Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913211C>A | CA512936441 | DGCR6,PRODH | c.1767G>T (p.Arg589=) c.513+2183C>A (n.513+2183C>A) n.2532G>T c.1443G>T (p.Arg481=) n.2138G>T n.4247G>T c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.2676G>T c.1194G>T (p.Arg398=) c.987G>T (p.Arg329=) n.1834G>T c.*1522C>A (n.*1522C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913211C= | CA2395633556 | DGCR6,PRODH | c.1767G= (p.Arg589=) c.513+2183C= (n.513+2183C=) n.2532G= c.1443G= (p.Arg481=) n.2138G= n.4247G= c.*1853C= (n.*1853C=) n.2676G= c.1194G= (p.Arg398=) c.987G= (p.Arg329=) n.1834G= c.*1522C= (n.*1522C=) | |
22 | g.18913211C>G | CA512936438 | DGCR6,PRODH | c.1767G>C (p.Arg589=) c.513+2183C>G (n.513+2183C>G) n.2532G>C c.1443G>C (p.Arg481=) n.2138G>C n.4247G>C c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.2676G>C c.1194G>C (p.Arg398=) c.987G>C (p.Arg329=) n.1834G>C c.*1522C>G (n.*1522C>G) | |
22 | g.18913211C>T | CA512936436 | DGCR6,PRODH | c.1767G>A (p.Arg589=) c.513+2183C>T (n.513+2183C>T) n.2532G>A c.1443G>A (p.Arg481=) n.2138G>A n.4247G>A c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.2676G>A c.1194G>A (p.Arg398=) c.987G>A (p.Arg329=) n.1834G>A c.*1522C>T (n.*1522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913212C>A | CA410637625 | DGCR6,PRODH | c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.513+2184C>A (n.513+2184C>A) n.2531G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.2137G>T n.4246G>T c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2675G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1833G>T c.*1523C>A (n.*1523C>A) | |
22 | g.18913212C>G | CA410637626 | DGCR6,PRODH | c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.513+2184C>G (n.513+2184C>G) n.2531G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.2137G>C n.4246G>C c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2675G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1833G>C c.*1523C>G (n.*1523C>G) | |
22 | g.18913212C>T | CA410637628 | DGCR6,PRODH | c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.513+2184C>T (n.513+2184C>T) n.2531G>A c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.2137G>A n.4246G>A c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2675G>A c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1833G>A c.*1523C>T (n.*1523C>T) | COSMIC |
22 | g.18913213G>A | CA10094833 | DGCR6,PRODH | c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.513+2185G>A (n.513+2185G>A) n.2530C>T c.1441C>T (p.Arg481Trp) n.2136C>T n.4245C>T c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2674C>T c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) n.1832C>T c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913213G>C | CA410637631 | DGCR6,PRODH | c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.513+2185G>C (n.513+2185G>C) n.2530C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.2136C>G n.4245C>G c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2674C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1832C>G c.*1524G>C (n.*1524G>C) | |
22 | g.18913213G= | CA2395633557 | DGCR6,PRODH | c.1765C= (p.Arg589=) c.513+2185G= (n.513+2185G=) n.2530C= c.1441C= (p.Arg481=) n.2136C= n.4245C= c.*1855G= (n.*1855G=) n.2674C= c.1192C= (p.Arg398=) c.985C= (p.Arg329=) n.1832C= c.*1524G= (n.*1524G=) | |
22 | g.18913213G>T | CA512936454 | DGCR6,PRODH | c.1765C>A (p.Arg589=) c.513+2185G>T (n.513+2185G>T) n.2530C>A c.1441C>A (p.Arg481=) n.2136C>A n.4245C>A c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2674C>A c.1192C>A (p.Arg398=) c.985C>A (p.Arg329=) n.1832C>A c.*1524G>T (n.*1524G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913214C>A | CA410637633 | DGCR6,PRODH | c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.513+2186C>A (n.513+2186C>A) n.2529G>T c.1440G>T (p.Arg480Ser) n.2135G>T n.4244G>T c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2673G>T c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) n.1831G>T c.*1525C>A (n.*1525C>A) | |
22 | g.18913214C>G | CA410637634 | DGCR6,PRODH | c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.513+2186C>G (n.513+2186C>G) n.2529G>C c.1440G>C (p.Arg480Ser) n.2135G>C n.4244G>C c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2673G>C c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) n.1831G>C c.*1525C>G (n.*1525C>G) | |
22 | g.18913214C>T | CA512936460 | DGCR6,PRODH | c.1764G>A (p.Arg588=) c.513+2186C>T (n.513+2186C>T) n.2529G>A c.1440G>A (p.Arg480=) n.2135G>A n.4244G>A c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2673G>A c.1191G>A (p.Arg397=) c.984G>A (p.Arg328=) n.1831G>A c.*1525C>T (n.*1525C>T) | |
22 | g.18913215C>A | CA410637636 | DGCR6,PRODH | c.1763G>T (p.Arg588Met) c.513+2187C>A (n.513+2187C>A) n.2528G>T c.1439G>T (p.Arg480Met) n.2134G>T n.4243G>T c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.2672G>T c.1190G>T (p.Arg397Met) c.983G>T (p.Arg328Met) n.1830G>T c.*1526C>A (n.*1526C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913215C= | CA2395633558 | DGCR6,PRODH | c.1763G= (p.Arg588=) c.513+2187C= (n.513+2187C=) n.2528G= c.1439G= (p.Arg480=) n.2134G= n.4243G= c.*1857C= (n.*1857C=) n.2672G= c.1190G= (p.Arg397=) c.983G= (p.Arg328=) n.1830G= c.*1526C= (n.*1526C=) | |
22 | g.18913215C>G | CA410637640 | DGCR6,PRODH | c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.513+2187C>G (n.513+2187C>G) n.2528G>C c.1439G>C (p.Arg480Thr) n.2134G>C n.4243G>C c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.2672G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.1830G>C c.*1526C>G (n.*1526C>G) | |
22 | g.18913215C>T | CA410637638 | DGCR6,PRODH | c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.513+2187C>T (n.513+2187C>T) n.2528G>A c.1439G>A (p.Arg480Lys) n.2134G>A n.4243G>A c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.2672G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.1830G>A c.*1526C>T (n.*1526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913216T>A | CA410637641 | DGCR6,PRODH | c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.513+2188T>A (n.513+2188T>A) n.2527A>T c.1438A>T (p.Arg480Trp) n.2133A>T n.4242A>T c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.2671A>T c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.982A>T (p.Arg328Trp) n.1829A>T c.*1527T>A (n.*1527T>A) | |
22 | g.18913216T>C | CA410637642 | DGCR6,PRODH | c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.513+2188T>C (n.513+2188T>C) n.2527A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) n.2133A>G n.4242A>G c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.2671A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.1829A>G c.*1527T>C (n.*1527T>C) | |
22 | g.18913216T>G | CA512936467 | DGCR6,PRODH | c.1762A>C (p.Arg588=) c.513+2188T>G (n.513+2188T>G) n.2527A>C c.1438A>C (p.Arg480=) n.2133A>C n.4242A>C c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.2671A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.982A>C (p.Arg328=) n.1829A>C c.*1527T>G (n.*1527T>G) | |
22 | g.18913217C>A | CA410637644 | DGCR6,PRODH | c.1761G>T (p.Leu587Phe) c.513+2189C>A (n.513+2189C>A) n.2526G>T c.1437G>T (p.Leu479Phe) n.2132G>T n.4241G>T c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.2670G>T c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) n.1828G>T c.*1528C>A (n.*1528C>A) | |
22 | g.18913217C= | CA2395633559 | DGCR6,PRODH | c.1761G= (p.Leu587=) c.513+2189C= (n.513+2189C=) n.2526G= c.1437G= (p.Leu479=) n.2132G= n.4241G= c.*1859C= (n.*1859C=) n.2670G= c.1188G= (p.Leu396=) c.981G= (p.Leu327=) n.1828G= c.*1528C= (n.*1528C=) | |
22 | g.18913217C>G | CA410637648 | DGCR6,PRODH | c.1761G>C (p.Leu587Phe) c.513+2189C>G (n.513+2189C>G) n.2526G>C c.1437G>C (p.Leu479Phe) n.2132G>C n.4241G>C c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.2670G>C c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) n.1828G>C c.*1528C>G (n.*1528C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913217C>T | CA10094834 | DGCR6,PRODH | c.1761G>A (p.Leu587=) c.513+2189C>T (n.513+2189C>T) n.2526G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.2132G>A n.4241G>A c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.2670G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.981G>A (p.Leu327=) n.1828G>A c.*1528C>T (n.*1528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913218A= | CA2395633560 | DGCR6,PRODH | c.1760T= (p.Leu587=) c.513+2190A= (n.513+2190A=) n.2525T= c.1436T= (p.Leu479=) n.2131T= n.4240T= c.*1860A= (n.*1860A=) n.2669T= c.1187T= (p.Leu396=) c.980T= (p.Leu327=) n.1827T= c.*1529A= (n.*1529A=) | |
22 | g.18913218A>C | CA410637651 | DGCR6,PRODH | c.1760T>G (p.Leu587Trp) c.513+2190A>C (n.513+2190A>C) n.2525T>G c.1436T>G (p.Leu479Trp) n.2131T>G n.4240T>G c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2669T>G c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) n.1827T>G c.*1529A>C (n.*1529A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913218A>G | CA410637652 | DGCR6,PRODH | c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.513+2190A>G (n.513+2190A>G) n.2525T>C c.1436T>C (p.Leu479Ser) n.2131T>C n.4240T>C c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2669T>C c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1827T>C c.*1529A>G (n.*1529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913218A>T | CA410637653 | DGCR6,PRODH | c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.513+2190A>T (n.513+2190A>T) n.2525T>A c.1436T>A (p.Leu479Ter) n.2131T>A n.4240T>A c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2669T>A c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1827T>A c.*1529A>T (n.*1529A>T) | |
22 | g.18913219A= | CA2395633561 | DGCR6,PRODH | c.1759T= (p.Leu587=) c.513+2191A= (n.513+2191A=) n.2524T= c.1435T= (p.Leu479=) n.2130T= n.4239T= c.*1861A= (n.*1861A=) n.2668T= c.1186T= (p.Leu396=) c.979T= (p.Leu327=) n.1826T= c.*1530A= (n.*1530A=) | |
22 | g.18913219A>C | CA410637655 | DGCR6,PRODH | c.1759T>G (p.Leu587Val) c.513+2191A>C (n.513+2191A>C) n.2524T>G c.1435T>G (p.Leu479Val) n.2130T>G n.4239T>G c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2668T>G c.1186T>G (p.Leu396Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.1826T>G c.*1530A>C (n.*1530A>C) | |
22 | g.18913219A>G | CA512936489 | DGCR6,PRODH | c.1759T>C (p.Leu587=) c.513+2191A>G (n.513+2191A>G) n.2524T>C c.1435T>C (p.Leu479=) n.2130T>C n.4239T>C c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2668T>C c.1186T>C (p.Leu396=) c.979T>C (p.Leu327=) n.1826T>C c.*1530A>G (n.*1530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913219A>T | CA410637661 | DGCR6,PRODH | c.1759T>A (p.Leu587Met) c.513+2191A>T (n.513+2191A>T) n.2524T>A c.1435T>A (p.Leu479Met) n.2130T>A n.4239T>A c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2668T>A c.1186T>A (p.Leu396Met) c.979T>A (p.Leu327Met) n.1826T>A c.*1530A>T (n.*1530A>T) | |
22 | g.18913220G>A | CA512936494 | DGCR6,PRODH | c.1758C>T (p.Leu586=) c.513+2192G>A (n.513+2192G>A) n.2523C>T c.1434C>T (p.Leu478=) n.2129C>T n.4238C>T c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2667C>T c.1185C>T (p.Leu395=) c.978C>T (p.Leu326=) n.1825C>T c.*1531G>A (n.*1531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913220G>C | CA512936496 | DGCR6,PRODH | c.1758C>G (p.Leu586=) c.513+2192G>C (n.513+2192G>C) n.2523C>G c.1434C>G (p.Leu478=) n.2129C>G n.4238C>G c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2667C>G c.1185C>G (p.Leu395=) c.978C>G (p.Leu326=) n.1825C>G c.*1531G>C (n.*1531G>C) | |
22 | g.18913220G= | CA2395633562 | DGCR6,PRODH | c.1758C= (p.Leu586=) c.513+2192G= (n.513+2192G=) n.2523C= c.1434C= (p.Leu478=) n.2129C= n.4238C= c.*1862G= (n.*1862G=) n.2667C= c.1185C= (p.Leu395=) c.978C= (p.Leu326=) n.1825C= c.*1531G= (n.*1531G=) | |
22 | g.18913220G>T | CA512936499 | DGCR6,PRODH | c.1758C>A (p.Leu586=) c.513+2192G>T (n.513+2192G>T) n.2523C>A c.1434C>A (p.Leu478=) n.2129C>A n.4238C>A c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2667C>A c.1185C>A (p.Leu395=) c.978C>A (p.Leu326=) n.1825C>A c.*1531G>T (n.*1531G>T) | |
22 | g.18913221A= | CA2395633563 | DGCR6,PRODH | c.1757T= (p.Leu586=) c.513+2193A= (n.513+2193A=) n.2522T= c.1433T= (p.Leu478=) n.2128T= n.4237T= c.*1863A= (n.*1863A=) n.2666T= c.1184T= (p.Leu395=) c.977T= (p.Leu326=) n.1824T= c.*1532A= (n.*1532A=) | |
22 | g.18913221A>C | CA410637664 | DGCR6,PRODH | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.513+2193A>C (n.513+2193A>C) n.2522T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.2128T>G n.4237T>G c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2666T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1824T>G c.*1532A>C (n.*1532A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913221A>G | CA410637665 | DGCR6,PRODH | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.513+2193A>G (n.513+2193A>G) n.2522T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.2128T>C n.4237T>C c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2666T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1824T>C c.*1532A>G (n.*1532A>G) | |
22 | g.18913221A>T | CA410637666 | DGCR6,PRODH | c.1757T>A (p.Leu586His) c.513+2193A>T (n.513+2193A>T) n.2522T>A c.1433T>A (p.Leu478His) n.2128T>A n.4237T>A c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2666T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1824T>A c.*1532A>T (n.*1532A>T) | |
22 | g.18913222G>A | CA410637667 | DGCR6,PRODH | c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.513+2194G>A (n.513+2194G>A) n.2521C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.2127C>T n.4236C>T c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.2665C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1823C>T c.*1533G>A (n.*1533G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913222G>C | CA410637669 | DGCR6,PRODH | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.513+2194G>C (n.513+2194G>C) n.2521C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.2127C>G n.4236C>G c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.2665C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1823C>G c.*1533G>C (n.*1533G>C) | |
22 | g.18913222G>T | CA410637668 | DGCR6,PRODH | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.513+2194G>T (n.513+2194G>T) n.2521C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.2127C>A n.4236C>A c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.2665C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1823C>A c.*1533G>T (n.*1533G>T) | |
22 | g.18913223C>A | CA410637671 | DGCR6,PRODH | c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.513+2195C>A (n.513+2195C>A) n.2520G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.2126G>T n.4235G>T c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2664G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) n.1822G>T c.*1534C>A (n.*1534C>A) | |
22 | g.18913223C= | CA2395633564 | DGCR6,PRODH | c.1755G= (p.Glu585=) c.513+2195C= (n.513+2195C=) n.2520G= c.1431G= (p.Glu477=) n.2126G= n.4235G= c.*1865C= (n.*1865C=) n.2664G= c.1182G= (p.Glu394=) c.975G= (p.Glu325=) n.1822G= c.*1534C= (n.*1534C=) | |
22 | g.18913223C>G | CA410637672 | DGCR6,PRODH | c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.513+2195C>G (n.513+2195C>G) n.2520G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.2126G>C n.4235G>C c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2664G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) n.1822G>C c.*1534C>G (n.*1534C>G) | |
22 | g.18913223C>T | CA512936517 | DGCR6,PRODH | c.1755G>A (p.Glu585=) c.513+2195C>T (n.513+2195C>T) n.2520G>A c.1431G>A (p.Glu477=) n.2126G>A n.4235G>A c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2664G>A c.1182G>A (p.Glu394=) c.975G>A (p.Glu325=) n.1822G>A c.*1534C>T (n.*1534C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913224T>A | CA410637673 | DGCR6,PRODH | c.1754A>T (p.Glu585Val) c.513+2196T>A (n.513+2196T>A) n.2519A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) n.2125A>T n.4234A>T c.*1866T>A (n.*1866T>A) n.2663A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.1821A>T c.*1535T>A (n.*1535T>A) | |
22 | g.18913224T>C | CA10094835 | DGCR6,PRODH | c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.513+2196T>C (n.513+2196T>C) n.2519A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.2125A>G n.4234A>G c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.2663A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1821A>G c.*1535T>C (n.*1535T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913224T>G | CA410637675 | DGCR6,PRODH | c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.513+2196T>G (n.513+2196T>G) n.2519A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.2125A>C n.4234A>C c.*1866T>G (n.*1866T>G) n.2663A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1821A>C c.*1535T>G (n.*1535T>G) | |
22 | g.18913224T= | CA2395633565 | DGCR6,PRODH | c.1754A= (p.Glu585=) c.513+2196T= (n.513+2196T=) n.2519A= c.1430A= (p.Glu477=) n.2125A= n.4234A= c.*1866T= (n.*1866T=) n.2663A= c.1181A= (p.Glu394=) c.974A= (p.Glu325=) n.1821A= c.*1535T= (n.*1535T=) | |
22 | g.18913225C>A | CA410637677 | DGCR6,PRODH | c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.513+2197C>A (n.513+2197C>A) n.2518G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.2124G>T n.4233G>T c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2662G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1820G>T c.*1536C>A (n.*1536C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913225C>G | CA410637679 | DGCR6,PRODH | c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.513+2197C>G (n.513+2197C>G) n.2518G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.2124G>C n.4233G>C c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2662G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1820G>C c.*1536C>G (n.*1536C>G) | |
22 | g.18913225C>T | CA410637680 | DGCR6,PRODH | c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.513+2197C>T (n.513+2197C>T) n.2518G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.2124G>A n.4233G>A c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2662G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1820G>A c.*1536C>T (n.*1536C>T) | |
22 | g.18913226del | CA2655228925 | DGCR6,PRODH | c.1753del (p.Glu585SerfsTer3) c.513+2198del (n.513+2198del) n.2518del c.1429del (p.Glu477SerfsTer3) n.2124del n.4233del c.*1868del (n.*1868del) n.2662del c.1180del (p.Glu394SerfsTer3) c.973del (p.Glu325SerfsTer3) n.1820del c.*1537del (n.*1537del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913226C>A | CA512936532 | DGCR6,PRODH | c.1752G>T (p.Leu584=) c.513+2198C>A (n.513+2198C>A) n.2517G>T c.1428G>T (p.Leu476=) n.2123G>T n.4232G>T c.*1868C>A (n.*1868C>A) n.2661G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1819G>T c.*1537C>A (n.*1537C>A) | |
22 | g.18913226C>G | CA512936534 | DGCR6,PRODH | c.1752G>C (p.Leu584=) c.513+2198C>G (n.513+2198C>G) n.2517G>C c.1428G>C (p.Leu476=) n.2123G>C n.4232G>C c.*1868C>G (n.*1868C>G) n.2661G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1819G>C c.*1537C>G (n.*1537C>G) | |
22 | g.18913226C>T | CA512936537 | DGCR6,PRODH | c.1752G>A (p.Leu584=) c.513+2198C>T (n.513+2198C>T) n.2517G>A c.1428G>A (p.Leu476=) n.2123G>A n.4232G>A c.*1868C>T (n.*1868C>T) n.2661G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1819G>A c.*1537C>T (n.*1537C>T) | |
22 | g.18913227A= | CA2395633566 | DGCR6,PRODH | c.1751T= (p.Leu584=) c.513+2199A= (n.513+2199A=) n.2516T= c.1427T= (p.Leu476=) n.2122T= n.4231T= c.*1869A= (n.*1869A=) n.2660T= c.1178T= (p.Leu393=) c.971T= (p.Leu324=) n.1818T= c.*1538A= (n.*1538A=) | |
22 | g.18913227A>C | CA410637681 | DGCR6,PRODH | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.513+2199A>C (n.513+2199A>C) n.2516T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.2122T>G n.4231T>G c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.2660T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1818T>G c.*1538A>C (n.*1538A>C) | |
22 | g.18913227A>G | CA10094836 | DGCR6,PRODH | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.513+2199A>G (n.513+2199A>G) n.2516T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.2122T>C n.4231T>C c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.2660T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1818T>C c.*1538A>G (n.*1538A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913227A>T | CA410637683 | DGCR6,PRODH | c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.513+2199A>T (n.513+2199A>T) n.2516T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) n.2122T>A n.4231T>A c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.2660T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1818T>A c.*1538A>T (n.*1538A>T) | |
22 | g.18913228G>A | CA512936548 | DGCR6,PRODH | c.1750C>T (p.Leu584=) c.513+2200G>A (n.513+2200G>A) n.2515C>T c.1426C>T (p.Leu476=) n.2121C>T n.4230C>T c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.2659C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1817C>T c.*1539G>A (n.*1539G>A) | |
22 | g.18913228G>C | CA410637685 | DGCR6,PRODH | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.513+2200G>C (n.513+2200G>C) n.2515C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) n.2121C>G n.4230C>G c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.2659C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1817C>G c.*1539G>C (n.*1539G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913228G>T | CA410637688 | DGCR6,PRODH | c.1750C>A (p.Leu584Met) c.513+2200G>T (n.513+2200G>T) n.2515C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) n.2121C>A n.4230C>A c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.2659C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1817C>A c.*1539G>T (n.*1539G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913229C>A | CA410637690 | DGCR6,PRODH | c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.513+2201C>A (n.513+2201C>A) n.2514G>T c.1425G>T (p.Trp475Cys) n.2120G>T n.4229G>T c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.2658G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.969G>T (p.Trp323Cys) n.1816G>T c.*1540C>A (n.*1540C>A) | |
22 | g.18913229C= | CA2395633567 | DGCR6,PRODH | c.1749G= (p.Trp583=) c.513+2201C= (n.513+2201C=) n.2514G= c.1425G= (p.Trp475=) n.2120G= n.4229G= c.*1871C= (n.*1871C=) n.2658G= c.1176G= (p.Trp392=) c.969G= (p.Trp323=) n.1816G= c.*1540C= (n.*1540C=) | |
22 | g.18913229C>G | CA410637691 | DGCR6,PRODH | c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.513+2201C>G (n.513+2201C>G) n.2514G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) n.2120G>C n.4229G>C c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.2658G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.969G>C (p.Trp323Cys) n.1816G>C c.*1540C>G (n.*1540C>G) | |
22 | g.18913229C>T | CA10094837 | DGCR6,PRODH | c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.513+2201C>T (n.513+2201C>T) n.2514G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) n.2120G>A n.4229G>A c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.2658G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.969G>A (p.Trp323Ter) n.1816G>A c.*1540C>T (n.*1540C>T) | dbSNP ExAC |
22 | g.18913230C>A | CA410637692 | DGCR6,PRODH | c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.513+2202C>A (n.513+2202C>A) n.2513G>T c.1424G>T (p.Trp475Leu) n.2119G>T n.4228G>T c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.2657G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.968G>T (p.Trp323Leu) n.1815G>T c.*1541C>A (n.*1541C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.18913230C>G | CA410637693 | DGCR6,PRODH | c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.513+2202C>G (n.513+2202C>G) n.2513G>C c.1424G>C (p.Trp475Ser) n.2119G>C n.4228G>C c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.2657G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.968G>C (p.Trp323Ser) n.1815G>C c.*1541C>G (n.*1541C>G) | |
22 | g.18913230C>T | CA410637694 | DGCR6,PRODH | c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.513+2202C>T (n.513+2202C>T) n.2513G>A c.1424G>A (p.Trp475Ter) n.2119G>A n.4228G>A c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.2657G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.968G>A (p.Trp323Ter) n.1815G>A c.*1541C>T (n.*1541C>T) | |
22 | g.18913231A>C | CA410637698 | DGCR6,PRODH | c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.513+2203A>C (n.513+2203A>C) n.2512T>G c.1423T>G (p.Trp475Gly) n.2118T>G n.4227T>G c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.2656T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.967T>G (p.Trp323Gly) n.1814T>G c.*1542A>C (n.*1542A>C) | |
22 | g.18913231A>G | CA410637695 | DGCR6,PRODH | c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.513+2203A>G (n.513+2203A>G) n.2512T>C c.1423T>C (p.Trp475Arg) n.2118T>C n.4227T>C c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.2656T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) n.1814T>C c.*1542A>G (n.*1542A>G) | |
22 | g.18913231A>T | CA410637696 | DGCR6,PRODH | c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.513+2203A>T (n.513+2203A>T) n.2512T>A c.1423T>A (p.Trp475Arg) n.2118T>A n.4227T>A c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.2656T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) n.1814T>A c.*1542A>T (n.*1542A>T) | |
22 | g.18913232C>A | CA512936580 | DGCR6,PRODH | c.1746G>T (p.Leu582=) c.513+2204C>A (n.513+2204C>A) n.2511G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.2117G>T n.4226G>T c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.2655G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.966G>T (p.Leu322=) n.1813G>T c.*1543C>A (n.*1543C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913232C>G | CA512936576 | DGCR6,PRODH | c.1746G>C (p.Leu582=) c.513+2204C>G (n.513+2204C>G) n.2511G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.2117G>C n.4226G>C c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.2655G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.966G>C (p.Leu322=) n.1813G>C c.*1543C>G (n.*1543C>G) | |
22 | g.18913232C>T | CA512936574 | DGCR6,PRODH | c.1746G>A (p.Leu582=) c.513+2204C>T (n.513+2204C>T) n.2511G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.2117G>A n.4226G>A c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2655G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.966G>A (p.Leu322=) n.1813G>A c.*1543C>T (n.*1543C>T) | |
22 | g.18913233A>C | CA410637699 | DGCR6,PRODH | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.513+2205A>C (n.513+2205A>C) n.2510T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2116T>G n.4225T>G c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.2654T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1812T>G c.*1544A>C (n.*1544A>C) | |
22 | g.18913233A>G | CA410637701 | DGCR6,PRODH | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.513+2205A>G (n.513+2205A>G) n.2510T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2116T>C n.4225T>C c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.2654T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1812T>C c.*1544A>G (n.*1544A>G) | |
22 | g.18913233A>T | CA410637703 | DGCR6,PRODH | c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.513+2205A>T (n.513+2205A>T) n.2510T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2116T>A n.4225T>A c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.2654T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1812T>A c.*1544A>T (n.*1544A>T) | |
22 | g.18913234G>A | CA512936589 | DGCR6,PRODH | c.1744C>T (p.Leu582=) c.513+2206G>A (n.513+2206G>A) n.2509C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.2115C>T n.4224C>T c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.2653C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1811C>T c.*1545G>A (n.*1545G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913234G>C | CA410637705 | DGCR6,PRODH | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.513+2206G>C (n.513+2206G>C) n.2509C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2115C>G n.4224C>G c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.2653C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1811C>G c.*1545G>C (n.*1545G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913234G>T | CA410637710 | DGCR6,PRODH | c.1744C>A (p.Leu582Met) c.513+2206G>T (n.513+2206G>T) n.2509C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2115C>A n.4224C>A c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.2653C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1811C>A c.*1545G>T (n.*1545G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913235C>A | CA512936596 | DGCR6,PRODH | c.1743G>T (p.Leu581=) c.513+2207C>A (n.513+2207C>A) n.2508G>T c.1419G>T (p.Leu473=) n.2114G>T n.4223G>T c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.2652G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.963G>T (p.Leu321=) n.1810G>T c.*1546C>A (n.*1546C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913235C= | CA2395633568 | DGCR6,PRODH | c.1743G= (p.Leu581=) c.513+2207C= (n.513+2207C=) n.2508G= c.1419G= (p.Leu473=) n.2114G= n.4223G= c.*1877C= (n.*1877C=) n.2652G= c.1170G= (p.Leu390=) c.963G= (p.Leu321=) n.1810G= c.*1546C= (n.*1546C=) | |
22 | g.18913235C>G | CA512936598 | DGCR6,PRODH | c.1743G>C (p.Leu581=) c.513+2207C>G (n.513+2207C>G) n.2508G>C c.1419G>C (p.Leu473=) n.2114G>C n.4223G>C c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.2652G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.963G>C (p.Leu321=) n.1810G>C c.*1546C>G (n.*1546C>G) | |
22 | g.18913235C>T | CA512936599 | DGCR6,PRODH | c.1743G>A (p.Leu581=) c.513+2207C>T (n.513+2207C>T) n.2508G>A c.1419G>A (p.Leu473=) n.2114G>A n.4223G>A c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.2652G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.963G>A (p.Leu321=) n.1810G>A c.*1546C>T (n.*1546C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913236A>C | CA410637718 | DGCR6,PRODH | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.513+2208A>C (n.513+2208A>C) n.2507T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.2113T>G n.4222T>G c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2651T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1809T>G c.*1547A>C (n.*1547A>C) | |
22 | g.18913236A>G | CA410637722 | DGCR6,PRODH | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.513+2208A>G (n.513+2208A>G) n.2507T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.2113T>C n.4222T>C c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2651T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1809T>C c.*1547A>G (n.*1547A>G) | |
22 | g.18913236A>T | CA410637719 | DGCR6,PRODH | c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.513+2208A>T (n.513+2208A>T) n.2507T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.2113T>A n.4222T>A c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2651T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1809T>A c.*1547A>T (n.*1547A>T) | |
22 | g.18913237G>A | CA249795 | DGCR6,PRODH | c.1741C>T (p.Leu581=) c.513+2209G>A (n.513+2209G>A) n.2506C>T c.1417C>T (p.Leu473=) n.2112C>T n.4221C>T c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.2650C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.961C>T (p.Leu321=) n.1808C>T c.*1548G>A (n.*1548G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913237G>C | CA410637727 | DGCR6,PRODH | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.513+2209G>C (n.513+2209G>C) n.2506C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.2112C>G n.4221C>G c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.2650C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1808C>G c.*1548G>C (n.*1548G>C) | dbSNP |
22 | g.18913237G= | CA2395633569 | DGCR6,PRODH | c.1741C= (p.Leu581=) c.513+2209G= (n.513+2209G=) n.2506C= c.1417C= (p.Leu473=) n.2112C= n.4221C= c.*1879G= (n.*1879G=) n.2650C= c.1168C= (p.Leu390=) c.961C= (p.Leu321=) n.1808C= c.*1548G= (n.*1548G=) | |
22 | g.18913237G>T | CA410637730 | DGCR6,PRODH | c.1741C>A (p.Leu581Met) c.513+2209G>T (n.513+2209G>T) n.2506C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) n.2112C>A n.4221C>A c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.2650C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.1808C>A c.*1548G>T (n.*1548G>T) | |
22 | g.18913238C>A | CA410637732 | DGCR6,PRODH | c.1740G>T (p.Gln580His) c.513+2210C>A (n.513+2210C>A) n.2505G>T c.1416G>T (p.Gln472His) n.2111G>T n.4220G>T c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.2649G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.960G>T (p.Gln320His) n.1807G>T c.*1549C>A (n.*1549C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913238C= | CA2395633570 | DGCR6,PRODH | c.1740G= (p.Gln580=) c.513+2210C= (n.513+2210C=) n.2505G= c.1416G= (p.Gln472=) n.2111G= n.4220G= c.*1880C= (n.*1880C=) n.2649G= c.1167G= (p.Gln389=) c.960G= (p.Gln320=) n.1807G= c.*1549C= (n.*1549C=) | |
22 | g.18913238C>G | CA410637735 | DGCR6,PRODH | c.1740G>C (p.Gln580His) c.513+2210C>G (n.513+2210C>G) n.2505G>C c.1416G>C (p.Gln472His) n.2111G>C n.4220G>C c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.2649G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.960G>C (p.Gln320His) n.1807G>C c.*1549C>G (n.*1549C>G) | |
22 | g.18913238C>T | CA512936612 | DGCR6,PRODH | c.1740G>A (p.Gln580=) c.513+2210C>T (n.513+2210C>T) n.2505G>A c.1416G>A (p.Gln472=) n.2111G>A n.4220G>A c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.2649G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.960G>A (p.Gln320=) n.1807G>A c.*1549C>T (n.*1549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913239T>A | CA410637743 | DGCR6,PRODH | c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.513+2211T>A (n.513+2211T>A) n.2504A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.2110A>T n.4219A>T c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.2648A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1806A>T c.*1550T>A (n.*1550T>A) | |
22 | g.18913239T>C | CA410637745 | DGCR6,PRODH | c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.513+2211T>C (n.513+2211T>C) n.2504A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.2110A>G n.4219A>G c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.2648A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1806A>G c.*1550T>C (n.*1550T>C) | |
22 | g.18913239T>G | CA410637749 | DGCR6,PRODH | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.513+2211T>G (n.513+2211T>G) n.2504A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.2110A>C n.4219A>C c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.2648A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1806A>C c.*1550T>G (n.*1550T>G) | |
22 | g.18913240G>A | CA410637751 | DGCR6,PRODH | c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.513+2212G>A (n.513+2212G>A) n.2503C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.2109C>T n.4218C>T c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2647C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1805C>T c.*1551G>A (n.*1551G>A) | |
22 | g.18913240G>C | CA410637754 | DGCR6,PRODH | c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.513+2212G>C (n.513+2212G>C) n.2503C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.2109C>G n.4218C>G c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2647C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1805C>G c.*1551G>C (n.*1551G>C) | |
22 | g.18913240G>T | CA410637756 | DGCR6,PRODH | c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.513+2212G>T (n.513+2212G>T) n.2503C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.2109C>A n.4218C>A c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2647C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1805C>A c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913241C>A | CA10094838 | DGCR6,PRODH | c.1737G>T (p.Arg579=) c.513+2213C>A (n.513+2213C>A) n.2502G>T c.1413G>T (p.Arg471=) n.2108G>T n.4217G>T c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2646G>T c.1164G>T (p.Arg388=) c.957G>T (p.Arg319=) n.1804G>T c.*1552C>A (n.*1552C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913241C= | CA2395633571 | DGCR6,PRODH | c.1737G= (p.Arg579=) c.513+2213C= (n.513+2213C=) n.2502G= c.1413G= (p.Arg471=) n.2108G= n.4217G= c.*1883C= (n.*1883C=) n.2646G= c.1164G= (p.Arg388=) c.957G= (p.Arg319=) n.1804G= c.*1552C= (n.*1552C=) | |
22 | g.18913241C>G | CA512936621 | DGCR6,PRODH | c.1737G>C (p.Arg579=) c.513+2213C>G (n.513+2213C>G) n.2502G>C c.1413G>C (p.Arg471=) n.2108G>C n.4217G>C c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2646G>C c.1164G>C (p.Arg388=) c.957G>C (p.Arg319=) n.1804G>C c.*1552C>G (n.*1552C>G) | |
22 | g.18913241C>T | CA512936623 | DGCR6,PRODH | c.1737G>A (p.Arg579=) c.513+2213C>T (n.513+2213C>T) n.2502G>A c.1413G>A (p.Arg471=) n.2108G>A n.4217G>A c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2646G>A c.1164G>A (p.Arg388=) c.957G>A (p.Arg319=) n.1804G>A c.*1552C>T (n.*1552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913242C>A | CA410637762 | DGCR6,PRODH | c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.513+2214C>A (n.513+2214C>A) n.2501G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.2107G>T n.4216G>T c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.2645G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1803G>T c.*1553C>A (n.*1553C>A) | dbSNP |
22 | g.18913242C= | CA2395633572 | DGCR6,PRODH | c.1736G= (p.Arg579=) c.513+2214C= (n.513+2214C=) n.2501G= c.1412G= (p.Arg471=) n.2107G= n.4216G= c.*1884C= (n.*1884C=) n.2645G= c.1163G= (p.Arg388=) c.956G= (p.Arg319=) n.1803G= c.*1553C= (n.*1553C=) | |
22 | g.18913242C>G | CA410637760 | DGCR6,PRODH | c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.513+2214C>G (n.513+2214C>G) n.2501G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.2107G>C n.4216G>C c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.2645G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1803G>C c.*1553C>G (n.*1553C>G) | |
22 | g.18913242C>T | CA10094839 | DGCR6,PRODH | c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.513+2214C>T (n.513+2214C>T) n.2501G>A c.1412G>A (p.Arg471Gln) n.2107G>A n.4216G>A c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.2645G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1803G>A c.*1553C>T (n.*1553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913243G>A | CA10094840 | DGCR6,PRODH | c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.513+2215G>A (n.513+2215G>A) n.2500C>T c.1411C>T (p.Arg471Trp) n.2106C>T n.4215C>T c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.2644C>T c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1802C>T c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913243G>C | CA410637767 | DGCR6,PRODH | c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.513+2215G>C (n.513+2215G>C) n.2500C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.2106C>G n.4215C>G c.*1885G>C (n.*1885G>C) n.2644C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1802C>G c.*1554G>C (n.*1554G>C) | |
22 | g.18913243G= | CA2395633573 | DGCR6,PRODH | c.1735C= (p.Arg579=) c.513+2215G= (n.513+2215G=) n.2500C= c.1411C= (p.Arg471=) n.2106C= n.4215C= c.*1885G= (n.*1885G=) n.2644C= c.1162C= (p.Arg388=) c.955C= (p.Arg319=) n.1802C= c.*1554G= (n.*1554G=) | |
22 | g.18913243G>T | CA512936630 | DGCR6,PRODH | c.1735C>A (p.Arg579=) c.513+2215G>T (n.513+2215G>T) n.2500C>A c.1411C>A (p.Arg471=) n.2106C>A n.4215C>A c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.2644C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.955C>A (p.Arg319=) n.1802C>A c.*1554G>T (n.*1554G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913244C>A | CA410637774 | DGCR6,PRODH | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.513+2216C>A (n.513+2216C>A) n.2499G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.2105G>T n.4214G>T c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.2643G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1801G>T c.*1555C>A (n.*1555C>A) | |
22 | g.18913244C>G | CA410637776 | DGCR6,PRODH | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.513+2216C>G (n.513+2216C>G) n.2499G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.2105G>C n.4214G>C c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.2643G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1801G>C c.*1555C>G (n.*1555C>G) | |
22 | g.18913244C>T | CA512936634 | DGCR6,PRODH | c.1734G>A (p.Glu578=) c.513+2216C>T (n.513+2216C>T) n.2499G>A c.1410G>A (p.Glu470=) n.2105G>A n.4214G>A c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.2643G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.954G>A (p.Glu318=) n.1801G>A c.*1555C>T (n.*1555C>T) | |
22 | g.18913245T>A | CA10094841 | DGCR6,PRODH | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.513+2217T>A (n.513+2217T>A) n.2498A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2104A>T n.4213A>T c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.2642A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.1800A>T c.*1556T>A (n.*1556T>A) | dbSNP ExAC |
22 | g.18913245T>C | CA410637783 | DGCR6,PRODH | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.513+2217T>C (n.513+2217T>C) n.2498A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2104A>G n.4213A>G c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.2642A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1800A>G c.*1556T>C (n.*1556T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913245T>G | CA410637784 | DGCR6,PRODH | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.513+2217T>G (n.513+2217T>G) n.2498A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2104A>C n.4213A>C c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.2642A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1800A>C c.*1556T>G (n.*1556T>G) | |
22 | g.18913245T= | CA2395633574 | DGCR6,PRODH | c.1733A= (p.Glu578=) c.513+2217T= (n.513+2217T=) n.2498A= c.1409A= (p.Glu470=) n.2104A= n.4213A= c.*1887T= (n.*1887T=) n.2642A= c.1160A= (p.Glu387=) c.953A= (p.Glu318=) n.1800A= c.*1556T= (n.*1556T=) | |
22 | g.18913246C>A | CA10094842 | DGCR6,PRODH | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.513+2218C>A (n.513+2218C>A) n.2497G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2103G>T n.4212G>T c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2641G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1799G>T c.*1557C>A (n.*1557C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913246C= | CA2395633575 | DGCR6,PRODH | c.1732G= (p.Glu578=) c.513+2218C= (n.513+2218C=) n.2497G= c.1408G= (p.Glu470=) n.2103G= n.4212G= c.*1888C= (n.*1888C=) n.2641G= c.1159G= (p.Glu387=) c.952G= (p.Glu318=) n.1799G= c.*1557C= (n.*1557C=) | |
22 | g.18913246C>G | CA410637790 | DGCR6,PRODH | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.513+2218C>G (n.513+2218C>G) n.2497G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2103G>C n.4212G>C c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2641G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1799G>C c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
22 | g.18913246C>T | CA410637792 | DGCR6,PRODH | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.513+2218C>T (n.513+2218C>T) n.2497G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2103G>A n.4212G>A c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2641G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1799G>A c.*1557C>T (n.*1557C>T) | |
22 | g.18913248del | CA2577642030 | DGCR6,PRODH | c.1732del (p.Glu578SerfsTer10) c.513+2220del (n.513+2220del) n.2497del c.1408del (p.Glu470SerfsTer10) n.2103del n.4212del c.*1890del (n.*1890del) n.2641del c.1159del (p.Glu387SerfsTer10) c.952del (p.Glu318SerfsTer10) n.1799del c.*1559del (n.*1559del) | |
22 | g.18913247C>A | CA512936643 | DGCR6,PRODH | c.1731G>T (p.Arg577=) c.513+2219C>A (n.513+2219C>A) n.2496G>T c.1407G>T (p.Arg469=) n.2102G>T n.4211G>T c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2640G>T c.1158G>T (p.Arg386=) c.951G>T (p.Arg317=) n.1798G>T c.*1558C>A (n.*1558C>A) | |
22 | g.18913247C>G | CA512936645 | DGCR6,PRODH | c.1731G>C (p.Arg577=) c.513+2219C>G (n.513+2219C>G) n.2496G>C c.1407G>C (p.Arg469=) n.2102G>C n.4211G>C c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.2640G>C c.1158G>C (p.Arg386=) c.951G>C (p.Arg317=) n.1798G>C c.*1558C>G (n.*1558C>G) | |
22 | g.18913247C>T | CA512936646 | DGCR6,PRODH | c.1731G>A (p.Arg577=) c.513+2219C>T (n.513+2219C>T) n.2496G>A c.1407G>A (p.Arg469=) n.2102G>A n.4211G>A c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.2640G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.951G>A (p.Arg317=) n.1798G>A c.*1558C>T (n.*1558C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913248C>A | CA410637801 | DGCR6,PRODH | c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.513+2220C>A (n.513+2220C>A) n.2495G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2101G>T n.4210G>T c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2639G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1797G>T c.*1559C>A (n.*1559C>A) | |
22 | g.18913248C= | CA2395633576 | DGCR6,PRODH | c.1730G= (p.Arg577=) c.513+2220C= (n.513+2220C=) n.2495G= c.1406G= (p.Arg469=) n.2101G= n.4210G= c.*1890C= (n.*1890C=) n.2639G= c.1157G= (p.Arg386=) c.950G= (p.Arg317=) n.1797G= c.*1559C= (n.*1559C=) | |
22 | g.18913248C>G | CA410637803 | DGCR6,PRODH | c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.513+2220C>G (n.513+2220C>G) n.2495G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2101G>C n.4210G>C c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2639G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1797G>C c.*1559C>G (n.*1559C>G) | |
22 | g.18913248C>T | CA10094843 | DGCR6,PRODH | c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.513+2220C>T (n.513+2220C>T) n.2495G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2101G>A n.4210G>A c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2639G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) n.1797G>A c.*1559C>T (n.*1559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913249G>A | CA10094844 | DGCR6,PRODH | c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.513+2221G>A (n.513+2221G>A) n.2494C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) n.2100C>T n.4209C>T c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2638C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.949C>T (p.Arg317Trp) n.1796C>T c.*1560G>A (n.*1560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913249G>C | CA410637806 | DGCR6,PRODH | c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.513+2221G>C (n.513+2221G>C) n.2494C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2100C>G n.4209C>G c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.2638C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1796C>G c.*1560G>C (n.*1560G>C) | |
22 | g.18913249G= | CA2395633577 | DGCR6,PRODH | c.1729C= (p.Arg577=) c.513+2221G= (n.513+2221G=) n.2494C= c.1405C= (p.Arg469=) n.2100C= n.4209C= c.*1891G= (n.*1891G=) n.2638C= c.1156C= (p.Arg386=) c.949C= (p.Arg317=) n.1796C= c.*1560G= (n.*1560G=) | |
22 | g.18913249G>T | CA512936649 | DGCR6,PRODH | c.1729C>A (p.Arg577=) c.513+2221G>T (n.513+2221G>T) n.2494C>A c.1405C>A (p.Arg469=) n.2100C>A n.4209C>A c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2638C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.949C>A (p.Arg317=) n.1796C>A c.*1560G>T (n.*1560G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913250A= | CA2395633578 | DGCR6,PRODH | c.1728T= (p.His576=) c.513+2222A= (n.513+2222A=) n.2493T= c.1404T= (p.His468=) n.2099T= n.4208T= c.*1892A= (n.*1892A=) n.2637T= c.1155T= (p.His385=) c.948T= (p.His316=) n.1795T= c.*1561A= (n.*1561A=) | |
22 | g.18913250A>C | CA410637807 | DGCR6,PRODH | c.1728T>G (p.His576Gln) c.513+2222A>C (n.513+2222A>C) n.2493T>G c.1404T>G (p.His468Gln) n.2099T>G n.4208T>G c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.2637T>G c.1155T>G (p.His385Gln) c.948T>G (p.His316Gln) n.1795T>G c.*1561A>C (n.*1561A>C) | |
22 | g.18913250A>G | CA512936652 | DGCR6,PRODH | c.1728T>C (p.His576=) c.513+2222A>G (n.513+2222A>G) n.2493T>C c.1404T>C (p.His468=) n.2099T>C n.4208T>C c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.2637T>C c.1155T>C (p.His385=) c.948T>C (p.His316=) n.1795T>C c.*1561A>G (n.*1561A>G) | dbSNP |
22 | g.18913250A>T | CA410637808 | DGCR6,PRODH | c.1728T>A (p.His576Gln) c.513+2222A>T (n.513+2222A>T) n.2493T>A c.1404T>A (p.His468Gln) n.2099T>A n.4208T>A c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.2637T>A c.1155T>A (p.His385Gln) c.948T>A (p.His316Gln) n.1795T>A c.*1561A>T (n.*1561A>T) | |
22 | g.18913251T>A | CA410637818 | DGCR6,PRODH | c.1727A>T (p.His576Leu) c.513+2223T>A (n.513+2223T>A) n.2492A>T c.1403A>T (p.His468Leu) n.2098A>T n.4207A>T c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.2636A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.947A>T (p.His316Leu) n.1794A>T c.*1562T>A (n.*1562T>A) | |
22 | g.18913251T>C | CA410637822 | DGCR6,PRODH | c.1727A>G (p.His576Arg) c.513+2223T>C (n.513+2223T>C) n.2492A>G c.1403A>G (p.His468Arg) n.2098A>G n.4207A>G c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.2636A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.947A>G (p.His316Arg) n.1794A>G c.*1562T>C (n.*1562T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913251T>G | CA410637824 | DGCR6,PRODH | c.1727A>C (p.His576Pro) c.513+2223T>G (n.513+2223T>G) n.2492A>C c.1403A>C (p.His468Pro) n.2098A>C n.4207A>C c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.2636A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.947A>C (p.His316Pro) n.1794A>C c.*1562T>G (n.*1562T>G) | |
22 | g.18913251T= | CA2395633579 | DGCR6,PRODH | c.1727A= (p.His576=) c.513+2223T= (n.513+2223T=) n.2492A= c.1403A= (p.His468=) n.2098A= n.4207A= c.*1893T= (n.*1893T=) n.2636A= c.1154A= (p.His385=) c.947A= (p.His316=) n.1794A= c.*1562T= (n.*1562T=) | |
22 | g.18913252G>A | CA410637825 | DGCR6,PRODH | c.1726C>T (p.His576Tyr) c.513+2224G>A (n.513+2224G>A) n.2491C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) n.2097C>T n.4206C>T c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.2635C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) n.1793C>T c.*1563G>A (n.*1563G>A) | |
22 | g.18913252G>C | CA410637826 | DGCR6,PRODH | c.1726C>G (p.His576Asp) c.513+2224G>C (n.513+2224G>C) n.2491C>G c.1402C>G (p.His468Asp) n.2097C>G n.4206C>G c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.2635C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.946C>G (p.His316Asp) n.1793C>G c.*1563G>C (n.*1563G>C) | |
22 | g.18913252G>T | CA410637827 | DGCR6,PRODH | c.1726C>A (p.His576Asn) c.513+2224G>T (n.513+2224G>T) n.2491C>A c.1402C>A (p.His468Asn) n.2097C>A n.4206C>A c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.2635C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.946C>A (p.His316Asn) n.1793C>A c.*1563G>T (n.*1563G>T) | |
22 | g.18913253G>A | CA512936661 | DGCR6,PRODH | c.1725C>T (p.Thr575=) c.513+2225G>A (n.513+2225G>A) n.2490C>T c.1401C>T (p.Thr467=) n.2096C>T n.4205C>T c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.2634C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1792C>T c.*1564G>A (n.*1564G>A) | |
22 | g.18913253G>C | CA512936662 | DGCR6,PRODH | c.1725C>G (p.Thr575=) c.513+2225G>C (n.513+2225G>C) n.2490C>G c.1401C>G (p.Thr467=) n.2096C>G n.4205C>G c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.2634C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1792C>G c.*1564G>C (n.*1564G>C) | |
22 | g.18913253G>T | CA512936664 | DGCR6,PRODH | c.1725C>A (p.Thr575=) c.513+2225G>T (n.513+2225G>T) n.2490C>A c.1401C>A (p.Thr467=) n.2096C>A n.4205C>A c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.2634C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1792C>A c.*1564G>T (n.*1564G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913254G>A | CA410637828 | DGCR6,PRODH | c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.513+2226G>A (n.513+2226G>A) n.2489C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2095C>T n.4204C>T c.*1896G>A (n.*1896G>A) n.2633C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1791C>T c.*1565G>A (n.*1565G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913254G>C | CA410637830 | DGCR6,PRODH | c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.513+2226G>C (n.513+2226G>C) n.2489C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2095C>G n.4204C>G c.*1896G>C (n.*1896G>C) n.2633C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1791C>G c.*1565G>C (n.*1565G>C) | |
22 | g.18913254G= | CA2395633580 | DGCR6,PRODH | c.1724C= (p.Thr575=) c.513+2226G= (n.513+2226G=) n.2489C= c.1400C= (p.Thr467=) n.2095C= n.4204C= c.*1896G= (n.*1896G=) n.2633C= c.1151C= (p.Thr384=) c.944C= (p.Thr315=) n.1791C= c.*1565G= (n.*1565G=) | |
22 | g.18913254G>T | CA410637831 | DGCR6,PRODH | c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.513+2226G>T (n.513+2226G>T) n.2489C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2095C>A n.4204C>A c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.2633C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1791C>A c.*1565G>T (n.*1565G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913255T>A | CA410637834 | DGCR6,PRODH | c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.513+2227T>A (n.513+2227T>A) n.2488A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2094A>T n.4203A>T c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.2632A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1790A>T c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
22 | g.18913255T>C | CA410637835 | DGCR6,PRODH | c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.513+2227T>C (n.513+2227T>C) n.2488A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2094A>G n.4203A>G c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.2632A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1790A>G c.*1566T>C (n.*1566T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913255T>G | CA410637837 | DGCR6,PRODH | c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.513+2227T>G (n.513+2227T>G) n.2488A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2094A>C n.4203A>C c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.2632A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1790A>C c.*1566T>G (n.*1566T>G) | |
22 | g.18913256G>A | CA512936673 | DGCR6,PRODH | c.1722C>T (p.Gly574=) c.513+2228G>A (n.513+2228G>A) n.2487C>T c.1398C>T (p.Gly466=) n.2093C>T n.4202C>T c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.2631C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.942C>T (p.Gly314=) n.1789C>T c.*1567G>A (n.*1567G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913256G>C | CA512936674 | DGCR6,PRODH | c.1722C>G (p.Gly574=) c.513+2228G>C (n.513+2228G>C) n.2487C>G c.1398C>G (p.Gly466=) n.2093C>G n.4202C>G c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.2631C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.942C>G (p.Gly314=) n.1789C>G c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
22 | g.18913256G>T | CA512936675 | DGCR6,PRODH | c.1722C>A (p.Gly574=) c.513+2228G>T (n.513+2228G>T) n.2487C>A c.1398C>A (p.Gly466=) n.2093C>A n.4202C>A c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.2631C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.942C>A (p.Gly314=) n.1789C>A c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913257C>A | CA410637839 | DGCR6,PRODH | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.513+2229C>A (n.513+2229C>A) n.2486G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2092G>T n.4201G>T c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.2630G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.1788G>T c.*1568C>A (n.*1568C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913257C= | CA2395633581 | DGCR6,PRODH | c.1721G= (p.Gly574=) c.513+2229C= (n.513+2229C=) n.2486G= c.1397G= (p.Gly466=) n.2092G= n.4201G= c.*1899C= (n.*1899C=) n.2630G= c.1148G= (p.Gly383=) c.941G= (p.Gly314=) n.1788G= c.*1568C= (n.*1568C=) | |
22 | g.18913257C>G | CA410637841 | DGCR6,PRODH | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.513+2229C>G (n.513+2229C>G) n.2486G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2092G>C n.4201G>C c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.2630G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1788G>C c.*1568C>G (n.*1568C>G) | |
22 | g.18913257C>T | CA10094845 | DGCR6,PRODH | c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.513+2229C>T (n.513+2229C>T) n.2486G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2092G>A n.4201G>A c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.2630G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.1788G>A c.*1568C>T (n.*1568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913258C>A | CA410637842 | DGCR6,PRODH | c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.513+2230C>A (n.513+2230C>A) n.2485G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2091G>T n.4200G>T c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2629G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.1787G>T c.*1569C>A (n.*1569C>A) | |
22 | g.18913258C>G | CA410637845 | DGCR6,PRODH | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.513+2230C>G (n.513+2230C>G) n.2485G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2091G>C n.4200G>C c.*1900C>G (n.*1900C>G) n.2629G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1787G>C c.*1569C>G (n.*1569C>G) | |
22 | g.18913258C>T | CA410637851 | DGCR6,PRODH | c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.513+2230C>T (n.513+2230C>T) n.2485G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2091G>A n.4200G>A c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.2629G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.1787G>A c.*1569C>T (n.*1569C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913259C>A | CA410637852 | DGCR6,PRODH | c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.513+2231C>A (n.513+2231C>A) n.2484G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.2090G>T n.4199G>T c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.2628G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1786G>T c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913259C= | CA2395633582 | DGCR6,PRODH | c.1719G= (p.Lys573=) c.513+2231C= (n.513+2231C=) n.2484G= c.1395G= (p.Lys465=) n.2090G= n.4199G= c.*1901C= (n.*1901C=) n.2628G= c.1146G= (p.Lys382=) c.939G= (p.Lys313=) n.1786G= c.*1570C= (n.*1570C=) | |
22 | g.18913259C>G | CA410637859 | DGCR6,PRODH | c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.513+2231C>G (n.513+2231C>G) n.2484G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.2090G>C n.4199G>C c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.2628G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1786G>C c.*1570C>G (n.*1570C>G) | |
22 | g.18913259C>T | CA512936683 | DGCR6,PRODH | c.1719G>A (p.Lys573=) c.513+2231C>T (n.513+2231C>T) n.2484G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.2090G>A n.4199G>A c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.2628G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.939G>A (p.Lys313=) n.1786G>A c.*1570C>T (n.*1570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913260T>A | CA410637864 | DGCR6,PRODH | c.1718A>T (p.Lys573Met) c.513+2232T>A (n.513+2232T>A) n.2483A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2089A>T n.4198A>T c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.2627A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1785A>T c.*1571T>A (n.*1571T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913260T>C | CA410637867 | DGCR6,PRODH | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.513+2232T>C (n.513+2232T>C) n.2483A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2089A>G n.4198A>G c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.2627A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1785A>G c.*1571T>C (n.*1571T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913260T>G | CA410637868 | DGCR6,PRODH | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.513+2232T>G (n.513+2232T>G) n.2483A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2089A>C n.4198A>C c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.2627A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1785A>C c.*1571T>G (n.*1571T>G) | |
22 | g.18913261T>A | CA410637871 | DGCR6,PRODH | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.513+2233T>A (n.513+2233T>A) n.2482A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2088A>T n.4197A>T c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.2626A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1784A>T c.*1572T>A (n.*1572T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913261T>C | CA410637873 | DGCR6,PRODH | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.513+2233T>C (n.513+2233T>C) n.2482A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2088A>G n.4197A>G c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.2626A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1784A>G c.*1572T>C (n.*1572T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913261T>G | CA410637880 | DGCR6,PRODH | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.513+2233T>G (n.513+2233T>G) n.2482A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2088A>C n.4197A>C c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2626A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1784A>C c.*1572T>G (n.*1572T>G) | |
22 | g.18913262C>A | CA410637888 | DGCR6,PRODH | c.1716G>T (p.Met572Ile) c.513+2234C>A (n.513+2234C>A) n.2481G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) n.2087G>T n.4196G>T c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.2625G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) n.1783G>T c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913262C>G | CA410637886 | DGCR6,PRODH | c.1716G>C (p.Met572Ile) c.513+2234C>G (n.513+2234C>G) n.2481G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) n.2087G>C n.4196G>C c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.2625G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) n.1783G>C c.*1573C>G (n.*1573C>G) | |
22 | g.18913262C>T | CA410637883 | DGCR6,PRODH | c.1716G>A (p.Met572Ile) c.513+2234C>T (n.513+2234C>T) n.2481G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) n.2087G>A n.4196G>A c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.2625G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) n.1783G>A c.*1573C>T (n.*1573C>T) | |
22 | g.18913263A>C | CA410637889 | DGCR6,PRODH | c.1715T>G (p.Met572Arg) c.513+2235A>C (n.513+2235A>C) n.2480T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) n.2086T>G n.4195T>G c.*1905A>C (n.*1905A>C) n.2624T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) n.1782T>G c.*1574A>C (n.*1574A>C) | |
22 | g.18913263A>G | CA410637891 | DGCR6,PRODH | c.1715T>C (p.Met572Thr) c.513+2235A>G (n.513+2235A>G) n.2480T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) n.2086T>C n.4195T>C c.*1905A>G (n.*1905A>G) n.2624T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) n.1782T>C c.*1574A>G (n.*1574A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913263A>T | CA410637894 | DGCR6,PRODH | c.1715T>A (p.Met572Lys) c.513+2235A>T (n.513+2235A>T) n.2480T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) n.2086T>A n.4195T>A c.*1905A>T (n.*1905A>T) n.2624T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) n.1782T>A c.*1574A>T (n.*1574A>T) | |
22 | g.18913264T>A | CA410637896 | DGCR6,PRODH | c.1714A>T (p.Met572Leu) c.513+2236T>A (n.513+2236T>A) n.2479A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) n.2085A>T n.4194A>T c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.2623A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) n.1781A>T c.*1575T>A (n.*1575T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913264T>C | CA10094846 | DGCR6,PRODH | c.1714A>G (p.Met572Val) c.513+2236T>C (n.513+2236T>C) n.2479A>G c.1390A>G (p.Met464Val) n.2085A>G n.4194A>G c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2623A>G c.1141A>G (p.Met381Val) c.934A>G (p.Met312Val) n.1781A>G c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913264T>G | CA410637898 | DGCR6,PRODH | c.1714A>C (p.Met572Leu) c.513+2236T>G (n.513+2236T>G) n.2479A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) n.2085A>C n.4194A>C c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.2623A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) n.1781A>C c.*1575T>G (n.*1575T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913264T= | CA2395633583 | DGCR6,PRODH | c.1714A= (p.Met572=) c.513+2236T= (n.513+2236T=) n.2479A= c.1390A= (p.Met464=) n.2085A= n.4194A= c.*1906T= (n.*1906T=) n.2623A= c.1141A= (p.Met381=) c.934A= (p.Met312=) n.1781A= c.*1575T= (n.*1575T=) | |
22 | g.18913265G>A | CA512936706 | DGCR6,PRODH | c.1713C>T (p.Leu571=) c.513+2237G>A (n.513+2237G>A) n.2478C>T c.1389C>T (p.Leu463=) n.2084C>T n.4193C>T c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.2622C>T c.1140C>T (p.Leu380=) c.933C>T (p.Leu311=) n.1780C>T c.*1576G>A (n.*1576G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913265G>C | CA512936702 | DGCR6,PRODH | c.1713C>G (p.Leu571=) c.513+2237G>C (n.513+2237G>C) n.2478C>G c.1389C>G (p.Leu463=) n.2084C>G n.4193C>G c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.2622C>G c.1140C>G (p.Leu380=) c.933C>G (p.Leu311=) n.1780C>G c.*1576G>C (n.*1576G>C) | |
22 | g.18913265G= | CA2395633584 | DGCR6,PRODH | c.1713C= (p.Leu571=) c.513+2237G= (n.513+2237G=) n.2478C= c.1389C= (p.Leu463=) n.2084C= n.4193C= c.*1907G= (n.*1907G=) n.2622C= c.1140C= (p.Leu380=) c.933C= (p.Leu311=) n.1780C= c.*1576G= (n.*1576G=) | |
22 | g.18913265G>T | CA512936703 | DGCR6,PRODH | c.1713C>A (p.Leu571=) c.513+2237G>T (n.513+2237G>T) n.2478C>A c.1389C>A (p.Leu463=) n.2084C>A n.4193C>A c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.2622C>A c.1140C>A (p.Leu380=) c.933C>A (p.Leu311=) n.1780C>A c.*1576G>T (n.*1576G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913266A>C | CA410637901 | DGCR6,PRODH | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.513+2238A>C (n.513+2238A>C) n.2477T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.2083T>G n.4192T>G c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.2621T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1779T>G c.*1577A>C (n.*1577A>C) | |
22 | g.18913266A>G | CA410637903 | DGCR6,PRODH | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.513+2238A>G (n.513+2238A>G) n.2477T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.2083T>C n.4192T>C c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.2621T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1779T>C c.*1577A>G (n.*1577A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913266A>T | CA410637904 | DGCR6,PRODH | c.1712T>A (p.Leu571His) c.513+2238A>T (n.513+2238A>T) n.2477T>A c.1388T>A (p.Leu463His) n.2083T>A n.4192T>A c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.2621T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.932T>A (p.Leu311His) n.1779T>A c.*1577A>T (n.*1577A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913267G>A | CA321313756 | DGCR6,PRODH | c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.513+2239G>A (n.513+2239G>A) n.2476C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.2082C>T n.4191C>T c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.2620C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1778C>T c.*1578G>A (n.*1578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913267G>C | CA410637905 | DGCR6,PRODH | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.513+2239G>C (n.513+2239G>C) n.2476C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2082C>G n.4191C>G c.*1909G>C (n.*1909G>C) n.2620C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1778C>G c.*1578G>C (n.*1578G>C) | |
22 | g.18913267G= | CA2395633585 | DGCR6,PRODH | c.1711C= (p.Leu571=) c.513+2239G= (n.513+2239G=) n.2476C= c.1387C= (p.Leu463=) n.2082C= n.4191C= c.*1909G= (n.*1909G=) n.2620C= c.1138C= (p.Leu380=) c.931C= (p.Leu311=) n.1778C= c.*1578G= (n.*1578G=) | |
22 | g.18913267G>T | CA410637907 | DGCR6,PRODH | c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.513+2239G>T (n.513+2239G>T) n.2476C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.2082C>A n.4191C>A c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.2620C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1778C>A c.*1578G>T (n.*1578G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913267_18913270delinsGGCT | CA2395633586 | DGCR6,PRODH | c.1708_1711delinsAGCC (p.Ser570=) c.513+2239_513+2242delinsGGCT (n.513+2239_513+2242delinsGGCT) n.2473_2476delinsAGCC c.1384_1387delinsAGCC (p.Ser462=) n.2079_2082delinsAGCC n.4188_4191delinsAGCC c.*1909_*1912delinsGGCT (n.*1909_*1912delinsGGCT) n.2617_2620delinsAGCC c.1135_1138delinsAGCC (p.Ser379=) c.928_931delinsAGCC (p.Ser310=) n.1775_1778delinsAGCC c.*1578_*1581delinsGGCT (n.*1578_*1581delinsGGCT) | |
22 | g.18913268G>A | CA512936714 | DGCR6,PRODH | c.1710C>T (p.Ser570=) c.513+2240G>A (n.513+2240G>A) n.2475C>T c.1386C>T (p.Ser462=) n.2081C>T n.4190C>T c.*1910G>A (n.*1910G>A) n.2619C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1777C>T c.*1579G>A (n.*1579G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913268G>C | CA410637910 | DGCR6,PRODH | c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.513+2240G>C (n.513+2240G>C) n.2475C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) n.2081C>G n.4190C>G c.*1910G>C (n.*1910G>C) n.2619C>G c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1777C>G c.*1579G>C (n.*1579G>C) | |
22 | g.18913268G= | CA2395633587 | DGCR6,PRODH | c.1710C= (p.Ser570=) c.513+2240G= (n.513+2240G=) n.2475C= c.1386C= (p.Ser462=) n.2081C= n.4190C= c.*1910G= (n.*1910G=) n.2619C= c.1137C= (p.Ser379=) c.930C= (p.Ser310=) n.1777C= c.*1579G= (n.*1579G=) | |
22 | g.18913268G>T | CA410637911 | DGCR6,PRODH | c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.513+2240G>T (n.513+2240G>T) n.2475C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) n.2081C>A n.4190C>A c.*1910G>T (n.*1910G>T) n.2619C>A c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1777C>A c.*1579G>T (n.*1579G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913272_18913274del | CA10094847 | DGCR6,PRODH | c.1708_1710del (p.Ser570del) c.513+2244_513+2246del (n.513+2244_513+2246del) n.2473_2475del c.1384_1386del (p.Ser462del) n.2079_2081del n.4188_4190del c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del) n.2617_2619del c.1135_1137del (p.Ser379del) c.928_930del (p.Ser310del) n.1775_1777del c.*1583_*1585del (n.*1583_*1585del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913269C>A | CA410637914 | DGCR6,PRODH | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.513+2241C>A (n.513+2241C>A) n.2474G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.2080G>T n.4189G>T c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.2618G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1776G>T c.*1580C>A (n.*1580C>A) | |
22 | g.18913269C= | CA2395633588 | DGCR6,PRODH | c.1709G= (p.Ser570=) c.513+2241C= (n.513+2241C=) n.2474G= c.1385G= (p.Ser462=) n.2080G= n.4189G= c.*1911C= (n.*1911C=) n.2618G= c.1136G= (p.Ser379=) c.929G= (p.Ser310=) n.1776G= c.*1580C= (n.*1580C=) | |
22 | g.18913269C>G | CA410637919 | DGCR6,PRODH | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.513+2241C>G (n.513+2241C>G) n.2474G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.2080G>C n.4189G>C c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.2618G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1776G>C c.*1580C>G (n.*1580C>G) | |
22 | g.18913269C>T | CA410637922 | DGCR6,PRODH | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.513+2241C>T (n.513+2241C>T) n.2474G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.2080G>A n.4189G>A c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.2618G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1776G>A c.*1580C>T (n.*1580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913270T>A | CA410637930 | DGCR6,PRODH | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.513+2242T>A (n.513+2242T>A) n.2473A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.2079A>T n.4188A>T c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.2617A>T c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1775A>T c.*1581T>A (n.*1581T>A) | |
22 | g.18913270T>C | CA410637932 | DGCR6,PRODH | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.513+2242T>C (n.513+2242T>C) n.2473A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.2079A>G n.4188A>G c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.2617A>G c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1775A>G c.*1581T>C (n.*1581T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913270T>G | CA410637936 | DGCR6,PRODH | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.513+2242T>G (n.513+2242T>G) n.2473A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.2079A>C n.4188A>C c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.2617A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1775A>C c.*1581T>G (n.*1581T>G) | |
22 | g.18913271G>A | CA512936722 | DGCR6,PRODH | c.1707C>T (p.Ser569=) c.513+2243G>A (n.513+2243G>A) n.2472C>T c.1383C>T (p.Ser461=) n.2078C>T n.4187C>T c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.2616C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.927C>T (p.Ser309=) n.1774C>T c.*1582G>A (n.*1582G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913271G>C | CA410637938 | DGCR6,PRODH | c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.513+2243G>C (n.513+2243G>C) n.2472C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) n.2078C>G n.4187C>G c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.2616C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.1774C>G c.*1582G>C (n.*1582G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913271G= | CA2395633589 | DGCR6,PRODH | c.1707C= (p.Ser569=) c.513+2243G= (n.513+2243G=) n.2472C= c.1383C= (p.Ser461=) n.2078C= n.4187C= c.*1913G= (n.*1913G=) n.2616C= c.1134C= (p.Ser378=) c.927C= (p.Ser309=) n.1774C= c.*1582G= (n.*1582G=) | |
22 | g.18913271G>T | CA410637940 | DGCR6,PRODH | c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.513+2243G>T (n.513+2243G>T) n.2472C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) n.2078C>A n.4187C>A c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.2616C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.1774C>A c.*1582G>T (n.*1582G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913272C>A | CA410637943 | DGCR6,PRODH | c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.513+2244C>A (n.513+2244C>A) n.2471G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.2077G>T n.4186G>T c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.2615G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.1773G>T c.*1583C>A (n.*1583C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913272C= | CA2395633590 | DGCR6,PRODH | c.1706G= (p.Ser569=) c.513+2244C= (n.513+2244C=) n.2471G= c.1382G= (p.Ser461=) n.2077G= n.4186G= c.*1914C= (n.*1914C=) n.2615G= c.1133G= (p.Ser378=) c.926G= (p.Ser309=) n.1773G= c.*1583C= (n.*1583C=) | |
22 | g.18913272C>G | CA410637944 | DGCR6,PRODH | c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.513+2244C>G (n.513+2244C>G) n.2471G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.2077G>C n.4186G>C c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.2615G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.1773G>C c.*1583C>G (n.*1583C>G) | |
22 | g.18913272C>T | CA410637946 | DGCR6,PRODH | c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.513+2244C>T (n.513+2244C>T) n.2471G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.2077G>A n.4186G>A c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.2615G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.1773G>A c.*1583C>T (n.*1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913273T>A | CA410637948 | DGCR6,PRODH | c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.513+2245T>A (n.513+2245T>A) n.2470A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.2076A>T n.4185A>T c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.2614A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.1772A>T c.*1584T>A (n.*1584T>A) | |
22 | g.18913273T>C | CA410637950 | DGCR6,PRODH | c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.513+2245T>C (n.513+2245T>C) n.2470A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.2076A>G n.4185A>G c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.2614A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.1772A>G c.*1584T>C (n.*1584T>C) | |
22 | g.18913273T>G | CA410637951 | DGCR6,PRODH | c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.513+2245T>G (n.513+2245T>G) n.2470A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.2076A>C n.4185A>C c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.2614A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.1772A>C c.*1584T>G (n.*1584T>G) | |
22 | g.18913274G>A | CA512936732 | DGCR6,PRODH | c.1704C>T (p.Asn568=) c.513+2246G>A (n.513+2246G>A) n.2469C>T c.1380C>T (p.Asn460=) n.2075C>T n.4184C>T c.*1916G>A (n.*1916G>A) n.2613C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1771C>T c.*1585G>A (n.*1585G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.18913274G>C | CA410637960 | DGCR6,PRODH | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.513+2246G>C (n.513+2246G>C) n.2469C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.2075C>G n.4184C>G c.*1916G>C (n.*1916G>C) n.2613C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1771C>G c.*1585G>C (n.*1585G>C) | |
22 | g.18913274G>T | CA410637959 | DGCR6,PRODH | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.513+2246G>T (n.513+2246G>T) n.2469C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.2075C>A n.4184C>A c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.2613C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1771C>A c.*1585G>T (n.*1585G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913275T>A | CA410637964 | DGCR6,PRODH | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.513+2247T>A (n.513+2247T>A) n.2468A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2074A>T n.4183A>T c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.2612A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1770A>T c.*1586T>A (n.*1586T>A) | |
22 | g.18913275T>C | CA410637965 | DGCR6,PRODH | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.513+2247T>C (n.513+2247T>C) n.2468A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2074A>G n.4183A>G c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.2612A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1770A>G c.*1586T>C (n.*1586T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913275T>G | CA410637966 | DGCR6,PRODH | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.513+2247T>G (n.513+2247T>G) n.2468A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2074A>C n.4183A>C c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.2612A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1770A>C c.*1586T>G (n.*1586T>G) | |
22 | g.18913276T>A | CA410637967 | DGCR6,PRODH | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.513+2248T>A (n.513+2248T>A) n.2467A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2073A>T n.4182A>T c.*1918T>A (n.*1918T>A) n.2611A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1769A>T c.*1587T>A (n.*1587T>A) | |
22 | g.18913276T>C | CA410637968 | DGCR6,PRODH | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.513+2248T>C (n.513+2248T>C) n.2467A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2073A>G n.4182A>G c.*1918T>C (n.*1918T>C) n.2611A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1769A>G c.*1587T>C (n.*1587T>C) | |
22 | g.18913276T>G | CA410637969 | DGCR6,PRODH | c.1702A>C (p.Asn568His) c.513+2248T>G (n.513+2248T>G) n.2467A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.2073A>C n.4182A>C c.*1918T>G (n.*1918T>G) n.2611A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1769A>C c.*1587T>G (n.*1587T>G) | |
22 | g.18913277C>A | CA410637974 | DGCR6,PRODH | c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.513+2249C>A (n.513+2249C>A) n.2466G>T c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2072G>T n.4181G>T c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.2610G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1768G>T c.*1588C>A (n.*1588C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913277C>G | CA410637972 | DGCR6,PRODH | c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.513+2249C>G (n.513+2249C>G) n.2466G>C c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2072G>C n.4181G>C c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.2610G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1768G>C c.*1588C>G (n.*1588C>G) | |
22 | g.18913277C>T | CA512936743 | DGCR6,PRODH | c.1701G>A (p.Glu567=) c.513+2249C>T (n.513+2249C>T) n.2466G>A c.1377G>A (p.Glu459=) n.2072G>A n.4181G>A c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.2610G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1768G>A c.*1588C>T (n.*1588C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913278T>A | CA410637976 | DGCR6,PRODH | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.513+2250T>A (n.513+2250T>A) n.2465A>T c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2071A>T n.4180A>T c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.2609A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1767A>T c.*1589T>A (n.*1589T>A) | |
22 | g.18913278T>C | CA410637977 | DGCR6,PRODH | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.513+2250T>C (n.513+2250T>C) n.2465A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2071A>G n.4180A>G c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.2609A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1767A>G c.*1589T>C (n.*1589T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913278T>G | CA410637980 | DGCR6,PRODH | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.513+2250T>G (n.513+2250T>G) n.2465A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2071A>C n.4180A>C c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.2609A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1767A>C c.*1589T>G (n.*1589T>G) | |
22 | g.18913279C>A | CA410637983 | DGCR6,PRODH | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.513+2251C>A (n.513+2251C>A) n.2464G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2070G>T n.4179G>T c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.2608G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1766G>T c.*1590C>A (n.*1590C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913279C= | CA2395633591 | DGCR6,PRODH | c.1699G= (p.Glu567=) c.513+2251C= (n.513+2251C=) n.2464G= c.1375G= (p.Glu459=) n.2070G= n.4179G= c.*1921C= (n.*1921C=) n.2608G= c.1126G= (p.Glu376=) c.919G= (p.Glu307=) n.1766G= c.*1590C= (n.*1590C=) | |
22 | g.18913279C>G | CA410637987 | DGCR6,PRODH | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.513+2251C>G (n.513+2251C>G) n.2464G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2070G>C n.4179G>C c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.2608G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1766G>C c.*1590C>G (n.*1590C>G) | |
22 | g.18913279C>T | CA410637989 | DGCR6,PRODH | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.513+2251C>T (n.513+2251C>T) n.2464G>A c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2070G>A n.4179G>A c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.2608G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1766G>A c.*1590C>T (n.*1590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913280del | CA2577642031 | DGCR6,PRODH | c.1699del (p.Glu567ArgfsTer6) c.513+2252del (n.513+2252del) n.2464del c.1375del (p.Glu459ArgfsTer6) n.2070del n.4179del c.*1922del (n.*1922del) n.2608del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer6) c.919del (p.Glu307ArgfsTer6) n.1766del c.*1591del (n.*1591del) | |
22 | g.18913280C>A | CA512936750 | DGCR6,PRODH | c.1698G>T (p.Leu566=) c.513+2252C>A (n.513+2252C>A) n.2463G>T c.1374G>T (p.Leu458=) n.2069G>T n.4178G>T c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2607G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1765G>T c.*1591C>A (n.*1591C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913280C>G | CA512936755 | DGCR6,PRODH | c.1698G>C (p.Leu566=) c.513+2252C>G (n.513+2252C>G) n.2463G>C c.1374G>C (p.Leu458=) n.2069G>C n.4178G>C c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.2607G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1765G>C c.*1591C>G (n.*1591C>G) | |
22 | g.18913280C>T | CA512936752 | DGCR6,PRODH | c.1698G>A (p.Leu566=) c.513+2252C>T (n.513+2252C>T) n.2463G>A c.1374G>A (p.Leu458=) n.2069G>A n.4178G>A c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2607G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1765G>A c.*1591C>T (n.*1591C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913281A= | CA2395633592 | DGCR6,PRODH | c.1697T= (p.Leu566=) c.513+2253A= (n.513+2253A=) n.2462T= c.1373T= (p.Leu458=) n.2068T= n.4177T= c.*1923A= (n.*1923A=) n.2606T= c.1124T= (p.Leu375=) c.917T= (p.Leu306=) n.1764T= c.*1592A= (n.*1592A=) | |
22 | g.18913281A>C | CA410637991 | DGCR6,PRODH | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.513+2253A>C (n.513+2253A>C) n.2462T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2068T>G n.4177T>G c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.2606T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1764T>G c.*1592A>C (n.*1592A>C) | |
22 | g.18913281A>G | CA410637996 | DGCR6,PRODH | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.513+2253A>G (n.513+2253A>G) n.2462T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2068T>C n.4177T>C c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.2606T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1764T>C c.*1592A>G (n.*1592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913281A>T | CA410637993 | DGCR6,PRODH | c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.513+2253A>T (n.513+2253A>T) n.2462T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) n.2068T>A n.4177T>A c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.2606T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1764T>A c.*1592A>T (n.*1592A>T) | |
22 | g.18913282G>A | CA512936760 | DGCR6,PRODH | c.1696C>T (p.Leu566=) c.513+2254G>A (n.513+2254G>A) n.2461C>T c.1372C>T (p.Leu458=) n.2067C>T n.4176C>T c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2605C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1763C>T c.*1593G>A (n.*1593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913282G>C | CA410638005 | DGCR6,PRODH | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.513+2254G>C (n.513+2254G>C) n.2461C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2067C>G n.4176C>G c.*1924G>C (n.*1924G>C) n.2605C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1763C>G c.*1593G>C (n.*1593G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913282G= | CA2395633593 | DGCR6,PRODH | c.1696C= (p.Leu566=) c.513+2254G= (n.513+2254G=) n.2461C= c.1372C= (p.Leu458=) n.2067C= n.4176C= c.*1924G= (n.*1924G=) n.2605C= c.1123C= (p.Leu375=) c.916C= (p.Leu306=) n.1763C= c.*1593G= (n.*1593G=) | |
22 | g.18913282G>T | CA410638007 | DGCR6,PRODH | c.1696C>A (p.Leu566Met) c.513+2254G>T (n.513+2254G>T) n.2461C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) n.2067C>A n.4176C>A c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.2605C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1763C>A c.*1593G>T (n.*1593G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913284del | CA2577642032 | DGCR6,PRODH | c.1696del (p.Leu566TrpfsTer7) c.513+2256del (n.513+2256del) n.2461del c.1372del (p.Leu458TrpfsTer7) n.2067del n.4176del c.*1926del (n.*1926del) n.2605del c.1123del (p.Leu375TrpfsTer7) c.916del (p.Leu306TrpfsTer7) n.1763del c.*1595del (n.*1595del) | |
22 | g.18913283G>A | CA512936765 | DGCR6,PRODH | c.1695C>T (p.Ala565=) c.513+2255G>A (n.513+2255G>A) n.2460C>T c.1371C>T (p.Ala457=) n.2066C>T n.4175C>T c.*1925G>A (n.*1925G>A) n.2604C>T c.1122C>T (p.Ala374=) c.915C>T (p.Ala305=) n.1762C>T c.*1594G>A (n.*1594G>A) | |
22 | g.18913283G>C | CA512936767 | DGCR6,PRODH | c.1695C>G (p.Ala565=) c.513+2255G>C (n.513+2255G>C) n.2460C>G c.1371C>G (p.Ala457=) n.2066C>G n.4175C>G c.*1925G>C (n.*1925G>C) n.2604C>G c.1122C>G (p.Ala374=) c.915C>G (p.Ala305=) n.1762C>G c.*1594G>C (n.*1594G>C) | |
22 | g.18913283G>T | CA512936769 | DGCR6,PRODH | c.1695C>A (p.Ala565=) c.513+2255G>T (n.513+2255G>T) n.2460C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.2066C>A n.4175C>A c.*1925G>T (n.*1925G>T) n.2604C>A c.1122C>A (p.Ala374=) c.915C>A (p.Ala305=) n.1762C>A c.*1594G>T (n.*1594G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913284G>A | CA321313758 | DGCR6,PRODH | c.1694C>T (p.Ala565Val) c.513+2256G>A (n.513+2256G>A) n.2459C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2065C>T n.4174C>T c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2603C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1761C>T c.*1595G>A (n.*1595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913284G>C | CA410638008 | DGCR6,PRODH | c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.513+2256G>C (n.513+2256G>C) n.2459C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2065C>G n.4174C>G c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.2603C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1761C>G c.*1595G>C (n.*1595G>C) | |
22 | g.18913284G= | CA2395633594 | DGCR6,PRODH | c.1694C= (p.Ala565=) c.513+2256G= (n.513+2256G=) n.2459C= c.1370C= (p.Ala457=) n.2065C= n.4174C= c.*1926G= (n.*1926G=) n.2603C= c.1121C= (p.Ala374=) c.914C= (p.Ala305=) n.1761C= c.*1595G= (n.*1595G=) | |
22 | g.18913284G>T | CA410638009 | DGCR6,PRODH | c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.513+2256G>T (n.513+2256G>T) n.2459C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.2065C>A n.4174C>A c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2603C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1761C>A c.*1595G>T (n.*1595G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913285C>A | CA410638023 | DGCR6,PRODH | c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.513+2257C>A (n.513+2257C>A) n.2458G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2064G>T n.4173G>T c.*1927C>A (n.*1927C>A) n.2602G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1760G>T c.*1596C>A (n.*1596C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913285C>G | CA410638020 | DGCR6,PRODH | c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.513+2257C>G (n.513+2257C>G) n.2458G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2064G>C n.4173G>C c.*1927C>G (n.*1927C>G) n.2602G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1760G>C c.*1596C>G (n.*1596C>G) | |
22 | g.18913285C>T | CA410638013 | DGCR6,PRODH | c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.513+2257C>T (n.513+2257C>T) n.2458G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2064G>A n.4173G>A c.*1927C>T (n.*1927C>T) n.2602G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1760G>A c.*1596C>T (n.*1596C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913286A= | CA2395633595 | DGCR6,PRODH | c.1692T= (p.Arg564=) c.513+2258A= (n.513+2258A=) n.2457T= c.1368T= (p.Arg456=) n.2063T= n.4172T= c.*1928A= (n.*1928A=) n.2601T= c.1119T= (p.Arg373=) c.912T= (p.Arg304=) n.1759T= c.*1597A= (n.*1597A=) | |
22 | g.18913286A>C | CA321313762 | DGCR6,PRODH | c.1692T>G (p.Arg564=) c.513+2258A>C (n.513+2258A>C) n.2457T>G c.1368T>G (p.Arg456=) n.2063T>G n.4172T>G c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.2601T>G c.1119T>G (p.Arg373=) c.912T>G (p.Arg304=) n.1759T>G c.*1597A>C (n.*1597A>C) | dbSNP |
22 | g.18913286A>G | CA321313760 | DGCR6,PRODH | c.1692T>C (p.Arg564=) c.513+2258A>G (n.513+2258A>G) n.2457T>C c.1368T>C (p.Arg456=) n.2063T>C n.4172T>C c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.2601T>C c.1119T>C (p.Arg373=) c.912T>C (p.Arg304=) n.1759T>C c.*1597A>G (n.*1597A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913286A>T | CA512936773 | DGCR6,PRODH | c.1692T>A (p.Arg564=) c.513+2258A>T (n.513+2258A>T) n.2457T>A c.1368T>A (p.Arg456=) n.2063T>A n.4172T>A c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.2601T>A c.1119T>A (p.Arg373=) c.912T>A (p.Arg304=) n.1759T>A c.*1597A>T (n.*1597A>T) | |
22 | g.18913287C>A | CA410638026 | DGCR6,PRODH | c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.513+2259C>A (n.513+2259C>A) n.2456G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.2062G>T n.4171G>T c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.2600G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1758G>T c.*1598C>A (n.*1598C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913287C= | CA2395633596 | DGCR6,PRODH | c.1691G= (p.Arg564=) c.513+2259C= (n.513+2259C=) n.2456G= c.1367G= (p.Arg456=) n.2062G= n.4171G= c.*1929C= (n.*1929C=) n.2600G= c.1118G= (p.Arg373=) c.911G= (p.Arg304=) n.1758G= c.*1598C= (n.*1598C=) | |
22 | g.18913287C>G | CA410638029 | DGCR6,PRODH | c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.513+2259C>G (n.513+2259C>G) n.2456G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.2062G>C n.4171G>C c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.2600G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1758G>C c.*1598C>G (n.*1598C>G) | |
22 | g.18913287C>T | CA10094848 | DGCR6,PRODH | c.1691G>A (p.Arg564His) c.513+2259C>T (n.513+2259C>T) n.2456G>A c.1367G>A (p.Arg456His) n.2062G>A n.4171G>A c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.2600G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.911G>A (p.Arg304His) n.1758G>A c.*1598C>T (n.*1598C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913288G>A | CA10094849 | DGCR6,PRODH | c.1690C>T (p.Arg564Cys) c.513+2260G>A (n.513+2260G>A) n.2455C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.2061C>T n.4170C>T c.*1930G>A (n.*1930G>A) n.2599C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1757C>T c.*1599G>A (n.*1599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913288G>C | CA410638035 | DGCR6,PRODH | c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.513+2260G>C (n.513+2260G>C) n.2455C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.2061C>G n.4170C>G c.*1930G>C (n.*1930G>C) n.2599C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1757C>G c.*1599G>C (n.*1599G>C) | |
22 | g.18913288G= | CA2395633597 | DGCR6,PRODH | c.1690C= (p.Arg564=) c.513+2260G= (n.513+2260G=) n.2455C= c.1366C= (p.Arg456=) n.2061C= n.4170C= c.*1930G= (n.*1930G=) n.2599C= c.1117C= (p.Arg373=) c.910C= (p.Arg304=) n.1757C= c.*1599G= (n.*1599G=) | |
22 | g.18913288G>T | CA410638038 | DGCR6,PRODH | c.1690C>A (p.Arg564Ser) c.513+2260G>T (n.513+2260G>T) n.2455C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.2061C>A n.4170C>A c.*1930G>T (n.*1930G>T) n.2599C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1757C>A c.*1599G>T (n.*1599G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913289G>A | CA512936774 | DGCR6,PRODH | c.1689C>T (p.Arg563=) c.513+2261G>A (n.513+2261G>A) n.2454C>T c.1365C>T (p.Arg455=) n.2060C>T n.4169C>T c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.2598C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.909C>T (p.Arg303=) n.1756C>T c.*1600G>A (n.*1600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913289G>C | CA512936775 | DGCR6,PRODH | c.1689C>G (p.Arg563=) c.513+2261G>C (n.513+2261G>C) n.2454C>G c.1365C>G (p.Arg455=) n.2060C>G n.4169C>G c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.2598C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.909C>G (p.Arg303=) n.1756C>G c.*1600G>C (n.*1600G>C) | |
22 | g.18913289G= | CA2395633598 | DGCR6,PRODH | c.1689C= (p.Arg563=) c.513+2261G= (n.513+2261G=) n.2454C= c.1365C= (p.Arg455=) n.2060C= n.4169C= c.*1931G= (n.*1931G=) n.2598C= c.1116C= (p.Arg372=) c.909C= (p.Arg303=) n.1756C= c.*1600G= (n.*1600G=) | |
22 | g.18913289G>T | CA512936776 | DGCR6,PRODH | c.1689C>A (p.Arg563=) c.513+2261G>T (n.513+2261G>T) n.2454C>A c.1365C>A (p.Arg455=) n.2060C>A n.4169C>A c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.2598C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.909C>A (p.Arg303=) n.1756C>A c.*1600G>T (n.*1600G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913290C>A | CA410638040 | DGCR6,PRODH | c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.513+2262C>A (n.513+2262C>A) n.2453G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.2059G>T n.4168G>T c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.2597G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1755G>T c.*1601C>A (n.*1601C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913290C>G | CA410638044 | DGCR6,PRODH | c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.513+2262C>G (n.513+2262C>G) n.2453G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.2059G>C n.4168G>C c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.2597G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1755G>C c.*1601C>G (n.*1601C>G) | |
22 | g.18913290C>T | CA410638043 | DGCR6,PRODH | c.1688G>A (p.Arg563His) c.513+2262C>T (n.513+2262C>T) n.2453G>A c.1364G>A (p.Arg455His) n.2059G>A n.4168G>A c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.2597G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.908G>A (p.Arg303His) n.1755G>A c.*1601C>T (n.*1601C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913291G>A | CA10094850 | DGCR6,PRODH | c.1687C>T (p.Arg563Cys) c.513+2263G>A (n.513+2263G>A) n.2452C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.2058C>T n.4167C>T c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.2596C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1754C>T c.*1602G>A (n.*1602G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913291G>C | CA410638046 | DGCR6,PRODH | c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.513+2263G>C (n.513+2263G>C) n.2452C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2058C>G n.4167C>G c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.2596C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1754C>G c.*1602G>C (n.*1602G>C) | |
22 | g.18913291G= | CA2395633599 | DGCR6,PRODH | c.1687C= (p.Arg563=) c.513+2263G= (n.513+2263G=) n.2452C= c.1363C= (p.Arg455=) n.2058C= n.4167C= c.*1933G= (n.*1933G=) n.2596C= c.1114C= (p.Arg372=) c.907C= (p.Arg303=) n.1754C= c.*1602G= (n.*1602G=) | |
22 | g.18913291G>T | CA321313766 | DGCR6,PRODH | c.1687C>A (p.Arg563Ser) c.513+2263G>T (n.513+2263G>T) n.2452C>A c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.2058C>A n.4167C>A c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.2596C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1754C>A c.*1602G>T (n.*1602G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913293del | CA2737775398 | DGCR6,PRODH | c.1687del (p.Arg563AlafsTer10) c.513+2265del (n.513+2265del) n.2452del c.1363del (p.Arg455AlafsTer10) n.2058del n.4167del c.*1935del (n.*1935del) n.2596del c.1114del (p.Arg372AlafsTer10) c.907del (p.Arg303AlafsTer10) n.1754del c.*1604del (n.*1604del) | dbSNP |
22 | g.18913292G>A | CA512936778 | DGCR6,PRODH | c.1686C>T (p.Ser562=) c.513+2264G>A (n.513+2264G>A) n.2451C>T c.1362C>T (p.Ser454=) n.2057C>T n.4166C>T c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.2595C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.906C>T (p.Ser302=) n.1753C>T c.*1603G>A (n.*1603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913292G>C | CA512936779 | DGCR6,PRODH | c.1686C>G (p.Ser562=) c.513+2264G>C (n.513+2264G>C) n.2451C>G c.1362C>G (p.Ser454=) n.2057C>G n.4166C>G c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.2595C>G c.1113C>G (p.Ser371=) c.906C>G (p.Ser302=) n.1753C>G c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
22 | g.18913292G= | CA2395633600 | DGCR6,PRODH | c.1686C= (p.Ser562=) c.513+2264G= (n.513+2264G=) n.2451C= c.1362C= (p.Ser454=) n.2057C= n.4166C= c.*1934G= (n.*1934G=) n.2595C= c.1113C= (p.Ser371=) c.906C= (p.Ser302=) n.1753C= c.*1603G= (n.*1603G=) | |
22 | g.18913292G>T | CA512936780 | DGCR6,PRODH | c.1686C>A (p.Ser562=) c.513+2264G>T (n.513+2264G>T) n.2451C>A c.1362C>A (p.Ser454=) n.2057C>A n.4166C>A c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2595C>A c.1113C>A (p.Ser371=) c.906C>A (p.Ser302=) n.1753C>A c.*1603G>T (n.*1603G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913293G>A | CA410638049 | DGCR6,PRODH | c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.513+2265G>A (n.513+2265G>A) n.2450C>T c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.2056C>T n.4165C>T c.*1935G>A (n.*1935G>A) n.2594C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1752C>T c.*1604G>A (n.*1604G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913293G>C | CA410638053 | DGCR6,PRODH | c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.513+2265G>C (n.513+2265G>C) n.2450C>G c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.2056C>G n.4165C>G c.*1935G>C (n.*1935G>C) n.2594C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1752C>G c.*1604G>C (n.*1604G>C) | |
22 | g.18913293G>T | CA410638061 | DGCR6,PRODH | c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.513+2265G>T (n.513+2265G>T) n.2450C>A c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.2056C>A n.4165C>A c.*1935G>T (n.*1935G>T) n.2594C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.1752C>A c.*1604G>T (n.*1604G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913294A>C | CA410638063 | DGCR6,PRODH | c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.513+2266A>C (n.513+2266A>C) n.2449T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.2055T>G n.4164T>G c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.2593T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1751T>G c.*1605A>C (n.*1605A>C) | |
22 | g.18913294A>G | CA410638065 | DGCR6,PRODH | c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.513+2266A>G (n.513+2266A>G) n.2449T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.2055T>C n.4164T>C c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.2593T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1751T>C c.*1605A>G (n.*1605A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913294A>T | CA410638070 | DGCR6,PRODH | c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.513+2266A>T (n.513+2266A>T) n.2449T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.2055T>A n.4164T>A c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.2593T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1751T>A c.*1605A>T (n.*1605A>T) | |
22 | g.18913295C>A | CA410638072 | DGCR6,PRODH | c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.513+2267C>A (n.513+2267C>A) n.2448G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) n.2054G>T n.4163G>T c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.2592G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1750G>T c.*1606C>A (n.*1606C>A) | |
22 | g.18913295C>G | CA410638073 | DGCR6,PRODH | c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.513+2267C>G (n.513+2267C>G) n.2448G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) n.2054G>C n.4163G>C c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.2592G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1750G>C c.*1606C>G (n.*1606C>G) | |
22 | g.18913295C>T | CA512936781 | DGCR6,PRODH | c.1683G>A (p.Leu561=) c.513+2267C>T (n.513+2267C>T) n.2448G>A c.1359G>A (p.Leu453=) n.2054G>A n.4163G>A c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.2592G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1750G>A c.*1606C>T (n.*1606C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913296A>C | CA410638074 | DGCR6,PRODH | c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.513+2268A>C (n.513+2268A>C) n.2447T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) n.2053T>G n.4162T>G c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.2591T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1749T>G c.*1607A>C (n.*1607A>C) | |
22 | g.18913296A>G | CA410638080 | DGCR6,PRODH | c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.513+2268A>G (n.513+2268A>G) n.2447T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) n.2053T>C n.4162T>C c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.2591T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1749T>C c.*1607A>G (n.*1607A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913296A>T | CA410638077 | DGCR6,PRODH | c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.513+2268A>T (n.513+2268A>T) n.2447T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) n.2053T>A n.4162T>A c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.2591T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1749T>A c.*1607A>T (n.*1607A>T) | |
22 | g.18913297A>C | CA410638082 | DGCR6,PRODH | c.1681T>G (p.Leu561Val) c.513+2269A>C (n.513+2269A>C) n.2446T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) n.2052T>G n.4161T>G c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.2590T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.901T>G (p.Leu301Val) n.1748T>G c.*1608A>C (n.*1608A>C) | |
22 | g.18913297A>G | CA512936786 | DGCR6,PRODH | c.1681T>C (p.Leu561=) c.513+2269A>G (n.513+2269A>G) n.2446T>C c.1357T>C (p.Leu453=) n.2052T>C n.4161T>C c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.2590T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.901T>C (p.Leu301=) n.1748T>C c.*1608A>G (n.*1608A>G) | |
22 | g.18913297A>T | CA410638083 | DGCR6,PRODH | c.1681T>A (p.Leu561Met) c.513+2269A>T (n.513+2269A>T) n.2446T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) n.2052T>A n.4161T>A c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.2590T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.901T>A (p.Leu301Met) n.1748T>A c.*1608A>T (n.*1608A>T) | |
22 | g.18913298G>A | CA512936789 | DGCR6,PRODH | c.1680C>T (p.Tyr560=) c.513+2270G>A (n.513+2270G>A) n.2445C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) n.2051C>T n.4160C>T c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.2589C>T c.1107C>T (p.Tyr369=) c.900C>T (p.Tyr300=) n.1747C>T c.*1609G>A (n.*1609G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913298G>C | CA410638084 | DGCR6,PRODH | c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.513+2270G>C (n.513+2270G>C) n.2445C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.2051C>G n.4160C>G c.*1940G>C (n.*1940G>C) n.2589C>G c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) n.1747C>G c.*1609G>C (n.*1609G>C) | |
22 | g.18913298G>T | CA410638085 | DGCR6,PRODH | c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.513+2270G>T (n.513+2270G>T) n.2445C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.2051C>A n.4160C>A c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.2589C>A c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) n.1747C>A c.*1609G>T (n.*1609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913299T>A | CA410638088 | DGCR6,PRODH | c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.513+2271T>A (n.513+2271T>A) n.2444A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.2050A>T n.4159A>T c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2588A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) n.1746A>T c.*1610T>A (n.*1610T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913299T>C | CA410638090 | DGCR6,PRODH | c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.513+2271T>C (n.513+2271T>C) n.2444A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.2050A>G n.4159A>G c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2588A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) n.1746A>G c.*1610T>C (n.*1610T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913299T>G | CA410638093 | DGCR6,PRODH | c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.513+2271T>G (n.513+2271T>G) n.2444A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.2050A>C n.4159A>C c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2588A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) n.1746A>C c.*1610T>G (n.*1610T>G) | |
22 | g.18913300A>C | CA410638101 | DGCR6,PRODH | c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.513+2272A>C (n.513+2272A>C) n.2443T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.2049T>G n.4158T>G c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.2587T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) n.1745T>G c.*1611A>C (n.*1611A>C) | |
22 | g.18913300A>G | CA410638103 | DGCR6,PRODH | c.1678T>C (p.Tyr560His) c.513+2272A>G (n.513+2272A>G) n.2443T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) n.2049T>C n.4158T>C c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2587T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.898T>C (p.Tyr300His) n.1745T>C c.*1611A>G (n.*1611A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913300A>T | CA410638106 | DGCR6,PRODH | c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.513+2272A>T (n.513+2272A>T) n.2443T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.2049T>A n.4158T>A c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2587T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) n.1745T>A c.*1611A>T (n.*1611A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913301G>A | CA512936801 | DGCR6,PRODH | c.1677C>T (p.Pro559=) c.513+2273G>A (n.513+2273G>A) n.2442C>T c.1353C>T (p.Pro451=) n.2048C>T n.4157C>T c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.2586C>T c.1104C>T (p.Pro368=) c.897C>T (p.Pro299=) n.1744C>T c.*1612G>A (n.*1612G>A) | |
22 | g.18913301G>C | CA512936802 | DGCR6,PRODH | c.1677C>G (p.Pro559=) c.513+2273G>C (n.513+2273G>C) n.2442C>G c.1353C>G (p.Pro451=) n.2048C>G n.4157C>G c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.2586C>G c.1104C>G (p.Pro368=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1744C>G c.*1612G>C (n.*1612G>C) | |
22 | g.18913301G>T | CA512936799 | DGCR6,PRODH | c.1677C>A (p.Pro559=) c.513+2273G>T (n.513+2273G>T) n.2442C>A c.1353C>A (p.Pro451=) n.2048C>A n.4157C>A c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.2586C>A c.1104C>A (p.Pro368=) c.897C>A (p.Pro299=) n.1744C>A c.*1612G>T (n.*1612G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913303del | CA2655228926 | DGCR6,PRODH | c.1677del (p.Tyr560ThrfsTer13) c.513+2275del (n.513+2275del) n.2442del c.1353del (p.Tyr452ThrfsTer13) n.2048del n.4157del c.*1945del (n.*1945del) n.2586del c.1104del (p.Tyr369ThrfsTer13) c.897del (p.Tyr300ThrfsTer13) n.1744del c.*1614del (n.*1614del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913302G>A | CA410638107 | DGCR6,PRODH | c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.513+2274G>A (n.513+2274G>A) n.2441C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.2047C>T n.4156C>T c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.2585C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1743C>T c.*1613G>A (n.*1613G>A) | |
22 | g.18913302G>C | CA410638108 | DGCR6,PRODH | c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.513+2274G>C (n.513+2274G>C) n.2441C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.2047C>G n.4156C>G c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.2585C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1743C>G c.*1613G>C (n.*1613G>C) | |
22 | g.18913302G>T | CA410638109 | DGCR6,PRODH | c.1676C>A (p.Pro559His) c.513+2274G>T (n.513+2274G>T) n.2441C>A c.1352C>A (p.Pro451His) n.2047C>A n.4156C>A c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.2585C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1743C>A c.*1613G>T (n.*1613G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913303G>A | CA410638115 | DGCR6,PRODH | c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.513+2275G>A (n.513+2275G>A) n.2440C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.2046C>T n.4155C>T c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.2584C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1742C>T c.*1614G>A (n.*1614G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913303G>C | CA410638113 | DGCR6,PRODH | c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.513+2275G>C (n.513+2275G>C) n.2440C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.2046C>G n.4155C>G c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.2584C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1742C>G c.*1614G>C (n.*1614G>C) | |
22 | g.18913303G>T | CA410638111 | DGCR6,PRODH | c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.513+2275G>T (n.513+2275G>T) n.2440C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.2046C>A n.4155C>A c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.2584C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1742C>A c.*1614G>T (n.*1614G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913304C>A | CA10094851 | DGCR6,PRODH | c.1674G>T (p.Leu558=) c.513+2276C>A (n.513+2276C>A) n.2439G>T c.1350G>T (p.Leu450=) n.2045G>T n.4154G>T c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2583G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.894G>T (p.Leu298=) n.1741G>T c.*1615C>A (n.*1615C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913304C= | CA2395633601 | DGCR6,PRODH | c.1674G= (p.Leu558=) c.513+2276C= (n.513+2276C=) n.2439G= c.1350G= (p.Leu450=) n.2045G= n.4154G= c.*1946C= (n.*1946C=) n.2583G= c.1101G= (p.Leu367=) c.894G= (p.Leu298=) n.1741G= c.*1615C= (n.*1615C=) | |
22 | g.18913304C>G | CA512936811 | DGCR6,PRODH | c.1674G>C (p.Leu558=) c.513+2276C>G (n.513+2276C>G) n.2439G>C c.1350G>C (p.Leu450=) n.2045G>C n.4154G>C c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2583G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.894G>C (p.Leu298=) n.1741G>C c.*1615C>G (n.*1615C>G) | |
22 | g.18913304C>T | CA512936813 | DGCR6,PRODH | c.1674G>A (p.Leu558=) c.513+2276C>T (n.513+2276C>T) n.2439G>A c.1350G>A (p.Leu450=) n.2045G>A n.4154G>A c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2583G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1741G>A c.*1615C>T (n.*1615C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913305A>C | CA410638118 | DGCR6,PRODH | c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.513+2277A>C (n.513+2277A>C) n.2438T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.2044T>G n.4153T>G c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2582T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1740T>G c.*1616A>C (n.*1616A>C) | |
22 | g.18913305A>G | CA410638120 | DGCR6,PRODH | c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.513+2277A>G (n.513+2277A>G) n.2438T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.2044T>C n.4153T>C c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2582T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1740T>C c.*1616A>G (n.*1616A>G) | |
22 | g.18913305A>T | CA410638122 | DGCR6,PRODH | c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.513+2277A>T (n.513+2277A>T) n.2438T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.2044T>A n.4153T>A c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2582T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1740T>A c.*1616A>T (n.*1616A>T) | |
22 | g.18913306G>A | CA512936815 | DGCR6,PRODH | c.1672C>T (p.Leu558=) c.513+2278G>A (n.513+2278G>A) n.2437C>T c.1348C>T (p.Leu450=) n.2043C>T n.4152C>T c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.2581C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1739C>T c.*1617G>A (n.*1617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913306G>C | CA410638123 | DGCR6,PRODH | c.1672C>G (p.Leu558Val) c.513+2278G>C (n.513+2278G>C) n.2437C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) n.2043C>G n.4152C>G c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.2581C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1739C>G c.*1617G>C (n.*1617G>C) | |
22 | g.18913306G= | CA2395633602 | DGCR6,PRODH | c.1672C= (p.Leu558=) c.513+2278G= (n.513+2278G=) n.2437C= c.1348C= (p.Leu450=) n.2043C= n.4152C= c.*1948G= (n.*1948G=) n.2581C= c.1099C= (p.Leu367=) c.892C= (p.Leu298=) n.1739C= c.*1617G= (n.*1617G=) | |
22 | g.18913306G>T | CA410638124 | DGCR6,PRODH | c.1672C>A (p.Leu558Met) c.513+2278G>T (n.513+2278G>T) n.2437C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) n.2043C>A n.4152C>A c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.2581C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1739C>A c.*1617G>T (n.*1617G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913307C>A | CA512936819 | DGCR6,PRODH | c.1671G>T (p.Val557=) c.513+2279C>A (n.513+2279C>A) n.2436G>T c.1347G>T (p.Val449=) n.2042G>T n.4151G>T c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2580G>T c.1098G>T (p.Val366=) c.891G>T (p.Val297=) n.1738G>T c.*1618C>A (n.*1618C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913307C= | CA2395633603 | DGCR6,PRODH | c.1671G= (p.Val557=) c.513+2279C= (n.513+2279C=) n.2436G= c.1347G= (p.Val449=) n.2042G= n.4151G= c.*1949C= (n.*1949C=) n.2580G= c.1098G= (p.Val366=) c.891G= (p.Val297=) n.1738G= c.*1618C= (n.*1618C=) | |
22 | g.18913307C>G | CA512936823 | DGCR6,PRODH | c.1671G>C (p.Val557=) c.513+2279C>G (n.513+2279C>G) n.2436G>C c.1347G>C (p.Val449=) n.2042G>C n.4151G>C c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2580G>C c.1098G>C (p.Val366=) c.891G>C (p.Val297=) n.1738G>C c.*1618C>G (n.*1618C>G) | |
22 | g.18913307C>T | CA512936821 | DGCR6,PRODH | c.1671G>A (p.Val557=) c.513+2279C>T (n.513+2279C>T) n.2436G>A c.1347G>A (p.Val449=) n.2042G>A n.4151G>A c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2580G>A c.1098G>A (p.Val366=) c.891G>A (p.Val297=) n.1738G>A c.*1618C>T (n.*1618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913308A>C | CA410638125 | DGCR6,PRODH | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.513+2280A>C (n.513+2280A>C) n.2435T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) n.2041T>G n.4150T>G c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.2579T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1737T>G c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
22 | g.18913308A>G | CA410638126 | DGCR6,PRODH | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.513+2280A>G (n.513+2280A>G) n.2435T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) n.2041T>C n.4150T>C c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.2579T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1737T>C c.*1619A>G (n.*1619A>G) | |
22 | g.18913308A>T | CA410638128 | DGCR6,PRODH | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.513+2280A>T (n.513+2280A>T) n.2435T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) n.2041T>A n.4150T>A c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.2579T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1737T>A c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
22 | g.18913309C>A | CA410638132 | DGCR6,PRODH | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.513+2281C>A (n.513+2281C>A) n.2434G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) n.2040G>T n.4149G>T c.*1951C>A (n.*1951C>A) n.2578G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1736G>T c.*1620C>A (n.*1620C>A) | |
22 | g.18913309C= | CA2395633604 | DGCR6,PRODH | c.1669G= (p.Val557=) c.513+2281C= (n.513+2281C=) n.2434G= c.1345G= (p.Val449=) n.2040G= n.4149G= c.*1951C= (n.*1951C=) n.2578G= c.1096G= (p.Val366=) c.889G= (p.Val297=) n.1736G= c.*1620C= (n.*1620C=) | |
22 | g.18913309C>G | CA410638134 | DGCR6,PRODH | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.513+2281C>G (n.513+2281C>G) n.2434G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) n.2040G>C n.4149G>C c.*1951C>G (n.*1951C>G) n.2578G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1736G>C c.*1620C>G (n.*1620C>G) | |
22 | g.18913309C>T | CA410638137 | DGCR6,PRODH | c.1669G>A (p.Val557Met) c.513+2281C>T (n.513+2281C>T) n.2434G>A c.1345G>A (p.Val449Met) n.2040G>A n.4149G>A c.*1951C>T (n.*1951C>T) n.2578G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1736G>A c.*1620C>T (n.*1620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913310C>A | CA410638138 | DGCR6,PRODH | c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.513+2282C>A (n.513+2282C>A) n.2433G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.2039G>T n.4148G>T c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2577G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1735G>T c.*1621C>A (n.*1621C>A) | |
22 | g.18913310C= | CA2395633605 | DGCR6,PRODH | c.1668G= (p.Glu556=) c.513+2282C= (n.513+2282C=) n.2433G= c.1344G= (p.Glu448=) n.2039G= n.4148G= c.*1952C= (n.*1952C=) n.2577G= c.1095G= (p.Glu365=) c.888G= (p.Glu296=) n.1735G= c.*1621C= (n.*1621C=) | |
22 | g.18913310C>G | CA410638140 | DGCR6,PRODH | c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.513+2282C>G (n.513+2282C>G) n.2433G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.2039G>C n.4148G>C c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.2577G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1735G>C c.*1621C>G (n.*1621C>G) | dbSNP |
22 | g.18913310C>T | CA512936832 | DGCR6,PRODH | c.1668G>A (p.Glu556=) c.513+2282C>T (n.513+2282C>T) n.2433G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.2039G>A n.4148G>A c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.2577G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1735G>A c.*1621C>T (n.*1621C>T) | |
22 | g.18913311T>A | CA410638151 | DGCR6,PRODH | c.1667A>T (p.Glu556Val) c.513+2283T>A (n.513+2283T>A) n.2432A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.2038A>T n.4147A>T c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.2576A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1734A>T c.*1622T>A (n.*1622T>A) | |
22 | g.18913311T>C | CA410638149 | DGCR6,PRODH | c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.513+2283T>C (n.513+2283T>C) n.2432A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.2038A>G n.4147A>G c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.2576A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1734A>G c.*1622T>C (n.*1622T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913311T>G | CA410638145 | DGCR6,PRODH | c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.513+2283T>G (n.513+2283T>G) n.2432A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.2038A>C n.4147A>C c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.2576A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1734A>C c.*1622T>G (n.*1622T>G) |