Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913191A>CCA410637529DGCR6,PRODHc.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.513+2163A>C (n.513+2163A>C)
n.2552T>G
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.2158T>G
n.4267T>G
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
n.2696T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1854T>G
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
22g.18913191A>GCA410637532DGCR6,PRODHc.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.513+2163A>G (n.513+2163A>G)
n.2552T>C
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.2158T>C
n.4267T>C
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
n.2696T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1854T>C
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
gnomAD v4
22g.18913191A>TCA410637534DGCR6,PRODHc.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.513+2163A>T (n.513+2163A>T)
n.2552T>A
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.2158T>A
n.4267T>A
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
n.2696T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1854T>A
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
gnomAD v4
22g.18913192A>CCA410637539DGCR6,PRODHc.1786T>G (p.Phe596Val)
c.513+2164A>C (n.513+2164A>C)
n.2551T>G
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.2157T>G
n.4266T>G
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
n.2695T>G
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1853T>G
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
gnomAD v4
22g.18913192A>GCA410637536DGCR6,PRODHc.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.513+2164A>G (n.513+2164A>G)
n.2551T>C
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.2157T>C
n.4266T>C
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
n.2695T>C
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1853T>C
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
ClinVar gnomAD v4
22g.18913192A>TCA410637538DGCR6,PRODHc.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.513+2164A>T (n.513+2164A>T)
n.2551T>A
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.2157T>A
n.4266T>A
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
n.2695T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1853T>A
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
gnomAD v4
22g.18913193G>ACA512936322DGCR6,PRODHc.1785C>T (p.Leu595=)
c.513+2165G>A (n.513+2165G>A)
n.2550C>T
c.1461C>T (p.Leu487=)
n.2156C>T
n.4265C>T
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
n.2694C>T
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.1852C>T
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
gnomAD v4
22g.18913193G>CCA512936325DGCR6,PRODHc.1785C>G (p.Leu595=)
c.513+2165G>C (n.513+2165G>C)
n.2550C>G
c.1461C>G (p.Leu487=)
n.2156C>G
n.4265C>G
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
n.2694C>G
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
n.1852C>G
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
22g.18913193G>TCA512936328DGCR6,PRODHc.1785C>A (p.Leu595=)
c.513+2165G>T (n.513+2165G>T)
n.2550C>A
c.1461C>A (p.Leu487=)
n.2156C>A
n.4265C>A
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
n.2694C>A
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
n.1852C>A
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
gnomAD v4
22g.18913194A>CCA410637541DGCR6,PRODHc.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.513+2166A>C (n.513+2166A>C)
n.2549T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.2155T>G
n.4264T>G
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.2693T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1851T>G
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
22g.18913194A>GCA410637542DGCR6,PRODHc.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.513+2166A>G (n.513+2166A>G)
n.2549T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.2155T>C
n.4264T>C
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.2693T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1851T>C
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
gnomAD v4
22g.18913194A>TCA410637544DGCR6,PRODHc.1784T>A (p.Leu595His)
c.513+2166A>T (n.513+2166A>T)
n.2549T>A
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.2155T>A
n.4264T>A
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.2693T>A
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1851T>A
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
22g.18913195G>ACA410637547DGCR6,PRODHc.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.513+2167G>A (n.513+2167G>A)
n.2548C>T
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.2154C>T
n.4263C>T
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.2692C>T
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1850C>T
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
22g.18913195G>CCA410637549DGCR6,PRODHc.1783C>G (p.Leu595Val)
c.513+2167G>C (n.513+2167G>C)
n.2548C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.2154C>G
n.4263C>G
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.2692C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1850C>G
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
22g.18913195G>TCA410637551DGCR6,PRODHc.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.513+2167G>T (n.513+2167G>T)
n.2548C>A
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.2154C>A
n.4263C>A
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.2692C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.1850C>A
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
gnomAD v4
22g.18913196G>ACA512936343DGCR6,PRODHc.1782C>T (p.Asn594=)
c.513+2168G>A (n.513+2168G>A)
n.2547C>T
c.1458C>T (p.Asn486=)
n.2153C>T
n.4262C>T
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
n.2691C>T
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1849C>T
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
22g.18913196G>CCA410637555DGCR6,PRODHc.1782C>G (p.Asn594Lys)
c.513+2168G>C (n.513+2168G>C)
n.2547C>G
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.2153C>G
n.4262C>G
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
n.2691C>G
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1849C>G
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
22g.18913196G>TCA410637556DGCR6,PRODHc.1782C>A (p.Asn594Lys)
c.513+2168G>T (n.513+2168G>T)
n.2547C>A
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.2153C>A
n.4262C>A
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
n.2691C>A
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1849C>A
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
gnomAD v4
22g.18913197T>ACA410637558DGCR6,PRODHc.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.513+2169T>A (n.513+2169T>A)
n.2546A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.2152A>T
n.4261A>T
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.2690A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1848A>T
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
22g.18913197T>CCA410637561DGCR6,PRODHc.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.513+2169T>C (n.513+2169T>C)
n.2546A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.2152A>G
n.4261A>G
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.2690A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1848A>G
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
gnomAD v4
22g.18913197T>GCA410637563DGCR6,PRODHc.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.513+2169T>G (n.513+2169T>G)
n.2546A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.2152A>C
n.4261A>C
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.2690A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1848A>C
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
22g.18913198T>ACA410637568DGCR6,PRODHc.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.513+2170T>A (n.513+2170T>A)
n.2545A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.2151A>T
n.4260A>T
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
n.2689A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1847A>T
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
22g.18913198T>CCA410637570DGCR6,PRODHc.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.513+2170T>C (n.513+2170T>C)
n.2545A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.2151A>G
n.4260A>G
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
n.2689A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1847A>G
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
gnomAD v4
22g.18913198T>GCA410637565DGCR6,PRODHc.1780A>C (p.Asn594His)
c.513+2170T>G (n.513+2170T>G)
n.2545A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.2151A>C
n.4260A>C
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
n.2689A>C
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1847A>C
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
22g.18913199G>ACA512936360DGCR6,PRODHc.1779C>T (p.Gly593=)
c.513+2171G>A (n.513+2171G>A)
n.2544C>T
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.2150C>T
n.4259C>T
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.2688C>T
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1846C>T
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
gnomAD v4
22g.18913199G>CCA512936363DGCR6,PRODHc.1779C>G (p.Gly593=)
c.513+2171G>C (n.513+2171G>C)
n.2544C>G
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.2150C>G
n.4259C>G
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.2688C>G
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1846C>G
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
22g.18913199G>TCA512936366DGCR6,PRODHc.1779C>A (p.Gly593=)
c.513+2171G>T (n.513+2171G>T)
n.2544C>A
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.2150C>A
n.4259C>A
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.2688C>A
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1846C>A
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
gnomAD v4
22g.18913200C>ACA410637571DGCR6,PRODHc.1778G>T (p.Gly593Val)
c.513+2172C>A (n.513+2172C>A)
n.2543G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.2149G>T
n.4258G>T
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
n.2687G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1845G>T
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
22g.18913200C>GCA410637572DGCR6,PRODHc.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.513+2172C>G (n.513+2172C>G)
n.2543G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.2149G>C
n.4258G>C
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.2687G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1845G>C
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
22g.18913200C>TCA410637574DGCR6,PRODHc.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.513+2172C>T (n.513+2172C>T)
n.2543G>A
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.2149G>A
n.4258G>A
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.2687G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1845G>A
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913201C>ACA410637581DGCR6,PRODHc.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.513+2173C>A (n.513+2173C>A)
n.2542G>T
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.2148G>T
n.4257G>T
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.2686G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1844G>T
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
gnomAD v4
22g.18913201C>GCA410637583DGCR6,PRODHc.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.513+2173C>G (n.513+2173C>G)
n.2542G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.2148G>C
n.4257G>C
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.2686G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1844G>C
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
22g.18913201C>TCA410637585DGCR6,PRODHc.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.513+2173C>T (n.513+2173C>T)
n.2542G>A
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.2148G>A
n.4257G>A
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.2686G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1844G>A
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
gnomAD v4
22g.18913202A>CCA512936380DGCR6,PRODHc.1776T>G (p.Thr592=)
c.513+2174A>C (n.513+2174A>C)
n.2541T>G
c.1452T>G (p.Thr484=)
n.2147T>G
n.4256T>G
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.2685T>G
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1843T>G
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
22g.18913202A>GCA512936382DGCR6,PRODHc.1776T>C (p.Thr592=)
c.513+2174A>G (n.513+2174A>G)
n.2541T>C
c.1452T>C (p.Thr484=)
n.2147T>C
n.4256T>C
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.2685T>C
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1843T>C
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
gnomAD v4
22g.18913202A>TCA512936384DGCR6,PRODHc.1776T>A (p.Thr592=)
c.513+2174A>T (n.513+2174A>T)
n.2541T>A
c.1452T>A (p.Thr484=)
n.2147T>A
n.4256T>A
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.2685T>A
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1843T>A
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
22g.18913203G>ACA410637587DGCR6,PRODHc.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.513+2175G>A (n.513+2175G>A)
n.2540C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.2146C>T
n.4255C>T
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.2684C>T
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1842C>T
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913203G>CCA410637589DGCR6,PRODHc.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.513+2175G>C (n.513+2175G>C)
n.2540C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.2146C>G
n.4255C>G
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.2684C>G
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1842C>G
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
22g.18913203G=CA2395633552DGCR6,PRODHc.1775C= (p.Thr592=)
c.513+2175G= (n.513+2175G=)
n.2540C=
c.1451C= (p.Thr484=)
n.2146C=
n.4255C=
c.*1845G= (n.*1845G=)
n.2684C=
c.1202C= (p.Thr401=)
c.995C= (p.Thr332=)
n.1842C=
c.*1514G= (n.*1514G=)
22g.18913203G>TCA410637592DGCR6,PRODHc.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.513+2175G>T (n.513+2175G>T)
n.2540C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.2146C>A
n.4255C>A
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.2684C>A
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1842C>A
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
gnomAD v4
22g.18913204T>ACA410637595DGCR6,PRODHc.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.513+2176T>A (n.513+2176T>A)
n.2539A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.2145A>T
n.4254A>T
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
n.2683A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1841A>T
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
22g.18913204T>CCA410637598DGCR6,PRODHc.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.513+2176T>C (n.513+2176T>C)
n.2539A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.2145A>G
n.4254A>G
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
n.2683A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1841A>G
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
gnomAD v4
22g.18913204T>GCA410637607DGCR6,PRODHc.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.513+2176T>G (n.513+2176T>G)
n.2539A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.2145A>C
n.4254A>C
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
n.2683A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1841A>C
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
22g.18913205T>ACA512936398DGCR6,PRODHc.1773A>T (p.Arg591=)
c.513+2177T>A (n.513+2177T>A)
n.2538A>T
c.1449A>T (p.Arg483=)
n.2144A>T
n.4253A>T
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.2682A>T
c.1200A>T (p.Arg400=)
c.993A>T (p.Arg331=)
n.1840A>T
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
22g.18913205T>CCA512936399DGCR6,PRODHc.1773A>G (p.Arg591=)
c.513+2177T>C (n.513+2177T>C)
n.2538A>G
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.2144A>G
n.4253A>G
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.2682A>G
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.993A>G (p.Arg331=)
n.1840A>G
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
22g.18913205T>GCA512936402DGCR6,PRODHc.1773A>C (p.Arg591=)
c.513+2177T>G (n.513+2177T>G)
n.2538A>C
c.1449A>C (p.Arg483=)
n.2144A>C
n.4253A>C
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.2682A>C
c.1200A>C (p.Arg400=)
c.993A>C (p.Arg331=)
n.1840A>C
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
22g.18913206C>ACA410637614DGCR6,PRODHc.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.513+2178C>A (n.513+2178C>A)
n.2537G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.2143G>T
n.4252G>T
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
n.2681G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1839G>T
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
gnomAD v4
22g.18913206C=CA2395633553DGCR6,PRODHc.1772G= (p.Arg591=)
c.513+2178C= (n.513+2178C=)
n.2537G=
c.1448G= (p.Arg483=)
n.2143G=
n.4252G=
c.*1848C= (n.*1848C=)
n.2681G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.1839G=
c.*1517C= (n.*1517C=)
22g.18913206C>GCA10094832DGCR6,PRODHc.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.513+2178C>G (n.513+2178C>G)
n.2537G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.2143G>C
n.4252G>C
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
n.2681G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1839G>C
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913206C>TCA410637612DGCR6,PRODHc.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.513+2178C>T (n.513+2178C>T)
n.2537G>A
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
n.2143G>A
n.4252G>A
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
n.2681G>A
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.1839G>A
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913207G>ACA321313739DGCR6,PRODHc.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.513+2179G>A (n.513+2179G>A)
n.2536C>T
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
n.2142C>T
n.4251C>T
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.2680C>T
c.1198C>T (p.Arg400Ter)
c.991C>T (p.Arg331Ter)
n.1838C>T
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913207G>CCA410637617DGCR6,PRODHc.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.513+2179G>C (n.513+2179G>C)
n.2536C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.2142C>G
n.4251C>G
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.2680C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1838C>G
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
22g.18913207G=CA2395633554DGCR6,PRODHc.1771C= (p.Arg591=)
c.513+2179G= (n.513+2179G=)
n.2536C=
c.1447C= (p.Arg483=)
n.2142C=
n.4251C=
c.*1849G= (n.*1849G=)
n.2680C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.1838C=
c.*1518G= (n.*1518G=)
22g.18913207G>TCA512936413DGCR6,PRODHc.1771C>A (p.Arg591=)
c.513+2179G>T (n.513+2179G>T)
n.2536C>A
c.1447C>A (p.Arg483=)
n.2142C>A
n.4251C>A
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.2680C>A
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.991C>A (p.Arg331=)
n.1838C>A
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
gnomAD v4
22g.18913208G>ACA512936416DGCR6,PRODHc.1770C>T (p.Leu590=)
c.513+2180G>A (n.513+2180G>A)
n.2535C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.2141C>T
n.4250C>T
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.2679C>T
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.990C>T (p.Leu330=)
n.1837C>T
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
22g.18913208G>CCA512936419DGCR6,PRODHc.1770C>G (p.Leu590=)
c.513+2180G>C (n.513+2180G>C)
n.2535C>G
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.2141C>G
n.4250C>G
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.2679C>G
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.990C>G (p.Leu330=)
n.1837C>G
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
22g.18913208G>TCA512936422DGCR6,PRODHc.1770C>A (p.Leu590=)
c.513+2180G>T (n.513+2180G>T)
n.2535C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.2141C>A
n.4250C>A
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.2679C>A
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.990C>A (p.Leu330=)
n.1837C>A
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
gnomAD v4
22g.18913209A>CCA410637618DGCR6,PRODHc.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.513+2181A>C (n.513+2181A>C)
n.2534T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.2140T>G
n.4249T>G
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.2678T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1836T>G
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
22g.18913209A>GCA410637620DGCR6,PRODHc.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.513+2181A>G (n.513+2181A>G)
n.2534T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.2140T>C
n.4249T>C
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.2678T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1836T>C
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
gnomAD v4
22g.18913209A>TCA410637621DGCR6,PRODHc.1769T>A (p.Leu590His)
c.513+2181A>T (n.513+2181A>T)
n.2534T>A
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.2140T>A
n.4249T>A
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.2678T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.1836T>A
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
22g.18913210G>ACA410637622DGCR6,PRODHc.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.513+2182G>A (n.513+2182G>A)
n.2533C>T
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.2139C>T
n.4248C>T
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.2677C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.1835C>T
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
22g.18913210G>CCA410637623DGCR6,PRODHc.1768C>G (p.Leu590Val)
c.513+2182G>C (n.513+2182G>C)
n.2533C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.2139C>G
n.4248C>G
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.2677C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1835C>G
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
dbSNP
22g.18913210G=CA2395633555DGCR6,PRODHc.1768C= (p.Leu590=)
c.513+2182G= (n.513+2182G=)
n.2533C=
c.1444C= (p.Leu482=)
n.2139C=
n.4248C=
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.2677C=
c.1195C= (p.Leu399=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.1835C=
c.*1521G= (n.*1521G=)
22g.18913210G>TCA410637624DGCR6,PRODHc.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.513+2182G>T (n.513+2182G>T)
n.2533C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.2139C>A
n.4248C>A
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.2677C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1835C>A
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913211C>ACA512936441DGCR6,PRODHc.1767G>T (p.Arg589=)
c.513+2183C>A (n.513+2183C>A)
n.2532G>T
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.2138G>T
n.4247G>T
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
n.2676G>T
c.1194G>T (p.Arg398=)
c.987G>T (p.Arg329=)
n.1834G>T
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
gnomAD v4
22g.18913211C=CA2395633556DGCR6,PRODHc.1767G= (p.Arg589=)
c.513+2183C= (n.513+2183C=)
n.2532G=
c.1443G= (p.Arg481=)
n.2138G=
n.4247G=
c.*1853C= (n.*1853C=)
n.2676G=
c.1194G= (p.Arg398=)
c.987G= (p.Arg329=)
n.1834G=
c.*1522C= (n.*1522C=)
22g.18913211C>GCA512936438DGCR6,PRODHc.1767G>C (p.Arg589=)
c.513+2183C>G (n.513+2183C>G)
n.2532G>C
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.2138G>C
n.4247G>C
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
n.2676G>C
c.1194G>C (p.Arg398=)
c.987G>C (p.Arg329=)
n.1834G>C
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
22g.18913211C>TCA512936436DGCR6,PRODHc.1767G>A (p.Arg589=)
c.513+2183C>T (n.513+2183C>T)
n.2532G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.2138G>A
n.4247G>A
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
n.2676G>A
c.1194G>A (p.Arg398=)
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1834G>A
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913212C>ACA410637625DGCR6,PRODHc.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.513+2184C>A (n.513+2184C>A)
n.2531G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.2137G>T
n.4246G>T
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.2675G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1833G>T
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
22g.18913212C>GCA410637626DGCR6,PRODHc.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.513+2184C>G (n.513+2184C>G)
n.2531G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.2137G>C
n.4246G>C
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.2675G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1833G>C
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
22g.18913212C>TCA410637628DGCR6,PRODHc.1766G>A (p.Arg589Gln)
c.513+2184C>T (n.513+2184C>T)
n.2531G>A
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.2137G>A
n.4246G>A
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.2675G>A
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.1833G>A
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
COSMIC
22g.18913213G>ACA10094833DGCR6,PRODHc.1765C>T (p.Arg589Trp)
c.513+2185G>A (n.513+2185G>A)
n.2530C>T
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.2136C>T
n.4245C>T
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
n.2674C>T
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.985C>T (p.Arg329Trp)
n.1832C>T
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913213G>CCA410637631DGCR6,PRODHc.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.513+2185G>C (n.513+2185G>C)
n.2530C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.2136C>G
n.4245C>G
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.2674C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1832C>G
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
22g.18913213G=CA2395633557DGCR6,PRODHc.1765C= (p.Arg589=)
c.513+2185G= (n.513+2185G=)
n.2530C=
c.1441C= (p.Arg481=)
n.2136C=
n.4245C=
c.*1855G= (n.*1855G=)
n.2674C=
c.1192C= (p.Arg398=)
c.985C= (p.Arg329=)
n.1832C=
c.*1524G= (n.*1524G=)
22g.18913213G>TCA512936454DGCR6,PRODHc.1765C>A (p.Arg589=)
c.513+2185G>T (n.513+2185G>T)
n.2530C>A
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.2136C>A
n.4245C>A
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
n.2674C>A
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.985C>A (p.Arg329=)
n.1832C>A
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
gnomAD v4
22g.18913214C>ACA410637633DGCR6,PRODHc.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.513+2186C>A (n.513+2186C>A)
n.2529G>T
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
n.2135G>T
n.4244G>T
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.2673G>T
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
n.1831G>T
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
22g.18913214C>GCA410637634DGCR6,PRODHc.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.513+2186C>G (n.513+2186C>G)
n.2529G>C
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
n.2135G>C
n.4244G>C
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.2673G>C
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
n.1831G>C
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
22g.18913214C>TCA512936460DGCR6,PRODHc.1764G>A (p.Arg588=)
c.513+2186C>T (n.513+2186C>T)
n.2529G>A
c.1440G>A (p.Arg480=)
n.2135G>A
n.4244G>A
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.2673G>A
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.984G>A (p.Arg328=)
n.1831G>A
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
22g.18913215C>ACA410637636DGCR6,PRODHc.1763G>T (p.Arg588Met)
c.513+2187C>A (n.513+2187C>A)
n.2528G>T
c.1439G>T (p.Arg480Met)
n.2134G>T
n.4243G>T
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.2672G>T
c.1190G>T (p.Arg397Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
n.1830G>T
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
gnomAD v4
22g.18913215C=CA2395633558DGCR6,PRODHc.1763G= (p.Arg588=)
c.513+2187C= (n.513+2187C=)
n.2528G=
c.1439G= (p.Arg480=)
n.2134G=
n.4243G=
c.*1857C= (n.*1857C=)
n.2672G=
c.1190G= (p.Arg397=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.1830G=
c.*1526C= (n.*1526C=)
22g.18913215C>GCA410637640DGCR6,PRODHc.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.513+2187C>G (n.513+2187C>G)
n.2528G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.2134G>C
n.4243G>C
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.2672G>C
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
n.1830G>C
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
22g.18913215C>TCA410637638DGCR6,PRODHc.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.513+2187C>T (n.513+2187C>T)
n.2528G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.2134G>A
n.4243G>A
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.2672G>A
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
n.1830G>A
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913216T>ACA410637641DGCR6,PRODHc.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.513+2188T>A (n.513+2188T>A)
n.2527A>T
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
n.2133A>T
n.4242A>T
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.2671A>T
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
n.1829A>T
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
22g.18913216T>CCA410637642DGCR6,PRODHc.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.513+2188T>C (n.513+2188T>C)
n.2527A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
n.2133A>G
n.4242A>G
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.2671A>G
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
n.1829A>G
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
22g.18913216T>GCA512936467DGCR6,PRODHc.1762A>C (p.Arg588=)
c.513+2188T>G (n.513+2188T>G)
n.2527A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
n.2133A>C
n.4242A>C
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.2671A>C
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.982A>C (p.Arg328=)
n.1829A>C
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
22g.18913217C>ACA410637644DGCR6,PRODHc.1761G>T (p.Leu587Phe)
c.513+2189C>A (n.513+2189C>A)
n.2526G>T
c.1437G>T (p.Leu479Phe)
n.2132G>T
n.4241G>T
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.2670G>T
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
n.1828G>T
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
22g.18913217C=CA2395633559DGCR6,PRODHc.1761G= (p.Leu587=)
c.513+2189C= (n.513+2189C=)
n.2526G=
c.1437G= (p.Leu479=)
n.2132G=
n.4241G=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.2670G=
c.1188G= (p.Leu396=)
c.981G= (p.Leu327=)
n.1828G=
c.*1528C= (n.*1528C=)
22g.18913217C>GCA410637648DGCR6,PRODHc.1761G>C (p.Leu587Phe)
c.513+2189C>G (n.513+2189C>G)
n.2526G>C
c.1437G>C (p.Leu479Phe)
n.2132G>C
n.4241G>C
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.2670G>C
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
n.1828G>C
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913217C>TCA10094834DGCR6,PRODHc.1761G>A (p.Leu587=)
c.513+2189C>T (n.513+2189C>T)
n.2526G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.2132G>A
n.4241G>A
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.2670G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1828G>A
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913218A=CA2395633560DGCR6,PRODHc.1760T= (p.Leu587=)
c.513+2190A= (n.513+2190A=)
n.2525T=
c.1436T= (p.Leu479=)
n.2131T=
n.4240T=
c.*1860A= (n.*1860A=)
n.2669T=
c.1187T= (p.Leu396=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.1827T=
c.*1529A= (n.*1529A=)
22g.18913218A>CCA410637651DGCR6,PRODHc.1760T>G (p.Leu587Trp)
c.513+2190A>C (n.513+2190A>C)
n.2525T>G
c.1436T>G (p.Leu479Trp)
n.2131T>G
n.4240T>G
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.2669T>G
c.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.1827T>G
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913218A>GCA410637652DGCR6,PRODHc.1760T>C (p.Leu587Ser)
c.513+2190A>G (n.513+2190A>G)
n.2525T>C
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
n.2131T>C
n.4240T>C
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.2669T>C
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1827T>C
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.18913218A>TCA410637653DGCR6,PRODHc.1760T>A (p.Leu587Ter)
c.513+2190A>T (n.513+2190A>T)
n.2525T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.2131T>A
n.4240T>A
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.2669T>A
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1827T>A
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
22g.18913219A=CA2395633561DGCR6,PRODHc.1759T= (p.Leu587=)
c.513+2191A= (n.513+2191A=)
n.2524T=
c.1435T= (p.Leu479=)
n.2130T=
n.4239T=
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.2668T=
c.1186T= (p.Leu396=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.1826T=
c.*1530A= (n.*1530A=)
22g.18913219A>CCA410637655DGCR6,PRODHc.1759T>G (p.Leu587Val)
c.513+2191A>C (n.513+2191A>C)
n.2524T>G
c.1435T>G (p.Leu479Val)
n.2130T>G
n.4239T>G
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.2668T>G
c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.1826T>G
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
22g.18913219A>GCA512936489DGCR6,PRODHc.1759T>C (p.Leu587=)
c.513+2191A>G (n.513+2191A>G)
n.2524T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
n.2130T>C
n.4239T>C
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.2668T>C
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.1826T>C
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913219A>TCA410637661DGCR6,PRODHc.1759T>A (p.Leu587Met)
c.513+2191A>T (n.513+2191A>T)
n.2524T>A
c.1435T>A (p.Leu479Met)
n.2130T>A
n.4239T>A
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.2668T>A
c.1186T>A (p.Leu396Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.1826T>A
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
22g.18913220G>ACA512936494DGCR6,PRODHc.1758C>T (p.Leu586=)
c.513+2192G>A (n.513+2192G>A)
n.2523C>T
c.1434C>T (p.Leu478=)
n.2129C>T
n.4238C>T
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.2667C>T
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.1825C>T
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913220G>CCA512936496DGCR6,PRODHc.1758C>G (p.Leu586=)
c.513+2192G>C (n.513+2192G>C)
n.2523C>G
c.1434C>G (p.Leu478=)
n.2129C>G
n.4238C>G
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.2667C>G
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.1825C>G
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
22g.18913220G=CA2395633562DGCR6,PRODHc.1758C= (p.Leu586=)
c.513+2192G= (n.513+2192G=)
n.2523C=
c.1434C= (p.Leu478=)
n.2129C=
n.4238C=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.2667C=
c.1185C= (p.Leu395=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.1825C=
c.*1531G= (n.*1531G=)
22g.18913220G>TCA512936499DGCR6,PRODHc.1758C>A (p.Leu586=)
c.513+2192G>T (n.513+2192G>T)
n.2523C>A
c.1434C>A (p.Leu478=)
n.2129C>A
n.4238C>A
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.2667C>A
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.1825C>A
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
22g.18913221A=CA2395633563DGCR6,PRODHc.1757T= (p.Leu586=)
c.513+2193A= (n.513+2193A=)
n.2522T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.2128T=
n.4237T=
c.*1863A= (n.*1863A=)
n.2666T=
c.1184T= (p.Leu395=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.1824T=
c.*1532A= (n.*1532A=)
22g.18913221A>CCA410637664DGCR6,PRODHc.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.513+2193A>C (n.513+2193A>C)
n.2522T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.2128T>G
n.4237T>G
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.2666T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1824T>G
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913221A>GCA410637665DGCR6,PRODHc.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.513+2193A>G (n.513+2193A>G)
n.2522T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.2128T>C
n.4237T>C
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.2666T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1824T>C
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
22g.18913221A>TCA410637666DGCR6,PRODHc.1757T>A (p.Leu586His)
c.513+2193A>T (n.513+2193A>T)
n.2522T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
n.2128T>A
n.4237T>A
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.2666T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1824T>A
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
22g.18913222G>ACA410637667DGCR6,PRODHc.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.513+2194G>A (n.513+2194G>A)
n.2521C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
n.2127C>T
n.4236C>T
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.2665C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1823C>T
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
gnomAD v4
22g.18913222G>CCA410637669DGCR6,PRODHc.1756C>G (p.Leu586Val)
c.513+2194G>C (n.513+2194G>C)
n.2521C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.2127C>G
n.4236C>G
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.2665C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1823C>G
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
22g.18913222G>TCA410637668DGCR6,PRODHc.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.513+2194G>T (n.513+2194G>T)
n.2521C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
n.2127C>A
n.4236C>A
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.2665C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1823C>A
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
22g.18913223C>ACA410637671DGCR6,PRODHc.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.513+2195C>A (n.513+2195C>A)
n.2520G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.2126G>T
n.4235G>T
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.2664G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1822G>T
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
22g.18913223C=CA2395633564DGCR6,PRODHc.1755G= (p.Glu585=)
c.513+2195C= (n.513+2195C=)
n.2520G=
c.1431G= (p.Glu477=)
n.2126G=
n.4235G=
c.*1865C= (n.*1865C=)
n.2664G=
c.1182G= (p.Glu394=)
c.975G= (p.Glu325=)
n.1822G=
c.*1534C= (n.*1534C=)
22g.18913223C>GCA410637672DGCR6,PRODHc.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.513+2195C>G (n.513+2195C>G)
n.2520G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.2126G>C
n.4235G>C
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
n.2664G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1822G>C
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
22g.18913223C>TCA512936517DGCR6,PRODHc.1755G>A (p.Glu585=)
c.513+2195C>T (n.513+2195C>T)
n.2520G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.2126G>A
n.4235G>A
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.2664G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1822G>A
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913224T>ACA410637673DGCR6,PRODHc.1754A>T (p.Glu585Val)
c.513+2196T>A (n.513+2196T>A)
n.2519A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.2125A>T
n.4234A>T
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
n.2663A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1821A>T
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
22g.18913224T>CCA10094835DGCR6,PRODHc.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.513+2196T>C (n.513+2196T>C)
n.2519A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.2125A>G
n.4234A>G
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
n.2663A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1821A>G
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913224T>GCA410637675DGCR6,PRODHc.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.513+2196T>G (n.513+2196T>G)
n.2519A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.2125A>C
n.4234A>C
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
n.2663A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1821A>C
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
22g.18913224T=CA2395633565DGCR6,PRODHc.1754A= (p.Glu585=)
c.513+2196T= (n.513+2196T=)
n.2519A=
c.1430A= (p.Glu477=)
n.2125A=
n.4234A=
c.*1866T= (n.*1866T=)
n.2663A=
c.1181A= (p.Glu394=)
c.974A= (p.Glu325=)
n.1821A=
c.*1535T= (n.*1535T=)
22g.18913225C>ACA410637677DGCR6,PRODHc.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.513+2197C>A (n.513+2197C>A)
n.2518G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.2124G>T
n.4233G>T
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
n.2662G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1820G>T
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
gnomAD v4
22g.18913225C>GCA410637679DGCR6,PRODHc.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.513+2197C>G (n.513+2197C>G)
n.2518G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.2124G>C
n.4233G>C
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
n.2662G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1820G>C
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
22g.18913225C>TCA410637680DGCR6,PRODHc.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.513+2197C>T (n.513+2197C>T)
n.2518G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.2124G>A
n.4233G>A
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
n.2662G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1820G>A
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
22g.18913226delCA2655228925DGCR6,PRODHc.1753del (p.Glu585SerfsTer3)
c.513+2198del (n.513+2198del)
n.2518del
c.1429del (p.Glu477SerfsTer3)
n.2124del
n.4233del
c.*1868del (n.*1868del)
n.2662del
c.1180del (p.Glu394SerfsTer3)
c.973del (p.Glu325SerfsTer3)
n.1820del
c.*1537del (n.*1537del)
gnomAD v4
22g.18913226C>ACA512936532DGCR6,PRODHc.1752G>T (p.Leu584=)
c.513+2198C>A (n.513+2198C>A)
n.2517G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
n.2123G>T
n.4232G>T
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
n.2661G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1819G>T
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
22g.18913226C>GCA512936534DGCR6,PRODHc.1752G>C (p.Leu584=)
c.513+2198C>G (n.513+2198C>G)
n.2517G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
n.2123G>C
n.4232G>C
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
n.2661G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1819G>C
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
22g.18913226C>TCA512936537DGCR6,PRODHc.1752G>A (p.Leu584=)
c.513+2198C>T (n.513+2198C>T)
n.2517G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
n.2123G>A
n.4232G>A
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
n.2661G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1819G>A
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
22g.18913227A=CA2395633566DGCR6,PRODHc.1751T= (p.Leu584=)
c.513+2199A= (n.513+2199A=)
n.2516T=
c.1427T= (p.Leu476=)
n.2122T=
n.4231T=
c.*1869A= (n.*1869A=)
n.2660T=
c.1178T= (p.Leu393=)
c.971T= (p.Leu324=)
n.1818T=
c.*1538A= (n.*1538A=)
22g.18913227A>CCA410637681DGCR6,PRODHc.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.513+2199A>C (n.513+2199A>C)
n.2516T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2122T>G
n.4231T>G
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
n.2660T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1818T>G
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
22g.18913227A>GCA10094836DGCR6,PRODHc.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.513+2199A>G (n.513+2199A>G)
n.2516T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2122T>C
n.4231T>C
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
n.2660T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1818T>C
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913227A>TCA410637683DGCR6,PRODHc.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.513+2199A>T (n.513+2199A>T)
n.2516T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.2122T>A
n.4231T>A
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
n.2660T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1818T>A
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
22g.18913228G>ACA512936548DGCR6,PRODHc.1750C>T (p.Leu584=)
c.513+2200G>A (n.513+2200G>A)
n.2515C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
n.2121C>T
n.4230C>T
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.2659C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1817C>T
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
22g.18913228G>CCA410637685DGCR6,PRODHc.1750C>G (p.Leu584Val)
c.513+2200G>C (n.513+2200G>C)
n.2515C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2121C>G
n.4230C>G
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.2659C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1817C>G
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
gnomAD v4
22g.18913228G>TCA410637688DGCR6,PRODHc.1750C>A (p.Leu584Met)
c.513+2200G>T (n.513+2200G>T)
n.2515C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
n.2121C>A
n.4230C>A
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.2659C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1817C>A
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
gnomAD v4
22g.18913229C>ACA410637690DGCR6,PRODHc.1749G>T (p.Trp583Cys)
c.513+2201C>A (n.513+2201C>A)
n.2514G>T
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
n.2120G>T
n.4229G>T
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.2658G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.969G>T (p.Trp323Cys)
n.1816G>T
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
22g.18913229C=CA2395633567DGCR6,PRODHc.1749G= (p.Trp583=)
c.513+2201C= (n.513+2201C=)
n.2514G=
c.1425G= (p.Trp475=)
n.2120G=
n.4229G=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.2658G=
c.1176G= (p.Trp392=)
c.969G= (p.Trp323=)
n.1816G=
c.*1540C= (n.*1540C=)
22g.18913229C>GCA410637691DGCR6,PRODHc.1749G>C (p.Trp583Cys)
c.513+2201C>G (n.513+2201C>G)
n.2514G>C
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
n.2120G>C
n.4229G>C
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.2658G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.1816G>C
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
22g.18913229C>TCA10094837DGCR6,PRODHc.1749G>A (p.Trp583Ter)
c.513+2201C>T (n.513+2201C>T)
n.2514G>A
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
n.2120G>A
n.4229G>A
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.2658G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.1816G>A
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
dbSNP ExAC
22g.18913230C>ACA410637692DGCR6,PRODHc.1748G>T (p.Trp583Leu)
c.513+2202C>A (n.513+2202C>A)
n.2513G>T
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
n.2119G>T
n.4228G>T
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
n.2657G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.968G>T (p.Trp323Leu)
n.1815G>T
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
ClinVar gnomAD v4
22g.18913230C>GCA410637693DGCR6,PRODHc.1748G>C (p.Trp583Ser)
c.513+2202C>G (n.513+2202C>G)
n.2513G>C
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
n.2119G>C
n.4228G>C
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
n.2657G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.1815G>C
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
22g.18913230C>TCA410637694DGCR6,PRODHc.1748G>A (p.Trp583Ter)
c.513+2202C>T (n.513+2202C>T)
n.2513G>A
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
n.2119G>A
n.4228G>A
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
n.2657G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.1815G>A
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
22g.18913231A>CCA410637698DGCR6,PRODHc.1747T>G (p.Trp583Gly)
c.513+2203A>C (n.513+2203A>C)
n.2512T>G
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
n.2118T>G
n.4227T>G
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.2656T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.967T>G (p.Trp323Gly)
n.1814T>G
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
22g.18913231A>GCA410637695DGCR6,PRODHc.1747T>C (p.Trp583Arg)
c.513+2203A>G (n.513+2203A>G)
n.2512T>C
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
n.2118T>C
n.4227T>C
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.2656T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.967T>C (p.Trp323Arg)
n.1814T>C
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
22g.18913231A>TCA410637696DGCR6,PRODHc.1747T>A (p.Trp583Arg)
c.513+2203A>T (n.513+2203A>T)
n.2512T>A
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
n.2118T>A
n.4227T>A
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.2656T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.1814T>A
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
22g.18913232C>ACA512936580DGCR6,PRODHc.1746G>T (p.Leu582=)
c.513+2204C>A (n.513+2204C>A)
n.2511G>T
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.2117G>T
n.4226G>T
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.2655G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1813G>T
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913232C>GCA512936576DGCR6,PRODHc.1746G>C (p.Leu582=)
c.513+2204C>G (n.513+2204C>G)
n.2511G>C
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.2117G>C
n.4226G>C
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
n.2655G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1813G>C
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
22g.18913232C>TCA512936574DGCR6,PRODHc.1746G>A (p.Leu582=)
c.513+2204C>T (n.513+2204C>T)
n.2511G>A
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2117G>A
n.4226G>A
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
n.2655G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1813G>A
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
22g.18913233A>CCA410637699DGCR6,PRODHc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.513+2205A>C (n.513+2205A>C)
n.2510T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2116T>G
n.4225T>G
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.2654T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1812T>G
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
22g.18913233A>GCA410637701DGCR6,PRODHc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.513+2205A>G (n.513+2205A>G)
n.2510T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2116T>C
n.4225T>C
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.2654T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1812T>C
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
22g.18913233A>TCA410637703DGCR6,PRODHc.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.513+2205A>T (n.513+2205A>T)
n.2510T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.2116T>A
n.4225T>A
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.2654T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1812T>A
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
22g.18913234G>ACA512936589DGCR6,PRODHc.1744C>T (p.Leu582=)
c.513+2206G>A (n.513+2206G>A)
n.2509C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2115C>T
n.4224C>T
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.2653C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1811C>T
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
gnomAD v4
22g.18913234G>CCA410637705DGCR6,PRODHc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.513+2206G>C (n.513+2206G>C)
n.2509C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2115C>G
n.4224C>G
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.2653C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1811C>G
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913234G>TCA410637710DGCR6,PRODHc.1744C>A (p.Leu582Met)
c.513+2206G>T (n.513+2206G>T)
n.2509C>A
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2115C>A
n.4224C>A
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.2653C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1811C>A
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
gnomAD v4
22g.18913235C>ACA512936596DGCR6,PRODHc.1743G>T (p.Leu581=)
c.513+2207C>A (n.513+2207C>A)
n.2508G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
n.2114G>T
n.4223G>T
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
n.2652G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1810G>T
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913235C=CA2395633568DGCR6,PRODHc.1743G= (p.Leu581=)
c.513+2207C= (n.513+2207C=)
n.2508G=
c.1419G= (p.Leu473=)
n.2114G=
n.4223G=
c.*1877C= (n.*1877C=)
n.2652G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.963G= (p.Leu321=)
n.1810G=
c.*1546C= (n.*1546C=)
22g.18913235C>GCA512936598DGCR6,PRODHc.1743G>C (p.Leu581=)
c.513+2207C>G (n.513+2207C>G)
n.2508G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
n.2114G>C
n.4223G>C
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
n.2652G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.1810G>C
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
22g.18913235C>TCA512936599DGCR6,PRODHc.1743G>A (p.Leu581=)
c.513+2207C>T (n.513+2207C>T)
n.2508G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
n.2114G>A
n.4223G>A
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
n.2652G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1810G>A
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913236A>CCA410637718DGCR6,PRODHc.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.513+2208A>C (n.513+2208A>C)
n.2507T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.2113T>G
n.4222T>G
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.2651T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1809T>G
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
22g.18913236A>GCA410637722DGCR6,PRODHc.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.513+2208A>G (n.513+2208A>G)
n.2507T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.2113T>C
n.4222T>C
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.2651T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1809T>C
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
22g.18913236A>TCA410637719DGCR6,PRODHc.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.513+2208A>T (n.513+2208A>T)
n.2507T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.2113T>A
n.4222T>A
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.2651T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1809T>A
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
22g.18913237G>ACA249795DGCR6,PRODHc.1741C>T (p.Leu581=)
c.513+2209G>A (n.513+2209G>A)
n.2506C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.2112C>T
n.4221C>T
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.2650C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.1808C>T
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913237G>CCA410637727DGCR6,PRODHc.1741C>G (p.Leu581Val)
c.513+2209G>C (n.513+2209G>C)
n.2506C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.2112C>G
n.4221C>G
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.2650C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1808C>G
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
dbSNP
22g.18913237G=CA2395633569DGCR6,PRODHc.1741C= (p.Leu581=)
c.513+2209G= (n.513+2209G=)
n.2506C=
c.1417C= (p.Leu473=)
n.2112C=
n.4221C=
c.*1879G= (n.*1879G=)
n.2650C=
c.1168C= (p.Leu390=)
c.961C= (p.Leu321=)
n.1808C=
c.*1548G= (n.*1548G=)
22g.18913237G>TCA410637730DGCR6,PRODHc.1741C>A (p.Leu581Met)
c.513+2209G>T (n.513+2209G>T)
n.2506C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
n.2112C>A
n.4221C>A
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.2650C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1808C>A
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
22g.18913238C>ACA410637732DGCR6,PRODHc.1740G>T (p.Gln580His)
c.513+2210C>A (n.513+2210C>A)
n.2505G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.2111G>T
n.4220G>T
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.2649G>T
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1807G>T
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913238C=CA2395633570DGCR6,PRODHc.1740G= (p.Gln580=)
c.513+2210C= (n.513+2210C=)
n.2505G=
c.1416G= (p.Gln472=)
n.2111G=
n.4220G=
c.*1880C= (n.*1880C=)
n.2649G=
c.1167G= (p.Gln389=)
c.960G= (p.Gln320=)
n.1807G=
c.*1549C= (n.*1549C=)
22g.18913238C>GCA410637735DGCR6,PRODHc.1740G>C (p.Gln580His)
c.513+2210C>G (n.513+2210C>G)
n.2505G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.2111G>C
n.4220G>C
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.2649G>C
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1807G>C
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
22g.18913238C>TCA512936612DGCR6,PRODHc.1740G>A (p.Gln580=)
c.513+2210C>T (n.513+2210C>T)
n.2505G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.2111G>A
n.4220G>A
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.2649G>A
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1807G>A
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913239T>ACA410637743DGCR6,PRODHc.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.513+2211T>A (n.513+2211T>A)
n.2504A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.2110A>T
n.4219A>T
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
n.2648A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1806A>T
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
22g.18913239T>CCA410637745DGCR6,PRODHc.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.513+2211T>C (n.513+2211T>C)
n.2504A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.2110A>G
n.4219A>G
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
n.2648A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1806A>G
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
22g.18913239T>GCA410637749DGCR6,PRODHc.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.513+2211T>G (n.513+2211T>G)
n.2504A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.2110A>C
n.4219A>C
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
n.2648A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1806A>C
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
22g.18913240G>ACA410637751DGCR6,PRODHc.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.513+2212G>A (n.513+2212G>A)
n.2503C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.2109C>T
n.4218C>T
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.2647C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1805C>T
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
22g.18913240G>CCA410637754DGCR6,PRODHc.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.513+2212G>C (n.513+2212G>C)
n.2503C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.2109C>G
n.4218C>G
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.2647C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1805C>G
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
22g.18913240G>TCA410637756DGCR6,PRODHc.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.513+2212G>T (n.513+2212G>T)
n.2503C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.2109C>A
n.4218C>A
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.2647C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1805C>A
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
gnomAD v4
22g.18913241C>ACA10094838DGCR6,PRODHc.1737G>T (p.Arg579=)
c.513+2213C>A (n.513+2213C>A)
n.2502G>T
c.1413G>T (p.Arg471=)
n.2108G>T
n.4217G>T
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.2646G>T
c.1164G>T (p.Arg388=)
c.957G>T (p.Arg319=)
n.1804G>T
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913241C=CA2395633571DGCR6,PRODHc.1737G= (p.Arg579=)
c.513+2213C= (n.513+2213C=)
n.2502G=
c.1413G= (p.Arg471=)
n.2108G=
n.4217G=
c.*1883C= (n.*1883C=)
n.2646G=
c.1164G= (p.Arg388=)
c.957G= (p.Arg319=)
n.1804G=
c.*1552C= (n.*1552C=)
22g.18913241C>GCA512936621DGCR6,PRODHc.1737G>C (p.Arg579=)
c.513+2213C>G (n.513+2213C>G)
n.2502G>C
c.1413G>C (p.Arg471=)
n.2108G>C
n.4217G>C
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.2646G>C
c.1164G>C (p.Arg388=)
c.957G>C (p.Arg319=)
n.1804G>C
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
22g.18913241C>TCA512936623DGCR6,PRODHc.1737G>A (p.Arg579=)
c.513+2213C>T (n.513+2213C>T)
n.2502G>A
c.1413G>A (p.Arg471=)
n.2108G>A
n.4217G>A
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.2646G>A
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.957G>A (p.Arg319=)
n.1804G>A
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913242C>ACA410637762DGCR6,PRODHc.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.513+2214C>A (n.513+2214C>A)
n.2501G>T
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.2107G>T
n.4216G>T
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.2645G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1803G>T
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
dbSNP
22g.18913242C=CA2395633572DGCR6,PRODHc.1736G= (p.Arg579=)
c.513+2214C= (n.513+2214C=)
n.2501G=
c.1412G= (p.Arg471=)
n.2107G=
n.4216G=
c.*1884C= (n.*1884C=)
n.2645G=
c.1163G= (p.Arg388=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.1803G=
c.*1553C= (n.*1553C=)
22g.18913242C>GCA410637760DGCR6,PRODHc.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.513+2214C>G (n.513+2214C>G)
n.2501G>C
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.2107G>C
n.4216G>C
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.2645G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1803G>C
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
22g.18913242C>TCA10094839DGCR6,PRODHc.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.513+2214C>T (n.513+2214C>T)
n.2501G>A
c.1412G>A (p.Arg471Gln)
n.2107G>A
n.4216G>A
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.2645G>A
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1803G>A
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913243G>ACA10094840DGCR6,PRODHc.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.513+2215G>A (n.513+2215G>A)
n.2500C>T
c.1411C>T (p.Arg471Trp)
n.2106C>T
n.4215C>T
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.2644C>T
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1802C>T
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913243G>CCA410637767DGCR6,PRODHc.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.513+2215G>C (n.513+2215G>C)
n.2500C>G
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.2106C>G
n.4215C>G
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.2644C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1802C>G
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
22g.18913243G=CA2395633573DGCR6,PRODHc.1735C= (p.Arg579=)
c.513+2215G= (n.513+2215G=)
n.2500C=
c.1411C= (p.Arg471=)
n.2106C=
n.4215C=
c.*1885G= (n.*1885G=)
n.2644C=
c.1162C= (p.Arg388=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.1802C=
c.*1554G= (n.*1554G=)
22g.18913243G>TCA512936630DGCR6,PRODHc.1735C>A (p.Arg579=)
c.513+2215G>T (n.513+2215G>T)
n.2500C>A
c.1411C>A (p.Arg471=)
n.2106C>A
n.4215C>A
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.2644C>A
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1802C>A
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
gnomAD v4
22g.18913244C>ACA410637774DGCR6,PRODHc.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.513+2216C>A (n.513+2216C>A)
n.2499G>T
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
n.2105G>T
n.4214G>T
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
n.2643G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.1801G>T
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
22g.18913244C>GCA410637776DGCR6,PRODHc.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.513+2216C>G (n.513+2216C>G)
n.2499G>C
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
n.2105G>C
n.4214G>C
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
n.2643G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.1801G>C
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
22g.18913244C>TCA512936634DGCR6,PRODHc.1734G>A (p.Glu578=)
c.513+2216C>T (n.513+2216C>T)
n.2499G>A
c.1410G>A (p.Glu470=)
n.2105G>A
n.4214G>A
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
n.2643G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.954G>A (p.Glu318=)
n.1801G>A
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
22g.18913245T>ACA10094841DGCR6,PRODHc.1733A>T (p.Glu578Val)
c.513+2217T>A (n.513+2217T>A)
n.2498A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.2104A>T
n.4213A>T
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
n.2642A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1800A>T
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
dbSNP ExAC
22g.18913245T>CCA410637783DGCR6,PRODHc.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.513+2217T>C (n.513+2217T>C)
n.2498A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.2104A>G
n.4213A>G
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
n.2642A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1800A>G
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913245T>GCA410637784DGCR6,PRODHc.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.513+2217T>G (n.513+2217T>G)
n.2498A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.2104A>C
n.4213A>C
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
n.2642A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1800A>C
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
22g.18913245T=CA2395633574DGCR6,PRODHc.1733A= (p.Glu578=)
c.513+2217T= (n.513+2217T=)
n.2498A=
c.1409A= (p.Glu470=)
n.2104A=
n.4213A=
c.*1887T= (n.*1887T=)
n.2642A=
c.1160A= (p.Glu387=)
c.953A= (p.Glu318=)
n.1800A=
c.*1556T= (n.*1556T=)
22g.18913246C>ACA10094842DGCR6,PRODHc.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.513+2218C>A (n.513+2218C>A)
n.2497G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.2103G>T
n.4212G>T
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.2641G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1799G>T
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913246C=CA2395633575DGCR6,PRODHc.1732G= (p.Glu578=)
c.513+2218C= (n.513+2218C=)
n.2497G=
c.1408G= (p.Glu470=)
n.2103G=
n.4212G=
c.*1888C= (n.*1888C=)
n.2641G=
c.1159G= (p.Glu387=)
c.952G= (p.Glu318=)
n.1799G=
c.*1557C= (n.*1557C=)
22g.18913246C>GCA410637790DGCR6,PRODHc.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.513+2218C>G (n.513+2218C>G)
n.2497G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.2103G>C
n.4212G>C
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
n.2641G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1799G>C
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
22g.18913246C>TCA410637792DGCR6,PRODHc.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.513+2218C>T (n.513+2218C>T)
n.2497G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.2103G>A
n.4212G>A
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.2641G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1799G>A
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
22g.18913248delCA2577642030DGCR6,PRODHc.1732del (p.Glu578SerfsTer10)
c.513+2220del (n.513+2220del)
n.2497del
c.1408del (p.Glu470SerfsTer10)
n.2103del
n.4212del
c.*1890del (n.*1890del)
n.2641del
c.1159del (p.Glu387SerfsTer10)
c.952del (p.Glu318SerfsTer10)
n.1799del
c.*1559del (n.*1559del)
22g.18913247C>ACA512936643DGCR6,PRODHc.1731G>T (p.Arg577=)
c.513+2219C>A (n.513+2219C>A)
n.2496G>T
c.1407G>T (p.Arg469=)
n.2102G>T
n.4211G>T
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
n.2640G>T
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.951G>T (p.Arg317=)
n.1798G>T
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
22g.18913247C>GCA512936645DGCR6,PRODHc.1731G>C (p.Arg577=)
c.513+2219C>G (n.513+2219C>G)
n.2496G>C
c.1407G>C (p.Arg469=)
n.2102G>C
n.4211G>C
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
n.2640G>C
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.951G>C (p.Arg317=)
n.1798G>C
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
22g.18913247C>TCA512936646DGCR6,PRODHc.1731G>A (p.Arg577=)
c.513+2219C>T (n.513+2219C>T)
n.2496G>A
c.1407G>A (p.Arg469=)
n.2102G>A
n.4211G>A
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
n.2640G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.951G>A (p.Arg317=)
n.1798G>A
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
gnomAD v4 COSMIC
22g.18913248C>ACA410637801DGCR6,PRODHc.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.513+2220C>A (n.513+2220C>A)
n.2495G>T
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
n.2101G>T
n.4210G>T
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.2639G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
n.1797G>T
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
22g.18913248C=CA2395633576DGCR6,PRODHc.1730G= (p.Arg577=)
c.513+2220C= (n.513+2220C=)
n.2495G=
c.1406G= (p.Arg469=)
n.2101G=
n.4210G=
c.*1890C= (n.*1890C=)
n.2639G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.950G= (p.Arg317=)
n.1797G=
c.*1559C= (n.*1559C=)
22g.18913248C>GCA410637803DGCR6,PRODHc.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.513+2220C>G (n.513+2220C>G)
n.2495G>C
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
n.2101G>C
n.4210G>C
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.2639G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.1797G>C
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
22g.18913248C>TCA10094843DGCR6,PRODHc.1730G>A (p.Arg577Gln)
c.513+2220C>T (n.513+2220C>T)
n.2495G>A
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
n.2101G>A
n.4210G>A
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.2639G>A
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
n.1797G>A
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913249G>ACA10094844DGCR6,PRODHc.1729C>T (p.Arg577Trp)
c.513+2221G>A (n.513+2221G>A)
n.2494C>T
c.1405C>T (p.Arg469Trp)
n.2100C>T
n.4209C>T
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
n.2638C>T
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.949C>T (p.Arg317Trp)
n.1796C>T
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.18913249G>CCA410637806DGCR6,PRODHc.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.513+2221G>C (n.513+2221G>C)
n.2494C>G
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
n.2100C>G
n.4209C>G
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
n.2638C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.1796C>G
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
22g.18913249G=CA2395633577DGCR6,PRODHc.1729C= (p.Arg577=)
c.513+2221G= (n.513+2221G=)
n.2494C=
c.1405C= (p.Arg469=)
n.2100C=
n.4209C=
c.*1891G= (n.*1891G=)
n.2638C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.949C= (p.Arg317=)
n.1796C=
c.*1560G= (n.*1560G=)
22g.18913249G>TCA512936649DGCR6,PRODHc.1729C>A (p.Arg577=)
c.513+2221G>T (n.513+2221G>T)
n.2494C>A
c.1405C>A (p.Arg469=)
n.2100C>A
n.4209C>A
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
n.2638C>A
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.949C>A (p.Arg317=)
n.1796C>A
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913250A=CA2395633578DGCR6,PRODHc.1728T= (p.His576=)
c.513+2222A= (n.513+2222A=)
n.2493T=
c.1404T= (p.His468=)
n.2099T=
n.4208T=
c.*1892A= (n.*1892A=)
n.2637T=
c.1155T= (p.His385=)
c.948T= (p.His316=)
n.1795T=
c.*1561A= (n.*1561A=)
22g.18913250A>CCA410637807DGCR6,PRODHc.1728T>G (p.His576Gln)
c.513+2222A>C (n.513+2222A>C)
n.2493T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
n.2099T>G
n.4208T>G
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
n.2637T>G
c.1155T>G (p.His385Gln)
c.948T>G (p.His316Gln)
n.1795T>G
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
22g.18913250A>GCA512936652DGCR6,PRODHc.1728T>C (p.His576=)
c.513+2222A>G (n.513+2222A>G)
n.2493T>C
c.1404T>C (p.His468=)
n.2099T>C
n.4208T>C
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
n.2637T>C
c.1155T>C (p.His385=)
c.948T>C (p.His316=)
n.1795T>C
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
dbSNP
22g.18913250A>TCA410637808DGCR6,PRODHc.1728T>A (p.His576Gln)
c.513+2222A>T (n.513+2222A>T)
n.2493T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
n.2099T>A
n.4208T>A
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
n.2637T>A
c.1155T>A (p.His385Gln)
c.948T>A (p.His316Gln)
n.1795T>A
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
22g.18913251T>ACA410637818DGCR6,PRODHc.1727A>T (p.His576Leu)
c.513+2223T>A (n.513+2223T>A)
n.2492A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
n.2098A>T
n.4207A>T
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.2636A>T
c.1154A>T (p.His385Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
n.1794A>T
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
22g.18913251T>CCA410637822DGCR6,PRODHc.1727A>G (p.His576Arg)
c.513+2223T>C (n.513+2223T>C)
n.2492A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
n.2098A>G
n.4207A>G
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
n.2636A>G
c.1154A>G (p.His385Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
n.1794A>G
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913251T>GCA410637824DGCR6,PRODHc.1727A>C (p.His576Pro)
c.513+2223T>G (n.513+2223T>G)
n.2492A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
n.2098A>C
n.4207A>C
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
n.2636A>C
c.1154A>C (p.His385Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
n.1794A>C
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
22g.18913251T=CA2395633579DGCR6,PRODHc.1727A= (p.His576=)
c.513+2223T= (n.513+2223T=)
n.2492A=
c.1403A= (p.His468=)
n.2098A=
n.4207A=
c.*1893T= (n.*1893T=)
n.2636A=
c.1154A= (p.His385=)
c.947A= (p.His316=)
n.1794A=
c.*1562T= (n.*1562T=)
22g.18913252G>ACA410637825DGCR6,PRODHc.1726C>T (p.His576Tyr)
c.513+2224G>A (n.513+2224G>A)
n.2491C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
n.2097C>T
n.4206C>T
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.2635C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1793C>T
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
22g.18913252G>CCA410637826DGCR6,PRODHc.1726C>G (p.His576Asp)
c.513+2224G>C (n.513+2224G>C)
n.2491C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
n.2097C>G
n.4206C>G
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.2635C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
n.1793C>G
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
22g.18913252G>TCA410637827DGCR6,PRODHc.1726C>A (p.His576Asn)
c.513+2224G>T (n.513+2224G>T)
n.2491C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
n.2097C>A
n.4206C>A
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.2635C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
n.1793C>A
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
22g.18913253G>ACA512936661DGCR6,PRODHc.1725C>T (p.Thr575=)
c.513+2225G>A (n.513+2225G>A)
n.2490C>T
c.1401C>T (p.Thr467=)
n.2096C>T
n.4205C>T
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.2634C>T
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1792C>T
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
22g.18913253G>CCA512936662DGCR6,PRODHc.1725C>G (p.Thr575=)
c.513+2225G>C (n.513+2225G>C)
n.2490C>G
c.1401C>G (p.Thr467=)
n.2096C>G
n.4205C>G
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.2634C>G
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1792C>G
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
22g.18913253G>TCA512936664DGCR6,PRODHc.1725C>A (p.Thr575=)
c.513+2225G>T (n.513+2225G>T)
n.2490C>A
c.1401C>A (p.Thr467=)
n.2096C>A
n.4205C>A
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.2634C>A
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1792C>A
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
gnomAD v4
22g.18913254G>ACA410637828DGCR6,PRODHc.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.513+2226G>A (n.513+2226G>A)
n.2489C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.2095C>T
n.4204C>T
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.2633C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1791C>T
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913254G>CCA410637830DGCR6,PRODHc.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.513+2226G>C (n.513+2226G>C)
n.2489C>G
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.2095C>G
n.4204C>G
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
n.2633C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1791C>G
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
22g.18913254G=CA2395633580DGCR6,PRODHc.1724C= (p.Thr575=)
c.513+2226G= (n.513+2226G=)
n.2489C=
c.1400C= (p.Thr467=)
n.2095C=
n.4204C=
c.*1896G= (n.*1896G=)
n.2633C=
c.1151C= (p.Thr384=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.1791C=
c.*1565G= (n.*1565G=)
22g.18913254G>TCA410637831DGCR6,PRODHc.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.513+2226G>T (n.513+2226G>T)
n.2489C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.2095C>A
n.4204C>A
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.2633C>A
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1791C>A
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
gnomAD v4
22g.18913255T>ACA410637834DGCR6,PRODHc.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.513+2227T>A (n.513+2227T>A)
n.2488A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.2094A>T
n.4203A>T
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.2632A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1790A>T
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
22g.18913255T>CCA410637835DGCR6,PRODHc.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.513+2227T>C (n.513+2227T>C)
n.2488A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.2094A>G
n.4203A>G
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
n.2632A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1790A>G
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
gnomAD v4
22g.18913255T>GCA410637837DGCR6,PRODHc.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.513+2227T>G (n.513+2227T>G)
n.2488A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.2094A>C
n.4203A>C
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
n.2632A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1790A>C
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
22g.18913256G>ACA512936673DGCR6,PRODHc.1722C>T (p.Gly574=)
c.513+2228G>A (n.513+2228G>A)
n.2487C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
n.2093C>T
n.4202C>T
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
n.2631C>T
c.1149C>T (p.Gly383=)
c.942C>T (p.Gly314=)
n.1789C>T
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
gnomAD v4
22g.18913256G>CCA512936674DGCR6,PRODHc.1722C>G (p.Gly574=)
c.513+2228G>C (n.513+2228G>C)
n.2487C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
n.2093C>G
n.4202C>G
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
n.2631C>G
c.1149C>G (p.Gly383=)
c.942C>G (p.Gly314=)
n.1789C>G
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
22g.18913256G>TCA512936675DGCR6,PRODHc.1722C>A (p.Gly574=)
c.513+2228G>T (n.513+2228G>T)
n.2487C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
n.2093C>A
n.4202C>A
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
n.2631C>A
c.1149C>A (p.Gly383=)
c.942C>A (p.Gly314=)
n.1789C>A
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
gnomAD v4
22g.18913257C>ACA410637839DGCR6,PRODHc.1721G>T (p.Gly574Val)
c.513+2229C>A (n.513+2229C>A)
n.2486G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.2092G>T
n.4201G>T
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
n.2630G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1788G>T
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
gnomAD v4
22g.18913257C=CA2395633581DGCR6,PRODHc.1721G= (p.Gly574=)
c.513+2229C= (n.513+2229C=)
n.2486G=
c.1397G= (p.Gly466=)
n.2092G=
n.4201G=
c.*1899C= (n.*1899C=)
n.2630G=
c.1148G= (p.Gly383=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.1788G=
c.*1568C= (n.*1568C=)
22g.18913257C>GCA410637841DGCR6,PRODHc.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.513+2229C>G (n.513+2229C>G)
n.2486G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2092G>C
n.4201G>C
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
n.2630G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1788G>C
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
22g.18913257C>TCA10094845DGCR6,PRODHc.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.513+2229C>T (n.513+2229C>T)
n.2486G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.2092G>A
n.4201G>A
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
n.2630G>A
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.1788G>A
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913258C>ACA410637842DGCR6,PRODHc.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.513+2230C>A (n.513+2230C>A)
n.2485G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.2091G>T
n.4200G>T
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
n.2629G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.1787G>T
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
22g.18913258C>GCA410637845DGCR6,PRODHc.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.513+2230C>G (n.513+2230C>G)
n.2485G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2091G>C
n.4200G>C
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
n.2629G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1787G>C
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
22g.18913258C>TCA410637851DGCR6,PRODHc.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.513+2230C>T (n.513+2230C>T)
n.2485G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.2091G>A
n.4200G>A
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
n.2629G>A
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.1787G>A
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
gnomAD v4
22g.18913259C>ACA410637852DGCR6,PRODHc.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.513+2231C>A (n.513+2231C>A)
n.2484G>T
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.2090G>T
n.4199G>T
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
n.2628G>T
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1786G>T
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
gnomAD v4
22g.18913259C=CA2395633582DGCR6,PRODHc.1719G= (p.Lys573=)
c.513+2231C= (n.513+2231C=)
n.2484G=
c.1395G= (p.Lys465=)
n.2090G=
n.4199G=
c.*1901C= (n.*1901C=)
n.2628G=
c.1146G= (p.Lys382=)
c.939G= (p.Lys313=)
n.1786G=
c.*1570C= (n.*1570C=)
22g.18913259C>GCA410637859DGCR6,PRODHc.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.513+2231C>G (n.513+2231C>G)
n.2484G>C
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.2090G>C
n.4199G>C
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
n.2628G>C
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1786G>C
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
22g.18913259C>TCA512936683DGCR6,PRODHc.1719G>A (p.Lys573=)
c.513+2231C>T (n.513+2231C>T)
n.2484G>A
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.2090G>A
n.4199G>A
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
n.2628G>A
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.1786G>A
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913260T>ACA410637864DGCR6,PRODHc.1718A>T (p.Lys573Met)
c.513+2232T>A (n.513+2232T>A)
n.2483A>T
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.2089A>T
n.4198A>T
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
n.2627A>T
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.1785A>T
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
gnomAD v4
22g.18913260T>CCA410637867DGCR6,PRODHc.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.513+2232T>C (n.513+2232T>C)
n.2483A>G
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.2089A>G
n.4198A>G
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
n.2627A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1785A>G
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
gnomAD v4
22g.18913260T>GCA410637868DGCR6,PRODHc.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.513+2232T>G (n.513+2232T>G)
n.2483A>C
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.2089A>C
n.4198A>C
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
n.2627A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1785A>C
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
22g.18913261T>ACA410637871DGCR6,PRODHc.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.513+2233T>A (n.513+2233T>A)
n.2482A>T
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.2088A>T
n.4197A>T
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
n.2626A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1784A>T
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
gnomAD v4
22g.18913261T>CCA410637873DGCR6,PRODHc.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.513+2233T>C (n.513+2233T>C)
n.2482A>G
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.2088A>G
n.4197A>G
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
n.2626A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1784A>G
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
gnomAD v4
22g.18913261T>GCA410637880DGCR6,PRODHc.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.513+2233T>G (n.513+2233T>G)
n.2482A>C
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.2088A>C
n.4197A>C
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
n.2626A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1784A>C
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
22g.18913262C>ACA410637888DGCR6,PRODHc.1716G>T (p.Met572Ile)
c.513+2234C>A (n.513+2234C>A)
n.2481G>T
c.1392G>T (p.Met464Ile)
n.2087G>T
n.4196G>T
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.2625G>T
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
n.1783G>T
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
gnomAD v4
22g.18913262C>GCA410637886DGCR6,PRODHc.1716G>C (p.Met572Ile)
c.513+2234C>G (n.513+2234C>G)
n.2481G>C
c.1392G>C (p.Met464Ile)
n.2087G>C
n.4196G>C
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
n.2625G>C
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
n.1783G>C
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
22g.18913262C>TCA410637883DGCR6,PRODHc.1716G>A (p.Met572Ile)
c.513+2234C>T (n.513+2234C>T)
n.2481G>A
c.1392G>A (p.Met464Ile)
n.2087G>A
n.4196G>A
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.2625G>A
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
n.1783G>A
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
22g.18913263A>CCA410637889DGCR6,PRODHc.1715T>G (p.Met572Arg)
c.513+2235A>C (n.513+2235A>C)
n.2480T>G
c.1391T>G (p.Met464Arg)
n.2086T>G
n.4195T>G
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
n.2624T>G
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
n.1782T>G
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
22g.18913263A>GCA410637891DGCR6,PRODHc.1715T>C (p.Met572Thr)
c.513+2235A>G (n.513+2235A>G)
n.2480T>C
c.1391T>C (p.Met464Thr)
n.2086T>C
n.4195T>C
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
n.2624T>C
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
n.1782T>C
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
gnomAD v4
22g.18913263A>TCA410637894DGCR6,PRODHc.1715T>A (p.Met572Lys)
c.513+2235A>T (n.513+2235A>T)
n.2480T>A
c.1391T>A (p.Met464Lys)
n.2086T>A
n.4195T>A
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
n.2624T>A
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
n.1782T>A
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
22g.18913264T>ACA410637896DGCR6,PRODHc.1714A>T (p.Met572Leu)
c.513+2236T>A (n.513+2236T>A)
n.2479A>T
c.1390A>T (p.Met464Leu)
n.2085A>T
n.4194A>T
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
n.2623A>T
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.934A>T (p.Met312Leu)
n.1781A>T
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
gnomAD v4
22g.18913264T>CCA10094846DGCR6,PRODHc.1714A>G (p.Met572Val)
c.513+2236T>C (n.513+2236T>C)
n.2479A>G
c.1390A>G (p.Met464Val)
n.2085A>G
n.4194A>G
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
n.2623A>G
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.934A>G (p.Met312Val)
n.1781A>G
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913264T>GCA410637898DGCR6,PRODHc.1714A>C (p.Met572Leu)
c.513+2236T>G (n.513+2236T>G)
n.2479A>C
c.1390A>C (p.Met464Leu)
n.2085A>C
n.4194A>C
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
n.2623A>C
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.934A>C (p.Met312Leu)
n.1781A>C
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913264T=CA2395633583DGCR6,PRODHc.1714A= (p.Met572=)
c.513+2236T= (n.513+2236T=)
n.2479A=
c.1390A= (p.Met464=)
n.2085A=
n.4194A=
c.*1906T= (n.*1906T=)
n.2623A=
c.1141A= (p.Met381=)
c.934A= (p.Met312=)
n.1781A=
c.*1575T= (n.*1575T=)
22g.18913265G>ACA512936706DGCR6,PRODHc.1713C>T (p.Leu571=)
c.513+2237G>A (n.513+2237G>A)
n.2478C>T
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.2084C>T
n.4193C>T
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.2622C>T
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.933C>T (p.Leu311=)
n.1780C>T
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913265G>CCA512936702DGCR6,PRODHc.1713C>G (p.Leu571=)
c.513+2237G>C (n.513+2237G>C)
n.2478C>G
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.2084C>G
n.4193C>G
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.2622C>G
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.933C>G (p.Leu311=)
n.1780C>G
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
22g.18913265G=CA2395633584DGCR6,PRODHc.1713C= (p.Leu571=)
c.513+2237G= (n.513+2237G=)
n.2478C=
c.1389C= (p.Leu463=)
n.2084C=
n.4193C=
c.*1907G= (n.*1907G=)
n.2622C=
c.1140C= (p.Leu380=)
c.933C= (p.Leu311=)
n.1780C=
c.*1576G= (n.*1576G=)
22g.18913265G>TCA512936703DGCR6,PRODHc.1713C>A (p.Leu571=)
c.513+2237G>T (n.513+2237G>T)
n.2478C>A
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.2084C>A
n.4193C>A
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.2622C>A
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.933C>A (p.Leu311=)
n.1780C>A
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
gnomAD v4
22g.18913266A>CCA410637901DGCR6,PRODHc.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.513+2238A>C (n.513+2238A>C)
n.2477T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.2083T>G
n.4192T>G
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
n.2621T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1779T>G
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
22g.18913266A>GCA410637903DGCR6,PRODHc.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.513+2238A>G (n.513+2238A>G)
n.2477T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.2083T>C
n.4192T>C
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
n.2621T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1779T>C
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
gnomAD v4
22g.18913266A>TCA410637904DGCR6,PRODHc.1712T>A (p.Leu571His)
c.513+2238A>T (n.513+2238A>T)
n.2477T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.2083T>A
n.4192T>A
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
n.2621T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1779T>A
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
gnomAD v4
22g.18913267G>ACA321313756DGCR6,PRODHc.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.513+2239G>A (n.513+2239G>A)
n.2476C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.2082C>T
n.4191C>T
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
n.2620C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1778C>T
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913267G>CCA410637905DGCR6,PRODHc.1711C>G (p.Leu571Val)
c.513+2239G>C (n.513+2239G>C)
n.2476C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.2082C>G
n.4191C>G
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
n.2620C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1778C>G
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
22g.18913267G=CA2395633585DGCR6,PRODHc.1711C= (p.Leu571=)
c.513+2239G= (n.513+2239G=)
n.2476C=
c.1387C= (p.Leu463=)
n.2082C=
n.4191C=
c.*1909G= (n.*1909G=)
n.2620C=
c.1138C= (p.Leu380=)
c.931C= (p.Leu311=)
n.1778C=
c.*1578G= (n.*1578G=)
22g.18913267G>TCA410637907DGCR6,PRODHc.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.513+2239G>T (n.513+2239G>T)
n.2476C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.2082C>A
n.4191C>A
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
n.2620C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1778C>A
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
gnomAD v4
22g.18913267_18913270delinsGGCTCA2395633586DGCR6,PRODHc.1708_1711delinsAGCC (p.Ser570=)
c.513+2239_513+2242delinsGGCT (n.513+2239_513+2242delinsGGCT)
n.2473_2476delinsAGCC
c.1384_1387delinsAGCC (p.Ser462=)
n.2079_2082delinsAGCC
n.4188_4191delinsAGCC
c.*1909_*1912delinsGGCT (n.*1909_*1912delinsGGCT)
n.2617_2620delinsAGCC
c.1135_1138delinsAGCC (p.Ser379=)
c.928_931delinsAGCC (p.Ser310=)
n.1775_1778delinsAGCC
c.*1578_*1581delinsGGCT (n.*1578_*1581delinsGGCT)
22g.18913268G>ACA512936714DGCR6,PRODHc.1710C>T (p.Ser570=)
c.513+2240G>A (n.513+2240G>A)
n.2475C>T
c.1386C>T (p.Ser462=)
n.2081C>T
n.4190C>T
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
n.2619C>T
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.1777C>T
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913268G>CCA410637910DGCR6,PRODHc.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.513+2240G>C (n.513+2240G>C)
n.2475C>G
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
n.2081C>G
n.4190C>G
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
n.2619C>G
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
n.1777C>G
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
22g.18913268G=CA2395633587DGCR6,PRODHc.1710C= (p.Ser570=)
c.513+2240G= (n.513+2240G=)
n.2475C=
c.1386C= (p.Ser462=)
n.2081C=
n.4190C=
c.*1910G= (n.*1910G=)
n.2619C=
c.1137C= (p.Ser379=)
c.930C= (p.Ser310=)
n.1777C=
c.*1579G= (n.*1579G=)
22g.18913268G>TCA410637911DGCR6,PRODHc.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.513+2240G>T (n.513+2240G>T)
n.2475C>A
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
n.2081C>A
n.4190C>A
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
n.2619C>A
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
n.1777C>A
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
gnomAD v4
22g.18913272_18913274delCA10094847DGCR6,PRODHc.1708_1710del (p.Ser570del)
c.513+2244_513+2246del (n.513+2244_513+2246del)
n.2473_2475del
c.1384_1386del (p.Ser462del)
n.2079_2081del
n.4188_4190del
c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del)
n.2617_2619del
c.1135_1137del (p.Ser379del)
c.928_930del (p.Ser310del)
n.1775_1777del
c.*1583_*1585del (n.*1583_*1585del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913269C>ACA410637914DGCR6,PRODHc.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.513+2241C>A (n.513+2241C>A)
n.2474G>T
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
n.2080G>T
n.4189G>T
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.2618G>T
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
n.1776G>T
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
22g.18913269C=CA2395633588DGCR6,PRODHc.1709G= (p.Ser570=)
c.513+2241C= (n.513+2241C=)
n.2474G=
c.1385G= (p.Ser462=)
n.2080G=
n.4189G=
c.*1911C= (n.*1911C=)
n.2618G=
c.1136G= (p.Ser379=)
c.929G= (p.Ser310=)
n.1776G=
c.*1580C= (n.*1580C=)
22g.18913269C>GCA410637919DGCR6,PRODHc.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.513+2241C>G (n.513+2241C>G)
n.2474G>C
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
n.2080G>C
n.4189G>C
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.2618G>C
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
n.1776G>C
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
22g.18913269C>TCA410637922DGCR6,PRODHc.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.513+2241C>T (n.513+2241C>T)
n.2474G>A
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
n.2080G>A
n.4189G>A
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.2618G>A
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
n.1776G>A
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913270T>ACA410637930DGCR6,PRODHc.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.513+2242T>A (n.513+2242T>A)
n.2473A>T
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
n.2079A>T
n.4188A>T
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.2617A>T
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
n.1775A>T
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
22g.18913270T>CCA410637932DGCR6,PRODHc.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.513+2242T>C (n.513+2242T>C)
n.2473A>G
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
n.2079A>G
n.4188A>G
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.2617A>G
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
n.1775A>G
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
gnomAD v4
22g.18913270T>GCA410637936DGCR6,PRODHc.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.513+2242T>G (n.513+2242T>G)
n.2473A>C
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
n.2079A>C
n.4188A>C
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.2617A>C
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
n.1775A>C
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
22g.18913271G>ACA512936722DGCR6,PRODHc.1707C>T (p.Ser569=)
c.513+2243G>A (n.513+2243G>A)
n.2472C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
n.2078C>T
n.4187C>T
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
n.2616C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.1774C>T
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
gnomAD v4
22g.18913271G>CCA410637938DGCR6,PRODHc.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.513+2243G>C (n.513+2243G>C)
n.2472C>G
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
n.2078C>G
n.4187C>G
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
n.2616C>G
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.1774C>G
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913271G=CA2395633589DGCR6,PRODHc.1707C= (p.Ser569=)
c.513+2243G= (n.513+2243G=)
n.2472C=
c.1383C= (p.Ser461=)
n.2078C=
n.4187C=
c.*1913G= (n.*1913G=)
n.2616C=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.927C= (p.Ser309=)
n.1774C=
c.*1582G= (n.*1582G=)
22g.18913271G>TCA410637940DGCR6,PRODHc.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.513+2243G>T (n.513+2243G>T)
n.2472C>A
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
n.2078C>A
n.4187C>A
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
n.2616C>A
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.1774C>A
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
gnomAD v4
22g.18913272C>ACA410637943DGCR6,PRODHc.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.513+2244C>A (n.513+2244C>A)
n.2471G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.2077G>T
n.4186G>T
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.2615G>T
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.1773G>T
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913272C=CA2395633590DGCR6,PRODHc.1706G= (p.Ser569=)
c.513+2244C= (n.513+2244C=)
n.2471G=
c.1382G= (p.Ser461=)
n.2077G=
n.4186G=
c.*1914C= (n.*1914C=)
n.2615G=
c.1133G= (p.Ser378=)
c.926G= (p.Ser309=)
n.1773G=
c.*1583C= (n.*1583C=)
22g.18913272C>GCA410637944DGCR6,PRODHc.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.513+2244C>G (n.513+2244C>G)
n.2471G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.2077G>C
n.4186G>C
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.2615G>C
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.1773G>C
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
22g.18913272C>TCA410637946DGCR6,PRODHc.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.513+2244C>T (n.513+2244C>T)
n.2471G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.2077G>A
n.4186G>A
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
n.2615G>A
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.1773G>A
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913273T>ACA410637948DGCR6,PRODHc.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.513+2245T>A (n.513+2245T>A)
n.2470A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.2076A>T
n.4185A>T
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
n.2614A>T
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.1772A>T
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
22g.18913273T>CCA410637950DGCR6,PRODHc.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.513+2245T>C (n.513+2245T>C)
n.2470A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.2076A>G
n.4185A>G
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
n.2614A>G
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.1772A>G
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
22g.18913273T>GCA410637951DGCR6,PRODHc.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.513+2245T>G (n.513+2245T>G)
n.2470A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.2076A>C
n.4185A>C
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
n.2614A>C
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.1772A>C
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
22g.18913274G>ACA512936732DGCR6,PRODHc.1704C>T (p.Asn568=)
c.513+2246G>A (n.513+2246G>A)
n.2469C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
n.2075C>T
n.4184C>T
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.2613C>T
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.924C>T (p.Asn308=)
n.1771C>T
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
ClinVar gnomAD v4
22g.18913274G>CCA410637960DGCR6,PRODHc.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.513+2246G>C (n.513+2246G>C)
n.2469C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
n.2075C>G
n.4184C>G
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.2613C>G
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
n.1771C>G
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
22g.18913274G>TCA410637959DGCR6,PRODHc.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.513+2246G>T (n.513+2246G>T)
n.2469C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
n.2075C>A
n.4184C>A
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.2613C>A
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.924C>A (p.Asn308Lys)
n.1771C>A
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
gnomAD v4
22g.18913275T>ACA410637964DGCR6,PRODHc.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.513+2247T>A (n.513+2247T>A)
n.2468A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.2074A>T
n.4183A>T
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
n.2612A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.1770A>T
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
22g.18913275T>CCA410637965DGCR6,PRODHc.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.513+2247T>C (n.513+2247T>C)
n.2468A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.2074A>G
n.4183A>G
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
n.2612A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.1770A>G
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
gnomAD v4
22g.18913275T>GCA410637966DGCR6,PRODHc.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.513+2247T>G (n.513+2247T>G)
n.2468A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.2074A>C
n.4183A>C
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
n.2612A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.1770A>C
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
22g.18913276T>ACA410637967DGCR6,PRODHc.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.513+2248T>A (n.513+2248T>A)
n.2467A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.2073A>T
n.4182A>T
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
n.2611A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.1769A>T
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
22g.18913276T>CCA410637968DGCR6,PRODHc.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.513+2248T>C (n.513+2248T>C)
n.2467A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.2073A>G
n.4182A>G
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
n.2611A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.1769A>G
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
22g.18913276T>GCA410637969DGCR6,PRODHc.1702A>C (p.Asn568His)
c.513+2248T>G (n.513+2248T>G)
n.2467A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
n.2073A>C
n.4182A>C
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
n.2611A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.1769A>C
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
22g.18913277C>ACA410637974DGCR6,PRODHc.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.513+2249C>A (n.513+2249C>A)
n.2466G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.2072G>T
n.4181G>T
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
n.2610G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1768G>T
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
gnomAD v4
22g.18913277C>GCA410637972DGCR6,PRODHc.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.513+2249C>G (n.513+2249C>G)
n.2466G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.2072G>C
n.4181G>C
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
n.2610G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1768G>C
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
22g.18913277C>TCA512936743DGCR6,PRODHc.1701G>A (p.Glu567=)
c.513+2249C>T (n.513+2249C>T)
n.2466G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.2072G>A
n.4181G>A
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
n.2610G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1768G>A
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
gnomAD v4
22g.18913278T>ACA410637976DGCR6,PRODHc.1700A>T (p.Glu567Val)
c.513+2250T>A (n.513+2250T>A)
n.2465A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.2071A>T
n.4180A>T
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
n.2609A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1767A>T
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
22g.18913278T>CCA410637977DGCR6,PRODHc.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.513+2250T>C (n.513+2250T>C)
n.2465A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.2071A>G
n.4180A>G
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
n.2609A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1767A>G
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
gnomAD v4
22g.18913278T>GCA410637980DGCR6,PRODHc.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.513+2250T>G (n.513+2250T>G)
n.2465A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.2071A>C
n.4180A>C
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
n.2609A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1767A>C
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
22g.18913279C>ACA410637983DGCR6,PRODHc.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.513+2251C>A (n.513+2251C>A)
n.2464G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.2070G>T
n.4179G>T
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.2608G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1766G>T
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
gnomAD v4
22g.18913279C=CA2395633591DGCR6,PRODHc.1699G= (p.Glu567=)
c.513+2251C= (n.513+2251C=)
n.2464G=
c.1375G= (p.Glu459=)
n.2070G=
n.4179G=
c.*1921C= (n.*1921C=)
n.2608G=
c.1126G= (p.Glu376=)
c.919G= (p.Glu307=)
n.1766G=
c.*1590C= (n.*1590C=)
22g.18913279C>GCA410637987DGCR6,PRODHc.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.513+2251C>G (n.513+2251C>G)
n.2464G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.2070G>C
n.4179G>C
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.2608G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1766G>C
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
22g.18913279C>TCA410637989DGCR6,PRODHc.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.513+2251C>T (n.513+2251C>T)
n.2464G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.2070G>A
n.4179G>A
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.2608G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1766G>A
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913280delCA2577642031DGCR6,PRODHc.1699del (p.Glu567ArgfsTer6)
c.513+2252del (n.513+2252del)
n.2464del
c.1375del (p.Glu459ArgfsTer6)
n.2070del
n.4179del
c.*1922del (n.*1922del)
n.2608del
c.1126del (p.Glu376ArgfsTer6)
c.919del (p.Glu307ArgfsTer6)
n.1766del
c.*1591del (n.*1591del)
22g.18913280C>ACA512936750DGCR6,PRODHc.1698G>T (p.Leu566=)
c.513+2252C>A (n.513+2252C>A)
n.2463G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
n.2069G>T
n.4178G>T
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
n.2607G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.918G>T (p.Leu306=)
n.1765G>T
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
gnomAD v4 COSMIC
22g.18913280C>GCA512936755DGCR6,PRODHc.1698G>C (p.Leu566=)
c.513+2252C>G (n.513+2252C>G)
n.2463G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
n.2069G>C
n.4178G>C
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
n.2607G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.918G>C (p.Leu306=)
n.1765G>C
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
22g.18913280C>TCA512936752DGCR6,PRODHc.1698G>A (p.Leu566=)
c.513+2252C>T (n.513+2252C>T)
n.2463G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.2069G>A
n.4178G>A
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.2607G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.1765G>A
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
gnomAD v4
22g.18913281A=CA2395633592DGCR6,PRODHc.1697T= (p.Leu566=)
c.513+2253A= (n.513+2253A=)
n.2462T=
c.1373T= (p.Leu458=)
n.2068T=
n.4177T=
c.*1923A= (n.*1923A=)
n.2606T=
c.1124T= (p.Leu375=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.1764T=
c.*1592A= (n.*1592A=)
22g.18913281A>CCA410637991DGCR6,PRODHc.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.513+2253A>C (n.513+2253A>C)
n.2462T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.2068T>G
n.4177T>G
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
n.2606T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1764T>G
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
22g.18913281A>GCA410637996DGCR6,PRODHc.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.513+2253A>G (n.513+2253A>G)
n.2462T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.2068T>C
n.4177T>C
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
n.2606T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1764T>C
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913281A>TCA410637993DGCR6,PRODHc.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.513+2253A>T (n.513+2253A>T)
n.2462T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
n.2068T>A
n.4177T>A
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
n.2606T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.1764T>A
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
22g.18913282G>ACA512936760DGCR6,PRODHc.1696C>T (p.Leu566=)
c.513+2254G>A (n.513+2254G>A)
n.2461C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
n.2067C>T
n.4176C>T
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
n.2605C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.1763C>T
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913282G>CCA410638005DGCR6,PRODHc.1696C>G (p.Leu566Val)
c.513+2254G>C (n.513+2254G>C)
n.2461C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.2067C>G
n.4176C>G
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
n.2605C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1763C>G
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
gnomAD v4
22g.18913282G=CA2395633593DGCR6,PRODHc.1696C= (p.Leu566=)
c.513+2254G= (n.513+2254G=)
n.2461C=
c.1372C= (p.Leu458=)
n.2067C=
n.4176C=
c.*1924G= (n.*1924G=)
n.2605C=
c.1123C= (p.Leu375=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.1763C=
c.*1593G= (n.*1593G=)
22g.18913282G>TCA410638007DGCR6,PRODHc.1696C>A (p.Leu566Met)
c.513+2254G>T (n.513+2254G>T)
n.2461C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
n.2067C>A
n.4176C>A
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
n.2605C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.1763C>A
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
gnomAD v4
22g.18913284delCA2577642032DGCR6,PRODHc.1696del (p.Leu566TrpfsTer7)
c.513+2256del (n.513+2256del)
n.2461del
c.1372del (p.Leu458TrpfsTer7)
n.2067del
n.4176del
c.*1926del (n.*1926del)
n.2605del
c.1123del (p.Leu375TrpfsTer7)
c.916del (p.Leu306TrpfsTer7)
n.1763del
c.*1595del (n.*1595del)
22g.18913283G>ACA512936765DGCR6,PRODHc.1695C>T (p.Ala565=)
c.513+2255G>A (n.513+2255G>A)
n.2460C>T
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.2066C>T
n.4175C>T
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
n.2604C>T
c.1122C>T (p.Ala374=)
c.915C>T (p.Ala305=)
n.1762C>T
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
22g.18913283G>CCA512936767DGCR6,PRODHc.1695C>G (p.Ala565=)
c.513+2255G>C (n.513+2255G>C)
n.2460C>G
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.2066C>G
n.4175C>G
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
n.2604C>G
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.915C>G (p.Ala305=)
n.1762C>G
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
22g.18913283G>TCA512936769DGCR6,PRODHc.1695C>A (p.Ala565=)
c.513+2255G>T (n.513+2255G>T)
n.2460C>A
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.2066C>A
n.4175C>A
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
n.2604C>A
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.915C>A (p.Ala305=)
n.1762C>A
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
gnomAD v4
22g.18913284G>ACA321313758DGCR6,PRODHc.1694C>T (p.Ala565Val)
c.513+2256G>A (n.513+2256G>A)
n.2459C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.2065C>T
n.4174C>T
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.2603C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1761C>T
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.18913284G>CCA410638008DGCR6,PRODHc.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.513+2256G>C (n.513+2256G>C)
n.2459C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.2065C>G
n.4174C>G
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.2603C>G
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1761C>G
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
22g.18913284G=CA2395633594DGCR6,PRODHc.1694C= (p.Ala565=)
c.513+2256G= (n.513+2256G=)
n.2459C=
c.1370C= (p.Ala457=)
n.2065C=
n.4174C=
c.*1926G= (n.*1926G=)
n.2603C=
c.1121C= (p.Ala374=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.1761C=
c.*1595G= (n.*1595G=)
22g.18913284G>TCA410638009DGCR6,PRODHc.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.513+2256G>T (n.513+2256G>T)
n.2459C>A
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.2065C>A
n.4174C>A
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.2603C>A
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.1761C>A
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
gnomAD v4
22g.18913285C>ACA410638023DGCR6,PRODHc.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.513+2257C>A (n.513+2257C>A)
n.2458G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.2064G>T
n.4173G>T
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
n.2602G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1760G>T
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
gnomAD v4
22g.18913285C>GCA410638020DGCR6,PRODHc.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.513+2257C>G (n.513+2257C>G)
n.2458G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.2064G>C
n.4173G>C
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
n.2602G>C
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1760G>C
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
22g.18913285C>TCA410638013DGCR6,PRODHc.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.513+2257C>T (n.513+2257C>T)
n.2458G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.2064G>A
n.4173G>A
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
n.2602G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1760G>A
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
gnomAD v4
22g.18913286A=CA2395633595DGCR6,PRODHc.1692T= (p.Arg564=)
c.513+2258A= (n.513+2258A=)
n.2457T=
c.1368T= (p.Arg456=)
n.2063T=
n.4172T=
c.*1928A= (n.*1928A=)
n.2601T=
c.1119T= (p.Arg373=)
c.912T= (p.Arg304=)
n.1759T=
c.*1597A= (n.*1597A=)
22g.18913286A>CCA321313762DGCR6,PRODHc.1692T>G (p.Arg564=)
c.513+2258A>C (n.513+2258A>C)
n.2457T>G
c.1368T>G (p.Arg456=)
n.2063T>G
n.4172T>G
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
n.2601T>G
c.1119T>G (p.Arg373=)
c.912T>G (p.Arg304=)
n.1759T>G
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
dbSNP
22g.18913286A>GCA321313760DGCR6,PRODHc.1692T>C (p.Arg564=)
c.513+2258A>G (n.513+2258A>G)
n.2457T>C
c.1368T>C (p.Arg456=)
n.2063T>C
n.4172T>C
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
n.2601T>C
c.1119T>C (p.Arg373=)
c.912T>C (p.Arg304=)
n.1759T>C
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913286A>TCA512936773DGCR6,PRODHc.1692T>A (p.Arg564=)
c.513+2258A>T (n.513+2258A>T)
n.2457T>A
c.1368T>A (p.Arg456=)
n.2063T>A
n.4172T>A
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
n.2601T>A
c.1119T>A (p.Arg373=)
c.912T>A (p.Arg304=)
n.1759T>A
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
22g.18913287C>ACA410638026DGCR6,PRODHc.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.513+2259C>A (n.513+2259C>A)
n.2456G>T
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.2062G>T
n.4171G>T
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
n.2600G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1758G>T
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
gnomAD v4
22g.18913287C=CA2395633596DGCR6,PRODHc.1691G= (p.Arg564=)
c.513+2259C= (n.513+2259C=)
n.2456G=
c.1367G= (p.Arg456=)
n.2062G=
n.4171G=
c.*1929C= (n.*1929C=)
n.2600G=
c.1118G= (p.Arg373=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.1758G=
c.*1598C= (n.*1598C=)
22g.18913287C>GCA410638029DGCR6,PRODHc.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.513+2259C>G (n.513+2259C>G)
n.2456G>C
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.2062G>C
n.4171G>C
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
n.2600G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1758G>C
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
22g.18913287C>TCA10094848DGCR6,PRODHc.1691G>A (p.Arg564His)
c.513+2259C>T (n.513+2259C>T)
n.2456G>A
c.1367G>A (p.Arg456His)
n.2062G>A
n.4171G>A
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
n.2600G>A
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.911G>A (p.Arg304His)
n.1758G>A
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913288G>ACA10094849DGCR6,PRODHc.1690C>T (p.Arg564Cys)
c.513+2260G>A (n.513+2260G>A)
n.2455C>T
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
n.2061C>T
n.4170C>T
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
n.2599C>T
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
n.1757C>T
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913288G>CCA410638035DGCR6,PRODHc.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.513+2260G>C (n.513+2260G>C)
n.2455C>G
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.2061C>G
n.4170C>G
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
n.2599C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1757C>G
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
22g.18913288G=CA2395633597DGCR6,PRODHc.1690C= (p.Arg564=)
c.513+2260G= (n.513+2260G=)
n.2455C=
c.1366C= (p.Arg456=)
n.2061C=
n.4170C=
c.*1930G= (n.*1930G=)
n.2599C=
c.1117C= (p.Arg373=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.1757C=
c.*1599G= (n.*1599G=)
22g.18913288G>TCA410638038DGCR6,PRODHc.1690C>A (p.Arg564Ser)
c.513+2260G>T (n.513+2260G>T)
n.2455C>A
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
n.2061C>A
n.4170C>A
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
n.2599C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
n.1757C>A
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
gnomAD v4
22g.18913289G>ACA512936774DGCR6,PRODHc.1689C>T (p.Arg563=)
c.513+2261G>A (n.513+2261G>A)
n.2454C>T
c.1365C>T (p.Arg455=)
n.2060C>T
n.4169C>T
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
n.2598C>T
c.1116C>T (p.Arg372=)
c.909C>T (p.Arg303=)
n.1756C>T
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913289G>CCA512936775DGCR6,PRODHc.1689C>G (p.Arg563=)
c.513+2261G>C (n.513+2261G>C)
n.2454C>G
c.1365C>G (p.Arg455=)
n.2060C>G
n.4169C>G
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
n.2598C>G
c.1116C>G (p.Arg372=)
c.909C>G (p.Arg303=)
n.1756C>G
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
22g.18913289G=CA2395633598DGCR6,PRODHc.1689C= (p.Arg563=)
c.513+2261G= (n.513+2261G=)
n.2454C=
c.1365C= (p.Arg455=)
n.2060C=
n.4169C=
c.*1931G= (n.*1931G=)
n.2598C=
c.1116C= (p.Arg372=)
c.909C= (p.Arg303=)
n.1756C=
c.*1600G= (n.*1600G=)
22g.18913289G>TCA512936776DGCR6,PRODHc.1689C>A (p.Arg563=)
c.513+2261G>T (n.513+2261G>T)
n.2454C>A
c.1365C>A (p.Arg455=)
n.2060C>A
n.4169C>A
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
n.2598C>A
c.1116C>A (p.Arg372=)
c.909C>A (p.Arg303=)
n.1756C>A
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
gnomAD v4
22g.18913290C>ACA410638040DGCR6,PRODHc.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.513+2262C>A (n.513+2262C>A)
n.2453G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.2059G>T
n.4168G>T
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
n.2597G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1755G>T
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
gnomAD v4
22g.18913290C>GCA410638044DGCR6,PRODHc.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.513+2262C>G (n.513+2262C>G)
n.2453G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.2059G>C
n.4168G>C
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
n.2597G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1755G>C
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
22g.18913290C>TCA410638043DGCR6,PRODHc.1688G>A (p.Arg563His)
c.513+2262C>T (n.513+2262C>T)
n.2453G>A
c.1364G>A (p.Arg455His)
n.2059G>A
n.4168G>A
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
n.2597G>A
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.1755G>A
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
gnomAD v4
22g.18913291G>ACA10094850DGCR6,PRODHc.1687C>T (p.Arg563Cys)
c.513+2263G>A (n.513+2263G>A)
n.2452C>T
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.2058C>T
n.4167C>T
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
n.2596C>T
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.1754C>T
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913291G>CCA410638046DGCR6,PRODHc.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.513+2263G>C (n.513+2263G>C)
n.2452C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.2058C>G
n.4167C>G
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
n.2596C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1754C>G
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
22g.18913291G=CA2395633599DGCR6,PRODHc.1687C= (p.Arg563=)
c.513+2263G= (n.513+2263G=)
n.2452C=
c.1363C= (p.Arg455=)
n.2058C=
n.4167C=
c.*1933G= (n.*1933G=)
n.2596C=
c.1114C= (p.Arg372=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1754C=
c.*1602G= (n.*1602G=)
22g.18913291G>TCA321313766DGCR6,PRODHc.1687C>A (p.Arg563Ser)
c.513+2263G>T (n.513+2263G>T)
n.2452C>A
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.2058C>A
n.4167C>A
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
n.2596C>A
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.1754C>A
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913293delCA2737775398DGCR6,PRODHc.1687del (p.Arg563AlafsTer10)
c.513+2265del (n.513+2265del)
n.2452del
c.1363del (p.Arg455AlafsTer10)
n.2058del
n.4167del
c.*1935del (n.*1935del)
n.2596del
c.1114del (p.Arg372AlafsTer10)
c.907del (p.Arg303AlafsTer10)
n.1754del
c.*1604del (n.*1604del)
dbSNP

Number of alleles fetched