Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913122A= | CA2395633505 | DGCR6,PRODH | c.*53T= (n.*53T=) c.513+2094A= (n.513+2094A=) n.2621T= n.2227T= n.4336T= c.*1764A= (n.*1764A=) n.2765T= n.1923T= c.*1433A= (n.*1433A=) | |
22 | g.18913122A>T | CA1024068839 | DGCR6,PRODH | c.*53T>A (n.*53T>A) c.513+2094A>T (n.513+2094A>T) n.2621T>A n.2227T>A n.4336T>A c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2765T>A n.1923T>A c.*1433A>T (n.*1433A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913123T>G | CA1024068840 | DGCR6,PRODH | c.*52A>C (n.*52A>C) c.513+2095T>G (n.513+2095T>G) n.2620A>C n.2226A>C n.4335A>C c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.2764A>C n.1922A>C c.*1434T>G (n.*1434T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913123T= | CA2395633506 | DGCR6,PRODH | c.*52A= (n.*52A=) c.513+2095T= (n.513+2095T=) n.2620A= n.2226A= n.4335A= c.*1765T= (n.*1765T=) n.2764A= n.1922A= c.*1434T= (n.*1434T=) | |
22 | g.18913124G>A | CA2655228871 | DGCR6,PRODH | c.*51C>T (n.*51C>T) c.513+2096G>A (n.513+2096G>A) n.2619C>T n.2225C>T n.4334C>T c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.2763C>T n.1921C>T c.*1435G>A (n.*1435G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913126C>A | CA2818372177 | DGCR6,PRODH | c.*49G>T (n.*49G>T) c.513+2098C>A (n.513+2098C>A) n.2617G>T n.2223G>T n.4332G>T c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2761G>T n.1919G>T c.*1437C>A (n.*1437C>A) | |
22 | g.18913127C= | CA2395633507 | DGCR6,PRODH | c.*48G= (n.*48G=) c.513+2099C= (n.513+2099C=) n.2616G= n.2222G= n.4331G= c.*1769C= (n.*1769C=) n.2760G= n.1918G= c.*1438C= (n.*1438C=) | |
22 | g.18913127C>G | CA638502663 | DGCR6,PRODH | c.*48G>C (n.*48G>C) c.513+2099C>G (n.513+2099C>G) n.2616G>C n.2222G>C n.4331G>C c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.2760G>C n.1918G>C c.*1438C>G (n.*1438C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913127C>T | CA638502664 | DGCR6,PRODH | c.*48G>A (n.*48G>A) c.513+2099C>T (n.513+2099C>T) n.2616G>A n.2222G>A n.4331G>A c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.2760G>A n.1918G>A c.*1438C>T (n.*1438C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913128T>G | CA638502665 | DGCR6,PRODH | c.*47A>C (n.*47A>C) c.513+2100T>G (n.513+2100T>G) n.2615A>C n.2221A>C n.4330A>C c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.2759A>C n.1917A>C c.*1439T>G (n.*1439T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913128T= | CA2395633508 | DGCR6,PRODH | c.*47A= (n.*47A=) c.513+2100T= (n.513+2100T=) n.2615A= n.2221A= n.4330A= c.*1770T= (n.*1770T=) n.2759A= n.1917A= c.*1439T= (n.*1439T=) | |
22 | g.18913128_18913129insTGTGGGGGG | CA2818372184 | DGCR6,PRODH | c.*46_*47insCCCCCCACA (n.*46_*47insCCCCCCACA) c.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG (n.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG) n.2614_2615insCCCCCCACA n.2220_2221insCCCCCCACA n.4329_4330insCCCCCCACA c.*1770_*1771insTGTGGGGGG (n.*1770_*1771insTGTGGGGGG) n.2758_2759insCCCCCCACA n.1916_1917insCCCCCCACA c.*1439_*1440insTGTGGGGGG (n.*1439_*1440insTGTGGGGGG) | |
22 | g.18913129G>T | CA2655228873 | DGCR6,PRODH | c.*46C>A (n.*46C>A) c.513+2101G>T (n.513+2101G>T) n.2614C>A n.2220C>A n.4329C>A c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.2758C>A n.1916C>A c.*1440G>T (n.*1440G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913131_18913132insGGGG | CA2818372182 | DGCR6,PRODH | c.*46_*47insCCCC (n.*46_*47insCCCC) c.513+2103_513+2104insGGGG (n.513+2103_513+2104insGGGG) n.2614_2615insCCCC n.2220_2221insCCCC n.4329_4330insCCCC c.*1773_*1774insGGGG (n.*1773_*1774insGGGG) n.2758_2759insCCCC n.1916_1917insCCCC c.*1442_*1443insGGGG (n.*1442_*1443insGGGG) | |
22 | g.18913131dup | CA1024068845 | DGCR6,PRODH | c.*46dup (n.*46dup) c.513+2103dup (n.513+2103dup) n.2614dup n.2220dup n.4329dup c.*1773dup (n.*1773dup) n.2758dup n.1916dup c.*1442dup (n.*1442dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913138_18913143del | CA2655228872 | DGCR6,PRODH | c.*41_*46del (n.*41_*46del) c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del) n.2609_2614del n.2215_2220del n.4324_4329del c.*1780_*1785del (n.*1780_*1785del) n.2753_2758del n.1911_1916del c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913130G>T | CA2655228874 | DGCR6,PRODH | c.*45C>A (n.*45C>A) c.513+2102G>T (n.513+2102G>T) n.2613C>A n.2219C>A n.4328C>A c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.2757C>A n.1915C>A c.*1441G>T (n.*1441G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913131G>A | CA2655228875 | DGCR6,PRODH | c.*44C>T (n.*44C>T) c.513+2103G>A (n.513+2103G>A) n.2612C>T n.2218C>T n.4327C>T c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2756C>T n.1914C>T c.*1442G>A (n.*1442G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913131G>T | CA2655228876 | DGCR6,PRODH | c.*44C>A (n.*44C>A) c.513+2103G>T (n.513+2103G>T) n.2612C>A n.2218C>A n.4327C>A c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2756C>A n.1914C>A c.*1442G>T (n.*1442G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913132C= | CA2395633509 | DGCR6,PRODH | c.*43G= (n.*43G=) c.513+2104C= (n.513+2104C=) n.2611G= n.2217G= n.4326G= c.*1774C= (n.*1774C=) n.2755G= n.1913G= c.*1443C= (n.*1443C=) | |
22 | g.18913132C>G | CA10094817 | DGCR6,PRODH | c.*43G>C (n.*43G>C) c.513+2104C>G (n.513+2104C>G) n.2611G>C n.2217G>C n.4326G>C c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.2755G>C n.1913G>C c.*1443C>G (n.*1443C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913132C>T | CA10094816 | DGCR6,PRODH | c.*43G>A (n.*43G>A) c.513+2104C>T (n.513+2104C>T) n.2611G>A n.2217G>A n.4326G>A c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.2755G>A n.1913G>A c.*1443C>T (n.*1443C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913133G>A | CA10094818 | DGCR6,PRODH | c.*42C>T (n.*42C>T) c.513+2105G>A (n.513+2105G>A) n.2610C>T n.2216C>T n.4325C>T c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.2754C>T n.1912C>T c.*1444G>A (n.*1444G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913133G>C | CA10094819 | DGCR6,PRODH | c.*42C>G (n.*42C>G) c.513+2105G>C (n.513+2105G>C) n.2610C>G n.2216C>G n.4325C>G c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.2754C>G n.1912C>G c.*1444G>C (n.*1444G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913133G= | CA2395633510 | DGCR6,PRODH | c.*42C= (n.*42C=) c.513+2105G= (n.513+2105G=) n.2610C= n.2216C= n.4325C= c.*1775G= (n.*1775G=) n.2754C= n.1912C= c.*1444G= (n.*1444G=) | |
22 | g.18913133G>T | CA2655228878 | DGCR6,PRODH | c.*42C>A (n.*42C>A) c.513+2105G>T (n.513+2105G>T) n.2610C>A n.2216C>A n.4325C>A c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.2754C>A n.1912C>A c.*1444G>T (n.*1444G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913137_18913138insAGGGGG | CA638502667 | DGCR6,PRODH | c.*42_*43insTCCCCC (n.*42_*43insTCCCCC) c.513+2109_513+2110insAGGGGG (n.513+2109_513+2110insAGGGGG) n.2610_2611insTCCCCC n.2216_2217insTCCCCC n.4325_4326insTCCCCC c.*1779_*1780insAGGGGG (n.*1779_*1780insAGGGGG) n.2754_2755insTCCCCC n.1912_1913insTCCCCC c.*1448_*1449insAGGGGG (n.*1448_*1449insAGGGGG) | gnomAD v2 |
22 | g.18913137_18913138insGGGGGG | CA638502666 | DGCR6,PRODH | c.*42_*43insCCCCCC (n.*42_*43insCCCCCC) c.513+2109_513+2110insGGGGGG (n.513+2109_513+2110insGGGGGG) n.2610_2611insCCCCCC n.2216_2217insCCCCCC n.4325_4326insCCCCCC c.*1779_*1780insGGGGGG (n.*1779_*1780insGGGGGG) n.2754_2755insCCCCCC n.1912_1913insCCCCCC c.*1448_*1449insGGGGGG (n.*1448_*1449insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913137dup | CA2832565485 | DGCR6,PRODH | c.*42dup (n.*42dup) c.513+2109dup (n.513+2109dup) n.2610dup n.2216dup n.4325dup c.*1779dup (n.*1779dup) n.2754dup n.1912dup c.*1448dup (n.*1448dup) | |
22 | g.18913137del | CA2655228877 | DGCR6,PRODH | c.*42del (n.*42del) c.513+2109del (n.513+2109del) n.2610del n.2216del n.4325del c.*1779del (n.*1779del) n.2754del n.1912del c.*1448del (n.*1448del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913134G>A | CA638502668 | DGCR6,PRODH | c.*41C>T (n.*41C>T) c.513+2106G>A (n.513+2106G>A) n.2609C>T n.2215C>T n.4324C>T c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.2753C>T n.1911C>T c.*1445G>A (n.*1445G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913134G= | CA2395633511 | DGCR6,PRODH | c.*41C= (n.*41C=) c.513+2106G= (n.513+2106G=) n.2609C= n.2215C= n.4324C= c.*1776G= (n.*1776G=) n.2753C= n.1911C= c.*1445G= (n.*1445G=) | |
22 | g.18913134G>T | CA2655228879 | DGCR6,PRODH | c.*41C>A (n.*41C>A) c.513+2106G>T (n.513+2106G>T) n.2609C>A n.2215C>A n.4324C>A c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.2753C>A n.1911C>A c.*1445G>T (n.*1445G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913135G>A | CA2395633513 | DGCR6,PRODH | c.*40C>T (n.*40C>T) c.513+2107G>A (n.513+2107G>A) n.2608C>T n.2214C>T n.4323C>T c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.2752C>T n.1910C>T c.*1446G>A (n.*1446G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913135G= | CA2395633512 | DGCR6,PRODH | c.*40C= (n.*40C=) c.513+2107G= (n.513+2107G=) n.2608C= n.2214C= n.4323C= c.*1777G= (n.*1777G=) n.2752C= n.1910C= c.*1446G= (n.*1446G=) | |
22 | g.18913135G>T | CA2655228880 | DGCR6,PRODH | c.*40C>A (n.*40C>A) c.513+2107G>T (n.513+2107G>T) n.2608C>A n.2214C>A n.4323C>A c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.2752C>A n.1910C>A c.*1446G>T (n.*1446G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913136G>A | CA2655228881 | DGCR6,PRODH | c.*39C>T (n.*39C>T) c.513+2108G>A (n.513+2108G>A) n.2607C>T n.2213C>T n.4322C>T c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.2751C>T n.1909C>T c.*1447G>A (n.*1447G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913136G>T | CA2655228882 | DGCR6,PRODH | c.*39C>A (n.*39C>A) c.513+2108G>T (n.513+2108G>T) n.2607C>A n.2213C>A n.4322C>A c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.2751C>A n.1909C>A c.*1447G>T (n.*1447G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913136_18913163delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT | CA2395633514 | DGCR6,PRODH | c.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC (n.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC) c.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) n.2580_2607delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.2186_2213delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.4295_4322delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC c.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) n.2724_2751delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.1882_1909delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC c.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) | |
22 | g.18913137G>A | CA638502669 | DGCR6,PRODH | c.*38C>T (n.*38C>T) c.513+2109G>A (n.513+2109G>A) n.2606C>T n.2212C>T n.4321C>T c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2750C>T n.1908C>T c.*1448G>A (n.*1448G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913137G= | CA2395633515 | DGCR6,PRODH | c.*38C= (n.*38C=) c.513+2109G= (n.513+2109G=) n.2606C= n.2212C= n.4321C= c.*1779G= (n.*1779G=) n.2750C= n.1908C= c.*1448G= (n.*1448G=) | |
22 | g.18913137G>T | CA2655228883 | DGCR6,PRODH | c.*38C>A (n.*38C>A) c.513+2109G>T (n.513+2109G>T) n.2606C>A n.2212C>A n.4321C>A c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2750C>A n.1908C>A c.*1448G>T (n.*1448G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913139_18913165del | CA321313713 | DGCR6,PRODH | c.*12_*38del (n.*12_*38del) c.513+2111_513+2137del (n.513+2111_513+2137del) n.2580_2606del n.2186_2212del n.4295_4321del c.*1781_*1807del (n.*1781_*1807del) n.2724_2750del n.1882_1908del c.*1450_*1476del (n.*1450_*1476del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913138C>A | CA2655228884 | DGCR6,PRODH | c.*37G>T (n.*37G>T) c.513+2110C>A (n.513+2110C>A) n.2605G>T n.2211G>T n.4320G>T c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.2749G>T n.1907G>T c.*1449C>A (n.*1449C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913138C= | CA2395633516 | DGCR6,PRODH | c.*37G= (n.*37G=) c.513+2110C= (n.513+2110C=) n.2605G= n.2211G= n.4320G= c.*1780C= (n.*1780C=) n.2749G= n.1907G= c.*1449C= (n.*1449C=) | |
22 | g.18913138C>G | CA638502670 | DGCR6,PRODH | c.*37G>C (n.*37G>C) c.513+2110C>G (n.513+2110C>G) n.2605G>C n.2211G>C n.4320G>C c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.2749G>C n.1907G>C c.*1449C>G (n.*1449C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913138C>T | CA321313715 | DGCR6,PRODH | c.*37G>A (n.*37G>A) c.513+2110C>T (n.513+2110C>T) n.2605G>A n.2211G>A n.4320G>A c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.2749G>A n.1907G>A c.*1449C>T (n.*1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913138_18913139delinsCG | CA2395633517 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37delinsCG (n.*36_*37delinsCG) c.513+2110_513+2111delinsCG (n.513+2110_513+2111delinsCG) n.2604_2605delinsCG n.2210_2211delinsCG n.4319_4320delinsCG c.*1780_*1781delinsCG (n.*1780_*1781delinsCG) n.2748_2749delinsCG n.1906_1907delinsCG c.*1449_*1450delinsCG (n.*1449_*1450delinsCG) | |
22 | g.18913139G>A | CA10094820 | DGCR6,PRODH | c.*36C>T (n.*36C>T) c.513+2111G>A (n.513+2111G>A) n.2604C>T n.2210C>T n.4319C>T c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2748C>T n.1906C>T c.*1450G>A (n.*1450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913139G= | CA2395633518 | DGCR6,PRODH | c.*36C= (n.*36C=) c.513+2111G= (n.513+2111G=) n.2604C= n.2210C= n.4319C= c.*1781G= (n.*1781G=) n.2748C= n.1906C= c.*1450G= (n.*1450G=) | |
22 | g.18913139G>T | CA2655228885 | DGCR6,PRODH | c.*36C>A (n.*36C>A) c.513+2111G>T (n.513+2111G>T) n.2604C>A n.2210C>A n.4319C>A c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2748C>A n.1906C>A c.*1450G>T (n.*1450G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGG | CA2818372205 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37insCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCC c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCC c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGG) | |
22 | g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGG | CA638502673 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37insCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCCC c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCCC c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913144_18913145insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2571525457 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
22 | g.18913144dup | CA2655228886 | DGCR6,PRODH | c.*36dup (n.*36dup) c.513+2116dup (n.513+2116dup) n.2604dup n.2210dup n.4319dup c.*1786dup (n.*1786dup) n.2748dup n.1906dup c.*1455dup (n.*1455dup) | gnomAD v4 |
22 | g.18913139_18913144dup | CA638502671 | DGCR6,PRODH | c.*31_*36dup (n.*31_*36dup) c.513+2111_513+2116dup (n.513+2111_513+2116dup) n.2599_2604dup n.2205_2210dup n.4314_4319dup c.*1781_*1786dup (n.*1781_*1786dup) n.2743_2748dup n.1901_1906dup c.*1450_*1455dup (n.*1450_*1455dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913144del | CA638502672 | DGCR6,PRODH | c.*36del (n.*36del) c.513+2116del (n.513+2116del) n.2604del n.2210del n.4319del c.*1786del (n.*1786del) n.2748del n.1906del c.*1455del (n.*1455del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913140G>A | CA2655228887 | DGCR6,PRODH | c.*35C>T (n.*35C>T) c.513+2112G>A (n.513+2112G>A) n.2603C>T n.2209C>T n.4318C>T c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2747C>T n.1905C>T c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913140G>C | CA638502674 | DGCR6,PRODH | c.*35C>G (n.*35C>G) c.513+2112G>C (n.513+2112G>C) n.2603C>G n.2209C>G n.4318C>G c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2747C>G n.1905C>G c.*1451G>C (n.*1451G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913140G= | CA2395633519 | DGCR6,PRODH | c.*35C= (n.*35C=) c.513+2112G= (n.513+2112G=) n.2603C= n.2209C= n.4318C= c.*1782G= (n.*1782G=) n.2747C= n.1905C= c.*1451G= (n.*1451G=) | |
22 | g.18913140G>T | CA2655228888 | DGCR6,PRODH | c.*35C>A (n.*35C>A) c.513+2112G>T (n.513+2112G>T) n.2603C>A n.2209C>A n.4318C>A c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2747C>A n.1905C>A c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913141G>T | CA2655228889 | DGCR6,PRODH | c.*34C>A (n.*34C>A) c.513+2113G>T (n.513+2113G>T) n.2602C>A n.2208C>A n.4317C>A c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.2746C>A n.1904C>A c.*1452G>T (n.*1452G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913142G>A | CA2818372206 | DGCR6,PRODH | c.*33C>T (n.*33C>T) c.513+2114G>A (n.513+2114G>A) n.2601C>T n.2207C>T n.4316C>T c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.2745C>T n.1903C>T c.*1453G>A (n.*1453G>A) | |
22 | g.18913142G>T | CA2655228891 | DGCR6,PRODH | c.*33C>A (n.*33C>A) c.513+2114G>T (n.513+2114G>T) n.2601C>A n.2207C>A n.4316C>A c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.2745C>A n.1903C>A c.*1453G>T (n.*1453G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913142_18913169delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC | CA2395633520 | DGCR6,PRODH | c.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC (n.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC) c.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) n.2574_2601delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.2180_2207delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.4289_4316delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC c.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) n.2718_2745delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.1876_1903delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC c.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) | |
22 | g.18913149_18913176del | CA2655228890 | DGCR6,PRODH | c.*6_*33del (n.*6_*33del) c.513+2121_513+2148del (n.513+2121_513+2148del) n.2574_2601del n.2180_2207del n.4289_4316del c.*1791_*1818del (n.*1791_*1818del) n.2718_2745del n.1876_1903del c.*1460_*1487del (n.*1460_*1487del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913143G>A | CA2655228892 | DGCR6,PRODH | c.*32C>T (n.*32C>T) c.513+2115G>A (n.513+2115G>A) n.2600C>T n.2206C>T n.4315C>T c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2744C>T n.1902C>T c.*1454G>A (n.*1454G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913145_18913171del | CA638502675 | DGCR6,PRODH | c.*6_*32del (n.*6_*32del) c.513+2117_513+2143del (n.513+2117_513+2143del) n.2574_2600del n.2180_2206del n.4289_4315del c.*1787_*1813del (n.*1787_*1813del) n.2718_2744del n.1876_1902del c.*1456_*1482del (n.*1456_*1482del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913144G>A | CA2737544393 | DGCR6,PRODH | c.*31C>T (n.*31C>T) c.513+2116G>A (n.513+2116G>A) n.2599C>T n.2205C>T n.4314C>T c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2743C>T n.1901C>T c.*1455G>A (n.*1455G>A) | dbSNP |
22 | g.18913144G>C | CA2395633521 | DGCR6,PRODH | c.*31C>G (n.*31C>G) c.513+2116G>C (n.513+2116G>C) n.2599C>G n.2205C>G n.4314C>G c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.2743C>G n.1901C>G c.*1455G>C (n.*1455G>C) | dbSNP |
22 | g.18913144G= | CA2395633522 | DGCR6,PRODH | c.*31C= (n.*31C=) c.513+2116G= (n.513+2116G=) n.2599C= n.2205C= n.4314C= c.*1786G= (n.*1786G=) n.2743C= n.1901C= c.*1455G= (n.*1455G=) | |
22 | g.18913144G>T | CA638502676 | DGCR6,PRODH | c.*31C>A (n.*31C>A) c.513+2116G>T (n.513+2116G>T) n.2599C>A n.2205C>A n.4314C>A c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2743C>A n.1901C>A c.*1455G>T (n.*1455G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913145T>A | CA1024068868 | DGCR6,PRODH | c.*30A>T (n.*30A>T) c.513+2117T>A (n.513+2117T>A) n.2598A>T n.2204A>T n.4313A>T c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2742A>T n.1900A>T c.*1456T>A (n.*1456T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913145T>G | CA1024068863 | DGCR6,PRODH | c.*30A>C (n.*30A>C) c.513+2117T>G (n.513+2117T>G) n.2598A>C n.2204A>C n.4313A>C c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.2742A>C n.1900A>C c.*1456T>G (n.*1456T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913145T= | CA2395633523 | DGCR6,PRODH | c.*30A= (n.*30A=) c.513+2117T= (n.513+2117T=) n.2598A= n.2204A= n.4313A= c.*1787T= (n.*1787T=) n.2742A= n.1900A= c.*1456T= (n.*1456T=) | |
22 | g.18913146G>A | CA10094821 | DGCR6,PRODH | c.*29C>T (n.*29C>T) c.513+2118G>A (n.513+2118G>A) n.2597C>T n.2203C>T n.4312C>T c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.2741C>T n.1899C>T c.*1457G>A (n.*1457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913146G= | CA2395633524 | DGCR6,PRODH | c.*29C= (n.*29C=) c.513+2118G= (n.513+2118G=) n.2597C= n.2203C= n.4312C= c.*1788G= (n.*1788G=) n.2741C= n.1899C= c.*1457G= (n.*1457G=) | |
22 | g.18913146G>T | CA638502677 | DGCR6,PRODH | c.*29C>A (n.*29C>A) c.513+2118G>T (n.513+2118G>T) n.2597C>A n.2203C>A n.4312C>A c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.2741C>A n.1899C>A c.*1457G>T (n.*1457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913147C>A | CA10094823 | DGCR6,PRODH | c.*28G>T (n.*28G>T) c.513+2119C>A (n.513+2119C>A) n.2596G>T n.2202G>T n.4311G>T c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.2740G>T n.1898G>T c.*1458C>A (n.*1458C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.18913147C= | CA2395633525 | DGCR6,PRODH | c.*28G= (n.*28G=) c.513+2119C= (n.513+2119C=) n.2596G= n.2202G= n.4311G= c.*1789C= (n.*1789C=) n.2740G= n.1898G= c.*1458C= (n.*1458C=) | |
22 | g.18913147C>T | CA10094822 | DGCR6,PRODH | c.*28G>A (n.*28G>A) c.513+2119C>T (n.513+2119C>T) n.2596G>A n.2202G>A n.4311G>A c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.2740G>A n.1898G>A c.*1458C>T (n.*1458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913148T>A | CA2655228893 | DGCR6,PRODH | c.*27A>T (n.*27A>T) c.513+2120T>A (n.513+2120T>A) n.2595A>T n.2201A>T n.4310A>T c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.2739A>T n.1897A>T c.*1459T>A (n.*1459T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913148T>C | CA2655228894 | DGCR6,PRODH | c.*27A>G (n.*27A>G) c.513+2120T>C (n.513+2120T>C) n.2595A>G n.2201A>G n.4310A>G c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.2739A>G n.1897A>G c.*1459T>C (n.*1459T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913148T>G | CA1024068871 | DGCR6,PRODH | c.*27A>C (n.*27A>C) c.513+2120T>G (n.513+2120T>G) n.2595A>C n.2201A>C n.4310A>C c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.2739A>C n.1897A>C c.*1459T>G (n.*1459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913148T= | CA2395633526 | DGCR6,PRODH | c.*27A= (n.*27A=) c.513+2120T= (n.513+2120T=) n.2595A= n.2201A= n.4310A= c.*1790T= (n.*1790T=) n.2739A= n.1897A= c.*1459T= (n.*1459T=) | |
22 | g.18913149G>A | CA10094824 | DGCR6,PRODH | c.*26C>T (n.*26C>T) c.513+2121G>A (n.513+2121G>A) n.2594C>T n.2200C>T n.4309C>T c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.2738C>T n.1896C>T c.*1460G>A (n.*1460G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913149G= | CA2395633527 | DGCR6,PRODH | c.*26C= (n.*26C=) c.513+2121G= (n.513+2121G=) n.2594C= n.2200C= n.4309C= c.*1791G= (n.*1791G=) n.2738C= n.1896C= c.*1460G= (n.*1460G=) | |
22 | g.18913149G>T | CA2655228895 | DGCR6,PRODH | c.*26C>A (n.*26C>A) c.513+2121G>T (n.513+2121G>T) n.2594C>A n.2200C>A n.4309C>A c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.2738C>A n.1896C>A c.*1460G>T (n.*1460G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913150G>C | CA2655228896 | DGCR6,PRODH | c.*25C>G (n.*25C>G) c.513+2122G>C (n.513+2122G>C) n.2593C>G n.2199C>G n.4308C>G c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.2737C>G n.1895C>G c.*1461G>C (n.*1461G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913150G= | CA2395633528 | DGCR6,PRODH | c.*25C= (n.*25C=) c.513+2122G= (n.513+2122G=) n.2593C= n.2199C= n.4308C= c.*1792G= (n.*1792G=) n.2737C= n.1895C= c.*1461G= (n.*1461G=) | |
22 | g.18913150G>T | CA10094825 | DGCR6,PRODH | c.*25C>A (n.*25C>A) c.513+2122G>T (n.513+2122G>T) n.2593C>A n.2199C>A n.4308C>A c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.2737C>A n.1895C>A c.*1461G>T (n.*1461G>T) | dbSNP ExAC |
22 | g.18913151A= | CA2395633529 | DGCR6,PRODH | c.*24T= (n.*24T=) c.513+2123A= (n.513+2123A=) n.2592T= n.2198T= n.4307T= c.*1793A= (n.*1793A=) n.2736T= n.1894T= c.*1462A= (n.*1462A=) | |
22 | g.18913151A>C | CA638502678 | DGCR6,PRODH | c.*24T>G (n.*24T>G) c.513+2123A>C (n.513+2123A>C) n.2592T>G n.2198T>G n.4307T>G c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.2736T>G n.1894T>G c.*1462A>C (n.*1462A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913151A>G | CA2655228897 | DGCR6,PRODH | c.*24T>C (n.*24T>C) c.513+2123A>G (n.513+2123A>G) n.2592T>C n.2198T>C n.4307T>C c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.2736T>C n.1894T>C c.*1462A>G (n.*1462A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913151A>T | CA2655228898 | DGCR6,PRODH | c.*24T>A (n.*24T>A) c.513+2123A>T (n.513+2123A>T) n.2592T>A n.2198T>A n.4307T>A c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.2736T>A n.1894T>A c.*1462A>T (n.*1462A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913152G>A | CA638502679 | DGCR6,PRODH | c.*23C>T (n.*23C>T) c.513+2124G>A (n.513+2124G>A) n.2591C>T n.2197C>T n.4306C>T c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.2735C>T n.1893C>T c.*1463G>A (n.*1463G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913152G>C | CA1024068876 | DGCR6,PRODH | c.*23C>G (n.*23C>G) c.513+2124G>C (n.513+2124G>C) n.2591C>G n.2197C>G n.4306C>G c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.2735C>G n.1893C>G c.*1463G>C (n.*1463G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913152G= | CA2395633530 | DGCR6,PRODH | c.*23C= (n.*23C=) c.513+2124G= (n.513+2124G=) n.2591C= n.2197C= n.4306C= c.*1794G= (n.*1794G=) n.2735C= n.1893C= c.*1463G= (n.*1463G=) | |
22 | g.18913153G>T | CA2655228899 | DGCR6,PRODH | c.*22C>A (n.*22C>A) c.513+2125G>T (n.513+2125G>T) n.2590C>A n.2196C>A n.4305C>A c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.2734C>A n.1892C>A c.*1464G>T (n.*1464G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913154C>A | CA10094826 | DGCR6,PRODH | c.*21G>T (n.*21G>T) c.513+2126C>A (n.513+2126C>A) n.2589G>T n.2195G>T n.4304G>T c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2733G>T n.1891G>T c.*1465C>A (n.*1465C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.18913154C= | CA2395633531 | DGCR6,PRODH | c.*21G= (n.*21G=) c.513+2126C= (n.513+2126C=) n.2589G= n.2195G= n.4304G= c.*1796C= (n.*1796C=) n.2733G= n.1891G= c.*1465C= (n.*1465C=) | |
22 | g.18913154C>G | CA2655228900 | DGCR6,PRODH | c.*21G>C (n.*21G>C) c.513+2126C>G (n.513+2126C>G) n.2589G>C n.2195G>C n.4304G>C c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2733G>C n.1891G>C c.*1465C>G (n.*1465C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913154C>T | CA638502680 | DGCR6,PRODH | c.*21G>A (n.*21G>A) c.513+2126C>T (n.513+2126C>T) n.2589G>A n.2195G>A n.4304G>A c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2733G>A n.1891G>A c.*1465C>T (n.*1465C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913155T>A | CA2655228901 | DGCR6,PRODH | c.*20A>T (n.*20A>T) c.513+2127T>A (n.513+2127T>A) n.2588A>T n.2194A>T n.4303A>T c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.2732A>T n.1890A>T c.*1466T>A (n.*1466T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913155T>C | CA638502681 | DGCR6,PRODH | c.*20A>G (n.*20A>G) c.513+2127T>C (n.513+2127T>C) n.2588A>G n.2194A>G n.4303A>G c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.2732A>G n.1890A>G c.*1466T>C (n.*1466T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913155T>G | CA2818372207 | DGCR6,PRODH | c.*20A>C (n.*20A>C) c.513+2127T>G (n.513+2127T>G) n.2588A>C n.2194A>C n.4303A>C c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.2732A>C n.1890A>C c.*1466T>G (n.*1466T>G) | |
22 | g.18913155T= | CA2395633532 | DGCR6,PRODH | c.*20A= (n.*20A=) c.513+2127T= (n.513+2127T=) n.2588A= n.2194A= n.4303A= c.*1797T= (n.*1797T=) n.2732A= n.1890A= c.*1466T= (n.*1466T=) | |
22 | g.18913155_18913156insG | CA2737775390 | DGCR6,PRODH | c.*19_*20insC (n.*19_*20insC) c.513+2127_513+2128insG (n.513+2127_513+2128insG) n.2587_2588insC n.2193_2194insC n.4302_4303insC c.*1797_*1798insG (n.*1797_*1798insG) n.2731_2732insC n.1889_1890insC c.*1466_*1467insG (n.*1466_*1467insG) | dbSNP |
22 | g.18913156A= | CA2395633533 | DGCR6,PRODH | c.*19T= (n.*19T=) c.513+2128A= (n.513+2128A=) n.2587T= n.2193T= n.4302T= c.*1798A= (n.*1798A=) n.2731T= n.1889T= c.*1467A= (n.*1467A=) | |
22 | g.18913156A>C | CA321313723 | DGCR6,PRODH | c.*19T>G (n.*19T>G) c.513+2128A>C (n.513+2128A>C) n.2587T>G n.2193T>G n.4302T>G c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2731T>G n.1889T>G c.*1467A>C (n.*1467A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913156A>G | CA10094827 | DGCR6,PRODH | c.*19T>C (n.*19T>C) c.513+2128A>G (n.513+2128A>G) n.2587T>C n.2193T>C n.4302T>C c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2731T>C n.1889T>C c.*1467A>G (n.*1467A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913156A>T | CA321313726 | DGCR6,PRODH | c.*19T>A (n.*19T>A) c.513+2128A>T (n.513+2128A>T) n.2587T>A n.2193T>A n.4302T>A c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2731T>A n.1889T>A c.*1467A>T (n.*1467A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913156_18913167del | CA2655228902 | DGCR6,PRODH | c.*8_*19del (n.*8_*19del) c.513+2128_513+2139del (n.513+2128_513+2139del) n.2576_2587del n.2182_2193del n.4291_4302del c.*1798_*1809del (n.*1798_*1809del) n.2720_2731del n.1878_1889del c.*1467_*1478del (n.*1467_*1478del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913157A>G | CA2655228903 | DGCR6,PRODH | c.*18T>C (n.*18T>C) c.513+2129A>G (n.513+2129A>G) n.2586T>C n.2192T>C n.4301T>C c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2730T>C n.1888T>C c.*1468A>G (n.*1468A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913158G>A | CA321313728 | DGCR6,PRODH | c.*17C>T (n.*17C>T) c.513+2130G>A (n.513+2130G>A) n.2585C>T n.2191C>T n.4300C>T c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.2729C>T n.1887C>T c.*1469G>A (n.*1469G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913158G= | CA2395633534 | DGCR6,PRODH | c.*17C= (n.*17C=) c.513+2130G= (n.513+2130G=) n.2585C= n.2191C= n.4300C= c.*1800G= (n.*1800G=) n.2729C= n.1887C= c.*1469G= (n.*1469G=) | |
22 | g.18913158G>T | CA2655228905 | DGCR6,PRODH | c.*17C>A (n.*17C>A) c.513+2130G>T (n.513+2130G>T) n.2585C>A n.2191C>A n.4300C>A c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.2729C>A n.1887C>A c.*1469G>T (n.*1469G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913160del | CA2655228904 | DGCR6,PRODH | c.*17del (n.*17del) c.513+2132del (n.513+2132del) n.2585del n.2191del n.4300del c.*1802del (n.*1802del) n.2729del n.1887del c.*1471del (n.*1471del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913159G>A | CA638502682 | DGCR6,PRODH | c.*16C>T (n.*16C>T) c.513+2131G>A (n.513+2131G>A) n.2584C>T n.2190C>T n.4299C>T c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2728C>T n.1886C>T c.*1470G>A (n.*1470G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913159G= | CA2395633535 | DGCR6,PRODH | c.*16C= (n.*16C=) c.513+2131G= (n.513+2131G=) n.2584C= n.2190C= n.4299C= c.*1801G= (n.*1801G=) n.2728C= n.1886C= c.*1470G= (n.*1470G=) | |
22 | g.18913160G>C | CA638502684 | DGCR6,PRODH | c.*15C>G (n.*15C>G) c.513+2132G>C (n.513+2132G>C) n.2583C>G n.2189C>G n.4298C>G c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.2727C>G n.1885C>G c.*1471G>C (n.*1471G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913160G= | CA2395633536 | DGCR6,PRODH | c.*15C= (n.*15C=) c.513+2132G= (n.513+2132G=) n.2583C= n.2189C= n.4298C= c.*1802G= (n.*1802G=) n.2727C= n.1885C= c.*1471G= (n.*1471G=) | |
22 | g.18913160G>T | CA2655228906 | DGCR6,PRODH | c.*15C>A (n.*15C>A) c.513+2132G>T (n.513+2132G>T) n.2583C>A n.2189C>A n.4298C>A c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.2727C>A n.1885C>A c.*1471G>T (n.*1471G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913161T>G | CA1024068897 | DGCR6,PRODH | c.*14A>C (n.*14A>C) c.513+2133T>G (n.513+2133T>G) n.2582A>C n.2188A>C n.4297A>C c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.2726A>C n.1884A>C c.*1472T>G (n.*1472T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913162G>A | CA638502685 | DGCR6,PRODH | c.*13C>T (n.*13C>T) c.513+2134G>A (n.513+2134G>A) n.2581C>T n.2187C>T n.4296C>T c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.2725C>T n.1883C>T c.*1473G>A (n.*1473G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913162G= | CA2395633537 | DGCR6,PRODH | c.*13C= (n.*13C=) c.513+2134G= (n.513+2134G=) n.2581C= n.2187C= n.4296C= c.*1804G= (n.*1804G=) n.2725C= n.1883C= c.*1473G= (n.*1473G=) | |
22 | g.18913162G>T | CA2741704636 | DGCR6,PRODH | c.*13C>A (n.*13C>A) c.513+2134G>T (n.513+2134G>T) n.2581C>A n.2187C>A n.4296C>A c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.2725C>A n.1883C>A c.*1473G>T (n.*1473G>T) | |
22 | g.18913163T>C | CA2655228907 | DGCR6,PRODH | c.*12A>G (n.*12A>G) c.513+2135T>C (n.513+2135T>C) n.2580A>G n.2186A>G n.4295A>G c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.2724A>G n.1882A>G c.*1474T>C (n.*1474T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913163T>G | CA2655228908 | DGCR6,PRODH | c.*12A>C (n.*12A>C) c.513+2135T>G (n.513+2135T>G) n.2580A>C n.2186A>C n.4295A>C c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.2724A>C n.1882A>C c.*1474T>G (n.*1474T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913164G>A | CA321313730 | DGCR6,PRODH | c.*11C>T (n.*11C>T) c.513+2136G>A (n.513+2136G>A) n.2579C>T n.2185C>T n.4294C>T c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.2723C>T n.1881C>T c.*1475G>A (n.*1475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913164G= | CA2395633538 | DGCR6,PRODH | c.*11C= (n.*11C=) c.513+2136G= (n.513+2136G=) n.2579C= n.2185C= n.4294C= c.*1806G= (n.*1806G=) n.2723C= n.1881C= c.*1475G= (n.*1475G=) | |
22 | g.18913164G>T | CA638502687 | DGCR6,PRODH | c.*11C>A (n.*11C>A) c.513+2136G>T (n.513+2136G>T) n.2579C>A n.2185C>A n.4294C>A c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.2723C>A n.1881C>A c.*1475G>T (n.*1475G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913165C>A | CA2655228909 | DGCR6,PRODH | c.*10G>T (n.*10G>T) c.513+2137C>A (n.513+2137C>A) n.2578G>T n.2184G>T n.4293G>T c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.2722G>T n.1880G>T c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913165C>T | CA2655228910 | DGCR6,PRODH | c.*10G>A (n.*10G>A) c.513+2137C>T (n.513+2137C>T) n.2578G>A n.2184G>A n.4293G>A c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.2722G>A n.1880G>A c.*1476C>T (n.*1476C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913166T>G | CA2655228911 | DGCR6,PRODH | c.*9A>C (n.*9A>C) c.513+2138T>G (n.513+2138T>G) n.2577A>C n.2183A>C n.4292A>C c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.2721A>C n.1879A>C c.*1477T>G (n.*1477T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913167G>A | CA638502689 | DGCR6,PRODH | c.*8C>T (n.*8C>T) c.513+2139G>A (n.513+2139G>A) n.2576C>T n.2182C>T n.4291C>T c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.2720C>T n.1878C>T c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913167G= | CA2395633539 | DGCR6,PRODH | c.*8C= (n.*8C=) c.513+2139G= (n.513+2139G=) n.2576C= n.2182C= n.4291C= c.*1809G= (n.*1809G=) n.2720C= n.1878C= c.*1478G= (n.*1478G=) | |
22 | g.18913167G>T | CA2655228912 | DGCR6,PRODH | c.*8C>A (n.*8C>A) c.513+2139G>T (n.513+2139G>T) n.2576C>A n.2182C>A n.4291C>A c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.2720C>A n.1878C>A c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913168G>A | CA2655228913 | DGCR6,PRODH | c.*7C>T (n.*7C>T) c.513+2140G>A (n.513+2140G>A) n.2575C>T n.2181C>T n.4290C>T c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.2719C>T n.1877C>T c.*1479G>A (n.*1479G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913168G>T | CA2655228914 | DGCR6,PRODH | c.*7C>A (n.*7C>A) c.513+2140G>T (n.513+2140G>T) n.2575C>A n.2181C>A n.4290C>A c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.2719C>A n.1877C>A c.*1479G>T (n.*1479G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913169C>A | CA10094829 | DGCR6,PRODH | c.*6G>T (n.*6G>T) c.513+2141C>A (n.513+2141C>A) n.2574G>T n.2180G>T n.4289G>T c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2718G>T n.1876G>T c.*1480C>A (n.*1480C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913169C= | CA2395633540 | DGCR6,PRODH | c.*6G= (n.*6G=) c.513+2141C= (n.513+2141C=) n.2574G= n.2180G= n.4289G= c.*1811C= (n.*1811C=) n.2718G= n.1876G= c.*1480C= (n.*1480C=) | |
22 | g.18913169C>T | CA10094828 | DGCR6,PRODH | c.*6G>A (n.*6G>A) c.513+2141C>T (n.513+2141C>T) n.2574G>A n.2180G>A n.4289G>A c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2718G>A n.1876G>A c.*1480C>T (n.*1480C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913170G>A | CA10094830 | DGCR6,PRODH | c.*5C>T (n.*5C>T) c.513+2142G>A (n.513+2142G>A) n.2573C>T n.2179C>T n.4288C>T c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.2717C>T n.1875C>T c.*1481G>A (n.*1481G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913170G= | CA2395633541 | DGCR6,PRODH | c.*5C= (n.*5C=) c.513+2142G= (n.513+2142G=) n.2573C= n.2179C= n.4288C= c.*1812G= (n.*1812G=) n.2717C= n.1875C= c.*1481G= (n.*1481G=) | |
22 | g.18913170G>T | CA2655228916 | DGCR6,PRODH | c.*5C>A (n.*5C>A) c.513+2142G>T (n.513+2142G>T) n.2573C>A n.2179C>A n.4288C>A c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.2717C>A n.1875C>A c.*1481G>T (n.*1481G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913172del | CA2655228915 | DGCR6,PRODH | c.*5del (n.*5del) c.513+2144del (n.513+2144del) n.2573del n.2179del n.4288del c.*1814del (n.*1814del) n.2717del n.1875del c.*1483del (n.*1483del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913171G>A | CA2655228917 | DGCR6,PRODH | c.*4C>T (n.*4C>T) c.513+2143G>A (n.513+2143G>A) n.2572C>T n.2178C>T n.4287C>T c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.2716C>T n.1874C>T c.*1482G>A (n.*1482G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913171G>T | CA2655228918 | DGCR6,PRODH | c.*4C>A (n.*4C>A) c.513+2143G>T (n.513+2143G>T) n.2572C>A n.2178C>A n.4287C>A c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.2716C>A n.1874C>A c.*1482G>T (n.*1482G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913172G>A | CA2655228919 | DGCR6,PRODH | c.*3C>T (n.*3C>T) c.513+2144G>A (n.513+2144G>A) n.2571C>T n.2177C>T n.4286C>T c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.2715C>T n.1873C>T c.*1483G>A (n.*1483G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913172G>T | CA2655228920 | DGCR6,PRODH | c.*3C>A (n.*3C>A) c.513+2144G>T (n.513+2144G>T) n.2571C>A n.2177C>A n.4286C>A c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.2715C>A n.1873C>A c.*1483G>T (n.*1483G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913173T>A | CA2655228921 | DGCR6,PRODH | c.*2A>T (n.*2A>T) c.513+2145T>A (n.513+2145T>A) n.2570A>T n.2176A>T n.4285A>T c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.2714A>T n.1872A>T c.*1484T>A (n.*1484T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913173T>G | CA321313735 | DGCR6,PRODH | c.*2A>C (n.*2A>C) c.513+2145T>G (n.513+2145T>G) n.2570A>C n.2176A>C n.4285A>C c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.2714A>C n.1872A>C c.*1484T>G (n.*1484T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913173T= | CA2395633542 | DGCR6,PRODH | c.*2A= (n.*2A=) c.513+2145T= (n.513+2145T=) n.2570A= n.2176A= n.4285A= c.*1815T= (n.*1815T=) n.2714A= n.1872A= c.*1484T= (n.*1484T=) | |
22 | g.18913174G>A | CA2655228922 | DGCR6,PRODH | c.*1C>T (n.*1C>T) c.513+2146G>A (n.513+2146G>A) n.2569C>T n.2175C>T n.4284C>T c.*1816G>A (n.*1816G>A) n.2713C>T n.1871C>T c.*1485G>A (n.*1485G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913174G>T | CA2655228923 | DGCR6,PRODH | c.*1C>A (n.*1C>A) c.513+2146G>T (n.513+2146G>T) n.2569C>A n.2175C>A n.4284C>A c.*1816G>T (n.*1816G>T) n.2713C>A n.1871C>A c.*1485G>T (n.*1485G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913175C>A | CA410637460 | DGCR6,PRODH | c.1803G>T (p.Ter601Tyr) c.513+2147C>A (n.513+2147C>A) n.2568G>T c.1479G>T (p.Ter493Tyr) n.2174G>T n.4283G>T c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.2712G>T c.1230G>T (p.Ter410Tyr) c.1023G>T (p.Ter341Tyr) n.1870G>T c.*1486C>A (n.*1486C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913175C= | CA2395633543 | DGCR6,PRODH | c.1803G= (p.Ter601=) c.513+2147C= (n.513+2147C=) n.2568G= c.1479G= (p.Ter493=) n.2174G= n.4283G= c.*1817C= (n.*1817C=) n.2712G= c.1230G= (p.Ter410=) c.1023G= (p.Ter341=) n.1870G= c.*1486C= (n.*1486C=) | |
22 | g.18913175C>G | CA410637461 | DGCR6,PRODH | c.1803G>C (p.Ter601Tyr) c.513+2147C>G (n.513+2147C>G) n.2568G>C c.1479G>C (p.Ter493Tyr) n.2174G>C n.4283G>C c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.2712G>C c.1230G>C (p.Ter410Tyr) c.1023G>C (p.Ter341Tyr) n.1870G>C c.*1486C>G (n.*1486C>G) | |
22 | g.18913175C>T | CA512936216 | DGCR6,PRODH | c.1803G>A (p.Ter601=) c.513+2147C>T (n.513+2147C>T) n.2568G>A c.1479G>A (p.Ter493=) n.2174G>A n.4283G>A c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.2712G>A c.1230G>A (p.Ter410=) c.1023G>A (p.Ter341=) n.1870G>A c.*1486C>T (n.*1486C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913176T>A | CA410637463 | DGCR6,PRODH | c.1802A>T (p.Ter601Leu) c.513+2148T>A (n.513+2148T>A) n.2567A>T c.1478A>T (p.Ter493Leu) n.2173A>T n.4282A>T c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.2711A>T c.1229A>T (p.Ter410Leu) c.1022A>T (p.Ter341Leu) n.1869A>T c.*1487T>A (n.*1487T>A) | |
22 | g.18913176T>C | CA410637464 | DGCR6,PRODH | c.1802A>G (p.Ter601Trp) c.513+2148T>C (n.513+2148T>C) n.2567A>G c.1478A>G (p.Ter493Trp) n.2173A>G n.4282A>G c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.2711A>G c.1229A>G (p.Ter410Trp) c.1022A>G (p.Ter341Trp) n.1869A>G c.*1487T>C (n.*1487T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913176T>G | CA410637466 | DGCR6,PRODH | c.1802A>C (p.Ter601Ser) c.513+2148T>G (n.513+2148T>G) n.2567A>C c.1478A>C (p.Ter493Ser) n.2173A>C n.4282A>C c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.2711A>C c.1229A>C (p.Ter410Ser) c.1022A>C (p.Ter341Ser) n.1869A>C c.*1487T>G (n.*1487T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913177A>C | CA410637469 | DGCR6,PRODH | c.1801T>G (p.Ter601Glu) c.513+2149A>C (n.513+2149A>C) n.2566T>G c.1477T>G (p.Ter493Glu) n.2172T>G n.4281T>G c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.2710T>G c.1228T>G (p.Ter410Glu) c.1021T>G (p.Ter341Glu) n.1868T>G c.*1488A>C (n.*1488A>C) | |
22 | g.18913177A>G | CA410637471 | DGCR6,PRODH | c.1801T>C (p.Ter601Gln) c.513+2149A>G (n.513+2149A>G) n.2566T>C c.1477T>C (p.Ter493Gln) n.2172T>C n.4281T>C c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.2710T>C c.1228T>C (p.Ter410Gln) c.1021T>C (p.Ter341Gln) n.1868T>C c.*1488A>G (n.*1488A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913177A>T | CA410637477 | DGCR6,PRODH | c.1801T>A (p.Ter601Lys) c.513+2149A>T (n.513+2149A>T) n.2566T>A c.1477T>A (p.Ter493Lys) n.2172T>A n.4281T>A c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.2710T>A c.1228T>A (p.Ter410Lys) c.1021T>A (p.Ter341Lys) n.1868T>A c.*1488A>T (n.*1488A>T) | |
22 | g.18913178G>A | CA512936230 | DGCR6,PRODH | c.1800C>T (p.Ala600=) c.513+2150G>A (n.513+2150G>A) n.2565C>T c.1476C>T (p.Ala492=) n.2171C>T n.4280C>T c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.2709C>T c.1227C>T (p.Ala409=) c.1020C>T (p.Ala340=) n.1867C>T c.*1489G>A (n.*1489G>A) | |
22 | g.18913178G>C | CA512936232 | DGCR6,PRODH | c.1800C>G (p.Ala600=) c.513+2150G>C (n.513+2150G>C) n.2565C>G c.1476C>G (p.Ala492=) n.2171C>G n.4280C>G c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.2709C>G c.1227C>G (p.Ala409=) c.1020C>G (p.Ala340=) n.1867C>G c.*1489G>C (n.*1489G>C) | |
22 | g.18913178G>T | CA512936233 | DGCR6,PRODH | c.1800C>A (p.Ala600=) c.513+2150G>T (n.513+2150G>T) n.2565C>A c.1476C>A (p.Ala492=) n.2171C>A n.4280C>A c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.2709C>A c.1227C>A (p.Ala409=) c.1020C>A (p.Ala340=) n.1867C>A c.*1489G>T (n.*1489G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913179G>A | CA410637485 | DGCR6,PRODH | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.513+2151G>A (n.513+2151G>A) n.2564C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) n.2170C>T n.4279C>T c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.2708C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1866C>T c.*1490G>A (n.*1490G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913179G>C | CA410637484 | DGCR6,PRODH | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.513+2151G>C (n.513+2151G>C) n.2564C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.2170C>G n.4279C>G c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.2708C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1866C>G c.*1490G>C (n.*1490G>C) | |
22 | g.18913179G= | CA2395633544 | DGCR6,PRODH | c.1799C= (p.Ala600=) c.513+2151G= (n.513+2151G=) n.2564C= c.1475C= (p.Ala492=) n.2170C= n.4279C= c.*1821G= (n.*1821G=) n.2708C= c.1226C= (p.Ala409=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1866C= c.*1490G= (n.*1490G=) | |
22 | g.18913179G>T | CA410637481 | DGCR6,PRODH | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.513+2151G>T (n.513+2151G>T) n.2564C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) n.2170C>A n.4279C>A c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.2708C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1866C>A c.*1490G>T (n.*1490G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913180C>A | CA410637488 | DGCR6,PRODH | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.513+2152C>A (n.513+2152C>A) n.2563G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.2169G>T n.4278G>T c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.2707G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1865G>T c.*1491C>A (n.*1491C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913180C= | CA2395633545 | DGCR6,PRODH | c.1798G= (p.Ala600=) c.513+2152C= (n.513+2152C=) n.2563G= c.1474G= (p.Ala492=) n.2169G= n.4278G= c.*1822C= (n.*1822C=) n.2707G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1018G= (p.Ala340=) n.1865G= c.*1491C= (n.*1491C=) | |
22 | g.18913180C>G | CA410637491 | DGCR6,PRODH | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.513+2152C>G (n.513+2152C>G) n.2563G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.2169G>C n.4278G>C c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.2707G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1865G>C c.*1491C>G (n.*1491C>G) | |
22 | g.18913180C>T | CA410637490 | DGCR6,PRODH | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.513+2152C>T (n.513+2152C>T) n.2563G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.2169G>A n.4278G>A c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.2707G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1865G>A c.*1491C>T (n.*1491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913181A= | CA2395633546 | DGCR6,PRODH | c.1797T= (p.Pro599=) c.513+2153A= (n.513+2153A=) n.2562T= c.1473T= (p.Pro491=) n.2168T= n.4277T= c.*1823A= (n.*1823A=) n.2706T= c.1224T= (p.Pro408=) c.1017T= (p.Pro339=) n.1864T= c.*1492A= (n.*1492A=) | |
22 | g.18913181A>C | CA512936241 | DGCR6,PRODH | c.1797T>G (p.Pro599=) c.513+2153A>C (n.513+2153A>C) n.2562T>G c.1473T>G (p.Pro491=) n.2168T>G n.4277T>G c.*1823A>C (n.*1823A>C) n.2706T>G c.1224T>G (p.Pro408=) c.1017T>G (p.Pro339=) n.1864T>G c.*1492A>C (n.*1492A>C) | |
22 | g.18913181A>G | CA512936243 | DGCR6,PRODH | c.1797T>C (p.Pro599=) c.513+2153A>G (n.513+2153A>G) n.2562T>C c.1473T>C (p.Pro491=) n.2168T>C n.4277T>C c.*1823A>G (n.*1823A>G) n.2706T>C c.1224T>C (p.Pro408=) c.1017T>C (p.Pro339=) n.1864T>C c.*1492A>G (n.*1492A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913181A>T | CA512936246 | DGCR6,PRODH | c.1797T>A (p.Pro599=) c.513+2153A>T (n.513+2153A>T) n.2562T>A c.1473T>A (p.Pro491=) n.2168T>A n.4277T>A c.*1823A>T (n.*1823A>T) n.2706T>A c.1224T>A (p.Pro408=) c.1017T>A (p.Pro339=) n.1864T>A c.*1492A>T (n.*1492A>T) | |
22 | g.18913182G>A | CA410637492 | DGCR6,PRODH | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.513+2154G>A (n.513+2154G>A) n.2561C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.2167C>T n.4276C>T c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.2705C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1863C>T c.*1493G>A (n.*1493G>A) | |
22 | g.18913182G>C | CA410637496 | DGCR6,PRODH | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.513+2154G>C (n.513+2154G>C) n.2561C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.2167C>G n.4276C>G c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.2705C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1863C>G c.*1493G>C (n.*1493G>C) | |
22 | g.18913182G>T | CA410637494 | DGCR6,PRODH | c.1796C>A (p.Pro599His) c.513+2154G>T (n.513+2154G>T) n.2561C>A c.1472C>A (p.Pro491His) n.2167C>A n.4276C>A c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.2705C>A c.1223C>A (p.Pro408His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1863C>A c.*1493G>T (n.*1493G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913183G>A | CA410637498 | DGCR6,PRODH | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.513+2155G>A (n.513+2155G>A) n.2560C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.2166C>T n.4275C>T c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.2704C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1862C>T c.*1494G>A (n.*1494G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913183G>C | CA410637502 | DGCR6,PRODH | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.513+2155G>C (n.513+2155G>C) n.2560C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.2166C>G n.4275C>G c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.2704C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1862C>G c.*1494G>C (n.*1494G>C) | |
22 | g.18913183G>T | CA410637500 | DGCR6,PRODH | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.513+2155G>T (n.513+2155G>T) n.2560C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.2166C>A n.4275C>A c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.2704C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1862C>A c.*1494G>T (n.*1494G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913184G>A | CA512936261 | DGCR6,PRODH | c.1794C>T (p.Arg598=) c.513+2156G>A (n.513+2156G>A) n.2559C>T c.1470C>T (p.Arg490=) n.2165C>T n.4274C>T c.*1826G>A (n.*1826G>A) n.2703C>T c.1221C>T (p.Arg407=) c.1014C>T (p.Arg338=) n.1861C>T c.*1495G>A (n.*1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913184G>C | CA512936263 | DGCR6,PRODH | c.1794C>G (p.Arg598=) c.513+2156G>C (n.513+2156G>C) n.2559C>G c.1470C>G (p.Arg490=) n.2165C>G n.4274C>G c.*1826G>C (n.*1826G>C) n.2703C>G c.1221C>G (p.Arg407=) c.1014C>G (p.Arg338=) n.1861C>G c.*1495G>C (n.*1495G>C) | |
22 | g.18913184G= | CA2395633547 | DGCR6,PRODH | c.1794C= (p.Arg598=) c.513+2156G= (n.513+2156G=) n.2559C= c.1470C= (p.Arg490=) n.2165C= n.4274C= c.*1826G= (n.*1826G=) n.2703C= c.1221C= (p.Arg407=) c.1014C= (p.Arg338=) n.1861C= c.*1495G= (n.*1495G=) | |
22 | g.18913184G>T | CA512936266 | DGCR6,PRODH | c.1794C>A (p.Arg598=) c.513+2156G>T (n.513+2156G>T) n.2559C>A c.1470C>A (p.Arg490=) n.2165C>A n.4274C>A c.*1826G>T (n.*1826G>T) n.2703C>A c.1221C>A (p.Arg407=) c.1014C>A (p.Arg338=) n.1861C>A c.*1495G>T (n.*1495G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913185C>A | CA410637504 | DGCR6,PRODH | c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.513+2157C>A (n.513+2157C>A) n.2558G>T c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.2164G>T n.4273G>T c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.2702G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1860G>T c.*1496C>A (n.*1496C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913185C= | CA2395633548 | DGCR6,PRODH | c.1793G= (p.Arg598=) c.513+2157C= (n.513+2157C=) n.2558G= c.1469G= (p.Arg490=) n.2164G= n.4273G= c.*1827C= (n.*1827C=) n.2702G= c.1220G= (p.Arg407=) c.1013G= (p.Arg338=) n.1860G= c.*1496C= (n.*1496C=) | |
22 | g.18913185C>G | CA410637506 | DGCR6,PRODH | c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.513+2157C>G (n.513+2157C>G) n.2558G>C c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.2164G>C n.4273G>C c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.2702G>C c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1860G>C c.*1496C>G (n.*1496C>G) | |
22 | g.18913185C>T | CA410637505 | DGCR6,PRODH | c.1793G>A (p.Arg598His) c.513+2157C>T (n.513+2157C>T) n.2558G>A c.1469G>A (p.Arg490His) n.2164G>A n.4273G>A c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.2702G>A c.1220G>A (p.Arg407His) c.1013G>A (p.Arg338His) n.1860G>A c.*1496C>T (n.*1496C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913186G>A | CA10094831 | DGCR6,PRODH | c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.513+2158G>A (n.513+2158G>A) n.2557C>T c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.2163C>T n.4272C>T c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.2701C>T c.1219C>T (p.Arg407Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.1859C>T c.*1497G>A (n.*1497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913186G>C | CA410637508 | DGCR6,PRODH | c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.513+2158G>C (n.513+2158G>C) n.2557C>G c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.2163C>G n.4272C>G c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.2701C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1859C>G c.*1497G>C (n.*1497G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913186G= | CA2395633549 | DGCR6,PRODH | c.1792C= (p.Arg598=) c.513+2158G= (n.513+2158G=) n.2557C= c.1468C= (p.Arg490=) n.2163C= n.4272C= c.*1828G= (n.*1828G=) n.2701C= c.1219C= (p.Arg407=) c.1012C= (p.Arg338=) n.1859C= c.*1497G= (n.*1497G=) | |
22 | g.18913186G>T | CA410637507 | DGCR6,PRODH | c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.513+2158G>T (n.513+2158G>T) n.2557C>A c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.2163C>A n.4272C>A c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.2701C>A c.1219C>A (p.Arg407Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.1859C>A c.*1497G>T (n.*1497G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913187A= | CA2395633550 | DGCR6,PRODH | c.1791T= (p.His597=) c.513+2159A= (n.513+2159A=) n.2556T= c.1467T= (p.His489=) n.2162T= n.4271T= c.*1829A= (n.*1829A=) n.2700T= c.1218T= (p.His406=) c.1011T= (p.His337=) n.1858T= c.*1498A= (n.*1498A=) | |
22 | g.18913187A>C | CA410637509 | DGCR6,PRODH | c.1791T>G (p.His597Gln) c.513+2159A>C (n.513+2159A>C) n.2556T>G c.1467T>G (p.His489Gln) n.2162T>G n.4271T>G c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.2700T>G c.1218T>G (p.His406Gln) c.1011T>G (p.His337Gln) n.1858T>G c.*1498A>C (n.*1498A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913187A>G | CA512936282 | DGCR6,PRODH | c.1791T>C (p.His597=) c.513+2159A>G (n.513+2159A>G) n.2556T>C c.1467T>C (p.His489=) n.2162T>C n.4271T>C c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.2700T>C c.1218T>C (p.His406=) c.1011T>C (p.His337=) n.1858T>C c.*1498A>G (n.*1498A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913187A>T | CA410637510 | DGCR6,PRODH | c.1791T>A (p.His597Gln) c.513+2159A>T (n.513+2159A>T) n.2556T>A c.1467T>A (p.His489Gln) n.2162T>A n.4271T>A c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.2700T>A c.1218T>A (p.His406Gln) c.1011T>A (p.His337Gln) n.1858T>A c.*1498A>T (n.*1498A>T) | |
22 | g.18913188del | CA2655228924 | DGCR6,PRODH | c.1790del (p.His597LeufsTer?) c.513+2160del (n.513+2160del) n.2555del c.1466del (p.His489LeufsTer?) n.2161del n.4270del c.*1830del (n.*1830del) n.2699del c.1217del (p.His406LeufsTer?) c.1010del (p.His337LeufsTer?) n.1857del c.*1499del (n.*1499del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913188T>A | CA410637512 | DGCR6,PRODH | c.1790A>T (p.His597Leu) c.513+2160T>A (n.513+2160T>A) n.2555A>T c.1466A>T (p.His489Leu) n.2161A>T n.4270A>T c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.2699A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) n.1857A>T c.*1499T>A (n.*1499T>A) | |
22 | g.18913188T>C | CA410637517 | DGCR6,PRODH | c.1790A>G (p.His597Arg) c.513+2160T>C (n.513+2160T>C) n.2555A>G c.1466A>G (p.His489Arg) n.2161A>G n.4270A>G c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.2699A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) n.1857A>G c.*1499T>C (n.*1499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913188T>G | CA410637519 | DGCR6,PRODH | c.1790A>C (p.His597Pro) c.513+2160T>G (n.513+2160T>G) n.2555A>C c.1466A>C (p.His489Pro) n.2161A>C n.4270A>C c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.2699A>C c.1217A>C (p.His406Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) n.1857A>C c.*1499T>G (n.*1499T>G) | |
22 | g.18913188T= | CA2395633551 | DGCR6,PRODH | c.1790A= (p.His597=) c.513+2160T= (n.513+2160T=) n.2555A= c.1466A= (p.His489=) n.2161A= n.4270A= c.*1830T= (n.*1830T=) n.2699A= c.1217A= (p.His406=) c.1010A= (p.His337=) n.1857A= c.*1499T= (n.*1499T=) | |
22 | g.18913189G>A | CA410637521 | DGCR6,PRODH | c.1789C>T (p.His597Tyr) c.513+2161G>A (n.513+2161G>A) n.2554C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) n.2160C>T n.4269C>T c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2698C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) n.1856C>T c.*1500G>A (n.*1500G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913189G>C | CA410637522 | DGCR6,PRODH | c.1789C>G (p.His597Asp) c.513+2161G>C (n.513+2161G>C) n.2554C>G c.1465C>G (p.His489Asp) n.2160C>G n.4269C>G c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.2698C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) n.1856C>G c.*1500G>C (n.*1500G>C) | |
22 | g.18913189G>T | CA410637524 | DGCR6,PRODH | c.1789C>A (p.His597Asn) c.513+2161G>T (n.513+2161G>T) n.2554C>A c.1465C>A (p.His489Asn) n.2160C>A n.4269C>A c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2698C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) n.1856C>A c.*1500G>T (n.*1500G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913190G>A | CA512936300 | DGCR6,PRODH | c.1788C>T (p.Phe596=) c.513+2162G>A (n.513+2162G>A) n.2553C>T c.1464C>T (p.Phe488=) n.2159C>T n.4268C>T c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.2697C>T c.1215C>T (p.Phe405=) c.1008C>T (p.Phe336=) n.1855C>T c.*1501G>A (n.*1501G>A) | |
22 | g.18913190G>C | CA410637526 | DGCR6,PRODH | c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.513+2162G>C (n.513+2162G>C) n.2553C>G c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.2159C>G n.4268C>G c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.2697C>G c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1855C>G c.*1501G>C (n.*1501G>C) | |
22 | g.18913190G>T | CA410637527 | DGCR6,PRODH | c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.513+2162G>T (n.513+2162G>T) n.2553C>A c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.2159C>A n.4268C>A c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.2697C>A c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1855C>A c.*1501G>T (n.*1501G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913191A>C | CA410637529 | DGCR6,PRODH | c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.513+2163A>C (n.513+2163A>C) n.2552T>G c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.2158T>G n.4267T>G c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.2696T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1854T>G c.*1502A>C (n.*1502A>C) | |
22 | g.18913191A>G | CA410637532 | DGCR6,PRODH | c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.513+2163A>G (n.513+2163A>G) n.2552T>C c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.2158T>C n.4267T>C c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.2696T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1854T>C c.*1502A>G (n.*1502A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913191A>T | CA410637534 | DGCR6,PRODH | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.513+2163A>T (n.513+2163A>T) n.2552T>A c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.2158T>A n.4267T>A c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.2696T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1854T>A c.*1502A>T (n.*1502A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913192A>C | CA410637539 | DGCR6,PRODH | c.1786T>G (p.Phe596Val) c.513+2164A>C (n.513+2164A>C) n.2551T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) n.2157T>G n.4266T>G c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.2695T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1853T>G c.*1503A>C (n.*1503A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913192A>G | CA410637536 | DGCR6,PRODH | c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.513+2164A>G (n.513+2164A>G) n.2551T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.2157T>C n.4266T>C c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.2695T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1853T>C c.*1503A>G (n.*1503A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.18913192A>T | CA410637538 | DGCR6,PRODH | c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.513+2164A>T (n.513+2164A>T) n.2551T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.2157T>A n.4266T>A c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.2695T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1853T>A c.*1503A>T (n.*1503A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913193G>A | CA512936322 | DGCR6,PRODH | c.1785C>T (p.Leu595=) c.513+2165G>A (n.513+2165G>A) n.2550C>T c.1461C>T (p.Leu487=) n.2156C>T n.4265C>T c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.2694C>T c.1212C>T (p.Leu404=) c.1005C>T (p.Leu335=) n.1852C>T c.*1504G>A (n.*1504G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913193G>C | CA512936325 | DGCR6,PRODH | c.1785C>G (p.Leu595=) c.513+2165G>C (n.513+2165G>C) n.2550C>G c.1461C>G (p.Leu487=) n.2156C>G n.4265C>G c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.2694C>G c.1212C>G (p.Leu404=) c.1005C>G (p.Leu335=) n.1852C>G c.*1504G>C (n.*1504G>C) | |
22 | g.18913193G>T | CA512936328 | DGCR6,PRODH | c.1785C>A (p.Leu595=) c.513+2165G>T (n.513+2165G>T) n.2550C>A c.1461C>A (p.Leu487=) n.2156C>A n.4265C>A c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.2694C>A c.1212C>A (p.Leu404=) c.1005C>A (p.Leu335=) n.1852C>A c.*1504G>T (n.*1504G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913194A>C | CA410637541 | DGCR6,PRODH | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.513+2166A>C (n.513+2166A>C) n.2549T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.2155T>G n.4264T>G c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.2693T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1851T>G c.*1505A>C (n.*1505A>C) | |
22 | g.18913194A>G | CA410637542 | DGCR6,PRODH | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.513+2166A>G (n.513+2166A>G) n.2549T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.2155T>C n.4264T>C c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.2693T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1851T>C c.*1505A>G (n.*1505A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913194A>T | CA410637544 | DGCR6,PRODH | c.1784T>A (p.Leu595His) c.513+2166A>T (n.513+2166A>T) n.2549T>A c.1460T>A (p.Leu487His) n.2155T>A n.4264T>A c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.2693T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1851T>A c.*1505A>T (n.*1505A>T) | |
22 | g.18913195G>A | CA410637547 | DGCR6,PRODH | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.513+2167G>A (n.513+2167G>A) n.2548C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.2154C>T n.4263C>T c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.2692C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1850C>T c.*1506G>A (n.*1506G>A) | |
22 | g.18913195G>C | CA410637549 | DGCR6,PRODH | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.513+2167G>C (n.513+2167G>C) n.2548C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) n.2154C>G n.4263C>G c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.2692C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1850C>G c.*1506G>C (n.*1506G>C) | |
22 | g.18913195G>T | CA410637551 | DGCR6,PRODH | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.513+2167G>T (n.513+2167G>T) n.2548C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.2154C>A n.4263C>A c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.2692C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1850C>A c.*1506G>T (n.*1506G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913196G>A | CA512936343 | DGCR6,PRODH | c.1782C>T (p.Asn594=) c.513+2168G>A (n.513+2168G>A) n.2547C>T c.1458C>T (p.Asn486=) n.2153C>T n.4262C>T c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.2691C>T c.1209C>T (p.Asn403=) c.1002C>T (p.Asn334=) n.1849C>T c.*1507G>A (n.*1507G>A) | |
22 | g.18913196G>C | CA410637555 | DGCR6,PRODH | c.1782C>G (p.Asn594Lys) c.513+2168G>C (n.513+2168G>C) n.2547C>G c.1458C>G (p.Asn486Lys) n.2153C>G n.4262C>G c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.2691C>G c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1849C>G c.*1507G>C (n.*1507G>C) | |
22 | g.18913196G>T | CA410637556 | DGCR6,PRODH | c.1782C>A (p.Asn594Lys) c.513+2168G>T (n.513+2168G>T) n.2547C>A c.1458C>A (p.Asn486Lys) n.2153C>A n.4262C>A c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.2691C>A c.1209C>A (p.Asn403Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1849C>A c.*1507G>T (n.*1507G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913197T>A | CA410637558 | DGCR6,PRODH | c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.513+2169T>A (n.513+2169T>A) n.2546A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.2152A>T n.4261A>T c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.2690A>T c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1848A>T c.*1508T>A (n.*1508T>A) | |
22 | g.18913197T>C | CA410637561 | DGCR6,PRODH | c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.513+2169T>C (n.513+2169T>C) n.2546A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.2152A>G n.4261A>G c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.2690A>G c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1848A>G c.*1508T>C (n.*1508T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913197T>G | CA410637563 | DGCR6,PRODH | c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.513+2169T>G (n.513+2169T>G) n.2546A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.2152A>C n.4261A>C c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.2690A>C c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1848A>C c.*1508T>G (n.*1508T>G) | |
22 | g.18913198T>A | CA410637568 | DGCR6,PRODH | c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.513+2170T>A (n.513+2170T>A) n.2545A>T c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.2151A>T n.4260A>T c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.2689A>T c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1847A>T c.*1509T>A (n.*1509T>A) | |
22 | g.18913198T>C | CA410637570 | DGCR6,PRODH | c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.513+2170T>C (n.513+2170T>C) n.2545A>G c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.2151A>G n.4260A>G c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.2689A>G c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1847A>G c.*1509T>C (n.*1509T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913198T>G | CA410637565 | DGCR6,PRODH | c.1780A>C (p.Asn594His) c.513+2170T>G (n.513+2170T>G) n.2545A>C c.1456A>C (p.Asn486His) n.2151A>C n.4260A>C c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.2689A>C c.1207A>C (p.Asn403His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.1847A>C c.*1509T>G (n.*1509T>G) | |
22 | g.18913199G>A | CA512936360 | DGCR6,PRODH | c.1779C>T (p.Gly593=) c.513+2171G>A (n.513+2171G>A) n.2544C>T c.1455C>T (p.Gly485=) n.2150C>T n.4259C>T c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.2688C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1846C>T c.*1510G>A (n.*1510G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913199G>C | CA512936363 | DGCR6,PRODH | c.1779C>G (p.Gly593=) c.513+2171G>C (n.513+2171G>C) n.2544C>G c.1455C>G (p.Gly485=) n.2150C>G n.4259C>G c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.2688C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.999C>G (p.Gly333=) n.1846C>G c.*1510G>C (n.*1510G>C) | |
22 | g.18913199G>T | CA512936366 | DGCR6,PRODH | c.1779C>A (p.Gly593=) c.513+2171G>T (n.513+2171G>T) n.2544C>A c.1455C>A (p.Gly485=) n.2150C>A n.4259C>A c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.2688C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.999C>A (p.Gly333=) n.1846C>A c.*1510G>T (n.*1510G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913200C>A | CA410637571 | DGCR6,PRODH | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.513+2172C>A (n.513+2172C>A) n.2543G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) n.2149G>T n.4258G>T c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.2687G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1845G>T c.*1511C>A (n.*1511C>A) | |
22 | g.18913200C>G | CA410637572 | DGCR6,PRODH | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.513+2172C>G (n.513+2172C>G) n.2543G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.2149G>C n.4258G>C c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.2687G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1845G>C c.*1511C>G (n.*1511C>G) | |
22 | g.18913200C>T | CA410637574 | DGCR6,PRODH | c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.513+2172C>T (n.513+2172C>T) n.2543G>A c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.2149G>A n.4258G>A c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.2687G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1845G>A c.*1511C>T (n.*1511C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913201C>A | CA410637581 | DGCR6,PRODH | c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.513+2173C>A (n.513+2173C>A) n.2542G>T c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.2148G>T n.4257G>T c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.2686G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1844G>T c.*1512C>A (n.*1512C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913201C>G | CA410637583 | DGCR6,PRODH | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.513+2173C>G (n.513+2173C>G) n.2542G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.2148G>C n.4257G>C c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.2686G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1844G>C c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
22 | g.18913201C>T | CA410637585 | DGCR6,PRODH | c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.513+2173C>T (n.513+2173C>T) n.2542G>A c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.2148G>A n.4257G>A c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.2686G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1844G>A c.*1512C>T (n.*1512C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913202A>C | CA512936380 | DGCR6,PRODH | c.1776T>G (p.Thr592=) c.513+2174A>C (n.513+2174A>C) n.2541T>G c.1452T>G (p.Thr484=) n.2147T>G n.4256T>G c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.2685T>G c.1203T>G (p.Thr401=) c.996T>G (p.Thr332=) n.1843T>G c.*1513A>C (n.*1513A>C) | |
22 | g.18913202A>G | CA512936382 | DGCR6,PRODH | c.1776T>C (p.Thr592=) c.513+2174A>G (n.513+2174A>G) n.2541T>C c.1452T>C (p.Thr484=) n.2147T>C n.4256T>C c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2685T>C c.1203T>C (p.Thr401=) c.996T>C (p.Thr332=) n.1843T>C c.*1513A>G (n.*1513A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913202A>T | CA512936384 | DGCR6,PRODH | c.1776T>A (p.Thr592=) c.513+2174A>T (n.513+2174A>T) n.2541T>A c.1452T>A (p.Thr484=) n.2147T>A n.4256T>A c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.2685T>A c.1203T>A (p.Thr401=) c.996T>A (p.Thr332=) n.1843T>A c.*1513A>T (n.*1513A>T) | |
22 | g.18913203G>A | CA410637587 | DGCR6,PRODH | c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.513+2175G>A (n.513+2175G>A) n.2540C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.2146C>T n.4255C>T c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.2684C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1842C>T c.*1514G>A (n.*1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913203G>C | CA410637589 | DGCR6,PRODH | c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.513+2175G>C (n.513+2175G>C) n.2540C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.2146C>G n.4255C>G c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.2684C>G c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1842C>G c.*1514G>C (n.*1514G>C) | |
22 | g.18913203G= | CA2395633552 | DGCR6,PRODH | c.1775C= (p.Thr592=) c.513+2175G= (n.513+2175G=) n.2540C= c.1451C= (p.Thr484=) n.2146C= n.4255C= c.*1845G= (n.*1845G=) n.2684C= c.1202C= (p.Thr401=) c.995C= (p.Thr332=) n.1842C= c.*1514G= (n.*1514G=) | |
22 | g.18913203G>T | CA410637592 | DGCR6,PRODH | c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.513+2175G>T (n.513+2175G>T) n.2540C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.2146C>A n.4255C>A c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.2684C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1842C>A c.*1514G>T (n.*1514G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913204T>A | CA410637595 | DGCR6,PRODH | c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.513+2176T>A (n.513+2176T>A) n.2539A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.2145A>T n.4254A>T c.*1846T>A (n.*1846T>A) n.2683A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1841A>T c.*1515T>A (n.*1515T>A) | |
22 | g.18913204T>C | CA410637598 | DGCR6,PRODH | c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.513+2176T>C (n.513+2176T>C) n.2539A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.2145A>G n.4254A>G c.*1846T>C (n.*1846T>C) n.2683A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1841A>G c.*1515T>C (n.*1515T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913204T>G | CA410637607 | DGCR6,PRODH | c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.513+2176T>G (n.513+2176T>G) n.2539A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.2145A>C n.4254A>C c.*1846T>G (n.*1846T>G) n.2683A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1841A>C c.*1515T>G (n.*1515T>G) | |
22 | g.18913205T>A | CA512936398 | DGCR6,PRODH | c.1773A>T (p.Arg591=) c.513+2177T>A (n.513+2177T>A) n.2538A>T c.1449A>T (p.Arg483=) n.2144A>T n.4253A>T c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.2682A>T c.1200A>T (p.Arg400=) c.993A>T (p.Arg331=) n.1840A>T c.*1516T>A (n.*1516T>A) | |
22 | g.18913205T>C | CA512936399 | DGCR6,PRODH | c.1773A>G (p.Arg591=) c.513+2177T>C (n.513+2177T>C) n.2538A>G c.1449A>G (p.Arg483=) n.2144A>G n.4253A>G c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.2682A>G c.1200A>G (p.Arg400=) c.993A>G (p.Arg331=) n.1840A>G c.*1516T>C (n.*1516T>C) | |
22 | g.18913205T>G | CA512936402 | DGCR6,PRODH | c.1773A>C (p.Arg591=) c.513+2177T>G (n.513+2177T>G) n.2538A>C c.1449A>C (p.Arg483=) n.2144A>C n.4253A>C c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.2682A>C c.1200A>C (p.Arg400=) c.993A>C (p.Arg331=) n.1840A>C c.*1516T>G (n.*1516T>G) | |
22 | g.18913206C>A | CA410637614 | DGCR6,PRODH | c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.513+2178C>A (n.513+2178C>A) n.2537G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.2143G>T n.4252G>T c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.2681G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1839G>T c.*1517C>A (n.*1517C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913206C= | CA2395633553 | DGCR6,PRODH | c.1772G= (p.Arg591=) c.513+2178C= (n.513+2178C=) n.2537G= c.1448G= (p.Arg483=) n.2143G= n.4252G= c.*1848C= (n.*1848C=) n.2681G= c.1199G= (p.Arg400=) c.992G= (p.Arg331=) n.1839G= c.*1517C= (n.*1517C=) | |
22 | g.18913206C>G | CA10094832 | DGCR6,PRODH | c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.513+2178C>G (n.513+2178C>G) n.2537G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.2143G>C n.4252G>C c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.2681G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1839G>C c.*1517C>G (n.*1517C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18913206C>T | CA410637612 | DGCR6,PRODH | c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.513+2178C>T (n.513+2178C>T) n.2537G>A c.1448G>A (p.Arg483Gln) n.2143G>A n.4252G>A c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.2681G>A c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) n.1839G>A c.*1517C>T (n.*1517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913207G>A | CA321313739 | DGCR6,PRODH | c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.513+2179G>A (n.513+2179G>A) n.2536C>T c.1447C>T (p.Arg483Ter) n.2142C>T n.4251C>T c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.2680C>T c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) n.1838C>T c.*1518G>A (n.*1518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913207G>C | CA410637617 | DGCR6,PRODH | c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.513+2179G>C (n.513+2179G>C) n.2536C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.2142C>G n.4251C>G c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.2680C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1838C>G c.*1518G>C (n.*1518G>C) | |
22 | g.18913207G= | CA2395633554 | DGCR6,PRODH | c.1771C= (p.Arg591=) c.513+2179G= (n.513+2179G=) n.2536C= c.1447C= (p.Arg483=) n.2142C= n.4251C= c.*1849G= (n.*1849G=) n.2680C= c.1198C= (p.Arg400=) c.991C= (p.Arg331=) n.1838C= c.*1518G= (n.*1518G=) | |
22 | g.18913207G>T | CA512936413 | DGCR6,PRODH | c.1771C>A (p.Arg591=) c.513+2179G>T (n.513+2179G>T) n.2536C>A c.1447C>A (p.Arg483=) n.2142C>A n.4251C>A c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.2680C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.991C>A (p.Arg331=) n.1838C>A c.*1518G>T (n.*1518G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913208G>A | CA512936416 | DGCR6,PRODH | c.1770C>T (p.Leu590=) c.513+2180G>A (n.513+2180G>A) n.2535C>T c.1446C>T (p.Leu482=) n.2141C>T n.4250C>T c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.2679C>T c.1197C>T (p.Leu399=) c.990C>T (p.Leu330=) n.1837C>T c.*1519G>A (n.*1519G>A) | |
22 | g.18913208G>C | CA512936419 | DGCR6,PRODH | c.1770C>G (p.Leu590=) c.513+2180G>C (n.513+2180G>C) n.2535C>G c.1446C>G (p.Leu482=) n.2141C>G n.4250C>G c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.2679C>G c.1197C>G (p.Leu399=) c.990C>G (p.Leu330=) n.1837C>G c.*1519G>C (n.*1519G>C) | |
22 | g.18913208G>T | CA512936422 | DGCR6,PRODH | c.1770C>A (p.Leu590=) c.513+2180G>T (n.513+2180G>T) n.2535C>A c.1446C>A (p.Leu482=) n.2141C>A n.4250C>A c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.2679C>A c.1197C>A (p.Leu399=) c.990C>A (p.Leu330=) n.1837C>A c.*1519G>T (n.*1519G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913209A>C | CA410637618 | DGCR6,PRODH | c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.513+2181A>C (n.513+2181A>C) n.2534T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.2140T>G n.4249T>G c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.2678T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1836T>G c.*1520A>C (n.*1520A>C) | |
22 | g.18913209A>G | CA410637620 | DGCR6,PRODH | c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.513+2181A>G (n.513+2181A>G) n.2534T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.2140T>C n.4249T>C c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.2678T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1836T>C c.*1520A>G (n.*1520A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18913209A>T | CA410637621 | DGCR6,PRODH | c.1769T>A (p.Leu590His) c.513+2181A>T (n.513+2181A>T) n.2534T>A c.1445T>A (p.Leu482His) n.2140T>A n.4249T>A c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.2678T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.989T>A (p.Leu330His) n.1836T>A c.*1520A>T (n.*1520A>T) | |
22 | g.18913210G>A | CA410637622 | DGCR6,PRODH | c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.513+2182G>A (n.513+2182G>A) n.2533C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.2139C>T n.4248C>T c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.2677C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.1835C>T c.*1521G>A (n.*1521G>A) | |
22 | g.18913210G>C | CA410637623 | DGCR6,PRODH | c.1768C>G (p.Leu590Val) c.513+2182G>C (n.513+2182G>C) n.2533C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) n.2139C>G n.4248C>G c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.2677C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1835C>G c.*1521G>C (n.*1521G>C) | dbSNP |
22 | g.18913210G= | CA2395633555 | DGCR6,PRODH | c.1768C= (p.Leu590=) c.513+2182G= (n.513+2182G=) n.2533C= c.1444C= (p.Leu482=) n.2139C= n.4248C= c.*1852G= (n.*1852G=) n.2677C= c.1195C= (p.Leu399=) c.988C= (p.Leu330=) n.1835C= c.*1521G= (n.*1521G=) | |
22 | g.18913210G>T | CA410637624 | DGCR6,PRODH | c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.513+2182G>T (n.513+2182G>T) n.2533C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.2139C>A n.4248C>A c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.2677C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.1835C>A c.*1521G>T (n.*1521G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913211C>A | CA512936441 | DGCR6,PRODH | c.1767G>T (p.Arg589=) c.513+2183C>A (n.513+2183C>A) n.2532G>T c.1443G>T (p.Arg481=) n.2138G>T n.4247G>T c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.2676G>T c.1194G>T (p.Arg398=) c.987G>T (p.Arg329=) n.1834G>T c.*1522C>A (n.*1522C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913211C= | CA2395633556 | DGCR6,PRODH | c.1767G= (p.Arg589=) c.513+2183C= (n.513+2183C=) n.2532G= c.1443G= (p.Arg481=) n.2138G= n.4247G= c.*1853C= (n.*1853C=) n.2676G= c.1194G= (p.Arg398=) c.987G= (p.Arg329=) n.1834G= c.*1522C= (n.*1522C=) | |
22 | g.18913211C>G | CA512936438 | DGCR6,PRODH | c.1767G>C (p.Arg589=) c.513+2183C>G (n.513+2183C>G) n.2532G>C c.1443G>C (p.Arg481=) n.2138G>C n.4247G>C c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.2676G>C c.1194G>C (p.Arg398=) c.987G>C (p.Arg329=) n.1834G>C c.*1522C>G (n.*1522C>G) | |
22 | g.18913211C>T | CA512936436 | DGCR6,PRODH | c.1767G>A (p.Arg589=) c.513+2183C>T (n.513+2183C>T) n.2532G>A c.1443G>A (p.Arg481=) n.2138G>A n.4247G>A c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.2676G>A c.1194G>A (p.Arg398=) c.987G>A (p.Arg329=) n.1834G>A c.*1522C>T (n.*1522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913212C>A | CA410637625 | DGCR6,PRODH | c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.513+2184C>A (n.513+2184C>A) n.2531G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.2137G>T n.4246G>T c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2675G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1833G>T c.*1523C>A (n.*1523C>A) | |
22 | g.18913212C>G | CA410637626 | DGCR6,PRODH | c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.513+2184C>G (n.513+2184C>G) n.2531G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.2137G>C n.4246G>C c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2675G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1833G>C c.*1523C>G (n.*1523C>G) | |
22 | g.18913212C>T | CA410637628 | DGCR6,PRODH | c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.513+2184C>T (n.513+2184C>T) n.2531G>A c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.2137G>A n.4246G>A c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2675G>A c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1833G>A c.*1523C>T (n.*1523C>T) | COSMIC |
22 | g.18913213G>A | CA10094833 | DGCR6,PRODH | c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.513+2185G>A (n.513+2185G>A) n.2530C>T c.1441C>T (p.Arg481Trp) n.2136C>T n.4245C>T c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2674C>T c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) n.1832C>T c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913213G>C | CA410637631 | DGCR6,PRODH | c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.513+2185G>C (n.513+2185G>C) n.2530C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.2136C>G n.4245C>G c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2674C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1832C>G c.*1524G>C (n.*1524G>C) | |
22 | g.18913213G= | CA2395633557 | DGCR6,PRODH | c.1765C= (p.Arg589=) c.513+2185G= (n.513+2185G=) n.2530C= c.1441C= (p.Arg481=) n.2136C= n.4245C= c.*1855G= (n.*1855G=) n.2674C= c.1192C= (p.Arg398=) c.985C= (p.Arg329=) n.1832C= c.*1524G= (n.*1524G=) | |
22 | g.18913213G>T | CA512936454 | DGCR6,PRODH | c.1765C>A (p.Arg589=) c.513+2185G>T (n.513+2185G>T) n.2530C>A c.1441C>A (p.Arg481=) n.2136C>A n.4245C>A c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2674C>A c.1192C>A (p.Arg398=) c.985C>A (p.Arg329=) n.1832C>A c.*1524G>T (n.*1524G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913214C>A | CA410637633 | DGCR6,PRODH | c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.513+2186C>A (n.513+2186C>A) n.2529G>T c.1440G>T (p.Arg480Ser) n.2135G>T n.4244G>T c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2673G>T c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) n.1831G>T c.*1525C>A (n.*1525C>A) | |
22 | g.18913214C>G | CA410637634 | DGCR6,PRODH | c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.513+2186C>G (n.513+2186C>G) n.2529G>C c.1440G>C (p.Arg480Ser) n.2135G>C n.4244G>C c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2673G>C c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) n.1831G>C c.*1525C>G (n.*1525C>G) | |
22 | g.18913214C>T | CA512936460 | DGCR6,PRODH | c.1764G>A (p.Arg588=) c.513+2186C>T (n.513+2186C>T) n.2529G>A c.1440G>A (p.Arg480=) n.2135G>A n.4244G>A c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2673G>A c.1191G>A (p.Arg397=) c.984G>A (p.Arg328=) n.1831G>A c.*1525C>T (n.*1525C>T) | |
22 | g.18913215C>A | CA410637636 | DGCR6,PRODH | c.1763G>T (p.Arg588Met) c.513+2187C>A (n.513+2187C>A) n.2528G>T c.1439G>T (p.Arg480Met) n.2134G>T n.4243G>T c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.2672G>T c.1190G>T (p.Arg397Met) c.983G>T (p.Arg328Met) n.1830G>T c.*1526C>A (n.*1526C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913215C= | CA2395633558 | DGCR6,PRODH | c.1763G= (p.Arg588=) c.513+2187C= (n.513+2187C=) n.2528G= c.1439G= (p.Arg480=) n.2134G= n.4243G= c.*1857C= (n.*1857C=) n.2672G= c.1190G= (p.Arg397=) c.983G= (p.Arg328=) n.1830G= c.*1526C= (n.*1526C=) | |
22 | g.18913215C>G | CA410637640 | DGCR6,PRODH | c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.513+2187C>G (n.513+2187C>G) n.2528G>C c.1439G>C (p.Arg480Thr) n.2134G>C n.4243G>C c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.2672G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.1830G>C c.*1526C>G (n.*1526C>G) | |
22 | g.18913215C>T | CA410637638 | DGCR6,PRODH | c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.513+2187C>T (n.513+2187C>T) n.2528G>A c.1439G>A (p.Arg480Lys) n.2134G>A n.4243G>A c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.2672G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.1830G>A c.*1526C>T (n.*1526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913216T>A | CA410637641 | DGCR6,PRODH | c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.513+2188T>A (n.513+2188T>A) n.2527A>T c.1438A>T (p.Arg480Trp) n.2133A>T n.4242A>T c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.2671A>T c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.982A>T (p.Arg328Trp) n.1829A>T c.*1527T>A (n.*1527T>A) | |
22 | g.18913216T>C | CA410637642 | DGCR6,PRODH | c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.513+2188T>C (n.513+2188T>C) n.2527A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) n.2133A>G n.4242A>G c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.2671A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.1829A>G c.*1527T>C (n.*1527T>C) | |
22 | g.18913216T>G | CA512936467 | DGCR6,PRODH | c.1762A>C (p.Arg588=) c.513+2188T>G (n.513+2188T>G) n.2527A>C c.1438A>C (p.Arg480=) n.2133A>C n.4242A>C c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.2671A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.982A>C (p.Arg328=) n.1829A>C c.*1527T>G (n.*1527T>G) | |
22 | g.18913217C>A | CA410637644 | DGCR6,PRODH | c.1761G>T (p.Leu587Phe) c.513+2189C>A (n.513+2189C>A) n.2526G>T c.1437G>T (p.Leu479Phe) n.2132G>T n.4241G>T c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.2670G>T c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) n.1828G>T c.*1528C>A (n.*1528C>A) | |
22 | g.18913217C= | CA2395633559 | DGCR6,PRODH | c.1761G= (p.Leu587=) c.513+2189C= (n.513+2189C=) n.2526G= c.1437G= (p.Leu479=) n.2132G= n.4241G= c.*1859C= (n.*1859C=) n.2670G= c.1188G= (p.Leu396=) c.981G= (p.Leu327=) n.1828G= c.*1528C= (n.*1528C=) | |
22 | g.18913217C>G | CA410637648 | DGCR6,PRODH | c.1761G>C (p.Leu587Phe) c.513+2189C>G (n.513+2189C>G) n.2526G>C c.1437G>C (p.Leu479Phe) n.2132G>C n.4241G>C c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.2670G>C c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) n.1828G>C c.*1528C>G (n.*1528C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913217C>T | CA10094834 | DGCR6,PRODH | c.1761G>A (p.Leu587=) c.513+2189C>T (n.513+2189C>T) n.2526G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.2132G>A n.4241G>A c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.2670G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.981G>A (p.Leu327=) n.1828G>A c.*1528C>T (n.*1528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913218A= | CA2395633560 | DGCR6,PRODH | c.1760T= (p.Leu587=) c.513+2190A= (n.513+2190A=) n.2525T= c.1436T= (p.Leu479=) n.2131T= n.4240T= c.*1860A= (n.*1860A=) n.2669T= c.1187T= (p.Leu396=) c.980T= (p.Leu327=) n.1827T= c.*1529A= (n.*1529A=) | |
22 | g.18913218A>C | CA410637651 | DGCR6,PRODH | c.1760T>G (p.Leu587Trp) c.513+2190A>C (n.513+2190A>C) n.2525T>G c.1436T>G (p.Leu479Trp) n.2131T>G n.4240T>G c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2669T>G c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) n.1827T>G c.*1529A>C (n.*1529A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913218A>G | CA410637652 | DGCR6,PRODH | c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.513+2190A>G (n.513+2190A>G) n.2525T>C c.1436T>C (p.Leu479Ser) n.2131T>C n.4240T>C c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2669T>C c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1827T>C c.*1529A>G (n.*1529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18913218A>T | CA410637653 | DGCR6,PRODH | c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.513+2190A>T (n.513+2190A>T) n.2525T>A c.1436T>A (p.Leu479Ter) n.2131T>A n.4240T>A c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2669T>A c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1827T>A c.*1529A>T (n.*1529A>T) | |
22 | g.18913219A= | CA2395633561 | DGCR6,PRODH | c.1759T= (p.Leu587=) c.513+2191A= (n.513+2191A=) n.2524T= c.1435T= (p.Leu479=) n.2130T= n.4239T= c.*1861A= (n.*1861A=) n.2668T= c.1186T= (p.Leu396=) c.979T= (p.Leu327=) n.1826T= c.*1530A= (n.*1530A=) | |
22 | g.18913219A>C | CA410637655 | DGCR6,PRODH | c.1759T>G (p.Leu587Val) c.513+2191A>C (n.513+2191A>C) n.2524T>G c.1435T>G (p.Leu479Val) n.2130T>G n.4239T>G c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2668T>G c.1186T>G (p.Leu396Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.1826T>G c.*1530A>C (n.*1530A>C) | |
22 | g.18913219A>G | CA512936489 | DGCR6,PRODH | c.1759T>C (p.Leu587=) c.513+2191A>G (n.513+2191A>G) n.2524T>C c.1435T>C (p.Leu479=) n.2130T>C n.4239T>C c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2668T>C c.1186T>C (p.Leu396=) c.979T>C (p.Leu327=) n.1826T>C c.*1530A>G (n.*1530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18913219A>T | CA410637661 | DGCR6,PRODH | c.1759T>A (p.Leu587Met) c.513+2191A>T (n.513+2191A>T) n.2524T>A c.1435T>A (p.Leu479Met) n.2130T>A n.4239T>A c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2668T>A c.1186T>A (p.Leu396Met) c.979T>A (p.Leu327Met) n.1826T>A c.*1530A>T (n.*1530A>T) | |
22 | g.18913220G>A | CA512936494 | DGCR6,PRODH | c.1758C>T (p.Leu586=) c.513+2192G>A (n.513+2192G>A) n.2523C>T c.1434C>T (p.Leu478=) n.2129C>T n.4238C>T c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2667C>T c.1185C>T (p.Leu395=) c.978C>T (p.Leu326=) n.1825C>T c.*1531G>A (n.*1531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913220G>C | CA512936496 | DGCR6,PRODH | c.1758C>G (p.Leu586=) c.513+2192G>C (n.513+2192G>C) n.2523C>G c.1434C>G (p.Leu478=) n.2129C>G n.4238C>G c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2667C>G c.1185C>G (p.Leu395=) c.978C>G (p.Leu326=) n.1825C>G c.*1531G>C (n.*1531G>C) | |
22 | g.18913220G= | CA2395633562 | DGCR6,PRODH | c.1758C= (p.Leu586=) c.513+2192G= (n.513+2192G=) n.2523C= c.1434C= (p.Leu478=) n.2129C= n.4238C= c.*1862G= (n.*1862G=) n.2667C= c.1185C= (p.Leu395=) c.978C= (p.Leu326=) n.1825C= c.*1531G= (n.*1531G=) | |
22 | g.18913220G>T | CA512936499 | DGCR6,PRODH | c.1758C>A (p.Leu586=) c.513+2192G>T (n.513+2192G>T) n.2523C>A c.1434C>A (p.Leu478=) n.2129C>A n.4238C>A c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2667C>A c.1185C>A (p.Leu395=) c.978C>A (p.Leu326=) n.1825C>A c.*1531G>T (n.*1531G>T) | |
22 | g.18913221A= | CA2395633563 | DGCR6,PRODH | c.1757T= (p.Leu586=) c.513+2193A= (n.513+2193A=) n.2522T= c.1433T= (p.Leu478=) n.2128T= n.4237T= c.*1863A= (n.*1863A=) n.2666T= c.1184T= (p.Leu395=) c.977T= (p.Leu326=) n.1824T= c.*1532A= (n.*1532A=) | |
22 | g.18913221A>C | CA410637664 | DGCR6,PRODH | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.513+2193A>C (n.513+2193A>C) n.2522T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.2128T>G n.4237T>G c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2666T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1824T>G c.*1532A>C (n.*1532A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913221A>G | CA410637665 | DGCR6,PRODH | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.513+2193A>G (n.513+2193A>G) n.2522T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.2128T>C n.4237T>C c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2666T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1824T>C c.*1532A>G (n.*1532A>G) | |
22 | g.18913221A>T | CA410637666 | DGCR6,PRODH | c.1757T>A (p.Leu586His) c.513+2193A>T (n.513+2193A>T) n.2522T>A c.1433T>A (p.Leu478His) n.2128T>A n.4237T>A c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2666T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1824T>A c.*1532A>T (n.*1532A>T) | |
22 | g.18913222G>A | CA410637667 | DGCR6,PRODH | c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.513+2194G>A (n.513+2194G>A) n.2521C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.2127C>T n.4236C>T c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.2665C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1823C>T c.*1533G>A (n.*1533G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913222G>C | CA410637669 | DGCR6,PRODH | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.513+2194G>C (n.513+2194G>C) n.2521C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.2127C>G n.4236C>G c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.2665C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1823C>G c.*1533G>C (n.*1533G>C) | |
22 | g.18913222G>T | CA410637668 | DGCR6,PRODH | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.513+2194G>T (n.513+2194G>T) n.2521C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.2127C>A n.4236C>A c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.2665C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1823C>A c.*1533G>T (n.*1533G>T) |