Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913091T>GCA1024068792DGCR6,PRODHc.*84A>C (n.*84A>C)
c.513+2063T>G (n.513+2063T>G)
n.2652A>C
n.2258A>C
n.4367A>C
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
n.2796A>C
n.1954A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913093T>GCA1024068795DGCR6,PRODHc.*82A>C (n.*82A>C)
c.513+2065T>G (n.513+2065T>G)
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n.2256A>C
n.4365A>C
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n.2794A>C
n.1952A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913097G>ACA2655228868DGCR6,PRODHc.*78C>T (n.*78C>T)
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gnomAD v4
22g.18913097G=CA2395633499DGCR6,PRODHc.*78C= (n.*78C=)
c.513+2069G= (n.513+2069G=)
n.2646C=
n.2252C=
n.4361C=
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.2790C=
n.1948C=
c.*1408G= (n.*1408G=)
22g.18913097G>TCA321313708DGCR6,PRODHc.*78C>A (n.*78C>A)
c.513+2069G>T (n.513+2069G>T)
n.2646C>A
n.2252C>A
n.4361C>A
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.2790C>A
n.1948C>A
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
dbSNP
22g.18913098A=CA2395633500DGCR6,PRODHc.*77T= (n.*77T=)
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n.2251T=
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n.1947T=
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22g.18913098A>CCA2655228869DGCR6,PRODHc.*77T>G (n.*77T>G)
c.513+2070A>C (n.513+2070A>C)
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n.2251T>G
n.4360T>G
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n.1947T>G
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
gnomAD v4
22g.18913098A>TCA2395633501DGCR6,PRODHc.*77T>A (n.*77T>A)
c.513+2070A>T (n.513+2070A>T)
n.2645T>A
n.2251T>A
n.4360T>A
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n.2789T>A
n.1947T>A
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913099T>GCA1024068800DGCR6,PRODHc.*76A>C (n.*76A>C)
c.513+2071T>G (n.513+2071T>G)
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n.2250A>C
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n.2788A>C
n.1946A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913100G>TCA2818372173DGCR6,PRODHc.*75C>A (n.*75C>A)
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n.2249C>A
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22g.18913101G>CCA2395633503DGCR6,PRODHc.*74C>G (n.*74C>G)
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n.2642C>G
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n.2786C>G
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dbSNP
22g.18913101G=CA2395633502DGCR6,PRODHc.*74C= (n.*74C=)
c.513+2073G= (n.513+2073G=)
n.2642C=
n.2248C=
n.4357C=
c.*1743G= (n.*1743G=)
n.2786C=
n.1944C=
c.*1412G= (n.*1412G=)
22g.18913104T>GCA1024068804DGCR6,PRODHc.*71A>C (n.*71A>C)
c.513+2076T>G (n.513+2076T>G)
n.2639A>C
n.2245A>C
n.4354A>C
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
n.2783A>C
n.1941A>C
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913105T>GCA1024068807DGCR6,PRODHc.*70A>C (n.*70A>C)
c.513+2077T>G (n.513+2077T>G)
n.2638A>C
n.2244A>C
n.4353A>C
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
n.2782A>C
n.1940A>C
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913111C=CA2395633504DGCR6,PRODHc.*64G= (n.*64G=)
c.513+2083C= (n.513+2083C=)
n.2632G=
n.2238G=
n.4347G=
c.*1753C= (n.*1753C=)
n.2776G=
n.1934G=
c.*1422C= (n.*1422C=)
22g.18913111C>TCA1024068810DGCR6,PRODHc.*64G>A (n.*64G>A)
c.513+2083C>T (n.513+2083C>T)
n.2632G>A
n.2238G>A
n.4347G>A
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.2776G>A
n.1934G>A
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913112A>GCA1024068815DGCR6,PRODHc.*63T>C (n.*63T>C)
c.513+2084A>G (n.513+2084A>G)
n.2631T>C
n.2237T>C
n.4346T>C
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.2775T>C
n.1933T>C
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913116G>TCA2655228870DGCR6,PRODHc.*59C>A (n.*59C>A)
c.513+2088G>T (n.513+2088G>T)
n.2627C>A
n.2233C>A
n.4342C>A
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
n.2771C>A
n.1929C>A
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
gnomAD v4
22g.18913117T>GCA1024068819DGCR6,PRODHc.*58A>C (n.*58A>C)
c.513+2089T>G (n.513+2089T>G)
n.2626A>C
n.2232A>C
n.4341A>C
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.2770A>C
n.1928A>C
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913118G>TCA2818372174DGCR6,PRODHc.*57C>A (n.*57C>A)
c.513+2090G>T (n.513+2090G>T)
n.2625C>A
n.2231C>A
n.4340C>A
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.2769C>A
n.1927C>A
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
22g.18913120T>GCA1024068837DGCR6,PRODHc.*55A>C (n.*55A>C)
c.513+2092T>G (n.513+2092T>G)
n.2623A>C
n.2229A>C
n.4338A>C
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
n.2767A>C
n.1925A>C
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913122A=CA2395633505DGCR6,PRODHc.*53T= (n.*53T=)
c.513+2094A= (n.513+2094A=)
n.2621T=
n.2227T=
n.4336T=
c.*1764A= (n.*1764A=)
n.2765T=
n.1923T=
c.*1433A= (n.*1433A=)
22g.18913122A>TCA1024068839DGCR6,PRODHc.*53T>A (n.*53T>A)
c.513+2094A>T (n.513+2094A>T)
n.2621T>A
n.2227T>A
n.4336T>A
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.2765T>A
n.1923T>A
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913123T>GCA1024068840DGCR6,PRODHc.*52A>C (n.*52A>C)
c.513+2095T>G (n.513+2095T>G)
n.2620A>C
n.2226A>C
n.4335A>C
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
n.2764A>C
n.1922A>C
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913123T=CA2395633506DGCR6,PRODHc.*52A= (n.*52A=)
c.513+2095T= (n.513+2095T=)
n.2620A=
n.2226A=
n.4335A=
c.*1765T= (n.*1765T=)
n.2764A=
n.1922A=
c.*1434T= (n.*1434T=)
22g.18913124G>ACA2655228871DGCR6,PRODHc.*51C>T (n.*51C>T)
c.513+2096G>A (n.513+2096G>A)
n.2619C>T
n.2225C>T
n.4334C>T
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.2763C>T
n.1921C>T
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
gnomAD v4
22g.18913126C>ACA2818372177DGCR6,PRODHc.*49G>T (n.*49G>T)
c.513+2098C>A (n.513+2098C>A)
n.2617G>T
n.2223G>T
n.4332G>T
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.2761G>T
n.1919G>T
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
22g.18913127C=CA2395633507DGCR6,PRODHc.*48G= (n.*48G=)
c.513+2099C= (n.513+2099C=)
n.2616G=
n.2222G=
n.4331G=
c.*1769C= (n.*1769C=)
n.2760G=
n.1918G=
c.*1438C= (n.*1438C=)
22g.18913127C>GCA638502663DGCR6,PRODHc.*48G>C (n.*48G>C)
c.513+2099C>G (n.513+2099C>G)
n.2616G>C
n.2222G>C
n.4331G>C
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
n.2760G>C
n.1918G>C
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913127C>TCA638502664DGCR6,PRODHc.*48G>A (n.*48G>A)
c.513+2099C>T (n.513+2099C>T)
n.2616G>A
n.2222G>A
n.4331G>A
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
n.2760G>A
n.1918G>A
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913128T>GCA638502665DGCR6,PRODHc.*47A>C (n.*47A>C)
c.513+2100T>G (n.513+2100T>G)
n.2615A>C
n.2221A>C
n.4330A>C
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
n.2759A>C
n.1917A>C
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913128T=CA2395633508DGCR6,PRODHc.*47A= (n.*47A=)
c.513+2100T= (n.513+2100T=)
n.2615A=
n.2221A=
n.4330A=
c.*1770T= (n.*1770T=)
n.2759A=
n.1917A=
c.*1439T= (n.*1439T=)
22g.18913128_18913129insTGTGGGGGGCA2818372184DGCR6,PRODHc.*46_*47insCCCCCCACA (n.*46_*47insCCCCCCACA)
c.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG (n.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG)
n.2614_2615insCCCCCCACA
n.2220_2221insCCCCCCACA
n.4329_4330insCCCCCCACA
c.*1770_*1771insTGTGGGGGG (n.*1770_*1771insTGTGGGGGG)
n.2758_2759insCCCCCCACA
n.1916_1917insCCCCCCACA
c.*1439_*1440insTGTGGGGGG (n.*1439_*1440insTGTGGGGGG)
22g.18913129G>TCA2655228873DGCR6,PRODHc.*46C>A (n.*46C>A)
c.513+2101G>T (n.513+2101G>T)
n.2614C>A
n.2220C>A
n.4329C>A
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.2758C>A
n.1916C>A
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
gnomAD v4
22g.18913131_18913132insGGGGCA2818372182DGCR6,PRODHc.*46_*47insCCCC (n.*46_*47insCCCC)
c.513+2103_513+2104insGGGG (n.513+2103_513+2104insGGGG)
n.2614_2615insCCCC
n.2220_2221insCCCC
n.4329_4330insCCCC
c.*1773_*1774insGGGG (n.*1773_*1774insGGGG)
n.2758_2759insCCCC
n.1916_1917insCCCC
c.*1442_*1443insGGGG (n.*1442_*1443insGGGG)
22g.18913131dupCA1024068845DGCR6,PRODHc.*46dup (n.*46dup)
c.513+2103dup (n.513+2103dup)
n.2614dup
n.2220dup
n.4329dup
c.*1773dup (n.*1773dup)
n.2758dup
n.1916dup
c.*1442dup (n.*1442dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913138_18913143delCA2655228872DGCR6,PRODHc.*41_*46del (n.*41_*46del)
c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del)
n.2609_2614del
n.2215_2220del
n.4324_4329del
c.*1780_*1785del (n.*1780_*1785del)
n.2753_2758del
n.1911_1916del
c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del)
gnomAD v4
22g.18913130G>TCA2655228874DGCR6,PRODHc.*45C>A (n.*45C>A)
c.513+2102G>T (n.513+2102G>T)
n.2613C>A
n.2219C>A
n.4328C>A
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.2757C>A
n.1915C>A
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
gnomAD v4
22g.18913131G>ACA2655228875DGCR6,PRODHc.*44C>T (n.*44C>T)
c.513+2103G>A (n.513+2103G>A)
n.2612C>T
n.2218C>T
n.4327C>T
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.2756C>T
n.1914C>T
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
gnomAD v4
22g.18913131G>TCA2655228876DGCR6,PRODHc.*44C>A (n.*44C>A)
c.513+2103G>T (n.513+2103G>T)
n.2612C>A
n.2218C>A
n.4327C>A
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.2756C>A
n.1914C>A
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
gnomAD v4
22g.18913132C=CA2395633509DGCR6,PRODHc.*43G= (n.*43G=)
c.513+2104C= (n.513+2104C=)
n.2611G=
n.2217G=
n.4326G=
c.*1774C= (n.*1774C=)
n.2755G=
n.1913G=
c.*1443C= (n.*1443C=)
22g.18913132C>GCA10094817DGCR6,PRODHc.*43G>C (n.*43G>C)
c.513+2104C>G (n.513+2104C>G)
n.2611G>C
n.2217G>C
n.4326G>C
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
n.2755G>C
n.1913G>C
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913132C>TCA10094816DGCR6,PRODHc.*43G>A (n.*43G>A)
c.513+2104C>T (n.513+2104C>T)
n.2611G>A
n.2217G>A
n.4326G>A
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
n.2755G>A
n.1913G>A
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913133G>ACA10094818DGCR6,PRODHc.*42C>T (n.*42C>T)
c.513+2105G>A (n.513+2105G>A)
n.2610C>T
n.2216C>T
n.4325C>T
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.2754C>T
n.1912C>T
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.18913133G>CCA10094819DGCR6,PRODHc.*42C>G (n.*42C>G)
c.513+2105G>C (n.513+2105G>C)
n.2610C>G
n.2216C>G
n.4325C>G
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.2754C>G
n.1912C>G
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.18913133G=CA2395633510DGCR6,PRODHc.*42C= (n.*42C=)
c.513+2105G= (n.513+2105G=)
n.2610C=
n.2216C=
n.4325C=
c.*1775G= (n.*1775G=)
n.2754C=
n.1912C=
c.*1444G= (n.*1444G=)
22g.18913133G>TCA2655228878DGCR6,PRODHc.*42C>A (n.*42C>A)
c.513+2105G>T (n.513+2105G>T)
n.2610C>A
n.2216C>A
n.4325C>A
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.2754C>A
n.1912C>A
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
gnomAD v4
22g.18913137_18913138insAGGGGGCA638502667DGCR6,PRODHc.*42_*43insTCCCCC (n.*42_*43insTCCCCC)
c.513+2109_513+2110insAGGGGG (n.513+2109_513+2110insAGGGGG)
n.2610_2611insTCCCCC
n.2216_2217insTCCCCC
n.4325_4326insTCCCCC
c.*1779_*1780insAGGGGG (n.*1779_*1780insAGGGGG)
n.2754_2755insTCCCCC
n.1912_1913insTCCCCC
c.*1448_*1449insAGGGGG (n.*1448_*1449insAGGGGG)
gnomAD v2
22g.18913137_18913138insGGGGGGCA638502666DGCR6,PRODHc.*42_*43insCCCCCC (n.*42_*43insCCCCCC)
c.513+2109_513+2110insGGGGGG (n.513+2109_513+2110insGGGGGG)
n.2610_2611insCCCCCC
n.2216_2217insCCCCCC
n.4325_4326insCCCCCC
c.*1779_*1780insGGGGGG (n.*1779_*1780insGGGGGG)
n.2754_2755insCCCCCC
n.1912_1913insCCCCCC
c.*1448_*1449insGGGGGG (n.*1448_*1449insGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913137dupCA2832565485DGCR6,PRODHc.*42dup (n.*42dup)
c.513+2109dup (n.513+2109dup)
n.2610dup
n.2216dup
n.4325dup
c.*1779dup (n.*1779dup)
n.2754dup
n.1912dup
c.*1448dup (n.*1448dup)
22g.18913137delCA2655228877DGCR6,PRODHc.*42del (n.*42del)
c.513+2109del (n.513+2109del)
n.2610del
n.2216del
n.4325del
c.*1779del (n.*1779del)
n.2754del
n.1912del
c.*1448del (n.*1448del)
gnomAD v4
22g.18913134G>ACA638502668DGCR6,PRODHc.*41C>T (n.*41C>T)
c.513+2106G>A (n.513+2106G>A)
n.2609C>T
n.2215C>T
n.4324C>T
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.2753C>T
n.1911C>T
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913134G=CA2395633511DGCR6,PRODHc.*41C= (n.*41C=)
c.513+2106G= (n.513+2106G=)
n.2609C=
n.2215C=
n.4324C=
c.*1776G= (n.*1776G=)
n.2753C=
n.1911C=
c.*1445G= (n.*1445G=)
22g.18913134G>TCA2655228879DGCR6,PRODHc.*41C>A (n.*41C>A)
c.513+2106G>T (n.513+2106G>T)
n.2609C>A
n.2215C>A
n.4324C>A
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.2753C>A
n.1911C>A
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
gnomAD v4
22g.18913135G>ACA2395633513DGCR6,PRODHc.*40C>T (n.*40C>T)
c.513+2107G>A (n.513+2107G>A)
n.2608C>T
n.2214C>T
n.4323C>T
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.2752C>T
n.1910C>T
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913135G=CA2395633512DGCR6,PRODHc.*40C= (n.*40C=)
c.513+2107G= (n.513+2107G=)
n.2608C=
n.2214C=
n.4323C=
c.*1777G= (n.*1777G=)
n.2752C=
n.1910C=
c.*1446G= (n.*1446G=)
22g.18913135G>TCA2655228880DGCR6,PRODHc.*40C>A (n.*40C>A)
c.513+2107G>T (n.513+2107G>T)
n.2608C>A
n.2214C>A
n.4323C>A
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
n.2752C>A
n.1910C>A
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
gnomAD v4
22g.18913136G>ACA2655228881DGCR6,PRODHc.*39C>T (n.*39C>T)
c.513+2108G>A (n.513+2108G>A)
n.2607C>T
n.2213C>T
n.4322C>T
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.2751C>T
n.1909C>T
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
gnomAD v4
22g.18913136G>TCA2655228882DGCR6,PRODHc.*39C>A (n.*39C>A)
c.513+2108G>T (n.513+2108G>T)
n.2607C>A
n.2213C>A
n.4322C>A
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.2751C>A
n.1909C>A
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
gnomAD v4
22g.18913136_18913163delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTCA2395633514DGCR6,PRODHc.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC (n.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC)
c.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
n.2580_2607delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.2186_2213delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.4295_4322delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
c.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
n.2724_2751delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.1882_1909delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
c.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
22g.18913137G>ACA638502669DGCR6,PRODHc.*38C>T (n.*38C>T)
c.513+2109G>A (n.513+2109G>A)
n.2606C>T
n.2212C>T
n.4321C>T
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.2750C>T
n.1908C>T
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913137G=CA2395633515DGCR6,PRODHc.*38C= (n.*38C=)
c.513+2109G= (n.513+2109G=)
n.2606C=
n.2212C=
n.4321C=
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.2750C=
n.1908C=
c.*1448G= (n.*1448G=)
22g.18913137G>TCA2655228883DGCR6,PRODHc.*38C>A (n.*38C>A)
c.513+2109G>T (n.513+2109G>T)
n.2606C>A
n.2212C>A
n.4321C>A
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.2750C>A
n.1908C>A
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
gnomAD v4
22g.18913139_18913165delCA321313713DGCR6,PRODHc.*12_*38del (n.*12_*38del)
c.513+2111_513+2137del (n.513+2111_513+2137del)
n.2580_2606del
n.2186_2212del
n.4295_4321del
c.*1781_*1807del (n.*1781_*1807del)
n.2724_2750del
n.1882_1908del
c.*1450_*1476del (n.*1450_*1476del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913138C>ACA2655228884DGCR6,PRODHc.*37G>T (n.*37G>T)
c.513+2110C>A (n.513+2110C>A)
n.2605G>T
n.2211G>T
n.4320G>T
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.2749G>T
n.1907G>T
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
gnomAD v4
22g.18913138C=CA2395633516DGCR6,PRODHc.*37G= (n.*37G=)
c.513+2110C= (n.513+2110C=)
n.2605G=
n.2211G=
n.4320G=
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.2749G=
n.1907G=
c.*1449C= (n.*1449C=)
22g.18913138C>GCA638502670DGCR6,PRODHc.*37G>C (n.*37G>C)
c.513+2110C>G (n.513+2110C>G)
n.2605G>C
n.2211G>C
n.4320G>C
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.2749G>C
n.1907G>C
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913138C>TCA321313715DGCR6,PRODHc.*37G>A (n.*37G>A)
c.513+2110C>T (n.513+2110C>T)
n.2605G>A
n.2211G>A
n.4320G>A
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.2749G>A
n.1907G>A
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913138_18913139delinsCGCA2395633517DGCR6,PRODHc.*36_*37delinsCG (n.*36_*37delinsCG)
c.513+2110_513+2111delinsCG (n.513+2110_513+2111delinsCG)
n.2604_2605delinsCG
n.2210_2211delinsCG
n.4319_4320delinsCG
c.*1780_*1781delinsCG (n.*1780_*1781delinsCG)
n.2748_2749delinsCG
n.1906_1907delinsCG
c.*1449_*1450delinsCG (n.*1449_*1450delinsCG)
22g.18913139G>ACA10094820DGCR6,PRODHc.*36C>T (n.*36C>T)
c.513+2111G>A (n.513+2111G>A)
n.2604C>T
n.2210C>T
n.4319C>T
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.2748C>T
n.1906C>T
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913139G=CA2395633518DGCR6,PRODHc.*36C= (n.*36C=)
c.513+2111G= (n.513+2111G=)
n.2604C=
n.2210C=
n.4319C=
c.*1781G= (n.*1781G=)
n.2748C=
n.1906C=
c.*1450G= (n.*1450G=)
22g.18913139G>TCA2655228885DGCR6,PRODHc.*36C>A (n.*36C>A)
c.513+2111G>T (n.513+2111G>T)
n.2604C>A
n.2210C>A
n.4319C>A
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.2748C>A
n.1906C>A
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
gnomAD v4
22g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGCA2818372205DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGG)
22g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGGCA638502673DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144_18913145insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2571525457DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
22g.18913144dupCA2655228886DGCR6,PRODHc.*36dup (n.*36dup)
c.513+2116dup (n.513+2116dup)
n.2604dup
n.2210dup
n.4319dup
c.*1786dup (n.*1786dup)
n.2748dup
n.1906dup
c.*1455dup (n.*1455dup)
gnomAD v4
22g.18913139_18913144dupCA638502671DGCR6,PRODHc.*31_*36dup (n.*31_*36dup)
c.513+2111_513+2116dup (n.513+2111_513+2116dup)
n.2599_2604dup
n.2205_2210dup
n.4314_4319dup
c.*1781_*1786dup (n.*1781_*1786dup)
n.2743_2748dup
n.1901_1906dup
c.*1450_*1455dup (n.*1450_*1455dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144delCA638502672DGCR6,PRODHc.*36del (n.*36del)
c.513+2116del (n.513+2116del)
n.2604del
n.2210del
n.4319del
c.*1786del (n.*1786del)
n.2748del
n.1906del
c.*1455del (n.*1455del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913140G>ACA2655228887DGCR6,PRODHc.*35C>T (n.*35C>T)
c.513+2112G>A (n.513+2112G>A)
n.2603C>T
n.2209C>T
n.4318C>T
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.2747C>T
n.1905C>T
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
gnomAD v4
22g.18913140G>CCA638502674DGCR6,PRODHc.*35C>G (n.*35C>G)
c.513+2112G>C (n.513+2112G>C)
n.2603C>G
n.2209C>G
n.4318C>G
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.2747C>G
n.1905C>G
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913140G=CA2395633519DGCR6,PRODHc.*35C= (n.*35C=)
c.513+2112G= (n.513+2112G=)
n.2603C=
n.2209C=
n.4318C=
c.*1782G= (n.*1782G=)
n.2747C=
n.1905C=
c.*1451G= (n.*1451G=)
22g.18913140G>TCA2655228888DGCR6,PRODHc.*35C>A (n.*35C>A)
c.513+2112G>T (n.513+2112G>T)
n.2603C>A
n.2209C>A
n.4318C>A
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2747C>A
n.1905C>A
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
gnomAD v4
22g.18913141G>TCA2655228889DGCR6,PRODHc.*34C>A (n.*34C>A)
c.513+2113G>T (n.513+2113G>T)
n.2602C>A
n.2208C>A
n.4317C>A
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2746C>A
n.1904C>A
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
gnomAD v4
22g.18913142G>ACA2818372206DGCR6,PRODHc.*33C>T (n.*33C>T)
c.513+2114G>A (n.513+2114G>A)
n.2601C>T
n.2207C>T
n.4316C>T
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2745C>T
n.1903C>T
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
22g.18913142G>TCA2655228891DGCR6,PRODHc.*33C>A (n.*33C>A)
c.513+2114G>T (n.513+2114G>T)
n.2601C>A
n.2207C>A
n.4316C>A
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2745C>A
n.1903C>A
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
gnomAD v4
22g.18913142_18913169delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGCCA2395633520DGCR6,PRODHc.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC (n.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC)
c.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
n.2574_2601delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.2180_2207delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.4289_4316delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
c.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
n.2718_2745delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.1876_1903delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
c.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
22g.18913149_18913176delCA2655228890DGCR6,PRODHc.*6_*33del (n.*6_*33del)
c.513+2121_513+2148del (n.513+2121_513+2148del)
n.2574_2601del
n.2180_2207del
n.4289_4316del
c.*1791_*1818del (n.*1791_*1818del)
n.2718_2745del
n.1876_1903del
c.*1460_*1487del (n.*1460_*1487del)
gnomAD v4
22g.18913143G>ACA2655228892DGCR6,PRODHc.*32C>T (n.*32C>T)
c.513+2115G>A (n.513+2115G>A)
n.2600C>T
n.2206C>T
n.4315C>T
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2744C>T
n.1902C>T
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
gnomAD v4
22g.18913145_18913171delCA638502675DGCR6,PRODHc.*6_*32del (n.*6_*32del)
c.513+2117_513+2143del (n.513+2117_513+2143del)
n.2574_2600del
n.2180_2206del
n.4289_4315del
c.*1787_*1813del (n.*1787_*1813del)
n.2718_2744del
n.1876_1902del
c.*1456_*1482del (n.*1456_*1482del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144G>ACA2737544393DGCR6,PRODHc.*31C>T (n.*31C>T)
c.513+2116G>A (n.513+2116G>A)
n.2599C>T
n.2205C>T
n.4314C>T
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.2743C>T
n.1901C>T
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
dbSNP
22g.18913144G>CCA2395633521DGCR6,PRODHc.*31C>G (n.*31C>G)
c.513+2116G>C (n.513+2116G>C)
n.2599C>G
n.2205C>G
n.4314C>G
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.2743C>G
n.1901C>G
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
dbSNP
22g.18913144G=CA2395633522DGCR6,PRODHc.*31C= (n.*31C=)
c.513+2116G= (n.513+2116G=)
n.2599C=
n.2205C=
n.4314C=
c.*1786G= (n.*1786G=)
n.2743C=
n.1901C=
c.*1455G= (n.*1455G=)
22g.18913144G>TCA638502676DGCR6,PRODHc.*31C>A (n.*31C>A)
c.513+2116G>T (n.513+2116G>T)
n.2599C>A
n.2205C>A
n.4314C>A
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.2743C>A
n.1901C>A
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913145T>ACA1024068868DGCR6,PRODHc.*30A>T (n.*30A>T)
c.513+2117T>A (n.513+2117T>A)
n.2598A>T
n.2204A>T
n.4313A>T
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.2742A>T
n.1900A>T
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913145T>GCA1024068863DGCR6,PRODHc.*30A>C (n.*30A>C)
c.513+2117T>G (n.513+2117T>G)
n.2598A>C
n.2204A>C
n.4313A>C
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.2742A>C
n.1900A>C
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913145T=CA2395633523DGCR6,PRODHc.*30A= (n.*30A=)
c.513+2117T= (n.513+2117T=)
n.2598A=
n.2204A=
n.4313A=
c.*1787T= (n.*1787T=)
n.2742A=
n.1900A=
c.*1456T= (n.*1456T=)
22g.18913146G>ACA10094821DGCR6,PRODHc.*29C>T (n.*29C>T)
c.513+2118G>A (n.513+2118G>A)
n.2597C>T
n.2203C>T
n.4312C>T
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.2741C>T
n.1899C>T
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913146G=CA2395633524DGCR6,PRODHc.*29C= (n.*29C=)
c.513+2118G= (n.513+2118G=)
n.2597C=
n.2203C=
n.4312C=
c.*1788G= (n.*1788G=)
n.2741C=
n.1899C=
c.*1457G= (n.*1457G=)
22g.18913146G>TCA638502677DGCR6,PRODHc.*29C>A (n.*29C>A)
c.513+2118G>T (n.513+2118G>T)
n.2597C>A
n.2203C>A
n.4312C>A
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.2741C>A
n.1899C>A
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913147C>ACA10094823DGCR6,PRODHc.*28G>T (n.*28G>T)
c.513+2119C>A (n.513+2119C>A)
n.2596G>T
n.2202G>T
n.4311G>T
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.2740G>T
n.1898G>T
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913147C=CA2395633525DGCR6,PRODHc.*28G= (n.*28G=)
c.513+2119C= (n.513+2119C=)
n.2596G=
n.2202G=
n.4311G=
c.*1789C= (n.*1789C=)
n.2740G=
n.1898G=
c.*1458C= (n.*1458C=)
22g.18913147C>TCA10094822DGCR6,PRODHc.*28G>A (n.*28G>A)
c.513+2119C>T (n.513+2119C>T)
n.2596G>A
n.2202G>A
n.4311G>A
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.2740G>A
n.1898G>A
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913148T>ACA2655228893DGCR6,PRODHc.*27A>T (n.*27A>T)
c.513+2120T>A (n.513+2120T>A)
n.2595A>T
n.2201A>T
n.4310A>T
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.2739A>T
n.1897A>T
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
gnomAD v4
22g.18913148T>CCA2655228894DGCR6,PRODHc.*27A>G (n.*27A>G)
c.513+2120T>C (n.513+2120T>C)
n.2595A>G
n.2201A>G
n.4310A>G
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.2739A>G
n.1897A>G
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
gnomAD v4
22g.18913148T>GCA1024068871DGCR6,PRODHc.*27A>C (n.*27A>C)
c.513+2120T>G (n.513+2120T>G)
n.2595A>C
n.2201A>C
n.4310A>C
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.2739A>C
n.1897A>C
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913148T=CA2395633526DGCR6,PRODHc.*27A= (n.*27A=)
c.513+2120T= (n.513+2120T=)
n.2595A=
n.2201A=
n.4310A=
c.*1790T= (n.*1790T=)
n.2739A=
n.1897A=
c.*1459T= (n.*1459T=)
22g.18913149G>ACA10094824DGCR6,PRODHc.*26C>T (n.*26C>T)
c.513+2121G>A (n.513+2121G>A)
n.2594C>T
n.2200C>T
n.4309C>T
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2738C>T
n.1896C>T
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913149G=CA2395633527DGCR6,PRODHc.*26C= (n.*26C=)
c.513+2121G= (n.513+2121G=)
n.2594C=
n.2200C=
n.4309C=
c.*1791G= (n.*1791G=)
n.2738C=
n.1896C=
c.*1460G= (n.*1460G=)
22g.18913149G>TCA2655228895DGCR6,PRODHc.*26C>A (n.*26C>A)
c.513+2121G>T (n.513+2121G>T)
n.2594C>A
n.2200C>A
n.4309C>A
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.2738C>A
n.1896C>A
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
gnomAD v4
22g.18913150G>CCA2655228896DGCR6,PRODHc.*25C>G (n.*25C>G)
c.513+2122G>C (n.513+2122G>C)
n.2593C>G
n.2199C>G
n.4308C>G
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.2737C>G
n.1895C>G
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
gnomAD v4
22g.18913150G=CA2395633528DGCR6,PRODHc.*25C= (n.*25C=)
c.513+2122G= (n.513+2122G=)
n.2593C=
n.2199C=
n.4308C=
c.*1792G= (n.*1792G=)
n.2737C=
n.1895C=
c.*1461G= (n.*1461G=)
22g.18913150G>TCA10094825DGCR6,PRODHc.*25C>A (n.*25C>A)
c.513+2122G>T (n.513+2122G>T)
n.2593C>A
n.2199C>A
n.4308C>A
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.2737C>A
n.1895C>A
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
dbSNP ExAC
22g.18913151A=CA2395633529DGCR6,PRODHc.*24T= (n.*24T=)
c.513+2123A= (n.513+2123A=)
n.2592T=
n.2198T=
n.4307T=
c.*1793A= (n.*1793A=)
n.2736T=
n.1894T=
c.*1462A= (n.*1462A=)
22g.18913151A>CCA638502678DGCR6,PRODHc.*24T>G (n.*24T>G)
c.513+2123A>C (n.513+2123A>C)
n.2592T>G
n.2198T>G
n.4307T>G
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.2736T>G
n.1894T>G
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913151A>GCA2655228897DGCR6,PRODHc.*24T>C (n.*24T>C)
c.513+2123A>G (n.513+2123A>G)
n.2592T>C
n.2198T>C
n.4307T>C
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.2736T>C
n.1894T>C
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
gnomAD v4
22g.18913151A>TCA2655228898DGCR6,PRODHc.*24T>A (n.*24T>A)
c.513+2123A>T (n.513+2123A>T)
n.2592T>A
n.2198T>A
n.4307T>A
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.2736T>A
n.1894T>A
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
gnomAD v4
22g.18913152G>ACA638502679DGCR6,PRODHc.*23C>T (n.*23C>T)
c.513+2124G>A (n.513+2124G>A)
n.2591C>T
n.2197C>T
n.4306C>T
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.2735C>T
n.1893C>T
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913152G>CCA1024068876DGCR6,PRODHc.*23C>G (n.*23C>G)
c.513+2124G>C (n.513+2124G>C)
n.2591C>G
n.2197C>G
n.4306C>G
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.2735C>G
n.1893C>G
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913152G=CA2395633530DGCR6,PRODHc.*23C= (n.*23C=)
c.513+2124G= (n.513+2124G=)
n.2591C=
n.2197C=
n.4306C=
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.2735C=
n.1893C=
c.*1463G= (n.*1463G=)
22g.18913153G>TCA2655228899DGCR6,PRODHc.*22C>A (n.*22C>A)
c.513+2125G>T (n.513+2125G>T)
n.2590C>A
n.2196C>A
n.4305C>A
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
n.2734C>A
n.1892C>A
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
gnomAD v4
22g.18913154C>ACA10094826DGCR6,PRODHc.*21G>T (n.*21G>T)
c.513+2126C>A (n.513+2126C>A)
n.2589G>T
n.2195G>T
n.4304G>T
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.2733G>T
n.1891G>T
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913154C=CA2395633531DGCR6,PRODHc.*21G= (n.*21G=)
c.513+2126C= (n.513+2126C=)
n.2589G=
n.2195G=
n.4304G=
c.*1796C= (n.*1796C=)
n.2733G=
n.1891G=
c.*1465C= (n.*1465C=)
22g.18913154C>GCA2655228900DGCR6,PRODHc.*21G>C (n.*21G>C)
c.513+2126C>G (n.513+2126C>G)
n.2589G>C
n.2195G>C
n.4304G>C
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.2733G>C
n.1891G>C
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
gnomAD v4
22g.18913154C>TCA638502680DGCR6,PRODHc.*21G>A (n.*21G>A)
c.513+2126C>T (n.513+2126C>T)
n.2589G>A
n.2195G>A
n.4304G>A
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.2733G>A
n.1891G>A
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913155T>ACA2655228901DGCR6,PRODHc.*20A>T (n.*20A>T)
c.513+2127T>A (n.513+2127T>A)
n.2588A>T
n.2194A>T
n.4303A>T
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.2732A>T
n.1890A>T
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
gnomAD v4
22g.18913155T>CCA638502681DGCR6,PRODHc.*20A>G (n.*20A>G)
c.513+2127T>C (n.513+2127T>C)
n.2588A>G
n.2194A>G
n.4303A>G
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.2732A>G
n.1890A>G
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913155T>GCA2818372207DGCR6,PRODHc.*20A>C (n.*20A>C)
c.513+2127T>G (n.513+2127T>G)
n.2588A>C
n.2194A>C
n.4303A>C
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.2732A>C
n.1890A>C
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
22g.18913155T=CA2395633532DGCR6,PRODHc.*20A= (n.*20A=)
c.513+2127T= (n.513+2127T=)
n.2588A=
n.2194A=
n.4303A=
c.*1797T= (n.*1797T=)
n.2732A=
n.1890A=
c.*1466T= (n.*1466T=)
22g.18913155_18913156insGCA2737775390DGCR6,PRODHc.*19_*20insC (n.*19_*20insC)
c.513+2127_513+2128insG (n.513+2127_513+2128insG)
n.2587_2588insC
n.2193_2194insC
n.4302_4303insC
c.*1797_*1798insG (n.*1797_*1798insG)
n.2731_2732insC
n.1889_1890insC
c.*1466_*1467insG (n.*1466_*1467insG)
dbSNP
22g.18913156A=CA2395633533DGCR6,PRODHc.*19T= (n.*19T=)
c.513+2128A= (n.513+2128A=)
n.2587T=
n.2193T=
n.4302T=
c.*1798A= (n.*1798A=)
n.2731T=
n.1889T=
c.*1467A= (n.*1467A=)
22g.18913156A>CCA321313723DGCR6,PRODHc.*19T>G (n.*19T>G)
c.513+2128A>C (n.513+2128A>C)
n.2587T>G
n.2193T>G
n.4302T>G
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.2731T>G
n.1889T>G
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913156A>GCA10094827DGCR6,PRODHc.*19T>C (n.*19T>C)
c.513+2128A>G (n.513+2128A>G)
n.2587T>C
n.2193T>C
n.4302T>C
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.2731T>C
n.1889T>C
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913156A>TCA321313726DGCR6,PRODHc.*19T>A (n.*19T>A)
c.513+2128A>T (n.513+2128A>T)
n.2587T>A
n.2193T>A
n.4302T>A
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.2731T>A
n.1889T>A
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913156_18913167delCA2655228902DGCR6,PRODHc.*8_*19del (n.*8_*19del)
c.513+2128_513+2139del (n.513+2128_513+2139del)
n.2576_2587del
n.2182_2193del
n.4291_4302del
c.*1798_*1809del (n.*1798_*1809del)
n.2720_2731del
n.1878_1889del
c.*1467_*1478del (n.*1467_*1478del)
gnomAD v4
22g.18913157A>GCA2655228903DGCR6,PRODHc.*18T>C (n.*18T>C)
c.513+2129A>G (n.513+2129A>G)
n.2586T>C
n.2192T>C
n.4301T>C
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.2730T>C
n.1888T>C
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
gnomAD v4
22g.18913158G>ACA321313728DGCR6,PRODHc.*17C>T (n.*17C>T)
c.513+2130G>A (n.513+2130G>A)
n.2585C>T
n.2191C>T
n.4300C>T
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.2729C>T
n.1887C>T
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913158G=CA2395633534DGCR6,PRODHc.*17C= (n.*17C=)
c.513+2130G= (n.513+2130G=)
n.2585C=
n.2191C=
n.4300C=
c.*1800G= (n.*1800G=)
n.2729C=
n.1887C=
c.*1469G= (n.*1469G=)
22g.18913158G>TCA2655228905DGCR6,PRODHc.*17C>A (n.*17C>A)
c.513+2130G>T (n.513+2130G>T)
n.2585C>A
n.2191C>A
n.4300C>A
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.2729C>A
n.1887C>A
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
gnomAD v4
22g.18913160delCA2655228904DGCR6,PRODHc.*17del (n.*17del)
c.513+2132del (n.513+2132del)
n.2585del
n.2191del
n.4300del
c.*1802del (n.*1802del)
n.2729del
n.1887del
c.*1471del (n.*1471del)
gnomAD v4
22g.18913159G>ACA638502682DGCR6,PRODHc.*16C>T (n.*16C>T)
c.513+2131G>A (n.513+2131G>A)
n.2584C>T
n.2190C>T
n.4299C>T
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.2728C>T
n.1886C>T
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913159G=CA2395633535DGCR6,PRODHc.*16C= (n.*16C=)
c.513+2131G= (n.513+2131G=)
n.2584C=
n.2190C=
n.4299C=
c.*1801G= (n.*1801G=)
n.2728C=
n.1886C=
c.*1470G= (n.*1470G=)
22g.18913160G>CCA638502684DGCR6,PRODHc.*15C>G (n.*15C>G)
c.513+2132G>C (n.513+2132G>C)
n.2583C>G
n.2189C>G
n.4298C>G
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.2727C>G
n.1885C>G
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913160G=CA2395633536DGCR6,PRODHc.*15C= (n.*15C=)
c.513+2132G= (n.513+2132G=)
n.2583C=
n.2189C=
n.4298C=
c.*1802G= (n.*1802G=)
n.2727C=
n.1885C=
c.*1471G= (n.*1471G=)
22g.18913160G>TCA2655228906DGCR6,PRODHc.*15C>A (n.*15C>A)
c.513+2132G>T (n.513+2132G>T)
n.2583C>A
n.2189C>A
n.4298C>A
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.2727C>A
n.1885C>A
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
gnomAD v4
22g.18913161T>GCA1024068897DGCR6,PRODHc.*14A>C (n.*14A>C)
c.513+2133T>G (n.513+2133T>G)
n.2582A>C
n.2188A>C
n.4297A>C
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.2726A>C
n.1884A>C
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913162G>ACA638502685DGCR6,PRODHc.*13C>T (n.*13C>T)
c.513+2134G>A (n.513+2134G>A)
n.2581C>T
n.2187C>T
n.4296C>T
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.2725C>T
n.1883C>T
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913162G=CA2395633537DGCR6,PRODHc.*13C= (n.*13C=)
c.513+2134G= (n.513+2134G=)
n.2581C=
n.2187C=
n.4296C=
c.*1804G= (n.*1804G=)
n.2725C=
n.1883C=
c.*1473G= (n.*1473G=)
22g.18913162G>TCA2741704636DGCR6,PRODHc.*13C>A (n.*13C>A)
c.513+2134G>T (n.513+2134G>T)
n.2581C>A
n.2187C>A
n.4296C>A
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.2725C>A
n.1883C>A
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
22g.18913163T>CCA2655228907DGCR6,PRODHc.*12A>G (n.*12A>G)
c.513+2135T>C (n.513+2135T>C)
n.2580A>G
n.2186A>G
n.4295A>G
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.2724A>G
n.1882A>G
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
gnomAD v4
22g.18913163T>GCA2655228908DGCR6,PRODHc.*12A>C (n.*12A>C)
c.513+2135T>G (n.513+2135T>G)
n.2580A>C
n.2186A>C
n.4295A>C
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.2724A>C
n.1882A>C
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
gnomAD v4
22g.18913164G>ACA321313730DGCR6,PRODHc.*11C>T (n.*11C>T)
c.513+2136G>A (n.513+2136G>A)
n.2579C>T
n.2185C>T
n.4294C>T
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.2723C>T
n.1881C>T
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913164G=CA2395633538DGCR6,PRODHc.*11C= (n.*11C=)
c.513+2136G= (n.513+2136G=)
n.2579C=
n.2185C=
n.4294C=
c.*1806G= (n.*1806G=)
n.2723C=
n.1881C=
c.*1475G= (n.*1475G=)
22g.18913164G>TCA638502687DGCR6,PRODHc.*11C>A (n.*11C>A)
c.513+2136G>T (n.513+2136G>T)
n.2579C>A
n.2185C>A
n.4294C>A
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.2723C>A
n.1881C>A
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913165C>ACA2655228909DGCR6,PRODHc.*10G>T (n.*10G>T)
c.513+2137C>A (n.513+2137C>A)
n.2578G>T
n.2184G>T
n.4293G>T
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.2722G>T
n.1880G>T
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
gnomAD v4
22g.18913165C>TCA2655228910DGCR6,PRODHc.*10G>A (n.*10G>A)
c.513+2137C>T (n.513+2137C>T)
n.2578G>A
n.2184G>A
n.4293G>A
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.2722G>A
n.1880G>A
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
gnomAD v4
22g.18913166T>GCA2655228911DGCR6,PRODHc.*9A>C (n.*9A>C)
c.513+2138T>G (n.513+2138T>G)
n.2577A>C
n.2183A>C
n.4292A>C
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.2721A>C
n.1879A>C
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
gnomAD v4
22g.18913167G>ACA638502689DGCR6,PRODHc.*8C>T (n.*8C>T)
c.513+2139G>A (n.513+2139G>A)
n.2576C>T
n.2182C>T
n.4291C>T
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.2720C>T
n.1878C>T
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913167G=CA2395633539DGCR6,PRODHc.*8C= (n.*8C=)
c.513+2139G= (n.513+2139G=)
n.2576C=
n.2182C=
n.4291C=
c.*1809G= (n.*1809G=)
n.2720C=
n.1878C=
c.*1478G= (n.*1478G=)
22g.18913167G>TCA2655228912DGCR6,PRODHc.*8C>A (n.*8C>A)
c.513+2139G>T (n.513+2139G>T)
n.2576C>A
n.2182C>A
n.4291C>A
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.2720C>A
n.1878C>A
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
gnomAD v4
22g.18913168G>ACA2655228913DGCR6,PRODHc.*7C>T (n.*7C>T)
c.513+2140G>A (n.513+2140G>A)
n.2575C>T
n.2181C>T
n.4290C>T
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.2719C>T
n.1877C>T
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
gnomAD v4
22g.18913168G>TCA2655228914DGCR6,PRODHc.*7C>A (n.*7C>A)
c.513+2140G>T (n.513+2140G>T)
n.2575C>A
n.2181C>A
n.4290C>A
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.2719C>A
n.1877C>A
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
gnomAD v4
22g.18913169C>ACA10094829DGCR6,PRODHc.*6G>T (n.*6G>T)
c.513+2141C>A (n.513+2141C>A)
n.2574G>T
n.2180G>T
n.4289G>T
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.2718G>T
n.1876G>T
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913169C=CA2395633540DGCR6,PRODHc.*6G= (n.*6G=)
c.513+2141C= (n.513+2141C=)
n.2574G=
n.2180G=
n.4289G=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.2718G=
n.1876G=
c.*1480C= (n.*1480C=)
22g.18913169C>TCA10094828DGCR6,PRODHc.*6G>A (n.*6G>A)
c.513+2141C>T (n.513+2141C>T)
n.2574G>A
n.2180G>A
n.4289G>A
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.2718G>A
n.1876G>A
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913170G>ACA10094830DGCR6,PRODHc.*5C>T (n.*5C>T)
c.513+2142G>A (n.513+2142G>A)
n.2573C>T
n.2179C>T
n.4288C>T
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.2717C>T
n.1875C>T
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913170G=CA2395633541DGCR6,PRODHc.*5C= (n.*5C=)
c.513+2142G= (n.513+2142G=)
n.2573C=
n.2179C=
n.4288C=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.2717C=
n.1875C=
c.*1481G= (n.*1481G=)
22g.18913170G>TCA2655228916DGCR6,PRODHc.*5C>A (n.*5C>A)
c.513+2142G>T (n.513+2142G>T)
n.2573C>A
n.2179C>A
n.4288C>A
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.2717C>A
n.1875C>A
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
gnomAD v4
22g.18913172delCA2655228915DGCR6,PRODHc.*5del (n.*5del)
c.513+2144del (n.513+2144del)
n.2573del
n.2179del
n.4288del
c.*1814del (n.*1814del)
n.2717del
n.1875del
c.*1483del (n.*1483del)
gnomAD v4
22g.18913171G>ACA2655228917DGCR6,PRODHc.*4C>T (n.*4C>T)
c.513+2143G>A (n.513+2143G>A)
n.2572C>T
n.2178C>T
n.4287C>T
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.2716C>T
n.1874C>T
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
gnomAD v4
22g.18913171G>TCA2655228918DGCR6,PRODHc.*4C>A (n.*4C>A)
c.513+2143G>T (n.513+2143G>T)
n.2572C>A
n.2178C>A
n.4287C>A
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
n.2716C>A
n.1874C>A
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
gnomAD v4
22g.18913172G>ACA2655228919DGCR6,PRODHc.*3C>T (n.*3C>T)
c.513+2144G>A (n.513+2144G>A)
n.2571C>T
n.2177C>T
n.4286C>T
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.2715C>T
n.1873C>T
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
gnomAD v4
22g.18913172G>TCA2655228920DGCR6,PRODHc.*3C>A (n.*3C>A)
c.513+2144G>T (n.513+2144G>T)
n.2571C>A
n.2177C>A
n.4286C>A
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.2715C>A
n.1873C>A
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
gnomAD v4
22g.18913173T>ACA2655228921DGCR6,PRODHc.*2A>T (n.*2A>T)
c.513+2145T>A (n.513+2145T>A)
n.2570A>T
n.2176A>T
n.4285A>T
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.2714A>T
n.1872A>T
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
gnomAD v4
22g.18913173T>GCA321313735DGCR6,PRODHc.*2A>C (n.*2A>C)
c.513+2145T>G (n.513+2145T>G)
n.2570A>C
n.2176A>C
n.4285A>C
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.2714A>C
n.1872A>C
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913173T=CA2395633542DGCR6,PRODHc.*2A= (n.*2A=)
c.513+2145T= (n.513+2145T=)
n.2570A=
n.2176A=
n.4285A=
c.*1815T= (n.*1815T=)
n.2714A=
n.1872A=
c.*1484T= (n.*1484T=)
22g.18913174G>ACA2655228922DGCR6,PRODHc.*1C>T (n.*1C>T)
c.513+2146G>A (n.513+2146G>A)
n.2569C>T
n.2175C>T
n.4284C>T
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
n.2713C>T
n.1871C>T
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
gnomAD v4
22g.18913174G>TCA2655228923DGCR6,PRODHc.*1C>A (n.*1C>A)
c.513+2146G>T (n.513+2146G>T)
n.2569C>A
n.2175C>A
n.4284C>A
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
n.2713C>A
n.1871C>A
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
gnomAD v4
22g.18913175C>ACA410637460DGCR6,PRODHc.1803G>T (p.Ter601Tyr)
c.513+2147C>A (n.513+2147C>A)
n.2568G>T
c.1479G>T (p.Ter493Tyr)
n.2174G>T
n.4283G>T
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.2712G>T
c.1230G>T (p.Ter410Tyr)
c.1023G>T (p.Ter341Tyr)
n.1870G>T
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
gnomAD v4
22g.18913175C=CA2395633543DGCR6,PRODHc.1803G= (p.Ter601=)
c.513+2147C= (n.513+2147C=)
n.2568G=
c.1479G= (p.Ter493=)
n.2174G=
n.4283G=
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.2712G=
c.1230G= (p.Ter410=)
c.1023G= (p.Ter341=)
n.1870G=
c.*1486C= (n.*1486C=)
22g.18913175C>GCA410637461DGCR6,PRODHc.1803G>C (p.Ter601Tyr)
c.513+2147C>G (n.513+2147C>G)
n.2568G>C
c.1479G>C (p.Ter493Tyr)
n.2174G>C
n.4283G>C
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.2712G>C
c.1230G>C (p.Ter410Tyr)
c.1023G>C (p.Ter341Tyr)
n.1870G>C
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
22g.18913175C>TCA512936216DGCR6,PRODHc.1803G>A (p.Ter601=)
c.513+2147C>T (n.513+2147C>T)
n.2568G>A
c.1479G>A (p.Ter493=)
n.2174G>A
n.4283G>A
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.2712G>A
c.1230G>A (p.Ter410=)
c.1023G>A (p.Ter341=)
n.1870G>A
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913176T>ACA410637463DGCR6,PRODHc.1802A>T (p.Ter601Leu)
c.513+2148T>A (n.513+2148T>A)
n.2567A>T
c.1478A>T (p.Ter493Leu)
n.2173A>T
n.4282A>T
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
n.2711A>T
c.1229A>T (p.Ter410Leu)
c.1022A>T (p.Ter341Leu)
n.1869A>T
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
22g.18913176T>CCA410637464DGCR6,PRODHc.1802A>G (p.Ter601Trp)
c.513+2148T>C (n.513+2148T>C)
n.2567A>G
c.1478A>G (p.Ter493Trp)
n.2173A>G
n.4282A>G
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
n.2711A>G
c.1229A>G (p.Ter410Trp)
c.1022A>G (p.Ter341Trp)
n.1869A>G
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
gnomAD v4
22g.18913176T>GCA410637466DGCR6,PRODHc.1802A>C (p.Ter601Ser)
c.513+2148T>G (n.513+2148T>G)
n.2567A>C
c.1478A>C (p.Ter493Ser)
n.2173A>C
n.4282A>C
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
n.2711A>C
c.1229A>C (p.Ter410Ser)
c.1022A>C (p.Ter341Ser)
n.1869A>C
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
gnomAD v4
22g.18913177A>CCA410637469DGCR6,PRODHc.1801T>G (p.Ter601Glu)
c.513+2149A>C (n.513+2149A>C)
n.2566T>G
c.1477T>G (p.Ter493Glu)
n.2172T>G
n.4281T>G
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.2710T>G
c.1228T>G (p.Ter410Glu)
c.1021T>G (p.Ter341Glu)
n.1868T>G
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
22g.18913177A>GCA410637471DGCR6,PRODHc.1801T>C (p.Ter601Gln)
c.513+2149A>G (n.513+2149A>G)
n.2566T>C
c.1477T>C (p.Ter493Gln)
n.2172T>C
n.4281T>C
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.2710T>C
c.1228T>C (p.Ter410Gln)
c.1021T>C (p.Ter341Gln)
n.1868T>C
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
gnomAD v4
22g.18913177A>TCA410637477DGCR6,PRODHc.1801T>A (p.Ter601Lys)
c.513+2149A>T (n.513+2149A>T)
n.2566T>A
c.1477T>A (p.Ter493Lys)
n.2172T>A
n.4281T>A
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.2710T>A
c.1228T>A (p.Ter410Lys)
c.1021T>A (p.Ter341Lys)
n.1868T>A
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
22g.18913178G>ACA512936230DGCR6,PRODHc.1800C>T (p.Ala600=)
c.513+2150G>A (n.513+2150G>A)
n.2565C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
n.2171C>T
n.4280C>T
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
n.2709C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1867C>T
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
22g.18913178G>CCA512936232DGCR6,PRODHc.1800C>G (p.Ala600=)
c.513+2150G>C (n.513+2150G>C)
n.2565C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
n.2171C>G
n.4280C>G
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
n.2709C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1867C>G
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
22g.18913178G>TCA512936233DGCR6,PRODHc.1800C>A (p.Ala600=)
c.513+2150G>T (n.513+2150G>T)
n.2565C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
n.2171C>A
n.4280C>A
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
n.2709C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1867C>A
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
gnomAD v4
22g.18913179G>ACA410637485DGCR6,PRODHc.1799C>T (p.Ala600Val)
c.513+2151G>A (n.513+2151G>A)
n.2564C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.2170C>T
n.4279C>T
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
n.2708C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1866C>T
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
gnomAD v4
22g.18913179G>CCA410637484DGCR6,PRODHc.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.513+2151G>C (n.513+2151G>C)
n.2564C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.2170C>G
n.4279C>G
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
n.2708C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1866C>G
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
22g.18913179G=CA2395633544DGCR6,PRODHc.1799C= (p.Ala600=)
c.513+2151G= (n.513+2151G=)
n.2564C=
c.1475C= (p.Ala492=)
n.2170C=
n.4279C=
c.*1821G= (n.*1821G=)
n.2708C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1866C=
c.*1490G= (n.*1490G=)
22g.18913179G>TCA410637481DGCR6,PRODHc.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.513+2151G>T (n.513+2151G>T)
n.2564C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.2170C>A
n.4279C>A
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.2708C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1866C>A
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913180C>ACA410637488DGCR6,PRODHc.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.513+2152C>A (n.513+2152C>A)
n.2563G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.2169G>T
n.4278G>T
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
n.2707G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1865G>T
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
gnomAD v4
22g.18913180C=CA2395633545DGCR6,PRODHc.1798G= (p.Ala600=)
c.513+2152C= (n.513+2152C=)
n.2563G=
c.1474G= (p.Ala492=)
n.2169G=
n.4278G=
c.*1822C= (n.*1822C=)
n.2707G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1865G=
c.*1491C= (n.*1491C=)
22g.18913180C>GCA410637491DGCR6,PRODHc.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.513+2152C>G (n.513+2152C>G)
n.2563G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2169G>C
n.4278G>C
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
n.2707G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1865G>C
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
22g.18913180C>TCA410637490DGCR6,PRODHc.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.513+2152C>T (n.513+2152C>T)
n.2563G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.2169G>A
n.4278G>A
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
n.2707G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1865G>A
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913181A=CA2395633546DGCR6,PRODHc.1797T= (p.Pro599=)
c.513+2153A= (n.513+2153A=)
n.2562T=
c.1473T= (p.Pro491=)
n.2168T=
n.4277T=
c.*1823A= (n.*1823A=)
n.2706T=
c.1224T= (p.Pro408=)
c.1017T= (p.Pro339=)
n.1864T=
c.*1492A= (n.*1492A=)
22g.18913181A>CCA512936241DGCR6,PRODHc.1797T>G (p.Pro599=)
c.513+2153A>C (n.513+2153A>C)
n.2562T>G
c.1473T>G (p.Pro491=)
n.2168T>G
n.4277T>G
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
n.2706T>G
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
n.1864T>G
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
22g.18913181A>GCA512936243DGCR6,PRODHc.1797T>C (p.Pro599=)
c.513+2153A>G (n.513+2153A>G)
n.2562T>C
c.1473T>C (p.Pro491=)
n.2168T>C
n.4277T>C
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
n.2706T>C
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.1864T>C
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913181A>TCA512936246DGCR6,PRODHc.1797T>A (p.Pro599=)
c.513+2153A>T (n.513+2153A>T)
n.2562T>A
c.1473T>A (p.Pro491=)
n.2168T>A
n.4277T>A
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
n.2706T>A
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
n.1864T>A
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
22g.18913182G>ACA410637492DGCR6,PRODHc.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.513+2154G>A (n.513+2154G>A)
n.2561C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.2167C>T
n.4276C>T
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.2705C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1863C>T
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
22g.18913182G>CCA410637496DGCR6,PRODHc.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.513+2154G>C (n.513+2154G>C)
n.2561C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.2167C>G
n.4276C>G
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.2705C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1863C>G
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
22g.18913182G>TCA410637494DGCR6,PRODHc.1796C>A (p.Pro599His)
c.513+2154G>T (n.513+2154G>T)
n.2561C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.2167C>A
n.4276C>A
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.2705C>A
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.1863C>A
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
gnomAD v4
22g.18913183G>ACA410637498DGCR6,PRODHc.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.513+2155G>A (n.513+2155G>A)
n.2560C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.2166C>T
n.4275C>T
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.2704C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1862C>T
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
gnomAD v4
22g.18913183G>CCA410637502DGCR6,PRODHc.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.513+2155G>C (n.513+2155G>C)
n.2560C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.2166C>G
n.4275C>G
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.2704C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1862C>G
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
22g.18913183G>TCA410637500DGCR6,PRODHc.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.513+2155G>T (n.513+2155G>T)
n.2560C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.2166C>A
n.4275C>A
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.2704C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1862C>A
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
gnomAD v4
22g.18913184G>ACA512936261DGCR6,PRODHc.1794C>T (p.Arg598=)
c.513+2156G>A (n.513+2156G>A)
n.2559C>T
c.1470C>T (p.Arg490=)
n.2165C>T
n.4274C>T
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
n.2703C>T
c.1221C>T (p.Arg407=)
c.1014C>T (p.Arg338=)
n.1861C>T
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913184G>CCA512936263DGCR6,PRODHc.1794C>G (p.Arg598=)
c.513+2156G>C (n.513+2156G>C)
n.2559C>G
c.1470C>G (p.Arg490=)
n.2165C>G
n.4274C>G
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
n.2703C>G
c.1221C>G (p.Arg407=)
c.1014C>G (p.Arg338=)
n.1861C>G
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
22g.18913184G=CA2395633547DGCR6,PRODHc.1794C= (p.Arg598=)
c.513+2156G= (n.513+2156G=)
n.2559C=
c.1470C= (p.Arg490=)
n.2165C=
n.4274C=
c.*1826G= (n.*1826G=)
n.2703C=
c.1221C= (p.Arg407=)
c.1014C= (p.Arg338=)
n.1861C=
c.*1495G= (n.*1495G=)
22g.18913184G>TCA512936266DGCR6,PRODHc.1794C>A (p.Arg598=)
c.513+2156G>T (n.513+2156G>T)
n.2559C>A
c.1470C>A (p.Arg490=)
n.2165C>A
n.4274C>A
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
n.2703C>A
c.1221C>A (p.Arg407=)
c.1014C>A (p.Arg338=)
n.1861C>A
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
gnomAD v4
22g.18913185C>ACA410637504DGCR6,PRODHc.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.513+2157C>A (n.513+2157C>A)
n.2558G>T
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.2164G>T
n.4273G>T
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.2702G>T
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1860G>T
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
gnomAD v4
22g.18913185C=CA2395633548DGCR6,PRODHc.1793G= (p.Arg598=)
c.513+2157C= (n.513+2157C=)
n.2558G=
c.1469G= (p.Arg490=)
n.2164G=
n.4273G=
c.*1827C= (n.*1827C=)
n.2702G=
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1860G=
c.*1496C= (n.*1496C=)
22g.18913185C>GCA410637506DGCR6,PRODHc.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.513+2157C>G (n.513+2157C>G)
n.2558G>C
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.2164G>C
n.4273G>C
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.2702G>C
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1860G>C
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
22g.18913185C>TCA410637505DGCR6,PRODHc.1793G>A (p.Arg598His)
c.513+2157C>T (n.513+2157C>T)
n.2558G>A
c.1469G>A (p.Arg490His)
n.2164G>A
n.4273G>A
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.2702G>A
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
n.1860G>A
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913186G>ACA10094831DGCR6,PRODHc.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.513+2158G>A (n.513+2158G>A)
n.2557C>T
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
n.2163C>T
n.4272C>T
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
n.2701C>T
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.1859C>T
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913186G>CCA410637508DGCR6,PRODHc.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.513+2158G>C (n.513+2158G>C)
n.2557C>G
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.2163C>G
n.4272C>G
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
n.2701C>G
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1859C>G
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
gnomAD v4
22g.18913186G=CA2395633549DGCR6,PRODHc.1792C= (p.Arg598=)
c.513+2158G= (n.513+2158G=)
n.2557C=
c.1468C= (p.Arg490=)
n.2163C=
n.4272C=
c.*1828G= (n.*1828G=)
n.2701C=
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1859C=
c.*1497G= (n.*1497G=)
22g.18913186G>TCA410637507DGCR6,PRODHc.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.513+2158G>T (n.513+2158G>T)
n.2557C>A
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
n.2163C>A
n.4272C>A
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
n.2701C>A
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.1859C>A
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
gnomAD v4
22g.18913187A=CA2395633550DGCR6,PRODHc.1791T= (p.His597=)
c.513+2159A= (n.513+2159A=)
n.2556T=
c.1467T= (p.His489=)
n.2162T=
n.4271T=
c.*1829A= (n.*1829A=)
n.2700T=
c.1218T= (p.His406=)
c.1011T= (p.His337=)
n.1858T=
c.*1498A= (n.*1498A=)
22g.18913187A>CCA410637509DGCR6,PRODHc.1791T>G (p.His597Gln)
c.513+2159A>C (n.513+2159A>C)
n.2556T>G
c.1467T>G (p.His489Gln)
n.2162T>G
n.4271T>G
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.2700T>G
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
n.1858T>G
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.18913187A>GCA512936282DGCR6,PRODHc.1791T>C (p.His597=)
c.513+2159A>G (n.513+2159A>G)
n.2556T>C
c.1467T>C (p.His489=)
n.2162T>C
n.4271T>C
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.2700T>C
c.1218T>C (p.His406=)
c.1011T>C (p.His337=)
n.1858T>C
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
gnomAD v4
22g.18913187A>TCA410637510DGCR6,PRODHc.1791T>A (p.His597Gln)
c.513+2159A>T (n.513+2159A>T)
n.2556T>A
c.1467T>A (p.His489Gln)
n.2162T>A
n.4271T>A
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.2700T>A
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
n.1858T>A
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
22g.18913188delCA2655228924DGCR6,PRODHc.1790del (p.His597LeufsTer?)
c.513+2160del (n.513+2160del)
n.2555del
c.1466del (p.His489LeufsTer?)
n.2161del
n.4270del
c.*1830del (n.*1830del)
n.2699del
c.1217del (p.His406LeufsTer?)
c.1010del (p.His337LeufsTer?)
n.1857del
c.*1499del (n.*1499del)
gnomAD v4
22g.18913188T>ACA410637512DGCR6,PRODHc.1790A>T (p.His597Leu)
c.513+2160T>A (n.513+2160T>A)
n.2555A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
n.2161A>T
n.4270A>T
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.2699A>T
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.1857A>T
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
22g.18913188T>CCA410637517DGCR6,PRODHc.1790A>G (p.His597Arg)
c.513+2160T>C (n.513+2160T>C)
n.2555A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
n.2161A>G
n.4270A>G
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.2699A>G
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.1857A>G
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.18913188T>GCA410637519DGCR6,PRODHc.1790A>C (p.His597Pro)
c.513+2160T>G (n.513+2160T>G)
n.2555A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
n.2161A>C
n.4270A>C
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.2699A>C
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.1857A>C
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
22g.18913188T=CA2395633551DGCR6,PRODHc.1790A= (p.His597=)
c.513+2160T= (n.513+2160T=)
n.2555A=
c.1466A= (p.His489=)
n.2161A=
n.4270A=
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.2699A=
c.1217A= (p.His406=)
c.1010A= (p.His337=)
n.1857A=
c.*1499T= (n.*1499T=)
22g.18913189G>ACA410637521DGCR6,PRODHc.1789C>T (p.His597Tyr)
c.513+2161G>A (n.513+2161G>A)
n.2554C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
n.2160C>T
n.4269C>T
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.2698C>T
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.1856C>T
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
gnomAD v4
22g.18913189G>CCA410637522DGCR6,PRODHc.1789C>G (p.His597Asp)
c.513+2161G>C (n.513+2161G>C)
n.2554C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
n.2160C>G
n.4269C>G
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.2698C>G
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.1856C>G
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
22g.18913189G>TCA410637524DGCR6,PRODHc.1789C>A (p.His597Asn)
c.513+2161G>T (n.513+2161G>T)
n.2554C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
n.2160C>A
n.4269C>A
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.2698C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.1856C>A
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
gnomAD v4
22g.18913190G>ACA512936300DGCR6,PRODHc.1788C>T (p.Phe596=)
c.513+2162G>A (n.513+2162G>A)
n.2553C>T
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.2159C>T
n.4268C>T
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.2697C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
n.1855C>T
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
22g.18913190G>CCA410637526DGCR6,PRODHc.1788C>G (p.Phe596Leu)
c.513+2162G>C (n.513+2162G>C)
n.2553C>G
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.2159C>G
n.4268C>G
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.2697C>G
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.1855C>G
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
22g.18913190G>TCA410637527DGCR6,PRODHc.1788C>A (p.Phe596Leu)
c.513+2162G>T (n.513+2162G>T)
n.2553C>A
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.2159C>A
n.4268C>A
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.2697C>A
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.1855C>A
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
gnomAD v4
22g.18913191A>CCA410637529DGCR6,PRODHc.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.513+2163A>C (n.513+2163A>C)
n.2552T>G
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.2158T>G
n.4267T>G
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
n.2696T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1854T>G
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
22g.18913191A>GCA410637532DGCR6,PRODHc.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.513+2163A>G (n.513+2163A>G)
n.2552T>C
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.2158T>C
n.4267T>C
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
n.2696T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1854T>C
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
gnomAD v4
22g.18913191A>TCA410637534DGCR6,PRODHc.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.513+2163A>T (n.513+2163A>T)
n.2552T>A
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.2158T>A
n.4267T>A
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
n.2696T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1854T>A
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched