Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.18913073T>A	CA2522841914	DGCR6,PRODH	c.102A>T (n.102A>T) c.513+2045T>A (n.513+2045T>A) n.2670A>T n.2276A>T n.4385A>T c.1715T>A (n.1715T>A) n.2814A>T n.1972A>T c.1384T>A (n.1384T>A)
22	g.18913073T>G	CA1024068779	DGCR6,PRODH	c.102A>C (n.102A>C) c.513+2045T>G (n.513+2045T>G) n.2670A>C n.2276A>C n.4385A>C c.1715T>G (n.1715T>G) n.2814A>C n.1972A>C c.1384T>G (n.1384T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913073T=	CA2395633484	DGCR6,PRODH	c.102A= (n.102A=) c.513+2045T= (n.513+2045T=) n.2670A= n.2276A= n.4385A= c.1715T= (n.1715T=) n.2814A= n.1972A= c.1384T= (n.1384T=)
22	g.18913074_18913076delinsGAA	CA2395633485	DGCR6,PRODH	c.99_101delinsTTC (n.99_101delinsTTC) c.513+2046_513+2048delinsGAA (n.513+2046_513+2048delinsGAA) n.2667_2669delinsTTC n.2273_2275delinsTTC n.4382_4384delinsTTC c.1716_1718delinsGAA (n.1716_1718delinsGAA) n.2811_2813delinsTTC n.1969_1971delinsTTC c.1385_1387delinsGAA (n.1385_1387delinsGAA)
22	g.18913080del	CA2521626497	DGCR6,PRODH	c.100del (n.100del) c.513+2052del (n.513+2052del) n.2668del n.2274del n.4383del c.1722del (n.1722del) n.2812del n.1970del c.1391del (n.1391del)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913079_18913080del	CA2395633486	DGCR6,PRODH	c.99_100del (n.99_100del) c.513+2051_513+2052del (n.513+2051_513+2052del) n.2667_2668del n.2273_2274del n.4382_4383del c.1721_1722del (n.1721_1722del) n.2811_2812del n.1969_1970del c.1390_1391del (n.1390_1391del)	dbSNP
22	g.18913078A>C	CA2831979991	DGCR6,PRODH	c.97T>G (n.97T>G) c.513+2050A>C (n.513+2050A>C) n.2665T>G n.2271T>G n.4380T>G c.1720A>C (n.1720A>C) n.2809T>G n.1967T>G c.1389A>C (n.1389A>C)
22	g.18913078A>G	CA2589487229	DGCR6,PRODH	c.97T>C (n.97T>C) c.513+2050A>G (n.513+2050A>G) n.2665T>C n.2271T>C n.4380T>C c.1720A>G (n.1720A>G) n.2809T>C n.1967T>C c.1389A>G (n.1389A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913080A=	CA2395633487	DGCR6,PRODH	c.95T= (n.95T=) c.513+2052A= (n.513+2052A=) n.2663T= n.2269T= n.4378T= c.1722A= (n.1722A=) n.2807T= n.1965T= c.1391A= (n.1391A=)
22	g.18913080A>T	CA2395633488	DGCR6,PRODH	c.95T>A (n.95T>A) c.513+2052A>T (n.513+2052A>T) n.2663T>A n.2269T>A n.4378T>A c.1722A>T (n.1722A>T) n.2807T>A n.1965T>A c.1391A>T (n.1391A>T)	dbSNP
22	g.18913081G>A	CA638502653	DGCR6,PRODH	c.94C>T (n.94C>T) c.513+2053G>A (n.513+2053G>A) n.2662C>T n.2268C>T n.4377C>T c.1723G>A (n.1723G>A) n.2806C>T n.1964C>T c.1392G>A (n.1392G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913081G>C	CA2395633489	DGCR6,PRODH	c.94C>G (n.94C>G) c.513+2053G>C (n.513+2053G>C) n.2662C>G n.2268C>G n.4377C>G c.1723G>C (n.1723G>C) n.2806C>G n.1964C>G c.1392G>C (n.1392G>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913081G=	CA2395633490	DGCR6,PRODH	c.94C= (n.94C=) c.513+2053G= (n.513+2053G=) n.2662C= n.2268C= n.4377C= c.1723G= (n.1723G=) n.2806C= n.1964C= c.1392G= (n.1392G=)
22	g.18913082G>T	CA2655228867	DGCR6,PRODH	c.93C>A (n.93C>A) c.513+2054G>T (n.513+2054G>T) n.2661C>A n.2267C>A n.4376C>A c.1724G>T (n.1724G>T) n.2805C>A n.1963C>A c.1393G>T (n.1393G>T)	gnomAD v4
22	g.18913082_18913083delinsGT	CA2395633491	DGCR6,PRODH	c.92_93delinsAC (n.92_93delinsAC) c.513+2054_513+2055delinsGT (n.513+2054_513+2055delinsGT) n.2660_2661delinsAC n.2266_2267delinsAC n.4375_4376delinsAC c.1724_1725delinsGT (n.1724_1725delinsGT) n.2804_2805delinsAC n.1962_1963delinsAC c.1393_1394delinsGT (n.1393_1394delinsGT)
22	g.18913083del	CA2395633492	DGCR6,PRODH	c.92del (n.92del) c.513+2055del (n.513+2055del) n.2660del n.2266del n.4375del c.1725del (n.1725del) n.2804del n.1962del c.1394del (n.1394del)	dbSNP
22	g.18913083T>A	CA2737575657	DGCR6,PRODH	c.92A>T (n.92A>T) c.513+2055T>A (n.513+2055T>A) n.2660A>T n.2266A>T n.4375A>T c.1725T>A (n.1725T>A) n.2804A>T n.1962A>T c.1394T>A (n.1394T>A)	dbSNP
22	g.18913083T>G	CA1024068780	DGCR6,PRODH	c.92A>C (n.92A>C) c.513+2055T>G (n.513+2055T>G) n.2660A>C n.2266A>C n.4375A>C c.1725T>G (n.1725T>G) n.2804A>C n.1962A>C c.1394T>G (n.1394T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913083T=	CA2395633493	DGCR6,PRODH	c.92A= (n.92A=) c.513+2055T= (n.513+2055T=) n.2660A= n.2266A= n.4375A= c.1725T= (n.1725T=) n.2804A= n.1962A= c.1394T= (n.1394T=)
22	g.18913084G>C	CA638502662	DGCR6,PRODH	c.91C>G (n.91C>G) c.513+2056G>C (n.513+2056G>C) n.2659C>G n.2265C>G n.4374C>G c.1726G>C (n.1726G>C) n.2803C>G n.1961C>G c.1395G>C (n.1395G>C)	gnomAD v2
22	g.18913084G>T	CA2577642029	DGCR6,PRODH	c.91C>A (n.91C>A) c.513+2056G>T (n.513+2056G>T) n.2659C>A n.2265C>A n.4374C>A c.1726G>T (n.1726G>T) n.2803C>A n.1961C>A c.1395G>T (n.1395G>T)	gnomAD v4
22	g.18913084_18913085delinsGA	CA2395633494	DGCR6,PRODH	c.90_91delinsTC (n.90_91delinsTC) c.513+2056_513+2057delinsGA (n.513+2056_513+2057delinsGA) n.2658_2659delinsTC n.2264_2265delinsTC n.4373_4374delinsTC c.1726_1727delinsGA (n.1726_1727delinsGA) n.2802_2803delinsTC n.1960_1961delinsTC c.1395_1396delinsGA (n.1395_1396delinsGA)
22	g.18913085A=	CA2395633495	DGCR6,PRODH	c.90T= (n.90T=) c.513+2057A= (n.513+2057A=) n.2658T= n.2264T= n.4373T= c.1727A= (n.1727A=) n.2802T= n.1960T= c.1396A= (n.1396A=)
22	g.18913085A>G	CA2395633496	DGCR6,PRODH	c.90T>C (n.90T>C) c.513+2057A>G (n.513+2057A>G) n.2658T>C n.2264T>C n.4373T>C c.1727A>G (n.1727A>G) n.2802T>C n.1960T>C c.1396A>G (n.1396A>G)	dbSNP
22	g.18913086del	CA2395633497	DGCR6,PRODH	c.90del (n.90del) c.513+2058del (n.513+2058del) n.2658del n.2264del n.4373del c.1728del (n.1728del) n.2802del n.1960del c.1397del (n.1397del)	dbSNP
22	g.18913086A=	CA2395633498	DGCR6,PRODH	c.89T= (n.89T=) c.513+2058A= (n.513+2058A=) n.2657T= n.2263T= n.4372T= c.1728A= (n.1728A=) n.2801T= n.1959T= c.1397A= (n.1397A=)
22	g.18913086A>C	CA2818372165	DGCR6,PRODH	c.89T>G (n.89T>G) c.513+2058A>C (n.513+2058A>C) n.2657T>G n.2263T>G n.4372T>G c.1728A>C (n.1728A>C) n.2801T>G n.1959T>G c.1397A>C (n.1397A>C)
22	g.18913086A>G	CA1024068782	DGCR6,PRODH	c.89T>C (n.89T>C) c.513+2058A>G (n.513+2058A>G) n.2657T>C n.2263T>C n.4372T>C c.1728A>G (n.1728A>G) n.2801T>C n.1959T>C c.1397A>G (n.1397A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913087T>G	CA1024068791	DGCR6,PRODH	c.88A>C (n.88A>C) c.513+2059T>G (n.513+2059T>G) n.2656A>C n.2262A>C n.4371A>C c.1729T>G (n.1729T>G) n.2800A>C n.1958A>C c.1398T>G (n.1398T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913091T>G	CA1024068792	DGCR6,PRODH	c.84A>C (n.84A>C) c.513+2063T>G (n.513+2063T>G) n.2652A>C n.2258A>C n.4367A>C c.1733T>G (n.1733T>G) n.2796A>C n.1954A>C c.1402T>G (n.1402T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913093T>G	CA1024068795	DGCR6,PRODH	c.82A>C (n.82A>C) c.513+2065T>G (n.513+2065T>G) n.2650A>C n.2256A>C n.4365A>C c.1735T>G (n.1735T>G) n.2794A>C n.1952A>C c.1404T>G (n.1404T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913097G>A	CA2655228868	DGCR6,PRODH	c.78C>T (n.78C>T) c.513+2069G>A (n.513+2069G>A) n.2646C>T n.2252C>T n.4361C>T c.1739G>A (n.1739G>A) n.2790C>T n.1948C>T c.1408G>A (n.1408G>A)	gnomAD v4
22	g.18913097G=	CA2395633499	DGCR6,PRODH	c.78C= (n.78C=) c.513+2069G= (n.513+2069G=) n.2646C= n.2252C= n.4361C= c.1739G= (n.1739G=) n.2790C= n.1948C= c.1408G= (n.1408G=)
22	g.18913097G>T	CA321313708	DGCR6,PRODH	c.78C>A (n.78C>A) c.513+2069G>T (n.513+2069G>T) n.2646C>A n.2252C>A n.4361C>A c.1739G>T (n.1739G>T) n.2790C>A n.1948C>A c.1408G>T (n.1408G>T)	dbSNP
22	g.18913098A=	CA2395633500	DGCR6,PRODH	c.77T= (n.77T=) c.513+2070A= (n.513+2070A=) n.2645T= n.2251T= n.4360T= c.1740A= (n.1740A=) n.2789T= n.1947T= c.1409A= (n.1409A=)
22	g.18913098A>C	CA2655228869	DGCR6,PRODH	c.77T>G (n.77T>G) c.513+2070A>C (n.513+2070A>C) n.2645T>G n.2251T>G n.4360T>G c.1740A>C (n.1740A>C) n.2789T>G n.1947T>G c.1409A>C (n.1409A>C)	gnomAD v4
22	g.18913098A>T	CA2395633501	DGCR6,PRODH	c.77T>A (n.77T>A) c.513+2070A>T (n.513+2070A>T) n.2645T>A n.2251T>A n.4360T>A c.1740A>T (n.1740A>T) n.2789T>A n.1947T>A c.1409A>T (n.1409A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913099T>G	CA1024068800	DGCR6,PRODH	c.76A>C (n.76A>C) c.513+2071T>G (n.513+2071T>G) n.2644A>C n.2250A>C n.4359A>C c.1741T>G (n.1741T>G) n.2788A>C n.1946A>C c.1410T>G (n.1410T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913100G>T	CA2818372173	DGCR6,PRODH	c.75C>A (n.75C>A) c.513+2072G>T (n.513+2072G>T) n.2643C>A n.2249C>A n.4358C>A c.1742G>T (n.1742G>T) n.2787C>A n.1945C>A c.1411G>T (n.1411G>T)
22	g.18913101G>C	CA2395633503	DGCR6,PRODH	c.74C>G (n.74C>G) c.513+2073G>C (n.513+2073G>C) n.2642C>G n.2248C>G n.4357C>G c.1743G>C (n.1743G>C) n.2786C>G n.1944C>G c.1412G>C (n.1412G>C)	dbSNP
22	g.18913101G=	CA2395633502	DGCR6,PRODH	c.74C= (n.74C=) c.513+2073G= (n.513+2073G=) n.2642C= n.2248C= n.4357C= c.1743G= (n.1743G=) n.2786C= n.1944C= c.1412G= (n.1412G=)
22	g.18913104T>G	CA1024068804	DGCR6,PRODH	c.71A>C (n.71A>C) c.513+2076T>G (n.513+2076T>G) n.2639A>C n.2245A>C n.4354A>C c.1746T>G (n.1746T>G) n.2783A>C n.1941A>C c.1415T>G (n.1415T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913105T>G	CA1024068807	DGCR6,PRODH	c.70A>C (n.70A>C) c.513+2077T>G (n.513+2077T>G) n.2638A>C n.2244A>C n.4353A>C c.1747T>G (n.1747T>G) n.2782A>C n.1940A>C c.1416T>G (n.1416T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913111C=	CA2395633504	DGCR6,PRODH	c.64G= (n.64G=) c.513+2083C= (n.513+2083C=) n.2632G= n.2238G= n.4347G= c.1753C= (n.1753C=) n.2776G= n.1934G= c.1422C= (n.1422C=)
22	g.18913111C>T	CA1024068810	DGCR6,PRODH	c.64G>A (n.64G>A) c.513+2083C>T (n.513+2083C>T) n.2632G>A n.2238G>A n.4347G>A c.1753C>T (n.1753C>T) n.2776G>A n.1934G>A c.1422C>T (n.1422C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913112A>G	CA1024068815	DGCR6,PRODH	c.63T>C (n.63T>C) c.513+2084A>G (n.513+2084A>G) n.2631T>C n.2237T>C n.4346T>C c.1754A>G (n.1754A>G) n.2775T>C n.1933T>C c.1423A>G (n.1423A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913116G>T	CA2655228870	DGCR6,PRODH	c.59C>A (n.59C>A) c.513+2088G>T (n.513+2088G>T) n.2627C>A n.2233C>A n.4342C>A c.1758G>T (n.1758G>T) n.2771C>A n.1929C>A c.1427G>T (n.1427G>T)	gnomAD v4
22	g.18913117T>G	CA1024068819	DGCR6,PRODH	c.58A>C (n.58A>C) c.513+2089T>G (n.513+2089T>G) n.2626A>C n.2232A>C n.4341A>C c.1759T>G (n.1759T>G) n.2770A>C n.1928A>C c.1428T>G (n.1428T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913118G>T	CA2818372174	DGCR6,PRODH	c.57C>A (n.57C>A) c.513+2090G>T (n.513+2090G>T) n.2625C>A n.2231C>A n.4340C>A c.1760G>T (n.1760G>T) n.2769C>A n.1927C>A c.1429G>T (n.1429G>T)
22	g.18913120T>G	CA1024068837	DGCR6,PRODH	c.55A>C (n.55A>C) c.513+2092T>G (n.513+2092T>G) n.2623A>C n.2229A>C n.4338A>C c.1762T>G (n.1762T>G) n.2767A>C n.1925A>C c.1431T>G (n.1431T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913122A=	CA2395633505	DGCR6,PRODH	c.53T= (n.53T=) c.513+2094A= (n.513+2094A=) n.2621T= n.2227T= n.4336T= c.1764A= (n.1764A=) n.2765T= n.1923T= c.1433A= (n.1433A=)
22	g.18913122A>T	CA1024068839	DGCR6,PRODH	c.53T>A (n.53T>A) c.513+2094A>T (n.513+2094A>T) n.2621T>A n.2227T>A n.4336T>A c.1764A>T (n.1764A>T) n.2765T>A n.1923T>A c.1433A>T (n.1433A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913123T>G	CA1024068840	DGCR6,PRODH	c.52A>C (n.52A>C) c.513+2095T>G (n.513+2095T>G) n.2620A>C n.2226A>C n.4335A>C c.1765T>G (n.1765T>G) n.2764A>C n.1922A>C c.1434T>G (n.1434T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913123T=	CA2395633506	DGCR6,PRODH	c.52A= (n.52A=) c.513+2095T= (n.513+2095T=) n.2620A= n.2226A= n.4335A= c.1765T= (n.1765T=) n.2764A= n.1922A= c.1434T= (n.1434T=)
22	g.18913124G>A	CA2655228871	DGCR6,PRODH	c.51C>T (n.51C>T) c.513+2096G>A (n.513+2096G>A) n.2619C>T n.2225C>T n.4334C>T c.1766G>A (n.1766G>A) n.2763C>T n.1921C>T c.1435G>A (n.1435G>A)	gnomAD v4
22	g.18913126C>A	CA2818372177	DGCR6,PRODH	c.49G>T (n.49G>T) c.513+2098C>A (n.513+2098C>A) n.2617G>T n.2223G>T n.4332G>T c.1768C>A (n.1768C>A) n.2761G>T n.1919G>T c.1437C>A (n.1437C>A)
22	g.18913127C=	CA2395633507	DGCR6,PRODH	c.48G= (n.48G=) c.513+2099C= (n.513+2099C=) n.2616G= n.2222G= n.4331G= c.1769C= (n.1769C=) n.2760G= n.1918G= c.1438C= (n.1438C=)
22	g.18913127C>G	CA638502663	DGCR6,PRODH	c.48G>C (n.48G>C) c.513+2099C>G (n.513+2099C>G) n.2616G>C n.2222G>C n.4331G>C c.1769C>G (n.1769C>G) n.2760G>C n.1918G>C c.1438C>G (n.1438C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913127C>T	CA638502664	DGCR6,PRODH	c.48G>A (n.48G>A) c.513+2099C>T (n.513+2099C>T) n.2616G>A n.2222G>A n.4331G>A c.1769C>T (n.1769C>T) n.2760G>A n.1918G>A c.1438C>T (n.1438C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913128T>G	CA638502665	DGCR6,PRODH	c.47A>C (n.47A>C) c.513+2100T>G (n.513+2100T>G) n.2615A>C n.2221A>C n.4330A>C c.1770T>G (n.1770T>G) n.2759A>C n.1917A>C c.1439T>G (n.1439T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913128T=	CA2395633508	DGCR6,PRODH	c.47A= (n.47A=) c.513+2100T= (n.513+2100T=) n.2615A= n.2221A= n.4330A= c.1770T= (n.1770T=) n.2759A= n.1917A= c.1439T= (n.1439T=)
22	g.18913128_18913129insTGTGGGGGG	CA2818372184	DGCR6,PRODH	c.46_47insCCCCCCACA (n.46_47insCCCCCCACA) c.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG (n.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG) n.2614_2615insCCCCCCACA n.2220_2221insCCCCCCACA n.4329_4330insCCCCCCACA c.1770_1771insTGTGGGGGG (n.1770_1771insTGTGGGGGG) n.2758_2759insCCCCCCACA n.1916_1917insCCCCCCACA c.1439_1440insTGTGGGGGG (n.1439_1440insTGTGGGGGG)
22	g.18913129G>T	CA2655228873	DGCR6,PRODH	c.46C>A (n.46C>A) c.513+2101G>T (n.513+2101G>T) n.2614C>A n.2220C>A n.4329C>A c.1771G>T (n.1771G>T) n.2758C>A n.1916C>A c.1440G>T (n.1440G>T)	gnomAD v4
22	g.18913131_18913132insGGGG	CA2818372182	DGCR6,PRODH	c.46_47insCCCC (n.46_47insCCCC) c.513+2103_513+2104insGGGG (n.513+2103_513+2104insGGGG) n.2614_2615insCCCC n.2220_2221insCCCC n.4329_4330insCCCC c.1773_1774insGGGG (n.1773_1774insGGGG) n.2758_2759insCCCC n.1916_1917insCCCC c.1442_1443insGGGG (n.1442_1443insGGGG)
22	g.18913131dup	CA1024068845	DGCR6,PRODH	c.46dup (n.46dup) c.513+2103dup (n.513+2103dup) n.2614dup n.2220dup n.4329dup c.1773dup (n.1773dup) n.2758dup n.1916dup c.1442dup (n.1442dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913138_18913143del	CA2655228872	DGCR6,PRODH	c.41_46del (n.41_46del) c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del) n.2609_2614del n.2215_2220del n.4324_4329del c.1780_1785del (n.1780_1785del) n.2753_2758del n.1911_1916del c.1449_1454del (n.1449_1454del)	gnomAD v4
22	g.18913130G>T	CA2655228874	DGCR6,PRODH	c.45C>A (n.45C>A) c.513+2102G>T (n.513+2102G>T) n.2613C>A n.2219C>A n.4328C>A c.1772G>T (n.1772G>T) n.2757C>A n.1915C>A c.1441G>T (n.1441G>T)	gnomAD v4
22	g.18913131G>A	CA2655228875	DGCR6,PRODH	c.44C>T (n.44C>T) c.513+2103G>A (n.513+2103G>A) n.2612C>T n.2218C>T n.4327C>T c.1773G>A (n.1773G>A) n.2756C>T n.1914C>T c.1442G>A (n.1442G>A)	gnomAD v4
22	g.18913131G>T	CA2655228876	DGCR6,PRODH	c.44C>A (n.44C>A) c.513+2103G>T (n.513+2103G>T) n.2612C>A n.2218C>A n.4327C>A c.1773G>T (n.1773G>T) n.2756C>A n.1914C>A c.1442G>T (n.1442G>T)	gnomAD v4
22	g.18913132C=	CA2395633509	DGCR6,PRODH	c.43G= (n.43G=) c.513+2104C= (n.513+2104C=) n.2611G= n.2217G= n.4326G= c.1774C= (n.1774C=) n.2755G= n.1913G= c.1443C= (n.1443C=)
22	g.18913132C>G	CA10094817	DGCR6,PRODH	c.43G>C (n.43G>C) c.513+2104C>G (n.513+2104C>G) n.2611G>C n.2217G>C n.4326G>C c.1774C>G (n.1774C>G) n.2755G>C n.1913G>C c.1443C>G (n.1443C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913132C>T	CA10094816	DGCR6,PRODH	c.43G>A (n.43G>A) c.513+2104C>T (n.513+2104C>T) n.2611G>A n.2217G>A n.4326G>A c.1774C>T (n.1774C>T) n.2755G>A n.1913G>A c.1443C>T (n.1443C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913133G>A	CA10094818	DGCR6,PRODH	c.42C>T (n.42C>T) c.513+2105G>A (n.513+2105G>A) n.2610C>T n.2216C>T n.4325C>T c.1775G>A (n.1775G>A) n.2754C>T n.1912C>T c.1444G>A (n.1444G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22	g.18913133G>C	CA10094819	DGCR6,PRODH	c.42C>G (n.42C>G) c.513+2105G>C (n.513+2105G>C) n.2610C>G n.2216C>G n.4325C>G c.1775G>C (n.1775G>C) n.2754C>G n.1912C>G c.1444G>C (n.1444G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.18913133G=	CA2395633510	DGCR6,PRODH	c.42C= (n.42C=) c.513+2105G= (n.513+2105G=) n.2610C= n.2216C= n.4325C= c.1775G= (n.1775G=) n.2754C= n.1912C= c.1444G= (n.1444G=)
22	g.18913133G>T	CA2655228878	DGCR6,PRODH	c.42C>A (n.42C>A) c.513+2105G>T (n.513+2105G>T) n.2610C>A n.2216C>A n.4325C>A c.1775G>T (n.1775G>T) n.2754C>A n.1912C>A c.1444G>T (n.1444G>T)	gnomAD v4
22	g.18913137_18913138insAGGGGG	CA638502667	DGCR6,PRODH	c.42_43insTCCCCC (n.42_43insTCCCCC) c.513+2109_513+2110insAGGGGG (n.513+2109_513+2110insAGGGGG) n.2610_2611insTCCCCC n.2216_2217insTCCCCC n.4325_4326insTCCCCC c.1779_1780insAGGGGG (n.1779_1780insAGGGGG) n.2754_2755insTCCCCC n.1912_1913insTCCCCC c.1448_1449insAGGGGG (n.1448_1449insAGGGGG)	gnomAD v2
22	g.18913137_18913138insGGGGGG	CA638502666	DGCR6,PRODH	c.42_43insCCCCCC (n.42_43insCCCCCC) c.513+2109_513+2110insGGGGGG (n.513+2109_513+2110insGGGGGG) n.2610_2611insCCCCCC n.2216_2217insCCCCCC n.4325_4326insCCCCCC c.1779_1780insGGGGGG (n.1779_1780insGGGGGG) n.2754_2755insCCCCCC n.1912_1913insCCCCCC c.1448_1449insGGGGGG (n.1448_1449insGGGGGG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913137dup	CA2832565485	DGCR6,PRODH	c.42dup (n.42dup) c.513+2109dup (n.513+2109dup) n.2610dup n.2216dup n.4325dup c.1779dup (n.1779dup) n.2754dup n.1912dup c.1448dup (n.1448dup)
22	g.18913137del	CA2655228877	DGCR6,PRODH	c.42del (n.42del) c.513+2109del (n.513+2109del) n.2610del n.2216del n.4325del c.1779del (n.1779del) n.2754del n.1912del c.1448del (n.1448del)	gnomAD v4
22	g.18913134G>A	CA638502668	DGCR6,PRODH	c.41C>T (n.41C>T) c.513+2106G>A (n.513+2106G>A) n.2609C>T n.2215C>T n.4324C>T c.1776G>A (n.1776G>A) n.2753C>T n.1911C>T c.1445G>A (n.1445G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913134G=	CA2395633511	DGCR6,PRODH	c.41C= (n.41C=) c.513+2106G= (n.513+2106G=) n.2609C= n.2215C= n.4324C= c.1776G= (n.1776G=) n.2753C= n.1911C= c.1445G= (n.1445G=)
22	g.18913134G>T	CA2655228879	DGCR6,PRODH	c.41C>A (n.41C>A) c.513+2106G>T (n.513+2106G>T) n.2609C>A n.2215C>A n.4324C>A c.1776G>T (n.1776G>T) n.2753C>A n.1911C>A c.1445G>T (n.1445G>T)	gnomAD v4
22	g.18913135G>A	CA2395633513	DGCR6,PRODH	c.40C>T (n.40C>T) c.513+2107G>A (n.513+2107G>A) n.2608C>T n.2214C>T n.4323C>T c.1777G>A (n.1777G>A) n.2752C>T n.1910C>T c.1446G>A (n.1446G>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913135G=	CA2395633512	DGCR6,PRODH	c.40C= (n.40C=) c.513+2107G= (n.513+2107G=) n.2608C= n.2214C= n.4323C= c.1777G= (n.1777G=) n.2752C= n.1910C= c.1446G= (n.1446G=)
22	g.18913135G>T	CA2655228880	DGCR6,PRODH	c.40C>A (n.40C>A) c.513+2107G>T (n.513+2107G>T) n.2608C>A n.2214C>A n.4323C>A c.1777G>T (n.1777G>T) n.2752C>A n.1910C>A c.1446G>T (n.1446G>T)	gnomAD v4
22	g.18913136G>A	CA2655228881	DGCR6,PRODH	c.39C>T (n.39C>T) c.513+2108G>A (n.513+2108G>A) n.2607C>T n.2213C>T n.4322C>T c.1778G>A (n.1778G>A) n.2751C>T n.1909C>T c.1447G>A (n.1447G>A)	gnomAD v4
22	g.18913136G>T	CA2655228882	DGCR6,PRODH	c.39C>A (n.39C>A) c.513+2108G>T (n.513+2108G>T) n.2607C>A n.2213C>A n.4322C>A c.1778G>T (n.1778G>T) n.2751C>A n.1909C>A c.1447G>T (n.1447G>T)	gnomAD v4
22	g.18913136_18913163delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT	CA2395633514	DGCR6,PRODH	c.12_39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC (n.12_39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC) c.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) n.2580_2607delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.2186_2213delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.4295_4322delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC c.1778_1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.1778_1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) n.2724_2751delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.1882_1909delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC c.1447_1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.1447_1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
22	g.18913137G>A	CA638502669	DGCR6,PRODH	c.38C>T (n.38C>T) c.513+2109G>A (n.513+2109G>A) n.2606C>T n.2212C>T n.4321C>T c.1779G>A (n.1779G>A) n.2750C>T n.1908C>T c.1448G>A (n.1448G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913137G=	CA2395633515	DGCR6,PRODH	c.38C= (n.38C=) c.513+2109G= (n.513+2109G=) n.2606C= n.2212C= n.4321C= c.1779G= (n.1779G=) n.2750C= n.1908C= c.1448G= (n.1448G=)
22	g.18913137G>T	CA2655228883	DGCR6,PRODH	c.38C>A (n.38C>A) c.513+2109G>T (n.513+2109G>T) n.2606C>A n.2212C>A n.4321C>A c.1779G>T (n.1779G>T) n.2750C>A n.1908C>A c.1448G>T (n.1448G>T)	gnomAD v4
22	g.18913139_18913165del	CA321313713	DGCR6,PRODH	c.12_38del (n.12_38del) c.513+2111_513+2137del (n.513+2111_513+2137del) n.2580_2606del n.2186_2212del n.4295_4321del c.1781_1807del (n.1781_1807del) n.2724_2750del n.1882_1908del c.1450_1476del (n.1450_1476del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913138C>A	CA2655228884	DGCR6,PRODH	c.37G>T (n.37G>T) c.513+2110C>A (n.513+2110C>A) n.2605G>T n.2211G>T n.4320G>T c.1780C>A (n.1780C>A) n.2749G>T n.1907G>T c.1449C>A (n.1449C>A)	gnomAD v4
22	g.18913138C=	CA2395633516	DGCR6,PRODH	c.37G= (n.37G=) c.513+2110C= (n.513+2110C=) n.2605G= n.2211G= n.4320G= c.1780C= (n.1780C=) n.2749G= n.1907G= c.1449C= (n.1449C=)
22	g.18913138C>G	CA638502670	DGCR6,PRODH	c.37G>C (n.37G>C) c.513+2110C>G (n.513+2110C>G) n.2605G>C n.2211G>C n.4320G>C c.1780C>G (n.1780C>G) n.2749G>C n.1907G>C c.1449C>G (n.1449C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913138C>T	CA321313715	DGCR6,PRODH	c.37G>A (n.37G>A) c.513+2110C>T (n.513+2110C>T) n.2605G>A n.2211G>A n.4320G>A c.1780C>T (n.1780C>T) n.2749G>A n.1907G>A c.1449C>T (n.1449C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913138_18913139delinsCG	CA2395633517	DGCR6,PRODH	c.36_37delinsCG (n.36_37delinsCG) c.513+2110_513+2111delinsCG (n.513+2110_513+2111delinsCG) n.2604_2605delinsCG n.2210_2211delinsCG n.4319_4320delinsCG c.1780_1781delinsCG (n.1780_1781delinsCG) n.2748_2749delinsCG n.1906_1907delinsCG c.1449_1450delinsCG (n.1449_1450delinsCG)
22	g.18913139G>A	CA10094820	DGCR6,PRODH	c.36C>T (n.36C>T) c.513+2111G>A (n.513+2111G>A) n.2604C>T n.2210C>T n.4319C>T c.1781G>A (n.1781G>A) n.2748C>T n.1906C>T c.1450G>A (n.1450G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913139G=	CA2395633518	DGCR6,PRODH	c.36C= (n.36C=) c.513+2111G= (n.513+2111G=) n.2604C= n.2210C= n.4319C= c.1781G= (n.1781G=) n.2748C= n.1906C= c.1450G= (n.1450G=)
22	g.18913139G>T	CA2655228885	DGCR6,PRODH	c.36C>A (n.36C>A) c.513+2111G>T (n.513+2111G>T) n.2604C>A n.2210C>A n.4319C>A c.1781G>T (n.1781G>T) n.2748C>A n.1906C>A c.1450G>T (n.1450G>T)	gnomAD v4
22	g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGG	CA2818372205	DGCR6,PRODH	c.36_37insCCCCCCCCCCC (n.36_37insCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCC c.1786_1787insGGGGGGGGGGG (n.1786_1787insGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCC c.1455_1456insGGGGGGGGGGG (n.1455_1456insGGGGGGGGGGG)
22	g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGG	CA638502673	DGCR6,PRODH	c.36_37insCCCCCCCCCCCC (n.36_37insCCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCCC c.1786_1787insGGGGGGGGGGGG (n.1786_1787insGGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCCC c.1455_1456insGGGGGGGGGGGG (n.1455_1456insGGGGGGGGGGGG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913144_18913145insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG	CA2571525457	DGCR6,PRODH	c.36_37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.36_37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.1786_1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1786_1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.1455_1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1455_1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
22	g.18913144dup	CA2655228886	DGCR6,PRODH	c.36dup (n.36dup) c.513+2116dup (n.513+2116dup) n.2604dup n.2210dup n.4319dup c.1786dup (n.1786dup) n.2748dup n.1906dup c.1455dup (n.1455dup)	gnomAD v4
22	g.18913139_18913144dup	CA638502671	DGCR6,PRODH	c.31_36dup (n.31_36dup) c.513+2111_513+2116dup (n.513+2111_513+2116dup) n.2599_2604dup n.2205_2210dup n.4314_4319dup c.1781_1786dup (n.1781_1786dup) n.2743_2748dup n.1901_1906dup c.1450_1455dup (n.1450_1455dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913144del	CA638502672	DGCR6,PRODH	c.36del (n.36del) c.513+2116del (n.513+2116del) n.2604del n.2210del n.4319del c.1786del (n.1786del) n.2748del n.1906del c.1455del (n.1455del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913140G>A	CA2655228887	DGCR6,PRODH	c.35C>T (n.35C>T) c.513+2112G>A (n.513+2112G>A) n.2603C>T n.2209C>T n.4318C>T c.1782G>A (n.1782G>A) n.2747C>T n.1905C>T c.1451G>A (n.1451G>A)	gnomAD v4
22	g.18913140G>C	CA638502674	DGCR6,PRODH	c.35C>G (n.35C>G) c.513+2112G>C (n.513+2112G>C) n.2603C>G n.2209C>G n.4318C>G c.1782G>C (n.1782G>C) n.2747C>G n.1905C>G c.1451G>C (n.1451G>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913140G=	CA2395633519	DGCR6,PRODH	c.35C= (n.35C=) c.513+2112G= (n.513+2112G=) n.2603C= n.2209C= n.4318C= c.1782G= (n.1782G=) n.2747C= n.1905C= c.1451G= (n.1451G=)
22	g.18913140G>T	CA2655228888	DGCR6,PRODH	c.35C>A (n.35C>A) c.513+2112G>T (n.513+2112G>T) n.2603C>A n.2209C>A n.4318C>A c.1782G>T (n.1782G>T) n.2747C>A n.1905C>A c.1451G>T (n.1451G>T)	gnomAD v4
22	g.18913141G>T	CA2655228889	DGCR6,PRODH	c.34C>A (n.34C>A) c.513+2113G>T (n.513+2113G>T) n.2602C>A n.2208C>A n.4317C>A c.1783G>T (n.1783G>T) n.2746C>A n.1904C>A c.1452G>T (n.1452G>T)	gnomAD v4
22	g.18913142G>A	CA2818372206	DGCR6,PRODH	c.33C>T (n.33C>T) c.513+2114G>A (n.513+2114G>A) n.2601C>T n.2207C>T n.4316C>T c.1784G>A (n.1784G>A) n.2745C>T n.1903C>T c.1453G>A (n.1453G>A)
22	g.18913142G>T	CA2655228891	DGCR6,PRODH	c.33C>A (n.33C>A) c.513+2114G>T (n.513+2114G>T) n.2601C>A n.2207C>A n.4316C>A c.1784G>T (n.1784G>T) n.2745C>A n.1903C>A c.1453G>T (n.1453G>T)	gnomAD v4
22	g.18913142_18913169delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC	CA2395633520	DGCR6,PRODH	c.6_33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC (n.6_33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC) c.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) n.2574_2601delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.2180_2207delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.4289_4316delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC c.1784_1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.1784_1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) n.2718_2745delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.1876_1903delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC c.1453_1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.1453_1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
22	g.18913149_18913176del	CA2655228890	DGCR6,PRODH	c.6_33del (n.6_33del) c.513+2121_513+2148del (n.513+2121_513+2148del) n.2574_2601del n.2180_2207del n.4289_4316del c.1791_1818del (n.1791_1818del) n.2718_2745del n.1876_1903del c.1460_1487del (n.1460_1487del)	gnomAD v4
22	g.18913143G>A	CA2655228892	DGCR6,PRODH	c.32C>T (n.32C>T) c.513+2115G>A (n.513+2115G>A) n.2600C>T n.2206C>T n.4315C>T c.1785G>A (n.1785G>A) n.2744C>T n.1902C>T c.1454G>A (n.1454G>A)	gnomAD v4
22	g.18913145_18913171del	CA638502675	DGCR6,PRODH	c.6_32del (n.6_32del) c.513+2117_513+2143del (n.513+2117_513+2143del) n.2574_2600del n.2180_2206del n.4289_4315del c.1787_1813del (n.1787_1813del) n.2718_2744del n.1876_1902del c.1456_1482del (n.1456_1482del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913144G>A	CA2737544393	DGCR6,PRODH	c.31C>T (n.31C>T) c.513+2116G>A (n.513+2116G>A) n.2599C>T n.2205C>T n.4314C>T c.1786G>A (n.1786G>A) n.2743C>T n.1901C>T c.1455G>A (n.1455G>A)	dbSNP
22	g.18913144G>C	CA2395633521	DGCR6,PRODH	c.31C>G (n.31C>G) c.513+2116G>C (n.513+2116G>C) n.2599C>G n.2205C>G n.4314C>G c.1786G>C (n.1786G>C) n.2743C>G n.1901C>G c.1455G>C (n.1455G>C)	dbSNP
22	g.18913144G=	CA2395633522	DGCR6,PRODH	c.31C= (n.31C=) c.513+2116G= (n.513+2116G=) n.2599C= n.2205C= n.4314C= c.1786G= (n.1786G=) n.2743C= n.1901C= c.1455G= (n.1455G=)
22	g.18913144G>T	CA638502676	DGCR6,PRODH	c.31C>A (n.31C>A) c.513+2116G>T (n.513+2116G>T) n.2599C>A n.2205C>A n.4314C>A c.1786G>T (n.1786G>T) n.2743C>A n.1901C>A c.1455G>T (n.1455G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913145T>A	CA1024068868	DGCR6,PRODH	c.30A>T (n.30A>T) c.513+2117T>A (n.513+2117T>A) n.2598A>T n.2204A>T n.4313A>T c.1787T>A (n.1787T>A) n.2742A>T n.1900A>T c.1456T>A (n.1456T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913145T>G	CA1024068863	DGCR6,PRODH	c.30A>C (n.30A>C) c.513+2117T>G (n.513+2117T>G) n.2598A>C n.2204A>C n.4313A>C c.1787T>G (n.1787T>G) n.2742A>C n.1900A>C c.1456T>G (n.1456T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913145T=	CA2395633523	DGCR6,PRODH	c.30A= (n.30A=) c.513+2117T= (n.513+2117T=) n.2598A= n.2204A= n.4313A= c.1787T= (n.1787T=) n.2742A= n.1900A= c.1456T= (n.1456T=)
22	g.18913146G>A	CA10094821	DGCR6,PRODH	c.29C>T (n.29C>T) c.513+2118G>A (n.513+2118G>A) n.2597C>T n.2203C>T n.4312C>T c.1788G>A (n.1788G>A) n.2741C>T n.1899C>T c.1457G>A (n.1457G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913146G=	CA2395633524	DGCR6,PRODH	c.29C= (n.29C=) c.513+2118G= (n.513+2118G=) n.2597C= n.2203C= n.4312C= c.1788G= (n.1788G=) n.2741C= n.1899C= c.1457G= (n.1457G=)
22	g.18913146G>T	CA638502677	DGCR6,PRODH	c.29C>A (n.29C>A) c.513+2118G>T (n.513+2118G>T) n.2597C>A n.2203C>A n.4312C>A c.1788G>T (n.1788G>T) n.2741C>A n.1899C>A c.1457G>T (n.1457G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913147C>A	CA10094823	DGCR6,PRODH	c.28G>T (n.28G>T) c.513+2119C>A (n.513+2119C>A) n.2596G>T n.2202G>T n.4311G>T c.1789C>A (n.1789C>A) n.2740G>T n.1898G>T c.1458C>A (n.1458C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.18913147C=	CA2395633525	DGCR6,PRODH	c.28G= (n.28G=) c.513+2119C= (n.513+2119C=) n.2596G= n.2202G= n.4311G= c.1789C= (n.1789C=) n.2740G= n.1898G= c.1458C= (n.1458C=)
22	g.18913147C>T	CA10094822	DGCR6,PRODH	c.28G>A (n.28G>A) c.513+2119C>T (n.513+2119C>T) n.2596G>A n.2202G>A n.4311G>A c.1789C>T (n.1789C>T) n.2740G>A n.1898G>A c.1458C>T (n.1458C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913148T>A	CA2655228893	DGCR6,PRODH	c.27A>T (n.27A>T) c.513+2120T>A (n.513+2120T>A) n.2595A>T n.2201A>T n.4310A>T c.1790T>A (n.1790T>A) n.2739A>T n.1897A>T c.1459T>A (n.1459T>A)	gnomAD v4
22	g.18913148T>C	CA2655228894	DGCR6,PRODH	c.27A>G (n.27A>G) c.513+2120T>C (n.513+2120T>C) n.2595A>G n.2201A>G n.4310A>G c.1790T>C (n.1790T>C) n.2739A>G n.1897A>G c.1459T>C (n.1459T>C)	gnomAD v4
22	g.18913148T>G	CA1024068871	DGCR6,PRODH	c.27A>C (n.27A>C) c.513+2120T>G (n.513+2120T>G) n.2595A>C n.2201A>C n.4310A>C c.1790T>G (n.1790T>G) n.2739A>C n.1897A>C c.1459T>G (n.1459T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913148T=	CA2395633526	DGCR6,PRODH	c.27A= (n.27A=) c.513+2120T= (n.513+2120T=) n.2595A= n.2201A= n.4310A= c.1790T= (n.1790T=) n.2739A= n.1897A= c.1459T= (n.1459T=)
22	g.18913149G>A	CA10094824	DGCR6,PRODH	c.26C>T (n.26C>T) c.513+2121G>A (n.513+2121G>A) n.2594C>T n.2200C>T n.4309C>T c.1791G>A (n.1791G>A) n.2738C>T n.1896C>T c.1460G>A (n.1460G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913149G=	CA2395633527	DGCR6,PRODH	c.26C= (n.26C=) c.513+2121G= (n.513+2121G=) n.2594C= n.2200C= n.4309C= c.1791G= (n.1791G=) n.2738C= n.1896C= c.1460G= (n.1460G=)
22	g.18913149G>T	CA2655228895	DGCR6,PRODH	c.26C>A (n.26C>A) c.513+2121G>T (n.513+2121G>T) n.2594C>A n.2200C>A n.4309C>A c.1791G>T (n.1791G>T) n.2738C>A n.1896C>A c.1460G>T (n.1460G>T)	gnomAD v4
22	g.18913150G>C	CA2655228896	DGCR6,PRODH	c.25C>G (n.25C>G) c.513+2122G>C (n.513+2122G>C) n.2593C>G n.2199C>G n.4308C>G c.1792G>C (n.1792G>C) n.2737C>G n.1895C>G c.1461G>C (n.1461G>C)	gnomAD v4
22	g.18913150G=	CA2395633528	DGCR6,PRODH	c.25C= (n.25C=) c.513+2122G= (n.513+2122G=) n.2593C= n.2199C= n.4308C= c.1792G= (n.1792G=) n.2737C= n.1895C= c.1461G= (n.1461G=)
22	g.18913150G>T	CA10094825	DGCR6,PRODH	c.25C>A (n.25C>A) c.513+2122G>T (n.513+2122G>T) n.2593C>A n.2199C>A n.4308C>A c.1792G>T (n.1792G>T) n.2737C>A n.1895C>A c.1461G>T (n.1461G>T)	dbSNP ExAC
22	g.18913151A=	CA2395633529	DGCR6,PRODH	c.24T= (n.24T=) c.513+2123A= (n.513+2123A=) n.2592T= n.2198T= n.4307T= c.1793A= (n.1793A=) n.2736T= n.1894T= c.1462A= (n.1462A=)
22	g.18913151A>C	CA638502678	DGCR6,PRODH	c.24T>G (n.24T>G) c.513+2123A>C (n.513+2123A>C) n.2592T>G n.2198T>G n.4307T>G c.1793A>C (n.1793A>C) n.2736T>G n.1894T>G c.1462A>C (n.1462A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913151A>G	CA2655228897	DGCR6,PRODH	c.24T>C (n.24T>C) c.513+2123A>G (n.513+2123A>G) n.2592T>C n.2198T>C n.4307T>C c.1793A>G (n.1793A>G) n.2736T>C n.1894T>C c.1462A>G (n.1462A>G)	gnomAD v4
22	g.18913151A>T	CA2655228898	DGCR6,PRODH	c.24T>A (n.24T>A) c.513+2123A>T (n.513+2123A>T) n.2592T>A n.2198T>A n.4307T>A c.1793A>T (n.1793A>T) n.2736T>A n.1894T>A c.1462A>T (n.1462A>T)	gnomAD v4
22	g.18913152G>A	CA638502679	DGCR6,PRODH	c.23C>T (n.23C>T) c.513+2124G>A (n.513+2124G>A) n.2591C>T n.2197C>T n.4306C>T c.1794G>A (n.1794G>A) n.2735C>T n.1893C>T c.1463G>A (n.1463G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913152G>C	CA1024068876	DGCR6,PRODH	c.23C>G (n.23C>G) c.513+2124G>C (n.513+2124G>C) n.2591C>G n.2197C>G n.4306C>G c.1794G>C (n.1794G>C) n.2735C>G n.1893C>G c.1463G>C (n.1463G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913152G=	CA2395633530	DGCR6,PRODH	c.23C= (n.23C=) c.513+2124G= (n.513+2124G=) n.2591C= n.2197C= n.4306C= c.1794G= (n.1794G=) n.2735C= n.1893C= c.1463G= (n.1463G=)
22	g.18913153G>T	CA2655228899	DGCR6,PRODH	c.22C>A (n.22C>A) c.513+2125G>T (n.513+2125G>T) n.2590C>A n.2196C>A n.4305C>A c.1795G>T (n.1795G>T) n.2734C>A n.1892C>A c.1464G>T (n.1464G>T)	gnomAD v4
22	g.18913154C>A	CA10094826	DGCR6,PRODH	c.21G>T (n.21G>T) c.513+2126C>A (n.513+2126C>A) n.2589G>T n.2195G>T n.4304G>T c.1796C>A (n.1796C>A) n.2733G>T n.1891G>T c.1465C>A (n.1465C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.18913154C=	CA2395633531	DGCR6,PRODH	c.21G= (n.21G=) c.513+2126C= (n.513+2126C=) n.2589G= n.2195G= n.4304G= c.1796C= (n.1796C=) n.2733G= n.1891G= c.1465C= (n.1465C=)
22	g.18913154C>G	CA2655228900	DGCR6,PRODH	c.21G>C (n.21G>C) c.513+2126C>G (n.513+2126C>G) n.2589G>C n.2195G>C n.4304G>C c.1796C>G (n.1796C>G) n.2733G>C n.1891G>C c.1465C>G (n.1465C>G)	gnomAD v4
22	g.18913154C>T	CA638502680	DGCR6,PRODH	c.21G>A (n.21G>A) c.513+2126C>T (n.513+2126C>T) n.2589G>A n.2195G>A n.4304G>A c.1796C>T (n.1796C>T) n.2733G>A n.1891G>A c.1465C>T (n.1465C>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913155T>A	CA2655228901	DGCR6,PRODH	c.20A>T (n.20A>T) c.513+2127T>A (n.513+2127T>A) n.2588A>T n.2194A>T n.4303A>T c.1797T>A (n.1797T>A) n.2732A>T n.1890A>T c.1466T>A (n.1466T>A)	gnomAD v4
22	g.18913155T>C	CA638502681	DGCR6,PRODH	c.20A>G (n.20A>G) c.513+2127T>C (n.513+2127T>C) n.2588A>G n.2194A>G n.4303A>G c.1797T>C (n.1797T>C) n.2732A>G n.1890A>G c.1466T>C (n.1466T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913155T>G	CA2818372207	DGCR6,PRODH	c.20A>C (n.20A>C) c.513+2127T>G (n.513+2127T>G) n.2588A>C n.2194A>C n.4303A>C c.1797T>G (n.1797T>G) n.2732A>C n.1890A>C c.1466T>G (n.1466T>G)
22	g.18913155T=	CA2395633532	DGCR6,PRODH	c.20A= (n.20A=) c.513+2127T= (n.513+2127T=) n.2588A= n.2194A= n.4303A= c.1797T= (n.1797T=) n.2732A= n.1890A= c.1466T= (n.1466T=)
22	g.18913155_18913156insG	CA2737775390	DGCR6,PRODH	c.19_20insC (n.19_20insC) c.513+2127_513+2128insG (n.513+2127_513+2128insG) n.2587_2588insC n.2193_2194insC n.4302_4303insC c.1797_1798insG (n.1797_1798insG) n.2731_2732insC n.1889_1890insC c.1466_1467insG (n.1466_1467insG)	dbSNP
22	g.18913156A=	CA2395633533	DGCR6,PRODH	c.19T= (n.19T=) c.513+2128A= (n.513+2128A=) n.2587T= n.2193T= n.4302T= c.1798A= (n.1798A=) n.2731T= n.1889T= c.1467A= (n.1467A=)
22	g.18913156A>C	CA321313723	DGCR6,PRODH	c.19T>G (n.19T>G) c.513+2128A>C (n.513+2128A>C) n.2587T>G n.2193T>G n.4302T>G c.1798A>C (n.1798A>C) n.2731T>G n.1889T>G c.1467A>C (n.1467A>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913156A>G	CA10094827	DGCR6,PRODH	c.19T>C (n.19T>C) c.513+2128A>G (n.513+2128A>G) n.2587T>C n.2193T>C n.4302T>C c.1798A>G (n.1798A>G) n.2731T>C n.1889T>C c.1467A>G (n.1467A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913156A>T	CA321313726	DGCR6,PRODH	c.19T>A (n.19T>A) c.513+2128A>T (n.513+2128A>T) n.2587T>A n.2193T>A n.4302T>A c.1798A>T (n.1798A>T) n.2731T>A n.1889T>A c.1467A>T (n.1467A>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913156_18913167del	CA2655228902	DGCR6,PRODH	c.8_19del (n.8_19del) c.513+2128_513+2139del (n.513+2128_513+2139del) n.2576_2587del n.2182_2193del n.4291_4302del c.1798_1809del (n.1798_1809del) n.2720_2731del n.1878_1889del c.1467_1478del (n.1467_1478del)	gnomAD v4
22	g.18913157A>G	CA2655228903	DGCR6,PRODH	c.18T>C (n.18T>C) c.513+2129A>G (n.513+2129A>G) n.2586T>C n.2192T>C n.4301T>C c.1799A>G (n.1799A>G) n.2730T>C n.1888T>C c.1468A>G (n.1468A>G)	gnomAD v4
22	g.18913158G>A	CA321313728	DGCR6,PRODH	c.17C>T (n.17C>T) c.513+2130G>A (n.513+2130G>A) n.2585C>T n.2191C>T n.4300C>T c.1800G>A (n.1800G>A) n.2729C>T n.1887C>T c.1469G>A (n.1469G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913158G=	CA2395633534	DGCR6,PRODH	c.17C= (n.17C=) c.513+2130G= (n.513+2130G=) n.2585C= n.2191C= n.4300C= c.1800G= (n.1800G=) n.2729C= n.1887C= c.1469G= (n.1469G=)
22	g.18913158G>T	CA2655228905	DGCR6,PRODH	c.17C>A (n.17C>A) c.513+2130G>T (n.513+2130G>T) n.2585C>A n.2191C>A n.4300C>A c.1800G>T (n.1800G>T) n.2729C>A n.1887C>A c.1469G>T (n.1469G>T)	gnomAD v4
22	g.18913160del	CA2655228904	DGCR6,PRODH	c.17del (n.17del) c.513+2132del (n.513+2132del) n.2585del n.2191del n.4300del c.1802del (n.1802del) n.2729del n.1887del c.1471del (n.1471del)	gnomAD v4
22	g.18913159G>A	CA638502682	DGCR6,PRODH	c.16C>T (n.16C>T) c.513+2131G>A (n.513+2131G>A) n.2584C>T n.2190C>T n.4299C>T c.1801G>A (n.1801G>A) n.2728C>T n.1886C>T c.1470G>A (n.1470G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913159G=	CA2395633535	DGCR6,PRODH	c.16C= (n.16C=) c.513+2131G= (n.513+2131G=) n.2584C= n.2190C= n.4299C= c.1801G= (n.1801G=) n.2728C= n.1886C= c.1470G= (n.1470G=)
22	g.18913160G>C	CA638502684	DGCR6,PRODH	c.15C>G (n.15C>G) c.513+2132G>C (n.513+2132G>C) n.2583C>G n.2189C>G n.4298C>G c.1802G>C (n.1802G>C) n.2727C>G n.1885C>G c.1471G>C (n.1471G>C)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913160G=	CA2395633536	DGCR6,PRODH	c.15C= (n.15C=) c.513+2132G= (n.513+2132G=) n.2583C= n.2189C= n.4298C= c.1802G= (n.1802G=) n.2727C= n.1885C= c.1471G= (n.1471G=)
22	g.18913160G>T	CA2655228906	DGCR6,PRODH	c.15C>A (n.15C>A) c.513+2132G>T (n.513+2132G>T) n.2583C>A n.2189C>A n.4298C>A c.1802G>T (n.1802G>T) n.2727C>A n.1885C>A c.1471G>T (n.1471G>T)	gnomAD v4
22	g.18913161T>G	CA1024068897	DGCR6,PRODH	c.14A>C (n.14A>C) c.513+2133T>G (n.513+2133T>G) n.2582A>C n.2188A>C n.4297A>C c.1803T>G (n.1803T>G) n.2726A>C n.1884A>C c.1472T>G (n.1472T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18913162G>A	CA638502685	DGCR6,PRODH	c.13C>T (n.13C>T) c.513+2134G>A (n.513+2134G>A) n.2581C>T n.2187C>T n.4296C>T c.1804G>A (n.1804G>A) n.2725C>T n.1883C>T c.1473G>A (n.1473G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913162G=	CA2395633537	DGCR6,PRODH	c.13C= (n.13C=) c.513+2134G= (n.513+2134G=) n.2581C= n.2187C= n.4296C= c.1804G= (n.1804G=) n.2725C= n.1883C= c.1473G= (n.1473G=)
22	g.18913162G>T	CA2741704636	DGCR6,PRODH	c.13C>A (n.13C>A) c.513+2134G>T (n.513+2134G>T) n.2581C>A n.2187C>A n.4296C>A c.1804G>T (n.1804G>T) n.2725C>A n.1883C>A c.1473G>T (n.1473G>T)
22	g.18913163T>C	CA2655228907	DGCR6,PRODH	c.12A>G (n.12A>G) c.513+2135T>C (n.513+2135T>C) n.2580A>G n.2186A>G n.4295A>G c.1805T>C (n.1805T>C) n.2724A>G n.1882A>G c.1474T>C (n.1474T>C)	gnomAD v4
22	g.18913163T>G	CA2655228908	DGCR6,PRODH	c.12A>C (n.12A>C) c.513+2135T>G (n.513+2135T>G) n.2580A>C n.2186A>C n.4295A>C c.1805T>G (n.1805T>G) n.2724A>C n.1882A>C c.1474T>G (n.1474T>G)	gnomAD v4
22	g.18913164G>A	CA321313730	DGCR6,PRODH	c.11C>T (n.11C>T) c.513+2136G>A (n.513+2136G>A) n.2579C>T n.2185C>T n.4294C>T c.1806G>A (n.1806G>A) n.2723C>T n.1881C>T c.1475G>A (n.1475G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913164G=	CA2395633538	DGCR6,PRODH	c.11C= (n.11C=) c.513+2136G= (n.513+2136G=) n.2579C= n.2185C= n.4294C= c.1806G= (n.1806G=) n.2723C= n.1881C= c.1475G= (n.1475G=)
22	g.18913164G>T	CA638502687	DGCR6,PRODH	c.11C>A (n.11C>A) c.513+2136G>T (n.513+2136G>T) n.2579C>A n.2185C>A n.4294C>A c.1806G>T (n.1806G>T) n.2723C>A n.1881C>A c.1475G>T (n.1475G>T)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913165C>A	CA2655228909	DGCR6,PRODH	c.10G>T (n.10G>T) c.513+2137C>A (n.513+2137C>A) n.2578G>T n.2184G>T n.4293G>T c.1807C>A (n.1807C>A) n.2722G>T n.1880G>T c.1476C>A (n.1476C>A)	gnomAD v4
22	g.18913165C>T	CA2655228910	DGCR6,PRODH	c.10G>A (n.10G>A) c.513+2137C>T (n.513+2137C>T) n.2578G>A n.2184G>A n.4293G>A c.1807C>T (n.1807C>T) n.2722G>A n.1880G>A c.1476C>T (n.1476C>T)	gnomAD v4
22	g.18913166T>G	CA2655228911	DGCR6,PRODH	c.9A>C (n.9A>C) c.513+2138T>G (n.513+2138T>G) n.2577A>C n.2183A>C n.4292A>C c.1808T>G (n.1808T>G) n.2721A>C n.1879A>C c.1477T>G (n.1477T>G)	gnomAD v4
22	g.18913167G>A	CA638502689	DGCR6,PRODH	c.8C>T (n.8C>T) c.513+2139G>A (n.513+2139G>A) n.2576C>T n.2182C>T n.4291C>T c.1809G>A (n.1809G>A) n.2720C>T n.1878C>T c.1478G>A (n.1478G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.18913167G=	CA2395633539	DGCR6,PRODH	c.8C= (n.8C=) c.513+2139G= (n.513+2139G=) n.2576C= n.2182C= n.4291C= c.1809G= (n.1809G=) n.2720C= n.1878C= c.1478G= (n.1478G=)
22	g.18913167G>T	CA2655228912	DGCR6,PRODH	c.8C>A (n.8C>A) c.513+2139G>T (n.513+2139G>T) n.2576C>A n.2182C>A n.4291C>A c.1809G>T (n.1809G>T) n.2720C>A n.1878C>A c.1478G>T (n.1478G>T)	gnomAD v4
22	g.18913168G>A	CA2655228913	DGCR6,PRODH	c.7C>T (n.7C>T) c.513+2140G>A (n.513+2140G>A) n.2575C>T n.2181C>T n.4290C>T c.1810G>A (n.1810G>A) n.2719C>T n.1877C>T c.1479G>A (n.1479G>A)	gnomAD v4
22	g.18913168G>T	CA2655228914	DGCR6,PRODH	c.7C>A (n.7C>A) c.513+2140G>T (n.513+2140G>T) n.2575C>A n.2181C>A n.4290C>A c.1810G>T (n.1810G>T) n.2719C>A n.1877C>A c.1479G>T (n.1479G>T)	gnomAD v4
22	g.18913169C>A	CA10094829	DGCR6,PRODH	c.6G>T (n.6G>T) c.513+2141C>A (n.513+2141C>A) n.2574G>T n.2180G>T n.4289G>T c.1811C>A (n.1811C>A) n.2718G>T n.1876G>T c.1480C>A (n.1480C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913169C=	CA2395633540	DGCR6,PRODH	c.6G= (n.6G=) c.513+2141C= (n.513+2141C=) n.2574G= n.2180G= n.4289G= c.1811C= (n.1811C=) n.2718G= n.1876G= c.1480C= (n.1480C=)
22	g.18913169C>T	CA10094828	DGCR6,PRODH	c.6G>A (n.6G>A) c.513+2141C>T (n.513+2141C>T) n.2574G>A n.2180G>A n.4289G>A c.1811C>T (n.1811C>T) n.2718G>A n.1876G>A c.1480C>T (n.1480C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913170G>A	CA10094830	DGCR6,PRODH	c.5C>T (n.5C>T) c.513+2142G>A (n.513+2142G>A) n.2573C>T n.2179C>T n.4288C>T c.1812G>A (n.1812G>A) n.2717C>T n.1875C>T c.1481G>A (n.1481G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.18913170G=	CA2395633541	DGCR6,PRODH	c.5C= (n.5C=) c.513+2142G= (n.513+2142G=) n.2573C= n.2179C= n.4288C= c.1812G= (n.1812G=) n.2717C= n.1875C= c.1481G= (n.1481G=)
22	g.18913170G>T	CA2655228916	DGCR6,PRODH	c.5C>A (n.5C>A) c.513+2142G>T (n.513+2142G>T) n.2573C>A n.2179C>A n.4288C>A c.1812G>T (n.1812G>T) n.2717C>A n.1875C>A c.1481G>T (n.1481G>T)	gnomAD v4
22	g.18913172del	CA2655228915	DGCR6,PRODH	c.5del (n.5del) c.513+2144del (n.513+2144del) n.2573del n.2179del n.4288del c.1814del (n.1814del) n.2717del n.1875del c.1483del (n.1483del)	gnomAD v4
22	g.18913171G>A	CA2655228917	DGCR6,PRODH	c.4C>T (n.4C>T) c.513+2143G>A (n.513+2143G>A) n.2572C>T n.2178C>T n.4287C>T c.1813G>A (n.1813G>A) n.2716C>T n.1874C>T c.1482G>A (n.1482G>A)	gnomAD v4
22	g.18913171G>T	CA2655228918	DGCR6,PRODH	c.4C>A (n.4C>A) c.513+2143G>T (n.513+2143G>T) n.2572C>A n.2178C>A n.4287C>A c.1813G>T (n.1813G>T) n.2716C>A n.1874C>A c.1482G>T (n.1482G>T)	gnomAD v4
22	g.18913172G>A	CA2655228919	DGCR6,PRODH	c.3C>T (n.3C>T) c.513+2144G>A (n.513+2144G>A) n.2571C>T n.2177C>T n.4286C>T c.1814G>A (n.1814G>A) n.2715C>T n.1873C>T c.1483G>A (n.1483G>A)	gnomAD v4
22	g.18913172G>T	CA2655228920	DGCR6,PRODH	c.3C>A (n.3C>A) c.513+2144G>T (n.513+2144G>T) n.2571C>A n.2177C>A n.4286C>A c.1814G>T (n.1814G>T) n.2715C>A n.1873C>A c.1483G>T (n.1483G>T)	gnomAD v4
22	g.18913173T>A	CA2655228921	DGCR6,PRODH	c.2A>T (n.2A>T) c.513+2145T>A (n.513+2145T>A) n.2570A>T n.2176A>T n.4285A>T c.1815T>A (n.1815T>A) n.2714A>T n.1872A>T c.1484T>A (n.1484T>A)	gnomAD v4
22	g.18913173T>G	CA321313735	DGCR6,PRODH	c.2A>C (n.2A>C) c.513+2145T>G (n.513+2145T>G) n.2570A>C n.2176A>C n.4285A>C c.1815T>G (n.1815T>G) n.2714A>C n.1872A>C c.1484T>G (n.1484T>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.18913173T=	CA2395633542	DGCR6,PRODH	c.2A= (n.2A=) c.513+2145T= (n.513+2145T=) n.2570A= n.2176A= n.4285A= c.1815T= (n.1815T=) n.2714A= n.1872A= c.1484T= (n.1484T=)

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