| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913037C= | CA2395633470 | DGCR6,PRODH | c.*138G= (n.*138G=) c.513+2009C= (n.513+2009C=) n.2706G= n.2312G= n.4421G= c.*1679C= (n.*1679C=) n.2850G= n.2008G= c.*1348C= (n.*1348C=) | |
| 22 | g.18913037C>G | CA321313698 | DGCR6,PRODH | c.*138G>C (n.*138G>C) c.513+2009C>G (n.513+2009C>G) n.2706G>C n.2312G>C n.4421G>C c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.2850G>C n.2008G>C c.*1348C>G (n.*1348C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913043C= | CA2395633471 | DGCR6,PRODH | c.*132G= (n.*132G=) c.513+2015C= (n.513+2015C=) n.2700G= n.2306G= n.4415G= c.*1685C= (n.*1685C=) n.2844G= n.2002G= c.*1354C= (n.*1354C=) | |
| 22 | g.18913043C>T | CA638502651 | DGCR6,PRODH | c.*132G>A (n.*132G>A) c.513+2015C>T (n.513+2015C>T) n.2700G>A n.2306G>A n.4415G>A c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.2844G>A n.2002G>A c.*1354C>T (n.*1354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913044T>C | CA638502652 | DGCR6,PRODH | c.*131A>G (n.*131A>G) c.513+2016T>C (n.513+2016T>C) n.2699A>G n.2305A>G n.4414A>G c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.2843A>G n.2001A>G c.*1355T>C (n.*1355T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913044T= | CA2395633472 | DGCR6,PRODH | c.*131A= (n.*131A=) c.513+2016T= (n.513+2016T=) n.2699A= n.2305A= n.4414A= c.*1686T= (n.*1686T=) n.2843A= n.2001A= c.*1355T= (n.*1355T=) | |
| 22 | g.18913050C= | CA2395633473 | DGCR6,PRODH | c.*125G= (n.*125G=) c.513+2022C= (n.513+2022C=) n.2693G= n.2299G= n.4408G= c.*1692C= (n.*1692C=) n.2837G= n.1995G= c.*1361C= (n.*1361C=) | |
| 22 | g.18913050C>T | CA321313700 | DGCR6,PRODH | c.*125G>A (n.*125G>A) c.513+2022C>T (n.513+2022C>T) n.2693G>A n.2299G>A n.4408G>A c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2837G>A n.1995G>A c.*1361C>T (n.*1361C>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913053G>A | CA2737775352 | DGCR6,PRODH | c.*122C>T (n.*122C>T) c.513+2025G>A (n.513+2025G>A) n.2690C>T n.2296C>T n.4405C>T c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2834C>T n.1992C>T c.*1364G>A (n.*1364G>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913054C= | CA2395633474 | DGCR6,PRODH | c.*121G= (n.*121G=) c.513+2026C= (n.513+2026C=) n.2689G= n.2295G= n.4404G= c.*1696C= (n.*1696C=) n.2833G= n.1991G= c.*1365C= (n.*1365C=) | |
| 22 | g.18913054C>G | CA321313702 | DGCR6,PRODH | c.*121G>C (n.*121G>C) c.513+2026C>G (n.513+2026C>G) n.2689G>C n.2295G>C n.4404G>C c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.2833G>C n.1991G>C c.*1365C>G (n.*1365C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913054C>T | CA2395633475 | DGCR6,PRODH | c.*121G>A (n.*121G>A) c.513+2026C>T (n.513+2026C>T) n.2689G>A n.2295G>A n.4404G>A c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.2833G>A n.1991G>A c.*1365C>T (n.*1365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913057C>A | CA2737534980 | DGCR6,PRODH | c.*118G>T (n.*118G>T) c.513+2029C>A (n.513+2029C>A) n.2686G>T n.2292G>T n.4401G>T c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2830G>T n.1988G>T c.*1368C>A (n.*1368C>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913057C= | CA2395633476 | DGCR6,PRODH | c.*118G= (n.*118G=) c.513+2029C= (n.513+2029C=) n.2686G= n.2292G= n.4401G= c.*1699C= (n.*1699C=) n.2830G= n.1988G= c.*1368C= (n.*1368C=) | |
| 22 | g.18913057C>T | CA321313704 | DGCR6,PRODH | c.*118G>A (n.*118G>A) c.513+2029C>T (n.513+2029C>T) n.2686G>A n.2292G>A n.4401G>A c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2830G>A n.1988G>A c.*1368C>T (n.*1368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913059C>T | CA2655228863 | DGCR6,PRODH | c.*116G>A (n.*116G>A) c.513+2031C>T (n.513+2031C>T) n.2684G>A n.2290G>A n.4399G>A c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.2828G>A n.1986G>A c.*1370C>T (n.*1370C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913061G= | CA2395633477 | DGCR6,PRODH | c.*114C= (n.*114C=) c.513+2033G= (n.513+2033G=) n.2682C= n.2288C= n.4397C= c.*1703G= (n.*1703G=) n.2826C= n.1984C= c.*1372G= (n.*1372G=) | |
| 22 | g.18913061G>T | CA2395633478 | DGCR6,PRODH | c.*114C>A (n.*114C>A) c.513+2033G>T (n.513+2033G>T) n.2682C>A n.2288C>A n.4397C>A c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2826C>A n.1984C>A c.*1372G>T (n.*1372G>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913063A>C | CA2570795928 | DGCR6,PRODH | c.*112T>G (n.*112T>G) c.513+2035A>C (n.513+2035A>C) n.2680T>G n.2286T>G n.4395T>G c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2824T>G n.1982T>G c.*1374A>C (n.*1374A>C) | |
| 22 | g.18913064A= | CA2395633479 | DGCR6,PRODH | c.*111T= (n.*111T=) c.513+2036A= (n.513+2036A=) n.2679T= n.2285T= n.4394T= c.*1706A= (n.*1706A=) n.2823T= n.1981T= c.*1375A= (n.*1375A=) | |
| 22 | g.18913064A>C | CA2818372157 | DGCR6,PRODH | c.*111T>G (n.*111T>G) c.513+2036A>C (n.513+2036A>C) n.2679T>G n.2285T>G n.4394T>G c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.2823T>G n.1981T>G c.*1375A>C (n.*1375A>C) | |
| 22 | g.18913064A>T | CA2395633480 | DGCR6,PRODH | c.*111T>A (n.*111T>A) c.513+2036A>T (n.513+2036A>T) n.2679T>A n.2285T>A n.4394T>A c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.2823T>A n.1981T>A c.*1375A>T (n.*1375A>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913066T>G | CA2655228864 | DGCR6,PRODH | c.*109A>C (n.*109A>C) c.513+2038T>G (n.513+2038T>G) n.2677A>C n.2283A>C n.4392A>C c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.2821A>C n.1979A>C c.*1377T>G (n.*1377T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913068T>C | CA2395633482 | DGCR6,PRODH | c.*107A>G (n.*107A>G) c.513+2040T>C (n.513+2040T>C) n.2675A>G n.2281A>G n.4390A>G c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.2819A>G n.1977A>G c.*1379T>C (n.*1379T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913068T>G | CA1024068777 | DGCR6,PRODH | c.*107A>C (n.*107A>C) c.513+2040T>G (n.513+2040T>G) n.2675A>C n.2281A>C n.4390A>C c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.2819A>C n.1977A>C c.*1379T>G (n.*1379T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913068T= | CA2395633481 | DGCR6,PRODH | c.*107A= (n.*107A=) c.513+2040T= (n.513+2040T=) n.2675A= n.2281A= n.4390A= c.*1710T= (n.*1710T=) n.2819A= n.1977A= c.*1379T= (n.*1379T=) | |
| 22 | g.18913070G>A | CA321313706 | DGCR6,PRODH | c.*105C>T (n.*105C>T) c.513+2042G>A (n.513+2042G>A) n.2673C>T n.2279C>T n.4388C>T c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.2817C>T n.1975C>T c.*1381G>A (n.*1381G>A) | |
| 22 | g.18913070G= | CA2395633483 | DGCR6,PRODH | c.*105C= (n.*105C=) c.513+2042G= (n.513+2042G=) n.2673C= n.2279C= n.4388C= c.*1712G= (n.*1712G=) n.2817C= n.1975C= c.*1381G= (n.*1381G=) | |
| 22 | g.18913070G>T | CA2655228865 | DGCR6,PRODH | c.*105C>A (n.*105C>A) c.513+2042G>T (n.513+2042G>T) n.2673C>A n.2279C>A n.4388C>A c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.2817C>A n.1975C>A c.*1381G>T (n.*1381G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913071G>A | CA2655228866 | DGCR6,PRODH | c.*104C>T (n.*104C>T) c.513+2043G>A (n.513+2043G>A) n.2672C>T n.2278C>T n.4387C>T c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.2816C>T n.1974C>T c.*1382G>A (n.*1382G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913072G>A | CA2741704635 | DGCR6,PRODH | c.*103C>T (n.*103C>T) c.513+2044G>A (n.513+2044G>A) n.2671C>T n.2277C>T n.4386C>T c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.2815C>T n.1973C>T c.*1383G>A (n.*1383G>A) | |
| 22 | g.18913073T>A | CA2522841914 | DGCR6,PRODH | c.*102A>T (n.*102A>T) c.513+2045T>A (n.513+2045T>A) n.2670A>T n.2276A>T n.4385A>T c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.2814A>T n.1972A>T c.*1384T>A (n.*1384T>A) | |
| 22 | g.18913073T>G | CA1024068779 | DGCR6,PRODH | c.*102A>C (n.*102A>C) c.513+2045T>G (n.513+2045T>G) n.2670A>C n.2276A>C n.4385A>C c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.2814A>C n.1972A>C c.*1384T>G (n.*1384T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913073T= | CA2395633484 | DGCR6,PRODH | c.*102A= (n.*102A=) c.513+2045T= (n.513+2045T=) n.2670A= n.2276A= n.4385A= c.*1715T= (n.*1715T=) n.2814A= n.1972A= c.*1384T= (n.*1384T=) | |
| 22 | g.18913074_18913076delinsGAA | CA2395633485 | DGCR6,PRODH | c.*99_*101delinsTTC (n.*99_*101delinsTTC) c.513+2046_513+2048delinsGAA (n.513+2046_513+2048delinsGAA) n.2667_2669delinsTTC n.2273_2275delinsTTC n.4382_4384delinsTTC c.*1716_*1718delinsGAA (n.*1716_*1718delinsGAA) n.2811_2813delinsTTC n.1969_1971delinsTTC c.*1385_*1387delinsGAA (n.*1385_*1387delinsGAA) | |
| 22 | g.18913080del | CA2521626497 | DGCR6,PRODH | c.*100del (n.*100del) c.513+2052del (n.513+2052del) n.2668del n.2274del n.4383del c.*1722del (n.*1722del) n.2812del n.1970del c.*1391del (n.*1391del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913079_18913080del | CA2395633486 | DGCR6,PRODH | c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.513+2051_513+2052del (n.513+2051_513+2052del) n.2667_2668del n.2273_2274del n.4382_4383del c.*1721_*1722del (n.*1721_*1722del) n.2811_2812del n.1969_1970del c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) | dbSNP |
| 22 | g.18913078A>C | CA2831979991 | DGCR6,PRODH | c.*97T>G (n.*97T>G) c.513+2050A>C (n.513+2050A>C) n.2665T>G n.2271T>G n.4380T>G c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.2809T>G n.1967T>G c.*1389A>C (n.*1389A>C) | |
| 22 | g.18913078A>G | CA2589487229 | DGCR6,PRODH | c.*97T>C (n.*97T>C) c.513+2050A>G (n.513+2050A>G) n.2665T>C n.2271T>C n.4380T>C c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2809T>C n.1967T>C c.*1389A>G (n.*1389A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913080A= | CA2395633487 | DGCR6,PRODH | c.*95T= (n.*95T=) c.513+2052A= (n.513+2052A=) n.2663T= n.2269T= n.4378T= c.*1722A= (n.*1722A=) n.2807T= n.1965T= c.*1391A= (n.*1391A=) | |
| 22 | g.18913080A>T | CA2395633488 | DGCR6,PRODH | c.*95T>A (n.*95T>A) c.513+2052A>T (n.513+2052A>T) n.2663T>A n.2269T>A n.4378T>A c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.2807T>A n.1965T>A c.*1391A>T (n.*1391A>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913081G>A | CA638502653 | DGCR6,PRODH | c.*94C>T (n.*94C>T) c.513+2053G>A (n.513+2053G>A) n.2662C>T n.2268C>T n.4377C>T c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2806C>T n.1964C>T c.*1392G>A (n.*1392G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913081G>C | CA2395633489 | DGCR6,PRODH | c.*94C>G (n.*94C>G) c.513+2053G>C (n.513+2053G>C) n.2662C>G n.2268C>G n.4377C>G c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2806C>G n.1964C>G c.*1392G>C (n.*1392G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18913081G= | CA2395633490 | DGCR6,PRODH | c.*94C= (n.*94C=) c.513+2053G= (n.513+2053G=) n.2662C= n.2268C= n.4377C= c.*1723G= (n.*1723G=) n.2806C= n.1964C= c.*1392G= (n.*1392G=) | |
| 22 | g.18913082G>T | CA2655228867 | DGCR6,PRODH | c.*93C>A (n.*93C>A) c.513+2054G>T (n.513+2054G>T) n.2661C>A n.2267C>A n.4376C>A c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2805C>A n.1963C>A c.*1393G>T (n.*1393G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913082_18913083delinsGT | CA2395633491 | DGCR6,PRODH | c.*92_*93delinsAC (n.*92_*93delinsAC) c.513+2054_513+2055delinsGT (n.513+2054_513+2055delinsGT) n.2660_2661delinsAC n.2266_2267delinsAC n.4375_4376delinsAC c.*1724_*1725delinsGT (n.*1724_*1725delinsGT) n.2804_2805delinsAC n.1962_1963delinsAC c.*1393_*1394delinsGT (n.*1393_*1394delinsGT) | |
| 22 | g.18913083del | CA2395633492 | DGCR6,PRODH | c.*92del (n.*92del) c.513+2055del (n.513+2055del) n.2660del n.2266del n.4375del c.*1725del (n.*1725del) n.2804del n.1962del c.*1394del (n.*1394del) | dbSNP |
| 22 | g.18913083T>A | CA2737575657 | DGCR6,PRODH | c.*92A>T (n.*92A>T) c.513+2055T>A (n.513+2055T>A) n.2660A>T n.2266A>T n.4375A>T c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.2804A>T n.1962A>T c.*1394T>A (n.*1394T>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913083T>G | CA1024068780 | DGCR6,PRODH | c.*92A>C (n.*92A>C) c.513+2055T>G (n.513+2055T>G) n.2660A>C n.2266A>C n.4375A>C c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.2804A>C n.1962A>C c.*1394T>G (n.*1394T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913083T= | CA2395633493 | DGCR6,PRODH | c.*92A= (n.*92A=) c.513+2055T= (n.513+2055T=) n.2660A= n.2266A= n.4375A= c.*1725T= (n.*1725T=) n.2804A= n.1962A= c.*1394T= (n.*1394T=) | |
| 22 | g.18913084G>C | CA638502662 | DGCR6,PRODH | c.*91C>G (n.*91C>G) c.513+2056G>C (n.513+2056G>C) n.2659C>G n.2265C>G n.4374C>G c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.2803C>G n.1961C>G c.*1395G>C (n.*1395G>C) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913084G>T | CA2577642029 | DGCR6,PRODH | c.*91C>A (n.*91C>A) c.513+2056G>T (n.513+2056G>T) n.2659C>A n.2265C>A n.4374C>A c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.2803C>A n.1961C>A c.*1395G>T (n.*1395G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913084_18913085delinsGA | CA2395633494 | DGCR6,PRODH | c.*90_*91delinsTC (n.*90_*91delinsTC) c.513+2056_513+2057delinsGA (n.513+2056_513+2057delinsGA) n.2658_2659delinsTC n.2264_2265delinsTC n.4373_4374delinsTC c.*1726_*1727delinsGA (n.*1726_*1727delinsGA) n.2802_2803delinsTC n.1960_1961delinsTC c.*1395_*1396delinsGA (n.*1395_*1396delinsGA) | |
| 22 | g.18913085A= | CA2395633495 | DGCR6,PRODH | c.*90T= (n.*90T=) c.513+2057A= (n.513+2057A=) n.2658T= n.2264T= n.4373T= c.*1727A= (n.*1727A=) n.2802T= n.1960T= c.*1396A= (n.*1396A=) | |
| 22 | g.18913085A>G | CA2395633496 | DGCR6,PRODH | c.*90T>C (n.*90T>C) c.513+2057A>G (n.513+2057A>G) n.2658T>C n.2264T>C n.4373T>C c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.2802T>C n.1960T>C c.*1396A>G (n.*1396A>G) | dbSNP |
| 22 | g.18913086del | CA2395633497 | DGCR6,PRODH | c.*90del (n.*90del) c.513+2058del (n.513+2058del) n.2658del n.2264del n.4373del c.*1728del (n.*1728del) n.2802del n.1960del c.*1397del (n.*1397del) | dbSNP |
| 22 | g.18913086A= | CA2395633498 | DGCR6,PRODH | c.*89T= (n.*89T=) c.513+2058A= (n.513+2058A=) n.2657T= n.2263T= n.4372T= c.*1728A= (n.*1728A=) n.2801T= n.1959T= c.*1397A= (n.*1397A=) | |
| 22 | g.18913086A>C | CA2818372165 | DGCR6,PRODH | c.*89T>G (n.*89T>G) c.513+2058A>C (n.513+2058A>C) n.2657T>G n.2263T>G n.4372T>G c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.2801T>G n.1959T>G c.*1397A>C (n.*1397A>C) | |
| 22 | g.18913086A>G | CA1024068782 | DGCR6,PRODH | c.*89T>C (n.*89T>C) c.513+2058A>G (n.513+2058A>G) n.2657T>C n.2263T>C n.4372T>C c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2801T>C n.1959T>C c.*1397A>G (n.*1397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913087T>G | CA1024068791 | DGCR6,PRODH | c.*88A>C (n.*88A>C) c.513+2059T>G (n.513+2059T>G) n.2656A>C n.2262A>C n.4371A>C c.*1729T>G (n.*1729T>G) n.2800A>C n.1958A>C c.*1398T>G (n.*1398T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913091T>G | CA1024068792 | DGCR6,PRODH | c.*84A>C (n.*84A>C) c.513+2063T>G (n.513+2063T>G) n.2652A>C n.2258A>C n.4367A>C c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.2796A>C n.1954A>C c.*1402T>G (n.*1402T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913093T>G | CA1024068795 | DGCR6,PRODH | c.*82A>C (n.*82A>C) c.513+2065T>G (n.513+2065T>G) n.2650A>C n.2256A>C n.4365A>C c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2794A>C n.1952A>C c.*1404T>G (n.*1404T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913097G>A | CA2655228868 | DGCR6,PRODH | c.*78C>T (n.*78C>T) c.513+2069G>A (n.513+2069G>A) n.2646C>T n.2252C>T n.4361C>T c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2790C>T n.1948C>T c.*1408G>A (n.*1408G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913097G= | CA2395633499 | DGCR6,PRODH | c.*78C= (n.*78C=) c.513+2069G= (n.513+2069G=) n.2646C= n.2252C= n.4361C= c.*1739G= (n.*1739G=) n.2790C= n.1948C= c.*1408G= (n.*1408G=) | |
| 22 | g.18913097G>T | CA321313708 | DGCR6,PRODH | c.*78C>A (n.*78C>A) c.513+2069G>T (n.513+2069G>T) n.2646C>A n.2252C>A n.4361C>A c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2790C>A n.1948C>A c.*1408G>T (n.*1408G>T) | dbSNP |
| 22 | g.18913098A= | CA2395633500 | DGCR6,PRODH | c.*77T= (n.*77T=) c.513+2070A= (n.513+2070A=) n.2645T= n.2251T= n.4360T= c.*1740A= (n.*1740A=) n.2789T= n.1947T= c.*1409A= (n.*1409A=) | |
| 22 | g.18913098A>C | CA2655228869 | DGCR6,PRODH | c.*77T>G (n.*77T>G) c.513+2070A>C (n.513+2070A>C) n.2645T>G n.2251T>G n.4360T>G c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2789T>G n.1947T>G c.*1409A>C (n.*1409A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913098A>T | CA2395633501 | DGCR6,PRODH | c.*77T>A (n.*77T>A) c.513+2070A>T (n.513+2070A>T) n.2645T>A n.2251T>A n.4360T>A c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2789T>A n.1947T>A c.*1409A>T (n.*1409A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913099T>G | CA1024068800 | DGCR6,PRODH | c.*76A>C (n.*76A>C) c.513+2071T>G (n.513+2071T>G) n.2644A>C n.2250A>C n.4359A>C c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.2788A>C n.1946A>C c.*1410T>G (n.*1410T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913100G>T | CA2818372173 | DGCR6,PRODH | c.*75C>A (n.*75C>A) c.513+2072G>T (n.513+2072G>T) n.2643C>A n.2249C>A n.4358C>A c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2787C>A n.1945C>A c.*1411G>T (n.*1411G>T) | |
| 22 | g.18913101G>C | CA2395633503 | DGCR6,PRODH | c.*74C>G (n.*74C>G) c.513+2073G>C (n.513+2073G>C) n.2642C>G n.2248C>G n.4357C>G c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.2786C>G n.1944C>G c.*1412G>C (n.*1412G>C) | dbSNP |
| 22 | g.18913101G= | CA2395633502 | DGCR6,PRODH | c.*74C= (n.*74C=) c.513+2073G= (n.513+2073G=) n.2642C= n.2248C= n.4357C= c.*1743G= (n.*1743G=) n.2786C= n.1944C= c.*1412G= (n.*1412G=) | |
| 22 | g.18913104T>G | CA1024068804 | DGCR6,PRODH | c.*71A>C (n.*71A>C) c.513+2076T>G (n.513+2076T>G) n.2639A>C n.2245A>C n.4354A>C c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2783A>C n.1941A>C c.*1415T>G (n.*1415T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913105T>G | CA1024068807 | DGCR6,PRODH | c.*70A>C (n.*70A>C) c.513+2077T>G (n.513+2077T>G) n.2638A>C n.2244A>C n.4353A>C c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.2782A>C n.1940A>C c.*1416T>G (n.*1416T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913111C= | CA2395633504 | DGCR6,PRODH | c.*64G= (n.*64G=) c.513+2083C= (n.513+2083C=) n.2632G= n.2238G= n.4347G= c.*1753C= (n.*1753C=) n.2776G= n.1934G= c.*1422C= (n.*1422C=) | |
| 22 | g.18913111C>T | CA1024068810 | DGCR6,PRODH | c.*64G>A (n.*64G>A) c.513+2083C>T (n.513+2083C>T) n.2632G>A n.2238G>A n.4347G>A c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.2776G>A n.1934G>A c.*1422C>T (n.*1422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913112A>G | CA1024068815 | DGCR6,PRODH | c.*63T>C (n.*63T>C) c.513+2084A>G (n.513+2084A>G) n.2631T>C n.2237T>C n.4346T>C c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.2775T>C n.1933T>C c.*1423A>G (n.*1423A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913116G>T | CA2655228870 | DGCR6,PRODH | c.*59C>A (n.*59C>A) c.513+2088G>T (n.513+2088G>T) n.2627C>A n.2233C>A n.4342C>A c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.2771C>A n.1929C>A c.*1427G>T (n.*1427G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913117T>G | CA1024068819 | DGCR6,PRODH | c.*58A>C (n.*58A>C) c.513+2089T>G (n.513+2089T>G) n.2626A>C n.2232A>C n.4341A>C c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2770A>C n.1928A>C c.*1428T>G (n.*1428T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913118G>T | CA2818372174 | DGCR6,PRODH | c.*57C>A (n.*57C>A) c.513+2090G>T (n.513+2090G>T) n.2625C>A n.2231C>A n.4340C>A c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2769C>A n.1927C>A c.*1429G>T (n.*1429G>T) | |
| 22 | g.18913120T>G | CA1024068837 | DGCR6,PRODH | c.*55A>C (n.*55A>C) c.513+2092T>G (n.513+2092T>G) n.2623A>C n.2229A>C n.4338A>C c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.2767A>C n.1925A>C c.*1431T>G (n.*1431T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913122A= | CA2395633505 | DGCR6,PRODH | c.*53T= (n.*53T=) c.513+2094A= (n.513+2094A=) n.2621T= n.2227T= n.4336T= c.*1764A= (n.*1764A=) n.2765T= n.1923T= c.*1433A= (n.*1433A=) | |
| 22 | g.18913122A>T | CA1024068839 | DGCR6,PRODH | c.*53T>A (n.*53T>A) c.513+2094A>T (n.513+2094A>T) n.2621T>A n.2227T>A n.4336T>A c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2765T>A n.1923T>A c.*1433A>T (n.*1433A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913123T>G | CA1024068840 | DGCR6,PRODH | c.*52A>C (n.*52A>C) c.513+2095T>G (n.513+2095T>G) n.2620A>C n.2226A>C n.4335A>C c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.2764A>C n.1922A>C c.*1434T>G (n.*1434T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913123T= | CA2395633506 | DGCR6,PRODH | c.*52A= (n.*52A=) c.513+2095T= (n.513+2095T=) n.2620A= n.2226A= n.4335A= c.*1765T= (n.*1765T=) n.2764A= n.1922A= c.*1434T= (n.*1434T=) | |
| 22 | g.18913124G>A | CA2655228871 | DGCR6,PRODH | c.*51C>T (n.*51C>T) c.513+2096G>A (n.513+2096G>A) n.2619C>T n.2225C>T n.4334C>T c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.2763C>T n.1921C>T c.*1435G>A (n.*1435G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913126C>A | CA2818372177 | DGCR6,PRODH | c.*49G>T (n.*49G>T) c.513+2098C>A (n.513+2098C>A) n.2617G>T n.2223G>T n.4332G>T c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2761G>T n.1919G>T c.*1437C>A (n.*1437C>A) | |
| 22 | g.18913127C= | CA2395633507 | DGCR6,PRODH | c.*48G= (n.*48G=) c.513+2099C= (n.513+2099C=) n.2616G= n.2222G= n.4331G= c.*1769C= (n.*1769C=) n.2760G= n.1918G= c.*1438C= (n.*1438C=) | |
| 22 | g.18913127C>G | CA638502663 | DGCR6,PRODH | c.*48G>C (n.*48G>C) c.513+2099C>G (n.513+2099C>G) n.2616G>C n.2222G>C n.4331G>C c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.2760G>C n.1918G>C c.*1438C>G (n.*1438C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913127C>T | CA638502664 | DGCR6,PRODH | c.*48G>A (n.*48G>A) c.513+2099C>T (n.513+2099C>T) n.2616G>A n.2222G>A n.4331G>A c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.2760G>A n.1918G>A c.*1438C>T (n.*1438C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18913128T>G | CA638502665 | DGCR6,PRODH | c.*47A>C (n.*47A>C) c.513+2100T>G (n.513+2100T>G) n.2615A>C n.2221A>C n.4330A>C c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.2759A>C n.1917A>C c.*1439T>G (n.*1439T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913128T= | CA2395633508 | DGCR6,PRODH | c.*47A= (n.*47A=) c.513+2100T= (n.513+2100T=) n.2615A= n.2221A= n.4330A= c.*1770T= (n.*1770T=) n.2759A= n.1917A= c.*1439T= (n.*1439T=) | |
| 22 | g.18913128_18913129insTGTGGGGGG | CA2818372184 | DGCR6,PRODH | c.*46_*47insCCCCCCACA (n.*46_*47insCCCCCCACA) c.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG (n.513+2100_513+2101insTGTGGGGGG) n.2614_2615insCCCCCCACA n.2220_2221insCCCCCCACA n.4329_4330insCCCCCCACA c.*1770_*1771insTGTGGGGGG (n.*1770_*1771insTGTGGGGGG) n.2758_2759insCCCCCCACA n.1916_1917insCCCCCCACA c.*1439_*1440insTGTGGGGGG (n.*1439_*1440insTGTGGGGGG) | |
| 22 | g.18913129G>T | CA2655228873 | DGCR6,PRODH | c.*46C>A (n.*46C>A) c.513+2101G>T (n.513+2101G>T) n.2614C>A n.2220C>A n.4329C>A c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.2758C>A n.1916C>A c.*1440G>T (n.*1440G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913131_18913132insGGGG | CA2818372182 | DGCR6,PRODH | c.*46_*47insCCCC (n.*46_*47insCCCC) c.513+2103_513+2104insGGGG (n.513+2103_513+2104insGGGG) n.2614_2615insCCCC n.2220_2221insCCCC n.4329_4330insCCCC c.*1773_*1774insGGGG (n.*1773_*1774insGGGG) n.2758_2759insCCCC n.1916_1917insCCCC c.*1442_*1443insGGGG (n.*1442_*1443insGGGG) | |
| 22 | g.18913131dup | CA1024068845 | DGCR6,PRODH | c.*46dup (n.*46dup) c.513+2103dup (n.513+2103dup) n.2614dup n.2220dup n.4329dup c.*1773dup (n.*1773dup) n.2758dup n.1916dup c.*1442dup (n.*1442dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913138_18913143del | CA2655228872 | DGCR6,PRODH | c.*41_*46del (n.*41_*46del) c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del) n.2609_2614del n.2215_2220del n.4324_4329del c.*1780_*1785del (n.*1780_*1785del) n.2753_2758del n.1911_1916del c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913130G>T | CA2655228874 | DGCR6,PRODH | c.*45C>A (n.*45C>A) c.513+2102G>T (n.513+2102G>T) n.2613C>A n.2219C>A n.4328C>A c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.2757C>A n.1915C>A c.*1441G>T (n.*1441G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913131G>A | CA2655228875 | DGCR6,PRODH | c.*44C>T (n.*44C>T) c.513+2103G>A (n.513+2103G>A) n.2612C>T n.2218C>T n.4327C>T c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2756C>T n.1914C>T c.*1442G>A (n.*1442G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913131G>T | CA2655228876 | DGCR6,PRODH | c.*44C>A (n.*44C>A) c.513+2103G>T (n.513+2103G>T) n.2612C>A n.2218C>A n.4327C>A c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2756C>A n.1914C>A c.*1442G>T (n.*1442G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913132C= | CA2395633509 | DGCR6,PRODH | c.*43G= (n.*43G=) c.513+2104C= (n.513+2104C=) n.2611G= n.2217G= n.4326G= c.*1774C= (n.*1774C=) n.2755G= n.1913G= c.*1443C= (n.*1443C=) | |
| 22 | g.18913132C>G | CA10094817 | DGCR6,PRODH | c.*43G>C (n.*43G>C) c.513+2104C>G (n.513+2104C>G) n.2611G>C n.2217G>C n.4326G>C c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.2755G>C n.1913G>C c.*1443C>G (n.*1443C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913132C>T | CA10094816 | DGCR6,PRODH | c.*43G>A (n.*43G>A) c.513+2104C>T (n.513+2104C>T) n.2611G>A n.2217G>A n.4326G>A c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.2755G>A n.1913G>A c.*1443C>T (n.*1443C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913133G>A | CA10094818 | DGCR6,PRODH | c.*42C>T (n.*42C>T) c.513+2105G>A (n.513+2105G>A) n.2610C>T n.2216C>T n.4325C>T c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.2754C>T n.1912C>T c.*1444G>A (n.*1444G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.18913133G>C | CA10094819 | DGCR6,PRODH | c.*42C>G (n.*42C>G) c.513+2105G>C (n.513+2105G>C) n.2610C>G n.2216C>G n.4325C>G c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.2754C>G n.1912C>G c.*1444G>C (n.*1444G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913133G= | CA2395633510 | DGCR6,PRODH | c.*42C= (n.*42C=) c.513+2105G= (n.513+2105G=) n.2610C= n.2216C= n.4325C= c.*1775G= (n.*1775G=) n.2754C= n.1912C= c.*1444G= (n.*1444G=) | |
| 22 | g.18913133G>T | CA2655228878 | DGCR6,PRODH | c.*42C>A (n.*42C>A) c.513+2105G>T (n.513+2105G>T) n.2610C>A n.2216C>A n.4325C>A c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.2754C>A n.1912C>A c.*1444G>T (n.*1444G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913137_18913138insAGGGGG | CA638502667 | DGCR6,PRODH | c.*42_*43insTCCCCC (n.*42_*43insTCCCCC) c.513+2109_513+2110insAGGGGG (n.513+2109_513+2110insAGGGGG) n.2610_2611insTCCCCC n.2216_2217insTCCCCC n.4325_4326insTCCCCC c.*1779_*1780insAGGGGG (n.*1779_*1780insAGGGGG) n.2754_2755insTCCCCC n.1912_1913insTCCCCC c.*1448_*1449insAGGGGG (n.*1448_*1449insAGGGGG) | gnomAD v2 |
| 22 | g.18913137_18913138insGGGGGG | CA638502666 | DGCR6,PRODH | c.*42_*43insCCCCCC (n.*42_*43insCCCCCC) c.513+2109_513+2110insGGGGGG (n.513+2109_513+2110insGGGGGG) n.2610_2611insCCCCCC n.2216_2217insCCCCCC n.4325_4326insCCCCCC c.*1779_*1780insGGGGGG (n.*1779_*1780insGGGGGG) n.2754_2755insCCCCCC n.1912_1913insCCCCCC c.*1448_*1449insGGGGGG (n.*1448_*1449insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913137dup | CA2832565485 | DGCR6,PRODH | c.*42dup (n.*42dup) c.513+2109dup (n.513+2109dup) n.2610dup n.2216dup n.4325dup c.*1779dup (n.*1779dup) n.2754dup n.1912dup c.*1448dup (n.*1448dup) | |
| 22 | g.18913137del | CA2655228877 | DGCR6,PRODH | c.*42del (n.*42del) c.513+2109del (n.513+2109del) n.2610del n.2216del n.4325del c.*1779del (n.*1779del) n.2754del n.1912del c.*1448del (n.*1448del) | gnomAD v4 |