Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098731G>ACA324965COL5A2c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098731G>CCA2023107COL5A2c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098731G=CA1315445910COL5A2c.398C= (p.Pro133=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.189098731G>TCA349863888COL5A2c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.-233C>A (n.-233C>A)
2g.189098732G>ACA349863890COL5A2c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-234C>T (n.-234C>T)
2g.189098732G>CCA349863891COL5A2c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-234C>G (n.-234C>G)
2g.189098732G>TCA349863892COL5A2c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
2g.189098733T>ACA430307711COL5A2c.396A>T (p.Gly132=)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.-235A>T (n.-235A>T)
2g.189098733T>CCA430307710COL5A2c.396A>G (p.Gly132=)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
2g.189098733T>GCA430307709COL5A2c.396A>C (p.Gly132=)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.-235A>C (n.-235A>C)
2g.189098734C>ACA349863895COL5A2c.395G>T (p.Gly132Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-236G>T (n.-236G>T)
2g.189098734C>GCA349863893COL5A2c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-236G>C (n.-236G>C)
2g.189098734C>TCA349863894COL5A2c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.-236G>A (n.-236G>A)
2g.189098735C>ACA349863898COL5A2c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.-237G>T (n.-237G>T)
2g.189098735C>GCA349863900COL5A2c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-237G>C (n.-237G>C)
2g.189098735C>TCA349863903COL5A2c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.-237G>A (n.-237G>A)
2g.189098736T>ACA430307713COL5A2c.393A>T (p.Pro131=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.-238A>T (n.-238A>T)
2g.189098736T>CCA430307714COL5A2c.393A>G (p.Pro131=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
2g.189098736T>GCA430307715COL5A2c.393A>C (p.Pro131=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
2g.189098737G>ACA349863905COL5A2c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-239C>T (n.-239C>T)
2g.189098737G>CCA349863906COL5A2c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-239C>G (n.-239C>G)
2g.189098737G>TCA349863907COL5A2c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
2g.189098738G>ACA349863910COL5A2c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 COSMIC
2g.189098738G>CCA349863912COL5A2c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-240C>G (n.-240C>G)
2g.189098738G>TCA349863914COL5A2c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-240C>A (n.-240C>A)
2g.189098739A>CCA430307716COL5A2c.390T>G (p.Arg130=)
c.252T>G (p.Arg84=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
2g.189098739A>GCA430307717COL5A2c.390T>C (p.Arg130=)
c.252T>C (p.Arg84=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
2g.189098739A>TCA430307718COL5A2c.390T>A (p.Arg130=)
c.252T>A (p.Arg84=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
2g.189098740C>ACA349863915COL5A2c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-242G>T (n.-242G>T)
2g.189098740C=CA1315445911COL5A2c.389G= (p.Arg130=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.-242G= (n.-242G=)
2g.189098740C>GCA349863917COL5A2c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-242G>C (n.-242G>C)
 dbSNP
2g.189098740C>TCA2023108COL5A2c.389G>A (p.Arg130His)
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098741G>ACA2023109COL5A2c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098741G>CCA349863919COL5A2c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-243C>G (n.-243C>G)
2g.189098741G=CA1315445912COL5A2c.388C= (p.Arg130=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.-243C= (n.-243C=)
2g.189098741G>TCA349863918COL5A2c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-243C>A (n.-243C>A)
 gnomAD v4
2g.189098742delCA2573134240COL5A2c.387del (p.Arg130ValfsTer?)
c.249del (p.Arg84ValfsTer?)
c.-244del (n.-244del)
 ClinVar dbSNP
2g.189098742A>CCA430307720COL5A2c.387T>G (p.Gly129=)
c.249T>G (p.Gly83=)
c.-244T>G (n.-244T>G)
2g.189098742A>GCA430307721COL5A2c.387T>C (p.Gly129=)
c.249T>C (p.Gly83=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
2g.189098742A>TCA430307722COL5A2c.387T>A (p.Gly129=)
c.249T>A (p.Gly83=)
c.-244T>A (n.-244T>A)
2g.189098743C>ACA349863920COL5A2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-245G>T (n.-245G>T)
2g.189098743C>GCA349863921COL5A2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-245G>C (n.-245G>C)
2g.189098743C>TCA349863929COL5A2c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-245G>A (n.-245G>A)
2g.189098744delCA2573134241COL5A2c.386del (p.Gly129ValfsTer?)
c.248del (p.Gly83ValfsTer?)
c.-245del (n.-245del)
 ClinVar dbSNP
2g.189098744C>ACA349863932COL5A2c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-246G>T (n.-246G>T)
2g.189098744C>GCA349863933COL5A2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-246G>C (n.-246G>C)
2g.189098744C>TCA349863935COL5A2c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-246G>A (n.-246G>A)
2g.189098745A>CCA430307725COL5A2c.384T>G (p.Arg128=)
c.246T>G (p.Arg82=)
c.-247T>G (n.-247T>G)
2g.189098745A>GCA430307726COL5A2c.384T>C (p.Arg128=)
c.246T>C (p.Arg82=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
 gnomAD v4
2g.189098745A>TCA430307727COL5A2c.384T>A (p.Arg128=)
c.246T>A (p.Arg82=)
c.-247T>A (n.-247T>A)
2g.189098746C>ACA349863937COL5A2c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098746C=CA1315445913COL5A2c.383G= (p.Arg128=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.189098746C>GCA349863939COL5A2c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.-248G>C (n.-248G>C)
 gnomAD v4
2g.189098746C>TCA2023110COL5A2c.383G>A (p.Arg128His)
c.245G>A (p.Arg82His)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098747G>ACA349863942COL5A2c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098747G>CCA349863943COL5A2c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-249C>G (n.-249C>G)
2g.189098747G=CA1315445914COL5A2c.382C= (p.Arg128=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.-249C= (n.-249C=)
2g.189098747G>TCA349863945COL5A2c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.-249C>A (n.-249C>A)
2g.189098748T>ACA430307728COL5A2c.381A>T (p.Ile127=)
c.243A>T (p.Ile81=)
c.-250A>T (n.-250A>T)
2g.189098748T>CCA349863948COL5A2c.381A>G (p.Ile127Met)
c.243A>G (p.Ile81Met)
c.-250A>G (n.-250A>G)
2g.189098748T>GCA430307729COL5A2c.381A>C (p.Ile127=)
c.243A>C (p.Ile81=)
c.-250A>C (n.-250A>C)
2g.189098749A>CCA349863950COL5A2c.380T>G (p.Ile127Arg)
c.242T>G (p.Ile81Arg)
c.-251T>G (n.-251T>G)
2g.189098749A>GCA349863951COL5A2c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.-251T>C (n.-251T>C)
2g.189098749A>TCA349863954COL5A2c.380T>A (p.Ile127Lys)
c.242T>A (p.Ile81Lys)
c.-251T>A (n.-251T>A)
2g.189098750T>ACA349863956COL5A2c.379A>T (p.Ile127Leu)
c.241A>T (p.Ile81Leu)
c.-252A>T (n.-252A>T)
2g.189098750T>CCA16617402COL5A2c.379A>G (p.Ile127Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-252A>G (n.-252A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098750T>GCA349863960COL5A2c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-252A>C (n.-252A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189098750T=CA1315445915COL5A2c.379A= (p.Ile127=)
c.241A= (p.Ile81=)
c.-252A= (n.-252A=)
2g.189098751G>ACA430307731COL5A2c.378C>T (p.Gly126=)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
2g.189098751G>CCA430307732COL5A2c.378C>G (p.Gly126=)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.-253C>G (n.-253C>G)
2g.189098751G>TCA430307733COL5A2c.378C>A (p.Gly126=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
2g.189098752C>ACA349863962COL5A2c.377G>T (p.Gly126Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-254G>T (n.-254G>T)
2g.189098752C>GCA349863964COL5A2c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-254G>C (n.-254G>C)
2g.189098752C>TCA349863966COL5A2c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-254G>A (n.-254G>A)
2g.189098753C>ACA349863968COL5A2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 COSMIC
2g.189098753C=CA1315445916COL5A2c.376G= (p.Gly126=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.189098753C>GCA349863969COL5A2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.189098753C>TCA322643COL5A2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098754T>ACA430307737COL5A2c.375A>T (p.Thr125=)
c.237A>T (p.Thr79=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.189098754T>CCA430307734COL5A2c.375A>G (p.Thr125=)
c.237A>G (p.Thr79=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
2g.189098754T>GCA430307735COL5A2c.375A>C (p.Thr125=)
c.237A>C (p.Thr79=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.189098755G>ACA349863974COL5A2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 gnomAD v4
2g.189098755G>CCA349863975COL5A2c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.-257C>G (n.-257C>G)
2g.189098755G=CA1315445917COL5A2c.374C= (p.Thr125=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.-257C= (n.-257C=)
2g.189098755G>TCA349863972COL5A2c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 dbSNP COSMIC
2g.189098756T>ACA349863981COL5A2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-258A>T (n.-258A>T)
2g.189098756T>CCA349863977COL5A2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-258A>G (n.-258A>G)
2g.189098756T>GCA349863979COL5A2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-258A>C (n.-258A>C)
2g.189098757T>ACA430307738COL5A2c.372A>T (p.Val124=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.-259A>T (n.-259A>T)
 dbSNP COSMIC
2g.189098757T>CCA430307739COL5A2c.372A>G (p.Val124=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
2g.189098757T>GCA430307740COL5A2c.372A>C (p.Val124=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.-259A>C (n.-259A>C)
2g.189098757T=CA1315445918COL5A2c.372A= (p.Val124=)
c.234A= (p.Val78=)
c.-259A= (n.-259A=)
2g.189098758A=CA1315445919COL5A2c.371T= (p.Val124=)
c.233T= (p.Val78=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.189098758A>CCA349863983COL5A2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
2g.189098758A>GCA2023111COL5A2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098758A>TCA349863986COL5A2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
2g.189098759C>ACA349863988COL5A2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
2g.189098759C>GCA349863990COL5A2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
2g.189098759C>TCA349863992COL5A2c.370G>A (p.Val124Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-261G>A (n.-261G>A)
2g.189098760C>ACA349863994COL5A2c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.-261-1G>T (n.-261-1G>T)
2g.189098760C>GCA349863996COL5A2c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.-261-1G>C (n.-261-1G>C)
2g.189098760C>TCA349863997COL5A2c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.-261-1G>A (n.-261-1G>A)
2g.189098761T>ACA349863999COL5A2c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.-261-2A>T (n.-261-2A>T)
2g.189098761T>CCA349864000COL5A2c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.-261-2A>G (n.-261-2A>G)
2g.189098761T>GCA349864002COL5A2c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.-261-2A>C (n.-261-2A>C)
2g.189098768T>ACA2573134243COL5A2c.370-9A>T (n.370-9A>T)
c.232-9A>T (n.232-9A>T)
c.-261-9A>T (n.-261-9A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189098768T>CCA2662319990COL5A2c.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.232-9A>G (n.232-9A>G)
c.-261-9A>G (n.-261-9A>G)
 gnomAD v4
2g.189098771A>GCA2662319991COL5A2c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.232-12T>C (n.232-12T>C)
c.-261-12T>C (n.-261-12T>C)
 gnomAD v4
2g.189098772C>ACA538445069COL5A2c.370-13G>T (n.370-13G>T)
c.232-13G>T (n.232-13G>T)
c.-261-13G>T (n.-261-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098772C=CA1315445920COL5A2c.370-13G= (n.370-13G=)
c.232-13G= (n.232-13G=)
c.-261-13G= (n.-261-13G=)
2g.189098772C>TCA2662319992COL5A2c.370-13G>A (n.370-13G>A)
c.232-13G>A (n.232-13G>A)
c.-261-13G>A (n.-261-13G>A)
 gnomAD v4
2g.189098773A>GCA2577187034COL5A2c.370-14T>C (n.370-14T>C)
c.232-14T>C (n.232-14T>C)
c.-261-14T>C (n.-261-14T>C)
2g.189098774A>TCA2662319993COL5A2c.370-15T>A (n.370-15T>A)
c.232-15T>A (n.232-15T>A)
c.-261-15T>A (n.-261-15T>A)
 gnomAD v4
2g.189098775G>ACA290416COL5A2c.370-16C>T (n.370-16C>T)
c.232-16C>T (n.232-16C>T)
c.-261-16C>T (n.-261-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098775G>CCA2581829438COL5A2c.370-16C>G (n.370-16C>G)
c.232-16C>G (n.232-16C>G)
c.-261-16C>G (n.-261-16C>G)
2g.189098775G=CA1315445921COL5A2c.370-16C= (n.370-16C=)
c.232-16C= (n.232-16C=)
c.-261-16C= (n.-261-16C=)
2g.189098775G>TCA2581829439COL5A2c.370-16C>A (n.370-16C>A)
c.232-16C>A (n.232-16C>A)
c.-261-16C>A (n.-261-16C>A)
2g.189098776A>CCA2662319994COL5A2c.370-17T>G (n.370-17T>G)
c.232-17T>G (n.232-17T>G)
c.-261-17T>G (n.-261-17T>G)
 gnomAD v4
2g.189098779A>GCA2662319995COL5A2c.370-20T>C (n.370-20T>C)
c.232-20T>C (n.232-20T>C)
c.-261-20T>C (n.-261-20T>C)
 gnomAD v4
2g.189098780T>CCA762236160COL5A2c.370-21A>G (n.370-21A>G)
c.232-21A>G (n.232-21A>G)
c.-261-21A>G (n.-261-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098780T=CA1315445922COL5A2c.370-21A= (n.370-21A=)
c.232-21A= (n.232-21A=)
c.-261-21A= (n.-261-21A=)
2g.189098783G>CCA2023112COL5A2c.370-24C>G (n.370-24C>G)
c.232-24C>G (n.232-24C>G)
c.-261-24C>G (n.-261-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098783G=CA1315445923COL5A2c.370-24C= (n.370-24C=)
c.232-24C= (n.232-24C=)
c.-261-24C= (n.-261-24C=)
2g.189098783G>TCA2023113COL5A2c.370-24C>A (n.370-24C>A)
c.232-24C>A (n.232-24C>A)
c.-261-24C>A (n.-261-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189098789_189098794delCA2830576976COL5A2c.370-29_370-24del (n.370-29_370-24del)
c.232-29_232-24del (n.232-29_232-24del)
c.-261-29_-261-24del (n.-261-29_-261-24del)
2g.189098785A>GCA2662319996COL5A2c.370-26T>C (n.370-26T>C)
c.232-26T>C (n.232-26T>C)
c.-261-26T>C (n.-261-26T>C)
 gnomAD v4
2g.189098788G>TCA2662319997COL5A2c.370-29C>A (n.370-29C>A)
c.232-29C>A (n.232-29C>A)
c.-261-29C>A (n.-261-29C>A)
 gnomAD v4
2g.189098789G>ACA2023114COL5A2c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.232-30C>T (n.232-30C>T)
c.-261-30C>T (n.-261-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098789G=CA1315445924COL5A2c.370-30C= (n.370-30C=)
c.232-30C= (n.232-30C=)
c.-261-30C= (n.-261-30C=)
2g.189098789G>TCA2662319998COL5A2c.370-30C>A (n.370-30C>A)
c.232-30C>A (n.232-30C>A)
c.-261-30C>A (n.-261-30C>A)
 gnomAD v4
2g.189098790T>CCA538445070COL5A2c.370-31A>G (n.370-31A>G)
c.232-31A>G (n.232-31A>G)
c.-261-31A>G (n.-261-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098790T=CA1315445925COL5A2c.370-31A= (n.370-31A=)
c.232-31A= (n.232-31A=)
c.-261-31A= (n.-261-31A=)
2g.189098791A=CA1315445926COL5A2c.370-32T= (n.370-32T=)
c.232-32T= (n.232-32T=)
c.-261-32T= (n.-261-32T=)
2g.189098791A>GCA1315445927COL5A2c.370-32T>C (n.370-32T>C)
c.232-32T>C (n.232-32T>C)
c.-261-32T>C (n.-261-32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098791A>TCA2662319999COL5A2c.370-32T>A (n.370-32T>A)
c.232-32T>A (n.232-32T>A)
c.-261-32T>A (n.-261-32T>A)
 gnomAD v4
2g.189098793A>CCA2577187035COL5A2c.370-34T>G (n.370-34T>G)
c.232-34T>G (n.232-34T>G)
c.-261-34T>G (n.-261-34T>G)
2g.189098794G>TCA2662320000COL5A2c.370-35C>A (n.370-35C>A)
c.232-35C>A (n.232-35C>A)
c.-261-35C>A (n.-261-35C>A)
 gnomAD v4
2g.189098795T>CCA2662320001COL5A2c.370-36A>G (n.370-36A>G)
c.232-36A>G (n.232-36A>G)
c.-261-36A>G (n.-261-36A>G)
 gnomAD v4
2g.189098796T>CCA2662320002COL5A2c.370-37A>G (n.370-37A>G)
c.232-37A>G (n.232-37A>G)
c.-261-37A>G (n.-261-37A>G)
 gnomAD v4
2g.189098797T>CCA2662320003COL5A2c.370-38A>G (n.370-38A>G)
c.232-38A>G (n.232-38A>G)
c.-261-38A>G (n.-261-38A>G)
 gnomAD v4
2g.189098798C>TCA2662320004COL5A2c.370-39G>A (n.370-39G>A)
c.232-39G>A (n.232-39G>A)
c.-261-39G>A (n.-261-39G>A)
 gnomAD v4
2g.189098799T>CCA2662320005COL5A2c.370-40A>G (n.370-40A>G)
c.232-40A>G (n.232-40A>G)
c.-261-40A>G (n.-261-40A>G)
 gnomAD v4
2g.189098800G>ACA2662320006COL5A2c.370-41C>T (n.370-41C>T)
c.232-41C>T (n.232-41C>T)
c.-261-41C>T (n.-261-41C>T)
 gnomAD v4
2g.189098800G>TCA2662320007COL5A2c.370-41C>A (n.370-41C>A)
c.232-41C>A (n.232-41C>A)
c.-261-41C>A (n.-261-41C>A)
 gnomAD v4
2g.189098801C>TCA2577187036COL5A2c.370-42G>A (n.370-42G>A)
c.232-42G>A (n.232-42G>A)
c.-261-42G>A (n.-261-42G>A)
 gnomAD v4
2g.189098802A>GCA2662320008COL5A2c.370-43T>C (n.370-43T>C)
c.232-43T>C (n.232-43T>C)
c.-261-43T>C (n.-261-43T>C)
 gnomAD v4
2g.189098803G>ACA2662320011COL5A2c.370-44C>T (n.370-44C>T)
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
c.-261-44C>T (n.-261-44C>T)
 gnomAD v4
2g.189098803G>CCA2662320010COL5A2c.370-44C>G (n.370-44C>G)
c.232-44C>G (n.232-44C>G)
c.-261-44C>G (n.-261-44C>G)
 gnomAD v4
2g.189098803G>TCA2662320009COL5A2c.370-44C>A (n.370-44C>A)
c.232-44C>A (n.232-44C>A)
c.-261-44C>A (n.-261-44C>A)
 gnomAD v4
2g.189098804A>CCA2753579423COL5A2c.370-45T>G (n.370-45T>G)
c.232-45T>G (n.232-45T>G)
c.-261-45T>G (n.-261-45T>G)
2g.189098804A>GCA2662320012COL5A2c.370-45T>C (n.370-45T>C)
c.232-45T>C (n.232-45T>C)
c.-261-45T>C (n.-261-45T>C)
 gnomAD v4
2g.189098805T>CCA2662320013COL5A2c.370-46A>G (n.370-46A>G)
c.232-46A>G (n.232-46A>G)
c.-261-46A>G (n.-261-46A>G)
 gnomAD v4
2g.189098806A=CA1315445928COL5A2c.370-47T= (n.370-47T=)
c.232-47T= (n.232-47T=)
c.-261-47T= (n.-261-47T=)
2g.189098806A>CCA2662320014COL5A2c.370-47T>G (n.370-47T>G)
c.232-47T>G (n.232-47T>G)
c.-261-47T>G (n.-261-47T>G)
 gnomAD v4
2g.189098806A>GCA538445071COL5A2c.370-47T>C (n.370-47T>C)
c.232-47T>C (n.232-47T>C)
c.-261-47T>C (n.-261-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098807T>CCA1315445930COL5A2c.370-48A>G (n.370-48A>G)
c.232-48A>G (n.232-48A>G)
c.-261-48A>G (n.-261-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098807T=CA1315445929COL5A2c.370-48A= (n.370-48A=)
c.232-48A= (n.232-48A=)
c.-261-48A= (n.-261-48A=)
2g.189098809C>ACA2662320015COL5A2c.370-50G>T (n.370-50G>T)
c.232-50G>T (n.232-50G>T)
c.-261-50G>T (n.-261-50G>T)
 gnomAD v4
2g.189098809C=CA1315445931COL5A2c.370-50G= (n.370-50G=)
c.232-50G= (n.232-50G=)
c.-261-50G= (n.-261-50G=)
2g.189098809C>GCA2023115COL5A2c.370-50G>C (n.370-50G>C)
c.232-50G>C (n.232-50G>C)
c.-261-50G>C (n.-261-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098809C>TCA2753579424COL5A2c.370-50G>A (n.370-50G>A)
c.232-50G>A (n.232-50G>A)
c.-261-50G>A (n.-261-50G>A)
2g.189098810A=CA1315445932COL5A2c.370-51T= (n.370-51T=)
c.232-51T= (n.232-51T=)
c.-261-51T= (n.-261-51T=)
2g.189098810A>GCA2662320016COL5A2c.370-51T>C (n.370-51T>C)
c.232-51T>C (n.232-51T>C)
c.-261-51T>C (n.-261-51T>C)
 gnomAD v4
2g.189098810A>TCA2023116COL5A2c.370-51T>A (n.370-51T>A)
c.232-51T>A (n.232-51T>A)
c.-261-51T>A (n.-261-51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098811G>CCA1315445934COL5A2c.370-52C>G (n.370-52C>G)
c.232-52C>G (n.232-52C>G)
c.-261-52C>G (n.-261-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098811G=CA1315445933COL5A2c.370-52C= (n.370-52C=)
c.232-52C= (n.232-52C=)
c.-261-52C= (n.-261-52C=)
2g.189098811G>TCA2662320017COL5A2c.370-52C>A (n.370-52C>A)
c.232-52C>A (n.232-52C>A)
c.-261-52C>A (n.-261-52C>A)
 gnomAD v4
2g.189098812A>GCA2662320018COL5A2c.370-53T>C (n.370-53T>C)
c.232-53T>C (n.232-53T>C)
c.-261-53T>C (n.-261-53T>C)
 gnomAD v4
2g.189098813G>ACA2662320019COL5A2c.370-54C>T (n.370-54C>T)
c.232-54C>T (n.232-54C>T)
c.-261-54C>T (n.-261-54C>T)
 gnomAD v4
2g.189098814A=CA1315445935COL5A2c.370-55T= (n.370-55T=)
c.232-55T= (n.232-55T=)
c.-261-55T= (n.-261-55T=)
2g.189098814A>CCA2662320020COL5A2c.370-55T>G (n.370-55T>G)
c.232-55T>G (n.232-55T>G)
c.-261-55T>G (n.-261-55T>G)
 gnomAD v4
2g.189098814A>GCA538445072COL5A2c.370-55T>C (n.370-55T>C)
c.232-55T>C (n.232-55T>C)
c.-261-55T>C (n.-261-55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098815G>ACA2662320021COL5A2c.370-56C>T (n.370-56C>T)
c.232-56C>T (n.232-56C>T)
c.-261-56C>T (n.-261-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098815G>TCA2662320022COL5A2c.370-56C>A (n.370-56C>A)
c.232-56C>A (n.232-56C>A)
c.-261-56C>A (n.-261-56C>A)
 gnomAD v4
2g.189098816G>TCA2662320023COL5A2c.370-57C>A (n.370-57C>A)
c.232-57C>A (n.232-57C>A)
c.-261-57C>A (n.-261-57C>A)
 gnomAD v4
2g.189098817_189098818delCA2577187041COL5A2c.370-59_370-58del (n.370-59_370-58del)
c.232-59_232-58del (n.232-59_232-58del)
c.-261-59_-261-58del (n.-261-59_-261-58del)
2g.189098818C>ACA2662320024COL5A2c.370-59G>T (n.370-59G>T)
c.232-59G>T (n.232-59G>T)
c.-261-59G>T (n.-261-59G>T)
 gnomAD v4
2g.189098818C=CA1315445936COL5A2c.370-59G= (n.370-59G=)
c.232-59G= (n.232-59G=)
c.-261-59G= (n.-261-59G=)
2g.189098820dupCA762236188COL5A2c.370-60dup (n.370-60dup)
c.232-60dup (n.232-60dup)
c.-261-60dup (n.-261-60dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098820A>TCA2662320025COL5A2c.370-61T>A (n.370-61T>A)
c.232-61T>A (n.232-61T>A)
c.-261-61T>A (n.-261-61T>A)
 gnomAD v4
2g.189098821T>CCA2662320026COL5A2c.370-62A>G (n.370-62A>G)
c.232-62A>G (n.232-62A>G)
c.-261-62A>G (n.-261-62A>G)
 gnomAD v4
2g.189098823G>TCA2577187045COL5A2c.370-64C>A (n.370-64C>A)
c.232-64C>A (n.232-64C>A)
c.-261-64C>A (n.-261-64C>A)
 gnomAD v4
2g.189098824T>CCA538445073COL5A2c.370-65A>G (n.370-65A>G)
c.232-65A>G (n.232-65A>G)
c.-261-65A>G (n.-261-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098824T=CA1315445937COL5A2c.370-65A= (n.370-65A=)
c.232-65A= (n.232-65A=)
c.-261-65A= (n.-261-65A=)
2g.189098827C>ACA2662320027COL5A2c.370-68G>T (n.370-68G>T)
c.232-68G>T (n.232-68G>T)
c.-261-68G>T (n.-261-68G>T)
 gnomAD v4
2g.189098827C>TCA2662320028COL5A2c.370-68G>A (n.370-68G>A)
c.232-68G>A (n.232-68G>A)
c.-261-68G>A (n.-261-68G>A)
 gnomAD v4
2g.189098827_189098831delinsCAAATCA1315445938COL5A2c.370-72_370-68delinsATTTG (n.370-72_370-68delinsATTTG)
c.232-72_232-68delinsATTTG (n.232-72_232-68delinsATTTG)
c.-261-72_-261-68delinsATTTG (n.-261-72_-261-68delinsATTTG)
2g.189098830_189098833delCA538445074COL5A2c.370-72_370-69del (n.370-72_370-69del)
c.232-72_232-69del (n.232-72_232-69del)
c.-261-72_-261-69del (n.-261-72_-261-69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098829A=CA1315445939COL5A2c.370-70T= (n.370-70T=)
c.232-70T= (n.232-70T=)
c.-261-70T= (n.-261-70T=)
2g.189098829A>CCA2662320029COL5A2c.370-70T>G (n.370-70T>G)
c.232-70T>G (n.232-70T>G)
c.-261-70T>G (n.-261-70T>G)
 gnomAD v4
2g.189098829A>TCA538445075COL5A2c.370-70T>A (n.370-70T>A)
c.232-70T>A (n.232-70T>A)
c.-261-70T>A (n.-261-70T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189098830A=CA1315445940COL5A2c.370-71T= (n.370-71T=)
c.232-71T= (n.232-71T=)
c.-261-71T= (n.-261-71T=)
2g.189098830A>GCA762236201COL5A2c.370-71T>C (n.370-71T>C)
c.232-71T>C (n.232-71T>C)
c.-261-71T>C (n.-261-71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098830A>TCA2753579425COL5A2c.370-71T>A (n.370-71T>A)
c.232-71T>A (n.232-71T>A)
c.-261-71T>A (n.-261-71T>A)
2g.189098830_189098831delinsATCA1315445941COL5A2c.370-72_370-71delinsAT (n.370-72_370-71delinsAT)
c.232-72_232-71delinsAT (n.232-72_232-71delinsAT)
c.-261-72_-261-71delinsAT (n.-261-72_-261-71delinsAT)
2g.189098831delCA538445076COL5A2c.370-72del (n.370-72del)
c.232-72del (n.232-72del)
c.-261-72del (n.-261-72del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189098831T>CCA62578187COL5A2c.370-72A>G (n.370-72A>G)
c.232-72A>G (n.232-72A>G)
c.-261-72A>G (n.-261-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098831T=CA1315445942COL5A2c.370-72A= (n.370-72A=)
c.232-72A= (n.232-72A=)
c.-261-72A= (n.-261-72A=)

Number of alleles fetched