Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189098642T>C | CA2577186982 | COL5A2 | c.402+85A>G (n.402+85A>G) c.264+85A>G (n.264+85A>G) c.-229+85A>G (n.-229+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098643C>T | CA2662319937 | COL5A2 | c.402+84G>A (n.402+84G>A) c.264+84G>A (n.264+84G>A) c.-229+84G>A (n.-229+84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098645T>A | CA2662319938 | COL5A2 | c.402+82A>T (n.402+82A>T) c.264+82A>T (n.264+82A>T) c.-229+82A>T (n.-229+82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098647T>A | CA2577186983 | COL5A2 | c.402+80A>T (n.402+80A>T) c.264+80A>T (n.264+80A>T) c.-229+80A>T (n.-229+80A>T) | |
2 | g.189098648C>T | CA2577186984 | COL5A2 | c.402+79G>A (n.402+79G>A) c.264+79G>A (n.264+79G>A) c.-229+79G>A (n.-229+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098649A>G | CA2701221587 | COL5A2 | c.402+78T>C (n.402+78T>C) c.264+78T>C (n.264+78T>C) c.-229+78T>C (n.-229+78T>C) | dbSNP |
2 | g.189098649A>T | CA2662319939 | COL5A2 | c.402+78T>A (n.402+78T>A) c.264+78T>A (n.264+78T>A) c.-229+78T>A (n.-229+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098650T>A | CA62578037 | COL5A2 | c.402+77A>T (n.402+77A>T) c.264+77A>T (n.264+77A>T) c.-229+77A>T (n.-229+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098650T>C | CA1315445875 | COL5A2 | c.402+77A>G (n.402+77A>G) c.264+77A>G (n.264+77A>G) c.-229+77A>G (n.-229+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098650T= | CA1315445874 | COL5A2 | c.402+77A= (n.402+77A=) c.264+77A= (n.264+77A=) c.-229+77A= (n.-229+77A=) | |
2 | g.189098651G>A | CA2662319940 | COL5A2 | c.402+76C>T (n.402+76C>T) c.264+76C>T (n.264+76C>T) c.-229+76C>T (n.-229+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098651G>T | CA2662319941 | COL5A2 | c.402+76C>A (n.402+76C>A) c.264+76C>A (n.264+76C>A) c.-229+76C>A (n.-229+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098652G>A | CA2662319942 | COL5A2 | c.402+75C>T (n.402+75C>T) c.264+75C>T (n.264+75C>T) c.-229+75C>T (n.-229+75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098652G>T | CA2577186985 | COL5A2 | c.402+75C>A (n.402+75C>A) c.264+75C>A (n.264+75C>A) c.-229+75C>A (n.-229+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098653A= | CA1315445876 | COL5A2 | c.402+74T= (n.402+74T=) c.264+74T= (n.264+74T=) c.-229+74T= (n.-229+74T=) | |
2 | g.189098653A>G | CA762260135 | COL5A2 | c.402+74T>C (n.402+74T>C) c.264+74T>C (n.264+74T>C) c.-229+74T>C (n.-229+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098654T>C | CA2662319943 | COL5A2 | c.402+73A>G (n.402+73A>G) c.264+73A>G (n.264+73A>G) c.-229+73A>G (n.-229+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098654_189098657delinsTATA | CA1315445877 | COL5A2 | c.402+70_402+73delinsTATA (n.402+70_402+73delinsTATA) c.264+70_264+73delinsTATA (n.264+70_264+73delinsTATA) c.-229+70_-229+73delinsTATA (n.-229+70_-229+73delinsTATA) | |
2 | g.189098655A>G | CA2662319944 | COL5A2 | c.402+72T>C (n.402+72T>C) c.264+72T>C (n.264+72T>C) c.-229+72T>C (n.-229+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098658_189098660del | CA1315445878 | COL5A2 | c.402+70_402+72del (n.402+70_402+72del) c.264+70_264+72del (n.264+70_264+72del) c.-229+70_-229+72del (n.-229+70_-229+72del) | dbSNP |
2 | g.189098656T>A | CA2662319945 | COL5A2 | c.402+71A>T (n.402+71A>T) c.264+71A>T (n.264+71A>T) c.-229+71A>T (n.-229+71A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098656T>C | CA762260137 | COL5A2 | c.402+71A>G (n.402+71A>G) c.264+71A>G (n.264+71A>G) c.-229+71A>G (n.-229+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098656T= | CA1315445879 | COL5A2 | c.402+71A= (n.402+71A=) c.264+71A= (n.264+71A=) c.-229+71A= (n.-229+71A=) | |
2 | g.189098658A>G | CA2662319946 | COL5A2 | c.402+69T>C (n.402+69T>C) c.264+69T>C (n.264+69T>C) c.-229+69T>C (n.-229+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098658A>T | CA2662319947 | COL5A2 | c.402+69T>A (n.402+69T>A) c.264+69T>A (n.264+69T>A) c.-229+69T>A (n.-229+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098659T>C | CA2662319948 | COL5A2 | c.402+68A>G (n.402+68A>G) c.264+68A>G (n.264+68A>G) c.-229+68A>G (n.-229+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098660A= | CA1315445880 | COL5A2 | c.402+67T= (n.402+67T=) c.264+67T= (n.264+67T=) c.-229+67T= (n.-229+67T=) | |
2 | g.189098660A>G | CA62578038 | COL5A2 | c.402+67T>C (n.402+67T>C) c.264+67T>C (n.264+67T>C) c.-229+67T>C (n.-229+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098661T>C | CA62578040 | COL5A2 | c.402+66A>G (n.402+66A>G) c.264+66A>G (n.264+66A>G) c.-229+66A>G (n.-229+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098661T= | CA1315445881 | COL5A2 | c.402+66A= (n.402+66A=) c.264+66A= (n.264+66A=) c.-229+66A= (n.-229+66A=) | |
2 | g.189098662C= | CA1315445882 | COL5A2 | c.402+65G= (n.402+65G=) c.264+65G= (n.264+65G=) c.-229+65G= (n.-229+65G=) | |
2 | g.189098662C>T | CA762260142 | COL5A2 | c.402+65G>A (n.402+65G>A) c.264+65G>A (n.264+65G>A) c.-229+65G>A (n.-229+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098664G>A | CA2662319949 | COL5A2 | c.402+63C>T (n.402+63C>T) c.264+63C>T (n.264+63C>T) c.-229+63C>T (n.-229+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098665T>C | CA1315445884 | COL5A2 | c.402+62A>G (n.402+62A>G) c.264+62A>G (n.264+62A>G) c.-229+62A>G (n.-229+62A>G) | dbSNP |
2 | g.189098665T= | CA1315445883 | COL5A2 | c.402+62A= (n.402+62A=) c.264+62A= (n.264+62A=) c.-229+62A= (n.-229+62A=) | |
2 | g.189098669G>C | CA2662319950 | COL5A2 | c.402+58C>G (n.402+58C>G) c.264+58C>G (n.264+58C>G) c.-229+58C>G (n.-229+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098669G>T | CA2577186988 | COL5A2 | c.402+58C>A (n.402+58C>A) c.264+58C>A (n.264+58C>A) c.-229+58C>A (n.-229+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098671T>A | CA2577186990 | COL5A2 | c.402+56A>T (n.402+56A>T) c.264+56A>T (n.264+56A>T) c.-229+56A>T (n.-229+56A>T) | |
2 | g.189098674del | CA2662319951 | COL5A2 | c.402+56del (n.402+56del) c.264+56del (n.264+56del) c.-229+56del (n.-229+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.189098672T>C | CA2662319952 | COL5A2 | c.402+55A>G (n.402+55A>G) c.264+55A>G (n.264+55A>G) c.-229+55A>G (n.-229+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098673T>C | CA2662319953 | COL5A2 | c.402+54A>G (n.402+54A>G) c.264+54A>G (n.264+54A>G) c.-229+54A>G (n.-229+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098674T>C | CA2662319954 | COL5A2 | c.402+53A>G (n.402+53A>G) c.264+53A>G (n.264+53A>G) c.-229+53A>G (n.-229+53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098675C>T | CA2662319955 | COL5A2 | c.402+52G>A (n.402+52G>A) c.264+52G>A (n.264+52G>A) c.-229+52G>A (n.-229+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098676A>G | CA2662319956 | COL5A2 | c.402+51T>C (n.402+51T>C) c.264+51T>C (n.264+51T>C) c.-229+51T>C (n.-229+51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098676A>T | CA2662319957 | COL5A2 | c.402+51T>A (n.402+51T>A) c.264+51T>A (n.264+51T>A) c.-229+51T>A (n.-229+51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098677G>A | CA2662319958 | COL5A2 | c.402+50C>T (n.402+50C>T) c.264+50C>T (n.264+50C>T) c.-229+50C>T (n.-229+50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098677G>T | CA2577186991 | COL5A2 | c.402+50C>A (n.402+50C>A) c.264+50C>A (n.264+50C>A) c.-229+50C>A (n.-229+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098678T>C | CA2662319959 | COL5A2 | c.402+49A>G (n.402+49A>G) c.264+49A>G (n.264+49A>G) c.-229+49A>G (n.-229+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098679A>G | CA2577186992 | COL5A2 | c.402+48T>C (n.402+48T>C) c.264+48T>C (n.264+48T>C) c.-229+48T>C (n.-229+48T>C) | |
2 | g.189098680T>A | CA2023097 | COL5A2 | c.402+47A>T (n.402+47A>T) c.264+47A>T (n.264+47A>T) c.-229+47A>T (n.-229+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098680T>C | CA2662319960 | COL5A2 | c.402+47A>G (n.402+47A>G) c.264+47A>G (n.264+47A>G) c.-229+47A>G (n.-229+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098680T= | CA1315445885 | COL5A2 | c.402+47A= (n.402+47A=) c.264+47A= (n.264+47A=) c.-229+47A= (n.-229+47A=) | |
2 | g.189098681C>T | CA2662319961 | COL5A2 | c.402+46G>A (n.402+46G>A) c.264+46G>A (n.264+46G>A) c.-229+46G>A (n.-229+46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098682T>C | CA62578053 | COL5A2 | c.402+45A>G (n.402+45A>G) c.264+45A>G (n.264+45A>G) c.-229+45A>G (n.-229+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098682T= | CA1315445886 | COL5A2 | c.402+45A= (n.402+45A=) c.264+45A= (n.264+45A=) c.-229+45A= (n.-229+45A=) | |
2 | g.189098684A>G | CA2662319963 | COL5A2 | c.402+43T>C (n.402+43T>C) c.264+43T>C (n.264+43T>C) c.-229+43T>C (n.-229+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098685A= | CA1315445887 | COL5A2 | c.402+42T= (n.402+42T=) c.264+42T= (n.264+42T=) c.-229+42T= (n.-229+42T=) | |
2 | g.189098685A>G | CA2662319964 | COL5A2 | c.402+42T>C (n.402+42T>C) c.264+42T>C (n.264+42T>C) c.-229+42T>C (n.-229+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098686G>A | CA762260152 | COL5A2 | c.402+41C>T (n.402+41C>T) c.264+41C>T (n.264+41C>T) c.-229+41C>T (n.-229+41C>T) | dbSNP |
2 | g.189098686G= | CA1315445888 | COL5A2 | c.402+41C= (n.402+41C=) c.264+41C= (n.264+41C=) c.-229+41C= (n.-229+41C=) | |
2 | g.189098686G>T | CA2577186995 | COL5A2 | c.402+41C>A (n.402+41C>A) c.264+41C>A (n.264+41C>A) c.-229+41C>A (n.-229+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098687dup | CA62578058 | COL5A2 | c.402+41dup (n.402+41dup) c.264+41dup (n.264+41dup) c.-229+41dup (n.-229+41dup) | dbSNP |
2 | g.189098687G>A | CA2662319965 | COL5A2 | c.402+40C>T (n.402+40C>T) c.264+40C>T (n.264+40C>T) c.-229+40C>T (n.-229+40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098687G>T | CA2662319966 | COL5A2 | c.402+40C>A (n.402+40C>A) c.264+40C>A (n.264+40C>A) c.-229+40C>A (n.-229+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098688A= | CA1315445889 | COL5A2 | c.402+39T= (n.402+39T=) c.264+39T= (n.264+39T=) c.-229+39T= (n.-229+39T=) | |
2 | g.189098688A>G | CA62578060 | COL5A2 | c.402+39T>C (n.402+39T>C) c.264+39T>C (n.264+39T>C) c.-229+39T>C (n.-229+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098690_189098694del | CA2577186997 | COL5A2 | c.402+35_402+39del (n.402+35_402+39del) c.264+35_264+39del (n.264+35_264+39del) c.-229+35_-229+39del (n.-229+35_-229+39del) | |
2 | g.189098689A= | CA1315445891 | COL5A2 | c.402+38T= (n.402+38T=) c.264+38T= (n.264+38T=) c.-229+38T= (n.-229+38T=) | |
2 | g.189098689A>C | CA1315445890 | COL5A2 | c.402+38T>G (n.402+38T>G) c.264+38T>G (n.264+38T>G) c.-229+38T>G (n.-229+38T>G) | dbSNP |
2 | g.189098689A>G | CA2662319967 | COL5A2 | c.402+38T>C (n.402+38T>C) c.264+38T>C (n.264+38T>C) c.-229+38T>C (n.-229+38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098689A>T | CA538445068 | COL5A2 | c.402+38T>A (n.402+38T>A) c.264+38T>A (n.264+38T>A) c.-229+38T>A (n.-229+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098690T>C | CA2662319968 | COL5A2 | c.402+37A>G (n.402+37A>G) c.264+37A>G (n.264+37A>G) c.-229+37A>G (n.-229+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098691A>G | CA2662319969 | COL5A2 | c.402+36T>C (n.402+36T>C) c.264+36T>C (n.264+36T>C) c.-229+36T>C (n.-229+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098691_189098700delinsACAAGAGTAC | CA1315445892 | COL5A2 | c.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT (n.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT) c.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT (n.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT) c.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT (n.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT) | |
2 | g.189098692C= | CA1315445893 | COL5A2 | c.402+35G= (n.402+35G=) c.264+35G= (n.264+35G=) c.-229+35G= (n.-229+35G=) | |
2 | g.189098692C>T | CA2023098 | COL5A2 | c.402+35G>A (n.402+35G>A) c.264+35G>A (n.264+35G>A) c.-229+35G>A (n.-229+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098697_189098705del | CA762260159 | COL5A2 | c.402+27_402+35del (n.402+27_402+35del) c.264+27_264+35del (n.264+27_264+35del) c.-229+27_-229+35del (n.-229+27_-229+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098693A>G | CA2662319970 | COL5A2 | c.402+34T>C (n.402+34T>C) c.264+34T>C (n.264+34T>C) c.-229+34T>C (n.-229+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098693A>T | CA2662319971 | COL5A2 | c.402+34T>A (n.402+34T>A) c.264+34T>A (n.264+34T>A) c.-229+34T>A (n.-229+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098694A>G | CA2662319972 | COL5A2 | c.402+33T>C (n.402+33T>C) c.264+33T>C (n.264+33T>C) c.-229+33T>C (n.-229+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098695G>A | CA2701221589 | COL5A2 | c.402+32C>T (n.402+32C>T) c.264+32C>T (n.264+32C>T) c.-229+32C>T (n.-229+32C>T) | dbSNP |
2 | g.189098695G>C | CA2662319974 | COL5A2 | c.402+32C>G (n.402+32C>G) c.264+32C>G (n.264+32C>G) c.-229+32C>G (n.-229+32C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098695G>T | CA2662319973 | COL5A2 | c.402+32C>A (n.402+32C>A) c.264+32C>A (n.264+32C>A) c.-229+32C>A (n.-229+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098696A= | CA1315445894 | COL5A2 | c.402+31T= (n.402+31T=) c.264+31T= (n.264+31T=) c.-229+31T= (n.-229+31T=) | |
2 | g.189098696A>G | CA2023099 | COL5A2 | c.402+31T>C (n.402+31T>C) c.264+31T>C (n.264+31T>C) c.-229+31T>C (n.-229+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098697G>A | CA1040422069 | COL5A2 | c.402+30C>T (n.402+30C>T) c.264+30C>T (n.264+30C>T) c.-229+30C>T (n.-229+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098697G>C | CA2023100 | COL5A2 | c.402+30C>G (n.402+30C>G) c.264+30C>G (n.264+30C>G) c.-229+30C>G (n.-229+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098697G= | CA1315445895 | COL5A2 | c.402+30C= (n.402+30C=) c.264+30C= (n.264+30C=) c.-229+30C= (n.-229+30C=) | |
2 | g.189098697G>T | CA1315445896 | COL5A2 | c.402+30C>A (n.402+30C>A) c.264+30C>A (n.264+30C>A) c.-229+30C>A (n.-229+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098698T>C | CA2662319975 | COL5A2 | c.402+29A>G (n.402+29A>G) c.264+29A>G (n.264+29A>G) c.-229+29A>G (n.-229+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098699A>T | CA2662319976 | COL5A2 | c.402+28T>A (n.402+28T>A) c.264+28T>A (n.264+28T>A) c.-229+28T>A (n.-229+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098700C>T | CA2662319977 | COL5A2 | c.402+27G>A (n.402+27G>A) c.264+27G>A (n.264+27G>A) c.-229+27G>A (n.-229+27G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098701C>A | CA2577187006 | COL5A2 | c.402+26G>T (n.402+26G>T) c.264+26G>T (n.264+26G>T) c.-229+26G>T (n.-229+26G>T) | |
2 | g.189098701C= | CA1315445897 | COL5A2 | c.402+26G= (n.402+26G=) c.264+26G= (n.264+26G=) c.-229+26G= (n.-229+26G=) | |
2 | g.189098701C>G | CA2023101 | COL5A2 | c.402+26G>C (n.402+26G>C) c.264+26G>C (n.264+26G>C) c.-229+26G>C (n.-229+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098703A>T | CA2701221648 | COL5A2 | c.402+24T>A (n.402+24T>A) c.264+24T>A (n.264+24T>A) c.-229+24T>A (n.-229+24T>A) | dbSNP |
2 | g.189098704G= | CA1315445898 | COL5A2 | c.402+23C= (n.402+23C=) c.264+23C= (n.264+23C=) c.-229+23C= (n.-229+23C=) | |
2 | g.189098704G>T | CA1315445899 | COL5A2 | c.402+23C>A (n.402+23C>A) c.264+23C>A (n.264+23C>A) c.-229+23C>A (n.-229+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098705A>G | CA2662319978 | COL5A2 | c.402+22T>C (n.402+22T>C) c.264+22T>C (n.264+22T>C) c.-229+22T>C (n.-229+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098707T>C | CA2662319979 | COL5A2 | c.402+20A>G (n.402+20A>G) c.264+20A>G (n.264+20A>G) c.-229+20A>G (n.-229+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098709T>C | CA1040422075 | COL5A2 | c.402+18A>G (n.402+18A>G) c.264+18A>G (n.264+18A>G) c.-229+18A>G (n.-229+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098709T= | CA1315445900 | COL5A2 | c.402+18A= (n.402+18A=) c.264+18A= (n.264+18A=) c.-229+18A= (n.-229+18A=) | |
2 | g.189098710T>C | CA2023102 | COL5A2 | c.402+17A>G (n.402+17A>G) c.264+17A>G (n.264+17A>G) c.-229+17A>G (n.-229+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098710T>G | CA2662319980 | COL5A2 | c.402+17A>C (n.402+17A>C) c.264+17A>C (n.264+17A>C) c.-229+17A>C (n.-229+17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098710T= | CA1315445901 | COL5A2 | c.402+17A= (n.402+17A=) c.264+17A= (n.264+17A=) c.-229+17A= (n.-229+17A=) | |
2 | g.189098711G>A | CA2662319981 | COL5A2 | c.402+16C>T (n.402+16C>T) c.264+16C>T (n.264+16C>T) c.-229+16C>T (n.-229+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189098711G>T | CA2662319982 | COL5A2 | c.402+16C>A (n.402+16C>A) c.264+16C>A (n.264+16C>A) c.-229+16C>A (n.-229+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098712G>A | CA2023103 | COL5A2 | c.402+15C>T (n.402+15C>T) c.264+15C>T (n.264+15C>T) c.-229+15C>T (n.-229+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098712G>C | CA1315445902 | COL5A2 | c.402+15C>G (n.402+15C>G) c.264+15C>G (n.264+15C>G) c.-229+15C>G (n.-229+15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098712G= | CA1315445903 | COL5A2 | c.402+15C= (n.402+15C=) c.264+15C= (n.264+15C=) c.-229+15C= (n.-229+15C=) | |
2 | g.189098712G>T | CA2577187010 | COL5A2 | c.402+15C>A (n.402+15C>A) c.264+15C>A (n.264+15C>A) c.-229+15C>A (n.-229+15C>A) | |
2 | g.189098713G>A | CA762260164 | COL5A2 | c.402+14C>T (n.402+14C>T) c.264+14C>T (n.264+14C>T) c.-229+14C>T (n.-229+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189098713G= | CA1315445904 | COL5A2 | c.402+14C= (n.402+14C=) c.264+14C= (n.264+14C=) c.-229+14C= (n.-229+14C=) | |
2 | g.189098713G>T | CA2662319983 | COL5A2 | c.402+14C>A (n.402+14C>A) c.264+14C>A (n.264+14C>A) c.-229+14C>A (n.-229+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098714del | CA2662319984 | COL5A2 | c.402+13del (n.402+13del) c.264+13del (n.264+13del) c.-229+13del (n.-229+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.189098714A>G | CA2662319986 | COL5A2 | c.402+13T>C (n.402+13T>C) c.264+13T>C (n.264+13T>C) c.-229+13T>C (n.-229+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098714A>T | CA2662319987 | COL5A2 | c.402+13T>A (n.402+13T>A) c.264+13T>A (n.264+13T>A) c.-229+13T>A (n.-229+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098715_189098717del | CA2662319985 | COL5A2 | c.402+11_402+13del (n.402+11_402+13del) c.264+11_264+13del (n.264+11_264+13del) c.-229+11_-229+13del (n.-229+11_-229+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.189098717A>G | CA2662319988 | COL5A2 | c.402+10T>C (n.402+10T>C) c.264+10T>C (n.264+10T>C) c.-229+10T>C (n.-229+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189098719C>G | CA2577187012 | COL5A2 | c.402+8G>C (n.402+8G>C) c.264+8G>C (n.264+8G>C) c.-229+8G>C (n.-229+8G>C) | |
2 | g.189098720T>G | CA762260168 | COL5A2 | c.402+7A>C (n.402+7A>C) c.264+7A>C (n.264+7A>C) c.-229+7A>C (n.-229+7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098720T= | CA1315445905 | COL5A2 | c.402+7A= (n.402+7A=) c.264+7A= (n.264+7A=) c.-229+7A= (n.-229+7A=) | |
2 | g.189098723T>A | CA2023104 | COL5A2 | c.402+4A>T (n.402+4A>T) c.264+4A>T (n.264+4A>T) c.-229+4A>T (n.-229+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098723T= | CA1315445906 | COL5A2 | c.402+4A= (n.402+4A=) c.264+4A= (n.264+4A=) c.-229+4A= (n.-229+4A=) | |
2 | g.189098725A>C | CA349863856 | COL5A2 | c.402+2T>G (n.402+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.-229+2T>G (n.-229+2T>G) | |
2 | g.189098725A>G | CA349863863 | COL5A2 | c.402+2T>C (n.402+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.-229+2T>C (n.-229+2T>C) | |
2 | g.189098725A>T | CA349863857 | COL5A2 | c.402+2T>A (n.402+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.-229+2T>A (n.-229+2T>A) | |
2 | g.189098726C>A | CA349863866 | COL5A2 | c.402+1G>T (n.402+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.-229+1G>T (n.-229+1G>T) | |
2 | g.189098726C>G | CA349863870 | COL5A2 | c.402+1G>C (n.402+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.-229+1G>C (n.-229+1G>C) | |
2 | g.189098726C>T | CA349863868 | COL5A2 | c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.-229+1G>A (n.-229+1G>A) | |
2 | g.189098727T>A | CA430307703 | COL5A2 | c.402A>T (p.Ala134=) c.264A>T (p.Ala88=) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
2 | g.189098727T>C | CA430307704 | COL5A2 | c.402A>G (p.Ala134=) c.264A>G (p.Ala88=) c.-229A>G (n.-229A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189098727T>G | CA430307705 | COL5A2 | c.402A>C (p.Ala134=) c.264A>C (p.Ala88=) c.-229A>C (n.-229A>C) | |
2 | g.189098728G>A | CA349863872 | COL5A2 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-230C>T (n.-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098728G>C | CA349863875 | COL5A2 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
2 | g.189098728G= | CA1315445907 | COL5A2 | c.401C= (p.Ala134=) c.263C= (p.Ala88=) c.-230C= (n.-230C=) | |
2 | g.189098728G>T | CA349863877 | COL5A2 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-230C>A (n.-230C>A) | |
2 | g.189098729C>A | CA2023105 | COL5A2 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098729C= | CA1315445908 | COL5A2 | c.400G= (p.Ala134=) c.262G= (p.Ala88=) c.-231G= (n.-231G=) | |
2 | g.189098729C>G | CA349863880 | COL5A2 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-231G>C (n.-231G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189098729C>T | CA349863882 | COL5A2 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-231G>A (n.-231G>A) | |
2 | g.189098730C>A | CA430307706 | COL5A2 | c.399G>T (p.Pro133=) c.261G>T (p.Pro87=) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP |
2 | g.189098730C= | CA1315445909 | COL5A2 | c.399G= (p.Pro133=) c.261G= (p.Pro87=) c.-232G= (n.-232G=) | |
2 | g.189098730C>G | CA430307707 | COL5A2 | c.399G>C (p.Pro133=) c.261G>C (p.Pro87=) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
2 | g.189098730C>T | CA2023106 | COL5A2 | c.399G>A (p.Pro133=) c.261G>A (p.Pro87=) c.-232G>A (n.-232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098731G>A | CA324965 | COL5A2 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-233C>T (n.-233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189098731G>C | CA2023107 | COL5A2 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-233C>G (n.-233C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189098731G= | CA1315445910 | COL5A2 | c.398C= (p.Pro133=) c.260C= (p.Pro87=) c.-233C= (n.-233C=) | |
2 | g.189098731G>T | CA349863888 | COL5A2 | c.398C>A (p.Pro133Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
2 | g.189098732G>A | CA349863890 | COL5A2 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-234C>T (n.-234C>T) | |
2 | g.189098732G>C | CA349863891 | COL5A2 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
2 | g.189098732G>T | CA349863892 | COL5A2 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
2 | g.189098733T>A | CA430307711 | COL5A2 | c.396A>T (p.Gly132=) c.258A>T (p.Gly86=) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
2 | g.189098733T>C | CA430307710 | COL5A2 | c.396A>G (p.Gly132=) c.258A>G (p.Gly86=) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
2 | g.189098733T>G | CA430307709 | COL5A2 | c.396A>C (p.Gly132=) c.258A>C (p.Gly86=) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
2 | g.189098734C>A | CA349863895 | COL5A2 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-236G>T (n.-236G>T) | |
2 | g.189098734C>G | CA349863893 | COL5A2 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-236G>C (n.-236G>C) | |
2 | g.189098734C>T | CA349863894 | COL5A2 | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-236G>A (n.-236G>A) | |
2 | g.189098735C>A | CA349863898 | COL5A2 | c.394G>T (p.Gly132Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) c.-237G>T (n.-237G>T) | |
2 | g.189098735C>G | CA349863900 | COL5A2 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
2 | g.189098735C>T | CA349863903 | COL5A2 | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-237G>A (n.-237G>A) | |
2 | g.189098736T>A | CA430307713 | COL5A2 | c.393A>T (p.Pro131=) c.255A>T (p.Pro85=) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
2 | g.189098736T>C | CA430307714 | COL5A2 | c.393A>G (p.Pro131=) c.255A>G (p.Pro85=) c.-238A>G (n.-238A>G) | |
2 | g.189098736T>G | CA430307715 | COL5A2 | c.393A>C (p.Pro131=) c.255A>C (p.Pro85=) c.-238A>C (n.-238A>C) | |
2 | g.189098737G>A | CA349863905 | COL5A2 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-239C>T (n.-239C>T) | |
2 | g.189098737G>C | CA349863906 | COL5A2 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
2 | g.189098737G>T | CA349863907 | COL5A2 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098738G>A | CA349863910 | COL5A2 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-240C>T (n.-240C>T) | COSMIC |
2 | g.189098738G>C | CA349863912 | COL5A2 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
2 | g.189098738G>T | CA349863914 | COL5A2 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
2 | g.189098739A>C | CA430307716 | COL5A2 | c.390T>G (p.Arg130=) c.252T>G (p.Arg84=) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
2 | g.189098739A>G | CA430307717 | COL5A2 | c.390T>C (p.Arg130=) c.252T>C (p.Arg84=) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
2 | g.189098739A>T | CA430307718 | COL5A2 | c.390T>A (p.Arg130=) c.252T>A (p.Arg84=) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
2 | g.189098740C>A | CA349863915 | COL5A2 | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
2 | g.189098740C= | CA1315445911 | COL5A2 | c.389G= (p.Arg130=) c.251G= (p.Arg84=) c.-242G= (n.-242G=) | |
2 | g.189098740C>G | CA349863917 | COL5A2 | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) | dbSNP |
2 | g.189098740C>T | CA2023108 | COL5A2 | c.389G>A (p.Arg130His) c.251G>A (p.Arg84His) c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098741G>A | CA2023109 | COL5A2 | c.388C>T (p.Arg130Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189098741G>C | CA349863919 | COL5A2 | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
2 | g.189098741G= | CA1315445912 | COL5A2 | c.388C= (p.Arg130=) c.250C= (p.Arg84=) c.-243C= (n.-243C=) | |
2 | g.189098741G>T | CA349863918 | COL5A2 | c.388C>A (p.Arg130Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189098742del | CA2573134240 | COL5A2 | c.387del (p.Arg130ValfsTer?) c.249del (p.Arg84ValfsTer?) c.-244del (n.-244del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189098742A>C | CA430307720 | COL5A2 | c.387T>G (p.Gly129=) c.249T>G (p.Gly83=) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
2 | g.189098742A>G | CA430307721 | COL5A2 | c.387T>C (p.Gly129=) c.249T>C (p.Gly83=) c.-244T>C (n.-244T>C) | |
2 | g.189098742A>T | CA430307722 | COL5A2 | c.387T>A (p.Gly129=) c.249T>A (p.Gly83=) c.-244T>A (n.-244T>A) |