Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098607T>CCA2662319922COL5A2c.402+120A>G (n.402+120A>G)
c.264+120A>G (n.264+120A>G)
c.-229+120A>G (n.-229+120A>G)
 gnomAD v4
2g.189098608_189098617dupCA2662319923COL5A2c.402+110_402+119dup (n.402+110_402+119dup)
c.264+110_264+119dup (n.264+110_264+119dup)
c.-229+110_-229+119dup (n.-229+110_-229+119dup)
 gnomAD v4
2g.189098610A>TCA2662319924COL5A2c.402+117T>A (n.402+117T>A)
c.264+117T>A (n.264+117T>A)
c.-229+117T>A (n.-229+117T>A)
 gnomAD v4
2g.189098612G>ACA762260122COL5A2c.402+115C>T (n.402+115C>T)
c.264+115C>T (n.264+115C>T)
c.-229+115C>T (n.-229+115C>T)
 dbSNP
2g.189098612G=CA1315445869COL5A2c.402+115C= (n.402+115C=)
c.264+115C= (n.264+115C=)
c.-229+115C= (n.-229+115C=)
2g.189098613A>GCA430307700COL5A2c.402+114T>C (n.402+114T>C)
c.264+114T>C (n.264+114T>C)
c.-229+114T>C (n.-229+114T>C)
 gnomAD v4
2g.189098614G>ACA1040422051COL5A2c.402+113C>T (n.402+113C>T)
c.264+113C>T (n.264+113C>T)
c.-229+113C>T (n.-229+113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098614G=CA1315445870COL5A2c.402+113C= (n.402+113C=)
c.264+113C= (n.264+113C=)
c.-229+113C= (n.-229+113C=)
2g.189098614G>TCA2662319925COL5A2c.402+113C>A (n.402+113C>A)
c.264+113C>A (n.264+113C>A)
c.-229+113C>A (n.-229+113C>A)
 gnomAD v4
2g.189098615A>TCA2662319926COL5A2c.402+112T>A (n.402+112T>A)
c.264+112T>A (n.264+112T>A)
c.-229+112T>A (n.-229+112T>A)
 gnomAD v4
2g.189098617dupCA2753579420COL5A2c.402+111dup (n.402+111dup)
c.264+111dup (n.264+111dup)
c.-229+111dup (n.-229+111dup)
2g.189098617C>ACA2662319927COL5A2c.402+110G>T (n.402+110G>T)
c.264+110G>T (n.264+110G>T)
c.-229+110G>T (n.-229+110G>T)
 gnomAD v4
2g.189098617C>GCA2662319928COL5A2c.402+110G>C (n.402+110G>C)
c.264+110G>C (n.264+110G>C)
c.-229+110G>C (n.-229+110G>C)
 gnomAD v4
2g.189098618A>GCA2662319929COL5A2c.402+109T>C (n.402+109T>C)
c.264+109T>C (n.264+109T>C)
c.-229+109T>C (n.-229+109T>C)
 gnomAD v4
2g.189098620G>CCA2662319930COL5A2c.402+107C>G (n.402+107C>G)
c.264+107C>G (n.264+107C>G)
c.-229+107C>G (n.-229+107C>G)
 gnomAD v4
2g.189098620G>TCA2662319931COL5A2c.402+107C>A (n.402+107C>A)
c.264+107C>A (n.264+107C>A)
c.-229+107C>A (n.-229+107C>A)
 gnomAD v4
2g.189098623T>GCA62578020COL5A2c.402+104A>C (n.402+104A>C)
c.264+104A>C (n.264+104A>C)
c.-229+104A>C (n.-229+104A>C)
 dbSNP
2g.189098623T=CA1315445871COL5A2c.402+104A= (n.402+104A=)
c.264+104A= (n.264+104A=)
c.-229+104A= (n.-229+104A=)
2g.189098624C>ACA2557248062COL5A2c.402+103G>T (n.402+103G>T)
c.264+103G>T (n.264+103G>T)
c.-229+103G>T (n.-229+103G>T)
 gnomAD v4
2g.189098625A>GCA2662319932COL5A2c.402+102T>C (n.402+102T>C)
c.264+102T>C (n.264+102T>C)
c.-229+102T>C (n.-229+102T>C)
 gnomAD v4
2g.189098626T>CCA2662319933COL5A2c.402+101A>G (n.402+101A>G)
c.264+101A>G (n.264+101A>G)
c.-229+101A>G (n.-229+101A>G)
 gnomAD v4
2g.189098628G>TCA2577186976COL5A2c.402+99C>A (n.402+99C>A)
c.264+99C>A (n.264+99C>A)
c.-229+99C>A (n.-229+99C>A)
 gnomAD v4
2g.189098632A>CCA2662319934COL5A2c.402+95T>G (n.402+95T>G)
c.264+95T>G (n.264+95T>G)
c.-229+95T>G (n.-229+95T>G)
 gnomAD v4
2g.189098632A>TCA2577186979COL5A2c.402+95T>A (n.402+95T>A)
c.264+95T>A (n.264+95T>A)
c.-229+95T>A (n.-229+95T>A)
 gnomAD v4
2g.189098635T>ACA2753579421COL5A2c.402+92A>T (n.402+92A>T)
c.264+92A>T (n.264+92A>T)
c.-229+92A>T (n.-229+92A>T)
2g.189098636C>ACA62578029COL5A2c.402+91G>T (n.402+91G>T)
c.264+91G>T (n.264+91G>T)
c.-229+91G>T (n.-229+91G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098636C=CA1315445872COL5A2c.402+91G= (n.402+91G=)
c.264+91G= (n.264+91G=)
c.-229+91G= (n.-229+91G=)
2g.189098636C>TCA2662319935COL5A2c.402+91G>A (n.402+91G>A)
c.264+91G>A (n.264+91G>A)
c.-229+91G>A (n.-229+91G>A)
 gnomAD v4
2g.189098637T>CCA2662319936COL5A2c.402+90A>G (n.402+90A>G)
c.264+90A>G (n.264+90A>G)
c.-229+90A>G (n.-229+90A>G)
 gnomAD v4
2g.189098640T>CCA647757117COL5A2c.402+87A>G (n.402+87A>G)
c.264+87A>G (n.264+87A>G)
c.-229+87A>G (n.-229+87A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189098641A=CA1315445873COL5A2c.402+86T= (n.402+86T=)
c.264+86T= (n.264+86T=)
c.-229+86T= (n.-229+86T=)
2g.189098641A>CCA62578035COL5A2c.402+86T>G (n.402+86T>G)
c.264+86T>G (n.264+86T>G)
c.-229+86T>G (n.-229+86T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098641A>GCA762260126COL5A2c.402+86T>C (n.402+86T>C)
c.264+86T>C (n.264+86T>C)
c.-229+86T>C (n.-229+86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098641A>TCA2577186980COL5A2c.402+86T>A (n.402+86T>A)
c.264+86T>A (n.264+86T>A)
c.-229+86T>A (n.-229+86T>A)
 dbSNP
2g.189098642T>CCA2577186982COL5A2c.402+85A>G (n.402+85A>G)
c.264+85A>G (n.264+85A>G)
c.-229+85A>G (n.-229+85A>G)
 gnomAD v4
2g.189098643C>TCA2662319937COL5A2c.402+84G>A (n.402+84G>A)
c.264+84G>A (n.264+84G>A)
c.-229+84G>A (n.-229+84G>A)
 gnomAD v4
2g.189098645T>ACA2662319938COL5A2c.402+82A>T (n.402+82A>T)
c.264+82A>T (n.264+82A>T)
c.-229+82A>T (n.-229+82A>T)
 gnomAD v4
2g.189098647T>ACA2577186983COL5A2c.402+80A>T (n.402+80A>T)
c.264+80A>T (n.264+80A>T)
c.-229+80A>T (n.-229+80A>T)
2g.189098648C>TCA2577186984COL5A2c.402+79G>A (n.402+79G>A)
c.264+79G>A (n.264+79G>A)
c.-229+79G>A (n.-229+79G>A)
 gnomAD v4
2g.189098649A>GCA2701221587COL5A2c.402+78T>C (n.402+78T>C)
c.264+78T>C (n.264+78T>C)
c.-229+78T>C (n.-229+78T>C)
 dbSNP
2g.189098649A>TCA2662319939COL5A2c.402+78T>A (n.402+78T>A)
c.264+78T>A (n.264+78T>A)
c.-229+78T>A (n.-229+78T>A)
 gnomAD v4
2g.189098650T>ACA62578037COL5A2c.402+77A>T (n.402+77A>T)
c.264+77A>T (n.264+77A>T)
c.-229+77A>T (n.-229+77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098650T>CCA1315445875COL5A2c.402+77A>G (n.402+77A>G)
c.264+77A>G (n.264+77A>G)
c.-229+77A>G (n.-229+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098650T=CA1315445874COL5A2c.402+77A= (n.402+77A=)
c.264+77A= (n.264+77A=)
c.-229+77A= (n.-229+77A=)
2g.189098651G>ACA2662319940COL5A2c.402+76C>T (n.402+76C>T)
c.264+76C>T (n.264+76C>T)
c.-229+76C>T (n.-229+76C>T)
 gnomAD v4
2g.189098651G>TCA2662319941COL5A2c.402+76C>A (n.402+76C>A)
c.264+76C>A (n.264+76C>A)
c.-229+76C>A (n.-229+76C>A)
 gnomAD v4
2g.189098652G>ACA2662319942COL5A2c.402+75C>T (n.402+75C>T)
c.264+75C>T (n.264+75C>T)
c.-229+75C>T (n.-229+75C>T)
 gnomAD v4
2g.189098652G>TCA2577186985COL5A2c.402+75C>A (n.402+75C>A)
c.264+75C>A (n.264+75C>A)
c.-229+75C>A (n.-229+75C>A)
 gnomAD v4
2g.189098653A=CA1315445876COL5A2c.402+74T= (n.402+74T=)
c.264+74T= (n.264+74T=)
c.-229+74T= (n.-229+74T=)
2g.189098653A>GCA762260135COL5A2c.402+74T>C (n.402+74T>C)
c.264+74T>C (n.264+74T>C)
c.-229+74T>C (n.-229+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098654T>CCA2662319943COL5A2c.402+73A>G (n.402+73A>G)
c.264+73A>G (n.264+73A>G)
c.-229+73A>G (n.-229+73A>G)
 gnomAD v4
2g.189098654_189098657delinsTATACA1315445877COL5A2c.402+70_402+73delinsTATA (n.402+70_402+73delinsTATA)
c.264+70_264+73delinsTATA (n.264+70_264+73delinsTATA)
c.-229+70_-229+73delinsTATA (n.-229+70_-229+73delinsTATA)
2g.189098655A>GCA2662319944COL5A2c.402+72T>C (n.402+72T>C)
c.264+72T>C (n.264+72T>C)
c.-229+72T>C (n.-229+72T>C)
 gnomAD v4
2g.189098658_189098660delCA1315445878COL5A2c.402+70_402+72del (n.402+70_402+72del)
c.264+70_264+72del (n.264+70_264+72del)
c.-229+70_-229+72del (n.-229+70_-229+72del)
 dbSNP
2g.189098656T>ACA2662319945COL5A2c.402+71A>T (n.402+71A>T)
c.264+71A>T (n.264+71A>T)
c.-229+71A>T (n.-229+71A>T)
 gnomAD v4
2g.189098656T>CCA762260137COL5A2c.402+71A>G (n.402+71A>G)
c.264+71A>G (n.264+71A>G)
c.-229+71A>G (n.-229+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098656T=CA1315445879COL5A2c.402+71A= (n.402+71A=)
c.264+71A= (n.264+71A=)
c.-229+71A= (n.-229+71A=)
2g.189098658A>GCA2662319946COL5A2c.402+69T>C (n.402+69T>C)
c.264+69T>C (n.264+69T>C)
c.-229+69T>C (n.-229+69T>C)
 gnomAD v4
2g.189098658A>TCA2662319947COL5A2c.402+69T>A (n.402+69T>A)
c.264+69T>A (n.264+69T>A)
c.-229+69T>A (n.-229+69T>A)
 gnomAD v4
2g.189098659T>CCA2662319948COL5A2c.402+68A>G (n.402+68A>G)
c.264+68A>G (n.264+68A>G)
c.-229+68A>G (n.-229+68A>G)
 gnomAD v4
2g.189098660A=CA1315445880COL5A2c.402+67T= (n.402+67T=)
c.264+67T= (n.264+67T=)
c.-229+67T= (n.-229+67T=)
2g.189098660A>GCA62578038COL5A2c.402+67T>C (n.402+67T>C)
c.264+67T>C (n.264+67T>C)
c.-229+67T>C (n.-229+67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098661T>CCA62578040COL5A2c.402+66A>G (n.402+66A>G)
c.264+66A>G (n.264+66A>G)
c.-229+66A>G (n.-229+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098661T=CA1315445881COL5A2c.402+66A= (n.402+66A=)
c.264+66A= (n.264+66A=)
c.-229+66A= (n.-229+66A=)
2g.189098662C=CA1315445882COL5A2c.402+65G= (n.402+65G=)
c.264+65G= (n.264+65G=)
c.-229+65G= (n.-229+65G=)
2g.189098662C>TCA762260142COL5A2c.402+65G>A (n.402+65G>A)
c.264+65G>A (n.264+65G>A)
c.-229+65G>A (n.-229+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098664G>ACA2662319949COL5A2c.402+63C>T (n.402+63C>T)
c.264+63C>T (n.264+63C>T)
c.-229+63C>T (n.-229+63C>T)
 gnomAD v4
2g.189098665T>CCA1315445884COL5A2c.402+62A>G (n.402+62A>G)
c.264+62A>G (n.264+62A>G)
c.-229+62A>G (n.-229+62A>G)
 dbSNP
2g.189098665T=CA1315445883COL5A2c.402+62A= (n.402+62A=)
c.264+62A= (n.264+62A=)
c.-229+62A= (n.-229+62A=)
2g.189098669G>CCA2662319950COL5A2c.402+58C>G (n.402+58C>G)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
c.-229+58C>G (n.-229+58C>G)
 gnomAD v4
2g.189098669G>TCA2577186988COL5A2c.402+58C>A (n.402+58C>A)
c.264+58C>A (n.264+58C>A)
c.-229+58C>A (n.-229+58C>A)
 gnomAD v4
2g.189098671T>ACA2577186990COL5A2c.402+56A>T (n.402+56A>T)
c.264+56A>T (n.264+56A>T)
c.-229+56A>T (n.-229+56A>T)
2g.189098674delCA2662319951COL5A2c.402+56del (n.402+56del)
c.264+56del (n.264+56del)
c.-229+56del (n.-229+56del)
 gnomAD v4
2g.189098672T>CCA2662319952COL5A2c.402+55A>G (n.402+55A>G)
c.264+55A>G (n.264+55A>G)
c.-229+55A>G (n.-229+55A>G)
 gnomAD v4
2g.189098673T>CCA2662319953COL5A2c.402+54A>G (n.402+54A>G)
c.264+54A>G (n.264+54A>G)
c.-229+54A>G (n.-229+54A>G)
 gnomAD v4
2g.189098674T>CCA2662319954COL5A2c.402+53A>G (n.402+53A>G)
c.264+53A>G (n.264+53A>G)
c.-229+53A>G (n.-229+53A>G)
 gnomAD v4
2g.189098675C>TCA2662319955COL5A2c.402+52G>A (n.402+52G>A)
c.264+52G>A (n.264+52G>A)
c.-229+52G>A (n.-229+52G>A)
 gnomAD v4
2g.189098676A>GCA2662319956COL5A2c.402+51T>C (n.402+51T>C)
c.264+51T>C (n.264+51T>C)
c.-229+51T>C (n.-229+51T>C)
 gnomAD v4
2g.189098676A>TCA2662319957COL5A2c.402+51T>A (n.402+51T>A)
c.264+51T>A (n.264+51T>A)
c.-229+51T>A (n.-229+51T>A)
 gnomAD v4
2g.189098677G>ACA2662319958COL5A2c.402+50C>T (n.402+50C>T)
c.264+50C>T (n.264+50C>T)
c.-229+50C>T (n.-229+50C>T)
 gnomAD v4
2g.189098677G>TCA2577186991COL5A2c.402+50C>A (n.402+50C>A)
c.264+50C>A (n.264+50C>A)
c.-229+50C>A (n.-229+50C>A)
 gnomAD v4
2g.189098678T>CCA2662319959COL5A2c.402+49A>G (n.402+49A>G)
c.264+49A>G (n.264+49A>G)
c.-229+49A>G (n.-229+49A>G)
 gnomAD v4
2g.189098679A>GCA2577186992COL5A2c.402+48T>C (n.402+48T>C)
c.264+48T>C (n.264+48T>C)
c.-229+48T>C (n.-229+48T>C)
2g.189098680T>ACA2023097COL5A2c.402+47A>T (n.402+47A>T)
c.264+47A>T (n.264+47A>T)
c.-229+47A>T (n.-229+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098680T>CCA2662319960COL5A2c.402+47A>G (n.402+47A>G)
c.264+47A>G (n.264+47A>G)
c.-229+47A>G (n.-229+47A>G)
 gnomAD v4
2g.189098680T=CA1315445885COL5A2c.402+47A= (n.402+47A=)
c.264+47A= (n.264+47A=)
c.-229+47A= (n.-229+47A=)
2g.189098681C>TCA2662319961COL5A2c.402+46G>A (n.402+46G>A)
c.264+46G>A (n.264+46G>A)
c.-229+46G>A (n.-229+46G>A)
 gnomAD v4
2g.189098682T>CCA62578053COL5A2c.402+45A>G (n.402+45A>G)
c.264+45A>G (n.264+45A>G)
c.-229+45A>G (n.-229+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098682T=CA1315445886COL5A2c.402+45A= (n.402+45A=)
c.264+45A= (n.264+45A=)
c.-229+45A= (n.-229+45A=)
2g.189098684A>GCA2662319963COL5A2c.402+43T>C (n.402+43T>C)
c.264+43T>C (n.264+43T>C)
c.-229+43T>C (n.-229+43T>C)
 gnomAD v4
2g.189098685A=CA1315445887COL5A2c.402+42T= (n.402+42T=)
c.264+42T= (n.264+42T=)
c.-229+42T= (n.-229+42T=)
2g.189098685A>GCA2662319964COL5A2c.402+42T>C (n.402+42T>C)
c.264+42T>C (n.264+42T>C)
c.-229+42T>C (n.-229+42T>C)
 gnomAD v4
2g.189098686G>ACA762260152COL5A2c.402+41C>T (n.402+41C>T)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
c.-229+41C>T (n.-229+41C>T)
 dbSNP
2g.189098686G=CA1315445888COL5A2c.402+41C= (n.402+41C=)
c.264+41C= (n.264+41C=)
c.-229+41C= (n.-229+41C=)
2g.189098686G>TCA2577186995COL5A2c.402+41C>A (n.402+41C>A)
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.-229+41C>A (n.-229+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189098687dupCA62578058COL5A2c.402+41dup (n.402+41dup)
c.264+41dup (n.264+41dup)
c.-229+41dup (n.-229+41dup)
 dbSNP
2g.189098687G>ACA2662319965COL5A2c.402+40C>T (n.402+40C>T)
c.264+40C>T (n.264+40C>T)
c.-229+40C>T (n.-229+40C>T)
 gnomAD v4
2g.189098687G>TCA2662319966COL5A2c.402+40C>A (n.402+40C>A)
c.264+40C>A (n.264+40C>A)
c.-229+40C>A (n.-229+40C>A)
 gnomAD v4
2g.189098688A=CA1315445889COL5A2c.402+39T= (n.402+39T=)
c.264+39T= (n.264+39T=)
c.-229+39T= (n.-229+39T=)
2g.189098688A>GCA62578060COL5A2c.402+39T>C (n.402+39T>C)
c.264+39T>C (n.264+39T>C)
c.-229+39T>C (n.-229+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098690_189098694delCA2577186997COL5A2c.402+35_402+39del (n.402+35_402+39del)
c.264+35_264+39del (n.264+35_264+39del)
c.-229+35_-229+39del (n.-229+35_-229+39del)
2g.189098689A=CA1315445891COL5A2c.402+38T= (n.402+38T=)
c.264+38T= (n.264+38T=)
c.-229+38T= (n.-229+38T=)
2g.189098689A>CCA1315445890COL5A2c.402+38T>G (n.402+38T>G)
c.264+38T>G (n.264+38T>G)
c.-229+38T>G (n.-229+38T>G)
 dbSNP
2g.189098689A>GCA2662319967COL5A2c.402+38T>C (n.402+38T>C)
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.-229+38T>C (n.-229+38T>C)
 gnomAD v4
2g.189098689A>TCA538445068COL5A2c.402+38T>A (n.402+38T>A)
c.264+38T>A (n.264+38T>A)
c.-229+38T>A (n.-229+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098690T>CCA2662319968COL5A2c.402+37A>G (n.402+37A>G)
c.264+37A>G (n.264+37A>G)
c.-229+37A>G (n.-229+37A>G)
 gnomAD v4
2g.189098691A>GCA2662319969COL5A2c.402+36T>C (n.402+36T>C)
c.264+36T>C (n.264+36T>C)
c.-229+36T>C (n.-229+36T>C)
 gnomAD v4
2g.189098691_189098700delinsACAAGAGTACCA1315445892COL5A2c.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT (n.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT)
c.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT (n.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT)
c.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT (n.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT)
2g.189098692C=CA1315445893COL5A2c.402+35G= (n.402+35G=)
c.264+35G= (n.264+35G=)
c.-229+35G= (n.-229+35G=)
2g.189098692C>TCA2023098COL5A2c.402+35G>A (n.402+35G>A)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.-229+35G>A (n.-229+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697_189098705delCA762260159COL5A2c.402+27_402+35del (n.402+27_402+35del)
c.264+27_264+35del (n.264+27_264+35del)
c.-229+27_-229+35del (n.-229+27_-229+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098693A>GCA2662319970COL5A2c.402+34T>C (n.402+34T>C)
c.264+34T>C (n.264+34T>C)
c.-229+34T>C (n.-229+34T>C)
 gnomAD v4
2g.189098693A>TCA2662319971COL5A2c.402+34T>A (n.402+34T>A)
c.264+34T>A (n.264+34T>A)
c.-229+34T>A (n.-229+34T>A)
 gnomAD v4
2g.189098694A>GCA2662319972COL5A2c.402+33T>C (n.402+33T>C)
c.264+33T>C (n.264+33T>C)
c.-229+33T>C (n.-229+33T>C)
 gnomAD v4
2g.189098695G>ACA2701221589COL5A2c.402+32C>T (n.402+32C>T)
c.264+32C>T (n.264+32C>T)
c.-229+32C>T (n.-229+32C>T)
 dbSNP
2g.189098695G>CCA2662319974COL5A2c.402+32C>G (n.402+32C>G)
c.264+32C>G (n.264+32C>G)
c.-229+32C>G (n.-229+32C>G)
 gnomAD v4
2g.189098695G>TCA2662319973COL5A2c.402+32C>A (n.402+32C>A)
c.264+32C>A (n.264+32C>A)
c.-229+32C>A (n.-229+32C>A)
 gnomAD v4
2g.189098696A=CA1315445894COL5A2c.402+31T= (n.402+31T=)
c.264+31T= (n.264+31T=)
c.-229+31T= (n.-229+31T=)
2g.189098696A>GCA2023099COL5A2c.402+31T>C (n.402+31T>C)
c.264+31T>C (n.264+31T>C)
c.-229+31T>C (n.-229+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697G>ACA1040422069COL5A2c.402+30C>T (n.402+30C>T)
c.264+30C>T (n.264+30C>T)
c.-229+30C>T (n.-229+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697G>CCA2023100COL5A2c.402+30C>G (n.402+30C>G)
c.264+30C>G (n.264+30C>G)
c.-229+30C>G (n.-229+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098697G=CA1315445895COL5A2c.402+30C= (n.402+30C=)
c.264+30C= (n.264+30C=)
c.-229+30C= (n.-229+30C=)
2g.189098697G>TCA1315445896COL5A2c.402+30C>A (n.402+30C>A)
c.264+30C>A (n.264+30C>A)
c.-229+30C>A (n.-229+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098698T>CCA2662319975COL5A2c.402+29A>G (n.402+29A>G)
c.264+29A>G (n.264+29A>G)
c.-229+29A>G (n.-229+29A>G)
 gnomAD v4
2g.189098699A>TCA2662319976COL5A2c.402+28T>A (n.402+28T>A)
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.-229+28T>A (n.-229+28T>A)
 gnomAD v4
2g.189098700C>TCA2662319977COL5A2c.402+27G>A (n.402+27G>A)
c.264+27G>A (n.264+27G>A)
c.-229+27G>A (n.-229+27G>A)
 gnomAD v4
2g.189098701C>ACA2577187006COL5A2c.402+26G>T (n.402+26G>T)
c.264+26G>T (n.264+26G>T)
c.-229+26G>T (n.-229+26G>T)
2g.189098701C=CA1315445897COL5A2c.402+26G= (n.402+26G=)
c.264+26G= (n.264+26G=)
c.-229+26G= (n.-229+26G=)
2g.189098701C>GCA2023101COL5A2c.402+26G>C (n.402+26G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.-229+26G>C (n.-229+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098703A>TCA2701221648COL5A2c.402+24T>A (n.402+24T>A)
c.264+24T>A (n.264+24T>A)
c.-229+24T>A (n.-229+24T>A)
 dbSNP
2g.189098704G=CA1315445898COL5A2c.402+23C= (n.402+23C=)
c.264+23C= (n.264+23C=)
c.-229+23C= (n.-229+23C=)
2g.189098704G>TCA1315445899COL5A2c.402+23C>A (n.402+23C>A)
c.264+23C>A (n.264+23C>A)
c.-229+23C>A (n.-229+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098705A>GCA2662319978COL5A2c.402+22T>C (n.402+22T>C)
c.264+22T>C (n.264+22T>C)
c.-229+22T>C (n.-229+22T>C)
 gnomAD v4
2g.189098707T>CCA2662319979COL5A2c.402+20A>G (n.402+20A>G)
c.264+20A>G (n.264+20A>G)
c.-229+20A>G (n.-229+20A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched