Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062904T>ACA349879115COL5A2c.1938A>T (p.Lys646Asn)
n.44A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
2g.189062904T>CCA430324422COL5A2c.1938A>G (p.Lys646=)
n.44A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.1800A>G (p.Lys600=)
2g.189062904T>GCA349879116COL5A2c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.44A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
2g.189062905T>ACA349879119COL5A2c.1937A>T (p.Lys646Ile)
n.43A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
2g.189062905T>CCA349879122COL5A2c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.43A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
2g.189062905T>GCA349879124COL5A2c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.43A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
2g.189062906T>ACA349879128COL5A2c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.42A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
2g.189062906T>CCA349879130COL5A2c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.42A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
2g.189062906T>GCA349879133COL5A2c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.42A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
2g.189062907T>ACA430324423COL5A2c.1935A>T (p.Gly645=)
n.41A>T
c.774A>T (p.Gly258=)
c.1797A>T (p.Gly599=)
2g.189062907T>CCA2022513COL5A2c.1935A>G (p.Gly645=)
n.41A>G
c.774A>G (p.Gly258=)
c.1797A>G (p.Gly599=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062907T>GCA430324424COL5A2c.1935A>C (p.Gly645=)
n.41A>C
c.774A>C (p.Gly258=)
c.1797A>C (p.Gly599=)
2g.189062907T=CA1315430354COL5A2c.1935A= (p.Gly645=)
n.41A=
c.774A= (p.Gly258=)
c.1797A= (p.Gly599=)
2g.189062908C>ACA349879143COL5A2c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.40G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
2g.189062908C>GCA349879140COL5A2c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.40G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
2g.189062908C>TCA349879138COL5A2c.1934G>A (p.Gly645Glu)
n.40G>A
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
2g.189062909C>ACA349879145COL5A2c.1933G>T (p.Gly645Ter)
n.39G>T
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
2g.189062909C=CA1315430355COL5A2c.1933G= (p.Gly645=)
n.39G=
c.772G= (p.Gly258=)
c.1795G= (p.Gly599=)
2g.189062909C>GCA349879146COL5A2c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.39G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
2g.189062909C>TCA349879150COL5A2c.1933G>A (p.Gly645Arg)
n.39G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189062910A=CA1315430356COL5A2c.1932T= (p.Pro644=)
n.38T=
c.771T= (p.Pro257=)
c.1794T= (p.Pro598=)
2g.189062910A>CCA430324425COL5A2c.1932T>G (p.Pro644=)
n.38T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
2g.189062910A>GCA430324427COL5A2c.1932T>C (p.Pro644=)
n.38T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
 dbSNP
2g.189062910A>TCA430324426COL5A2c.1932T>A (p.Pro644=)
n.38T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.1794T>A (p.Pro598=)
2g.189062911G>ACA349879153COL5A2c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.37C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
2g.189062911G>CCA349879154COL5A2c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.37C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
2g.189062911G>TCA349879155COL5A2c.1931C>A (p.Pro644His)
n.37C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
2g.189062912G>ACA349879156COL5A2c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.36C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
2g.189062912G>CCA349879157COL5A2c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.36C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
2g.189062912G>TCA349879160COL5A2c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.36C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
2g.189062913A>CCA430324429COL5A2c.1929T>G (p.Ala643=)
n.35T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.1791T>G (p.Ala597=)
2g.189062913A>GCA430324430COL5A2c.1929T>C (p.Ala643=)
n.35T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.1791T>C (p.Ala597=)
2g.189062913A>TCA430324431COL5A2c.1929T>A (p.Ala643=)
n.35T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.1791T>A (p.Ala597=)
2g.189062913_189062920delinsAGCTCCCTCA1315430357COL5A2c.1924-2_1929delinsAGGGAGCT
n.30-2_35delinsAGGGAGCT
c.763-2_768delinsAGGGAGCT
c.1786-2_1791delinsAGGGAGCT
2g.189062914G>ACA2022514COL5A2c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.34C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062914G>CCA349879166COL5A2c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.34C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
2g.189062914G=CA1315430358COL5A2c.1928C= (p.Ala643=)
n.34C=
c.767C= (p.Ala256=)
c.1790C= (p.Ala597=)
2g.189062914G>TCA349879168COL5A2c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.34C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
2g.189062914_189062920delCA281078COL5A2c.1924-2_1928del
n.30-2_34del
c.763-2_767del
c.1786-2_1790del
 ClinVar dbSNP
2g.189062915C>ACA349879179COL5A2c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.33G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
2g.189062915C=CA1315430359COL5A2c.1927G= (p.Ala643=)
n.33G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.1789G= (p.Ala597=)
2g.189062915C>GCA349879177COL5A2c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.33G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
2g.189062915C>TCA2022515COL5A2c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.33G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062916T>ACA430324433COL5A2c.1926A>T (p.Gly642=)
n.32A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
2g.189062916T>CCA430324435COL5A2c.1926A>G (p.Gly642=)
n.32A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
2g.189062916T>GCA430324436COL5A2c.1926A>C (p.Gly642=)
n.32A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
2g.189062917C>ACA349879186COL5A2c.1925G>T (p.Gly642Val)
n.31G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
2g.189062917C>GCA349879183COL5A2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
n.31G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
2g.189062917C>TCA349879188COL5A2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
n.31G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
2g.189062918C>ACA349879191COL5A2c.1924G>T (p.Gly642Ter)
n.30G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
2g.189062918C>GCA349879194COL5A2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
n.30G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
2g.189062918C>TCA349879196COL5A2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
n.30G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
2g.189062919C>ACA349879200COL5A2c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
n.30-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
2g.189062919C>GCA349879203COL5A2c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
n.30-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
2g.189062919C>TCA349879205COL5A2c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
n.30-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
2g.189062920T>ACA349879208COL5A2c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
n.30-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
2g.189062920T>CCA349879210COL5A2c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
n.30-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
2g.189062920T>GCA349879213COL5A2c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
n.30-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
 gnomAD v4
2g.189062921A=CA1315430360COL5A2c.1924-3T= (n.1924-3T=)
n.30-3T=
c.763-3T= (n.763-3T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
2g.189062921A>TCA243029COL5A2c.1924-3T>A (n.1924-3T>A)
n.30-3T>A
c.763-3T>A (n.763-3T>A)
c.1786-3T>A (n.1786-3T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G>ACA1315430362COL5A2c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
n.30-4C>T
c.763-4C>T (n.763-4C>T)
c.1786-4C>T (n.1786-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062922G>CCA891842769COL5A2c.1924-4C>G (n.1924-4C>G)
n.30-4C>G
c.763-4C>G (n.763-4C>G)
c.1786-4C>G (n.1786-4C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G=CA1315430361COL5A2c.1924-4C= (n.1924-4C=)
n.30-4C=
c.763-4C= (n.763-4C=)
c.1786-4C= (n.1786-4C=)
2g.189062923T>CCA2022516COL5A2c.1924-5A>G (n.1924-5A>G)
n.30-5A>G
c.763-5A>G (n.763-5A>G)
c.1786-5A>G (n.1786-5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062923T=CA1315430363COL5A2c.1924-5A= (n.1924-5A=)
n.30-5A=
c.763-5A= (n.763-5A=)
c.1786-5A= (n.1786-5A=)
2g.189062925T>ACA1040416119COL5A2c.1924-7A>T (n.1924-7A>T)
n.30-7A>T
c.763-7A>T (n.763-7A>T)
c.1786-7A>T (n.1786-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062925T=CA1315430364COL5A2c.1924-7A= (n.1924-7A=)
n.30-7A=
c.763-7A= (n.763-7A=)
c.1786-7A= (n.1786-7A=)
2g.189062926C=CA1315430365COL5A2c.1924-8G= (n.1924-8G=)
n.30-8G=
c.763-8G= (n.763-8G=)
c.1786-8G= (n.1786-8G=)
2g.189062926C>TCA1315430366COL5A2c.1924-8G>A (n.1924-8G>A)
n.30-8G>A
c.763-8G>A (n.763-8G>A)
c.1786-8G>A (n.1786-8G>A)
 dbSNP
2g.189062929A>GCA2586970978COL5A2c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
n.30-11T>C
c.763-11T>C (n.763-11T>C)
c.1786-11T>C (n.1786-11T>C)
 ClinVar
2g.189062930C>ACA2022517COL5A2c.1924-12G>T (n.1924-12G>T)
n.30-12G>T
c.763-12G>T (n.763-12G>T)
c.1786-12G>T (n.1786-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062930C=CA1315430367COL5A2c.1924-12G= (n.1924-12G=)
n.30-12G=
c.763-12G= (n.763-12G=)
c.1786-12G= (n.1786-12G=)
2g.189062930C>TCA1315430368COL5A2c.1924-12G>A (n.1924-12G>A)
n.30-12G>A
c.763-12G>A (n.763-12G>A)
c.1786-12G>A (n.1786-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062932C=CA1315430369COL5A2c.1924-14G= (n.1924-14G=)
n.30-14G=
c.763-14G= (n.763-14G=)
c.1786-14G= (n.1786-14G=)
2g.189062932C>GCA2022518COL5A2c.1924-14G>C (n.1924-14G>C)
n.30-14G>C
c.763-14G>C (n.763-14G>C)
c.1786-14G>C (n.1786-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062932C>TCA2662314719COL5A2c.1924-14G>A (n.1924-14G>A)
n.30-14G>A
c.763-14G>A (n.763-14G>A)
c.1786-14G>A (n.1786-14G>A)
 gnomAD v4
2g.189062933A>GCA2577186637COL5A2c.1924-15T>C (n.1924-15T>C)
n.30-15T>C
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.1786-15T>C (n.1786-15T>C)
2g.189062934G>ACA62601135COL5A2c.1924-16C>T (n.1924-16C>T)
n.30-16C>T
c.763-16C>T (n.763-16C>T)
c.1786-16C>T (n.1786-16C>T)
 dbSNP
2g.189062934G>CCA2662314720COL5A2c.1924-16C>G (n.1924-16C>G)
n.30-16C>G
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.1786-16C>G (n.1786-16C>G)
 gnomAD v4
2g.189062934G=CA1315430370COL5A2c.1924-16C= (n.1924-16C=)
n.30-16C=
c.763-16C= (n.763-16C=)
c.1786-16C= (n.1786-16C=)
2g.189062935A>GCA2580065363COL5A2c.1924-17T>C (n.1924-17T>C)
n.30-17T>C
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.1786-17T>C (n.1786-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189062938T>CCA2753581815COL5A2c.1924-20A>G (n.1924-20A>G)
n.30-20A>G
c.763-20A>G (n.763-20A>G)
c.1786-20A>G (n.1786-20A>G)
2g.189062938T>GCA2662314721COL5A2c.1924-20A>C (n.1924-20A>C)
n.30-20A>C
c.763-20A>C (n.763-20A>C)
c.1786-20A>C (n.1786-20A>C)
 gnomAD v4
2g.189062938_189062939insACA2662314722COL5A2c.1924-21_1924-20insT (n.1924-21_1924-20insT)
n.30-21_30-20insT
c.763-21_763-20insT (n.763-21_763-20insT)
c.1786-21_1786-20insT (n.1786-21_1786-20insT)
 gnomAD v4
2g.189062939T>ACA2662314723COL5A2c.1924-21A>T (n.1924-21A>T)
n.30-21A>T
c.763-21A>T (n.763-21A>T)
c.1786-21A>T (n.1786-21A>T)
 gnomAD v4
2g.189062940T>ACA2662314724COL5A2c.1924-22A>T (n.1924-22A>T)
n.30-22A>T
c.763-22A>T (n.763-22A>T)
c.1786-22A>T (n.1786-22A>T)
 gnomAD v4
2g.189062941G=CA1315430371COL5A2c.1924-23C= (n.1924-23C=)
n.30-23C=
c.763-23C= (n.763-23C=)
c.1786-23C= (n.1786-23C=)
2g.189062941G>TCA538454046COL5A2c.1924-23C>A (n.1924-23C>A)
n.30-23C>A
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.1786-23C>A (n.1786-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062946_189062950delCA2504679058COL5A2c.1924-27_1924-23del (n.1924-27_1924-23del)
n.30-27_30-23del
c.763-27_763-23del (n.763-27_763-23del)
c.1786-27_1786-23del (n.1786-27_1786-23del)
2g.189062942T>ACA2662314725COL5A2c.1924-24A>T (n.1924-24A>T)
n.30-24A>T
c.763-24A>T (n.763-24A>T)
c.1786-24A>T (n.1786-24A>T)
 gnomAD v4
2g.189062942T>CCA2662314726COL5A2c.1924-24A>G (n.1924-24A>G)
n.30-24A>G
c.763-24A>G (n.763-24A>G)
c.1786-24A>G (n.1786-24A>G)
 gnomAD v4
2g.189062944A=CA1315430372COL5A2c.1924-26T= (n.1924-26T=)
n.30-26T=
c.763-26T= (n.763-26T=)
c.1786-26T= (n.1786-26T=)
2g.189062944A>GCA62601137COL5A2c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
n.30-26T>C
c.763-26T>C (n.763-26T>C)
c.1786-26T>C (n.1786-26T>C)
 dbSNP
2g.189062944A>TCA2662314727COL5A2c.1924-26T>A (n.1924-26T>A)
n.30-26T>A
c.763-26T>A (n.763-26T>A)
c.1786-26T>A (n.1786-26T>A)
 gnomAD v4
2g.189062945G>ACA762241490COL5A2c.1924-27C>T (n.1924-27C>T)
n.30-27C>T
c.763-27C>T (n.763-27C>T)
c.1786-27C>T (n.1786-27C>T)
 dbSNP
2g.189062945G=CA1315430373COL5A2c.1924-27C= (n.1924-27C=)
n.30-27C=
c.763-27C= (n.763-27C=)
c.1786-27C= (n.1786-27C=)
2g.189062948G>ACA62601139COL5A2c.1924-30C>T (n.1924-30C>T)
n.30-30C>T
c.763-30C>T (n.763-30C>T)
c.1786-30C>T (n.1786-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062948G=CA1315430374COL5A2c.1924-30C= (n.1924-30C=)
n.30-30C=
c.763-30C= (n.763-30C=)
c.1786-30C= (n.1786-30C=)
2g.189062949A>CCA2662314728COL5A2c.1924-31T>G (n.1924-31T>G)
n.30-31T>G
c.763-31T>G (n.763-31T>G)
c.1786-31T>G (n.1786-31T>G)
 gnomAD v4
2g.189062950G>ACA2022519COL5A2c.1924-32C>T (n.1924-32C>T)
n.30-32C>T
c.763-32C>T (n.763-32C>T)
c.1786-32C>T (n.1786-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062950G>CCA647756722COL5A2c.1924-32C>G (n.1924-32C>G)
n.30-32C>G
c.763-32C>G (n.763-32C>G)
c.1786-32C>G (n.1786-32C>G)
 COSMIC
2g.189062950G=CA1315430375COL5A2c.1924-32C= (n.1924-32C=)
n.30-32C=
c.763-32C= (n.763-32C=)
c.1786-32C= (n.1786-32C=)
2g.189062951T>ACA762241498COL5A2c.1924-33A>T (n.1924-33A>T)
n.30-33A>T
c.763-33A>T (n.763-33A>T)
c.1786-33A>T (n.1786-33A>T)
 dbSNP
2g.189062951T=CA1315430376COL5A2c.1924-33A= (n.1924-33A=)
n.30-33A=
c.763-33A= (n.763-33A=)
c.1786-33A= (n.1786-33A=)
2g.189062952C>ACA1315430378COL5A2c.1924-34G>T (n.1924-34G>T)
n.30-34G>T
c.763-34G>T (n.763-34G>T)
c.1786-34G>T (n.1786-34G>T)
 dbSNP
2g.189062952C=CA1315430377COL5A2c.1924-34G= (n.1924-34G=)
n.30-34G=
c.763-34G= (n.763-34G=)
c.1786-34G= (n.1786-34G=)
2g.189062961T>CCA538454047COL5A2c.1924-43A>G (n.1924-43A>G)
n.30-43A>G
c.763-43A>G (n.763-43A>G)
c.1786-43A>G (n.1786-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062961T=CA1315430379COL5A2c.1924-43A= (n.1924-43A=)
n.30-43A=
c.763-43A= (n.763-43A=)
c.1786-43A= (n.1786-43A=)
2g.189062966A=CA1315430380COL5A2c.1923+44T= (n.1923+44T=)
n.29+44T=
c.762+44T= (n.762+44T=)
c.1785+44T= (n.1785+44T=)
2g.189062966A>GCA62601144COL5A2c.1923+44T>C (n.1923+44T>C)
n.29+44T>C
c.762+44T>C (n.762+44T>C)
c.1785+44T>C (n.1785+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062966A>TCA2022520COL5A2c.1923+44T>A (n.1923+44T>A)
n.29+44T>A
c.762+44T>A (n.762+44T>A)
c.1785+44T>A (n.1785+44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062968A=CA1315430381COL5A2c.1923+42T= (n.1923+42T=)
n.29+42T=
c.762+42T= (n.762+42T=)
c.1785+42T= (n.1785+42T=)
2g.189062968A>TCA2022521COL5A2c.1923+42T>A (n.1923+42T>A)
n.29+42T>A
c.762+42T>A (n.762+42T>A)
c.1785+42T>A (n.1785+42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189062969G>CCA2662314729COL5A2c.1923+41C>G (n.1923+41C>G)
n.29+41C>G
c.762+41C>G (n.762+41C>G)
c.1785+41C>G (n.1785+41C>G)
 gnomAD v4
2g.189062970T>CCA2753581816COL5A2c.1923+40A>G (n.1923+40A>G)
n.29+40A>G
c.762+40A>G (n.762+40A>G)
c.1785+40A>G (n.1785+40A>G)
2g.189062972C=CA1315430382COL5A2c.1923+38G= (n.1923+38G=)
n.29+38G=
c.762+38G= (n.762+38G=)
c.1785+38G= (n.1785+38G=)
2g.189062972C>TCA2022522COL5A2c.1923+38G>A (n.1923+38G>A)
n.29+38G>A
c.762+38G>A (n.762+38G>A)
c.1785+38G>A (n.1785+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062974T>CCA1315430384COL5A2c.1923+36A>G (n.1923+36A>G)
n.29+36A>G
c.762+36A>G (n.762+36A>G)
c.1785+36A>G (n.1785+36A>G)
 dbSNP
2g.189062974T=CA1315430383COL5A2c.1923+36A= (n.1923+36A=)
n.29+36A=
c.762+36A= (n.762+36A=)
c.1785+36A= (n.1785+36A=)
2g.189062976C=CA1315430385COL5A2c.1923+34G= (n.1923+34G=)
n.29+34G=
c.762+34G= (n.762+34G=)
c.1785+34G= (n.1785+34G=)
2g.189062976C>TCA2022523COL5A2c.1923+34G>A (n.1923+34G>A)
n.29+34G>A
c.762+34G>A (n.762+34G>A)
c.1785+34G>A (n.1785+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062977A=CA1315430386COL5A2c.1923+33T= (n.1923+33T=)
n.29+33T=
c.762+33T= (n.762+33T=)
c.1785+33T= (n.1785+33T=)
2g.189062977A>GCA2022524COL5A2c.1923+33T>C (n.1923+33T>C)
n.29+33T>C
c.762+33T>C (n.762+33T>C)
c.1785+33T>C (n.1785+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062978T>ACA2662314730COL5A2c.1923+32A>T (n.1923+32A>T)
n.29+32A>T
c.762+32A>T (n.762+32A>T)
c.1785+32A>T (n.1785+32A>T)
 gnomAD v4
2g.189062980A=CA1315430387COL5A2c.1923+30T= (n.1923+30T=)
n.29+30T=
c.762+30T= (n.762+30T=)
c.1785+30T= (n.1785+30T=)
2g.189062980A>TCA2022525COL5A2c.1923+30T>A (n.1923+30T>A)
n.29+30T>A
c.762+30T>A (n.762+30T>A)
c.1785+30T>A (n.1785+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062984T>ACA2662314731COL5A2c.1923+26A>T (n.1923+26A>T)
n.29+26A>T
c.762+26A>T (n.762+26A>T)
c.1785+26A>T (n.1785+26A>T)
 gnomAD v4
2g.189062985T>CCA2662314732COL5A2c.1923+25A>G (n.1923+25A>G)
n.29+25A>G
c.762+25A>G (n.762+25A>G)
c.1785+25A>G (n.1785+25A>G)
 gnomAD v4
2g.189062986C>ACA2022526COL5A2c.1923+24G>T (n.1923+24G>T)
n.29+24G>T
c.762+24G>T (n.762+24G>T)
c.1785+24G>T (n.1785+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189062986C=CA1315430388COL5A2c.1923+24G= (n.1923+24G=)
n.29+24G=
c.762+24G= (n.762+24G=)
c.1785+24G= (n.1785+24G=)
2g.189062986C>TCA538454048COL5A2c.1923+24G>A (n.1923+24G>A)
n.29+24G>A
c.762+24G>A (n.762+24G>A)
c.1785+24G>A (n.1785+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062989T>CCA1315430390COL5A2c.1923+21A>G (n.1923+21A>G)
n.29+21A>G
c.762+21A>G (n.762+21A>G)
c.1785+21A>G (n.1785+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062989T=CA1315430389COL5A2c.1923+21A= (n.1923+21A=)
n.29+21A=
c.762+21A= (n.762+21A=)
c.1785+21A= (n.1785+21A=)
2g.189062991G>TCA647756723COL5A2c.1923+19C>A (n.1923+19C>A)
n.29+19C>A
c.762+19C>A (n.762+19C>A)
c.1785+19C>A (n.1785+19C>A)
 COSMIC
2g.189062992C>TCA2513291827COL5A2c.1923+18G>A (n.1923+18G>A)
n.29+18G>A
c.762+18G>A (n.762+18G>A)
c.1785+18G>A (n.1785+18G>A)
 gnomAD v4
2g.189062995A=CA1315430391COL5A2c.1923+15T= (n.1923+15T=)
n.29+15T=
c.762+15T= (n.762+15T=)
c.1785+15T= (n.1785+15T=)
2g.189062995A>GCA1040416131COL5A2c.1923+15T>C (n.1923+15T>C)
n.29+15T>C
c.762+15T>C (n.762+15T>C)
c.1785+15T>C (n.1785+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062996A>TCA2662314733COL5A2c.1923+14T>A (n.1923+14T>A)
n.29+14T>A
c.762+14T>A (n.762+14T>A)
c.1785+14T>A (n.1785+14T>A)
 gnomAD v4
2g.189062999T>CCA2022527COL5A2c.1923+11A>G (n.1923+11A>G)
n.29+11A>G
c.762+11A>G (n.762+11A>G)
c.1785+11A>G (n.1785+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062999T>GCA1315430393COL5A2c.1923+11A>C (n.1923+11A>C)
n.29+11A>C
c.762+11A>C (n.762+11A>C)
c.1785+11A>C (n.1785+11A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062999T=CA1315430392COL5A2c.1923+11A= (n.1923+11A=)
n.29+11A=
c.762+11A= (n.762+11A=)
c.1785+11A= (n.1785+11A=)
2g.189063000G>ACA2577186641COL5A2c.1923+10C>T (n.1923+10C>T)
n.29+10C>T
c.762+10C>T (n.762+10C>T)
c.1785+10C>T (n.1785+10C>T)
2g.189063001T>ACA2662314734COL5A2c.1923+9A>T (n.1923+9A>T)
n.29+9A>T
c.762+9A>T (n.762+9A>T)
c.1785+9A>T (n.1785+9A>T)
 gnomAD v4
2g.189063001T>CCA2577186642COL5A2c.1923+9A>G (n.1923+9A>G)
n.29+9A>G
c.762+9A>G (n.762+9A>G)
c.1785+9A>G (n.1785+9A>G)
2g.189063002A=CA1315430394COL5A2c.1923+8T= (n.1923+8T=)
n.29+8T=
c.762+8T= (n.762+8T=)
c.1785+8T= (n.1785+8T=)
2g.189063002A>GCA2022528COL5A2c.1923+8T>C (n.1923+8T>C)
n.29+8T>C
c.762+8T>C (n.762+8T>C)
c.1785+8T>C (n.1785+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189063003T>CCA2662314735COL5A2c.1923+7A>G (n.1923+7A>G)
n.29+7A>G
c.762+7A>G (n.762+7A>G)
c.1785+7A>G (n.1785+7A>G)
 gnomAD v4
2g.189063004A=CA1315430395COL5A2c.1923+6T= (n.1923+6T=)
n.29+6T=
c.762+6T= (n.762+6T=)
c.1785+6T= (n.1785+6T=)
2g.189063004A>GCA2022529COL5A2c.1923+6T>C (n.1923+6T>C)
n.29+6T>C
c.762+6T>C (n.762+6T>C)
c.1785+6T>C (n.1785+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched