Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189061500_189068944dup | CA2580616652 | COL5A2 | c.1159-60_2031+62dup c.359-2511_870+62dup c.1021-60_1893+62dup | |
2 | g.189062816A= | CA1315430307 | COL5A2 | c.1977+49T= (n.1977+49T=) n.83+49T= c.816+49T= (n.816+49T=) c.1839+49T= (n.1839+49T=) | |
2 | g.189062816A>C | CA1315430308 | COL5A2 | c.1977+49T>G (n.1977+49T>G) n.83+49T>G c.816+49T>G (n.816+49T>G) c.1839+49T>G (n.1839+49T>G) | dbSNP |
2 | g.189062816A>G | CA2022495 | COL5A2 | c.1977+49T>C (n.1977+49T>C) n.83+49T>C c.816+49T>C (n.816+49T>C) c.1839+49T>C (n.1839+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062816A>T | CA2577186614 | COL5A2 | c.1977+49T>A (n.1977+49T>A) n.83+49T>A c.816+49T>A (n.816+49T>A) c.1839+49T>A (n.1839+49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062817T>C | CA2022496 | COL5A2 | c.1977+48A>G (n.1977+48A>G) n.83+48A>G c.816+48A>G (n.816+48A>G) c.1839+48A>G (n.1839+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062817T>G | CA538454038 | COL5A2 | c.1977+48A>C (n.1977+48A>C) n.83+48A>C c.816+48A>C (n.816+48A>C) c.1839+48A>C (n.1839+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062817T= | CA1315430309 | COL5A2 | c.1977+48A= (n.1977+48A=) n.83+48A= c.816+48A= (n.816+48A=) c.1839+48A= (n.1839+48A=) | |
2 | g.189062822_189062823dup | CA1315430310 | COL5A2 | c.1977+47_1977+48dup (n.1977+47_1977+48dup) n.83+47_83+48dup c.816+47_816+48dup (n.816+47_816+48dup) c.1839+47_1839+48dup (n.1839+47_1839+48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062822_189062823del | CA2662314708 | COL5A2 | c.1977+47_1977+48del (n.1977+47_1977+48del) n.83+47_83+48del c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del) c.1839+47_1839+48del (n.1839+47_1839+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062820G>A | CA762241305 | COL5A2 | c.1977+45C>T (n.1977+45C>T) n.83+45C>T c.816+45C>T (n.816+45C>T) c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) | dbSNP |
2 | g.189062820G= | CA1315430311 | COL5A2 | c.1977+45C= (n.1977+45C=) n.83+45C= c.816+45C= (n.816+45C=) c.1839+45C= (n.1839+45C=) | |
2 | g.189062821T>C | CA2022497 | COL5A2 | c.1977+44A>G (n.1977+44A>G) n.83+44A>G c.816+44A>G (n.816+44A>G) c.1839+44A>G (n.1839+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189062821T= | CA1315430312 | COL5A2 | c.1977+44A= (n.1977+44A=) n.83+44A= c.816+44A= (n.816+44A=) c.1839+44A= (n.1839+44A=) | |
2 | g.189062822G>A | CA538454039 | COL5A2 | c.1977+43C>T (n.1977+43C>T) n.83+43C>T c.816+43C>T (n.816+43C>T) c.1839+43C>T (n.1839+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189062822G= | CA1315430313 | COL5A2 | c.1977+43C= (n.1977+43C=) n.83+43C= c.816+43C= (n.816+43C=) c.1839+43C= (n.1839+43C=) | |
2 | g.189062823T>C | CA2022498 | COL5A2 | c.1977+42A>G (n.1977+42A>G) n.83+42A>G c.816+42A>G (n.816+42A>G) c.1839+42A>G (n.1839+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062823T= | CA1315430314 | COL5A2 | c.1977+42A= (n.1977+42A=) n.83+42A= c.816+42A= (n.816+42A=) c.1839+42A= (n.1839+42A=) | |
2 | g.189062832_189062833dup | CA62601090 | COL5A2 | c.1977+41_1977+42dup (n.1977+41_1977+42dup) n.83+41_83+42dup c.816+41_816+42dup (n.816+41_816+42dup) c.1839+41_1839+42dup (n.1839+41_1839+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062832_189062833del | CA538454040 | COL5A2 | c.1977+41_1977+42del (n.1977+41_1977+42del) n.83+41_83+42del c.816+41_816+42del (n.816+41_816+42del) c.1839+41_1839+42del (n.1839+41_1839+42del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062830_189062833del | CA2662314709 | COL5A2 | c.1977+39_1977+42del (n.1977+39_1977+42del) n.83+39_83+42del c.816+39_816+42del (n.816+39_816+42del) c.1839+39_1839+42del (n.1839+39_1839+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062824A= | CA1315430315 | COL5A2 | c.1977+41T= (n.1977+41T=) n.83+41T= c.816+41T= (n.816+41T=) c.1839+41T= (n.1839+41T=) | |
2 | g.189062824A>C | CA2662314710 | COL5A2 | c.1977+41T>G (n.1977+41T>G) n.83+41T>G c.816+41T>G (n.816+41T>G) c.1839+41T>G (n.1839+41T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062824A>G | CA62601095 | COL5A2 | c.1977+41T>C (n.1977+41T>C) n.83+41T>C c.816+41T>C (n.816+41T>C) c.1839+41T>C (n.1839+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062825T>C | CA538454041 | COL5A2 | c.1977+40A>G (n.1977+40A>G) n.83+40A>G c.816+40A>G (n.816+40A>G) c.1839+40A>G (n.1839+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062825T= | CA1315430316 | COL5A2 | c.1977+40A= (n.1977+40A=) n.83+40A= c.816+40A= (n.816+40A=) c.1839+40A= (n.1839+40A=) | |
2 | g.189062826A= | CA1315430317 | COL5A2 | c.1977+39T= (n.1977+39T=) n.83+39T= c.816+39T= (n.816+39T=) c.1839+39T= (n.1839+39T=) | |
2 | g.189062826A>C | CA2022499 | COL5A2 | c.1977+39T>G (n.1977+39T>G) n.83+39T>G c.816+39T>G (n.816+39T>G) c.1839+39T>G (n.1839+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062826A>T | CA2531160441 | COL5A2 | c.1977+39T>A (n.1977+39T>A) n.83+39T>A c.816+39T>A (n.816+39T>A) c.1839+39T>A (n.1839+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062827T>C | CA2662314711 | COL5A2 | c.1977+38A>G (n.1977+38A>G) n.83+38A>G c.816+38A>G (n.816+38A>G) c.1839+38A>G (n.1839+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062828A= | CA1315430318 | COL5A2 | c.1977+37T= (n.1977+37T=) n.83+37T= c.816+37T= (n.816+37T=) c.1839+37T= (n.1839+37T=) | |
2 | g.189062828A>G | CA2022500 | COL5A2 | c.1977+37T>C (n.1977+37T>C) n.83+37T>C c.816+37T>C (n.816+37T>C) c.1839+37T>C (n.1839+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062829T>C | CA1040416087 | COL5A2 | c.1977+36A>G (n.1977+36A>G) n.83+36A>G c.816+36A>G (n.816+36A>G) c.1839+36A>G (n.1839+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062829T= | CA1315430319 | COL5A2 | c.1977+36A= (n.1977+36A=) n.83+36A= c.816+36A= (n.816+36A=) c.1839+36A= (n.1839+36A=) | |
2 | g.189062831T>C | CA762241341 | COL5A2 | c.1977+34A>G (n.1977+34A>G) n.83+34A>G c.816+34A>G (n.816+34A>G) c.1839+34A>G (n.1839+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062831T= | CA1315430320 | COL5A2 | c.1977+34A= (n.1977+34A=) n.83+34A= c.816+34A= (n.816+34A=) c.1839+34A= (n.1839+34A=) | |
2 | g.189062834T>A | CA2577186615 | COL5A2 | c.1977+31A>T (n.1977+31A>T) n.83+31A>T c.816+31A>T (n.816+31A>T) c.1839+31A>T (n.1839+31A>T) | |
2 | g.189062835C>T | CA2662314712 | COL5A2 | c.1977+30G>A (n.1977+30G>A) n.83+30G>A c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.1839+30G>A (n.1839+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062835_189062836insCA | CA647756699 | COL5A2 | c.1977+29_1977+30insTG (n.1977+29_1977+30insTG) n.83+29_83+30insTG c.816+29_816+30insTG (n.816+29_816+30insTG) c.1839+29_1839+30insTG (n.1839+29_1839+30insTG) | COSMIC |
2 | g.189062836del | CA2662314713 | COL5A2 | c.1977+29del (n.1977+29del) n.83+29del c.816+29del (n.816+29del) c.1839+29del (n.1839+29del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062836T>A | CA2519951867 | COL5A2 | c.1977+29A>T (n.1977+29A>T) n.83+29A>T c.816+29A>T (n.816+29A>T) c.1839+29A>T (n.1839+29A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062836_189062838delinsTCA | CA1315430321 | COL5A2 | c.1977+27_1977+29delinsTGA (n.1977+27_1977+29delinsTGA) n.83+27_83+29delinsTGA c.816+27_816+29delinsTGA (n.816+27_816+29delinsTGA) c.1839+27_1839+29delinsTGA (n.1839+27_1839+29delinsTGA) | |
2 | g.189062837C= | CA1315430322 | COL5A2 | c.1977+28G= (n.1977+28G=) n.83+28G= c.816+28G= (n.816+28G=) c.1839+28G= (n.1839+28G=) | |
2 | g.189062837C>T | CA538454042 | COL5A2 | c.1977+28G>A (n.1977+28G>A) n.83+28G>A c.816+28G>A (n.816+28G>A) c.1839+28G>A (n.1839+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062851_189062852dup | CA2022502 | COL5A2 | c.1977+27_1977+28dup (n.1977+27_1977+28dup) n.83+27_83+28dup c.816+27_816+28dup (n.816+27_816+28dup) c.1839+27_1839+28dup (n.1839+27_1839+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189062849_189062852dup | CA2662314714 | COL5A2 | c.1977+25_1977+28dup (n.1977+25_1977+28dup) n.83+25_83+28dup c.816+25_816+28dup (n.816+25_816+28dup) c.1839+25_1839+28dup (n.1839+25_1839+28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062851_189062852del | CA2022501 | COL5A2 | c.1977+27_1977+28del (n.1977+27_1977+28del) n.83+27_83+28del c.816+27_816+28del (n.816+27_816+28del) c.1839+27_1839+28del (n.1839+27_1839+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062849_189062852del | CA2577186616 | COL5A2 | c.1977+25_1977+28del (n.1977+25_1977+28del) n.83+25_83+28del c.816+25_816+28del (n.816+25_816+28del) c.1839+25_1839+28del (n.1839+25_1839+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062847_189062852del | CA2662314715 | COL5A2 | c.1977+23_1977+28del (n.1977+23_1977+28del) n.83+23_83+28del c.816+23_816+28del (n.816+23_816+28del) c.1839+23_1839+28del (n.1839+23_1839+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062845_189062852del | CA2662314716 | COL5A2 | c.1977+21_1977+28del (n.1977+21_1977+28del) n.83+21_83+28del c.816+21_816+28del (n.816+21_816+28del) c.1839+21_1839+28del (n.1839+21_1839+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062838A= | CA1315430323 | COL5A2 | c.1977+27T= (n.1977+27T=) n.83+27T= c.816+27T= (n.816+27T=) c.1839+27T= (n.1839+27T=) | |
2 | g.189062838A>T | CA2022503 | COL5A2 | c.1977+27T>A (n.1977+27T>A) n.83+27T>A c.816+27T>A (n.816+27T>A) c.1839+27T>A (n.1839+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062839C= | CA1315430324 | COL5A2 | c.1977+26G= (n.1977+26G=) n.83+26G= c.816+26G= (n.816+26G=) c.1839+26G= (n.1839+26G=) | |
2 | g.189062839C>G | CA2022504 | COL5A2 | c.1977+26G>C (n.1977+26G>C) n.83+26G>C c.816+26G>C (n.816+26G>C) c.1839+26G>C (n.1839+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062839C>T | CA2662314717 | COL5A2 | c.1977+26G>A (n.1977+26G>A) n.83+26G>A c.816+26G>A (n.816+26G>A) c.1839+26G>A (n.1839+26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062841C>A | CA2022505 | COL5A2 | c.1977+24G>T (n.1977+24G>T) n.83+24G>T c.816+24G>T (n.816+24G>T) c.1839+24G>T (n.1839+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062841C= | CA1315430325 | COL5A2 | c.1977+24G= (n.1977+24G=) n.83+24G= c.816+24G= (n.816+24G=) c.1839+24G= (n.1839+24G=) | |
2 | g.189062843C>A | CA2518801765 | COL5A2 | c.1977+22G>T (n.1977+22G>T) n.83+22G>T c.816+22G>T (n.816+22G>T) c.1839+22G>T (n.1839+22G>T) | |
2 | g.189062845C= | CA1315430326 | COL5A2 | c.1977+20G= (n.1977+20G=) n.83+20G= c.816+20G= (n.816+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) | |
2 | g.189062845C>T | CA1315430327 | COL5A2 | c.1977+20G>A (n.1977+20G>A) n.83+20G>A c.816+20G>A (n.816+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062846A= | CA1315430328 | COL5A2 | c.1977+19T= (n.1977+19T=) n.83+19T= c.816+19T= (n.816+19T=) c.1839+19T= (n.1839+19T=) | |
2 | g.189062846A>G | CA62601106 | COL5A2 | c.1977+19T>C (n.1977+19T>C) n.83+19T>C c.816+19T>C (n.816+19T>C) c.1839+19T>C (n.1839+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062847C>A | CA538454043 | COL5A2 | c.1977+18G>T (n.1977+18G>T) n.83+18G>T c.816+18G>T (n.816+18G>T) c.1839+18G>T (n.1839+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062847C= | CA1315430329 | COL5A2 | c.1977+18G= (n.1977+18G=) n.83+18G= c.816+18G= (n.816+18G=) c.1839+18G= (n.1839+18G=) | |
2 | g.189062848A= | CA1315430330 | COL5A2 | c.1977+17T= (n.1977+17T=) n.83+17T= c.816+17T= (n.816+17T=) c.1839+17T= (n.1839+17T=) | |
2 | g.189062848A>G | CA62601107 | COL5A2 | c.1977+17T>C (n.1977+17T>C) n.83+17T>C c.816+17T>C (n.816+17T>C) c.1839+17T>C (n.1839+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062851C>A | CA62601109 | COL5A2 | c.1977+14G>T (n.1977+14G>T) n.83+14G>T c.816+14G>T (n.816+14G>T) c.1839+14G>T (n.1839+14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189062851C= | CA1315430331 | COL5A2 | c.1977+14G= (n.1977+14G=) n.83+14G= c.816+14G= (n.816+14G=) c.1839+14G= (n.1839+14G=) | |
2 | g.189062856dup | CA538454044 | COL5A2 | c.1977+13dup (n.1977+13dup) n.83+13dup c.816+13dup (n.816+13dup) c.1839+13dup (n.1839+13dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062853A= | CA1315430332 | COL5A2 | c.1977+12T= (n.1977+12T=) n.83+12T= c.816+12T= (n.816+12T=) c.1839+12T= (n.1839+12T=) | |
2 | g.189062853A>C | CA2022506 | COL5A2 | c.1977+12T>G (n.1977+12T>G) n.83+12T>G c.816+12T>G (n.816+12T>G) c.1839+12T>G (n.1839+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062853A>G | CA16604079 | COL5A2 | c.1977+12T>C (n.1977+12T>C) n.83+12T>C c.816+12T>C (n.816+12T>C) c.1839+12T>C (n.1839+12T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062855A= | CA1315430333 | COL5A2 | c.1977+10T= (n.1977+10T=) n.83+10T= c.816+10T= (n.816+10T=) c.1839+10T= (n.1839+10T=) | |
2 | g.189062855A>G | CA538454045 | COL5A2 | c.1977+10T>C (n.1977+10T>C) n.83+10T>C c.816+10T>C (n.816+10T>C) c.1839+10T>C (n.1839+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062856A= | CA1315430334 | COL5A2 | c.1977+9T= (n.1977+9T=) n.83+9T= c.816+9T= (n.816+9T=) c.1839+9T= (n.1839+9T=) | |
2 | g.189062856A>C | CA2662314718 | COL5A2 | c.1977+9T>G (n.1977+9T>G) n.83+9T>G c.816+9T>G (n.816+9T>G) c.1839+9T>G (n.1839+9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062856A>G | CA762241369 | COL5A2 | c.1977+9T>C (n.1977+9T>C) n.83+9T>C c.816+9T>C (n.816+9T>C) c.1839+9T>C (n.1839+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062856_189062858delinsATC | CA1315430335 | COL5A2 | c.1977+7_1977+9delinsGAT (n.1977+7_1977+9delinsGAT) n.83+7_83+9delinsGAT c.816+7_816+9delinsGAT (n.816+7_816+9delinsGAT) c.1839+7_1839+9delinsGAT (n.1839+7_1839+9delinsGAT) | |
2 | g.189062857T>C | CA2577186619 | COL5A2 | c.1977+8A>G (n.1977+8A>G) n.83+8A>G c.816+8A>G (n.816+8A>G) c.1839+8A>G (n.1839+8A>G) | ClinVar |
2 | g.189062857_189062858del | CA762241375 | COL5A2 | c.1977+7_1977+8del (n.1977+7_1977+8del) n.83+7_83+8del c.816+7_816+8del (n.816+7_816+8del) c.1839+7_1839+8del (n.1839+7_1839+8del) | dbSNP |
2 | g.189062859A= | CA1315430336 | COL5A2 | c.1977+6T= (n.1977+6T=) n.83+6T= c.816+6T= (n.816+6T=) c.1839+6T= (n.1839+6T=) | |
2 | g.189062859A>T | CA320793 | COL5A2 | c.1977+6T>A (n.1977+6T>A) n.83+6T>A c.816+6T>A (n.816+6T>A) c.1839+6T>A (n.1839+6T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062861A= | CA1315430337 | COL5A2 | c.1977+4T= (n.1977+4T=) n.83+4T= c.816+4T= (n.816+4T=) c.1839+4T= (n.1839+4T=) | |
2 | g.189062861A>G | CA1139657540 | COL5A2 | c.1977+4T>C (n.1977+4T>C) n.83+4T>C c.816+4T>C (n.816+4T>C) c.1839+4T>C (n.1839+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062863A>C | CA349878868 | COL5A2 | c.1977+2T>G (n.1977+2T>G) n.83+2T>G c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) | |
2 | g.189062863A>G | CA349878870 | COL5A2 | c.1977+2T>C (n.1977+2T>C) n.83+2T>C c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) | |
2 | g.189062863A>T | CA349878873 | COL5A2 | c.1977+2T>A (n.1977+2T>A) n.83+2T>A c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) | |
2 | g.189062864C>A | CA349878882 | COL5A2 | c.1977+1G>T (n.1977+1G>T) n.83+1G>T c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) | |
2 | g.189062864C= | CA1315430338 | COL5A2 | c.1977+1G= (n.1977+1G=) n.83+1G= c.816+1G= (n.816+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) | |
2 | g.189062864C>G | CA349878879 | COL5A2 | c.1977+1G>C (n.1977+1G>C) n.83+1G>C c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) | |
2 | g.189062864C>T | CA349878877 | COL5A2 | c.1977+1G>A (n.1977+1G>A) n.83+1G>A c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062865C>A | CA430324374 | COL5A2 | c.1977G>T (p.Pro659=) n.83G>T c.816G>T (p.Pro272=) c.1839G>T (p.Pro613=) | |
2 | g.189062865C= | CA1315430339 | COL5A2 | c.1977G= (p.Pro659=) n.83G= c.816G= (p.Pro272=) c.1839G= (p.Pro613=) | |
2 | g.189062865C>G | CA430324375 | COL5A2 | c.1977G>C (p.Pro659=) n.83G>C c.816G>C (p.Pro272=) c.1839G>C (p.Pro613=) | |
2 | g.189062865C>T | CA322857 | COL5A2 | c.1977G>A (p.Pro659=) n.83G>A c.816G>A (p.Pro272=) c.1839G>A (p.Pro613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062866G>A | CA320602 | COL5A2 | c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.82C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062866G>C | CA349878887 | COL5A2 | c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.82C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) | |
2 | g.189062866G= | CA1315430340 | COL5A2 | c.1976C= (p.Pro659=) n.82C= c.815C= (p.Pro272=) c.1838C= (p.Pro613=) | |
2 | g.189062866G>T | CA349878889 | COL5A2 | c.1976C>A (p.Pro659Gln) n.82C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) | |
2 | g.189062867G>A | CA349878892 | COL5A2 | c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.81C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) | COSMIC |
2 | g.189062867G>C | CA349878895 | COL5A2 | c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.81C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) | |
2 | g.189062867G>T | CA349878897 | COL5A2 | c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.81C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) | |
2 | g.189062868C>A | CA430324376 | COL5A2 | c.1974G>T (p.Pro658=) n.80G>T c.813G>T (p.Pro271=) c.1836G>T (p.Pro612=) | COSMIC |
2 | g.189062868C= | CA1315430341 | COL5A2 | c.1974G= (p.Pro658=) n.80G= c.813G= (p.Pro271=) c.1836G= (p.Pro612=) | |
2 | g.189062868C>G | CA430324377 | COL5A2 | c.1974G>C (p.Pro658=) n.80G>C c.813G>C (p.Pro271=) c.1836G>C (p.Pro612=) | |
2 | g.189062868C>T | CA2022507 | COL5A2 | c.1974G>A (p.Pro658=) n.80G>A c.813G>A (p.Pro271=) c.1836G>A (p.Pro612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062869G>A | CA2022508 | COL5A2 | c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.79C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062869G>C | CA349878905 | COL5A2 | c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.79C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) | |
2 | g.189062869G= | CA1315430342 | COL5A2 | c.1973C= (p.Pro658=) n.79C= c.812C= (p.Pro271=) c.1835C= (p.Pro612=) | |
2 | g.189062869G>T | CA349878907 | COL5A2 | c.1973C>A (p.Pro658Gln) n.79C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.1835C>A (p.Pro612Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062870G>A | CA349878911 | COL5A2 | c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.78C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062870G>C | CA349878914 | COL5A2 | c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.78C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) | COSMIC |
2 | g.189062870G= | CA1315430343 | COL5A2 | c.1972C= (p.Pro658=) n.78C= c.811C= (p.Pro271=) c.1834C= (p.Pro612=) | |
2 | g.189062870G>T | CA349878916 | COL5A2 | c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.78C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) | |
2 | g.189062871G>A | CA430324379 | COL5A2 | c.1971C>T (p.Gly657=) n.77C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.1833C>T (p.Gly611=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062871G>C | CA430324380 | COL5A2 | c.1971C>G (p.Gly657=) n.77C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.1833C>G (p.Gly611=) | |
2 | g.189062871G= | CA1315430344 | COL5A2 | c.1971C= (p.Gly657=) n.77C= c.810C= (p.Gly270=) c.1833C= (p.Gly611=) | |
2 | g.189062871G>T | CA430324381 | COL5A2 | c.1971C>A (p.Gly657=) n.77C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.1833C>A (p.Gly611=) | |
2 | g.189062872C>A | CA349878924 | COL5A2 | c.1970G>T (p.Gly657Val) n.76G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) | |
2 | g.189062872C= | CA1315430345 | COL5A2 | c.1970G= (p.Gly657=) n.76G= c.809G= (p.Gly270=) c.1832G= (p.Gly611=) | |
2 | g.189062872C>G | CA349878926 | COL5A2 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.76G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) | |
2 | g.189062872C>T | CA349878921 | COL5A2 | c.1970G>A (p.Gly657Asp) n.76G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) | dbSNP |
2 | g.189062873C>A | CA349878929 | COL5A2 | c.1969G>T (p.Gly657Cys) n.75G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) | |
2 | g.189062873C>G | CA349878932 | COL5A2 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.75G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) | |
2 | g.189062873C>T | CA349878934 | COL5A2 | c.1969G>A (p.Gly657Ser) n.75G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) | |
2 | g.189062874C>A | CA430324382 | COL5A2 | c.1968G>T (p.Val656=) n.74G>T c.807G>T (p.Val269=) c.1830G>T (p.Val610=) | |
2 | g.189062874C= | CA1315430346 | COL5A2 | c.1968G= (p.Val656=) n.74G= c.807G= (p.Val269=) c.1830G= (p.Val610=) | |
2 | g.189062874C>G | CA430324383 | COL5A2 | c.1968G>C (p.Val656=) n.74G>C c.807G>C (p.Val269=) c.1830G>C (p.Val610=) | |
2 | g.189062874C>T | CA430324385 | COL5A2 | c.1968G>A (p.Val656=) n.74G>A c.807G>A (p.Val269=) c.1830G>A (p.Val610=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062875A= | CA1315430347 | COL5A2 | c.1967T= (p.Val656=) n.73T= c.806T= (p.Val269=) c.1829T= (p.Val610=) | |
2 | g.189062875A>C | CA349878938 | COL5A2 | c.1967T>G (p.Val656Gly) n.73T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) | dbSNP |
2 | g.189062875A>G | CA349878941 | COL5A2 | c.1967T>C (p.Val656Ala) n.73T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) | |
2 | g.189062875A>T | CA349878944 | COL5A2 | c.1967T>A (p.Val656Glu) n.73T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.1829T>A (p.Val610Glu) | |
2 | g.189062876C>A | CA349878948 | COL5A2 | c.1966G>T (p.Val656Leu) n.72G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.1828G>T (p.Val610Leu) | |
2 | g.189062876C= | CA1315430348 | COL5A2 | c.1966G= (p.Val656=) n.72G= c.805G= (p.Val269=) c.1828G= (p.Val610=) | |
2 | g.189062876C>G | CA349878949 | COL5A2 | c.1966G>C (p.Val656Leu) n.72G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) | |
2 | g.189062876C>T | CA349878952 | COL5A2 | c.1966G>A (p.Val656Met) n.72G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.1828G>A (p.Val610Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062877A>C | CA430324387 | COL5A2 | c.1965T>G (p.Pro655=) n.71T>G c.804T>G (p.Pro268=) c.1827T>G (p.Pro609=) | |
2 | g.189062877A>G | CA430324389 | COL5A2 | c.1965T>C (p.Pro655=) n.71T>C c.804T>C (p.Pro268=) c.1827T>C (p.Pro609=) | |
2 | g.189062877A>T | CA430324388 | COL5A2 | c.1965T>A (p.Pro655=) n.71T>A c.804T>A (p.Pro268=) c.1827T>A (p.Pro609=) | gnomAD v4 |
2 | g.189062878G>A | CA349878956 | COL5A2 | c.1964C>T (p.Pro655Leu) n.70C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) | |
2 | g.189062878G>C | CA2022509 | COL5A2 | c.1964C>G (p.Pro655Arg) n.70C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062878G= | CA1315430349 | COL5A2 | c.1964C= (p.Pro655=) n.70C= c.803C= (p.Pro268=) c.1826C= (p.Pro609=) | |
2 | g.189062878G>T | CA349878961 | COL5A2 | c.1964C>A (p.Pro655His) n.70C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.1826C>A (p.Pro609His) | |
2 | g.189062879G>A | CA349878969 | COL5A2 | c.1963C>T (p.Pro655Ser) n.69C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) | COSMIC |
2 | g.189062879G>C | CA349878967 | COL5A2 | c.1963C>G (p.Pro655Ala) n.69C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) | |
2 | g.189062879G>T | CA349878965 | COL5A2 | c.1963C>A (p.Pro655Thr) n.69C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) | |
2 | g.189062880A>C | CA430324392 | COL5A2 | c.1962T>G (p.Gly654=) n.68T>G c.801T>G (p.Gly267=) c.1824T>G (p.Gly608=) | |
2 | g.189062880A>G | CA430324393 | COL5A2 | c.1962T>C (p.Gly654=) n.68T>C c.801T>C (p.Gly267=) c.1824T>C (p.Gly608=) | |
2 | g.189062880A>T | CA430324394 | COL5A2 | c.1962T>A (p.Gly654=) n.68T>A c.801T>A (p.Gly267=) c.1824T>A (p.Gly608=) | |
2 | g.189062881C>A | CA349878972 | COL5A2 | c.1961G>T (p.Gly654Val) n.67G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) | |
2 | g.189062881C>G | CA349878974 | COL5A2 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.67G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) | |
2 | g.189062881C>T | CA349878977 | COL5A2 | c.1961G>A (p.Gly654Asp) n.67G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) | |
2 | g.189062882C>A | CA349878980 | COL5A2 | c.1960G>T (p.Gly654Cys) n.66G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) | |
2 | g.189062882C= | CA1315430350 | COL5A2 | c.1960G= (p.Gly654=) n.66G= c.799G= (p.Gly267=) c.1822G= (p.Gly608=) | |
2 | g.189062882C>G | CA349878983 | COL5A2 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.66G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) | |
2 | g.189062882C>T | CA325356 | COL5A2 | c.1960G>A (p.Gly654Ser) n.66G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062883A= | CA1315430351 | COL5A2 | c.1959T= (p.Ser653=) n.65T= c.798T= (p.Ser266=) c.1821T= (p.Ser607=) | |
2 | g.189062883A>C | CA430324395 | COL5A2 | c.1959T>G (p.Ser653=) n.65T>G c.798T>G (p.Ser266=) c.1821T>G (p.Ser607=) | |
2 | g.189062883A>G | CA2022510 | COL5A2 | c.1959T>C (p.Ser653=) n.65T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.1821T>C (p.Ser607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062883A>T | CA430324396 | COL5A2 | c.1959T>A (p.Ser653=) n.65T>A c.798T>A (p.Ser266=) c.1821T>A (p.Ser607=) | |
2 | g.189062884G>A | CA349878990 | COL5A2 | c.1958C>T (p.Ser653Phe) n.64C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) | |
2 | g.189062884G>C | CA349878992 | COL5A2 | c.1958C>G (p.Ser653Cys) n.64C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.189062884G>T | CA349878995 | COL5A2 | c.1958C>A (p.Ser653Tyr) n.64C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) | |
2 | g.189062885A>C | CA349878999 | COL5A2 | c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.63T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) | |
2 | g.189062885A>G | CA349879001 | COL5A2 | c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.63T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) | |
2 | g.189062885A>T | CA349879003 | COL5A2 | c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.63T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) | |
2 | g.189062886A>C | CA430324398 | COL5A2 | c.1956T>G (p.Pro652=) n.62T>G c.795T>G (p.Pro265=) c.1818T>G (p.Pro606=) | |
2 | g.189062886A>G | CA430324399 | COL5A2 | c.1956T>C (p.Pro652=) n.62T>C c.795T>C (p.Pro265=) c.1818T>C (p.Pro606=) | |
2 | g.189062886A>T | CA430324400 | COL5A2 | c.1956T>A (p.Pro652=) n.62T>A c.795T>A (p.Pro265=) c.1818T>A (p.Pro606=) | |
2 | g.189062887G>A | CA2022511 | COL5A2 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) n.61C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062887G>C | CA349879011 | COL5A2 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) n.61C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) | |
2 | g.189062887G= | CA1315430352 | COL5A2 | c.1955C= (p.Pro652=) n.61C= c.794C= (p.Pro265=) c.1817C= (p.Pro606=) | |
2 | g.189062887G>T | CA349879007 | COL5A2 | c.1955C>A (p.Pro652His) n.61C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.1817C>A (p.Pro606His) | |
2 | g.189062888G>A | CA349879017 | COL5A2 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) n.60C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189062888G>C | CA349879014 | COL5A2 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) n.60C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) | |
2 | g.189062888G= | CA1315430353 | COL5A2 | c.1954C= (p.Pro652=) n.60C= c.793C= (p.Pro265=) c.1816C= (p.Pro606=) | |
2 | g.189062888G>T | CA2022512 | COL5A2 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) n.60C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062889A>C | CA430324403 | COL5A2 | c.1953T>G (p.Gly651=) n.59T>G c.792T>G (p.Gly264=) c.1815T>G (p.Gly605=) | |
2 | g.189062889A>G | CA430324405 | COL5A2 | c.1953T>C (p.Gly651=) n.59T>C c.792T>C (p.Gly264=) c.1815T>C (p.Gly605=) | |
2 | g.189062889A>T | CA430324406 | COL5A2 | c.1953T>A (p.Gly651=) n.59T>A c.792T>A (p.Gly264=) c.1815T>A (p.Gly605=) | |
2 | g.189062890C>A | CA349879022 | COL5A2 | c.1952G>T (p.Gly651Val) n.58G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) | |
2 | g.189062890C>G | CA349879025 | COL5A2 | c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.58G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) | |
2 | g.189062890C>T | CA349879023 | COL5A2 | c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.58G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) | |
2 | g.189062891C>A | CA349879028 | COL5A2 | c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.57G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) | |
2 | g.189062891C>G | CA349879030 | COL5A2 | c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.57G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) | |
2 | g.189062891C>T | CA349879033 | COL5A2 | c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.57G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) | |
2 | g.189062892A>C | CA430324407 | COL5A2 | c.1950T>G (p.Val650=) n.56T>G c.789T>G (p.Val263=) c.1812T>G (p.Val604=) | |
2 | g.189062892A>G | CA430324408 | COL5A2 | c.1950T>C (p.Val650=) n.56T>C c.789T>C (p.Val263=) c.1812T>C (p.Val604=) | |
2 | g.189062892A>T | CA430324409 | COL5A2 | c.1950T>A (p.Val650=) n.56T>A c.789T>A (p.Val263=) c.1812T>A (p.Val604=) | |
2 | g.189062893A>C | CA349879037 | COL5A2 | c.1949T>G (p.Val650Gly) n.55T>G c.788T>G (p.Val263Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) | |
2 | g.189062893A>G | CA349879039 | COL5A2 | c.1949T>C (p.Val650Ala) n.55T>C c.788T>C (p.Val263Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.189062893A>T | CA349879042 | COL5A2 | c.1949T>A (p.Val650Asp) n.55T>A c.788T>A (p.Val263Asp) c.1811T>A (p.Val604Asp) | |
2 | g.189062894C>A | CA349879045 | COL5A2 | c.1948G>T (p.Val650Phe) n.54G>T c.787G>T (p.Val263Phe) c.1810G>T (p.Val604Phe) | |
2 | g.189062894C>G | CA349879046 | COL5A2 | c.1948G>C (p.Val650Leu) n.54G>C c.787G>C (p.Val263Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) | COSMIC |
2 | g.189062894C>T | CA349879049 | COL5A2 | c.1948G>A (p.Val650Ile) n.54G>A c.787G>A (p.Val263Ile) c.1810G>A (p.Val604Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.189062895T>A | CA349879052 | COL5A2 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) n.53A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) | |
2 | g.189062895T>C | CA430324411 | COL5A2 | c.1947A>G (p.Glu649=) n.53A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.1809A>G (p.Glu603=) | |
2 | g.189062895T>G | CA349879054 | COL5A2 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) n.53A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) | |
2 | g.189062896T>A | CA349879064 | COL5A2 | c.1946A>T (p.Glu649Val) n.52A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) | |
2 | g.189062896T>C | CA349879061 | COL5A2 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.52A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) | |
2 | g.189062896T>G | CA349879059 | COL5A2 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.52A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.189062897C>A | CA349879066 | COL5A2 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.51G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) | |
2 | g.189062897C>G | CA349879068 | COL5A2 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.51G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) | |
2 | g.189062897C>T | CA349879071 | COL5A2 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.51G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) | ClinVar |
2 | g.189062898A>C | CA430324416 | COL5A2 | c.1944T>G (p.Gly648=) n.50T>G c.783T>G (p.Gly261=) c.1806T>G (p.Gly602=) | |
2 | g.189062898A>G | CA430324414 | COL5A2 | c.1944T>C (p.Gly648=) n.50T>C c.783T>C (p.Gly261=) c.1806T>C (p.Gly602=) | gnomAD v4 |
2 | g.189062898A>T | CA430324412 | COL5A2 | c.1944T>A (p.Gly648=) n.50T>A c.783T>A (p.Gly261=) c.1806T>A (p.Gly602=) | |
2 | g.189062899C>A | CA349879074 | COL5A2 | c.1943G>T (p.Gly648Val) n.49G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) | |
2 | g.189062899C>G | CA349879076 | COL5A2 | c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.49G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) | |
2 | g.189062899C>T | CA349879080 | COL5A2 | c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.49G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) | |
2 | g.189062900C>A | CA349879083 | COL5A2 | c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.48G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) | |
2 | g.189062900C>G | CA349879085 | COL5A2 | c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.48G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) | |
2 | g.189062900C>T | CA349879088 | COL5A2 | c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.48G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) | COSMIC |
2 | g.189062901A>C | CA349879091 | COL5A2 | c.1941T>G (p.Asp647Glu) n.47T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) c.1803T>G (p.Asp601Glu) | |
2 | g.189062901A>G | CA430324418 | COL5A2 | c.1941T>C (p.Asp647=) n.47T>C c.780T>C (p.Asp260=) c.1803T>C (p.Asp601=) | |
2 | g.189062901A>T | CA349879094 | COL5A2 | c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.47T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) c.1803T>A (p.Asp601Glu) | |
2 | g.189062902T>A | CA349879104 | COL5A2 | c.1940A>T (p.Asp647Val) n.46A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) | |
2 | g.189062902T>C | CA349879101 | COL5A2 | c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.46A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.189062902T>G | CA349879099 | COL5A2 | c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.46A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) | |
2 | g.189062903C>A | CA349879107 | COL5A2 | c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.45G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) | |
2 | g.189062903C>G | CA349879108 | COL5A2 | c.1939G>C (p.Asp647His) n.45G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.1801G>C (p.Asp601His) | |
2 | g.189062903C>T | CA349879111 | COL5A2 | c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.45G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) | |
2 | g.189062904T>A | CA349879115 | COL5A2 | c.1938A>T (p.Lys646Asn) n.44A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) | |
2 | g.189062904T>C | CA430324422 | COL5A2 | c.1938A>G (p.Lys646=) n.44A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.1800A>G (p.Lys600=) | |
2 | g.189062904T>G | CA349879116 | COL5A2 | c.1938A>C (p.Lys646Asn) n.44A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) | |
2 | g.189062905T>A | CA349879119 | COL5A2 | c.1937A>T (p.Lys646Ile) n.43A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) | |
2 | g.189062905T>C | CA349879122 | COL5A2 | c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.43A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) | |
2 | g.189062905T>G | CA349879124 | COL5A2 | c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.43A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) | |
2 | g.189062906T>A | CA349879128 | COL5A2 | c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.42A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) | |
2 | g.189062906T>C | CA349879130 | COL5A2 | c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.42A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) | |
2 | g.189062906T>G | CA349879133 | COL5A2 | c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.42A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) | |
2 | g.189062907T>A | CA430324423 | COL5A2 | c.1935A>T (p.Gly645=) n.41A>T c.774A>T (p.Gly258=) c.1797A>T (p.Gly599=) | |
2 | g.189062907T>C | CA2022513 | COL5A2 | c.1935A>G (p.Gly645=) n.41A>G c.774A>G (p.Gly258=) c.1797A>G (p.Gly599=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062907T>G | CA430324424 | COL5A2 | c.1935A>C (p.Gly645=) n.41A>C c.774A>C (p.Gly258=) c.1797A>C (p.Gly599=) | |
2 | g.189062907T= | CA1315430354 | COL5A2 | c.1935A= (p.Gly645=) n.41A= c.774A= (p.Gly258=) c.1797A= (p.Gly599=) | |
2 | g.189062908C>A | CA349879143 | COL5A2 | c.1934G>T (p.Gly645Val) n.40G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) | |
2 | g.189062908C>G | CA349879140 | COL5A2 | c.1934G>C (p.Gly645Ala) n.40G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) | |
2 | g.189062908C>T | CA349879138 | COL5A2 | c.1934G>A (p.Gly645Glu) n.40G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) | |
2 | g.189062909C>A | CA349879145 | COL5A2 | c.1933G>T (p.Gly645Ter) n.39G>T c.772G>T (p.Gly258Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) | |
2 | g.189062909C= | CA1315430355 | COL5A2 | c.1933G= (p.Gly645=) n.39G= c.772G= (p.Gly258=) c.1795G= (p.Gly599=) | |
2 | g.189062909C>G | CA349879146 | COL5A2 | c.1933G>C (p.Gly645Arg) n.39G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) | |
2 | g.189062909C>T | CA349879150 | COL5A2 | c.1933G>A (p.Gly645Arg) n.39G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062910A= | CA1315430356 | COL5A2 | c.1932T= (p.Pro644=) n.38T= c.771T= (p.Pro257=) c.1794T= (p.Pro598=) | |
2 | g.189062910A>C | CA430324425 | COL5A2 | c.1932T>G (p.Pro644=) n.38T>G c.771T>G (p.Pro257=) c.1794T>G (p.Pro598=) | |
2 | g.189062910A>G | CA430324427 | COL5A2 | c.1932T>C (p.Pro644=) n.38T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.1794T>C (p.Pro598=) | dbSNP |
2 | g.189062910A>T | CA430324426 | COL5A2 | c.1932T>A (p.Pro644=) n.38T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.1794T>A (p.Pro598=) | |
2 | g.189062911G>A | CA349879153 | COL5A2 | c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.37C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) | |
2 | g.189062911G>C | CA349879154 | COL5A2 | c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.37C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) | |
2 | g.189062911G>T | CA349879155 | COL5A2 | c.1931C>A (p.Pro644His) n.37C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.1793C>A (p.Pro598His) | |
2 | g.189062912G>A | CA349879156 | COL5A2 | c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.36C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) | |
2 | g.189062912G>C | CA349879157 | COL5A2 | c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.36C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) | |
2 | g.189062912G>T | CA349879160 | COL5A2 | c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.36C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) | |
2 | g.189062913A>C | CA430324429 | COL5A2 | c.1929T>G (p.Ala643=) n.35T>G c.768T>G (p.Ala256=) c.1791T>G (p.Ala597=) | |
2 | g.189062913A>G | CA430324430 | COL5A2 | c.1929T>C (p.Ala643=) n.35T>C c.768T>C (p.Ala256=) c.1791T>C (p.Ala597=) | |
2 | g.189062913A>T | CA430324431 | COL5A2 | c.1929T>A (p.Ala643=) n.35T>A c.768T>A (p.Ala256=) c.1791T>A (p.Ala597=) | |
2 | g.189062913_189062920delinsAGCTCCCT | CA1315430357 | COL5A2 | c.1924-2_1929delinsAGGGAGCT n.30-2_35delinsAGGGAGCT c.763-2_768delinsAGGGAGCT c.1786-2_1791delinsAGGGAGCT | |
2 | g.189062914G>A | CA2022514 | COL5A2 | c.1928C>T (p.Ala643Val) n.34C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062914G>C | CA349879166 | COL5A2 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.34C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) | |
2 | g.189062914G= | CA1315430358 | COL5A2 | c.1928C= (p.Ala643=) n.34C= c.767C= (p.Ala256=) c.1790C= (p.Ala597=) | |
2 | g.189062914G>T | CA349879168 | COL5A2 | c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.34C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) | |
2 | g.189062914_189062920del | CA281078 | COL5A2 | c.1924-2_1928del n.30-2_34del c.763-2_767del c.1786-2_1790del | ClinVar dbSNP |
2 | g.189062915C>A | CA349879179 | COL5A2 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.33G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) | |
2 | g.189062915C= | CA1315430359 | COL5A2 | c.1927G= (p.Ala643=) n.33G= c.766G= (p.Ala256=) c.1789G= (p.Ala597=) | |
2 | g.189062915C>G | CA349879177 | COL5A2 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.33G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) | |
2 | g.189062915C>T | CA2022515 | COL5A2 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.33G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062916T>A | CA430324433 | COL5A2 | c.1926A>T (p.Gly642=) n.32A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.1788A>T (p.Gly596=) | |
2 | g.189062916T>C | CA430324435 | COL5A2 | c.1926A>G (p.Gly642=) n.32A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.1788A>G (p.Gly596=) | |
2 | g.189062916T>G | CA430324436 | COL5A2 | c.1926A>C (p.Gly642=) n.32A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.1788A>C (p.Gly596=) |