Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189061500_189068944dup | CA2580616652 | COL5A2 | c.1159-60_2031+62dup c.359-2511_870+62dup c.1021-60_1893+62dup | |
2 | g.189062716_189062717del | CA1315430271 | COL5A2 | c.1977+150_1977+151del (n.1977+150_1977+151del) n.83+150_83+151del c.816+150_816+151del (n.816+150_816+151del) c.1839+150_1839+151del (n.1839+150_1839+151del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062717A= | CA1315430272 | COL5A2 | c.1977+148T= (n.1977+148T=) n.83+148T= c.816+148T= (n.816+148T=) c.1839+148T= (n.1839+148T=) | |
2 | g.189062717A>C | CA762241238 | COL5A2 | c.1977+148T>G (n.1977+148T>G) n.83+148T>G c.816+148T>G (n.816+148T>G) c.1839+148T>G (n.1839+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062718G>A | CA2662314654 | COL5A2 | c.1977+147C>T (n.1977+147C>T) n.83+147C>T c.816+147C>T (n.816+147C>T) c.1839+147C>T (n.1839+147C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062718G>T | CA2662314653 | COL5A2 | c.1977+147C>A (n.1977+147C>A) n.83+147C>A c.816+147C>A (n.816+147C>A) c.1839+147C>A (n.1839+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062721A>T | CA2662314655 | COL5A2 | c.1977+144T>A (n.1977+144T>A) n.83+144T>A c.816+144T>A (n.816+144T>A) c.1839+144T>A (n.1839+144T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062722A>G | CA2662314656 | COL5A2 | c.1977+143T>C (n.1977+143T>C) n.83+143T>C c.816+143T>C (n.816+143T>C) c.1839+143T>C (n.1839+143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062723G>T | CA2662314657 | COL5A2 | c.1977+142C>A (n.1977+142C>A) n.83+142C>A c.816+142C>A (n.816+142C>A) c.1839+142C>A (n.1839+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062724G= | CA1315430273 | COL5A2 | c.1977+141C= (n.1977+141C=) n.83+141C= c.816+141C= (n.816+141C=) c.1839+141C= (n.1839+141C=) | |
2 | g.189062724G>T | CA62601068 | COL5A2 | c.1977+141C>A (n.1977+141C>A) n.83+141C>A c.816+141C>A (n.816+141C>A) c.1839+141C>A (n.1839+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062725T>G | CA62601069 | COL5A2 | c.1977+140A>C (n.1977+140A>C) n.83+140A>C c.816+140A>C (n.816+140A>C) c.1839+140A>C (n.1839+140A>C) | dbSNP |
2 | g.189062725T= | CA1315430274 | COL5A2 | c.1977+140A= (n.1977+140A=) n.83+140A= c.816+140A= (n.816+140A=) c.1839+140A= (n.1839+140A=) | |
2 | g.189062726A= | CA1315430276 | COL5A2 | c.1977+139T= (n.1977+139T=) n.83+139T= c.816+139T= (n.816+139T=) c.1839+139T= (n.1839+139T=) | |
2 | g.189062726A>G | CA1315430275 | COL5A2 | c.1977+139T>C (n.1977+139T>C) n.83+139T>C c.816+139T>C (n.816+139T>C) c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062726A>T | CA1315430277 | COL5A2 | c.1977+139T>A (n.1977+139T>A) n.83+139T>A c.816+139T>A (n.816+139T>A) c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062727T>A | CA2662314658 | COL5A2 | c.1977+138A>T (n.1977+138A>T) n.83+138A>T c.816+138A>T (n.816+138A>T) c.1839+138A>T (n.1839+138A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062740T>G | CA2662314659 | COL5A2 | c.1977+125A>C (n.1977+125A>C) n.83+125A>C c.816+125A>C (n.816+125A>C) c.1839+125A>C (n.1839+125A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062741C>A | CA2662314660 | COL5A2 | c.1977+124G>T (n.1977+124G>T) n.83+124G>T c.816+124G>T (n.816+124G>T) c.1839+124G>T (n.1839+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062741C>T | CA2662314661 | COL5A2 | c.1977+124G>A (n.1977+124G>A) n.83+124G>A c.816+124G>A (n.816+124G>A) c.1839+124G>A (n.1839+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062745C>A | CA2662314662 | COL5A2 | c.1977+120G>T (n.1977+120G>T) n.83+120G>T c.816+120G>T (n.816+120G>T) c.1839+120G>T (n.1839+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062746C>A | CA2662314663 | COL5A2 | c.1977+119G>T (n.1977+119G>T) n.83+119G>T c.816+119G>T (n.816+119G>T) c.1839+119G>T (n.1839+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062746C>T | CA2662314664 | COL5A2 | c.1977+119G>A (n.1977+119G>A) n.83+119G>A c.816+119G>A (n.816+119G>A) c.1839+119G>A (n.1839+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062747C>A | CA2662314666 | COL5A2 | c.1977+118G>T (n.1977+118G>T) n.83+118G>T c.816+118G>T (n.816+118G>T) c.1839+118G>T (n.1839+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062747C= | CA1315430278 | COL5A2 | c.1977+118G= (n.1977+118G=) n.83+118G= c.816+118G= (n.816+118G=) c.1839+118G= (n.1839+118G=) | |
2 | g.189062747C>T | CA1315430279 | COL5A2 | c.1977+118G>A (n.1977+118G>A) n.83+118G>A c.816+118G>A (n.816+118G>A) c.1839+118G>A (n.1839+118G>A) | dbSNP |
2 | g.189062750_189062753del | CA2662314665 | COL5A2 | c.1977+115_1977+118del (n.1977+115_1977+118del) n.83+115_83+118del c.816+115_816+118del (n.816+115_816+118del) c.1839+115_1839+118del (n.1839+115_1839+118del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062748A>G | CA2662314667 | COL5A2 | c.1977+117T>C (n.1977+117T>C) n.83+117T>C c.816+117T>C (n.816+117T>C) c.1839+117T>C (n.1839+117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062749T>A | CA2662314668 | COL5A2 | c.1977+116A>T (n.1977+116A>T) n.83+116A>T c.816+116A>T (n.816+116A>T) c.1839+116A>T (n.1839+116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062751C>A | CA2662314669 | COL5A2 | c.1977+114G>T (n.1977+114G>T) n.83+114G>T c.816+114G>T (n.816+114G>T) c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062751C= | CA1315430280 | COL5A2 | c.1977+114G= (n.1977+114G=) n.83+114G= c.816+114G= (n.816+114G=) c.1839+114G= (n.1839+114G=) | |
2 | g.189062751C>T | CA1315430281 | COL5A2 | c.1977+114G>A (n.1977+114G>A) n.83+114G>A c.816+114G>A (n.816+114G>A) c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062752A>G | CA2662314670 | COL5A2 | c.1977+113T>C (n.1977+113T>C) n.83+113T>C c.816+113T>C (n.816+113T>C) c.1839+113T>C (n.1839+113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062754T>A | CA62601071 | COL5A2 | c.1977+111A>T (n.1977+111A>T) n.83+111A>T c.816+111A>T (n.816+111A>T) c.1839+111A>T (n.1839+111A>T) | dbSNP |
2 | g.189062754T= | CA1315430282 | COL5A2 | c.1977+111A= (n.1977+111A=) n.83+111A= c.816+111A= (n.816+111A=) c.1839+111A= (n.1839+111A=) | |
2 | g.189062755C>T | CA2662314671 | COL5A2 | c.1977+110G>A (n.1977+110G>A) n.83+110G>A c.816+110G>A (n.816+110G>A) c.1839+110G>A (n.1839+110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062756T>A | CA2662314672 | COL5A2 | c.1977+109A>T (n.1977+109A>T) n.83+109A>T c.816+109A>T (n.816+109A>T) c.1839+109A>T (n.1839+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062756T>C | CA2662314673 | COL5A2 | c.1977+109A>G (n.1977+109A>G) n.83+109A>G c.816+109A>G (n.816+109A>G) c.1839+109A>G (n.1839+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062757T>C | CA2662314674 | COL5A2 | c.1977+108A>G (n.1977+108A>G) n.83+108A>G c.816+108A>G (n.816+108A>G) c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062758A>C | CA2662314675 | COL5A2 | c.1977+107T>G (n.1977+107T>G) n.83+107T>G c.816+107T>G (n.816+107T>G) c.1839+107T>G (n.1839+107T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062758A>T | CA2662314676 | COL5A2 | c.1977+107T>A (n.1977+107T>A) n.83+107T>A c.816+107T>A (n.816+107T>A) c.1839+107T>A (n.1839+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062759T>C | CA2662314677 | COL5A2 | c.1977+106A>G (n.1977+106A>G) n.83+106A>G c.816+106A>G (n.816+106A>G) c.1839+106A>G (n.1839+106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062760T>C | CA1315430284 | COL5A2 | c.1977+105A>G (n.1977+105A>G) n.83+105A>G c.816+105A>G (n.816+105A>G) c.1839+105A>G (n.1839+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062760T= | CA1315430283 | COL5A2 | c.1977+105A= (n.1977+105A=) n.83+105A= c.816+105A= (n.816+105A=) c.1839+105A= (n.1839+105A=) | |
2 | g.189062761C>A | CA2662314679 | COL5A2 | c.1977+104G>T (n.1977+104G>T) n.83+104G>T c.816+104G>T (n.816+104G>T) c.1839+104G>T (n.1839+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062761C>T | CA2662314678 | COL5A2 | c.1977+104G>A (n.1977+104G>A) n.83+104G>A c.816+104G>A (n.816+104G>A) c.1839+104G>A (n.1839+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062764T>C | CA62601072 | COL5A2 | c.1977+101A>G (n.1977+101A>G) n.83+101A>G c.816+101A>G (n.816+101A>G) c.1839+101A>G (n.1839+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062764T>G | CA2662314681 | COL5A2 | c.1977+101A>C (n.1977+101A>C) n.83+101A>C c.816+101A>C (n.816+101A>C) c.1839+101A>C (n.1839+101A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062764T= | CA1315430285 | COL5A2 | c.1977+101A= (n.1977+101A=) n.83+101A= c.816+101A= (n.816+101A=) c.1839+101A= (n.1839+101A=) | |
2 | g.189062766del | CA2662314680 | COL5A2 | c.1977+101del (n.1977+101del) n.83+101del c.816+101del (n.816+101del) c.1839+101del (n.1839+101del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062765T>A | CA2662314682 | COL5A2 | c.1977+100A>T (n.1977+100A>T) n.83+100A>T c.816+100A>T (n.816+100A>T) c.1839+100A>T (n.1839+100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062765T>C | CA2662314683 | COL5A2 | c.1977+100A>G (n.1977+100A>G) n.83+100A>G c.816+100A>G (n.816+100A>G) c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062766T>C | CA2662314684 | COL5A2 | c.1977+99A>G (n.1977+99A>G) n.83+99A>G c.816+99A>G (n.816+99A>G) c.1839+99A>G (n.1839+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062767C>A | CA2662314685 | COL5A2 | c.1977+98G>T (n.1977+98G>T) n.83+98G>T c.816+98G>T (n.816+98G>T) c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062768C>A | CA762241248 | COL5A2 | c.1977+97G>T (n.1977+97G>T) n.83+97G>T c.816+97G>T (n.816+97G>T) c.1839+97G>T (n.1839+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062768C= | CA1315430286 | COL5A2 | c.1977+97G= (n.1977+97G=) n.83+97G= c.816+97G= (n.816+97G=) c.1839+97G= (n.1839+97G=) | |
2 | g.189062768C>T | CA62601074 | COL5A2 | c.1977+97G>A (n.1977+97G>A) n.83+97G>A c.816+97G>A (n.816+97G>A) c.1839+97G>A (n.1839+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062769C>A | CA2662314686 | COL5A2 | c.1977+96G>T (n.1977+96G>T) n.83+96G>T c.816+96G>T (n.816+96G>T) c.1839+96G>T (n.1839+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062769C= | CA1315430287 | COL5A2 | c.1977+96G= (n.1977+96G=) n.83+96G= c.816+96G= (n.816+96G=) c.1839+96G= (n.1839+96G=) | |
2 | g.189062769C>G | CA2577186604 | COL5A2 | c.1977+96G>C (n.1977+96G>C) n.83+96G>C c.816+96G>C (n.816+96G>C) c.1839+96G>C (n.1839+96G>C) | |
2 | g.189062769C>T | CA1315430288 | COL5A2 | c.1977+96G>A (n.1977+96G>A) n.83+96G>A c.816+96G>A (n.816+96G>A) c.1839+96G>A (n.1839+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062770T>C | CA2577186605 | COL5A2 | c.1977+95A>G (n.1977+95A>G) n.83+95A>G c.816+95A>G (n.816+95A>G) c.1839+95A>G (n.1839+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062771G>C | CA2662314687 | COL5A2 | c.1977+94C>G (n.1977+94C>G) n.83+94C>G c.816+94C>G (n.816+94C>G) c.1839+94C>G (n.1839+94C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062771G>T | CA2662314688 | COL5A2 | c.1977+94C>A (n.1977+94C>A) n.83+94C>A c.816+94C>A (n.816+94C>A) c.1839+94C>A (n.1839+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062774del | CA2662314689 | COL5A2 | c.1977+93del (n.1977+93del) n.83+93del c.816+93del (n.816+93del) c.1839+93del (n.1839+93del) | gnomAD v4 |
2 | g.189062775C>T | CA2577186606 | COL5A2 | c.1977+90G>A (n.1977+90G>A) n.83+90G>A c.816+90G>A (n.816+90G>A) c.1839+90G>A (n.1839+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062776T>A | CA2662314690 | COL5A2 | c.1977+89A>T (n.1977+89A>T) n.83+89A>T c.816+89A>T (n.816+89A>T) c.1839+89A>T (n.1839+89A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062777_189062778delinsTA | CA1315430289 | COL5A2 | c.1977+87_1977+88delinsTA (n.1977+87_1977+88delinsTA) n.83+87_83+88delinsTA c.816+87_816+88delinsTA (n.816+87_816+88delinsTA) c.1839+87_1839+88delinsTA (n.1839+87_1839+88delinsTA) | |
2 | g.189062778del | CA762241270 | COL5A2 | c.1977+87del (n.1977+87del) n.83+87del c.816+87del (n.816+87del) c.1839+87del (n.1839+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062778A>T | CA2662314691 | COL5A2 | c.1977+87T>A (n.1977+87T>A) n.83+87T>A c.816+87T>A (n.816+87T>A) c.1839+87T>A (n.1839+87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062779C= | CA1315430290 | COL5A2 | c.1977+86G= (n.1977+86G=) n.83+86G= c.816+86G= (n.816+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) | |
2 | g.189062779C>T | CA762241276 | COL5A2 | c.1977+86G>A (n.1977+86G>A) n.83+86G>A c.816+86G>A (n.816+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062780C>A | CA762241286 | COL5A2 | c.1977+85G>T (n.1977+85G>T) n.83+85G>T c.816+85G>T (n.816+85G>T) c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062780C= | CA1315430291 | COL5A2 | c.1977+85G= (n.1977+85G=) n.83+85G= c.816+85G= (n.816+85G=) c.1839+85G= (n.1839+85G=) | |
2 | g.189062780C>G | CA62601077 | COL5A2 | c.1977+85G>C (n.1977+85G>C) n.83+85G>C c.816+85G>C (n.816+85G>C) c.1839+85G>C (n.1839+85G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062780C>T | CA762241285 | COL5A2 | c.1977+85G>A (n.1977+85G>A) n.83+85G>A c.816+85G>A (n.816+85G>A) c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062781C= | CA1315430292 | COL5A2 | c.1977+84G= (n.1977+84G=) n.83+84G= c.816+84G= (n.816+84G=) c.1839+84G= (n.1839+84G=) | |
2 | g.189062781C>T | CA62601080 | COL5A2 | c.1977+84G>A (n.1977+84G>A) n.83+84G>A c.816+84G>A (n.816+84G>A) c.1839+84G>A (n.1839+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.189062782A>G | CA2662314692 | COL5A2 | c.1977+83T>C (n.1977+83T>C) n.83+83T>C c.816+83T>C (n.816+83T>C) c.1839+83T>C (n.1839+83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062782A>T | CA2577186607 | COL5A2 | c.1977+83T>A (n.1977+83T>A) n.83+83T>A c.816+83T>A (n.816+83T>A) c.1839+83T>A (n.1839+83T>A) | |
2 | g.189062783T>G | CA2662314693 | COL5A2 | c.1977+82A>C (n.1977+82A>C) n.83+82A>C c.816+82A>C (n.816+82A>C) c.1839+82A>C (n.1839+82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062783_189062785delinsTAA | CA1315430293 | COL5A2 | c.1977+80_1977+82delinsTTA (n.1977+80_1977+82delinsTTA) n.83+80_83+82delinsTTA c.816+80_816+82delinsTTA (n.816+80_816+82delinsTTA) c.1839+80_1839+82delinsTTA (n.1839+80_1839+82delinsTTA) | |
2 | g.189062784_189062785del | CA1315430294 | COL5A2 | c.1977+80_1977+81del (n.1977+80_1977+81del) n.83+80_83+81del c.816+80_816+81del (n.816+80_816+81del) c.1839+80_1839+81del (n.1839+80_1839+81del) | dbSNP |
2 | g.189062786G>A | CA2577186608 | COL5A2 | c.1977+79C>T (n.1977+79C>T) n.83+79C>T c.816+79C>T (n.816+79C>T) c.1839+79C>T (n.1839+79C>T) | |
2 | g.189062786G>T | CA2662314694 | COL5A2 | c.1977+79C>A (n.1977+79C>A) n.83+79C>A c.816+79C>A (n.816+79C>A) c.1839+79C>A (n.1839+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062790T>C | CA2577186609 | COL5A2 | c.1977+75A>G (n.1977+75A>G) n.83+75A>G c.816+75A>G (n.816+75A>G) c.1839+75A>G (n.1839+75A>G) | |
2 | g.189062791G>A | CA2662314695 | COL5A2 | c.1977+74C>T (n.1977+74C>T) n.83+74C>T c.816+74C>T (n.816+74C>T) c.1839+74C>T (n.1839+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189062791G>C | CA2662314696 | COL5A2 | c.1977+74C>G (n.1977+74C>G) n.83+74C>G c.816+74C>G (n.816+74C>G) c.1839+74C>G (n.1839+74C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062791G>T | CA2662314697 | COL5A2 | c.1977+74C>A (n.1977+74C>A) n.83+74C>A c.816+74C>A (n.816+74C>A) c.1839+74C>A (n.1839+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062792A= | CA1315430295 | COL5A2 | c.1977+73T= (n.1977+73T=) n.83+73T= c.816+73T= (n.816+73T=) c.1839+73T= (n.1839+73T=) | |
2 | g.189062792A>G | CA762241289 | COL5A2 | c.1977+73T>C (n.1977+73T>C) n.83+73T>C c.816+73T>C (n.816+73T>C) c.1839+73T>C (n.1839+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062794C>A | CA2662314698 | COL5A2 | c.1977+71G>T (n.1977+71G>T) n.83+71G>T c.816+71G>T (n.816+71G>T) c.1839+71G>T (n.1839+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062794C>T | CA2577186610 | COL5A2 | c.1977+71G>A (n.1977+71G>A) n.83+71G>A c.816+71G>A (n.816+71G>A) c.1839+71G>A (n.1839+71G>A) | |
2 | g.189062795A= | CA1315430296 | COL5A2 | c.1977+70T= (n.1977+70T=) n.83+70T= c.816+70T= (n.816+70T=) c.1839+70T= (n.1839+70T=) | |
2 | g.189062795A>T | CA1315430297 | COL5A2 | c.1977+70T>A (n.1977+70T>A) n.83+70T>A c.816+70T>A (n.816+70T>A) c.1839+70T>A (n.1839+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062797A= | CA1315430299 | COL5A2 | c.1977+68T= (n.1977+68T=) n.83+68T= c.816+68T= (n.816+68T=) c.1839+68T= (n.1839+68T=) | |
2 | g.189062797A>C | CA1315430300 | COL5A2 | c.1977+68T>G (n.1977+68T>G) n.83+68T>G c.816+68T>G (n.816+68T>G) c.1839+68T>G (n.1839+68T>G) | dbSNP |
2 | g.189062797A>T | CA2501496017 | COL5A2 | c.1977+68T>A (n.1977+68T>A) n.83+68T>A c.816+68T>A (n.816+68T>A) c.1839+68T>A (n.1839+68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062797_189062798delinsAC | CA1315430298 | COL5A2 | c.1977+67_1977+68delinsGT (n.1977+67_1977+68delinsGT) n.83+67_83+68delinsGT c.816+67_816+68delinsGT (n.816+67_816+68delinsGT) c.1839+67_1839+68delinsGT (n.1839+67_1839+68delinsGT) | |
2 | g.189062798del | CA762241295 | COL5A2 | c.1977+67del (n.1977+67del) n.83+67del c.816+67del (n.816+67del) c.1839+67del (n.1839+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062798C>A | CA2753581814 | COL5A2 | c.1977+67G>T (n.1977+67G>T) n.83+67G>T c.816+67G>T (n.816+67G>T) c.1839+67G>T (n.1839+67G>T) | |
2 | g.189062798C>T | CA2662314699 | COL5A2 | c.1977+67G>A (n.1977+67G>A) n.83+67G>A c.816+67G>A (n.816+67G>A) c.1839+67G>A (n.1839+67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062799A>G | CA2577186611 | COL5A2 | c.1977+66T>C (n.1977+66T>C) n.83+66T>C c.816+66T>C (n.816+66T>C) c.1839+66T>C (n.1839+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189062801C= | CA1315430301 | COL5A2 | c.1977+64G= (n.1977+64G=) n.83+64G= c.816+64G= (n.816+64G=) c.1839+64G= (n.1839+64G=) | |
2 | g.189062801C>T | CA538454036 | COL5A2 | c.1977+64G>A (n.1977+64G>A) n.83+64G>A c.816+64G>A (n.816+64G>A) c.1839+64G>A (n.1839+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062802A>C | CA2662314700 | COL5A2 | c.1977+63T>G (n.1977+63T>G) n.83+63T>G c.816+63T>G (n.816+63T>G) c.1839+63T>G (n.1839+63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062804C>A | CA1040416070 | COL5A2 | c.1977+61G>T (n.1977+61G>T) n.83+61G>T c.816+61G>T (n.816+61G>T) c.1839+61G>T (n.1839+61G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062804C= | CA1315430302 | COL5A2 | c.1977+61G= (n.1977+61G=) n.83+61G= c.816+61G= (n.816+61G=) c.1839+61G= (n.1839+61G=) | |
2 | g.189062804C>T | CA62601082 | COL5A2 | c.1977+61G>A (n.1977+61G>A) n.83+61G>A c.816+61G>A (n.816+61G>A) c.1839+61G>A (n.1839+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062805G>A | CA538454037 | COL5A2 | c.1977+60C>T (n.1977+60C>T) n.83+60C>T c.816+60C>T (n.816+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062805G>C | CA2662314701 | COL5A2 | c.1977+60C>G (n.1977+60C>G) n.83+60C>G c.816+60C>G (n.816+60C>G) c.1839+60C>G (n.1839+60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062805G= | CA1315430303 | COL5A2 | c.1977+60C= (n.1977+60C=) n.83+60C= c.816+60C= (n.816+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) | |
2 | g.189062805G>T | CA2662314702 | COL5A2 | c.1977+60C>A (n.1977+60C>A) n.83+60C>A c.816+60C>A (n.816+60C>A) c.1839+60C>A (n.1839+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062811dup | CA2577186613 | COL5A2 | c.1977+59dup (n.1977+59dup) n.83+59dup c.816+59dup (n.816+59dup) c.1839+59dup (n.1839+59dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189062811del | CA2577186612 | COL5A2 | c.1977+59del (n.1977+59del) n.83+59del c.816+59del (n.816+59del) c.1839+59del (n.1839+59del) | |
2 | g.189062810A>C | CA2662314703 | COL5A2 | c.1977+55T>G (n.1977+55T>G) n.83+55T>G c.816+55T>G (n.816+55T>G) c.1839+55T>G (n.1839+55T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062811A= | CA1315430304 | COL5A2 | c.1977+54T= (n.1977+54T=) n.83+54T= c.816+54T= (n.816+54T=) c.1839+54T= (n.1839+54T=) | |
2 | g.189062811A>G | CA1040416076 | COL5A2 | c.1977+54T>C (n.1977+54T>C) n.83+54T>C c.816+54T>C (n.816+54T>C) c.1839+54T>C (n.1839+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062812T>C | CA2662314704 | COL5A2 | c.1977+53A>G (n.1977+53A>G) n.83+53A>G c.816+53A>G (n.816+53A>G) c.1839+53A>G (n.1839+53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062813G>C | CA2662314705 | COL5A2 | c.1977+52C>G (n.1977+52C>G) n.83+52C>G c.816+52C>G (n.816+52C>G) c.1839+52C>G (n.1839+52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189062813G>T | CA2662314706 | COL5A2 | c.1977+52C>A (n.1977+52C>A) n.83+52C>A c.816+52C>A (n.816+52C>A) c.1839+52C>A (n.1839+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062814C>T | CA2662314707 | COL5A2 | c.1977+51G>A (n.1977+51G>A) n.83+51G>A c.816+51G>A (n.816+51G>A) c.1839+51G>A (n.1839+51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062815A= | CA1315430305 | COL5A2 | c.1977+50T= (n.1977+50T=) n.83+50T= c.816+50T= (n.816+50T=) c.1839+50T= (n.1839+50T=) | |
2 | g.189062815A>T | CA1315430306 | COL5A2 | c.1977+50T>A (n.1977+50T>A) n.83+50T>A c.816+50T>A (n.816+50T>A) c.1839+50T>A (n.1839+50T>A) | dbSNP |
2 | g.189062816A= | CA1315430307 | COL5A2 | c.1977+49T= (n.1977+49T=) n.83+49T= c.816+49T= (n.816+49T=) c.1839+49T= (n.1839+49T=) | |
2 | g.189062816A>C | CA1315430308 | COL5A2 | c.1977+49T>G (n.1977+49T>G) n.83+49T>G c.816+49T>G (n.816+49T>G) c.1839+49T>G (n.1839+49T>G) | dbSNP |
2 | g.189062816A>G | CA2022495 | COL5A2 | c.1977+49T>C (n.1977+49T>C) n.83+49T>C c.816+49T>C (n.816+49T>C) c.1839+49T>C (n.1839+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189062816A>T | CA2577186614 | COL5A2 | c.1977+49T>A (n.1977+49T>A) n.83+49T>A c.816+49T>A (n.816+49T>A) c.1839+49T>A (n.1839+49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189062817T>C | CA2022496 | COL5A2 | c.1977+48A>G (n.1977+48A>G) n.83+48A>G c.816+48A>G (n.816+48A>G) c.1839+48A>G (n.1839+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062817T>G | CA538454038 | COL5A2 | c.1977+48A>C (n.1977+48A>C) n.83+48A>C c.816+48A>C (n.816+48A>C) c.1839+48A>C (n.1839+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189062817T= | CA1315430309 | COL5A2 | c.1977+48A= (n.1977+48A=) n.83+48A= c.816+48A= (n.816+48A=) c.1839+48A= (n.1839+48A=) | |
2 | g.189062822_189062823dup | CA1315430310 | COL5A2 | c.1977+47_1977+48dup (n.1977+47_1977+48dup) n.83+47_83+48dup c.816+47_816+48dup (n.816+47_816+48dup) c.1839+47_1839+48dup (n.1839+47_1839+48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189062822_189062823del | CA2662314708 | COL5A2 | c.1977+47_1977+48del (n.1977+47_1977+48del) n.83+47_83+48del c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del) c.1839+47_1839+48del (n.1839+47_1839+48del) | gnomAD v4 |