Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189059217A=CA1315428675COL5A2c.2086-324T= (n.2086-324T=)
n.192-324T=
c.925-324T= (n.925-324T=)
c.1948-324T= (n.1948-324T=)
2g.189059217A>CCA1040409696COL5A2c.2086-324T>G (n.2086-324T>G)
n.192-324T>G
c.925-324T>G (n.925-324T>G)
c.1948-324T>G (n.1948-324T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059219C>GCA2701154811COL5A2c.2086-326G>C (n.2086-326G>C)
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c.925-326G>C (n.925-326G>C)
c.1948-326G>C (n.1948-326G>C)
 dbSNP
2g.189059224G=CA1315428676COL5A2c.2086-331C= (n.2086-331C=)
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c.1948-331C= (n.1948-331C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059230T=CA1315428677COL5A2c.2086-337A= (n.2086-337A=)
n.192-337A=
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2g.189059232A=CA1315428678COL5A2c.2086-339T= (n.2086-339T=)
n.192-339T=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059235A=CA1315428679COL5A2c.2086-342T= (n.2086-342T=)
n.192-342T=
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c.1948-342T= (n.1948-342T=)
2g.189059235A>CCA1040409702COL5A2c.2086-342T>G (n.2086-342T>G)
n.192-342T>G
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c.1948-342T>G (n.1948-342T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059236A>GCA2606997119COL5A2c.2086-343T>C (n.2086-343T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059241A=CA1315428680COL5A2c.2086-348T= (n.2086-348T=)
n.192-348T=
c.925-348T= (n.925-348T=)
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2g.189059241A>CCA62600221COL5A2c.2086-348T>G (n.2086-348T>G)
n.192-348T>G
c.925-348T>G (n.925-348T>G)
c.1948-348T>G (n.1948-348T>G)
 dbSNP
2g.189059243A=CA1315428681COL5A2c.2086-350T= (n.2086-350T=)
n.192-350T=
c.925-350T= (n.925-350T=)
c.1948-350T= (n.1948-350T=)
2g.189059243A>GCA62600224COL5A2c.2086-350T>C (n.2086-350T>C)
n.192-350T>C
c.925-350T>C (n.925-350T>C)
c.1948-350T>C (n.1948-350T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059244_189059245delinsTACA1315428682COL5A2c.2086-352_2086-351delinsTA (n.2086-352_2086-351delinsTA)
n.192-352_192-351delinsTA
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c.1948-352_1948-351delinsTA (n.1948-352_1948-351delinsTA)
2g.189059245A=CA1315428683COL5A2c.2086-352T= (n.2086-352T=)
n.192-352T=
c.925-352T= (n.925-352T=)
c.1948-352T= (n.1948-352T=)
2g.189059245A>GCA62600228COL5A2c.2086-352T>C (n.2086-352T>C)
n.192-352T>C
c.925-352T>C (n.925-352T>C)
c.1948-352T>C (n.1948-352T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059247delCA62600227COL5A2c.2086-352del (n.2086-352del)
n.192-352del
c.925-352del (n.925-352del)
c.1948-352del (n.1948-352del)
 dbSNP
2g.189059248G=CA1315428684COL5A2c.2086-355C= (n.2086-355C=)
n.192-355C=
c.925-355C= (n.925-355C=)
c.1948-355C= (n.1948-355C=)
2g.189059248G>TCA538453471COL5A2c.2086-355C>A (n.2086-355C>A)
n.192-355C>A
c.925-355C>A (n.925-355C>A)
c.1948-355C>A (n.1948-355C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189059250A=CA1315428685COL5A2c.2086-357T= (n.2086-357T=)
n.192-357T=
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c.1948-357T= (n.1948-357T=)
2g.189059250A>GCA762238430COL5A2c.2086-357T>C (n.2086-357T>C)
n.192-357T>C
c.925-357T>C (n.925-357T>C)
c.1948-357T>C (n.1948-357T>C)
 dbSNP
2g.189059254T=CA1315428686COL5A2c.2086-361A= (n.2086-361A=)
n.192-361A=
c.925-361A= (n.925-361A=)
c.1948-361A= (n.1948-361A=)
2g.189059259_189059260dupCA762238432COL5A2c.2086-363_2086-362dup (n.2086-363_2086-362dup)
n.192-363_192-362dup
c.925-363_925-362dup (n.925-363_925-362dup)
c.1948-363_1948-362dup (n.1948-363_1948-362dup)
 dbSNP
2g.189059256A=CA1315428687COL5A2c.2086-363T= (n.2086-363T=)
n.192-363T=
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2g.189059256A>TCA1315428688COL5A2c.2086-363T>A (n.2086-363T>A)
n.192-363T>A
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c.1948-363T>A (n.1948-363T>A)
 dbSNP
2g.189059257T>CCA762238436COL5A2c.2086-364A>G (n.2086-364A>G)
n.192-364A>G
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c.1948-364A>G (n.1948-364A>G)
 dbSNP
2g.189059257T>GCA538453472COL5A2c.2086-364A>C (n.2086-364A>C)
n.192-364A>C
c.925-364A>C (n.925-364A>C)
c.1948-364A>C (n.1948-364A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059257T=CA1315428689COL5A2c.2086-364A= (n.2086-364A=)
n.192-364A=
c.925-364A= (n.925-364A=)
c.1948-364A= (n.1948-364A=)
2g.189059257_189059258insGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGCA2740352009COL5A2c.2086-365_2086-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.2086-365_2086-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC)
n.192-365_192-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC
c.925-365_925-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.925-365_925-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC)
c.1948-365_1948-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC (n.1948-365_1948-364insCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC)
2g.189059259T>CCA2572949336COL5A2c.2086-366A>G (n.2086-366A>G)
n.192-366A>G
c.925-366A>G (n.925-366A>G)
c.1948-366A>G (n.1948-366A>G)
2g.189059265G>ACA2753586318COL5A2c.2086-372C>T (n.2086-372C>T)
n.192-372C>T
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c.1948-372C>T (n.1948-372C>T)
2g.189059269T>ACA1315428691COL5A2c.2086-376A>T (n.2086-376A>T)
n.192-376A>T
c.925-376A>T (n.925-376A>T)
c.1948-376A>T (n.1948-376A>T)
 dbSNP
2g.189059269T=CA1315428690COL5A2c.2086-376A= (n.2086-376A=)
n.192-376A=
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c.1948-376A= (n.1948-376A=)
2g.189059273G>ACA2557246862COL5A2c.2086-380C>T (n.2086-380C>T)
n.192-380C>T
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2g.189059273G>TCA2565726307COL5A2c.2086-380C>A (n.2086-380C>A)
n.192-380C>A
c.925-380C>A (n.925-380C>A)
c.1948-380C>A (n.1948-380C>A)
2g.189059275G>ACA2569704222COL5A2c.2086-382C>T (n.2086-382C>T)
n.192-382C>T
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2g.189059275_189059276delinsGTCA1315428692COL5A2c.2086-383_2086-382delinsAC (n.2086-383_2086-382delinsAC)
n.192-383_192-382delinsAC
c.925-383_925-382delinsAC (n.925-383_925-382delinsAC)
c.1948-383_1948-382delinsAC (n.1948-383_1948-382delinsAC)
2g.189059277delCA62600230COL5A2c.2086-383del (n.2086-383del)
n.192-383del
c.925-383del (n.925-383del)
c.1948-383del (n.1948-383del)
 dbSNP
2g.189059279G>ACA1315428694COL5A2c.2086-386C>T (n.2086-386C>T)
n.192-386C>T
c.925-386C>T (n.925-386C>T)
c.1948-386C>T (n.1948-386C>T)
 dbSNP
2g.189059279G=CA1315428693COL5A2c.2086-386C= (n.2086-386C=)
n.192-386C=
c.925-386C= (n.925-386C=)
c.1948-386C= (n.1948-386C=)
2g.189059280T>CCA762238441COL5A2c.2086-387A>G (n.2086-387A>G)
n.192-387A>G
c.925-387A>G (n.925-387A>G)
c.1948-387A>G (n.1948-387A>G)
 dbSNP
2g.189059280T=CA1315428695COL5A2c.2086-387A= (n.2086-387A=)
n.192-387A=
c.925-387A= (n.925-387A=)
c.1948-387A= (n.1948-387A=)
2g.189059289T>CCA2606997120COL5A2c.2086-396A>G (n.2086-396A>G)
n.192-396A>G
c.925-396A>G (n.925-396A>G)
c.1948-396A>G (n.1948-396A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059293A=CA1315428696COL5A2c.2086-400T= (n.2086-400T=)
n.192-400T=
c.925-400T= (n.925-400T=)
c.1948-400T= (n.1948-400T=)
2g.189059293A>CCA762238443COL5A2c.2086-400T>G (n.2086-400T>G)
n.192-400T>G
c.925-400T>G (n.925-400T>G)
c.1948-400T>G (n.1948-400T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059295C=CA1315428697COL5A2c.2086-402G= (n.2086-402G=)
n.192-402G=
c.925-402G= (n.925-402G=)
c.1948-402G= (n.1948-402G=)
2g.189059295C>TCA1315428698COL5A2c.2086-402G>A (n.2086-402G>A)
n.192-402G>A
c.925-402G>A (n.925-402G>A)
c.1948-402G>A (n.1948-402G>A)
 dbSNP
2g.189059298_189059299delinsTCCA1315428699COL5A2c.2086-406_2086-405delinsGA (n.2086-406_2086-405delinsGA)
n.192-406_192-405delinsGA
c.925-406_925-405delinsGA (n.925-406_925-405delinsGA)
c.1948-406_1948-405delinsGA (n.1948-406_1948-405delinsGA)
2g.189059300delCA1040409715COL5A2c.2086-406del (n.2086-406del)
n.192-406del
c.925-406del (n.925-406del)
c.1948-406del (n.1948-406del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059307A=CA1315428700COL5A2c.2086-414T= (n.2086-414T=)
n.192-414T=
c.925-414T= (n.925-414T=)
c.1948-414T= (n.1948-414T=)
2g.189059307A>CCA62600233COL5A2c.2086-414T>G (n.2086-414T>G)
n.192-414T>G
c.925-414T>G (n.925-414T>G)
c.1948-414T>G (n.1948-414T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059308C=CA1315428701COL5A2c.2086-415G= (n.2086-415G=)
n.192-415G=
c.925-415G= (n.925-415G=)
c.1948-415G= (n.1948-415G=)
2g.189059308C>TCA1315428702COL5A2c.2086-415G>A (n.2086-415G>A)
n.192-415G>A
c.925-415G>A (n.925-415G>A)
c.1948-415G>A (n.1948-415G>A)
 dbSNP
2g.189059310C=CA1315428703COL5A2c.2086-417G= (n.2086-417G=)
n.192-417G=
c.925-417G= (n.925-417G=)
c.1948-417G= (n.1948-417G=)
2g.189059310C>TCA62600235COL5A2c.2086-417G>A (n.2086-417G>A)
n.192-417G>A
c.925-417G>A (n.925-417G>A)
c.1948-417G>A (n.1948-417G>A)
 dbSNP

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