Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189059137A=CA1315428642COL5A2c.2086-244T= (n.2086-244T=)
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n.192-244T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189059152A=CA1315428650COL5A2c.2086-259T= (n.2086-259T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189059156C=CA1315428652COL5A2c.2086-263G= (n.2086-263G=)
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2g.189059158C=CA1315428653COL5A2c.2086-265G= (n.2086-265G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059160_189059164delinsAAGATCA1315428654COL5A2c.2086-271_2086-267delinsATCTT (n.2086-271_2086-267delinsATCTT)
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2g.189059164_189059167delCA538453461COL5A2c.2086-271_2086-268del (n.2086-271_2086-268del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189059165A>GCA430323921COL5A2c.2086-272T>C (n.2086-272T>C)
n.192-272T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189059171T=CA1315428656COL5A2c.2086-278A= (n.2086-278A=)
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 dbSNP
2g.189059174G>ACA1040409682COL5A2c.2086-281C>T (n.2086-281C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189059175T=CA1315428659COL5A2c.2086-282A= (n.2086-282A=)
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n.192-282dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059180T>CCA538453464COL5A2c.2086-287A>G (n.2086-287A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189059185G>TCA2544735339COL5A2c.2086-292C>A (n.2086-292C>A)
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2g.189059186C>ACA538453466COL5A2c.2086-293G>T (n.2086-293G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059186C=CA1315428662COL5A2c.2086-293G= (n.2086-293G=)
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2g.189059187A>CCA62600212COL5A2c.2086-294T>G (n.2086-294T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189059189C>TCA1315428665COL5A2c.2086-296G>A (n.2086-296G>A)
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 dbSNP
2g.189059191_189059205delinsAAATACATGCTAAATCA1315428666COL5A2c.2086-312_2086-298delinsATTTAGCATGTATTT (n.2086-312_2086-298delinsATTTAGCATGTATTT)
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c.1948-312_1948-298delinsATTTAGCATGTATTT (n.1948-312_1948-298delinsATTTAGCATGTATTT)
2g.189059192_189059205delCA762238382COL5A2c.2086-312_2086-299del (n.2086-312_2086-299del)
n.192-312_192-299del
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c.1948-312_1948-299del (n.1948-312_1948-299del)
 dbSNP
2g.189059194T>ACA762238387COL5A2c.2086-301A>T (n.2086-301A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059194T>CCA762238386COL5A2c.2086-301A>G (n.2086-301A>G)
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 dbSNP
2g.189059194T=CA1315428667COL5A2c.2086-301A= (n.2086-301A=)
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2g.189059197A=CA1315428668COL5A2c.2086-304T= (n.2086-304T=)
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2g.189059197A>GCA538453467COL5A2c.2086-304T>C (n.2086-304T>C)
n.192-304T>C
c.925-304T>C (n.925-304T>C)
c.1948-304T>C (n.1948-304T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059198T>GCA1315428670COL5A2c.2086-305A>C (n.2086-305A>C)
n.192-305A>C
c.925-305A>C (n.925-305A>C)
c.1948-305A>C (n.1948-305A>C)
 dbSNP
2g.189059198T=CA1315428669COL5A2c.2086-305A= (n.2086-305A=)
n.192-305A=
c.925-305A= (n.925-305A=)
c.1948-305A= (n.1948-305A=)
2g.189059200C=CA1315428671COL5A2c.2086-307G= (n.2086-307G=)
n.192-307G=
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c.1948-307G= (n.1948-307G=)
2g.189059200C>TCA62600214COL5A2c.2086-307G>A (n.2086-307G>A)
n.192-307G>A
c.925-307G>A (n.925-307G>A)
c.1948-307G>A (n.1948-307G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059201T>CCA538453468COL5A2c.2086-308A>G (n.2086-308A>G)
n.192-308A>G
c.925-308A>G (n.925-308A>G)
c.1948-308A>G (n.1948-308A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059201T=CA1315428672COL5A2c.2086-308A= (n.2086-308A=)
n.192-308A=
c.925-308A= (n.925-308A=)
c.1948-308A= (n.1948-308A=)
2g.189059206G>ACA2606997118COL5A2c.2086-313C>T (n.2086-313C>T)
n.192-313C>T
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c.1948-313C>T (n.1948-313C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059208_189059209delinsCTCA1315428673COL5A2c.2086-316_2086-315delinsAG (n.2086-316_2086-315delinsAG)
n.192-316_192-315delinsAG
c.925-316_925-315delinsAG (n.925-316_925-315delinsAG)
c.1948-316_1948-315delinsAG (n.1948-316_1948-315delinsAG)
2g.189059215delCA762238410COL5A2c.2086-316del (n.2086-316del)
n.192-316del
c.925-316del (n.925-316del)
c.1948-316del (n.1948-316del)
 dbSNP
2g.189059210T>GCA538453469COL5A2c.2086-317A>C (n.2086-317A>C)
n.192-317A>C
c.925-317A>C (n.925-317A>C)
c.1948-317A>C (n.1948-317A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059210T=CA1315428674COL5A2c.2086-317A= (n.2086-317A=)
n.192-317A=
c.925-317A= (n.925-317A=)
c.1948-317A= (n.1948-317A=)
2g.189059217A=CA1315428675COL5A2c.2086-324T= (n.2086-324T=)
n.192-324T=
c.925-324T= (n.925-324T=)
c.1948-324T= (n.1948-324T=)
2g.189059217A>CCA1040409696COL5A2c.2086-324T>G (n.2086-324T>G)
n.192-324T>G
c.925-324T>G (n.925-324T>G)
c.1948-324T>G (n.1948-324T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059219C>GCA2701154811COL5A2c.2086-326G>C (n.2086-326G>C)
n.192-326G>C
c.925-326G>C (n.925-326G>C)
c.1948-326G>C (n.1948-326G>C)
 dbSNP
2g.189059224G=CA1315428676COL5A2c.2086-331C= (n.2086-331C=)
n.192-331C=
c.925-331C= (n.925-331C=)
c.1948-331C= (n.1948-331C=)
2g.189059224G>TCA762238416COL5A2c.2086-331C>A (n.2086-331C>A)
n.192-331C>A
c.925-331C>A (n.925-331C>A)
c.1948-331C>A (n.1948-331C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059230T>ACA62600217COL5A2c.2086-337A>T (n.2086-337A>T)
n.192-337A>T
c.925-337A>T (n.925-337A>T)
c.1948-337A>T (n.1948-337A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059230T=CA1315428677COL5A2c.2086-337A= (n.2086-337A=)
n.192-337A=
c.925-337A= (n.925-337A=)
c.1948-337A= (n.1948-337A=)
2g.189059232A=CA1315428678COL5A2c.2086-339T= (n.2086-339T=)
n.192-339T=
c.925-339T= (n.925-339T=)
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2g.189059232A>CCA62600220COL5A2c.2086-339T>G (n.2086-339T>G)
n.192-339T>G
c.925-339T>G (n.925-339T>G)
c.1948-339T>G (n.1948-339T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059235A=CA1315428679COL5A2c.2086-342T= (n.2086-342T=)
n.192-342T=
c.925-342T= (n.925-342T=)
c.1948-342T= (n.1948-342T=)
2g.189059235A>CCA1040409702COL5A2c.2086-342T>G (n.2086-342T>G)
n.192-342T>G
c.925-342T>G (n.925-342T>G)
c.1948-342T>G (n.1948-342T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059236A>GCA2606997119COL5A2c.2086-343T>C (n.2086-343T>C)
n.192-343T>C
c.925-343T>C (n.925-343T>C)
c.1948-343T>C (n.1948-343T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched