Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189059038G>ACA62600193COL5A2c.2086-145C>T (n.2086-145C>T)
n.192-145C>T
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c.1948-145C>T (n.1948-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189059038G=CA1315428613COL5A2c.2086-145C= (n.2086-145C=)
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c.1948-145C= (n.1948-145C=)
2g.189059039T>CCA2662314234COL5A2c.2086-146A>G (n.2086-146A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.192-150A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.192-150del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059056G>CCA1315428619COL5A2c.2086-163C>G (n.2086-163C>G)
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 dbSNP
2g.189059056G=CA1315428618COL5A2c.2086-163C= (n.2086-163C=)
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2g.189059058G>ACA2566367834COL5A2c.2086-165C>T (n.2086-165C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189059062A>GCA1040409624COL5A2c.2086-169T>C (n.2086-169T>C)
n.192-169T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059069G>ACA762238278COL5A2c.2086-176C>T (n.2086-176C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059072T=CA1315428623COL5A2c.2086-179A= (n.2086-179A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059073T=CA1315428624COL5A2c.2086-180A= (n.2086-180A=)
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n.192-181del
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2g.189059075G>ACA62600195COL5A2c.2086-182C>T (n.2086-182C>T)
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c.1948-182C>T (n.1948-182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059075G>CCA2830535559COL5A2c.2086-182C>G (n.2086-182C>G)
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2g.189059078G>ACA1315428627COL5A2c.2086-185C>T (n.2086-185C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.189059080A=CA1315428630COL5A2c.2086-187T= (n.2086-187T=)
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2g.189059080A>GCA62600198COL5A2c.2086-187T>C (n.2086-187T>C)
n.192-187T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.189059082A>GCA1315428632COL5A2c.2086-189T>C (n.2086-189T>C)
n.192-189T>C
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 dbSNP
2g.189059083C=CA1315428633COL5A2c.2086-190G= (n.2086-190G=)
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2g.189059083C>GCA2753586315COL5A2c.2086-190G>C (n.2086-190G>C)
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2g.189059083C>TCA1040409633COL5A2c.2086-190G>A (n.2086-190G>A)
n.192-190G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059085T>GCA2550427862COL5A2c.2086-192A>C (n.2086-192A>C)
n.192-192A>C
c.925-192A>C (n.925-192A>C)
c.1948-192A>C (n.1948-192A>C)
2g.189059085_189059086insGTAACA2830535562COL5A2c.2086-193_2086-192insTTAC (n.2086-193_2086-192insTTAC)
n.192-193_192-192insTTAC
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c.1948-193_1948-192insTTAC (n.1948-193_1948-192insTTAC)
2g.189059086T>GCA2830535563COL5A2c.2086-193A>C (n.2086-193A>C)
n.192-193A>C
c.925-193A>C (n.925-193A>C)
c.1948-193A>C (n.1948-193A>C)
2g.189059087T>ACA2830535564COL5A2c.2086-194A>T (n.2086-194A>T)
n.192-194A>T
c.925-194A>T (n.925-194A>T)
c.1948-194A>T (n.1948-194A>T)
2g.189059089T>CCA62600199COL5A2c.2086-196A>G (n.2086-196A>G)
n.192-196A>G
c.925-196A>G (n.925-196A>G)
c.1948-196A>G (n.1948-196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059089T=CA1315428634COL5A2c.2086-196A= (n.2086-196A=)
n.192-196A=
c.925-196A= (n.925-196A=)
c.1948-196A= (n.1948-196A=)
2g.189059097delCA2567303885COL5A2c.2086-199del (n.2086-199del)
n.192-199del
c.925-199del (n.925-199del)
c.1948-199del (n.1948-199del)
2g.189059097A=CA1315428635COL5A2c.2086-204T= (n.2086-204T=)
n.192-204T=
c.925-204T= (n.925-204T=)
c.1948-204T= (n.1948-204T=)
2g.189059097A>CCA762238308COL5A2c.2086-204T>G (n.2086-204T>G)
n.192-204T>G
c.925-204T>G (n.925-204T>G)
c.1948-204T>G (n.1948-204T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059101T>CCA762238311COL5A2c.2086-208A>G (n.2086-208A>G)
n.192-208A>G
c.925-208A>G (n.925-208A>G)
c.1948-208A>G (n.1948-208A>G)
 dbSNP
2g.189059101T=CA1315428636COL5A2c.2086-208A= (n.2086-208A=)
n.192-208A=
c.925-208A= (n.925-208A=)
c.1948-208A= (n.1948-208A=)
2g.189059104A=CA1315428637COL5A2c.2086-211T= (n.2086-211T=)
n.192-211T=
c.925-211T= (n.925-211T=)
c.1948-211T= (n.1948-211T=)
2g.189059104A>CCA62600201COL5A2c.2086-211T>G (n.2086-211T>G)
n.192-211T>G
c.925-211T>G (n.925-211T>G)
c.1948-211T>G (n.1948-211T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059111C=CA1315428638COL5A2c.2086-218G= (n.2086-218G=)
n.192-218G=
c.925-218G= (n.925-218G=)
c.1948-218G= (n.1948-218G=)
2g.189059111C>TCA62600204COL5A2c.2086-218G>A (n.2086-218G>A)
n.192-218G>A
c.925-218G>A (n.925-218G>A)
c.1948-218G>A (n.1948-218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059116T>CCA2753586316COL5A2c.2086-223A>G (n.2086-223A>G)
n.192-223A>G
c.925-223A>G (n.925-223A>G)
c.1948-223A>G (n.1948-223A>G)
2g.189059122A=CA1315428639COL5A2c.2086-229T= (n.2086-229T=)
n.192-229T=
c.925-229T= (n.925-229T=)
c.1948-229T= (n.1948-229T=)
2g.189059127dupCA762238318COL5A2c.2086-230dup (n.2086-230dup)
n.192-230dup
c.925-230dup (n.925-230dup)
c.1948-230dup (n.1948-230dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059126T>CCA1040409647COL5A2c.2086-233A>G (n.2086-233A>G)
n.192-233A>G
c.925-233A>G (n.925-233A>G)
c.1948-233A>G (n.1948-233A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059126T=CA1315428640COL5A2c.2086-233A= (n.2086-233A=)
n.192-233A=
c.925-233A= (n.925-233A=)
c.1948-233A= (n.1948-233A=)
2g.189059127T>CCA2701154805COL5A2c.2086-234A>G (n.2086-234A>G)
n.192-234A>G
c.925-234A>G (n.925-234A>G)
c.1948-234A>G (n.1948-234A>G)
 dbSNP
2g.189059133T>CCA762238324COL5A2c.2086-240A>G (n.2086-240A>G)
n.192-240A>G
c.925-240A>G (n.925-240A>G)
c.1948-240A>G (n.1948-240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059133T=CA1315428641COL5A2c.2086-240A= (n.2086-240A=)
n.192-240A=
c.925-240A= (n.925-240A=)
c.1948-240A= (n.1948-240A=)
2g.189059135A>GCA2570521536COL5A2c.2086-242T>C (n.2086-242T>C)
n.192-242T>C
c.925-242T>C (n.925-242T>C)
c.1948-242T>C (n.1948-242T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059137A=CA1315428642COL5A2c.2086-244T= (n.2086-244T=)
n.192-244T=
c.925-244T= (n.925-244T=)
c.1948-244T= (n.1948-244T=)
2g.189059137A>GCA62600205COL5A2c.2086-244T>C (n.2086-244T>C)
n.192-244T>C
c.925-244T>C (n.925-244T>C)
c.1948-244T>C (n.1948-244T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched