Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189059036A>G | CA2662314233 | COL5A2 | c.2086-143T>C (n.2086-143T>C) n.192-143T>C c.925-143T>C (n.925-143T>C) c.1948-143T>C (n.1948-143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059037C>A | CA1315428612 | COL5A2 | c.2086-144G>T (n.2086-144G>T) n.192-144G>T c.925-144G>T (n.925-144G>T) c.1948-144G>T (n.1948-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059037C= | CA1315428611 | COL5A2 | c.2086-144G= (n.2086-144G=) n.192-144G= c.925-144G= (n.925-144G=) c.1948-144G= (n.1948-144G=) | |
2 | g.189059037C>G | CA762238271 | COL5A2 | c.2086-144G>C (n.2086-144G>C) n.192-144G>C c.925-144G>C (n.925-144G>C) c.1948-144G>C (n.1948-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059037C>T | CA62600191 | COL5A2 | c.2086-144G>A (n.2086-144G>A) n.192-144G>A c.925-144G>A (n.925-144G>A) c.1948-144G>A (n.1948-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059038G>A | CA62600193 | COL5A2 | c.2086-145C>T (n.2086-145C>T) n.192-145C>T c.925-145C>T (n.925-145C>T) c.1948-145C>T (n.1948-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189059038G= | CA1315428613 | COL5A2 | c.2086-145C= (n.2086-145C=) n.192-145C= c.925-145C= (n.925-145C=) c.1948-145C= (n.1948-145C=) | |
2 | g.189059039T>C | CA2662314234 | COL5A2 | c.2086-146A>G (n.2086-146A>G) n.192-146A>G c.925-146A>G (n.925-146A>G) c.1948-146A>G (n.1948-146A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059040A>G | CA2662314235 | COL5A2 | c.2086-147T>C (n.2086-147T>C) n.192-147T>C c.925-147T>C (n.925-147T>C) c.1948-147T>C (n.1948-147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059041T>C | CA2662314236 | COL5A2 | c.2086-148A>G (n.2086-148A>G) n.192-148A>G c.925-148A>G (n.925-148A>G) c.1948-148A>G (n.1948-148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059043T>C | CA1040409619 | COL5A2 | c.2086-150A>G (n.2086-150A>G) n.192-150A>G c.925-150A>G (n.925-150A>G) c.1948-150A>G (n.1948-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059043T= | CA1315428614 | COL5A2 | c.2086-150A= (n.2086-150A=) n.192-150A= c.925-150A= (n.925-150A=) c.1948-150A= (n.1948-150A=) | |
2 | g.189059047del | CA2662314237 | COL5A2 | c.2086-150del (n.2086-150del) n.192-150del c.925-150del (n.925-150del) c.1948-150del (n.1948-150del) | gnomAD v4 |
2 | g.189059044T>C | CA1040409621 | COL5A2 | c.2086-151A>G (n.2086-151A>G) n.192-151A>G c.925-151A>G (n.925-151A>G) c.1948-151A>G (n.1948-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059044T= | CA1315428615 | COL5A2 | c.2086-151A= (n.2086-151A=) n.192-151A= c.925-151A= (n.925-151A=) c.1948-151A= (n.1948-151A=) | |
2 | g.189059054G>A | CA1315428617 | COL5A2 | c.2086-161C>T (n.2086-161C>T) n.192-161C>T c.925-161C>T (n.925-161C>T) c.1948-161C>T (n.1948-161C>T) | dbSNP |
2 | g.189059054G= | CA1315428616 | COL5A2 | c.2086-161C= (n.2086-161C=) n.192-161C= c.925-161C= (n.925-161C=) c.1948-161C= (n.1948-161C=) | |
2 | g.189059055A>G | CA2606997116 | COL5A2 | c.2086-162T>C (n.2086-162T>C) n.192-162T>C c.925-162T>C (n.925-162T>C) c.1948-162T>C (n.1948-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059056G>C | CA1315428619 | COL5A2 | c.2086-163C>G (n.2086-163C>G) n.192-163C>G c.925-163C>G (n.925-163C>G) c.1948-163C>G (n.1948-163C>G) | dbSNP |
2 | g.189059056G= | CA1315428618 | COL5A2 | c.2086-163C= (n.2086-163C=) n.192-163C= c.925-163C= (n.925-163C=) c.1948-163C= (n.1948-163C=) | |
2 | g.189059058G>A | CA2566367834 | COL5A2 | c.2086-165C>T (n.2086-165C>T) n.192-165C>T c.925-165C>T (n.925-165C>T) c.1948-165C>T (n.1948-165C>T) | |
2 | g.189059061T>C | CA762238276 | COL5A2 | c.2086-168A>G (n.2086-168A>G) n.192-168A>G c.925-168A>G (n.925-168A>G) c.1948-168A>G (n.1948-168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059061T= | CA1315428620 | COL5A2 | c.2086-168A= (n.2086-168A=) n.192-168A= c.925-168A= (n.925-168A=) c.1948-168A= (n.1948-168A=) | |
2 | g.189059062A= | CA1315428621 | COL5A2 | c.2086-169T= (n.2086-169T=) n.192-169T= c.925-169T= (n.925-169T=) c.1948-169T= (n.1948-169T=) | |
2 | g.189059062A>G | CA1040409624 | COL5A2 | c.2086-169T>C (n.2086-169T>C) n.192-169T>C c.925-169T>C (n.925-169T>C) c.1948-169T>C (n.1948-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059069G>A | CA762238278 | COL5A2 | c.2086-176C>T (n.2086-176C>T) n.192-176C>T c.925-176C>T (n.925-176C>T) c.1948-176C>T (n.1948-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059069G= | CA1315428622 | COL5A2 | c.2086-176C= (n.2086-176C=) n.192-176C= c.925-176C= (n.925-176C=) c.1948-176C= (n.1948-176C=) | |
2 | g.189059072T>C | CA762238300 | COL5A2 | c.2086-179A>G (n.2086-179A>G) n.192-179A>G c.925-179A>G (n.925-179A>G) c.1948-179A>G (n.1948-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059072T= | CA1315428623 | COL5A2 | c.2086-179A= (n.2086-179A=) n.192-179A= c.925-179A= (n.925-179A=) c.1948-179A= (n.1948-179A=) | |
2 | g.189059073T>C | CA762238303 | COL5A2 | c.2086-180A>G (n.2086-180A>G) n.192-180A>G c.925-180A>G (n.925-180A>G) c.1948-180A>G (n.1948-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059073T= | CA1315428624 | COL5A2 | c.2086-180A= (n.2086-180A=) n.192-180A= c.925-180A= (n.925-180A=) c.1948-180A= (n.1948-180A=) | |
2 | g.189059074del | CA2830535359 | COL5A2 | c.2086-181del (n.2086-181del) n.192-181del c.925-181del (n.925-181del) c.1948-181del (n.1948-181del) | |
2 | g.189059075G>A | CA62600195 | COL5A2 | c.2086-182C>T (n.2086-182C>T) n.192-182C>T c.925-182C>T (n.925-182C>T) c.1948-182C>T (n.1948-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059075G>C | CA2830535559 | COL5A2 | c.2086-182C>G (n.2086-182C>G) n.192-182C>G c.925-182C>G (n.925-182C>G) c.1948-182C>G (n.1948-182C>G) | |
2 | g.189059075G= | CA1315428625 | COL5A2 | c.2086-182C= (n.2086-182C=) n.192-182C= c.925-182C= (n.925-182C=) c.1948-182C= (n.1948-182C=) | |
2 | g.189059077_189059078insC | CA2830535561 | COL5A2 | c.2086-185_2086-184insG (n.2086-185_2086-184insG) n.192-185_192-184insG c.925-185_925-184insG (n.925-185_925-184insG) c.1948-185_1948-184insG (n.1948-185_1948-184insG) | |
2 | g.189059078G>A | CA1315428627 | COL5A2 | c.2086-185C>T (n.2086-185C>T) n.192-185C>T c.925-185C>T (n.925-185C>T) c.1948-185C>T (n.1948-185C>T) | dbSNP |
2 | g.189059078G= | CA1315428626 | COL5A2 | c.2086-185C= (n.2086-185C=) n.192-185C= c.925-185C= (n.925-185C=) c.1948-185C= (n.1948-185C=) | |
2 | g.189059078G>T | CA2830535560 | COL5A2 | c.2086-185C>A (n.2086-185C>A) n.192-185C>A c.925-185C>A (n.925-185C>A) c.1948-185C>A (n.1948-185C>A) | |
2 | g.189059079A= | CA1315428629 | COL5A2 | c.2086-186T= (n.2086-186T=) n.192-186T= c.925-186T= (n.925-186T=) c.1948-186T= (n.1948-186T=) | |
2 | g.189059079A>C | CA1315428628 | COL5A2 | c.2086-186T>G (n.2086-186T>G) n.192-186T>G c.925-186T>G (n.925-186T>G) c.1948-186T>G (n.1948-186T>G) | dbSNP |
2 | g.189059080A= | CA1315428630 | COL5A2 | c.2086-187T= (n.2086-187T=) n.192-187T= c.925-187T= (n.925-187T=) c.1948-187T= (n.1948-187T=) | |
2 | g.189059080A>G | CA62600198 | COL5A2 | c.2086-187T>C (n.2086-187T>C) n.192-187T>C c.925-187T>C (n.925-187T>C) c.1948-187T>C (n.1948-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059082A= | CA1315428631 | COL5A2 | c.2086-189T= (n.2086-189T=) n.192-189T= c.925-189T= (n.925-189T=) c.1948-189T= (n.1948-189T=) | |
2 | g.189059082A>G | CA1315428632 | COL5A2 | c.2086-189T>C (n.2086-189T>C) n.192-189T>C c.925-189T>C (n.925-189T>C) c.1948-189T>C (n.1948-189T>C) | dbSNP |
2 | g.189059083C= | CA1315428633 | COL5A2 | c.2086-190G= (n.2086-190G=) n.192-190G= c.925-190G= (n.925-190G=) c.1948-190G= (n.1948-190G=) | |
2 | g.189059083C>G | CA2753586315 | COL5A2 | c.2086-190G>C (n.2086-190G>C) n.192-190G>C c.925-190G>C (n.925-190G>C) c.1948-190G>C (n.1948-190G>C) | |
2 | g.189059083C>T | CA1040409633 | COL5A2 | c.2086-190G>A (n.2086-190G>A) n.192-190G>A c.925-190G>A (n.925-190G>A) c.1948-190G>A (n.1948-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059085T>G | CA2550427862 | COL5A2 | c.2086-192A>C (n.2086-192A>C) n.192-192A>C c.925-192A>C (n.925-192A>C) c.1948-192A>C (n.1948-192A>C) | |
2 | g.189059085_189059086insGTAA | CA2830535562 | COL5A2 | c.2086-193_2086-192insTTAC (n.2086-193_2086-192insTTAC) n.192-193_192-192insTTAC c.925-193_925-192insTTAC (n.925-193_925-192insTTAC) c.1948-193_1948-192insTTAC (n.1948-193_1948-192insTTAC) | |
2 | g.189059086T>G | CA2830535563 | COL5A2 | c.2086-193A>C (n.2086-193A>C) n.192-193A>C c.925-193A>C (n.925-193A>C) c.1948-193A>C (n.1948-193A>C) | |
2 | g.189059087T>A | CA2830535564 | COL5A2 | c.2086-194A>T (n.2086-194A>T) n.192-194A>T c.925-194A>T (n.925-194A>T) c.1948-194A>T (n.1948-194A>T) | |
2 | g.189059089T>C | CA62600199 | COL5A2 | c.2086-196A>G (n.2086-196A>G) n.192-196A>G c.925-196A>G (n.925-196A>G) c.1948-196A>G (n.1948-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059089T= | CA1315428634 | COL5A2 | c.2086-196A= (n.2086-196A=) n.192-196A= c.925-196A= (n.925-196A=) c.1948-196A= (n.1948-196A=) | |
2 | g.189059097del | CA2567303885 | COL5A2 | c.2086-199del (n.2086-199del) n.192-199del c.925-199del (n.925-199del) c.1948-199del (n.1948-199del) | |
2 | g.189059097A= | CA1315428635 | COL5A2 | c.2086-204T= (n.2086-204T=) n.192-204T= c.925-204T= (n.925-204T=) c.1948-204T= (n.1948-204T=) | |
2 | g.189059097A>C | CA762238308 | COL5A2 | c.2086-204T>G (n.2086-204T>G) n.192-204T>G c.925-204T>G (n.925-204T>G) c.1948-204T>G (n.1948-204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059101T>C | CA762238311 | COL5A2 | c.2086-208A>G (n.2086-208A>G) n.192-208A>G c.925-208A>G (n.925-208A>G) c.1948-208A>G (n.1948-208A>G) | dbSNP |
2 | g.189059101T= | CA1315428636 | COL5A2 | c.2086-208A= (n.2086-208A=) n.192-208A= c.925-208A= (n.925-208A=) c.1948-208A= (n.1948-208A=) | |
2 | g.189059104A= | CA1315428637 | COL5A2 | c.2086-211T= (n.2086-211T=) n.192-211T= c.925-211T= (n.925-211T=) c.1948-211T= (n.1948-211T=) | |
2 | g.189059104A>C | CA62600201 | COL5A2 | c.2086-211T>G (n.2086-211T>G) n.192-211T>G c.925-211T>G (n.925-211T>G) c.1948-211T>G (n.1948-211T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059111C= | CA1315428638 | COL5A2 | c.2086-218G= (n.2086-218G=) n.192-218G= c.925-218G= (n.925-218G=) c.1948-218G= (n.1948-218G=) | |
2 | g.189059111C>T | CA62600204 | COL5A2 | c.2086-218G>A (n.2086-218G>A) n.192-218G>A c.925-218G>A (n.925-218G>A) c.1948-218G>A (n.1948-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059116T>C | CA2753586316 | COL5A2 | c.2086-223A>G (n.2086-223A>G) n.192-223A>G c.925-223A>G (n.925-223A>G) c.1948-223A>G (n.1948-223A>G) | |
2 | g.189059122A= | CA1315428639 | COL5A2 | c.2086-229T= (n.2086-229T=) n.192-229T= c.925-229T= (n.925-229T=) c.1948-229T= (n.1948-229T=) | |
2 | g.189059127dup | CA762238318 | COL5A2 | c.2086-230dup (n.2086-230dup) n.192-230dup c.925-230dup (n.925-230dup) c.1948-230dup (n.1948-230dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059126T>C | CA1040409647 | COL5A2 | c.2086-233A>G (n.2086-233A>G) n.192-233A>G c.925-233A>G (n.925-233A>G) c.1948-233A>G (n.1948-233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059126T= | CA1315428640 | COL5A2 | c.2086-233A= (n.2086-233A=) n.192-233A= c.925-233A= (n.925-233A=) c.1948-233A= (n.1948-233A=) | |
2 | g.189059127T>C | CA2701154805 | COL5A2 | c.2086-234A>G (n.2086-234A>G) n.192-234A>G c.925-234A>G (n.925-234A>G) c.1948-234A>G (n.1948-234A>G) | dbSNP |
2 | g.189059133T>C | CA762238324 | COL5A2 | c.2086-240A>G (n.2086-240A>G) n.192-240A>G c.925-240A>G (n.925-240A>G) c.1948-240A>G (n.1948-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059133T= | CA1315428641 | COL5A2 | c.2086-240A= (n.2086-240A=) n.192-240A= c.925-240A= (n.925-240A=) c.1948-240A= (n.1948-240A=) | |
2 | g.189059135A>G | CA2570521536 | COL5A2 | c.2086-242T>C (n.2086-242T>C) n.192-242T>C c.925-242T>C (n.925-242T>C) c.1948-242T>C (n.1948-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |