Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058982T>A | CA2577186488 | COL5A2 | c.2086-89A>T (n.2086-89A>T) n.192-89A>T c.925-89A>T (n.925-89A>T) c.1948-89A>T (n.1948-89A>T) | |
2 | g.189058983A>G | CA2577186489 | COL5A2 | c.2086-90T>C (n.2086-90T>C) n.192-90T>C c.925-90T>C (n.925-90T>C) c.1948-90T>C (n.1948-90T>C) | |
2 | g.189058983A>T | CA2662314199 | COL5A2 | c.2086-90T>A (n.2086-90T>A) n.192-90T>A c.925-90T>A (n.925-90T>A) c.1948-90T>A (n.1948-90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058984T>C | CA2662314200 | COL5A2 | c.2086-91A>G (n.2086-91A>G) n.192-91A>G c.925-91A>G (n.925-91A>G) c.1948-91A>G (n.1948-91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058985T>A | CA2577186490 | COL5A2 | c.2086-92A>T (n.2086-92A>T) n.192-92A>T c.925-92A>T (n.925-92A>T) c.1948-92A>T (n.1948-92A>T) | |
2 | g.189058988T>A | CA2577186491 | COL5A2 | c.2086-95A>T (n.2086-95A>T) n.192-95A>T c.925-95A>T (n.925-95A>T) c.1948-95A>T (n.1948-95A>T) | |
2 | g.189058988T>C | CA1040409604 | COL5A2 | c.2086-95A>G (n.2086-95A>G) n.192-95A>G c.925-95A>G (n.925-95A>G) c.1948-95A>G (n.1948-95A>G) | dbSNP |
2 | g.189058988T= | CA1315428592 | COL5A2 | c.2086-95A= (n.2086-95A=) n.192-95A= c.925-95A= (n.925-95A=) c.1948-95A= (n.1948-95A=) | |
2 | g.189058989G>A | CA2662314202 | COL5A2 | c.2086-96C>T (n.2086-96C>T) n.192-96C>T c.925-96C>T (n.925-96C>T) c.1948-96C>T (n.1948-96C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058989G>T | CA2662314201 | COL5A2 | c.2086-96C>A (n.2086-96C>A) n.192-96C>A c.925-96C>A (n.925-96C>A) c.1948-96C>A (n.1948-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058990del | CA2662314203 | COL5A2 | c.2086-97del (n.2086-97del) n.192-97del c.925-97del (n.925-97del) c.1948-97del (n.1948-97del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058990T>C | CA2662314204 | COL5A2 | c.2086-97A>G (n.2086-97A>G) n.192-97A>G c.925-97A>G (n.925-97A>G) c.1948-97A>G (n.1948-97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058991G>A | CA762238247 | COL5A2 | c.2086-98C>T (n.2086-98C>T) n.192-98C>T c.925-98C>T (n.925-98C>T) c.1948-98C>T (n.1948-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058991G= | CA1315428593 | COL5A2 | c.2086-98C= (n.2086-98C=) n.192-98C= c.925-98C= (n.925-98C=) c.1948-98C= (n.1948-98C=) | |
2 | g.189058991G>T | CA2577186492 | COL5A2 | c.2086-98C>A (n.2086-98C>A) n.192-98C>A c.925-98C>A (n.925-98C>A) c.1948-98C>A (n.1948-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058992C>A | CA62600177 | COL5A2 | c.2086-99G>T (n.2086-99G>T) n.192-99G>T c.925-99G>T (n.925-99G>T) c.1948-99G>T (n.1948-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058992C= | CA1315428594 | COL5A2 | c.2086-99G= (n.2086-99G=) n.192-99G= c.925-99G= (n.925-99G=) c.1948-99G= (n.1948-99G=) | |
2 | g.189058992C>G | CA2662314205 | COL5A2 | c.2086-99G>C (n.2086-99G>C) n.192-99G>C c.925-99G>C (n.925-99G>C) c.1948-99G>C (n.1948-99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058992C>T | CA2577186493 | COL5A2 | c.2086-99G>A (n.2086-99G>A) n.192-99G>A c.925-99G>A (n.925-99G>A) c.1948-99G>A (n.1948-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058992_189058993insA | CA2662314206 | COL5A2 | c.2086-100_2086-99insT (n.2086-100_2086-99insT) n.192-100_192-99insT c.925-100_925-99insT (n.925-100_925-99insT) c.1948-100_1948-99insT (n.1948-100_1948-99insT) | gnomAD v4 |
2 | g.189058993C>A | CA2662314207 | COL5A2 | c.2086-100G>T (n.2086-100G>T) n.192-100G>T c.925-100G>T (n.925-100G>T) c.1948-100G>T (n.1948-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058993C>G | CA2662314208 | COL5A2 | c.2086-100G>C (n.2086-100G>C) n.192-100G>C c.925-100G>C (n.925-100G>C) c.1948-100G>C (n.1948-100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058994A>C | CA2531938940 | COL5A2 | c.2086-101T>G (n.2086-101T>G) n.192-101T>G c.925-101T>G (n.925-101T>G) c.1948-101T>G (n.1948-101T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058994A>T | CA2662314209 | COL5A2 | c.2086-101T>A (n.2086-101T>A) n.192-101T>A c.925-101T>A (n.925-101T>A) c.1948-101T>A (n.1948-101T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058995T>A | CA2662314210 | COL5A2 | c.2086-102A>T (n.2086-102A>T) n.192-102A>T c.925-102A>T (n.925-102A>T) c.1948-102A>T (n.1948-102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058996T>C | CA62600180 | COL5A2 | c.2086-103A>G (n.2086-103A>G) n.192-103A>G c.925-103A>G (n.925-103A>G) c.1948-103A>G (n.1948-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058996T= | CA1315428595 | COL5A2 | c.2086-103A= (n.2086-103A=) n.192-103A= c.925-103A= (n.925-103A=) c.1948-103A= (n.1948-103A=) | |
2 | g.189058998G>A | CA2662314211 | COL5A2 | c.2086-105C>T (n.2086-105C>T) n.192-105C>T c.925-105C>T (n.925-105C>T) c.1948-105C>T (n.1948-105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058999A>T | CA2662314212 | COL5A2 | c.2086-106T>A (n.2086-106T>A) n.192-106T>A c.925-106T>A (n.925-106T>A) c.1948-106T>A (n.1948-106T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059001G>T | CA2662314213 | COL5A2 | c.2086-108C>A (n.2086-108C>A) n.192-108C>A c.925-108C>A (n.925-108C>A) c.1948-108C>A (n.1948-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059002G>A | CA2753586314 | COL5A2 | c.2086-109C>T (n.2086-109C>T) n.192-109C>T c.925-109C>T (n.925-109C>T) c.1948-109C>T (n.1948-109C>T) | |
2 | g.189059002G>C | CA62600183 | COL5A2 | c.2086-109C>G (n.2086-109C>G) n.192-109C>G c.925-109C>G (n.925-109C>G) c.1948-109C>G (n.1948-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059002G= | CA1315428596 | COL5A2 | c.2086-109C= (n.2086-109C=) n.192-109C= c.925-109C= (n.925-109C=) c.1948-109C= (n.1948-109C=) | |
2 | g.189059002G>T | CA2662314214 | COL5A2 | c.2086-109C>A (n.2086-109C>A) n.192-109C>A c.925-109C>A (n.925-109C>A) c.1948-109C>A (n.1948-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059003C>A | CA2662314215 | COL5A2 | c.2086-110G>T (n.2086-110G>T) n.192-110G>T c.925-110G>T (n.925-110G>T) c.1948-110G>T (n.1948-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059004T>C | CA2662314216 | COL5A2 | c.2086-111A>G (n.2086-111A>G) n.192-111A>G c.925-111A>G (n.925-111A>G) c.1948-111A>G (n.1948-111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059005G>A | CA2662314217 | COL5A2 | c.2086-112C>T (n.2086-112C>T) n.192-112C>T c.925-112C>T (n.925-112C>T) c.1948-112C>T (n.1948-112C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059006C>A | CA2662314218 | COL5A2 | c.2086-113G>T (n.2086-113G>T) n.192-113G>T c.925-113G>T (n.925-113G>T) c.1948-113G>T (n.1948-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059006C= | CA1315428597 | COL5A2 | c.2086-113G= (n.2086-113G=) n.192-113G= c.925-113G= (n.925-113G=) c.1948-113G= (n.1948-113G=) | |
2 | g.189059006C>T | CA62600184 | COL5A2 | c.2086-113G>A (n.2086-113G>A) n.192-113G>A c.925-113G>A (n.925-113G>A) c.1948-113G>A (n.1948-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059008T>A | CA2662314219 | COL5A2 | c.2086-115A>T (n.2086-115A>T) n.192-115A>T c.925-115A>T (n.925-115A>T) c.1948-115A>T (n.1948-115A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059008T>C | CA2662314220 | COL5A2 | c.2086-115A>G (n.2086-115A>G) n.192-115A>G c.925-115A>G (n.925-115A>G) c.1948-115A>G (n.1948-115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059009A= | CA1315428598 | COL5A2 | c.2086-116T= (n.2086-116T=) n.192-116T= c.925-116T= (n.925-116T=) c.1948-116T= (n.1948-116T=) | |
2 | g.189059009A>G | CA1315428599 | COL5A2 | c.2086-116T>C (n.2086-116T>C) n.192-116T>C c.925-116T>C (n.925-116T>C) c.1948-116T>C (n.1948-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059010A>C | CA2662314221 | COL5A2 | c.2086-117T>G (n.2086-117T>G) n.192-117T>G c.925-117T>G (n.925-117T>G) c.1948-117T>G (n.1948-117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059011G>C | CA2662314222 | COL5A2 | c.2086-118C>G (n.2086-118C>G) n.192-118C>G c.925-118C>G (n.925-118C>G) c.1948-118C>G (n.1948-118C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059012C>A | CA762238260 | COL5A2 | c.2086-119G>T (n.2086-119G>T) n.192-119G>T c.925-119G>T (n.925-119G>T) c.1948-119G>T (n.1948-119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059012C= | CA1315428600 | COL5A2 | c.2086-119G= (n.2086-119G=) n.192-119G= c.925-119G= (n.925-119G=) c.1948-119G= (n.1948-119G=) | |
2 | g.189059012C>T | CA1040409610 | COL5A2 | c.2086-119G>A (n.2086-119G>A) n.192-119G>A c.925-119G>A (n.925-119G>A) c.1948-119G>A (n.1948-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059013C>A | CA2565725812 | COL5A2 | c.2086-120G>T (n.2086-120G>T) n.192-120G>T c.925-120G>T (n.925-120G>T) c.1948-120G>T (n.1948-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059014A>C | CA2662314223 | COL5A2 | c.2086-121T>G (n.2086-121T>G) n.192-121T>G c.925-121T>G (n.925-121T>G) c.1948-121T>G (n.1948-121T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059016C>A | CA2662314224 | COL5A2 | c.2086-123G>T (n.2086-123G>T) n.192-123G>T c.925-123G>T (n.925-123G>T) c.1948-123G>T (n.1948-123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059016_189059029delinsCAATTTAAAGAAAG | CA1315428601 | COL5A2 | c.2086-136_2086-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.2086-136_2086-123delinsCTTTCTTTAAATTG) n.192-136_192-123delinsCTTTCTTTAAATTG c.925-136_925-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.925-136_925-123delinsCTTTCTTTAAATTG) c.1948-136_1948-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.1948-136_1948-123delinsCTTTCTTTAAATTG) | |
2 | g.189059019_189059031del | CA62600187 | COL5A2 | c.2086-136_2086-124del (n.2086-136_2086-124del) n.192-136_192-124del c.925-136_925-124del (n.925-136_925-124del) c.1948-136_1948-124del (n.1948-136_1948-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059019T>C | CA1315428603 | COL5A2 | c.2086-126A>G (n.2086-126A>G) n.192-126A>G c.925-126A>G (n.925-126A>G) c.1948-126A>G (n.1948-126A>G) | dbSNP |
2 | g.189059019T= | CA1315428602 | COL5A2 | c.2086-126A= (n.2086-126A=) n.192-126A= c.925-126A= (n.925-126A=) c.1948-126A= (n.1948-126A=) | |
2 | g.189059020T>G | CA2662314225 | COL5A2 | c.2086-127A>C (n.2086-127A>C) n.192-127A>C c.925-127A>C (n.925-127A>C) c.1948-127A>C (n.1948-127A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059021T>A | CA62600190 | COL5A2 | c.2086-128A>T (n.2086-128A>T) n.192-128A>T c.925-128A>T (n.925-128A>T) c.1948-128A>T (n.1948-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059021T= | CA1315428604 | COL5A2 | c.2086-128A= (n.2086-128A=) n.192-128A= c.925-128A= (n.925-128A=) c.1948-128A= (n.1948-128A=) | |
2 | g.189059021_189059025delinsTAAAG | CA1315428605 | COL5A2 | c.2086-132_2086-128delinsCTTTA (n.2086-132_2086-128delinsCTTTA) n.192-132_192-128delinsCTTTA c.925-132_925-128delinsCTTTA (n.925-132_925-128delinsCTTTA) c.1948-132_1948-128delinsCTTTA (n.1948-132_1948-128delinsCTTTA) | |
2 | g.189059022A= | CA1315428607 | COL5A2 | c.2086-129T= (n.2086-129T=) n.192-129T= c.925-129T= (n.925-129T=) c.1948-129T= (n.1948-129T=) | |
2 | g.189059022A>G | CA1315428608 | COL5A2 | c.2086-129T>C (n.2086-129T>C) n.192-129T>C c.925-129T>C (n.925-129T>C) c.1948-129T>C (n.1948-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059029_189059032del | CA1315428606 | COL5A2 | c.2086-132_2086-129del (n.2086-132_2086-129del) n.192-132_192-129del c.925-132_925-129del (n.925-132_925-129del) c.1948-132_1948-129del (n.1948-132_1948-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059024A= | CA1315428609 | COL5A2 | c.2086-131T= (n.2086-131T=) n.192-131T= c.925-131T= (n.925-131T=) c.1948-131T= (n.1948-131T=) | |
2 | g.189059024A>C | CA762238266 | COL5A2 | c.2086-131T>G (n.2086-131T>G) n.192-131T>G c.925-131T>G (n.925-131T>G) c.1948-131T>G (n.1948-131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059025G>A | CA2662314226 | COL5A2 | c.2086-132C>T (n.2086-132C>T) n.192-132C>T c.925-132C>T (n.925-132C>T) c.1948-132C>T (n.1948-132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059025G>T | CA2662314227 | COL5A2 | c.2086-132C>A (n.2086-132C>A) n.192-132C>A c.925-132C>A (n.925-132C>A) c.1948-132C>A (n.1948-132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059027A= | CA1315428610 | COL5A2 | c.2086-134T= (n.2086-134T=) n.192-134T= c.925-134T= (n.925-134T=) c.1948-134T= (n.1948-134T=) | |
2 | g.189059027A>G | CA762238268 | COL5A2 | c.2086-134T>C (n.2086-134T>C) n.192-134T>C c.925-134T>C (n.925-134T>C) c.1948-134T>C (n.1948-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059027A>T | CA2662314228 | COL5A2 | c.2086-134T>A (n.2086-134T>A) n.192-134T>A c.925-134T>A (n.925-134T>A) c.1948-134T>A (n.1948-134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059029G>A | CA2662314229 | COL5A2 | c.2086-136C>T (n.2086-136C>T) n.192-136C>T c.925-136C>T (n.925-136C>T) c.1948-136C>T (n.1948-136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059033del | CA2662314230 | COL5A2 | c.2086-137del (n.2086-137del) n.192-137del c.925-137del (n.925-137del) c.1948-137del (n.1948-137del) | gnomAD v4 |
2 | g.189059032A>G | CA2662314231 | COL5A2 | c.2086-139T>C (n.2086-139T>C) n.192-139T>C c.925-139T>C (n.925-139T>C) c.1948-139T>C (n.1948-139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059034G>T | CA2662314232 | COL5A2 | c.2086-141C>A (n.2086-141C>A) n.192-141C>A c.925-141C>A (n.925-141C>A) c.1948-141C>A (n.1948-141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059036A>G | CA2662314233 | COL5A2 | c.2086-143T>C (n.2086-143T>C) n.192-143T>C c.925-143T>C (n.925-143T>C) c.1948-143T>C (n.1948-143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059037C>A | CA1315428612 | COL5A2 | c.2086-144G>T (n.2086-144G>T) n.192-144G>T c.925-144G>T (n.925-144G>T) c.1948-144G>T (n.1948-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059037C= | CA1315428611 | COL5A2 | c.2086-144G= (n.2086-144G=) n.192-144G= c.925-144G= (n.925-144G=) c.1948-144G= (n.1948-144G=) | |
2 | g.189059037C>G | CA762238271 | COL5A2 | c.2086-144G>C (n.2086-144G>C) n.192-144G>C c.925-144G>C (n.925-144G>C) c.1948-144G>C (n.1948-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059037C>T | CA62600191 | COL5A2 | c.2086-144G>A (n.2086-144G>A) n.192-144G>A c.925-144G>A (n.925-144G>A) c.1948-144G>A (n.1948-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059038G>A | CA62600193 | COL5A2 | c.2086-145C>T (n.2086-145C>T) n.192-145C>T c.925-145C>T (n.925-145C>T) c.1948-145C>T (n.1948-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189059038G= | CA1315428613 | COL5A2 | c.2086-145C= (n.2086-145C=) n.192-145C= c.925-145C= (n.925-145C=) c.1948-145C= (n.1948-145C=) | |
2 | g.189059039T>C | CA2662314234 | COL5A2 | c.2086-146A>G (n.2086-146A>G) n.192-146A>G c.925-146A>G (n.925-146A>G) c.1948-146A>G (n.1948-146A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059040A>G | CA2662314235 | COL5A2 | c.2086-147T>C (n.2086-147T>C) n.192-147T>C c.925-147T>C (n.925-147T>C) c.1948-147T>C (n.1948-147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059041T>C | CA2662314236 | COL5A2 | c.2086-148A>G (n.2086-148A>G) n.192-148A>G c.925-148A>G (n.925-148A>G) c.1948-148A>G (n.1948-148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059043T>C | CA1040409619 | COL5A2 | c.2086-150A>G (n.2086-150A>G) n.192-150A>G c.925-150A>G (n.925-150A>G) c.1948-150A>G (n.1948-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059043T= | CA1315428614 | COL5A2 | c.2086-150A= (n.2086-150A=) n.192-150A= c.925-150A= (n.925-150A=) c.1948-150A= (n.1948-150A=) | |
2 | g.189059047del | CA2662314237 | COL5A2 | c.2086-150del (n.2086-150del) n.192-150del c.925-150del (n.925-150del) c.1948-150del (n.1948-150del) | gnomAD v4 |
2 | g.189059044T>C | CA1040409621 | COL5A2 | c.2086-151A>G (n.2086-151A>G) n.192-151A>G c.925-151A>G (n.925-151A>G) c.1948-151A>G (n.1948-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059044T= | CA1315428615 | COL5A2 | c.2086-151A= (n.2086-151A=) n.192-151A= c.925-151A= (n.925-151A=) c.1948-151A= (n.1948-151A=) | |
2 | g.189059054G>A | CA1315428617 | COL5A2 | c.2086-161C>T (n.2086-161C>T) n.192-161C>T c.925-161C>T (n.925-161C>T) c.1948-161C>T (n.1948-161C>T) | dbSNP |
2 | g.189059054G= | CA1315428616 | COL5A2 | c.2086-161C= (n.2086-161C=) n.192-161C= c.925-161C= (n.925-161C=) c.1948-161C= (n.1948-161C=) | |
2 | g.189059055A>G | CA2606997116 | COL5A2 | c.2086-162T>C (n.2086-162T>C) n.192-162T>C c.925-162T>C (n.925-162T>C) c.1948-162T>C (n.1948-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059056G>C | CA1315428619 | COL5A2 | c.2086-163C>G (n.2086-163C>G) n.192-163C>G c.925-163C>G (n.925-163C>G) c.1948-163C>G (n.1948-163C>G) | dbSNP |
2 | g.189059056G= | CA1315428618 | COL5A2 | c.2086-163C= (n.2086-163C=) n.192-163C= c.925-163C= (n.925-163C=) c.1948-163C= (n.1948-163C=) | |
2 | g.189059058G>A | CA2566367834 | COL5A2 | c.2086-165C>T (n.2086-165C>T) n.192-165C>T c.925-165C>T (n.925-165C>T) c.1948-165C>T (n.1948-165C>T) | |
2 | g.189059061T>C | CA762238276 | COL5A2 | c.2086-168A>G (n.2086-168A>G) n.192-168A>G c.925-168A>G (n.925-168A>G) c.1948-168A>G (n.1948-168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059061T= | CA1315428620 | COL5A2 | c.2086-168A= (n.2086-168A=) n.192-168A= c.925-168A= (n.925-168A=) c.1948-168A= (n.1948-168A=) | |
2 | g.189059062A= | CA1315428621 | COL5A2 | c.2086-169T= (n.2086-169T=) n.192-169T= c.925-169T= (n.925-169T=) c.1948-169T= (n.1948-169T=) | |
2 | g.189059062A>G | CA1040409624 | COL5A2 | c.2086-169T>C (n.2086-169T>C) n.192-169T>C c.925-169T>C (n.925-169T>C) c.1948-169T>C (n.1948-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059069G>A | CA762238278 | COL5A2 | c.2086-176C>T (n.2086-176C>T) n.192-176C>T c.925-176C>T (n.925-176C>T) c.1948-176C>T (n.1948-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059069G= | CA1315428622 | COL5A2 | c.2086-176C= (n.2086-176C=) n.192-176C= c.925-176C= (n.925-176C=) c.1948-176C= (n.1948-176C=) | |
2 | g.189059072T>C | CA762238300 | COL5A2 | c.2086-179A>G (n.2086-179A>G) n.192-179A>G c.925-179A>G (n.925-179A>G) c.1948-179A>G (n.1948-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059072T= | CA1315428623 | COL5A2 | c.2086-179A= (n.2086-179A=) n.192-179A= c.925-179A= (n.925-179A=) c.1948-179A= (n.1948-179A=) | |
2 | g.189059073T>C | CA762238303 | COL5A2 | c.2086-180A>G (n.2086-180A>G) n.192-180A>G c.925-180A>G (n.925-180A>G) c.1948-180A>G (n.1948-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059073T= | CA1315428624 | COL5A2 | c.2086-180A= (n.2086-180A=) n.192-180A= c.925-180A= (n.925-180A=) c.1948-180A= (n.1948-180A=) | |
2 | g.189059074del | CA2830535359 | COL5A2 | c.2086-181del (n.2086-181del) n.192-181del c.925-181del (n.925-181del) c.1948-181del (n.1948-181del) | |
2 | g.189059075G>A | CA62600195 | COL5A2 | c.2086-182C>T (n.2086-182C>T) n.192-182C>T c.925-182C>T (n.925-182C>T) c.1948-182C>T (n.1948-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059075G>C | CA2830535559 | COL5A2 | c.2086-182C>G (n.2086-182C>G) n.192-182C>G c.925-182C>G (n.925-182C>G) c.1948-182C>G (n.1948-182C>G) | |
2 | g.189059075G= | CA1315428625 | COL5A2 | c.2086-182C= (n.2086-182C=) n.192-182C= c.925-182C= (n.925-182C=) c.1948-182C= (n.1948-182C=) | |
2 | g.189059077_189059078insC | CA2830535561 | COL5A2 | c.2086-185_2086-184insG (n.2086-185_2086-184insG) n.192-185_192-184insG c.925-185_925-184insG (n.925-185_925-184insG) c.1948-185_1948-184insG (n.1948-185_1948-184insG) | |
2 | g.189059078G>A | CA1315428627 | COL5A2 | c.2086-185C>T (n.2086-185C>T) n.192-185C>T c.925-185C>T (n.925-185C>T) c.1948-185C>T (n.1948-185C>T) | dbSNP |
2 | g.189059078G= | CA1315428626 | COL5A2 | c.2086-185C= (n.2086-185C=) n.192-185C= c.925-185C= (n.925-185C=) c.1948-185C= (n.1948-185C=) | |
2 | g.189059078G>T | CA2830535560 | COL5A2 | c.2086-185C>A (n.2086-185C>A) n.192-185C>A c.925-185C>A (n.925-185C>A) c.1948-185C>A (n.1948-185C>A) | |
2 | g.189059079A= | CA1315428629 | COL5A2 | c.2086-186T= (n.2086-186T=) n.192-186T= c.925-186T= (n.925-186T=) c.1948-186T= (n.1948-186T=) | |
2 | g.189059079A>C | CA1315428628 | COL5A2 | c.2086-186T>G (n.2086-186T>G) n.192-186T>G c.925-186T>G (n.925-186T>G) c.1948-186T>G (n.1948-186T>G) | dbSNP |
2 | g.189059080A= | CA1315428630 | COL5A2 | c.2086-187T= (n.2086-187T=) n.192-187T= c.925-187T= (n.925-187T=) c.1948-187T= (n.1948-187T=) | |
2 | g.189059080A>G | CA62600198 | COL5A2 | c.2086-187T>C (n.2086-187T>C) n.192-187T>C c.925-187T>C (n.925-187T>C) c.1948-187T>C (n.1948-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059082A= | CA1315428631 | COL5A2 | c.2086-189T= (n.2086-189T=) n.192-189T= c.925-189T= (n.925-189T=) c.1948-189T= (n.1948-189T=) | |
2 | g.189059082A>G | CA1315428632 | COL5A2 | c.2086-189T>C (n.2086-189T>C) n.192-189T>C c.925-189T>C (n.925-189T>C) c.1948-189T>C (n.1948-189T>C) | dbSNP |