Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189058933_189058934delCA2662314179COL5A2c.2086-41_2086-40del (n.2086-41_2086-40del)
n.192-41_192-40del
c.925-41_925-40del (n.925-41_925-40del)
c.1948-41_1948-40del (n.1948-41_1948-40del)
 gnomAD v4
2g.189058934G>ACA2662314180COL5A2c.2086-41C>T (n.2086-41C>T)
n.192-41C>T
c.925-41C>T (n.925-41C>T)
c.1948-41C>T (n.1948-41C>T)
 gnomAD v4
2g.189058934G>CCA2022456COL5A2c.2086-41C>G (n.2086-41C>G)
n.192-41C>G
c.925-41C>G (n.925-41C>G)
c.1948-41C>G (n.1948-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058934G=CA1315428569COL5A2c.2086-41C= (n.2086-41C=)
n.192-41C=
c.925-41C= (n.925-41C=)
c.1948-41C= (n.1948-41C=)
2g.189058934G>TCA2662314181COL5A2c.2086-41C>A (n.2086-41C>A)
n.192-41C>A
c.925-41C>A (n.925-41C>A)
c.1948-41C>A (n.1948-41C>A)
 gnomAD v4
2g.189058935A>CCA2662314182COL5A2c.2086-42T>G (n.2086-42T>G)
n.192-42T>G
c.925-42T>G (n.925-42T>G)
c.1948-42T>G (n.1948-42T>G)
 gnomAD v4
2g.189058935A>GCA2577186481COL5A2c.2086-42T>C (n.2086-42T>C)
n.192-42T>C
c.925-42T>C (n.925-42T>C)
c.1948-42T>C (n.1948-42T>C)
 gnomAD v4
2g.189058936G>CCA2662314183COL5A2c.2086-43C>G (n.2086-43C>G)
n.192-43C>G
c.925-43C>G (n.925-43C>G)
c.1948-43C>G (n.1948-43C>G)
 gnomAD v4
2g.189058936G>TCA2662314184COL5A2c.2086-43C>A (n.2086-43C>A)
n.192-43C>A
c.925-43C>A (n.925-43C>A)
c.1948-43C>A (n.1948-43C>A)
 gnomAD v4
2g.189058937T>CCA1315428571COL5A2c.2086-44A>G (n.2086-44A>G)
n.192-44A>G
c.925-44A>G (n.925-44A>G)
c.1948-44A>G (n.1948-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058937T=CA1315428570COL5A2c.2086-44A= (n.2086-44A=)
n.192-44A=
c.925-44A= (n.925-44A=)
c.1948-44A= (n.1948-44A=)
2g.189058939delCA2662314185COL5A2c.2086-44del (n.2086-44del)
n.192-44del
c.925-44del (n.925-44del)
c.1948-44del (n.1948-44del)
 gnomAD v4
2g.189058939T>CCA2022457COL5A2c.2086-46A>G (n.2086-46A>G)
n.192-46A>G
c.925-46A>G (n.925-46A>G)
c.1948-46A>G (n.1948-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058939T=CA1315428572COL5A2c.2086-46A= (n.2086-46A=)
n.192-46A=
c.925-46A= (n.925-46A=)
c.1948-46A= (n.1948-46A=)
2g.189058939_189058940insTAAACA1315428573COL5A2c.2086-47_2086-46insTTTA (n.2086-47_2086-46insTTTA)
n.192-47_192-46insTTTA
c.925-47_925-46insTTTA (n.925-47_925-46insTTTA)
c.1948-47_1948-46insTTTA (n.1948-47_1948-46insTTTA)
 dbSNP
2g.189058940A>CCA2577186482COL5A2c.2086-47T>G (n.2086-47T>G)
n.192-47T>G
c.925-47T>G (n.925-47T>G)
c.1948-47T>G (n.1948-47T>G)
 gnomAD v4
2g.189058941G>ACA1040409576COL5A2c.2086-48C>T (n.2086-48C>T)
n.192-48C>T
c.925-48C>T (n.925-48C>T)
c.1948-48C>T (n.1948-48C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058941G>TCA2662314186COL5A2c.2086-48C>A (n.2086-48C>A)
n.192-48C>A
c.925-48C>A (n.925-48C>A)
c.1948-48C>A (n.1948-48C>A)
 gnomAD v4
2g.189058942G>ACA2662314187COL5A2c.2086-49C>T (n.2086-49C>T)
n.192-49C>T
c.925-49C>T (n.925-49C>T)
c.1948-49C>T (n.1948-49C>T)
 gnomAD v4
2g.189058942G=CA1315428574COL5A2c.2086-49C= (n.2086-49C=)
n.192-49C=
c.925-49C= (n.925-49C=)
c.1948-49C= (n.1948-49C=)
2g.189058942G>TCA2022458COL5A2c.2086-49C>A (n.2086-49C>A)
n.192-49C>A
c.925-49C>A (n.925-49C>A)
c.1948-49C>A (n.1948-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058943C>ACA2662314188COL5A2c.2086-50G>T (n.2086-50G>T)
n.192-50G>T
c.925-50G>T (n.925-50G>T)
c.1948-50G>T (n.1948-50G>T)
 gnomAD v4
2g.189058943C=CA1315428575COL5A2c.2086-50G= (n.2086-50G=)
n.192-50G=
c.925-50G= (n.925-50G=)
c.1948-50G= (n.1948-50G=)
2g.189058943C>TCA1315428576COL5A2c.2086-50G>A (n.2086-50G>A)
n.192-50G>A
c.925-50G>A (n.925-50G>A)
c.1948-50G>A (n.1948-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058944A=CA1315428577COL5A2c.2086-51T= (n.2086-51T=)
n.192-51T=
c.925-51T= (n.925-51T=)
c.1948-51T= (n.1948-51T=)
2g.189058944A>GCA1315428578COL5A2c.2086-51T>C (n.2086-51T>C)
n.192-51T>C
c.925-51T>C (n.925-51T>C)
c.1948-51T>C (n.1948-51T>C)
 dbSNP
2g.189058946T>CCA1315428580COL5A2c.2086-53A>G (n.2086-53A>G)
n.192-53A>G
c.925-53A>G (n.925-53A>G)
c.1948-53A>G (n.1948-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058946T=CA1315428579COL5A2c.2086-53A= (n.2086-53A=)
n.192-53A=
c.925-53A= (n.925-53A=)
c.1948-53A= (n.1948-53A=)
2g.189058947T>ACA1040409582COL5A2c.2086-54A>T (n.2086-54A>T)
n.192-54A>T
c.925-54A>T (n.925-54A>T)
c.1948-54A>T (n.1948-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058947T>CCA2753586311COL5A2c.2086-54A>G (n.2086-54A>G)
n.192-54A>G
c.925-54A>G (n.925-54A>G)
c.1948-54A>G (n.1948-54A>G)
2g.189058947T=CA1315428581COL5A2c.2086-54A= (n.2086-54A=)
n.192-54A=
c.925-54A= (n.925-54A=)
c.1948-54A= (n.1948-54A=)
2g.189058948A>GCA2662314189COL5A2c.2086-55T>C (n.2086-55T>C)
n.192-55T>C
c.925-55T>C (n.925-55T>C)
c.1948-55T>C (n.1948-55T>C)
 gnomAD v4
2g.189058949T>CCA1040409587COL5A2c.2086-56A>G (n.2086-56A>G)
n.192-56A>G
c.925-56A>G (n.925-56A>G)
c.1948-56A>G (n.1948-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058949T=CA1315428582COL5A2c.2086-56A= (n.2086-56A=)
n.192-56A=
c.925-56A= (n.925-56A=)
c.1948-56A= (n.1948-56A=)
2g.189058950delCA2662314190COL5A2c.2086-57del (n.2086-57del)
n.192-57del
c.925-57del (n.925-57del)
c.1948-57del (n.1948-57del)
 gnomAD v4
2g.189058950C>ACA2662314191COL5A2c.2086-57G>T (n.2086-57G>T)
n.192-57G>T
c.925-57G>T (n.925-57G>T)
c.1948-57G>T (n.1948-57G>T)
 gnomAD v4
2g.189058951A>GCA2577186483COL5A2c.2086-58T>C (n.2086-58T>C)
n.192-58T>C
c.925-58T>C (n.925-58T>C)
c.1948-58T>C (n.1948-58T>C)
2g.189058956delCA2753586312COL5A2c.2086-60del (n.2086-60del)
n.192-60del
c.925-60del (n.925-60del)
c.1948-60del (n.1948-60del)
2g.189058958T>CCA2662314193COL5A2c.2086-65A>G (n.2086-65A>G)
n.192-65A>G
c.925-65A>G (n.925-65A>G)
c.1948-65A>G (n.1948-65A>G)
 gnomAD v4
2g.189058960delCA2662314192COL5A2c.2086-65del (n.2086-65del)
n.192-65del
c.925-65del (n.925-65del)
c.1948-65del (n.1948-65del)
 gnomAD v4
2g.189058960T>GCA2662314194COL5A2c.2086-67A>C (n.2086-67A>C)
n.192-67A>C
c.925-67A>C (n.925-67A>C)
c.1948-67A>C (n.1948-67A>C)
 gnomAD v4
2g.189058962C>ACA2577186484COL5A2c.2086-69G>T (n.2086-69G>T)
n.192-69G>T
c.925-69G>T (n.925-69G>T)
c.1948-69G>T (n.1948-69G>T)
2g.189058962C=CA1315428583COL5A2c.2086-69G= (n.2086-69G=)
n.192-69G=
c.925-69G= (n.925-69G=)
c.1948-69G= (n.1948-69G=)
2g.189058962C>TCA1315428584COL5A2c.2086-69G>A (n.2086-69G>A)
n.192-69G>A
c.925-69G>A (n.925-69G>A)
c.1948-69G>A (n.1948-69G>A)
 dbSNP
2g.189058963A=CA1315428585COL5A2c.2086-70T= (n.2086-70T=)
n.192-70T=
c.925-70T= (n.925-70T=)
c.1948-70T= (n.1948-70T=)
2g.189058963A>CCA62600169COL5A2c.2086-70T>G (n.2086-70T>G)
n.192-70T>G
c.925-70T>G (n.925-70T>G)
c.1948-70T>G (n.1948-70T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058964G>TCA2577186485COL5A2c.2086-71C>A (n.2086-71C>A)
n.192-71C>A
c.925-71C>A (n.925-71C>A)
c.1948-71C>A (n.1948-71C>A)
 gnomAD v4
2g.189058965T>GCA2662314195COL5A2c.2086-72A>C (n.2086-72A>C)
n.192-72A>C
c.925-72A>C (n.925-72A>C)
c.1948-72A>C (n.1948-72A>C)
 gnomAD v4
2g.189058966T>GCA2753586313COL5A2c.2086-73A>C (n.2086-73A>C)
n.192-73A>C
c.925-73A>C (n.925-73A>C)
c.1948-73A>C (n.1948-73A>C)
2g.189058971C=CA1315428586COL5A2c.2086-78G= (n.2086-78G=)
n.192-78G=
c.925-78G= (n.925-78G=)
c.1948-78G= (n.1948-78G=)
2g.189058971C>TCA1315428587COL5A2c.2086-78G>A (n.2086-78G>A)
n.192-78G>A
c.925-78G>A (n.925-78G>A)
c.1948-78G>A (n.1948-78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058972A>GCA2662314196COL5A2c.2086-79T>C (n.2086-79T>C)
n.192-79T>C
c.925-79T>C (n.925-79T>C)
c.1948-79T>C (n.1948-79T>C)
 gnomAD v4
2g.189058973C>ACA62600171COL5A2c.2086-80G>T (n.2086-80G>T)
n.192-80G>T
c.925-80G>T (n.925-80G>T)
c.1948-80G>T (n.1948-80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058973C=CA1315428588COL5A2c.2086-80G= (n.2086-80G=)
n.192-80G=
c.925-80G= (n.925-80G=)
c.1948-80G= (n.1948-80G=)
2g.189058973C>GCA914526721COL5A2c.2086-80G>C (n.2086-80G>C)
n.192-80G>C
c.925-80G>C (n.925-80G>C)
c.1948-80G>C (n.1948-80G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058973C>TCA2549931346COL5A2c.2086-80G>A (n.2086-80G>A)
n.192-80G>A
c.925-80G>A (n.925-80G>A)
c.1948-80G>A (n.1948-80G>A)
2g.189058974C>ACA2662314197COL5A2c.2086-81G>T (n.2086-81G>T)
n.192-81G>T
c.925-81G>T (n.925-81G>T)
c.1948-81G>T (n.1948-81G>T)
 gnomAD v4
2g.189058974C=CA1315428589COL5A2c.2086-81G= (n.2086-81G=)
n.192-81G=
c.925-81G= (n.925-81G=)
c.1948-81G= (n.1948-81G=)
2g.189058974C>TCA1040409595COL5A2c.2086-81G>A (n.2086-81G>A)
n.192-81G>A
c.925-81G>A (n.925-81G>A)
c.1948-81G>A (n.1948-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058975T>ACA2662314198COL5A2c.2086-82A>T (n.2086-82A>T)
n.192-82A>T
c.925-82A>T (n.925-82A>T)
c.1948-82A>T (n.1948-82A>T)
 gnomAD v4
2g.189058975T>CCA62600175COL5A2c.2086-82A>G (n.2086-82A>G)
n.192-82A>G
c.925-82A>G (n.925-82A>G)
c.1948-82A>G (n.1948-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058975T=CA1315428590COL5A2c.2086-82A= (n.2086-82A=)
n.192-82A=
c.925-82A= (n.925-82A=)
c.1948-82A= (n.1948-82A=)
2g.189058977G>CCA762238242COL5A2c.2086-84C>G (n.2086-84C>G)
n.192-84C>G
c.925-84C>G (n.925-84C>G)
c.1948-84C>G (n.1948-84C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058977G=CA1315428591COL5A2c.2086-84C= (n.2086-84C=)
n.192-84C=
c.925-84C= (n.925-84C=)
c.1948-84C= (n.1948-84C=)
2g.189058977G>TCA2577186487COL5A2c.2086-84C>A (n.2086-84C>A)
n.192-84C>A
c.925-84C>A (n.925-84C>A)
c.1948-84C>A (n.1948-84C>A)
 gnomAD v4
2g.189058982T>ACA2577186488COL5A2c.2086-89A>T (n.2086-89A>T)
n.192-89A>T
c.925-89A>T (n.925-89A>T)
c.1948-89A>T (n.1948-89A>T)
2g.189058983A>GCA2577186489COL5A2c.2086-90T>C (n.2086-90T>C)
n.192-90T>C
c.925-90T>C (n.925-90T>C)
c.1948-90T>C (n.1948-90T>C)
2g.189058983A>TCA2662314199COL5A2c.2086-90T>A (n.2086-90T>A)
n.192-90T>A
c.925-90T>A (n.925-90T>A)
c.1948-90T>A (n.1948-90T>A)
 gnomAD v4
2g.189058984T>CCA2662314200COL5A2c.2086-91A>G (n.2086-91A>G)
n.192-91A>G
c.925-91A>G (n.925-91A>G)
c.1948-91A>G (n.1948-91A>G)
 gnomAD v4
2g.189058985T>ACA2577186490COL5A2c.2086-92A>T (n.2086-92A>T)
n.192-92A>T
c.925-92A>T (n.925-92A>T)
c.1948-92A>T (n.1948-92A>T)
2g.189058988T>ACA2577186491COL5A2c.2086-95A>T (n.2086-95A>T)
n.192-95A>T
c.925-95A>T (n.925-95A>T)
c.1948-95A>T (n.1948-95A>T)
2g.189058988T>CCA1040409604COL5A2c.2086-95A>G (n.2086-95A>G)
n.192-95A>G
c.925-95A>G (n.925-95A>G)
c.1948-95A>G (n.1948-95A>G)
 dbSNP
2g.189058988T=CA1315428592COL5A2c.2086-95A= (n.2086-95A=)
n.192-95A=
c.925-95A= (n.925-95A=)
c.1948-95A= (n.1948-95A=)
2g.189058989G>ACA2662314202COL5A2c.2086-96C>T (n.2086-96C>T)
n.192-96C>T
c.925-96C>T (n.925-96C>T)
c.1948-96C>T (n.1948-96C>T)
 gnomAD v4
2g.189058989G>TCA2662314201COL5A2c.2086-96C>A (n.2086-96C>A)
n.192-96C>A
c.925-96C>A (n.925-96C>A)
c.1948-96C>A (n.1948-96C>A)
 gnomAD v4
2g.189058990delCA2662314203COL5A2c.2086-97del (n.2086-97del)
n.192-97del
c.925-97del (n.925-97del)
c.1948-97del (n.1948-97del)
 gnomAD v4
2g.189058990T>CCA2662314204COL5A2c.2086-97A>G (n.2086-97A>G)
n.192-97A>G
c.925-97A>G (n.925-97A>G)
c.1948-97A>G (n.1948-97A>G)
 gnomAD v4
2g.189058991G>ACA762238247COL5A2c.2086-98C>T (n.2086-98C>T)
n.192-98C>T
c.925-98C>T (n.925-98C>T)
c.1948-98C>T (n.1948-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058991G=CA1315428593COL5A2c.2086-98C= (n.2086-98C=)
n.192-98C=
c.925-98C= (n.925-98C=)
c.1948-98C= (n.1948-98C=)
2g.189058991G>TCA2577186492COL5A2c.2086-98C>A (n.2086-98C>A)
n.192-98C>A
c.925-98C>A (n.925-98C>A)
c.1948-98C>A (n.1948-98C>A)
 gnomAD v4
2g.189058992C>ACA62600177COL5A2c.2086-99G>T (n.2086-99G>T)
n.192-99G>T
c.925-99G>T (n.925-99G>T)
c.1948-99G>T (n.1948-99G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058992C=CA1315428594COL5A2c.2086-99G= (n.2086-99G=)
n.192-99G=
c.925-99G= (n.925-99G=)
c.1948-99G= (n.1948-99G=)
2g.189058992C>GCA2662314205COL5A2c.2086-99G>C (n.2086-99G>C)
n.192-99G>C
c.925-99G>C (n.925-99G>C)
c.1948-99G>C (n.1948-99G>C)
 gnomAD v4
2g.189058992C>TCA2577186493COL5A2c.2086-99G>A (n.2086-99G>A)
n.192-99G>A
c.925-99G>A (n.925-99G>A)
c.1948-99G>A (n.1948-99G>A)
 gnomAD v4
2g.189058992_189058993insACA2662314206COL5A2c.2086-100_2086-99insT (n.2086-100_2086-99insT)
n.192-100_192-99insT
c.925-100_925-99insT (n.925-100_925-99insT)
c.1948-100_1948-99insT (n.1948-100_1948-99insT)
 gnomAD v4
2g.189058993C>ACA2662314207COL5A2c.2086-100G>T (n.2086-100G>T)
n.192-100G>T
c.925-100G>T (n.925-100G>T)
c.1948-100G>T (n.1948-100G>T)
 gnomAD v4
2g.189058993C>GCA2662314208COL5A2c.2086-100G>C (n.2086-100G>C)
n.192-100G>C
c.925-100G>C (n.925-100G>C)
c.1948-100G>C (n.1948-100G>C)
 gnomAD v4
2g.189058994A>CCA2531938940COL5A2c.2086-101T>G (n.2086-101T>G)
n.192-101T>G
c.925-101T>G (n.925-101T>G)
c.1948-101T>G (n.1948-101T>G)
 gnomAD v4
2g.189058994A>TCA2662314209COL5A2c.2086-101T>A (n.2086-101T>A)
n.192-101T>A
c.925-101T>A (n.925-101T>A)
c.1948-101T>A (n.1948-101T>A)
 gnomAD v4
2g.189058995T>ACA2662314210COL5A2c.2086-102A>T (n.2086-102A>T)
n.192-102A>T
c.925-102A>T (n.925-102A>T)
c.1948-102A>T (n.1948-102A>T)
 gnomAD v4
2g.189058996T>CCA62600180COL5A2c.2086-103A>G (n.2086-103A>G)
n.192-103A>G
c.925-103A>G (n.925-103A>G)
c.1948-103A>G (n.1948-103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058996T=CA1315428595COL5A2c.2086-103A= (n.2086-103A=)
n.192-103A=
c.925-103A= (n.925-103A=)
c.1948-103A= (n.1948-103A=)
2g.189058998G>ACA2662314211COL5A2c.2086-105C>T (n.2086-105C>T)
n.192-105C>T
c.925-105C>T (n.925-105C>T)
c.1948-105C>T (n.1948-105C>T)
 gnomAD v4
2g.189058999A>TCA2662314212COL5A2c.2086-106T>A (n.2086-106T>A)
n.192-106T>A
c.925-106T>A (n.925-106T>A)
c.1948-106T>A (n.1948-106T>A)
 gnomAD v4
2g.189059001G>TCA2662314213COL5A2c.2086-108C>A (n.2086-108C>A)
n.192-108C>A
c.925-108C>A (n.925-108C>A)
c.1948-108C>A (n.1948-108C>A)
 gnomAD v4
2g.189059002G>ACA2753586314COL5A2c.2086-109C>T (n.2086-109C>T)
n.192-109C>T
c.925-109C>T (n.925-109C>T)
c.1948-109C>T (n.1948-109C>T)
2g.189059002G>CCA62600183COL5A2c.2086-109C>G (n.2086-109C>G)
n.192-109C>G
c.925-109C>G (n.925-109C>G)
c.1948-109C>G (n.1948-109C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059002G=CA1315428596COL5A2c.2086-109C= (n.2086-109C=)
n.192-109C=
c.925-109C= (n.925-109C=)
c.1948-109C= (n.1948-109C=)
2g.189059002G>TCA2662314214COL5A2c.2086-109C>A (n.2086-109C>A)
n.192-109C>A
c.925-109C>A (n.925-109C>A)
c.1948-109C>A (n.1948-109C>A)
 gnomAD v4
2g.189059003C>ACA2662314215COL5A2c.2086-110G>T (n.2086-110G>T)
n.192-110G>T
c.925-110G>T (n.925-110G>T)
c.1948-110G>T (n.1948-110G>T)
 gnomAD v4
2g.189059004T>CCA2662314216COL5A2c.2086-111A>G (n.2086-111A>G)
n.192-111A>G
c.925-111A>G (n.925-111A>G)
c.1948-111A>G (n.1948-111A>G)
 gnomAD v4
2g.189059005G>ACA2662314217COL5A2c.2086-112C>T (n.2086-112C>T)
n.192-112C>T
c.925-112C>T (n.925-112C>T)
c.1948-112C>T (n.1948-112C>T)
 gnomAD v4
2g.189059006C>ACA2662314218COL5A2c.2086-113G>T (n.2086-113G>T)
n.192-113G>T
c.925-113G>T (n.925-113G>T)
c.1948-113G>T (n.1948-113G>T)
 gnomAD v4
2g.189059006C=CA1315428597COL5A2c.2086-113G= (n.2086-113G=)
n.192-113G=
c.925-113G= (n.925-113G=)
c.1948-113G= (n.1948-113G=)
2g.189059006C>TCA62600184COL5A2c.2086-113G>A (n.2086-113G>A)
n.192-113G>A
c.925-113G>A (n.925-113G>A)
c.1948-113G>A (n.1948-113G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059008T>ACA2662314219COL5A2c.2086-115A>T (n.2086-115A>T)
n.192-115A>T
c.925-115A>T (n.925-115A>T)
c.1948-115A>T (n.1948-115A>T)
 gnomAD v4
2g.189059008T>CCA2662314220COL5A2c.2086-115A>G (n.2086-115A>G)
n.192-115A>G
c.925-115A>G (n.925-115A>G)
c.1948-115A>G (n.1948-115A>G)
 gnomAD v4
2g.189059009A=CA1315428598COL5A2c.2086-116T= (n.2086-116T=)
n.192-116T=
c.925-116T= (n.925-116T=)
c.1948-116T= (n.1948-116T=)
2g.189059009A>GCA1315428599COL5A2c.2086-116T>C (n.2086-116T>C)
n.192-116T>C
c.925-116T>C (n.925-116T>C)
c.1948-116T>C (n.1948-116T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189059010A>CCA2662314221COL5A2c.2086-117T>G (n.2086-117T>G)
n.192-117T>G
c.925-117T>G (n.925-117T>G)
c.1948-117T>G (n.1948-117T>G)
 gnomAD v4
2g.189059011G>CCA2662314222COL5A2c.2086-118C>G (n.2086-118C>G)
n.192-118C>G
c.925-118C>G (n.925-118C>G)
c.1948-118C>G (n.1948-118C>G)
 gnomAD v4
2g.189059012C>ACA762238260COL5A2c.2086-119G>T (n.2086-119G>T)
n.192-119G>T
c.925-119G>T (n.925-119G>T)
c.1948-119G>T (n.1948-119G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059012C=CA1315428600COL5A2c.2086-119G= (n.2086-119G=)
n.192-119G=
c.925-119G= (n.925-119G=)
c.1948-119G= (n.1948-119G=)
2g.189059012C>TCA1040409610COL5A2c.2086-119G>A (n.2086-119G>A)
n.192-119G>A
c.925-119G>A (n.925-119G>A)
c.1948-119G>A (n.1948-119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059013C>ACA2565725812COL5A2c.2086-120G>T (n.2086-120G>T)
n.192-120G>T
c.925-120G>T (n.925-120G>T)
c.1948-120G>T (n.1948-120G>T)
 gnomAD v4
2g.189059014A>CCA2662314223COL5A2c.2086-121T>G (n.2086-121T>G)
n.192-121T>G
c.925-121T>G (n.925-121T>G)
c.1948-121T>G (n.1948-121T>G)
 gnomAD v4
2g.189059016C>ACA2662314224COL5A2c.2086-123G>T (n.2086-123G>T)
n.192-123G>T
c.925-123G>T (n.925-123G>T)
c.1948-123G>T (n.1948-123G>T)
 gnomAD v4
2g.189059016_189059029delinsCAATTTAAAGAAAGCA1315428601COL5A2c.2086-136_2086-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.2086-136_2086-123delinsCTTTCTTTAAATTG)
n.192-136_192-123delinsCTTTCTTTAAATTG
c.925-136_925-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.925-136_925-123delinsCTTTCTTTAAATTG)
c.1948-136_1948-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.1948-136_1948-123delinsCTTTCTTTAAATTG)
2g.189059019_189059031delCA62600187COL5A2c.2086-136_2086-124del (n.2086-136_2086-124del)
n.192-136_192-124del
c.925-136_925-124del (n.925-136_925-124del)
c.1948-136_1948-124del (n.1948-136_1948-124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059019T>CCA1315428603COL5A2c.2086-126A>G (n.2086-126A>G)
n.192-126A>G
c.925-126A>G (n.925-126A>G)
c.1948-126A>G (n.1948-126A>G)
 dbSNP
2g.189059019T=CA1315428602COL5A2c.2086-126A= (n.2086-126A=)
n.192-126A=
c.925-126A= (n.925-126A=)
c.1948-126A= (n.1948-126A=)
2g.189059020T>GCA2662314225COL5A2c.2086-127A>C (n.2086-127A>C)
n.192-127A>C
c.925-127A>C (n.925-127A>C)
c.1948-127A>C (n.1948-127A>C)
 gnomAD v4
2g.189059021T>ACA62600190COL5A2c.2086-128A>T (n.2086-128A>T)
n.192-128A>T
c.925-128A>T (n.925-128A>T)
c.1948-128A>T (n.1948-128A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189059021T=CA1315428604COL5A2c.2086-128A= (n.2086-128A=)
n.192-128A=
c.925-128A= (n.925-128A=)
c.1948-128A= (n.1948-128A=)
2g.189059021_189059025delinsTAAAGCA1315428605COL5A2c.2086-132_2086-128delinsCTTTA (n.2086-132_2086-128delinsCTTTA)
n.192-132_192-128delinsCTTTA
c.925-132_925-128delinsCTTTA (n.925-132_925-128delinsCTTTA)
c.1948-132_1948-128delinsCTTTA (n.1948-132_1948-128delinsCTTTA)
2g.189059022A=CA1315428607COL5A2c.2086-129T= (n.2086-129T=)
n.192-129T=
c.925-129T= (n.925-129T=)
c.1948-129T= (n.1948-129T=)
2g.189059022A>GCA1315428608COL5A2c.2086-129T>C (n.2086-129T>C)
n.192-129T>C
c.925-129T>C (n.925-129T>C)
c.1948-129T>C (n.1948-129T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189059029_189059032delCA1315428606COL5A2c.2086-132_2086-129del (n.2086-132_2086-129del)
n.192-132_192-129del
c.925-132_925-129del (n.925-132_925-129del)
c.1948-132_1948-129del (n.1948-132_1948-129del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189059024A=CA1315428609COL5A2c.2086-131T= (n.2086-131T=)
n.192-131T=
c.925-131T= (n.925-131T=)
c.1948-131T= (n.1948-131T=)
2g.189059024A>CCA762238266COL5A2c.2086-131T>G (n.2086-131T>G)
n.192-131T>G
c.925-131T>G (n.925-131T>G)
c.1948-131T>G (n.1948-131T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189059025G>ACA2662314226COL5A2c.2086-132C>T (n.2086-132C>T)
n.192-132C>T
c.925-132C>T (n.925-132C>T)
c.1948-132C>T (n.1948-132C>T)
 gnomAD v4
2g.189059025G>TCA2662314227COL5A2c.2086-132C>A (n.2086-132C>A)
n.192-132C>A
c.925-132C>A (n.925-132C>A)
c.1948-132C>A (n.1948-132C>A)
 gnomAD v4
2g.189059027A=CA1315428610COL5A2c.2086-134T= (n.2086-134T=)
n.192-134T=
c.925-134T= (n.925-134T=)
c.1948-134T= (n.1948-134T=)
2g.189059027A>GCA762238268COL5A2c.2086-134T>C (n.2086-134T>C)
n.192-134T>C
c.925-134T>C (n.925-134T>C)
c.1948-134T>C (n.1948-134T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189059027A>TCA2662314228COL5A2c.2086-134T>A (n.2086-134T>A)
n.192-134T>A
c.925-134T>A (n.925-134T>A)
c.1948-134T>A (n.1948-134T>A)
 gnomAD v4
2g.189059029G>ACA2662314229COL5A2c.2086-136C>T (n.2086-136C>T)
n.192-136C>T
c.925-136C>T (n.925-136C>T)
c.1948-136C>T (n.1948-136C>T)
 gnomAD v4
2g.189059033delCA2662314230COL5A2c.2086-137del (n.2086-137del)
n.192-137del
c.925-137del (n.925-137del)
c.1948-137del (n.1948-137del)
 gnomAD v4
2g.189059032A>GCA2662314231COL5A2c.2086-139T>C (n.2086-139T>C)
n.192-139T>C
c.925-139T>C (n.925-139T>C)
c.1948-139T>C (n.1948-139T>C)
 gnomAD v4
2g.189059034G>TCA2662314232COL5A2c.2086-141C>A (n.2086-141C>A)
n.192-141C>A
c.925-141C>A (n.925-141C>A)
c.1948-141C>A (n.1948-141C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched