Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058924C>A | CA2662314170 | COL5A2 | c.2086-31G>T (n.2086-31G>T) n.192-31G>T c.925-31G>T (n.925-31G>T) c.1948-31G>T (n.1948-31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058924C= | CA1315428563 | COL5A2 | c.2086-31G= (n.2086-31G=) n.192-31G= c.925-31G= (n.925-31G=) c.1948-31G= (n.1948-31G=) | |
2 | g.189058924C>T | CA2022454 | COL5A2 | c.2086-31G>A (n.2086-31G>A) n.192-31G>A c.925-31G>A (n.925-31G>A) c.1948-31G>A (n.1948-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058924_189058925insTCA | CA2577186480 | COL5A2 | c.2086-32_2086-31insTGA (n.2086-32_2086-31insTGA) n.192-32_192-31insTGA c.925-32_925-31insTGA (n.925-32_925-31insTGA) c.1948-32_1948-31insTGA (n.1948-32_1948-31insTGA) | |
2 | g.189058925A= | CA1315428564 | COL5A2 | c.2086-32T= (n.2086-32T=) n.192-32T= c.925-32T= (n.925-32T=) c.1948-32T= (n.1948-32T=) | |
2 | g.189058926A>C | CA2662314171 | COL5A2 | c.2086-33T>G (n.2086-33T>G) n.192-33T>G c.925-33T>G (n.925-33T>G) c.1948-33T>G (n.1948-33T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058926A>G | CA2567303106 | COL5A2 | c.2086-33T>C (n.2086-33T>C) n.192-33T>C c.925-33T>C (n.925-33T>C) c.1948-33T>C (n.1948-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058928_189058929dup | CA2022455 | COL5A2 | c.2086-34_2086-33dup (n.2086-34_2086-33dup) n.192-34_192-33dup c.925-34_925-33dup (n.925-34_925-33dup) c.1948-34_1948-33dup (n.1948-34_1948-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058927G>A | CA2662314172 | COL5A2 | c.2086-34C>T (n.2086-34C>T) n.192-34C>T c.925-34C>T (n.925-34C>T) c.1948-34C>T (n.1948-34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058927G>C | CA62600159 | COL5A2 | c.2086-34C>G (n.2086-34C>G) n.192-34C>G c.925-34C>G (n.925-34C>G) c.1948-34C>G (n.1948-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058927G= | CA1315428565 | COL5A2 | c.2086-34C= (n.2086-34C=) n.192-34C= c.925-34C= (n.925-34C=) c.1948-34C= (n.1948-34C=) | |
2 | g.189058927G>T | CA2662314173 | COL5A2 | c.2086-34C>A (n.2086-34C>A) n.192-34C>A c.925-34C>A (n.925-34C>A) c.1948-34C>A (n.1948-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058928A>T | CA2662314174 | COL5A2 | c.2086-35T>A (n.2086-35T>A) n.192-35T>A c.925-35T>A (n.925-35T>A) c.1948-35T>A (n.1948-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058929G>A | CA762238232 | COL5A2 | c.2086-36C>T (n.2086-36C>T) n.192-36C>T c.925-36C>T (n.925-36C>T) c.1948-36C>T (n.1948-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058929G= | CA1315428566 | COL5A2 | c.2086-36C= (n.2086-36C=) n.192-36C= c.925-36C= (n.925-36C=) c.1948-36C= (n.1948-36C=) | |
2 | g.189058929G>T | CA2662314175 | COL5A2 | c.2086-36C>A (n.2086-36C>A) n.192-36C>A c.925-36C>A (n.925-36C>A) c.1948-36C>A (n.1948-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058930C>A | CA2509545540 | COL5A2 | c.2086-37G>T (n.2086-37G>T) n.192-37G>T c.925-37G>T (n.925-37G>T) c.1948-37G>T (n.1948-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058930C>T | CA2662314176 | COL5A2 | c.2086-37G>A (n.2086-37G>A) n.192-37G>A c.925-37G>A (n.925-37G>A) c.1948-37G>A (n.1948-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058931T>A | CA2662314177 | COL5A2 | c.2086-38A>T (n.2086-38A>T) n.192-38A>T c.925-38A>T (n.925-38A>T) c.1948-38A>T (n.1948-38A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058931T>C | CA2662314178 | COL5A2 | c.2086-38A>G (n.2086-38A>G) n.192-38A>G c.925-38A>G (n.925-38A>G) c.1948-38A>G (n.1948-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058933T>A | CA1315428568 | COL5A2 | c.2086-40A>T (n.2086-40A>T) n.192-40A>T c.925-40A>T (n.925-40A>T) c.1948-40A>T (n.1948-40A>T) | dbSNP |
2 | g.189058933T= | CA1315428567 | COL5A2 | c.2086-40A= (n.2086-40A=) n.192-40A= c.925-40A= (n.925-40A=) c.1948-40A= (n.1948-40A=) | |
2 | g.189058933_189058934del | CA2662314179 | COL5A2 | c.2086-41_2086-40del (n.2086-41_2086-40del) n.192-41_192-40del c.925-41_925-40del (n.925-41_925-40del) c.1948-41_1948-40del (n.1948-41_1948-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058934G>A | CA2662314180 | COL5A2 | c.2086-41C>T (n.2086-41C>T) n.192-41C>T c.925-41C>T (n.925-41C>T) c.1948-41C>T (n.1948-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058934G>C | CA2022456 | COL5A2 | c.2086-41C>G (n.2086-41C>G) n.192-41C>G c.925-41C>G (n.925-41C>G) c.1948-41C>G (n.1948-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058934G= | CA1315428569 | COL5A2 | c.2086-41C= (n.2086-41C=) n.192-41C= c.925-41C= (n.925-41C=) c.1948-41C= (n.1948-41C=) | |
2 | g.189058934G>T | CA2662314181 | COL5A2 | c.2086-41C>A (n.2086-41C>A) n.192-41C>A c.925-41C>A (n.925-41C>A) c.1948-41C>A (n.1948-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058935A>C | CA2662314182 | COL5A2 | c.2086-42T>G (n.2086-42T>G) n.192-42T>G c.925-42T>G (n.925-42T>G) c.1948-42T>G (n.1948-42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058935A>G | CA2577186481 | COL5A2 | c.2086-42T>C (n.2086-42T>C) n.192-42T>C c.925-42T>C (n.925-42T>C) c.1948-42T>C (n.1948-42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058936G>C | CA2662314183 | COL5A2 | c.2086-43C>G (n.2086-43C>G) n.192-43C>G c.925-43C>G (n.925-43C>G) c.1948-43C>G (n.1948-43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058936G>T | CA2662314184 | COL5A2 | c.2086-43C>A (n.2086-43C>A) n.192-43C>A c.925-43C>A (n.925-43C>A) c.1948-43C>A (n.1948-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058937T>C | CA1315428571 | COL5A2 | c.2086-44A>G (n.2086-44A>G) n.192-44A>G c.925-44A>G (n.925-44A>G) c.1948-44A>G (n.1948-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058937T= | CA1315428570 | COL5A2 | c.2086-44A= (n.2086-44A=) n.192-44A= c.925-44A= (n.925-44A=) c.1948-44A= (n.1948-44A=) | |
2 | g.189058939del | CA2662314185 | COL5A2 | c.2086-44del (n.2086-44del) n.192-44del c.925-44del (n.925-44del) c.1948-44del (n.1948-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058939T>C | CA2022457 | COL5A2 | c.2086-46A>G (n.2086-46A>G) n.192-46A>G c.925-46A>G (n.925-46A>G) c.1948-46A>G (n.1948-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058939T= | CA1315428572 | COL5A2 | c.2086-46A= (n.2086-46A=) n.192-46A= c.925-46A= (n.925-46A=) c.1948-46A= (n.1948-46A=) | |
2 | g.189058939_189058940insTAAA | CA1315428573 | COL5A2 | c.2086-47_2086-46insTTTA (n.2086-47_2086-46insTTTA) n.192-47_192-46insTTTA c.925-47_925-46insTTTA (n.925-47_925-46insTTTA) c.1948-47_1948-46insTTTA (n.1948-47_1948-46insTTTA) | dbSNP |
2 | g.189058940A>C | CA2577186482 | COL5A2 | c.2086-47T>G (n.2086-47T>G) n.192-47T>G c.925-47T>G (n.925-47T>G) c.1948-47T>G (n.1948-47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058941G>A | CA1040409576 | COL5A2 | c.2086-48C>T (n.2086-48C>T) n.192-48C>T c.925-48C>T (n.925-48C>T) c.1948-48C>T (n.1948-48C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058941G>T | CA2662314186 | COL5A2 | c.2086-48C>A (n.2086-48C>A) n.192-48C>A c.925-48C>A (n.925-48C>A) c.1948-48C>A (n.1948-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058942G>A | CA2662314187 | COL5A2 | c.2086-49C>T (n.2086-49C>T) n.192-49C>T c.925-49C>T (n.925-49C>T) c.1948-49C>T (n.1948-49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058942G= | CA1315428574 | COL5A2 | c.2086-49C= (n.2086-49C=) n.192-49C= c.925-49C= (n.925-49C=) c.1948-49C= (n.1948-49C=) | |
2 | g.189058942G>T | CA2022458 | COL5A2 | c.2086-49C>A (n.2086-49C>A) n.192-49C>A c.925-49C>A (n.925-49C>A) c.1948-49C>A (n.1948-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058943C>A | CA2662314188 | COL5A2 | c.2086-50G>T (n.2086-50G>T) n.192-50G>T c.925-50G>T (n.925-50G>T) c.1948-50G>T (n.1948-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058943C= | CA1315428575 | COL5A2 | c.2086-50G= (n.2086-50G=) n.192-50G= c.925-50G= (n.925-50G=) c.1948-50G= (n.1948-50G=) | |
2 | g.189058943C>T | CA1315428576 | COL5A2 | c.2086-50G>A (n.2086-50G>A) n.192-50G>A c.925-50G>A (n.925-50G>A) c.1948-50G>A (n.1948-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058944A= | CA1315428577 | COL5A2 | c.2086-51T= (n.2086-51T=) n.192-51T= c.925-51T= (n.925-51T=) c.1948-51T= (n.1948-51T=) | |
2 | g.189058944A>G | CA1315428578 | COL5A2 | c.2086-51T>C (n.2086-51T>C) n.192-51T>C c.925-51T>C (n.925-51T>C) c.1948-51T>C (n.1948-51T>C) | dbSNP |
2 | g.189058946T>C | CA1315428580 | COL5A2 | c.2086-53A>G (n.2086-53A>G) n.192-53A>G c.925-53A>G (n.925-53A>G) c.1948-53A>G (n.1948-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058946T= | CA1315428579 | COL5A2 | c.2086-53A= (n.2086-53A=) n.192-53A= c.925-53A= (n.925-53A=) c.1948-53A= (n.1948-53A=) | |
2 | g.189058947T>A | CA1040409582 | COL5A2 | c.2086-54A>T (n.2086-54A>T) n.192-54A>T c.925-54A>T (n.925-54A>T) c.1948-54A>T (n.1948-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058947T>C | CA2753586311 | COL5A2 | c.2086-54A>G (n.2086-54A>G) n.192-54A>G c.925-54A>G (n.925-54A>G) c.1948-54A>G (n.1948-54A>G) | |
2 | g.189058947T= | CA1315428581 | COL5A2 | c.2086-54A= (n.2086-54A=) n.192-54A= c.925-54A= (n.925-54A=) c.1948-54A= (n.1948-54A=) | |
2 | g.189058948A>G | CA2662314189 | COL5A2 | c.2086-55T>C (n.2086-55T>C) n.192-55T>C c.925-55T>C (n.925-55T>C) c.1948-55T>C (n.1948-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058949T>C | CA1040409587 | COL5A2 | c.2086-56A>G (n.2086-56A>G) n.192-56A>G c.925-56A>G (n.925-56A>G) c.1948-56A>G (n.1948-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058949T= | CA1315428582 | COL5A2 | c.2086-56A= (n.2086-56A=) n.192-56A= c.925-56A= (n.925-56A=) c.1948-56A= (n.1948-56A=) | |
2 | g.189058950del | CA2662314190 | COL5A2 | c.2086-57del (n.2086-57del) n.192-57del c.925-57del (n.925-57del) c.1948-57del (n.1948-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058950C>A | CA2662314191 | COL5A2 | c.2086-57G>T (n.2086-57G>T) n.192-57G>T c.925-57G>T (n.925-57G>T) c.1948-57G>T (n.1948-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058951A>G | CA2577186483 | COL5A2 | c.2086-58T>C (n.2086-58T>C) n.192-58T>C c.925-58T>C (n.925-58T>C) c.1948-58T>C (n.1948-58T>C) | |
2 | g.189058956del | CA2753586312 | COL5A2 | c.2086-60del (n.2086-60del) n.192-60del c.925-60del (n.925-60del) c.1948-60del (n.1948-60del) | |
2 | g.189058958T>C | CA2662314193 | COL5A2 | c.2086-65A>G (n.2086-65A>G) n.192-65A>G c.925-65A>G (n.925-65A>G) c.1948-65A>G (n.1948-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058960del | CA2662314192 | COL5A2 | c.2086-65del (n.2086-65del) n.192-65del c.925-65del (n.925-65del) c.1948-65del (n.1948-65del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058960T>G | CA2662314194 | COL5A2 | c.2086-67A>C (n.2086-67A>C) n.192-67A>C c.925-67A>C (n.925-67A>C) c.1948-67A>C (n.1948-67A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058962C>A | CA2577186484 | COL5A2 | c.2086-69G>T (n.2086-69G>T) n.192-69G>T c.925-69G>T (n.925-69G>T) c.1948-69G>T (n.1948-69G>T) | |
2 | g.189058962C= | CA1315428583 | COL5A2 | c.2086-69G= (n.2086-69G=) n.192-69G= c.925-69G= (n.925-69G=) c.1948-69G= (n.1948-69G=) | |
2 | g.189058962C>T | CA1315428584 | COL5A2 | c.2086-69G>A (n.2086-69G>A) n.192-69G>A c.925-69G>A (n.925-69G>A) c.1948-69G>A (n.1948-69G>A) | dbSNP |
2 | g.189058963A= | CA1315428585 | COL5A2 | c.2086-70T= (n.2086-70T=) n.192-70T= c.925-70T= (n.925-70T=) c.1948-70T= (n.1948-70T=) | |
2 | g.189058963A>C | CA62600169 | COL5A2 | c.2086-70T>G (n.2086-70T>G) n.192-70T>G c.925-70T>G (n.925-70T>G) c.1948-70T>G (n.1948-70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058964G>T | CA2577186485 | COL5A2 | c.2086-71C>A (n.2086-71C>A) n.192-71C>A c.925-71C>A (n.925-71C>A) c.1948-71C>A (n.1948-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058965T>G | CA2662314195 | COL5A2 | c.2086-72A>C (n.2086-72A>C) n.192-72A>C c.925-72A>C (n.925-72A>C) c.1948-72A>C (n.1948-72A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058966T>G | CA2753586313 | COL5A2 | c.2086-73A>C (n.2086-73A>C) n.192-73A>C c.925-73A>C (n.925-73A>C) c.1948-73A>C (n.1948-73A>C) | |
2 | g.189058971C= | CA1315428586 | COL5A2 | c.2086-78G= (n.2086-78G=) n.192-78G= c.925-78G= (n.925-78G=) c.1948-78G= (n.1948-78G=) | |
2 | g.189058971C>T | CA1315428587 | COL5A2 | c.2086-78G>A (n.2086-78G>A) n.192-78G>A c.925-78G>A (n.925-78G>A) c.1948-78G>A (n.1948-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058972A>G | CA2662314196 | COL5A2 | c.2086-79T>C (n.2086-79T>C) n.192-79T>C c.925-79T>C (n.925-79T>C) c.1948-79T>C (n.1948-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058973C>A | CA62600171 | COL5A2 | c.2086-80G>T (n.2086-80G>T) n.192-80G>T c.925-80G>T (n.925-80G>T) c.1948-80G>T (n.1948-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058973C= | CA1315428588 | COL5A2 | c.2086-80G= (n.2086-80G=) n.192-80G= c.925-80G= (n.925-80G=) c.1948-80G= (n.1948-80G=) | |
2 | g.189058973C>G | CA914526721 | COL5A2 | c.2086-80G>C (n.2086-80G>C) n.192-80G>C c.925-80G>C (n.925-80G>C) c.1948-80G>C (n.1948-80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058973C>T | CA2549931346 | COL5A2 | c.2086-80G>A (n.2086-80G>A) n.192-80G>A c.925-80G>A (n.925-80G>A) c.1948-80G>A (n.1948-80G>A) | |
2 | g.189058974C>A | CA2662314197 | COL5A2 | c.2086-81G>T (n.2086-81G>T) n.192-81G>T c.925-81G>T (n.925-81G>T) c.1948-81G>T (n.1948-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058974C= | CA1315428589 | COL5A2 | c.2086-81G= (n.2086-81G=) n.192-81G= c.925-81G= (n.925-81G=) c.1948-81G= (n.1948-81G=) | |
2 | g.189058974C>T | CA1040409595 | COL5A2 | c.2086-81G>A (n.2086-81G>A) n.192-81G>A c.925-81G>A (n.925-81G>A) c.1948-81G>A (n.1948-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058975T>A | CA2662314198 | COL5A2 | c.2086-82A>T (n.2086-82A>T) n.192-82A>T c.925-82A>T (n.925-82A>T) c.1948-82A>T (n.1948-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058975T>C | CA62600175 | COL5A2 | c.2086-82A>G (n.2086-82A>G) n.192-82A>G c.925-82A>G (n.925-82A>G) c.1948-82A>G (n.1948-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058975T= | CA1315428590 | COL5A2 | c.2086-82A= (n.2086-82A=) n.192-82A= c.925-82A= (n.925-82A=) c.1948-82A= (n.1948-82A=) | |
2 | g.189058977G>C | CA762238242 | COL5A2 | c.2086-84C>G (n.2086-84C>G) n.192-84C>G c.925-84C>G (n.925-84C>G) c.1948-84C>G (n.1948-84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058977G= | CA1315428591 | COL5A2 | c.2086-84C= (n.2086-84C=) n.192-84C= c.925-84C= (n.925-84C=) c.1948-84C= (n.1948-84C=) | |
2 | g.189058977G>T | CA2577186487 | COL5A2 | c.2086-84C>A (n.2086-84C>A) n.192-84C>A c.925-84C>A (n.925-84C>A) c.1948-84C>A (n.1948-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058982T>A | CA2577186488 | COL5A2 | c.2086-89A>T (n.2086-89A>T) n.192-89A>T c.925-89A>T (n.925-89A>T) c.1948-89A>T (n.1948-89A>T) | |
2 | g.189058983A>G | CA2577186489 | COL5A2 | c.2086-90T>C (n.2086-90T>C) n.192-90T>C c.925-90T>C (n.925-90T>C) c.1948-90T>C (n.1948-90T>C) | |
2 | g.189058983A>T | CA2662314199 | COL5A2 | c.2086-90T>A (n.2086-90T>A) n.192-90T>A c.925-90T>A (n.925-90T>A) c.1948-90T>A (n.1948-90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058984T>C | CA2662314200 | COL5A2 | c.2086-91A>G (n.2086-91A>G) n.192-91A>G c.925-91A>G (n.925-91A>G) c.1948-91A>G (n.1948-91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058985T>A | CA2577186490 | COL5A2 | c.2086-92A>T (n.2086-92A>T) n.192-92A>T c.925-92A>T (n.925-92A>T) c.1948-92A>T (n.1948-92A>T) | |
2 | g.189058988T>A | CA2577186491 | COL5A2 | c.2086-95A>T (n.2086-95A>T) n.192-95A>T c.925-95A>T (n.925-95A>T) c.1948-95A>T (n.1948-95A>T) | |
2 | g.189058988T>C | CA1040409604 | COL5A2 | c.2086-95A>G (n.2086-95A>G) n.192-95A>G c.925-95A>G (n.925-95A>G) c.1948-95A>G (n.1948-95A>G) | dbSNP |
2 | g.189058988T= | CA1315428592 | COL5A2 | c.2086-95A= (n.2086-95A=) n.192-95A= c.925-95A= (n.925-95A=) c.1948-95A= (n.1948-95A=) | |
2 | g.189058989G>A | CA2662314202 | COL5A2 | c.2086-96C>T (n.2086-96C>T) n.192-96C>T c.925-96C>T (n.925-96C>T) c.1948-96C>T (n.1948-96C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058989G>T | CA2662314201 | COL5A2 | c.2086-96C>A (n.2086-96C>A) n.192-96C>A c.925-96C>A (n.925-96C>A) c.1948-96C>A (n.1948-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058990del | CA2662314203 | COL5A2 | c.2086-97del (n.2086-97del) n.192-97del c.925-97del (n.925-97del) c.1948-97del (n.1948-97del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058990T>C | CA2662314204 | COL5A2 | c.2086-97A>G (n.2086-97A>G) n.192-97A>G c.925-97A>G (n.925-97A>G) c.1948-97A>G (n.1948-97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058991G>A | CA762238247 | COL5A2 | c.2086-98C>T (n.2086-98C>T) n.192-98C>T c.925-98C>T (n.925-98C>T) c.1948-98C>T (n.1948-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058991G= | CA1315428593 | COL5A2 | c.2086-98C= (n.2086-98C=) n.192-98C= c.925-98C= (n.925-98C=) c.1948-98C= (n.1948-98C=) | |
2 | g.189058991G>T | CA2577186492 | COL5A2 | c.2086-98C>A (n.2086-98C>A) n.192-98C>A c.925-98C>A (n.925-98C>A) c.1948-98C>A (n.1948-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058992C>A | CA62600177 | COL5A2 | c.2086-99G>T (n.2086-99G>T) n.192-99G>T c.925-99G>T (n.925-99G>T) c.1948-99G>T (n.1948-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058992C= | CA1315428594 | COL5A2 | c.2086-99G= (n.2086-99G=) n.192-99G= c.925-99G= (n.925-99G=) c.1948-99G= (n.1948-99G=) | |
2 | g.189058992C>G | CA2662314205 | COL5A2 | c.2086-99G>C (n.2086-99G>C) n.192-99G>C c.925-99G>C (n.925-99G>C) c.1948-99G>C (n.1948-99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058992C>T | CA2577186493 | COL5A2 | c.2086-99G>A (n.2086-99G>A) n.192-99G>A c.925-99G>A (n.925-99G>A) c.1948-99G>A (n.1948-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058992_189058993insA | CA2662314206 | COL5A2 | c.2086-100_2086-99insT (n.2086-100_2086-99insT) n.192-100_192-99insT c.925-100_925-99insT (n.925-100_925-99insT) c.1948-100_1948-99insT (n.1948-100_1948-99insT) | gnomAD v4 |
2 | g.189058993C>A | CA2662314207 | COL5A2 | c.2086-100G>T (n.2086-100G>T) n.192-100G>T c.925-100G>T (n.925-100G>T) c.1948-100G>T (n.1948-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058993C>G | CA2662314208 | COL5A2 | c.2086-100G>C (n.2086-100G>C) n.192-100G>C c.925-100G>C (n.925-100G>C) c.1948-100G>C (n.1948-100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058994A>C | CA2531938940 | COL5A2 | c.2086-101T>G (n.2086-101T>G) n.192-101T>G c.925-101T>G (n.925-101T>G) c.1948-101T>G (n.1948-101T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058994A>T | CA2662314209 | COL5A2 | c.2086-101T>A (n.2086-101T>A) n.192-101T>A c.925-101T>A (n.925-101T>A) c.1948-101T>A (n.1948-101T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058995T>A | CA2662314210 | COL5A2 | c.2086-102A>T (n.2086-102A>T) n.192-102A>T c.925-102A>T (n.925-102A>T) c.1948-102A>T (n.1948-102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058996T>C | CA62600180 | COL5A2 | c.2086-103A>G (n.2086-103A>G) n.192-103A>G c.925-103A>G (n.925-103A>G) c.1948-103A>G (n.1948-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058996T= | CA1315428595 | COL5A2 | c.2086-103A= (n.2086-103A=) n.192-103A= c.925-103A= (n.925-103A=) c.1948-103A= (n.1948-103A=) | |
2 | g.189058998G>A | CA2662314211 | COL5A2 | c.2086-105C>T (n.2086-105C>T) n.192-105C>T c.925-105C>T (n.925-105C>T) c.1948-105C>T (n.1948-105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058999A>T | CA2662314212 | COL5A2 | c.2086-106T>A (n.2086-106T>A) n.192-106T>A c.925-106T>A (n.925-106T>A) c.1948-106T>A (n.1948-106T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059001G>T | CA2662314213 | COL5A2 | c.2086-108C>A (n.2086-108C>A) n.192-108C>A c.925-108C>A (n.925-108C>A) c.1948-108C>A (n.1948-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059002G>A | CA2753586314 | COL5A2 | c.2086-109C>T (n.2086-109C>T) n.192-109C>T c.925-109C>T (n.925-109C>T) c.1948-109C>T (n.1948-109C>T) | |
2 | g.189059002G>C | CA62600183 | COL5A2 | c.2086-109C>G (n.2086-109C>G) n.192-109C>G c.925-109C>G (n.925-109C>G) c.1948-109C>G (n.1948-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059002G= | CA1315428596 | COL5A2 | c.2086-109C= (n.2086-109C=) n.192-109C= c.925-109C= (n.925-109C=) c.1948-109C= (n.1948-109C=) | |
2 | g.189059002G>T | CA2662314214 | COL5A2 | c.2086-109C>A (n.2086-109C>A) n.192-109C>A c.925-109C>A (n.925-109C>A) c.1948-109C>A (n.1948-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189059003C>A | CA2662314215 | COL5A2 | c.2086-110G>T (n.2086-110G>T) n.192-110G>T c.925-110G>T (n.925-110G>T) c.1948-110G>T (n.1948-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059004T>C | CA2662314216 | COL5A2 | c.2086-111A>G (n.2086-111A>G) n.192-111A>G c.925-111A>G (n.925-111A>G) c.1948-111A>G (n.1948-111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059005G>A | CA2662314217 | COL5A2 | c.2086-112C>T (n.2086-112C>T) n.192-112C>T c.925-112C>T (n.925-112C>T) c.1948-112C>T (n.1948-112C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059006C>A | CA2662314218 | COL5A2 | c.2086-113G>T (n.2086-113G>T) n.192-113G>T c.925-113G>T (n.925-113G>T) c.1948-113G>T (n.1948-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059006C= | CA1315428597 | COL5A2 | c.2086-113G= (n.2086-113G=) n.192-113G= c.925-113G= (n.925-113G=) c.1948-113G= (n.1948-113G=) | |
2 | g.189059006C>T | CA62600184 | COL5A2 | c.2086-113G>A (n.2086-113G>A) n.192-113G>A c.925-113G>A (n.925-113G>A) c.1948-113G>A (n.1948-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059008T>A | CA2662314219 | COL5A2 | c.2086-115A>T (n.2086-115A>T) n.192-115A>T c.925-115A>T (n.925-115A>T) c.1948-115A>T (n.1948-115A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059008T>C | CA2662314220 | COL5A2 | c.2086-115A>G (n.2086-115A>G) n.192-115A>G c.925-115A>G (n.925-115A>G) c.1948-115A>G (n.1948-115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059009A= | CA1315428598 | COL5A2 | c.2086-116T= (n.2086-116T=) n.192-116T= c.925-116T= (n.925-116T=) c.1948-116T= (n.1948-116T=) | |
2 | g.189059009A>G | CA1315428599 | COL5A2 | c.2086-116T>C (n.2086-116T>C) n.192-116T>C c.925-116T>C (n.925-116T>C) c.1948-116T>C (n.1948-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059010A>C | CA2662314221 | COL5A2 | c.2086-117T>G (n.2086-117T>G) n.192-117T>G c.925-117T>G (n.925-117T>G) c.1948-117T>G (n.1948-117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059011G>C | CA2662314222 | COL5A2 | c.2086-118C>G (n.2086-118C>G) n.192-118C>G c.925-118C>G (n.925-118C>G) c.1948-118C>G (n.1948-118C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059012C>A | CA762238260 | COL5A2 | c.2086-119G>T (n.2086-119G>T) n.192-119G>T c.925-119G>T (n.925-119G>T) c.1948-119G>T (n.1948-119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059012C= | CA1315428600 | COL5A2 | c.2086-119G= (n.2086-119G=) n.192-119G= c.925-119G= (n.925-119G=) c.1948-119G= (n.1948-119G=) | |
2 | g.189059012C>T | CA1040409610 | COL5A2 | c.2086-119G>A (n.2086-119G>A) n.192-119G>A c.925-119G>A (n.925-119G>A) c.1948-119G>A (n.1948-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059013C>A | CA2565725812 | COL5A2 | c.2086-120G>T (n.2086-120G>T) n.192-120G>T c.925-120G>T (n.925-120G>T) c.1948-120G>T (n.1948-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059014A>C | CA2662314223 | COL5A2 | c.2086-121T>G (n.2086-121T>G) n.192-121T>G c.925-121T>G (n.925-121T>G) c.1948-121T>G (n.1948-121T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189059016C>A | CA2662314224 | COL5A2 | c.2086-123G>T (n.2086-123G>T) n.192-123G>T c.925-123G>T (n.925-123G>T) c.1948-123G>T (n.1948-123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189059016_189059029delinsCAATTTAAAGAAAG | CA1315428601 | COL5A2 | c.2086-136_2086-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.2086-136_2086-123delinsCTTTCTTTAAATTG) n.192-136_192-123delinsCTTTCTTTAAATTG c.925-136_925-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.925-136_925-123delinsCTTTCTTTAAATTG) c.1948-136_1948-123delinsCTTTCTTTAAATTG (n.1948-136_1948-123delinsCTTTCTTTAAATTG) | |
2 | g.189059019_189059031del | CA62600187 | COL5A2 | c.2086-136_2086-124del (n.2086-136_2086-124del) n.192-136_192-124del c.925-136_925-124del (n.925-136_925-124del) c.1948-136_1948-124del (n.1948-136_1948-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189059019T>C | CA1315428603 | COL5A2 | c.2086-126A>G (n.2086-126A>G) n.192-126A>G c.925-126A>G (n.925-126A>G) c.1948-126A>G (n.1948-126A>G) | dbSNP |
2 | g.189059019T= | CA1315428602 | COL5A2 | c.2086-126A= (n.2086-126A=) n.192-126A= c.925-126A= (n.925-126A=) c.1948-126A= (n.1948-126A=) | |
2 | g.189059020T>G | CA2662314225 | COL5A2 | c.2086-127A>C (n.2086-127A>C) n.192-127A>C c.925-127A>C (n.925-127A>C) c.1948-127A>C (n.1948-127A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189059021T>A | CA62600190 | COL5A2 | c.2086-128A>T (n.2086-128A>T) n.192-128A>T c.925-128A>T (n.925-128A>T) c.1948-128A>T (n.1948-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059021T= | CA1315428604 | COL5A2 | c.2086-128A= (n.2086-128A=) n.192-128A= c.925-128A= (n.925-128A=) c.1948-128A= (n.1948-128A=) | |
2 | g.189059021_189059025delinsTAAAG | CA1315428605 | COL5A2 | c.2086-132_2086-128delinsCTTTA (n.2086-132_2086-128delinsCTTTA) n.192-132_192-128delinsCTTTA c.925-132_925-128delinsCTTTA (n.925-132_925-128delinsCTTTA) c.1948-132_1948-128delinsCTTTA (n.1948-132_1948-128delinsCTTTA) | |
2 | g.189059022A= | CA1315428607 | COL5A2 | c.2086-129T= (n.2086-129T=) n.192-129T= c.925-129T= (n.925-129T=) c.1948-129T= (n.1948-129T=) | |
2 | g.189059022A>G | CA1315428608 | COL5A2 | c.2086-129T>C (n.2086-129T>C) n.192-129T>C c.925-129T>C (n.925-129T>C) c.1948-129T>C (n.1948-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059029_189059032del | CA1315428606 | COL5A2 | c.2086-132_2086-129del (n.2086-132_2086-129del) n.192-132_192-129del c.925-132_925-129del (n.925-132_925-129del) c.1948-132_1948-129del (n.1948-132_1948-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189059024A= | CA1315428609 | COL5A2 | c.2086-131T= (n.2086-131T=) n.192-131T= c.925-131T= (n.925-131T=) c.1948-131T= (n.1948-131T=) | |
2 | g.189059024A>C | CA762238266 | COL5A2 | c.2086-131T>G (n.2086-131T>G) n.192-131T>G c.925-131T>G (n.925-131T>G) c.1948-131T>G (n.1948-131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |