Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058823T>C | CA914526719 | COL5A2 | c.2130+26A>G (n.2130+26A>G) n.236+26A>G c.969+26A>G (n.969+26A>G) c.1992+26A>G (n.1992+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T>G | CA62600089 | COL5A2 | c.2130+26A>C (n.2130+26A>C) n.236+26A>C c.969+26A>C (n.969+26A>C) c.1992+26A>C (n.1992+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T= | CA1315428518 | COL5A2 | c.2130+26A= (n.2130+26A=) n.236+26A= c.969+26A= (n.969+26A=) c.1992+26A= (n.1992+26A=) | |
2 | g.189058824T>C | CA2662314142 | COL5A2 | c.2130+25A>G (n.2130+25A>G) n.236+25A>G c.969+25A>G (n.969+25A>G) c.1992+25A>G (n.1992+25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058825A>C | CA2577186475 | COL5A2 | c.2130+24T>G (n.2130+24T>G) n.236+24T>G c.969+24T>G (n.969+24T>G) c.1992+24T>G (n.1992+24T>G) | |
2 | g.189058825A>G | CA2662314143 | COL5A2 | c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) n.236+24T>C c.969+24T>C (n.969+24T>C) c.1992+24T>C (n.1992+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058825_189058826del | CA2565726046 | COL5A2 | c.2130+23_2130+24del (n.2130+23_2130+24del) n.236+23_236+24del c.969+23_969+24del (n.969+23_969+24del) c.1992+23_1992+24del (n.1992+23_1992+24del) | |
2 | g.189058827T>A | CA2662314144 | COL5A2 | c.2130+22A>T (n.2130+22A>T) n.236+22A>T c.969+22A>T (n.969+22A>T) c.1992+22A>T (n.1992+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058827T>C | CA2022436 | COL5A2 | c.2130+22A>G (n.2130+22A>G) n.236+22A>G c.969+22A>G (n.969+22A>G) c.1992+22A>G (n.1992+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058827T>G | CA2524481975 | COL5A2 | c.2130+22A>C (n.2130+22A>C) n.236+22A>C c.969+22A>C (n.969+22A>C) c.1992+22A>C (n.1992+22A>C) | |
2 | g.189058827T= | CA1315428519 | COL5A2 | c.2130+22A= (n.2130+22A=) n.236+22A= c.969+22A= (n.969+22A=) c.1992+22A= (n.1992+22A=) | |
2 | g.189058828C= | CA1315428520 | COL5A2 | c.2130+21G= (n.2130+21G=) n.236+21G= c.969+21G= (n.969+21G=) c.1992+21G= (n.1992+21G=) | |
2 | g.189058828C>T | CA2022437 | COL5A2 | c.2130+21G>A (n.2130+21G>A) n.236+21G>A c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.1992+21G>A (n.1992+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058829A= | CA1315428521 | COL5A2 | c.2130+20T= (n.2130+20T=) n.236+20T= c.969+20T= (n.969+20T=) c.1992+20T= (n.1992+20T=) | |
2 | g.189058829A>G | CA1315428522 | COL5A2 | c.2130+20T>C (n.2130+20T>C) n.236+20T>C c.969+20T>C (n.969+20T>C) c.1992+20T>C (n.1992+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058830T>C | CA430323857 | COL5A2 | c.2130+19A>G (n.2130+19A>G) n.236+19A>G c.969+19A>G (n.969+19A>G) c.1992+19A>G (n.1992+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058830T= | CA1315428523 | COL5A2 | c.2130+19A= (n.2130+19A=) n.236+19A= c.969+19A= (n.969+19A=) c.1992+19A= (n.1992+19A=) | |
2 | g.189058832A>G | CA2662314145 | COL5A2 | c.2130+17T>C (n.2130+17T>C) n.236+17T>C c.969+17T>C (n.969+17T>C) c.1992+17T>C (n.1992+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058833A= | CA1315428524 | COL5A2 | c.2130+16T= (n.2130+16T=) n.236+16T= c.969+16T= (n.969+16T=) c.1992+16T= (n.1992+16T=) | |
2 | g.189058833A>C | CA538453393 | COL5A2 | c.2130+16T>G (n.2130+16T>G) n.236+16T>G c.969+16T>G (n.969+16T>G) c.1992+16T>G (n.1992+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058834G>A | CA2662314146 | COL5A2 | c.2130+15C>T (n.2130+15C>T) n.236+15C>T c.969+15C>T (n.969+15C>T) c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058834G>T | CA2662314147 | COL5A2 | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) n.236+15C>A c.969+15C>A (n.969+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058836T>C | CA62600098 | COL5A2 | c.2130+13A>G (n.2130+13A>G) n.236+13A>G c.969+13A>G (n.969+13A>G) c.1992+13A>G (n.1992+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058836T= | CA1315428525 | COL5A2 | c.2130+13A= (n.2130+13A=) n.236+13A= c.969+13A= (n.969+13A=) c.1992+13A= (n.1992+13A=) | |
2 | g.189058838A>C | CA2662314148 | COL5A2 | c.2130+11T>G (n.2130+11T>G) n.236+11T>G c.969+11T>G (n.969+11T>G) c.1992+11T>G (n.1992+11T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058845T>C | CA762238028 | COL5A2 | c.2130+4A>G (n.2130+4A>G) n.236+4A>G c.969+4A>G (n.969+4A>G) c.1992+4A>G (n.1992+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058845T= | CA1315428526 | COL5A2 | c.2130+4A= (n.2130+4A=) n.236+4A= c.969+4A= (n.969+4A=) c.1992+4A= (n.1992+4A=) | |
2 | g.189058846T= | CA1315428527 | COL5A2 | c.2130+3A= (n.2130+3A=) n.236+3A= c.969+3A= (n.969+3A=) c.1992+3A= (n.1992+3A=) | |
2 | g.189058847A>C | CA349876087 | COL5A2 | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) n.236+2T>G c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) | |
2 | g.189058847A>G | CA349876089 | COL5A2 | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) n.236+2T>C c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) | |
2 | g.189058847A>T | CA349876094 | COL5A2 | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) n.236+2T>A c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) | |
2 | g.189058847dup | CA762238030 | COL5A2 | c.2130+2dup (n.2130+2dup) n.236+2dup c.969+2dup (n.969+2dup) c.1992+2dup (n.1992+2dup) | dbSNP |
2 | g.189058848C>A | CA349876096 | COL5A2 | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) n.236+1G>T c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) | COSMIC |
2 | g.189058848C>G | CA349876100 | COL5A2 | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) n.236+1G>C c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) | |
2 | g.189058848C>T | CA349876102 | COL5A2 | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) n.236+1G>A c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189058849T>A | CA349876106 | COL5A2 | c.2130A>T (p.Arg710Ser) n.236A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) | |
2 | g.189058849T>C | CA430323860 | COL5A2 | c.2130A>G (p.Arg710=) n.236A>G c.969A>G (p.Arg323=) c.1992A>G (p.Arg664=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058849T>G | CA349876109 | COL5A2 | c.2130A>C (p.Arg710Ser) n.236A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) | |
2 | g.189058849T= | CA1315428528 | COL5A2 | c.2130A= (p.Arg710=) n.236A= c.969A= (p.Arg323=) c.1992A= (p.Arg664=) | |
2 | g.189058850C>A | CA349876120 | COL5A2 | c.2129G>T (p.Arg710Ile) n.235G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.189058850C>G | CA349876128 | COL5A2 | c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.235G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) | ClinVar |
2 | g.189058850C>T | CA349876115 | COL5A2 | c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.235G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) | COSMIC |
2 | g.189058851T>A | CA349876133 | COL5A2 | c.2128A>T (p.Arg710Ter) n.234A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) | |
2 | g.189058851T>C | CA62600101 | COL5A2 | c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.234A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058851T>G | CA430323861 | COL5A2 | c.2128A>C (p.Arg710=) n.234A>C c.967A>C (p.Arg323=) c.1990A>C (p.Arg664=) | |
2 | g.189058851T= | CA1315428529 | COL5A2 | c.2128A= (p.Arg710=) n.234A= c.967A= (p.Arg323=) c.1990A= (p.Arg664=) | |
2 | g.189058852A= | CA1315428530 | COL5A2 | c.2127T= (p.Pro709=) n.233T= c.966T= (p.Pro322=) c.1989T= (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852A>C | CA430323862 | COL5A2 | c.2127T>G (p.Pro709=) n.233T>G c.966T>G (p.Pro322=) c.1989T>G (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852A>G | CA430323863 | COL5A2 | c.2127T>C (p.Pro709=) n.233T>C c.966T>C (p.Pro322=) c.1989T>C (p.Pro663=) | dbSNP |
2 | g.189058852A>T | CA430323864 | COL5A2 | c.2127T>A (p.Pro709=) n.233T>A c.966T>A (p.Pro322=) c.1989T>A (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852_189058853del | CA2577186476 | COL5A2 | c.2126_2127del (p.Pro709GlnfsTer21) n.232_233del c.965_966del (p.Pro322GlnfsTer21) c.1988_1989del (p.Pro663GlnfsTer21) | |
2 | g.189058853G>A | CA349876149 | COL5A2 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) n.232C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) | |
2 | g.189058853G>C | CA349876139 | COL5A2 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) n.232C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.189058853G>T | CA349876143 | COL5A2 | c.2126C>A (p.Pro709His) n.232C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.1988C>A (p.Pro663His) | |
2 | g.189058854G>A | CA349876152 | COL5A2 | c.2125C>T (p.Pro709Ser) n.231C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189058854G>C | CA349876155 | COL5A2 | c.2125C>G (p.Pro709Ala) n.231C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) | |
2 | g.189058854G>T | CA349876159 | COL5A2 | c.2125C>A (p.Pro709Thr) n.231C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) | |
2 | g.189058855T>A | CA430323866 | COL5A2 | c.2124A>T (p.Gly708=) n.230A>T c.963A>T (p.Gly321=) c.1986A>T (p.Gly662=) | |
2 | g.189058855T>C | CA2022438 | COL5A2 | c.2124A>G (p.Gly708=) n.230A>G c.963A>G (p.Gly321=) c.1986A>G (p.Gly662=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058855T>G | CA430323867 | COL5A2 | c.2124A>C (p.Gly708=) n.230A>C c.963A>C (p.Gly321=) c.1986A>C (p.Gly662=) | |
2 | g.189058855T= | CA1315428531 | COL5A2 | c.2124A= (p.Gly708=) n.230A= c.963A= (p.Gly321=) c.1986A= (p.Gly662=) | |
2 | g.189058856C>A | CA349876168 | COL5A2 | c.2123G>T (p.Gly708Val) n.229G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) | |
2 | g.189058856C>G | CA349876163 | COL5A2 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.229G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) | |
2 | g.189058856C>T | CA349876167 | COL5A2 | c.2123G>A (p.Gly708Glu) n.229G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1985G>A (p.Gly662Glu) | |
2 | g.189058857C>A | CA349876174 | COL5A2 | c.2122G>T (p.Gly708Ter) n.228G>T c.961G>T (p.Gly321Ter) c.1984G>T (p.Gly662Ter) | |
2 | g.189058857C>G | CA349876177 | COL5A2 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.228G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) | |
2 | g.189058857C>T | CA349876181 | COL5A2 | c.2122G>A (p.Gly708Arg) n.228G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1984G>A (p.Gly662Arg) | |
2 | g.189058858T>A | CA349876185 | COL5A2 | c.2121A>T (p.Leu707Phe) n.227A>T c.960A>T (p.Leu320Phe) c.1983A>T (p.Leu661Phe) | |
2 | g.189058858T>C | CA430323868 | COL5A2 | c.2121A>G (p.Leu707=) n.227A>G c.960A>G (p.Leu320=) c.1983A>G (p.Leu661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058858T>G | CA349876188 | COL5A2 | c.2121A>C (p.Leu707Phe) n.227A>C c.960A>C (p.Leu320Phe) c.1983A>C (p.Leu661Phe) | |
2 | g.189058858T= | CA1315428532 | COL5A2 | c.2121A= (p.Leu707=) n.227A= c.960A= (p.Leu320=) c.1983A= (p.Leu661=) | |
2 | g.189058859A>C | CA349876193 | COL5A2 | c.2120T>G (p.Leu707Ter) n.226T>G c.959T>G (p.Leu320Ter) c.1982T>G (p.Leu661Ter) | |
2 | g.189058859A>G | CA349876202 | COL5A2 | c.2120T>C (p.Leu707Ser) n.226T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) | |
2 | g.189058859A>T | CA349876196 | COL5A2 | c.2120T>A (p.Leu707Ter) n.226T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) | |
2 | g.189058860A>C | CA349876206 | COL5A2 | c.2119T>G (p.Leu707Val) n.225T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) | |
2 | g.189058860A>G | CA430323870 | COL5A2 | c.2119T>C (p.Leu707=) n.225T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.1981T>C (p.Leu661=) | |
2 | g.189058860A>T | CA349876207 | COL5A2 | c.2119T>A (p.Leu707Ile) n.225T>A c.958T>A (p.Leu320Ile) c.1981T>A (p.Leu661Ile) | |
2 | g.189058861C>A | CA430323871 | COL5A2 | c.2118G>T (p.Pro706=) n.224G>T c.957G>T (p.Pro319=) c.1980G>T (p.Pro660=) | dbSNP |
2 | g.189058861C= | CA1315428533 | COL5A2 | c.2118G= (p.Pro706=) n.224G= c.957G= (p.Pro319=) c.1980G= (p.Pro660=) | |
2 | g.189058861C>G | CA430323873 | COL5A2 | c.2118G>C (p.Pro706=) n.224G>C c.957G>C (p.Pro319=) c.1980G>C (p.Pro660=) | |
2 | g.189058861C>T | CA2022439 | COL5A2 | c.2118G>A (p.Pro706=) n.224G>A c.957G>A (p.Pro319=) c.1980G>A (p.Pro660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058862G>A | CA2022440 | COL5A2 | c.2117C>T (p.Pro706Leu) n.223C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058862G>C | CA349876210 | COL5A2 | c.2117C>G (p.Pro706Arg) n.223C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058862G= | CA1315428534 | COL5A2 | c.2117C= (p.Pro706=) n.223C= c.956C= (p.Pro319=) c.1979C= (p.Pro660=) | |
2 | g.189058862G>T | CA349876215 | COL5A2 | c.2117C>A (p.Pro706Gln) n.223C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) | |
2 | g.189058863G>A | CA349876219 | COL5A2 | c.2116C>T (p.Pro706Ser) n.222C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189058863G>C | CA349876222 | COL5A2 | c.2116C>G (p.Pro706Ala) n.222C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) | |
2 | g.189058863G>T | CA349876224 | COL5A2 | c.2116C>A (p.Pro706Thr) n.222C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) | |
2 | g.189058864G>A | CA2022441 | COL5A2 | c.2115C>T (p.Gly705=) n.221C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.1977C>T (p.Gly659=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058864G>C | CA430323877 | COL5A2 | c.2115C>G (p.Gly705=) n.221C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.1977C>G (p.Gly659=) | |
2 | g.189058864G= | CA1315428535 | COL5A2 | c.2115C= (p.Gly705=) n.221C= c.954C= (p.Gly318=) c.1977C= (p.Gly659=) | |
2 | g.189058864G>T | CA430323876 | COL5A2 | c.2115C>A (p.Gly705=) n.221C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.1977C>A (p.Gly659=) | |
2 | g.189058865C>A | CA349876245 | COL5A2 | c.2114G>T (p.Gly705Val) n.220G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) | COSMIC |
2 | g.189058865C>G | CA349876242 | COL5A2 | c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.220G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) | |
2 | g.189058865C>T | CA349876237 | COL5A2 | c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.220G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) | |
2 | g.189058866C>A | CA349876250 | COL5A2 | c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.219G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) | |
2 | g.189058866C>G | CA349876252 | COL5A2 | c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.219G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) | |
2 | g.189058866C>T | CA349876255 | COL5A2 | c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.219G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) | |
2 | g.189058867A>C | CA430323880 | COL5A2 | c.2112T>G (p.Val704=) n.218T>G c.951T>G (p.Val317=) c.1974T>G (p.Val658=) | |
2 | g.189058867A>G | CA430323881 | COL5A2 | c.2112T>C (p.Val704=) n.218T>C c.951T>C (p.Val317=) c.1974T>C (p.Val658=) | |
2 | g.189058867A>T | CA430323882 | COL5A2 | c.2112T>A (p.Val704=) n.218T>A c.951T>A (p.Val317=) c.1974T>A (p.Val658=) | |
2 | g.189058868A= | CA1315428536 | COL5A2 | c.2111T= (p.Val704=) n.217T= c.950T= (p.Val317=) c.1973T= (p.Val658=) | |
2 | g.189058868A>C | CA349876260 | COL5A2 | c.2111T>G (p.Val704Gly) n.217T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) | |
2 | g.189058868A>G | CA2022442 | COL5A2 | c.2111T>C (p.Val704Ala) n.217T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058868A>T | CA349876265 | COL5A2 | c.2111T>A (p.Val704Asp) n.217T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) | |
2 | g.189058869C>A | CA349876271 | COL5A2 | c.2110G>T (p.Val704Phe) n.216G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.1972G>T (p.Val658Phe) | |
2 | g.189058869C= | CA1315428537 | COL5A2 | c.2110G= (p.Val704=) n.216G= c.949G= (p.Val317=) c.1972G= (p.Val658=) | |
2 | g.189058869C>G | CA349876274 | COL5A2 | c.2110G>C (p.Val704Leu) n.216G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) | |
2 | g.189058869C>T | CA2022443 | COL5A2 | c.2110G>A (p.Val704Ile) n.216G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058870T>A | CA430323886 | COL5A2 | c.2109A>T (p.Ala703=) n.215A>T c.948A>T (p.Ala316=) c.1971A>T (p.Ala657=) | gnomAD v4 |
2 | g.189058870T>C | CA430323885 | COL5A2 | c.2109A>G (p.Ala703=) n.215A>G c.948A>G (p.Ala316=) c.1971A>G (p.Ala657=) | |
2 | g.189058870T>G | CA430323884 | COL5A2 | c.2109A>C (p.Ala703=) n.215A>C c.948A>C (p.Ala316=) c.1971A>C (p.Ala657=) | |
2 | g.189058871G>A | CA349876280 | COL5A2 | c.2108C>T (p.Ala703Val) n.214C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) | |
2 | g.189058871G>C | CA349876285 | COL5A2 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) n.214C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) | |
2 | g.189058871G>T | CA349876287 | COL5A2 | c.2108C>A (p.Ala703Glu) n.214C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) c.1970C>A (p.Ala657Glu) | |
2 | g.189058872C>A | CA349876293 | COL5A2 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) n.213G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) | |
2 | g.189058872C= | CA1315428538 | COL5A2 | c.2107G= (p.Ala703=) n.213G= c.946G= (p.Ala316=) c.1969G= (p.Ala657=) | |
2 | g.189058872C>G | CA349876292 | COL5A2 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) n.213G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) | |
2 | g.189058872C>T | CA349876291 | COL5A2 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) n.213G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058873T>A | CA430323887 | COL5A2 | c.2106A>T (p.Gly702=) n.212A>T c.945A>T (p.Gly315=) c.1968A>T (p.Gly656=) | |
2 | g.189058873T>C | CA430323888 | COL5A2 | c.2106A>G (p.Gly702=) n.212A>G c.945A>G (p.Gly315=) c.1968A>G (p.Gly656=) | |
2 | g.189058873T>G | CA430323889 | COL5A2 | c.2106A>C (p.Gly702=) n.212A>C c.945A>C (p.Gly315=) c.1968A>C (p.Gly656=) | |
2 | g.189058874C>A | CA349876295 | COL5A2 | c.2105G>T (p.Gly702Val) n.211G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
2 | g.189058874C>G | CA349876299 | COL5A2 | c.2105G>C (p.Gly702Ala) n.211G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
2 | g.189058874C>T | CA349876303 | COL5A2 | c.2105G>A (p.Gly702Glu) n.211G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) | |
2 | g.189058875C>A | CA349876306 | COL5A2 | c.2104G>T (p.Gly702Ter) n.210G>T c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) | |
2 | g.189058875C= | CA1315428539 | COL5A2 | c.2104G= (p.Gly702=) n.210G= c.943G= (p.Gly315=) c.1966G= (p.Gly656=) | |
2 | g.189058875C>G | CA349876307 | COL5A2 | c.2104G>C (p.Gly702Arg) n.210G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189058875C>T | CA2022444 | COL5A2 | c.2104G>A (p.Gly702Arg) n.210G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058876G>A | CA2022445 | COL5A2 | c.2103C>T (p.Pro701=) n.209C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.1965C>T (p.Pro655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058876G>C | CA430323892 | COL5A2 | c.2103C>G (p.Pro701=) n.209C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.1965C>G (p.Pro655=) | |
2 | g.189058876G= | CA1315428540 | COL5A2 | c.2103C= (p.Pro701=) n.209C= c.942C= (p.Pro314=) c.1965C= (p.Pro655=) | |
2 | g.189058876G>T | CA430323893 | COL5A2 | c.2103C>A (p.Pro701=) n.209C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.1965C>A (p.Pro655=) | gnomAD v4 |
2 | g.189058877G>A | CA349876312 | COL5A2 | c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.208C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) | |
2 | g.189058877G>C | CA349876315 | COL5A2 | c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.208C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) | |
2 | g.189058877G>T | CA349876317 | COL5A2 | c.2102C>A (p.Pro701His) n.208C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.1964C>A (p.Pro655His) | |
2 | g.189058878G>A | CA2022446 | COL5A2 | c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.207C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058878G>C | CA349876326 | COL5A2 | c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.207C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) | |
2 | g.189058878G= | CA1315428541 | COL5A2 | c.2101C= (p.Pro701=) n.207C= c.940C= (p.Pro314=) c.1963C= (p.Pro655=) | |
2 | g.189058878G>T | CA243856 | COL5A2 | c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.207C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058879A>C | CA349876341 | COL5A2 | c.2100T>G (p.Asp700Glu) n.206T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) | |
2 | g.189058879A>G | CA430323894 | COL5A2 | c.2100T>C (p.Asp700=) n.206T>C c.939T>C (p.Asp313=) c.1962T>C (p.Asp654=) | |
2 | g.189058879A>T | CA349876333 | COL5A2 | c.2100T>A (p.Asp700Glu) n.206T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) | |
2 | g.189058880T>A | CA349876346 | COL5A2 | c.2099A>T (p.Asp700Val) n.205A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) | |
2 | g.189058880T>C | CA349876353 | COL5A2 | c.2099A>G (p.Asp700Gly) n.205A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) | |
2 | g.189058880T>G | CA349876348 | COL5A2 | c.2099A>C (p.Asp700Ala) n.205A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) | |
2 | g.189058881C>A | CA349876358 | COL5A2 | c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.204G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) | |
2 | g.189058881C>G | CA349876361 | COL5A2 | c.2098G>C (p.Asp700His) n.204G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.1960G>C (p.Asp654His) | |
2 | g.189058881C>T | CA349876364 | COL5A2 | c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.204G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) | |
2 | g.189058882T>A | CA430323896 | COL5A2 | c.2097A>T (p.Gly699=) n.203A>T c.936A>T (p.Gly312=) c.1959A>T (p.Gly653=) | |
2 | g.189058882T>C | CA430323897 | COL5A2 | c.2097A>G (p.Gly699=) n.203A>G c.936A>G (p.Gly312=) c.1959A>G (p.Gly653=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058882T>G | CA430323898 | COL5A2 | c.2097A>C (p.Gly699=) n.203A>C c.936A>C (p.Gly312=) c.1959A>C (p.Gly653=) | |
2 | g.189058882T= | CA1315428542 | COL5A2 | c.2097A= (p.Gly699=) n.203A= c.936A= (p.Gly312=) c.1959A= (p.Gly653=) | |
2 | g.189058883C>A | CA349876365 | COL5A2 | c.2096G>T (p.Gly699Val) n.202G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) | |
2 | g.189058883C>G | CA349876367 | COL5A2 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.202G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) | |
2 | g.189058883C>T | CA349876370 | COL5A2 | c.2096G>A (p.Gly699Glu) n.202G>A c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1958G>A (p.Gly653Glu) | |
2 | g.189058884del | CA2662314149 | COL5A2 | c.2096del (p.Gly699GlufsTer9) n.202del c.935del (p.Gly312GlufsTer9) c.1958del (p.Gly653GlufsTer9) | gnomAD v4 |
2 | g.189058884C>A | CA349876374 | COL5A2 | c.2095G>T (p.Gly699Ter) n.201G>T c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1957G>T (p.Gly653Ter) | |
2 | g.189058884C>G | CA349876378 | COL5A2 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.201G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) | |
2 | g.189058884C>T | CA349876384 | COL5A2 | c.2095G>A (p.Gly699Arg) n.201G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1957G>A (p.Gly653Arg) | |
2 | g.189058885A>C | CA430323904 | COL5A2 | c.2094T>G (p.Pro698=) n.200T>G c.933T>G (p.Pro311=) c.1956T>G (p.Pro652=) | |
2 | g.189058885A>G | CA430323901 | COL5A2 | c.2094T>C (p.Pro698=) n.200T>C c.933T>C (p.Pro311=) c.1956T>C (p.Pro652=) | |
2 | g.189058885A>T | CA430323903 | COL5A2 | c.2094T>A (p.Pro698=) n.200T>A c.933T>A (p.Pro311=) c.1956T>A (p.Pro652=) | |
2 | g.189058886G>A | CA349876388 | COL5A2 | c.2093C>T (p.Pro698Leu) n.199C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) | |
2 | g.189058886G>C | CA349876391 | COL5A2 | c.2093C>G (p.Pro698Arg) n.199C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058886G= | CA1315428543 | COL5A2 | c.2093C= (p.Pro698=) n.199C= c.932C= (p.Pro311=) c.1955C= (p.Pro652=) | |
2 | g.189058886G>T | CA349876394 | COL5A2 | c.2093C>A (p.Pro698His) n.199C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.1955C>A (p.Pro652His) | |
2 | g.189058887G>A | CA2022447 | COL5A2 | c.2092C>T (p.Pro698Ser) n.198C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058887G>C | CA349876403 | COL5A2 | c.2092C>G (p.Pro698Ala) n.198C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) | |
2 | g.189058887G= | CA1315428544 | COL5A2 | c.2092C= (p.Pro698=) n.198C= c.931C= (p.Pro311=) c.1954C= (p.Pro652=) | |
2 | g.189058887G>T | CA62600127 | COL5A2 | c.2092C>A (p.Pro698Thr) n.198C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189058888A>C | CA430323905 | COL5A2 | c.2091T>G (p.Val697=) n.197T>G c.930T>G (p.Val310=) c.1953T>G (p.Val651=) | |
2 | g.189058888A>G | CA430323906 | COL5A2 | c.2091T>C (p.Val697=) n.197T>C c.930T>C (p.Val310=) c.1953T>C (p.Val651=) | |
2 | g.189058888A>T | CA430323907 | COL5A2 | c.2091T>A (p.Val697=) n.197T>A c.930T>A (p.Val310=) c.1953T>A (p.Val651=) | |
2 | g.189058889A>C | CA349876407 | COL5A2 | c.2090T>G (p.Val697Gly) n.196T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) | |
2 | g.189058889A>G | CA349876411 | COL5A2 | c.2090T>C (p.Val697Ala) n.196T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) | |
2 | g.189058889A>T | CA349876412 | COL5A2 | c.2090T>A (p.Val697Asp) n.196T>A c.929T>A (p.Val310Asp) c.1952T>A (p.Val651Asp) | |
2 | g.189058890C>A | CA349876417 | COL5A2 | c.2089G>T (p.Val697Phe) n.195G>T c.928G>T (p.Val310Phe) c.1951G>T (p.Val651Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.189058890C>G | CA349876419 | COL5A2 | c.2089G>C (p.Val697Leu) n.195G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) | |
2 | g.189058890C>T | CA349876423 | COL5A2 | c.2089G>A (p.Val697Ile) n.195G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.189058891A>C | CA430323909 | COL5A2 | c.2088T>G (p.Gly696=) n.194T>G c.927T>G (p.Gly309=) c.1950T>G (p.Gly650=) | |
2 | g.189058891A>G | CA430323910 | COL5A2 | c.2088T>C (p.Gly696=) n.194T>C c.927T>C (p.Gly309=) c.1950T>C (p.Gly650=) | |
2 | g.189058891A>T | CA430323911 | COL5A2 | c.2088T>A (p.Gly696=) n.194T>A c.927T>A (p.Gly309=) c.1950T>A (p.Gly650=) | |
2 | g.189058892C>A | CA349876429 | COL5A2 | c.2087G>T (p.Gly696Val) n.193G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) | gnomAD v4 |
2 | g.189058892C>G | CA349876431 | COL5A2 | c.2087G>C (p.Gly696Ala) n.193G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
2 | g.189058892C>T | CA349876434 | COL5A2 | c.2087G>A (p.Gly696Asp) n.193G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) | |
2 | g.189058893C>A | CA349876438 | COL5A2 | c.2086G>T (p.Gly696Cys) n.192G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) | |
2 | g.189058893C>G | CA349876441 | COL5A2 | c.2086G>C (p.Gly696Arg) n.192G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
2 | g.189058893C>T | CA349876443 | COL5A2 | c.2086G>A (p.Gly696Ser) n.192G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) | |
2 | g.189058894C>A | CA349876453 | COL5A2 | c.2086-1G>T (n.2086-1G>T) n.192-1G>T c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.1948-1G>T (n.1948-1G>T) | |
2 | g.189058894C>G | CA349876450 | COL5A2 | c.2086-1G>C (n.2086-1G>C) n.192-1G>C c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.1948-1G>C (n.1948-1G>C) | |
2 | g.189058894C>T | CA349876447 | COL5A2 | c.2086-1G>A (n.2086-1G>A) n.192-1G>A c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.1948-1G>A (n.1948-1G>A) | |
2 | g.189058895T>A | CA349876456 | COL5A2 | c.2086-2A>T (n.2086-2A>T) n.192-2A>T c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.1948-2A>T (n.1948-2A>T) | |
2 | g.189058895T>C | CA349876459 | COL5A2 | c.2086-2A>G (n.2086-2A>G) n.192-2A>G c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.1948-2A>G (n.1948-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058895T>G | CA349876460 | COL5A2 | c.2086-2A>C (n.2086-2A>C) n.192-2A>C c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.1948-2A>C (n.1948-2A>C) | |
2 | g.189058897del | CA2662314150 | COL5A2 | c.2086-4del (n.2086-4del) n.192-4del c.925-4del (n.925-4del) c.1948-4del (n.1948-4del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058897T>C | CA1315428546 | COL5A2 | c.2086-4A>G (n.2086-4A>G) n.192-4A>G c.925-4A>G (n.925-4A>G) c.1948-4A>G (n.1948-4A>G) | dbSNP |
2 | g.189058897T= | CA1315428545 | COL5A2 | c.2086-4A= (n.2086-4A=) n.192-4A= c.925-4A= (n.925-4A=) c.1948-4A= (n.1948-4A=) | |
2 | g.189058898A= | CA1315428548 | COL5A2 | c.2086-5T= (n.2086-5T=) n.192-5T= c.925-5T= (n.925-5T=) c.1948-5T= (n.1948-5T=) | |
2 | g.189058898A>C | CA762238140 | COL5A2 | c.2086-5T>G (n.2086-5T>G) n.192-5T>G c.925-5T>G (n.925-5T>G) c.1948-5T>G (n.1948-5T>G) | dbSNP |
2 | g.189058900dup | CA1315428547 | COL5A2 | c.2086-5dup (n.2086-5dup) n.192-5dup c.925-5dup (n.925-5dup) c.1948-5dup (n.1948-5dup) | dbSNP |
2 | g.189058900A>C | CA2662314151 | COL5A2 | c.2086-7T>G (n.2086-7T>G) n.192-7T>G c.925-7T>G (n.925-7T>G) c.1948-7T>G (n.1948-7T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058901C>A | CA762238146 | COL5A2 | c.2086-8G>T (n.2086-8G>T) n.192-8G>T c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.1948-8G>T (n.1948-8G>T) | dbSNP |
2 | g.189058901C= | CA1315428549 | COL5A2 | c.2086-8G= (n.2086-8G=) n.192-8G= c.925-8G= (n.925-8G=) c.1948-8G= (n.1948-8G=) | |
2 | g.189058902A>C | CA2662314152 | COL5A2 | c.2086-9T>G (n.2086-9T>G) n.192-9T>G c.925-9T>G (n.925-9T>G) c.1948-9T>G (n.1948-9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058902_189058903delinsAC | CA1315428550 | COL5A2 | c.2086-10_2086-9delinsGT (n.2086-10_2086-9delinsGT) n.192-10_192-9delinsGT c.925-10_925-9delinsGT (n.925-10_925-9delinsGT) c.1948-10_1948-9delinsGT (n.1948-10_1948-9delinsGT) | |
2 | g.189058903del | CA538453402 | COL5A2 | c.2086-10del (n.2086-10del) n.192-10del c.925-10del (n.925-10del) c.1948-10del (n.1948-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058903C>T | CA2577186477 | COL5A2 | c.2086-10G>A (n.2086-10G>A) n.192-10G>A c.925-10G>A (n.925-10G>A) c.1948-10G>A (n.1948-10G>A) | |
2 | g.189058903_189058904delinsCA | CA1315428551 | COL5A2 | c.2086-11_2086-10delinsTG (n.2086-11_2086-10delinsTG) n.192-11_192-10delinsTG c.925-11_925-10delinsTG (n.925-11_925-10delinsTG) c.1948-11_1948-10delinsTG (n.1948-11_1948-10delinsTG) | |
2 | g.189058904del | CA1315428552 | COL5A2 | c.2086-11del (n.2086-11del) n.192-11del c.925-11del (n.925-11del) c.1948-11del (n.1948-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058904A= | CA2573049201 | COL5A2 | c.2086-11T= (n.2086-11T=) n.192-11T= c.925-11T= (n.925-11T=) c.1948-11T= (n.1948-11T=) | |
2 | g.189058904A>C | CA2662314153 | COL5A2 | c.2086-11T>G (n.2086-11T>G) n.192-11T>G c.925-11T>G (n.925-11T>G) c.1948-11T>G (n.1948-11T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058904_189058905delinsAT | CA2497029596 | COL5A2 | c.2086-12_2086-11delinsAT (n.2086-12_2086-11delinsAT) n.192-12_192-11delinsAT c.925-12_925-11delinsAT (n.925-12_925-11delinsAT) c.1948-12_1948-11delinsAT (n.1948-12_1948-11delinsAT) | |
2 | g.189058904_189058908delinsATTTT | CA1315428553 | COL5A2 | c.2086-15_2086-11delinsAAAAT (n.2086-15_2086-11delinsAAAAT) n.192-15_192-11delinsAAAAT c.925-15_925-11delinsAAAAT (n.925-15_925-11delinsAAAAT) c.1948-15_1948-11delinsAAAAT (n.1948-15_1948-11delinsAAAAT) | |
2 | g.189058905T>A | CA538453405 | COL5A2 | c.2086-12A>T (n.2086-12A>T) n.192-12A>T c.925-12A>T (n.925-12A>T) c.1948-12A>T (n.1948-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058905T>C | CA913089606 | COL5A2 | c.2086-12A>G (n.2086-12A>G) n.192-12A>G c.925-12A>G (n.925-12A>G) c.1948-12A>G (n.1948-12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058905T>G | CA2662314154 | COL5A2 | c.2086-12A>C (n.2086-12A>C) n.192-12A>C c.925-12A>C (n.925-12A>C) c.1948-12A>C (n.1948-12A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058905T= | CA1315428554 | COL5A2 | c.2086-12A= (n.2086-12A=) n.192-12A= c.925-12A= (n.925-12A=) c.1948-12A= (n.1948-12A=) | |
2 | g.189058916_189058917insTTTTTTTTTTTTT | CA916734614 | COL5A2 | c.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA (n.2086-12_2086-11insAAAAAAAAAAAAA) n.192-12_192-11insAAAAAAAAAAAAA c.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA (n.925-12_925-11insAAAAAAAAAAAAA) c.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA (n.1948-12_1948-11insAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP |
2 | g.189058916dup | CA2022449 | COL5A2 | c.2086-12dup (n.2086-12dup) n.192-12dup c.925-12dup (n.925-12dup) c.1948-12dup (n.1948-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058915_189058916dup | CA2022451 | COL5A2 | c.2086-13_2086-12dup (n.2086-13_2086-12dup) n.192-13_192-12dup c.925-13_925-12dup (n.925-13_925-12dup) c.1948-13_1948-12dup (n.1948-13_1948-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058914_189058916dup | CA2662314158 | COL5A2 | c.2086-14_2086-12dup (n.2086-14_2086-12dup) n.192-14_192-12dup c.925-14_925-12dup (n.925-14_925-12dup) c.1948-14_1948-12dup (n.1948-14_1948-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058913_189058916dup | CA2662314160 | COL5A2 | c.2086-15_2086-12dup (n.2086-15_2086-12dup) n.192-15_192-12dup c.925-15_925-12dup (n.925-15_925-12dup) c.1948-15_1948-12dup (n.1948-15_1948-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058912_189058916dup | CA2662314159 | COL5A2 | c.2086-16_2086-12dup (n.2086-16_2086-12dup) n.192-16_192-12dup c.925-16_925-12dup (n.925-16_925-12dup) c.1948-16_1948-12dup (n.1948-16_1948-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058916del | CA323082 | COL5A2 | c.2086-12del (n.2086-12del) n.192-12del c.925-12del (n.925-12del) c.1948-12del (n.1948-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058915_189058916del | CA2022448 | COL5A2 | c.2086-13_2086-12del (n.2086-13_2086-12del) n.192-13_192-12del c.925-13_925-12del (n.925-13_925-12del) c.1948-13_1948-12del (n.1948-13_1948-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058914_189058916del | CA2022450 | COL5A2 | c.2086-14_2086-12del (n.2086-14_2086-12del) n.192-14_192-12del c.925-14_925-12del (n.925-14_925-12del) c.1948-14_1948-12del (n.1948-14_1948-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058913_189058916del | CA538453408 | COL5A2 | c.2086-15_2086-12del (n.2086-15_2086-12del) n.192-15_192-12del c.925-15_925-12del (n.925-15_925-12del) c.1948-15_1948-12del (n.1948-15_1948-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058912_189058916del | CA2662314157 | COL5A2 | c.2086-16_2086-12del (n.2086-16_2086-12del) n.192-16_192-12del c.925-16_925-12del (n.925-16_925-12del) c.1948-16_1948-12del (n.1948-16_1948-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058911_189058916del | CA2662314156 | COL5A2 | c.2086-17_2086-12del (n.2086-17_2086-12del) n.192-17_192-12del c.925-17_925-12del (n.925-17_925-12del) c.1948-17_1948-12del (n.1948-17_1948-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058910_189058916del | CA2662314155 | COL5A2 | c.2086-18_2086-12del (n.2086-18_2086-12del) n.192-18_192-12del c.925-18_925-12del (n.925-18_925-12del) c.1948-18_1948-12del (n.1948-18_1948-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058906T>G | CA2662314161 | COL5A2 | c.2086-13A>C (n.2086-13A>C) n.192-13A>C c.925-13A>C (n.925-13A>C) c.1948-13A>C (n.1948-13A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058908T>G | CA2022452 | COL5A2 | c.2086-15A>C (n.2086-15A>C) n.192-15A>C c.925-15A>C (n.925-15A>C) c.1948-15A>C (n.1948-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058908T= | CA1315428555 | COL5A2 | c.2086-15A= (n.2086-15A=) n.192-15A= c.925-15A= (n.925-15A=) c.1948-15A= (n.1948-15A=) | |
2 | g.189058909T>C | CA2662314162 | COL5A2 | c.2086-16A>G (n.2086-16A>G) n.192-16A>G c.925-16A>G (n.925-16A>G) c.1948-16A>G (n.1948-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058909T>G | CA2662314163 | COL5A2 | c.2086-16A>C (n.2086-16A>C) n.192-16A>C c.925-16A>C (n.925-16A>C) c.1948-16A>C (n.1948-16A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058910T>C | CA2662314164 | COL5A2 | c.2086-17A>G (n.2086-17A>G) n.192-17A>G c.925-17A>G (n.925-17A>G) c.1948-17A>G (n.1948-17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058910T>G | CA2662314165 | COL5A2 | c.2086-17A>C (n.2086-17A>C) n.192-17A>C c.925-17A>C (n.925-17A>C) c.1948-17A>C (n.1948-17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058912T>G | CA2662314166 | COL5A2 | c.2086-19A>C (n.2086-19A>C) n.192-19A>C c.925-19A>C (n.925-19A>C) c.1948-19A>C (n.1948-19A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058915T>A | CA647367670 | COL5A2 | c.2086-22A>T (n.2086-22A>T) n.192-22A>T c.925-22A>T (n.925-22A>T) c.1948-22A>T (n.1948-22A>T) | COSMIC |
2 | g.189058916T>A | CA647367671 | COL5A2 | c.2086-23A>T (n.2086-23A>T) n.192-23A>T c.925-23A>T (n.925-23A>T) c.1948-23A>T (n.1948-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058916T>C | CA1315428556 | COL5A2 | c.2086-23A>G (n.2086-23A>G) n.192-23A>G c.925-23A>G (n.925-23A>G) c.1948-23A>G (n.1948-23A>G) | dbSNP |
2 | g.189058916T= | CA1315428558 | COL5A2 | c.2086-23A= (n.2086-23A=) n.192-23A= c.925-23A= (n.925-23A=) c.1948-23A= (n.1948-23A=) | |
2 | g.189058916_189058917del | CA2662314167 | COL5A2 | c.2086-24_2086-23del (n.2086-24_2086-23del) n.192-24_192-23del c.925-24_925-23del (n.925-24_925-23del) c.1948-24_1948-23del (n.1948-24_1948-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058916_189058917delinsTA | CA1315428557 | COL5A2 | c.2086-24_2086-23delinsTA (n.2086-24_2086-23delinsTA) n.192-24_192-23delinsTA c.925-24_925-23delinsTA (n.925-24_925-23delinsTA) c.1948-24_1948-23delinsTA (n.1948-24_1948-23delinsTA) | |
2 | g.189058917A>T | CA1040409547 | COL5A2 | c.2086-24T>A (n.2086-24T>A) n.192-24T>A c.925-24T>A (n.925-24T>A) c.1948-24T>A (n.1948-24T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058918dup | CA1040409545 | COL5A2 | c.2086-24dup (n.2086-24dup) n.192-24dup c.925-24dup (n.925-24dup) c.1948-24dup (n.1948-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058918del | CA1040409546 | COL5A2 | c.2086-24del (n.2086-24del) n.192-24del c.925-24del (n.925-24del) c.1948-24del (n.1948-24del) | dbSNP |
2 | g.189058918A= | CA1315428559 | COL5A2 | c.2086-25T= (n.2086-25T=) n.192-25T= c.925-25T= (n.925-25T=) c.1948-25T= (n.1948-25T=) | |
2 | g.189058918A>G | CA762238211 | COL5A2 | c.2086-25T>C (n.2086-25T>C) n.192-25T>C c.925-25T>C (n.925-25T>C) c.1948-25T>C (n.1948-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058918A>T | CA1040409550 | COL5A2 | c.2086-25T>A (n.2086-25T>A) n.192-25T>A c.925-25T>A (n.925-25T>A) c.1948-25T>A (n.1948-25T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058919T>C | CA2022453 | COL5A2 | c.2086-26A>G (n.2086-26A>G) n.192-26A>G c.925-26A>G (n.925-26A>G) c.1948-26A>G (n.1948-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058919T>G | CA2662314168 | COL5A2 | c.2086-26A>C (n.2086-26A>C) n.192-26A>C c.925-26A>C (n.925-26A>C) c.1948-26A>C (n.1948-26A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058919T= | CA1315428560 | COL5A2 | c.2086-26A= (n.2086-26A=) n.192-26A= c.925-26A= (n.925-26A=) c.1948-26A= (n.1948-26A=) | |
2 | g.189058920G>A | CA538453410 | COL5A2 | c.2086-27C>T (n.2086-27C>T) n.192-27C>T c.925-27C>T (n.925-27C>T) c.1948-27C>T (n.1948-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058920G= | CA1315428561 | COL5A2 | c.2086-27C= (n.2086-27C=) n.192-27C= c.925-27C= (n.925-27C=) c.1948-27C= (n.1948-27C=) | |
2 | g.189058920G>T | CA1040409554 | COL5A2 | c.2086-27C>A (n.2086-27C>A) n.192-27C>A c.925-27C>A (n.925-27C>A) c.1948-27C>A (n.1948-27C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058920_189058921insTGTTT | CA2577186478 | COL5A2 | c.2086-28_2086-27insAAACA (n.2086-28_2086-27insAAACA) n.192-28_192-27insAAACA c.925-28_925-27insAAACA (n.925-28_925-27insAAACA) c.1948-28_1948-27insAAACA (n.1948-28_1948-27insAAACA) | |
2 | g.189058921G>A | CA2577186479 | COL5A2 | c.2086-28C>T (n.2086-28C>T) n.192-28C>T c.925-28C>T (n.925-28C>T) c.1948-28C>T (n.1948-28C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058921G>T | CA1040409555 | COL5A2 | c.2086-28C>A (n.2086-28C>A) n.192-28C>A c.925-28C>A (n.925-28C>A) c.1948-28C>A (n.1948-28C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058922A>G | CA2662314169 | COL5A2 | c.2086-29T>C (n.2086-29T>C) n.192-29T>C c.925-29T>C (n.925-29T>C) c.1948-29T>C (n.1948-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058922A>T | CA1040409558 | COL5A2 | c.2086-29T>A (n.2086-29T>A) n.192-29T>A c.925-29T>A (n.925-29T>A) c.1948-29T>A (n.1948-29T>A) | |
2 | g.189058923A= | CA1315428562 | COL5A2 | c.2086-30T= (n.2086-30T=) n.192-30T= c.925-30T= (n.925-30T=) c.1948-30T= (n.1948-30T=) | |
2 | g.189058923A>G | CA762238224 | COL5A2 | c.2086-30T>C (n.2086-30T>C) n.192-30T>C c.925-30T>C (n.925-30T>C) c.1948-30T>C (n.1948-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |