Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058753A>G | CA2662314108 | COL5A2 | c.2130+96T>C (n.2130+96T>C) n.236+96T>C c.969+96T>C (n.969+96T>C) c.1992+96T>C (n.1992+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058753A>T | CA2662314109 | COL5A2 | c.2130+96T>A (n.2130+96T>A) n.236+96T>A c.969+96T>A (n.969+96T>A) c.1992+96T>A (n.1992+96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058754G>T | CA2662314110 | COL5A2 | c.2130+95C>A (n.2130+95C>A) n.236+95C>A c.969+95C>A (n.969+95C>A) c.1992+95C>A (n.1992+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058755G>A | CA1315428497 | COL5A2 | c.2130+94C>T (n.2130+94C>T) n.236+94C>T c.969+94C>T (n.969+94C>T) c.1992+94C>T (n.1992+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058755G>C | CA1040409439 | COL5A2 | c.2130+94C>G (n.2130+94C>G) n.236+94C>G c.969+94C>G (n.969+94C>G) c.1992+94C>G (n.1992+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058755G= | CA1315428496 | COL5A2 | c.2130+94C= (n.2130+94C=) n.236+94C= c.969+94C= (n.969+94C=) c.1992+94C= (n.1992+94C=) | |
2 | g.189058755G>T | CA2662314111 | COL5A2 | c.2130+94C>A (n.2130+94C>A) n.236+94C>A c.969+94C>A (n.969+94C>A) c.1992+94C>A (n.1992+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058756T>C | CA762237995 | COL5A2 | c.2130+93A>G (n.2130+93A>G) n.236+93A>G c.969+93A>G (n.969+93A>G) c.1992+93A>G (n.1992+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058756T>G | CA2662314112 | COL5A2 | c.2130+93A>C (n.2130+93A>C) n.236+93A>C c.969+93A>C (n.969+93A>C) c.1992+93A>C (n.1992+93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058756T= | CA1315428498 | COL5A2 | c.2130+93A= (n.2130+93A=) n.236+93A= c.969+93A= (n.969+93A=) c.1992+93A= (n.1992+93A=) | |
2 | g.189058757T>A | CA1315428500 | COL5A2 | c.2130+92A>T (n.2130+92A>T) n.236+92A>T c.969+92A>T (n.969+92A>T) c.1992+92A>T (n.1992+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058757T= | CA1315428499 | COL5A2 | c.2130+92A= (n.2130+92A=) n.236+92A= c.969+92A= (n.969+92A=) c.1992+92A= (n.1992+92A=) | |
2 | g.189058758A= | CA1315428501 | COL5A2 | c.2130+91T= (n.2130+91T=) n.236+91T= c.969+91T= (n.969+91T=) c.1992+91T= (n.1992+91T=) | |
2 | g.189058758A>G | CA1315428502 | COL5A2 | c.2130+91T>C (n.2130+91T>C) n.236+91T>C c.969+91T>C (n.969+91T>C) c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) | dbSNP |
2 | g.189058758A>T | CA2577186462 | COL5A2 | c.2130+91T>A (n.2130+91T>A) n.236+91T>A c.969+91T>A (n.969+91T>A) c.1992+91T>A (n.1992+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058759A>T | CA2662314113 | COL5A2 | c.2130+90T>A (n.2130+90T>A) n.236+90T>A c.969+90T>A (n.969+90T>A) c.1992+90T>A (n.1992+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058761A>C | CA2662314114 | COL5A2 | c.2130+88T>G (n.2130+88T>G) n.236+88T>G c.969+88T>G (n.969+88T>G) c.1992+88T>G (n.1992+88T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058762T>C | CA2577186463 | COL5A2 | c.2130+87A>G (n.2130+87A>G) n.236+87A>G c.969+87A>G (n.969+87A>G) c.1992+87A>G (n.1992+87A>G) | |
2 | g.189058764A>C | CA2662314115 | COL5A2 | c.2130+85T>G (n.2130+85T>G) n.236+85T>G c.969+85T>G (n.969+85T>G) c.1992+85T>G (n.1992+85T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058766T>A | CA2662314116 | COL5A2 | c.2130+83A>T (n.2130+83A>T) n.236+83A>T c.969+83A>T (n.969+83A>T) c.1992+83A>T (n.1992+83A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058766T>C | CA62600065 | COL5A2 | c.2130+83A>G (n.2130+83A>G) n.236+83A>G c.969+83A>G (n.969+83A>G) c.1992+83A>G (n.1992+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058766T= | CA1315428503 | COL5A2 | c.2130+83A= (n.2130+83A=) n.236+83A= c.969+83A= (n.969+83A=) c.1992+83A= (n.1992+83A=) | |
2 | g.189058767C>A | CA1040409458 | COL5A2 | c.2130+82G>T (n.2130+82G>T) n.236+82G>T c.969+82G>T (n.969+82G>T) c.1992+82G>T (n.1992+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058767C= | CA1315428504 | COL5A2 | c.2130+82G= (n.2130+82G=) n.236+82G= c.969+82G= (n.969+82G=) c.1992+82G= (n.1992+82G=) | |
2 | g.189058767C>G | CA62600068 | COL5A2 | c.2130+82G>C (n.2130+82G>C) n.236+82G>C c.969+82G>C (n.969+82G>C) c.1992+82G>C (n.1992+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058768C>A | CA2662314117 | COL5A2 | c.2130+81G>T (n.2130+81G>T) n.236+81G>T c.969+81G>T (n.969+81G>T) c.1992+81G>T (n.1992+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058768C>T | CA2662314118 | COL5A2 | c.2130+81G>A (n.2130+81G>A) n.236+81G>A c.969+81G>A (n.969+81G>A) c.1992+81G>A (n.1992+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058769C>T | CA2577186464 | COL5A2 | c.2130+80G>A (n.2130+80G>A) n.236+80G>A c.969+80G>A (n.969+80G>A) c.1992+80G>A (n.1992+80G>A) | |
2 | g.189058771G>A | CA62600069 | COL5A2 | c.2130+78C>T (n.2130+78C>T) n.236+78C>T c.969+78C>T (n.969+78C>T) c.1992+78C>T (n.1992+78C>T) | dbSNP |
2 | g.189058771G= | CA1315428505 | COL5A2 | c.2130+78C= (n.2130+78C=) n.236+78C= c.969+78C= (n.969+78C=) c.1992+78C= (n.1992+78C=) | |
2 | g.189058771G>T | CA2662314119 | COL5A2 | c.2130+78C>A (n.2130+78C>A) n.236+78C>A c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.1992+78C>A (n.1992+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058773T>G | CA2662314120 | COL5A2 | c.2130+76A>C (n.2130+76A>C) n.236+76A>C c.969+76A>C (n.969+76A>C) c.1992+76A>C (n.1992+76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058774T>G | CA2662314121 | COL5A2 | c.2130+75A>C (n.2130+75A>C) n.236+75A>C c.969+75A>C (n.969+75A>C) c.1992+75A>C (n.1992+75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058775A>T | CA2662314122 | COL5A2 | c.2130+74T>A (n.2130+74T>A) n.236+74T>A c.969+74T>A (n.969+74T>A) c.1992+74T>A (n.1992+74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058776A>G | CA2577186465 | COL5A2 | c.2130+73T>C (n.2130+73T>C) n.236+73T>C c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.1992+73T>C (n.1992+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058777G>T | CA2577186466 | COL5A2 | c.2130+72C>A (n.2130+72C>A) n.236+72C>A c.969+72C>A (n.969+72C>A) c.1992+72C>A (n.1992+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058782dup | CA2662314123 | COL5A2 | c.2130+70dup (n.2130+70dup) n.236+70dup c.969+70dup (n.969+70dup) c.1992+70dup (n.1992+70dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058781T>G | CA2753586310 | COL5A2 | c.2130+68A>C (n.2130+68A>C) n.236+68A>C c.969+68A>C (n.969+68A>C) c.1992+68A>C (n.1992+68A>C) | |
2 | g.189058783A>T | CA2577186467 | COL5A2 | c.2130+66T>A (n.2130+66T>A) n.236+66T>A c.969+66T>A (n.969+66T>A) c.1992+66T>A (n.1992+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058785A>T | CA2662314124 | COL5A2 | c.2130+64T>A (n.2130+64T>A) n.236+64T>A c.969+64T>A (n.969+64T>A) c.1992+64T>A (n.1992+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>C | CA2662314125 | COL5A2 | c.2130+63T>G (n.2130+63T>G) n.236+63T>G c.969+63T>G (n.969+63T>G) c.1992+63T>G (n.1992+63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>G | CA2662314126 | COL5A2 | c.2130+63T>C (n.2130+63T>C) n.236+63T>C c.969+63T>C (n.969+63T>C) c.1992+63T>C (n.1992+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>T | CA2577186468 | COL5A2 | c.2130+63T>A (n.2130+63T>A) n.236+63T>A c.969+63T>A (n.969+63T>A) c.1992+63T>A (n.1992+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058787G= | CA1315428506 | COL5A2 | c.2130+62C= (n.2130+62C=) n.236+62C= c.969+62C= (n.969+62C=) c.1992+62C= (n.1992+62C=) | |
2 | g.189058787G>T | CA762238005 | COL5A2 | c.2130+62C>A (n.2130+62C>A) n.236+62C>A c.969+62C>A (n.969+62C>A) c.1992+62C>A (n.1992+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058788A>G | CA2662314127 | COL5A2 | c.2130+61T>C (n.2130+61T>C) n.236+61T>C c.969+61T>C (n.969+61T>C) c.1992+61T>C (n.1992+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058788A>T | CA2662314128 | COL5A2 | c.2130+61T>A (n.2130+61T>A) n.236+61T>A c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.1992+61T>A (n.1992+61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058789C>A | CA2662314129 | COL5A2 | c.2130+60G>T (n.2130+60G>T) n.236+60G>T c.969+60G>T (n.969+60G>T) c.1992+60G>T (n.1992+60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058789C>T | CA2662314130 | COL5A2 | c.2130+60G>A (n.2130+60G>A) n.236+60G>A c.969+60G>A (n.969+60G>A) c.1992+60G>A (n.1992+60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058790A= | CA1315428507 | COL5A2 | c.2130+59T= (n.2130+59T=) n.236+59T= c.969+59T= (n.969+59T=) c.1992+59T= (n.1992+59T=) | |
2 | g.189058790A>C | CA2662314131 | COL5A2 | c.2130+59T>G (n.2130+59T>G) n.236+59T>G c.969+59T>G (n.969+59T>G) c.1992+59T>G (n.1992+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058790A>G | CA1040409464 | COL5A2 | c.2130+59T>C (n.2130+59T>C) n.236+59T>C c.969+59T>C (n.969+59T>C) c.1992+59T>C (n.1992+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058791C= | CA1315428508 | COL5A2 | c.2130+58G= (n.2130+58G=) n.236+58G= c.969+58G= (n.969+58G=) c.1992+58G= (n.1992+58G=) | |
2 | g.189058791C>T | CA62600072 | COL5A2 | c.2130+58G>A (n.2130+58G>A) n.236+58G>A c.969+58G>A (n.969+58G>A) c.1992+58G>A (n.1992+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058792C>A | CA62600080 | COL5A2 | c.2130+57G>T (n.2130+57G>T) n.236+57G>T c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.1992+57G>T (n.1992+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058792C= | CA1315428509 | COL5A2 | c.2130+57G= (n.2130+57G=) n.236+57G= c.969+57G= (n.969+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) | |
2 | g.189058792C>T | CA2577186469 | COL5A2 | c.2130+57G>A (n.2130+57G>A) n.236+57G>A c.969+57G>A (n.969+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058796del | CA2662314132 | COL5A2 | c.2130+56del (n.2130+56del) n.236+56del c.969+56del (n.969+56del) c.1992+56del (n.1992+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058797A>C | CA2577186470 | COL5A2 | c.2130+52T>G (n.2130+52T>G) n.236+52T>G c.969+52T>G (n.969+52T>G) c.1992+52T>G (n.1992+52T>G) | |
2 | g.189058800A= | CA1315428510 | COL5A2 | c.2130+49T= (n.2130+49T=) n.236+49T= c.969+49T= (n.969+49T=) c.1992+49T= (n.1992+49T=) | |
2 | g.189058800A>G | CA2022433 | COL5A2 | c.2130+49T>C (n.2130+49T>C) n.236+49T>C c.969+49T>C (n.969+49T>C) c.1992+49T>C (n.1992+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058800A>T | CA647367625 | COL5A2 | c.2130+49T>A (n.2130+49T>A) n.236+49T>A c.969+49T>A (n.969+49T>A) c.1992+49T>A (n.1992+49T>A) | COSMIC |
2 | g.189058803G>A | CA2022434 | COL5A2 | c.2130+46C>T (n.2130+46C>T) n.236+46C>T c.969+46C>T (n.969+46C>T) c.1992+46C>T (n.1992+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058803G= | CA1315428511 | COL5A2 | c.2130+46C= (n.2130+46C=) n.236+46C= c.969+46C= (n.969+46C=) c.1992+46C= (n.1992+46C=) | |
2 | g.189058806G>A | CA2662314133 | COL5A2 | c.2130+43C>T (n.2130+43C>T) n.236+43C>T c.969+43C>T (n.969+43C>T) c.1992+43C>T (n.1992+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058806G>T | CA2662314134 | COL5A2 | c.2130+43C>A (n.2130+43C>A) n.236+43C>A c.969+43C>A (n.969+43C>A) c.1992+43C>A (n.1992+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058807C= | CA1315428512 | COL5A2 | c.2130+42G= (n.2130+42G=) n.236+42G= c.969+42G= (n.969+42G=) c.1992+42G= (n.1992+42G=) | |
2 | g.189058807C>G | CA2022435 | COL5A2 | c.2130+42G>C (n.2130+42G>C) n.236+42G>C c.969+42G>C (n.969+42G>C) c.1992+42G>C (n.1992+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058807C>T | CA2577186471 | COL5A2 | c.2130+42G>A (n.2130+42G>A) n.236+42G>A c.969+42G>A (n.969+42G>A) c.1992+42G>A (n.1992+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058810G>A | CA2662314135 | COL5A2 | c.2130+39C>T (n.2130+39C>T) n.236+39C>T c.969+39C>T (n.969+39C>T) c.1992+39C>T (n.1992+39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058810G>C | CA538453391 | COL5A2 | c.2130+39C>G (n.2130+39C>G) n.236+39C>G c.969+39C>G (n.969+39C>G) c.1992+39C>G (n.1992+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058810G= | CA1315428513 | COL5A2 | c.2130+39C= (n.2130+39C=) n.236+39C= c.969+39C= (n.969+39C=) c.1992+39C= (n.1992+39C=) | |
2 | g.189058810G>T | CA2662314136 | COL5A2 | c.2130+39C>A (n.2130+39C>A) n.236+39C>A c.969+39C>A (n.969+39C>A) c.1992+39C>A (n.1992+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058811T>C | CA2577186472 | COL5A2 | c.2130+38A>G (n.2130+38A>G) n.236+38A>G c.969+38A>G (n.969+38A>G) c.1992+38A>G (n.1992+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058812G>T | CA2662314137 | COL5A2 | c.2130+37C>A (n.2130+37C>A) n.236+37C>A c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.1992+37C>A (n.1992+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058814del | CA2577186473 | COL5A2 | c.2130+37del (n.2130+37del) n.236+37del c.969+37del (n.969+37del) c.1992+37del (n.1992+37del) | |
2 | g.189058813G>A | CA2662314138 | COL5A2 | c.2130+36C>T (n.2130+36C>T) n.236+36C>T c.969+36C>T (n.969+36C>T) c.1992+36C>T (n.1992+36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058813G>T | CA2577186474 | COL5A2 | c.2130+36C>A (n.2130+36C>A) n.236+36C>A c.969+36C>A (n.969+36C>A) c.1992+36C>A (n.1992+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058814G>A | CA2662314139 | COL5A2 | c.2130+35C>T (n.2130+35C>T) n.236+35C>T c.969+35C>T (n.969+35C>T) c.1992+35C>T (n.1992+35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058818C>G | CA2662314140 | COL5A2 | c.2130+31G>C (n.2130+31G>C) n.236+31G>C c.969+31G>C (n.969+31G>C) c.1992+31G>C (n.1992+31G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058818C>T | CA2662314141 | COL5A2 | c.2130+31G>A (n.2130+31G>A) n.236+31G>A c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.1992+31G>A (n.1992+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058819A= | CA1315428514 | COL5A2 | c.2130+30T= (n.2130+30T=) n.236+30T= c.969+30T= (n.969+30T=) c.1992+30T= (n.1992+30T=) | |
2 | g.189058819A>G | CA1315428515 | COL5A2 | c.2130+30T>C (n.2130+30T>C) n.236+30T>C c.969+30T>C (n.969+30T>C) c.1992+30T>C (n.1992+30T>C) | dbSNP |
2 | g.189058820A= | CA1315428516 | COL5A2 | c.2130+29T= (n.2130+29T=) n.236+29T= c.969+29T= (n.969+29T=) c.1992+29T= (n.1992+29T=) | |
2 | g.189058821C>T | CA2523642780 | COL5A2 | c.2130+28G>A (n.2130+28G>A) n.236+28G>A c.969+28G>A (n.969+28G>A) c.1992+28G>A (n.1992+28G>A) | |
2 | g.189058821dup | CA62600086 | COL5A2 | c.2130+28dup (n.2130+28dup) n.236+28dup c.969+28dup (n.969+28dup) c.1992+28dup (n.1992+28dup) | dbSNP |
2 | g.189058822A= | CA1315428517 | COL5A2 | c.2130+27T= (n.2130+27T=) n.236+27T= c.969+27T= (n.969+27T=) c.1992+27T= (n.1992+27T=) | |
2 | g.189058822A>G | CA762238023 | COL5A2 | c.2130+27T>C (n.2130+27T>C) n.236+27T>C c.969+27T>C (n.969+27T>C) c.1992+27T>C (n.1992+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T>C | CA914526719 | COL5A2 | c.2130+26A>G (n.2130+26A>G) n.236+26A>G c.969+26A>G (n.969+26A>G) c.1992+26A>G (n.1992+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T>G | CA62600089 | COL5A2 | c.2130+26A>C (n.2130+26A>C) n.236+26A>C c.969+26A>C (n.969+26A>C) c.1992+26A>C (n.1992+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058823T= | CA1315428518 | COL5A2 | c.2130+26A= (n.2130+26A=) n.236+26A= c.969+26A= (n.969+26A=) c.1992+26A= (n.1992+26A=) | |
2 | g.189058824T>C | CA2662314142 | COL5A2 | c.2130+25A>G (n.2130+25A>G) n.236+25A>G c.969+25A>G (n.969+25A>G) c.1992+25A>G (n.1992+25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058825A>C | CA2577186475 | COL5A2 | c.2130+24T>G (n.2130+24T>G) n.236+24T>G c.969+24T>G (n.969+24T>G) c.1992+24T>G (n.1992+24T>G) | |
2 | g.189058825A>G | CA2662314143 | COL5A2 | c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) n.236+24T>C c.969+24T>C (n.969+24T>C) c.1992+24T>C (n.1992+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058825_189058826del | CA2565726046 | COL5A2 | c.2130+23_2130+24del (n.2130+23_2130+24del) n.236+23_236+24del c.969+23_969+24del (n.969+23_969+24del) c.1992+23_1992+24del (n.1992+23_1992+24del) | |
2 | g.189058827T>A | CA2662314144 | COL5A2 | c.2130+22A>T (n.2130+22A>T) n.236+22A>T c.969+22A>T (n.969+22A>T) c.1992+22A>T (n.1992+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058827T>C | CA2022436 | COL5A2 | c.2130+22A>G (n.2130+22A>G) n.236+22A>G c.969+22A>G (n.969+22A>G) c.1992+22A>G (n.1992+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189058827T>G | CA2524481975 | COL5A2 | c.2130+22A>C (n.2130+22A>C) n.236+22A>C c.969+22A>C (n.969+22A>C) c.1992+22A>C (n.1992+22A>C) | |
2 | g.189058827T= | CA1315428519 | COL5A2 | c.2130+22A= (n.2130+22A=) n.236+22A= c.969+22A= (n.969+22A=) c.1992+22A= (n.1992+22A=) | |
2 | g.189058828C= | CA1315428520 | COL5A2 | c.2130+21G= (n.2130+21G=) n.236+21G= c.969+21G= (n.969+21G=) c.1992+21G= (n.1992+21G=) | |
2 | g.189058828C>T | CA2022437 | COL5A2 | c.2130+21G>A (n.2130+21G>A) n.236+21G>A c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.1992+21G>A (n.1992+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058829A= | CA1315428521 | COL5A2 | c.2130+20T= (n.2130+20T=) n.236+20T= c.969+20T= (n.969+20T=) c.1992+20T= (n.1992+20T=) | |
2 | g.189058829A>G | CA1315428522 | COL5A2 | c.2130+20T>C (n.2130+20T>C) n.236+20T>C c.969+20T>C (n.969+20T>C) c.1992+20T>C (n.1992+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058830T>C | CA430323857 | COL5A2 | c.2130+19A>G (n.2130+19A>G) n.236+19A>G c.969+19A>G (n.969+19A>G) c.1992+19A>G (n.1992+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058830T= | CA1315428523 | COL5A2 | c.2130+19A= (n.2130+19A=) n.236+19A= c.969+19A= (n.969+19A=) c.1992+19A= (n.1992+19A=) | |
2 | g.189058832A>G | CA2662314145 | COL5A2 | c.2130+17T>C (n.2130+17T>C) n.236+17T>C c.969+17T>C (n.969+17T>C) c.1992+17T>C (n.1992+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058833A= | CA1315428524 | COL5A2 | c.2130+16T= (n.2130+16T=) n.236+16T= c.969+16T= (n.969+16T=) c.1992+16T= (n.1992+16T=) | |
2 | g.189058833A>C | CA538453393 | COL5A2 | c.2130+16T>G (n.2130+16T>G) n.236+16T>G c.969+16T>G (n.969+16T>G) c.1992+16T>G (n.1992+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058834G>A | CA2662314146 | COL5A2 | c.2130+15C>T (n.2130+15C>T) n.236+15C>T c.969+15C>T (n.969+15C>T) c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058834G>T | CA2662314147 | COL5A2 | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) n.236+15C>A c.969+15C>A (n.969+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058836T>C | CA62600098 | COL5A2 | c.2130+13A>G (n.2130+13A>G) n.236+13A>G c.969+13A>G (n.969+13A>G) c.1992+13A>G (n.1992+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058836T= | CA1315428525 | COL5A2 | c.2130+13A= (n.2130+13A=) n.236+13A= c.969+13A= (n.969+13A=) c.1992+13A= (n.1992+13A=) | |
2 | g.189058838A>C | CA2662314148 | COL5A2 | c.2130+11T>G (n.2130+11T>G) n.236+11T>G c.969+11T>G (n.969+11T>G) c.1992+11T>G (n.1992+11T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058845T>C | CA762238028 | COL5A2 | c.2130+4A>G (n.2130+4A>G) n.236+4A>G c.969+4A>G (n.969+4A>G) c.1992+4A>G (n.1992+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058845T= | CA1315428526 | COL5A2 | c.2130+4A= (n.2130+4A=) n.236+4A= c.969+4A= (n.969+4A=) c.1992+4A= (n.1992+4A=) | |
2 | g.189058846T= | CA1315428527 | COL5A2 | c.2130+3A= (n.2130+3A=) n.236+3A= c.969+3A= (n.969+3A=) c.1992+3A= (n.1992+3A=) | |
2 | g.189058847A>C | CA349876087 | COL5A2 | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) n.236+2T>G c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) | |
2 | g.189058847A>G | CA349876089 | COL5A2 | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) n.236+2T>C c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) | |
2 | g.189058847A>T | CA349876094 | COL5A2 | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) n.236+2T>A c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) | |
2 | g.189058847dup | CA762238030 | COL5A2 | c.2130+2dup (n.2130+2dup) n.236+2dup c.969+2dup (n.969+2dup) c.1992+2dup (n.1992+2dup) | dbSNP |
2 | g.189058848C>A | CA349876096 | COL5A2 | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) n.236+1G>T c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) | COSMIC |
2 | g.189058848C>G | CA349876100 | COL5A2 | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) n.236+1G>C c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) | |
2 | g.189058848C>T | CA349876102 | COL5A2 | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) n.236+1G>A c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189058849T>A | CA349876106 | COL5A2 | c.2130A>T (p.Arg710Ser) n.236A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) | |
2 | g.189058849T>C | CA430323860 | COL5A2 | c.2130A>G (p.Arg710=) n.236A>G c.969A>G (p.Arg323=) c.1992A>G (p.Arg664=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058849T>G | CA349876109 | COL5A2 | c.2130A>C (p.Arg710Ser) n.236A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) | |
2 | g.189058849T= | CA1315428528 | COL5A2 | c.2130A= (p.Arg710=) n.236A= c.969A= (p.Arg323=) c.1992A= (p.Arg664=) | |
2 | g.189058850C>A | CA349876120 | COL5A2 | c.2129G>T (p.Arg710Ile) n.235G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.189058850C>G | CA349876128 | COL5A2 | c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.235G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) | ClinVar |
2 | g.189058850C>T | CA349876115 | COL5A2 | c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.235G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) | COSMIC |
2 | g.189058851T>A | CA349876133 | COL5A2 | c.2128A>T (p.Arg710Ter) n.234A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) | |
2 | g.189058851T>C | CA62600101 | COL5A2 | c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.234A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058851T>G | CA430323861 | COL5A2 | c.2128A>C (p.Arg710=) n.234A>C c.967A>C (p.Arg323=) c.1990A>C (p.Arg664=) | |
2 | g.189058851T= | CA1315428529 | COL5A2 | c.2128A= (p.Arg710=) n.234A= c.967A= (p.Arg323=) c.1990A= (p.Arg664=) | |
2 | g.189058852A= | CA1315428530 | COL5A2 | c.2127T= (p.Pro709=) n.233T= c.966T= (p.Pro322=) c.1989T= (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852A>C | CA430323862 | COL5A2 | c.2127T>G (p.Pro709=) n.233T>G c.966T>G (p.Pro322=) c.1989T>G (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852A>G | CA430323863 | COL5A2 | c.2127T>C (p.Pro709=) n.233T>C c.966T>C (p.Pro322=) c.1989T>C (p.Pro663=) | dbSNP |
2 | g.189058852A>T | CA430323864 | COL5A2 | c.2127T>A (p.Pro709=) n.233T>A c.966T>A (p.Pro322=) c.1989T>A (p.Pro663=) | |
2 | g.189058852_189058853del | CA2577186476 | COL5A2 | c.2126_2127del (p.Pro709GlnfsTer21) n.232_233del c.965_966del (p.Pro322GlnfsTer21) c.1988_1989del (p.Pro663GlnfsTer21) | |
2 | g.189058853G>A | CA349876149 | COL5A2 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) n.232C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) | |
2 | g.189058853G>C | CA349876139 | COL5A2 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) n.232C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.189058853G>T | CA349876143 | COL5A2 | c.2126C>A (p.Pro709His) n.232C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.1988C>A (p.Pro663His) |