Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189058613G>TCA2662314001COL5A2c.2131-86C>A (n.2131-86C>A)
n.237-86C>A
c.970-86C>A (n.970-86C>A)
c.1993-86C>A (n.1993-86C>A)
 gnomAD v4
2g.189058618delCA2662314002COL5A2c.2131-87del (n.2131-87del)
n.237-87del
c.970-87del (n.970-87del)
c.1993-87del (n.1993-87del)
 gnomAD v4
2g.189058616A=CA1315428435COL5A2c.2131-89T= (n.2131-89T=)
n.237-89T=
c.970-89T= (n.970-89T=)
c.1993-89T= (n.1993-89T=)
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 dbSNP
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n.237-92A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.237-92A>G
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 gnomAD v4
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c.970-92A= (n.970-92A=)
c.1993-92A= (n.1993-92A=)
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 gnomAD v4
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n.237-95T>C
c.970-95T>C (n.970-95T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.189058623G=CA1315428437COL5A2c.2131-96C= (n.2131-96C=)
n.237-96C=
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 gnomAD v4
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n.237-99T>A
c.970-99T>A (n.970-99T>A)
c.1993-99T>A (n.1993-99T>A)
 gnomAD v4
2g.189058627T>CCA62599997COL5A2c.2131-100A>G (n.2131-100A>G)
n.237-100A>G
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c.1993-100A>G (n.1993-100A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058627T>GCA62599999COL5A2c.2131-100A>C (n.2131-100A>C)
n.237-100A>C
c.970-100A>C (n.970-100A>C)
c.1993-100A>C (n.1993-100A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058627T=CA1315428438COL5A2c.2131-100A= (n.2131-100A=)
n.237-100A=
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c.1993-100A= (n.1993-100A=)
2g.189058629A=CA1315428439COL5A2c.2131-102T= (n.2131-102T=)
n.237-102T=
c.970-102T= (n.970-102T=)
c.1993-102T= (n.1993-102T=)
2g.189058629A>TCA62600002COL5A2c.2131-102T>A (n.2131-102T>A)
n.237-102T>A
c.970-102T>A (n.970-102T>A)
c.1993-102T>A (n.1993-102T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058631A>CCA2662314007COL5A2c.2131-104T>G (n.2131-104T>G)
n.237-104T>G
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 gnomAD v4
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n.237-106T=
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c.1993-106T= (n.1993-106T=)
2g.189058633A>CCA1315428441COL5A2c.2131-106T>G (n.2131-106T>G)
n.237-106T>G
c.970-106T>G (n.970-106T>G)
c.1993-106T>G (n.1993-106T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058633A>GCA62600013COL5A2c.2131-106T>C (n.2131-106T>C)
n.237-106T>C
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c.1993-106T>C (n.1993-106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058635T>ACA2662314008COL5A2c.2131-108A>T (n.2131-108A>T)
n.237-108A>T
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 gnomAD v4
2g.189058635T>CCA2662314009COL5A2c.2131-108A>G (n.2131-108A>G)
n.237-108A>G
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 gnomAD v4
2g.189058637C=CA1315428442COL5A2c.2131-110G= (n.2131-110G=)
n.237-110G=
c.970-110G= (n.970-110G=)
c.1993-110G= (n.1993-110G=)
2g.189058637C>TCA762237897COL5A2c.2131-110G>A (n.2131-110G>A)
n.237-110G>A
c.970-110G>A (n.970-110G>A)
c.1993-110G>A (n.1993-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058638T>ACA2662314010COL5A2c.2131-111A>T (n.2131-111A>T)
n.237-111A>T
c.970-111A>T (n.970-111A>T)
c.1993-111A>T (n.1993-111A>T)
 gnomAD v4
2g.189058638T>GCA2662314011COL5A2c.2131-111A>C (n.2131-111A>C)
n.237-111A>C
c.970-111A>C (n.970-111A>C)
c.1993-111A>C (n.1993-111A>C)
 gnomAD v4
2g.189058639A=CA1315428443COL5A2c.2131-112T= (n.2131-112T=)
n.237-112T=
c.970-112T= (n.970-112T=)
c.1993-112T= (n.1993-112T=)
2g.189058639A>GCA762237905COL5A2c.2131-112T>C (n.2131-112T>C)
n.237-112T>C
c.970-112T>C (n.970-112T>C)
c.1993-112T>C (n.1993-112T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058640A>GCA2662314012COL5A2c.2131-113T>C (n.2131-113T>C)
n.237-113T>C
c.970-113T>C (n.970-113T>C)
c.1993-113T>C (n.1993-113T>C)
 gnomAD v4
2g.189058641A>CCA2662314013COL5A2c.2131-114T>G (n.2131-114T>G)
n.237-114T>G
c.970-114T>G (n.970-114T>G)
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 gnomAD v4
2g.189058641A>GCA2662314014COL5A2c.2131-114T>C (n.2131-114T>C)
n.237-114T>C
c.970-114T>C (n.970-114T>C)
c.1993-114T>C (n.1993-114T>C)
 gnomAD v4
2g.189058642T>ACA2662314015COL5A2c.2131-115A>T (n.2131-115A>T)
n.237-115A>T
c.970-115A>T (n.970-115A>T)
c.1993-115A>T (n.1993-115A>T)
 gnomAD v4
2g.189058643C>TCA2662314016COL5A2c.2131-116G>A (n.2131-116G>A)
n.237-116G>A
c.970-116G>A (n.970-116G>A)
c.1993-116G>A (n.1993-116G>A)
 gnomAD v4
2g.189058644T>CCA2662314017COL5A2c.2131-117A>G (n.2131-117A>G)
n.237-117A>G
c.970-117A>G (n.970-117A>G)
c.1993-117A>G (n.1993-117A>G)
 gnomAD v4
2g.189058645C>ACA2662314018COL5A2c.2131-118G>T (n.2131-118G>T)
n.237-118G>T
c.970-118G>T (n.970-118G>T)
c.1993-118G>T (n.1993-118G>T)
 gnomAD v4
2g.189058645_189058646delinsCACA1315428444COL5A2c.2131-119_2131-118delinsTG (n.2131-119_2131-118delinsTG)
n.237-119_237-118delinsTG
c.970-119_970-118delinsTG (n.970-119_970-118delinsTG)
c.1993-119_1993-118delinsTG (n.1993-119_1993-118delinsTG)
2g.189058646A>CCA2662314019COL5A2c.2131-119T>G (n.2131-119T>G)
n.237-119T>G
c.970-119T>G (n.970-119T>G)
c.1993-119T>G (n.1993-119T>G)
 gnomAD v4
2g.189058647delCA1315428445COL5A2c.2131-119del (n.2131-119del)
n.237-119del
c.970-119del (n.970-119del)
c.1993-119del (n.1993-119del)
 dbSNP
2g.189058647A>TCA2662314020COL5A2c.2131-120T>A (n.2131-120T>A)
n.237-120T>A
c.970-120T>A (n.970-120T>A)
c.1993-120T>A (n.1993-120T>A)
 gnomAD v4
2g.189058648T>ACA2701154680COL5A2c.2131-121A>T (n.2131-121A>T)
n.237-121A>T
c.970-121A>T (n.970-121A>T)
c.1993-121A>T (n.1993-121A>T)
 dbSNP
2g.189058650T>GCA62600016COL5A2c.2131-123A>C (n.2131-123A>C)
n.237-123A>C
c.970-123A>C (n.970-123A>C)
c.1993-123A>C (n.1993-123A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058650T=CA1315428446COL5A2c.2131-123A= (n.2131-123A=)
n.237-123A=
c.970-123A= (n.970-123A=)
c.1993-123A= (n.1993-123A=)
2g.189058653T>CCA2662314021COL5A2c.2131-126A>G (n.2131-126A>G)
n.237-126A>G
c.970-126A>G (n.970-126A>G)
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 gnomAD v4
2g.189058654A>TCA2662314023COL5A2c.2131-127T>A (n.2131-127T>A)
n.237-127T>A
c.970-127T>A (n.970-127T>A)
c.1993-127T>A (n.1993-127T>A)
 gnomAD v4
2g.189058655delCA2662314022COL5A2c.2131-127del (n.2131-127del)
n.237-127del
c.970-127del (n.970-127del)
c.1993-127del (n.1993-127del)
 gnomAD v4
2g.189058655A>TCA2662314024COL5A2c.2131-128T>A (n.2131-128T>A)
n.237-128T>A
c.970-128T>A (n.970-128T>A)
c.1993-128T>A (n.1993-128T>A)
 gnomAD v4
2g.189058656T>CCA2662314025COL5A2c.2131-129A>G (n.2131-129A>G)
n.237-129A>G
c.970-129A>G (n.970-129A>G)
c.1993-129A>G (n.1993-129A>G)
 gnomAD v4
2g.189058656T>GCA2662314026COL5A2c.2131-129A>C (n.2131-129A>C)
n.237-129A>C
c.970-129A>C (n.970-129A>C)
c.1993-129A>C (n.1993-129A>C)
 gnomAD v4
2g.189058657T>ACA2662314027COL5A2c.2131-130A>T (n.2131-130A>T)
n.237-130A>T
c.970-130A>T (n.970-130A>T)
c.1993-130A>T (n.1993-130A>T)
 gnomAD v4
2g.189058657T>CCA2662314028COL5A2c.2131-130A>G (n.2131-130A>G)
n.237-130A>G
c.970-130A>G (n.970-130A>G)
c.1993-130A>G (n.1993-130A>G)
 gnomAD v4
2g.189058657T>GCA2662314029COL5A2c.2131-130A>C (n.2131-130A>C)
n.237-130A>C
c.970-130A>C (n.970-130A>C)
c.1993-130A>C (n.1993-130A>C)
 gnomAD v4
2g.189058658T>ACA2662314030COL5A2c.2131-131A>T (n.2131-131A>T)
n.237-131A>T
c.970-131A>T (n.970-131A>T)
c.1993-131A>T (n.1993-131A>T)
 gnomAD v4
2g.189058658T>CCA2753586302COL5A2c.2131-131A>G (n.2131-131A>G)
n.237-131A>G
c.970-131A>G (n.970-131A>G)
c.1993-131A>G (n.1993-131A>G)
2g.189058658T>GCA2662314031COL5A2c.2131-131A>C (n.2131-131A>C)
n.237-131A>C
c.970-131A>C (n.970-131A>C)
c.1993-131A>C (n.1993-131A>C)
 gnomAD v4
2g.189058659A>TCA2662314032COL5A2c.2131-132T>A (n.2131-132T>A)
n.237-132T>A
c.970-132T>A (n.970-132T>A)
c.1993-132T>A (n.1993-132T>A)
 gnomAD v4
2g.189058660G>ACA2662314033COL5A2c.2131-133C>T (n.2131-133C>T)
n.237-133C>T
c.970-133C>T (n.970-133C>T)
c.1993-133C>T (n.1993-133C>T)
 gnomAD v4
2g.189058660G>TCA2662314034COL5A2c.2131-133C>A (n.2131-133C>A)
n.237-133C>A
c.970-133C>A (n.970-133C>A)
c.1993-133C>A (n.1993-133C>A)
 gnomAD v4
2g.189058661T>ACA2662314035COL5A2c.2131-134A>T (n.2131-134A>T)
n.237-134A>T
c.970-134A>T (n.970-134A>T)
c.1993-134A>T (n.1993-134A>T)
 gnomAD v4
2g.189058661T>CCA62600018COL5A2c.2131-134A>G (n.2131-134A>G)
n.237-134A>G
c.970-134A>G (n.970-134A>G)
c.1993-134A>G (n.1993-134A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058661T=CA1315428447COL5A2c.2131-134A= (n.2131-134A=)
n.237-134A=
c.970-134A= (n.970-134A=)
c.1993-134A= (n.1993-134A=)
2g.189058662G>TCA2662314036COL5A2c.2131-135C>A (n.2131-135C>A)
n.237-135C>A
c.970-135C>A (n.970-135C>A)
c.1993-135C>A (n.1993-135C>A)
 gnomAD v4
2g.189058663A=CA1315428448COL5A2c.2131-136T= (n.2131-136T=)
n.237-136T=
c.970-136T= (n.970-136T=)
c.1993-136T= (n.1993-136T=)
2g.189058663A>GCA62600020COL5A2c.2131-136T>C (n.2131-136T>C)
n.237-136T>C
c.970-136T>C (n.970-136T>C)
c.1993-136T>C (n.1993-136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058664T>CCA1315428450COL5A2c.2131-137A>G (n.2131-137A>G)
n.237-137A>G
c.970-137A>G (n.970-137A>G)
c.1993-137A>G (n.1993-137A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058664T=CA1315428449COL5A2c.2131-137A= (n.2131-137A=)
n.237-137A=
c.970-137A= (n.970-137A=)
c.1993-137A= (n.1993-137A=)
2g.189058666delCA2662314037COL5A2c.2131-138del (n.2131-138del)
n.237-138del
c.970-138del (n.970-138del)
c.1993-138del (n.1993-138del)
 gnomAD v4
2g.189058667_189058669delCA2662314038COL5A2c.2131-140_2131-138del (n.2131-140_2131-138del)
n.237-140_237-138del
c.970-140_970-138del (n.970-140_970-138del)
c.1993-140_1993-138del (n.1993-140_1993-138del)
 gnomAD v4
2g.189058666A>TCA2662314039COL5A2c.2131-139T>A (n.2131-139T>A)
n.237-139T>A
c.970-139T>A (n.970-139T>A)
c.1993-139T>A (n.1993-139T>A)
 gnomAD v4
2g.189058667G>TCA2662314040COL5A2c.2131-140C>A (n.2131-140C>A)
n.237-140C>A
c.970-140C>A (n.970-140C>A)
c.1993-140C>A (n.1993-140C>A)
 gnomAD v4
2g.189058667_189058671delinsGAAATCA1315428451COL5A2c.2131-144_2131-140delinsATTTC (n.2131-144_2131-140delinsATTTC)
n.237-144_237-140delinsATTTC
c.970-144_970-140delinsATTTC (n.970-144_970-140delinsATTTC)
c.1993-144_1993-140delinsATTTC (n.1993-144_1993-140delinsATTTC)
2g.189058668A>TCA2662314041COL5A2c.2131-141T>A (n.2131-141T>A)
n.237-141T>A
c.970-141T>A (n.970-141T>A)
c.1993-141T>A (n.1993-141T>A)
 gnomAD v4
2g.189058672_189058675delCA1315428452COL5A2c.2131-144_2131-141del (n.2131-144_2131-141del)
n.237-144_237-141del
c.970-144_970-141del (n.970-144_970-141del)
c.1993-144_1993-141del (n.1993-144_1993-141del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058669A=CA1315428453COL5A2c.2131-142T= (n.2131-142T=)
n.237-142T=
c.970-142T= (n.970-142T=)
c.1993-142T= (n.1993-142T=)
2g.189058669A>CCA538453377COL5A2c.2131-142T>G (n.2131-142T>G)
n.237-142T>G
c.970-142T>G (n.970-142T>G)
c.1993-142T>G (n.1993-142T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058671T>ACA2662314042COL5A2c.2131-144A>T (n.2131-144A>T)
n.237-144A>T
c.970-144A>T (n.970-144A>T)
c.1993-144A>T (n.1993-144A>T)
 gnomAD v4
2g.189058672A>TCA2662314043COL5A2c.2131-145T>A (n.2131-145T>A)
n.237-145T>A
c.970-145T>A (n.970-145T>A)
c.1993-145T>A (n.1993-145T>A)
 gnomAD v4
2g.189058673A>CCA2662314045COL5A2c.2131-146T>G (n.2131-146T>G)
n.237-146T>G
c.970-146T>G (n.970-146T>G)
c.1993-146T>G (n.1993-146T>G)
 gnomAD v4
2g.189058673A>GCA2662314044COL5A2c.2131-146T>C (n.2131-146T>C)
n.237-146T>C
c.970-146T>C (n.970-146T>C)
c.1993-146T>C (n.1993-146T>C)
 gnomAD v4
2g.189058674A>GCA2662314046COL5A2c.2131-147T>C (n.2131-147T>C)
n.237-147T>C
c.970-147T>C (n.970-147T>C)
c.1993-147T>C (n.1993-147T>C)
 gnomAD v4
2g.189058674A>TCA2662314047COL5A2c.2131-147T>A (n.2131-147T>A)
n.237-147T>A
c.970-147T>A (n.970-147T>A)
c.1993-147T>A (n.1993-147T>A)
 gnomAD v4
2g.189058674_189058676delinsATTCA1315428454COL5A2c.2131-149_2131-147delinsAAT (n.2131-149_2131-147delinsAAT)
n.237-149_237-147delinsAAT
c.970-149_970-147delinsAAT (n.970-149_970-147delinsAAT)
c.1993-149_1993-147delinsAAT (n.1993-149_1993-147delinsAAT)
2g.189058675T>ACA1040409377COL5A2c.2131-148A>T (n.2131-148A>T)
n.237-148A>T
c.970-148A>T (n.970-148A>T)
c.1993-148A>T (n.1993-148A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058675T>CCA11291764COL5A2c.2131-148A>G (n.2131-148A>G)
n.237-148A>G
c.970-148A>G (n.970-148A>G)
c.1993-148A>G (n.1993-148A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058675T>GCA2581782644COL5A2c.2131-148A>C (n.2131-148A>C)
n.237-148A>C
c.970-148A>C (n.970-148A>C)
c.1993-148A>C (n.1993-148A>C)
2g.189058675T=CA1315428455COL5A2c.2131-148A= (n.2131-148A=)
n.237-148A=
c.970-148A= (n.970-148A=)
c.1993-148A= (n.1993-148A=)
2g.189058676_189058677delCA538453378COL5A2c.2131-149_2131-148del (n.2131-149_2131-148del)
n.237-149_237-148del
c.970-149_970-148del (n.970-149_970-148del)
c.1993-149_1993-148del (n.1993-149_1993-148del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058675_189058676insATCCCA2662314048COL5A2c.2131-149_2131-148insGGAT (n.2131-149_2131-148insGGAT)
n.237-149_237-148insGGAT
c.970-149_970-148insGGAT (n.970-149_970-148insGGAT)
c.1993-149_1993-148insGGAT (n.1993-149_1993-148insGGAT)
 gnomAD v4
2g.189058676T>ACA2662314049COL5A2c.2131-149A>T (n.2131-149A>T)
n.237-149A>T
c.970-149A>T (n.970-149A>T)
c.1993-149A>T (n.1993-149A>T)
 gnomAD v4
2g.189058676T>CCA62600026COL5A2c.2131-149A>G (n.2131-149A>G)
n.237-149A>G
c.970-149A>G (n.970-149A>G)
c.1993-149A>G (n.1993-149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058676T=CA1315428456COL5A2c.2131-149A= (n.2131-149A=)
n.237-149A=
c.970-149A= (n.970-149A=)
c.1993-149A= (n.1993-149A=)
2g.189058676_189058687delinsTTGAAGTAAGGACA1315428457COL5A2c.2131-160_2131-149delinsTCCTTACTTCAA (n.2131-160_2131-149delinsTCCTTACTTCAA)
n.237-160_237-149delinsTCCTTACTTCAA
c.970-160_970-149delinsTCCTTACTTCAA (n.970-160_970-149delinsTCCTTACTTCAA)
c.1993-160_1993-149delinsTCCTTACTTCAA (n.1993-160_1993-149delinsTCCTTACTTCAA)
2g.189058677T>CCA62600029COL5A2c.2131-150A>G (n.2131-150A>G)
n.237-150A>G
c.970-150A>G (n.970-150A>G)
c.1993-150A>G (n.1993-150A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058677T>GCA2662314050COL5A2c.2131-150A>C (n.2131-150A>C)
n.237-150A>C
c.970-150A>C (n.970-150A>C)
c.1993-150A>C (n.1993-150A>C)
 gnomAD v4
2g.189058677T=CA1315428459COL5A2c.2131-150A= (n.2131-150A=)
n.237-150A=
c.970-150A= (n.970-150A=)
c.1993-150A= (n.1993-150A=)
2g.189058678_189058688delCA1315428458COL5A2c.2131-160_2131-150del (n.2131-160_2131-150del)
n.237-160_237-150del
c.970-160_970-150del (n.970-160_970-150del)
c.1993-160_1993-150del (n.1993-160_1993-150del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058678G>CCA2662314051COL5A2c.2131-151C>G (n.2131-151C>G)
n.237-151C>G
c.970-151C>G (n.970-151C>G)
c.1993-151C>G (n.1993-151C>G)
 gnomAD v4
2g.189058678G=CA1315428460COL5A2c.2131-151C= (n.2131-151C=)
n.237-151C=
c.970-151C= (n.970-151C=)
c.1993-151C= (n.1993-151C=)
2g.189058678G>TCA762237926COL5A2c.2131-151C>A (n.2131-151C>A)
n.237-151C>A
c.970-151C>A (n.970-151C>A)
c.1993-151C>A (n.1993-151C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058678_189058686delCA2662314052COL5A2c.2131-159_2131-151del (n.2131-159_2131-151del)
n.237-159_237-151del
c.970-159_970-151del (n.970-159_970-151del)
c.1993-159_1993-151del (n.1993-159_1993-151del)
 gnomAD v4
2g.189058679A>GCA2662314053COL5A2c.2131-152T>C (n.2131-152T>C)
n.237-152T>C
c.970-152T>C (n.970-152T>C)
c.1993-152T>C (n.1993-152T>C)
 gnomAD v4
2g.189058679A>TCA2662314054COL5A2c.2131-152T>A (n.2131-152T>A)
n.237-152T>A
c.970-152T>A (n.970-152T>A)
c.1993-152T>A (n.1993-152T>A)
 gnomAD v4
2g.189058680A=CA1315428461COL5A2c.2131-153T= (n.2131-153T=)
n.237-153T=
c.970-153T= (n.970-153T=)
c.1993-153T= (n.1993-153T=)
2g.189058680A>CCA762237928COL5A2c.2131-153T>G (n.2131-153T>G)
n.237-153T>G
c.970-153T>G (n.970-153T>G)
c.1993-153T>G (n.1993-153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058682T>CCA1040409392COL5A2c.2131-155A>G (n.2131-155A>G)
n.237-155A>G
c.970-155A>G (n.970-155A>G)
c.1993-155A>G (n.1993-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058682T=CA1315428462COL5A2c.2131-155A= (n.2131-155A=)
n.237-155A=
c.970-155A= (n.970-155A=)
c.1993-155A= (n.1993-155A=)
2g.189058683A=CA1315428463COL5A2c.2131-156T= (n.2131-156T=)
n.237-156T=
c.970-156T= (n.970-156T=)
c.1993-156T= (n.1993-156T=)
2g.189058683A>GCA62600032COL5A2c.2131-156T>C (n.2131-156T>C)
n.237-156T>C
c.970-156T>C (n.970-156T>C)
c.1993-156T>C (n.1993-156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058686G>ACA762237932COL5A2c.2131-159C>T (n.2131-159C>T)
n.237-159C>T
c.970-159C>T (n.970-159C>T)
c.1993-159C>T (n.1993-159C>T)
 dbSNP
2g.189058686G=CA1315428464COL5A2c.2131-159C= (n.2131-159C=)
n.237-159C=
c.970-159C= (n.970-159C=)
c.1993-159C= (n.1993-159C=)
2g.189058688T>CCA1315428466COL5A2c.2131-161A>G (n.2131-161A>G)
n.237-161A>G
c.970-161A>G (n.970-161A>G)
c.1993-161A>G (n.1993-161A>G)
 dbSNP
2g.189058688T=CA1315428465COL5A2c.2131-161A= (n.2131-161A=)
n.237-161A=
c.970-161A= (n.970-161A=)
c.1993-161A= (n.1993-161A=)
2g.189058688_189058689delinsTACA1315428467COL5A2c.2130+160_2131-161delinsTA (n.2130+160_2131-161delinsTA)
n.236+160_237-161delinsTA
c.969+160_970-161delinsTA (n.969+160_970-161delinsTA)
c.1992+160_1993-161delinsTA (n.1992+160_1993-161delinsTA)
2g.189058689delCA762237936COL5A2c.2130+160del (n.2130+160del)
n.236+160del
c.969+160del (n.969+160del)
c.1992+160del (n.1992+160del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058690T>CCA1040409413COL5A2c.2130+159A>G (n.2130+159A>G)
n.236+159A>G
c.969+159A>G (n.969+159A>G)
c.1992+159A>G (n.1992+159A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058690T=CA1315428468COL5A2c.2130+159A= (n.2130+159A=)
n.236+159A=
c.969+159A= (n.969+159A=)
c.1992+159A= (n.1992+159A=)
2g.189058691G>TCA2607823105COL5A2c.2130+158C>A (n.2130+158C>A)
n.236+158C>A
c.969+158C>A (n.969+158C>A)
c.1992+158C>A (n.1992+158C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058692C>ACA62600040COL5A2c.2130+157G>T (n.2130+157G>T)
n.236+157G>T
c.969+157G>T (n.969+157G>T)
c.1992+157G>T (n.1992+157G>T)
 dbSNP
2g.189058692C=CA1315428469COL5A2c.2130+157G= (n.2130+157G=)
n.236+157G=
c.969+157G= (n.969+157G=)
c.1992+157G= (n.1992+157G=)
2g.189058692C>TCA762237952COL5A2c.2130+157G>A (n.2130+157G>A)
n.236+157G>A
c.969+157G>A (n.969+157G>A)
c.1992+157G>A (n.1992+157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058695G>ACA1315428471COL5A2c.2130+154C>T (n.2130+154C>T)
n.236+154C>T
c.969+154C>T (n.969+154C>T)
c.1992+154C>T (n.1992+154C>T)
 dbSNP
2g.189058695G=CA1315428470COL5A2c.2130+154C= (n.2130+154C=)
n.236+154C=
c.969+154C= (n.969+154C=)
c.1992+154C= (n.1992+154C=)
2g.189058697T>CCA2662314055COL5A2c.2130+152A>G (n.2130+152A>G)
n.236+152A>G
c.969+152A>G (n.969+152A>G)
c.1992+152A>G (n.1992+152A>G)
 gnomAD v4
2g.189058698T>CCA2662314056COL5A2c.2130+151A>G (n.2130+151A>G)
n.236+151A>G
c.969+151A>G (n.969+151A>G)
c.1992+151A>G (n.1992+151A>G)
 gnomAD v4
2g.189058699C>ACA2662314057COL5A2c.2130+150G>T (n.2130+150G>T)
n.236+150G>T
c.969+150G>T (n.969+150G>T)
c.1992+150G>T (n.1992+150G>T)
 gnomAD v4
2g.189058699C>TCA2662314058COL5A2c.2130+150G>A (n.2130+150G>A)
n.236+150G>A
c.969+150G>A (n.969+150G>A)
c.1992+150G>A (n.1992+150G>A)
 gnomAD v4
2g.189058700A>CCA2662314059COL5A2c.2130+149T>G (n.2130+149T>G)
n.236+149T>G
c.969+149T>G (n.969+149T>G)
c.1992+149T>G (n.1992+149T>G)
 gnomAD v4
2g.189058700A>GCA2662314060COL5A2c.2130+149T>C (n.2130+149T>C)
n.236+149T>C
c.969+149T>C (n.969+149T>C)
c.1992+149T>C (n.1992+149T>C)
 gnomAD v4
2g.189058700A>TCA2662314061COL5A2c.2130+149T>A (n.2130+149T>A)
n.236+149T>A
c.969+149T>A (n.969+149T>A)
c.1992+149T>A (n.1992+149T>A)
 gnomAD v4
2g.189058701T>CCA62600042COL5A2c.2130+148A>G (n.2130+148A>G)
n.236+148A>G
c.969+148A>G (n.969+148A>G)
c.1992+148A>G (n.1992+148A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058701T>GCA2662314062COL5A2c.2130+148A>C (n.2130+148A>C)
n.236+148A>C
c.969+148A>C (n.969+148A>C)
c.1992+148A>C (n.1992+148A>C)
 gnomAD v4
2g.189058701T=CA1315428472COL5A2c.2130+148A= (n.2130+148A=)
n.236+148A=
c.969+148A= (n.969+148A=)
c.1992+148A= (n.1992+148A=)
2g.189058702delCA2662314065COL5A2c.2130+147del (n.2130+147del)
n.236+147del
c.969+147del (n.969+147del)
c.1992+147del (n.1992+147del)
 gnomAD v4
2g.189058702A>CCA2662314066COL5A2c.2130+147T>G (n.2130+147T>G)
n.236+147T>G
c.969+147T>G (n.969+147T>G)
c.1992+147T>G (n.1992+147T>G)
 gnomAD v4
2g.189058702A>GCA2662314064COL5A2c.2130+147T>C (n.2130+147T>C)
n.236+147T>C
c.969+147T>C (n.969+147T>C)
c.1992+147T>C (n.1992+147T>C)
 gnomAD v4
2g.189058702A>TCA2662314063COL5A2c.2130+147T>A (n.2130+147T>A)
n.236+147T>A
c.969+147T>A (n.969+147T>A)
c.1992+147T>A (n.1992+147T>A)
 gnomAD v4
2g.189058703G>ACA2662314067COL5A2c.2130+146C>T (n.2130+146C>T)
n.236+146C>T
c.969+146C>T (n.969+146C>T)
c.1992+146C>T (n.1992+146C>T)
 gnomAD v4
2g.189058703G=CA1315428473COL5A2c.2130+146C= (n.2130+146C=)
n.236+146C=
c.969+146C= (n.969+146C=)
c.1992+146C= (n.1992+146C=)
2g.189058703G>TCA2662314068COL5A2c.2130+146C>A (n.2130+146C>A)
n.236+146C>A
c.969+146C>A (n.969+146C>A)
c.1992+146C>A (n.1992+146C>A)
 gnomAD v4
2g.189058704C>ACA2662314069COL5A2c.2130+145G>T (n.2130+145G>T)
n.236+145G>T
c.969+145G>T (n.969+145G>T)
c.1992+145G>T (n.1992+145G>T)
 gnomAD v4
2g.189058704C>TCA2662314070COL5A2c.2130+145G>A (n.2130+145G>A)
n.236+145G>A
c.969+145G>A (n.969+145G>A)
c.1992+145G>A (n.1992+145G>A)
 gnomAD v4
2g.189058706_189058707dupCA1315428474COL5A2c.2130+144_2130+145dup (n.2130+144_2130+145dup)
n.236+144_236+145dup
c.969+144_969+145dup (n.969+144_969+145dup)
c.1992+144_1992+145dup (n.1992+144_1992+145dup)
 dbSNP
2g.189058705A=CA1315428475COL5A2c.2130+144T= (n.2130+144T=)
n.236+144T=
c.969+144T= (n.969+144T=)
c.1992+144T= (n.1992+144T=)
2g.189058705A>CCA1315428476COL5A2c.2130+144T>G (n.2130+144T>G)
n.236+144T>G
c.969+144T>G (n.969+144T>G)
c.1992+144T>G (n.1992+144T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058705A>GCA2662314071COL5A2c.2130+144T>C (n.2130+144T>C)
n.236+144T>C
c.969+144T>C (n.969+144T>C)
c.1992+144T>C (n.1992+144T>C)
 gnomAD v4
2g.189058706C>ACA2662314072COL5A2c.2130+143G>T (n.2130+143G>T)
n.236+143G>T
c.969+143G>T (n.969+143G>T)
c.1992+143G>T (n.1992+143G>T)
 gnomAD v4
2g.189058706C=CA1315428477COL5A2c.2130+143G= (n.2130+143G=)
n.236+143G=
c.969+143G= (n.969+143G=)
c.1992+143G= (n.1992+143G=)
2g.189058706C>GCA2662314073COL5A2c.2130+143G>C (n.2130+143G>C)
n.236+143G>C
c.969+143G>C (n.969+143G>C)
c.1992+143G>C (n.1992+143G>C)
 gnomAD v4
2g.189058706C>TCA62600045COL5A2c.2130+143G>A (n.2130+143G>A)
n.236+143G>A
c.969+143G>A (n.969+143G>A)
c.1992+143G>A (n.1992+143G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058707A=CA1315428478COL5A2c.2130+142T= (n.2130+142T=)
n.236+142T=
c.969+142T= (n.969+142T=)
c.1992+142T= (n.1992+142T=)
2g.189058707A>CCA2753586303COL5A2c.2130+142T>G (n.2130+142T>G)
n.236+142T>G
c.969+142T>G (n.969+142T>G)
c.1992+142T>G (n.1992+142T>G)
2g.189058707A>GCA1315428479COL5A2c.2130+142T>C (n.2130+142T>C)
n.236+142T>C
c.969+142T>C (n.969+142T>C)
c.1992+142T>C (n.1992+142T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058708A=CA1315428480COL5A2c.2130+141T= (n.2130+141T=)
n.236+141T=
c.969+141T= (n.969+141T=)
c.1992+141T= (n.1992+141T=)
2g.189058708A>CCA62600050COL5A2c.2130+141T>G (n.2130+141T>G)
n.236+141T>G
c.969+141T>G (n.969+141T>G)
c.1992+141T>G (n.1992+141T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058708A>GCA1315428481COL5A2c.2130+141T>C (n.2130+141T>C)
n.236+141T>C
c.969+141T>C (n.969+141T>C)
c.1992+141T>C (n.1992+141T>C)
 dbSNP
2g.189058708A>TCA762237970COL5A2c.2130+141T>A (n.2130+141T>A)
n.236+141T>A
c.969+141T>A (n.969+141T>A)
c.1992+141T>A (n.1992+141T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058708_189058709insCCA2753586304COL5A2c.2130+140_2130+141insG (n.2130+140_2130+141insG)
n.236+140_236+141insG
c.969+140_969+141insG (n.969+140_969+141insG)
c.1992+140_1992+141insG (n.1992+140_1992+141insG)
2g.189058710A=CA1315428482COL5A2c.2130+139T= (n.2130+139T=)
n.236+139T=
c.969+139T= (n.969+139T=)
c.1992+139T= (n.1992+139T=)
2g.189058710A>CCA2662314074COL5A2c.2130+139T>G (n.2130+139T>G)
n.236+139T>G
c.969+139T>G (n.969+139T>G)
c.1992+139T>G (n.1992+139T>G)
 gnomAD v4
2g.189058710A>GCA1040409421COL5A2c.2130+139T>C (n.2130+139T>C)
n.236+139T>C
c.969+139T>C (n.969+139T>C)
c.1992+139T>C (n.1992+139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058710A>TCA2662314075COL5A2c.2130+139T>A (n.2130+139T>A)
n.236+139T>A
c.969+139T>A (n.969+139T>A)
c.1992+139T>A (n.1992+139T>A)
 gnomAD v4
2g.189058711T>CCA2753586305COL5A2c.2130+138A>G (n.2130+138A>G)
n.236+138A>G
c.969+138A>G (n.969+138A>G)
c.1992+138A>G (n.1992+138A>G)
2g.189058712A>CCA2662314076COL5A2c.2130+137T>G (n.2130+137T>G)
n.236+137T>G
c.969+137T>G (n.969+137T>G)
c.1992+137T>G (n.1992+137T>G)
 gnomAD v4
2g.189058713T>ACA2662314077COL5A2c.2130+136A>T (n.2130+136A>T)
n.236+136A>T
c.969+136A>T (n.969+136A>T)
c.1992+136A>T (n.1992+136A>T)
 gnomAD v4
2g.189058713T>CCA2662314078COL5A2c.2130+136A>G (n.2130+136A>G)
n.236+136A>G
c.969+136A>G (n.969+136A>G)
c.1992+136A>G (n.1992+136A>G)
 gnomAD v4
2g.189058713T>GCA2662314079COL5A2c.2130+136A>C (n.2130+136A>C)
n.236+136A>C
c.969+136A>C (n.969+136A>C)
c.1992+136A>C (n.1992+136A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched