Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058577A>G | CA2662313981 | COL5A2 | c.2131-50T>C (n.2131-50T>C) n.237-50T>C c.970-50T>C (n.970-50T>C) c.1993-50T>C (n.1993-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058578G>A | CA538453373 | COL5A2 | c.2131-51C>T (n.2131-51C>T) n.237-51C>T c.970-51C>T (n.970-51C>T) c.1993-51C>T (n.1993-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189058578G= | CA1315428418 | COL5A2 | c.2131-51C= (n.2131-51C=) n.237-51C= c.970-51C= (n.970-51C=) c.1993-51C= (n.1993-51C=) | |
2 | g.189058578G>T | CA2022432 | COL5A2 | c.2131-51C>A (n.2131-51C>A) n.237-51C>A c.970-51C>A (n.970-51C>A) c.1993-51C>A (n.1993-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058579G>A | CA2662313982 | COL5A2 | c.2131-52C>T (n.2131-52C>T) n.237-52C>T c.970-52C>T (n.970-52C>T) c.1993-52C>T (n.1993-52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058579G>T | CA2662313983 | COL5A2 | c.2131-52C>A (n.2131-52C>A) n.237-52C>A c.970-52C>A (n.970-52C>A) c.1993-52C>A (n.1993-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058580T>C | CA2662313984 | COL5A2 | c.2131-53A>G (n.2131-53A>G) n.237-53A>G c.970-53A>G (n.970-53A>G) c.1993-53A>G (n.1993-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058580T>G | CA2662313985 | COL5A2 | c.2131-53A>C (n.2131-53A>C) n.237-53A>C c.970-53A>C (n.970-53A>C) c.1993-53A>C (n.1993-53A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058581C>A | CA2662313986 | COL5A2 | c.2131-54G>T (n.2131-54G>T) n.237-54G>T c.970-54G>T (n.970-54G>T) c.1993-54G>T (n.1993-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058584A= | CA1315428419 | COL5A2 | c.2131-57T= (n.2131-57T=) n.237-57T= c.970-57T= (n.970-57T=) c.1993-57T= (n.1993-57T=) | |
2 | g.189058584A>G | CA1315428420 | COL5A2 | c.2131-57T>C (n.2131-57T>C) n.237-57T>C c.970-57T>C (n.970-57T>C) c.1993-57T>C (n.1993-57T>C) | dbSNP |
2 | g.189058584_189058586del | CA2662313987 | COL5A2 | c.2131-59_2131-57del (n.2131-59_2131-57del) n.237-59_237-57del c.970-59_970-57del (n.970-59_970-57del) c.1993-59_1993-57del (n.1993-59_1993-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058585A= | CA1315428421 | COL5A2 | c.2131-58T= (n.2131-58T=) n.237-58T= c.970-58T= (n.970-58T=) c.1993-58T= (n.1993-58T=) | |
2 | g.189058585A>G | CA762237873 | COL5A2 | c.2131-58T>C (n.2131-58T>C) n.237-58T>C c.970-58T>C (n.970-58T>C) c.1993-58T>C (n.1993-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058586T>A | CA2753586300 | COL5A2 | c.2131-59A>T (n.2131-59A>T) n.237-59A>T c.970-59A>T (n.970-59A>T) c.1993-59A>T (n.1993-59A>T) | |
2 | g.189058586T>C | CA1040409357 | COL5A2 | c.2131-59A>G (n.2131-59A>G) n.237-59A>G c.970-59A>G (n.970-59A>G) c.1993-59A>G (n.1993-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058586T= | CA1315428422 | COL5A2 | c.2131-59A= (n.2131-59A=) n.237-59A= c.970-59A= (n.970-59A=) c.1993-59A= (n.1993-59A=) | |
2 | g.189058587G>A | CA2577186457 | COL5A2 | c.2131-60C>T (n.2131-60C>T) n.237-60C>T c.970-60C>T (n.970-60C>T) c.1993-60C>T (n.1993-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058591C>A | CA2753586301 | COL5A2 | c.2131-64G>T (n.2131-64G>T) n.237-64G>T c.970-64G>T (n.970-64G>T) c.1993-64G>T (n.1993-64G>T) | |
2 | g.189058592T>C | CA2662313988 | COL5A2 | c.2131-65A>G (n.2131-65A>G) n.237-65A>G c.970-65A>G (n.970-65A>G) c.1993-65A>G (n.1993-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058593G>A | CA2662313989 | COL5A2 | c.2131-66C>T (n.2131-66C>T) n.237-66C>T c.970-66C>T (n.970-66C>T) c.1993-66C>T (n.1993-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058593G>C | CA2662313990 | COL5A2 | c.2131-66C>G (n.2131-66C>G) n.237-66C>G c.970-66C>G (n.970-66C>G) c.1993-66C>G (n.1993-66C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058593G>T | CA2662313991 | COL5A2 | c.2131-66C>A (n.2131-66C>A) n.237-66C>A c.970-66C>A (n.970-66C>A) c.1993-66C>A (n.1993-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058594A= | CA1315428423 | COL5A2 | c.2131-67T= (n.2131-67T=) n.237-67T= c.970-67T= (n.970-67T=) c.1993-67T= (n.1993-67T=) | |
2 | g.189058594A>C | CA762237875 | COL5A2 | c.2131-67T>G (n.2131-67T>G) n.237-67T>G c.970-67T>G (n.970-67T>G) c.1993-67T>G (n.1993-67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058594A>T | CA2662313992 | COL5A2 | c.2131-67T>A (n.2131-67T>A) n.237-67T>A c.970-67T>A (n.970-67T>A) c.1993-67T>A (n.1993-67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058595G>C | CA2662313993 | COL5A2 | c.2131-68C>G (n.2131-68C>G) n.237-68C>G c.970-68C>G (n.970-68C>G) c.1993-68C>G (n.1993-68C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058596A= | CA1315428424 | COL5A2 | c.2131-69T= (n.2131-69T=) n.237-69T= c.970-69T= (n.970-69T=) c.1993-69T= (n.1993-69T=) | |
2 | g.189058596A>G | CA1315428425 | COL5A2 | c.2131-69T>C (n.2131-69T>C) n.237-69T>C c.970-69T>C (n.970-69T>C) c.1993-69T>C (n.1993-69T>C) | dbSNP |
2 | g.189058597A>G | CA2662313994 | COL5A2 | c.2131-70T>C (n.2131-70T>C) n.237-70T>C c.970-70T>C (n.970-70T>C) c.1993-70T>C (n.1993-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058599T>C | CA538453376 | COL5A2 | c.2131-72A>G (n.2131-72A>G) n.237-72A>G c.970-72A>G (n.970-72A>G) c.1993-72A>G (n.1993-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058599T= | CA1315428426 | COL5A2 | c.2131-72A= (n.2131-72A=) n.237-72A= c.970-72A= (n.970-72A=) c.1993-72A= (n.1993-72A=) | |
2 | g.189058601G>T | CA2662313995 | COL5A2 | c.2131-74C>A (n.2131-74C>A) n.237-74C>A c.970-74C>A (n.970-74C>A) c.1993-74C>A (n.1993-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058601_189058602delinsGC | CA1315428427 | COL5A2 | c.2131-75_2131-74delinsGC (n.2131-75_2131-74delinsGC) n.237-75_237-74delinsGC c.970-75_970-74delinsGC (n.970-75_970-74delinsGC) c.1993-75_1993-74delinsGC (n.1993-75_1993-74delinsGC) | |
2 | g.189058602del | CA62599993 | COL5A2 | c.2131-75del (n.2131-75del) n.237-75del c.970-75del (n.970-75del) c.1993-75del (n.1993-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058602C= | CA1315428428 | COL5A2 | c.2131-75G= (n.2131-75G=) n.237-75G= c.970-75G= (n.970-75G=) c.1993-75G= (n.1993-75G=) | |
2 | g.189058602C>G | CA2662313997 | COL5A2 | c.2131-75G>C (n.2131-75G>C) n.237-75G>C c.970-75G>C (n.970-75G>C) c.1993-75G>C (n.1993-75G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058602C>T | CA762237878 | COL5A2 | c.2131-75G>A (n.2131-75G>A) n.237-75G>A c.970-75G>A (n.970-75G>A) c.1993-75G>A (n.1993-75G>A) | dbSNP |
2 | g.189058604_189058609dup | CA2662313996 | COL5A2 | c.2131-80_2131-75dup (n.2131-80_2131-75dup) n.237-80_237-75dup c.970-80_970-75dup (n.970-80_970-75dup) c.1993-80_1993-75dup (n.1993-80_1993-75dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058603_189058605delinsTTC | CA1315428429 | COL5A2 | c.2131-78_2131-76delinsGAA (n.2131-78_2131-76delinsGAA) n.237-78_237-76delinsGAA c.970-78_970-76delinsGAA (n.970-78_970-76delinsGAA) c.1993-78_1993-76delinsGAA (n.1993-78_1993-76delinsGAA) | |
2 | g.189058605_189058606del | CA1315428430 | COL5A2 | c.2131-78_2131-77del (n.2131-78_2131-77del) n.237-78_237-77del c.970-78_970-77del (n.970-78_970-77del) c.1993-78_1993-77del (n.1993-78_1993-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058605C>T | CA2577186458 | COL5A2 | c.2131-78G>A (n.2131-78G>A) n.237-78G>A c.970-78G>A (n.970-78G>A) c.1993-78G>A (n.1993-78G>A) | |
2 | g.189058606T>A | CA2577186459 | COL5A2 | c.2131-79A>T (n.2131-79A>T) n.237-79A>T c.970-79A>T (n.970-79A>T) c.1993-79A>T (n.1993-79A>T) | |
2 | g.189058606T>C | CA2662313998 | COL5A2 | c.2131-79A>G (n.2131-79A>G) n.237-79A>G c.970-79A>G (n.970-79A>G) c.1993-79A>G (n.1993-79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058608C>A | CA2662313999 | COL5A2 | c.2131-81G>T (n.2131-81G>T) n.237-81G>T c.970-81G>T (n.970-81G>T) c.1993-81G>T (n.1993-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058610G>A | CA762237882 | COL5A2 | c.2131-83C>T (n.2131-83C>T) n.237-83C>T c.970-83C>T (n.970-83C>T) c.1993-83C>T (n.1993-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058610G= | CA1315428431 | COL5A2 | c.2131-83C= (n.2131-83C=) n.237-83C= c.970-83C= (n.970-83C=) c.1993-83C= (n.1993-83C=) | |
2 | g.189058610G>T | CA2662314000 | COL5A2 | c.2131-83C>A (n.2131-83C>A) n.237-83C>A c.970-83C>A (n.970-83C>A) c.1993-83C>A (n.1993-83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058611C>A | CA1315428432 | COL5A2 | c.2131-84G>T (n.2131-84G>T) n.237-84G>T c.970-84G>T (n.970-84G>T) c.1993-84G>T (n.1993-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058611C= | CA1315428433 | COL5A2 | c.2131-84G= (n.2131-84G=) n.237-84G= c.970-84G= (n.970-84G=) c.1993-84G= (n.1993-84G=) | |
2 | g.189058611C>T | CA62599994 | COL5A2 | c.2131-84G>A (n.2131-84G>A) n.237-84G>A c.970-84G>A (n.970-84G>A) c.1993-84G>A (n.1993-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058612G>A | CA62599995 | COL5A2 | c.2131-85C>T (n.2131-85C>T) n.237-85C>T c.970-85C>T (n.970-85C>T) c.1993-85C>T (n.1993-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058612G= | CA1315428434 | COL5A2 | c.2131-85C= (n.2131-85C=) n.237-85C= c.970-85C= (n.970-85C=) c.1993-85C= (n.1993-85C=) | |
2 | g.189058612G>T | CA2577186460 | COL5A2 | c.2131-85C>A (n.2131-85C>A) n.237-85C>A c.970-85C>A (n.970-85C>A) c.1993-85C>A (n.1993-85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058613G>T | CA2662314001 | COL5A2 | c.2131-86C>A (n.2131-86C>A) n.237-86C>A c.970-86C>A (n.970-86C>A) c.1993-86C>A (n.1993-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058618del | CA2662314002 | COL5A2 | c.2131-87del (n.2131-87del) n.237-87del c.970-87del (n.970-87del) c.1993-87del (n.1993-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058616A= | CA1315428435 | COL5A2 | c.2131-89T= (n.2131-89T=) n.237-89T= c.970-89T= (n.970-89T=) c.1993-89T= (n.1993-89T=) | |
2 | g.189058616A>C | CA762237887 | COL5A2 | c.2131-89T>G (n.2131-89T>G) n.237-89T>G c.970-89T>G (n.970-89T>G) c.1993-89T>G (n.1993-89T>G) | dbSNP |
2 | g.189058619T>A | CA1040409364 | COL5A2 | c.2131-92A>T (n.2131-92A>T) n.237-92A>T c.970-92A>T (n.970-92A>T) c.1993-92A>T (n.1993-92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058619T>C | CA2662314003 | COL5A2 | c.2131-92A>G (n.2131-92A>G) n.237-92A>G c.970-92A>G (n.970-92A>G) c.1993-92A>G (n.1993-92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058619T= | CA1315428436 | COL5A2 | c.2131-92A= (n.2131-92A=) n.237-92A= c.970-92A= (n.970-92A=) c.1993-92A= (n.1993-92A=) | |
2 | g.189058620T>G | CA2662314004 | COL5A2 | c.2131-93A>C (n.2131-93A>C) n.237-93A>C c.970-93A>C (n.970-93A>C) c.1993-93A>C (n.1993-93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058622A>G | CA2577186461 | COL5A2 | c.2131-95T>C (n.2131-95T>C) n.237-95T>C c.970-95T>C (n.970-95T>C) c.1993-95T>C (n.1993-95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058623G>A | CA762237894 | COL5A2 | c.2131-96C>T (n.2131-96C>T) n.237-96C>T c.970-96C>T (n.970-96C>T) c.1993-96C>T (n.1993-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058623G= | CA1315428437 | COL5A2 | c.2131-96C= (n.2131-96C=) n.237-96C= c.970-96C= (n.970-96C=) c.1993-96C= (n.1993-96C=) | |
2 | g.189058626A>C | CA2662314005 | COL5A2 | c.2131-99T>G (n.2131-99T>G) n.237-99T>G c.970-99T>G (n.970-99T>G) c.1993-99T>G (n.1993-99T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058626A>T | CA2662314006 | COL5A2 | c.2131-99T>A (n.2131-99T>A) n.237-99T>A c.970-99T>A (n.970-99T>A) c.1993-99T>A (n.1993-99T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058627T>C | CA62599997 | COL5A2 | c.2131-100A>G (n.2131-100A>G) n.237-100A>G c.970-100A>G (n.970-100A>G) c.1993-100A>G (n.1993-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058627T>G | CA62599999 | COL5A2 | c.2131-100A>C (n.2131-100A>C) n.237-100A>C c.970-100A>C (n.970-100A>C) c.1993-100A>C (n.1993-100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058627T= | CA1315428438 | COL5A2 | c.2131-100A= (n.2131-100A=) n.237-100A= c.970-100A= (n.970-100A=) c.1993-100A= (n.1993-100A=) | |
2 | g.189058629A= | CA1315428439 | COL5A2 | c.2131-102T= (n.2131-102T=) n.237-102T= c.970-102T= (n.970-102T=) c.1993-102T= (n.1993-102T=) | |
2 | g.189058629A>T | CA62600002 | COL5A2 | c.2131-102T>A (n.2131-102T>A) n.237-102T>A c.970-102T>A (n.970-102T>A) c.1993-102T>A (n.1993-102T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058631A>C | CA2662314007 | COL5A2 | c.2131-104T>G (n.2131-104T>G) n.237-104T>G c.970-104T>G (n.970-104T>G) c.1993-104T>G (n.1993-104T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058633A= | CA1315428440 | COL5A2 | c.2131-106T= (n.2131-106T=) n.237-106T= c.970-106T= (n.970-106T=) c.1993-106T= (n.1993-106T=) | |
2 | g.189058633A>C | CA1315428441 | COL5A2 | c.2131-106T>G (n.2131-106T>G) n.237-106T>G c.970-106T>G (n.970-106T>G) c.1993-106T>G (n.1993-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058633A>G | CA62600013 | COL5A2 | c.2131-106T>C (n.2131-106T>C) n.237-106T>C c.970-106T>C (n.970-106T>C) c.1993-106T>C (n.1993-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058635T>A | CA2662314008 | COL5A2 | c.2131-108A>T (n.2131-108A>T) n.237-108A>T c.970-108A>T (n.970-108A>T) c.1993-108A>T (n.1993-108A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058635T>C | CA2662314009 | COL5A2 | c.2131-108A>G (n.2131-108A>G) n.237-108A>G c.970-108A>G (n.970-108A>G) c.1993-108A>G (n.1993-108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058637C= | CA1315428442 | COL5A2 | c.2131-110G= (n.2131-110G=) n.237-110G= c.970-110G= (n.970-110G=) c.1993-110G= (n.1993-110G=) | |
2 | g.189058637C>T | CA762237897 | COL5A2 | c.2131-110G>A (n.2131-110G>A) n.237-110G>A c.970-110G>A (n.970-110G>A) c.1993-110G>A (n.1993-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058638T>A | CA2662314010 | COL5A2 | c.2131-111A>T (n.2131-111A>T) n.237-111A>T c.970-111A>T (n.970-111A>T) c.1993-111A>T (n.1993-111A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058638T>G | CA2662314011 | COL5A2 | c.2131-111A>C (n.2131-111A>C) n.237-111A>C c.970-111A>C (n.970-111A>C) c.1993-111A>C (n.1993-111A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058639A= | CA1315428443 | COL5A2 | c.2131-112T= (n.2131-112T=) n.237-112T= c.970-112T= (n.970-112T=) c.1993-112T= (n.1993-112T=) | |
2 | g.189058639A>G | CA762237905 | COL5A2 | c.2131-112T>C (n.2131-112T>C) n.237-112T>C c.970-112T>C (n.970-112T>C) c.1993-112T>C (n.1993-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058640A>G | CA2662314012 | COL5A2 | c.2131-113T>C (n.2131-113T>C) n.237-113T>C c.970-113T>C (n.970-113T>C) c.1993-113T>C (n.1993-113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058641A>C | CA2662314013 | COL5A2 | c.2131-114T>G (n.2131-114T>G) n.237-114T>G c.970-114T>G (n.970-114T>G) c.1993-114T>G (n.1993-114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058641A>G | CA2662314014 | COL5A2 | c.2131-114T>C (n.2131-114T>C) n.237-114T>C c.970-114T>C (n.970-114T>C) c.1993-114T>C (n.1993-114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058642T>A | CA2662314015 | COL5A2 | c.2131-115A>T (n.2131-115A>T) n.237-115A>T c.970-115A>T (n.970-115A>T) c.1993-115A>T (n.1993-115A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058643C>T | CA2662314016 | COL5A2 | c.2131-116G>A (n.2131-116G>A) n.237-116G>A c.970-116G>A (n.970-116G>A) c.1993-116G>A (n.1993-116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058644T>C | CA2662314017 | COL5A2 | c.2131-117A>G (n.2131-117A>G) n.237-117A>G c.970-117A>G (n.970-117A>G) c.1993-117A>G (n.1993-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058645C>A | CA2662314018 | COL5A2 | c.2131-118G>T (n.2131-118G>T) n.237-118G>T c.970-118G>T (n.970-118G>T) c.1993-118G>T (n.1993-118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058645_189058646delinsCA | CA1315428444 | COL5A2 | c.2131-119_2131-118delinsTG (n.2131-119_2131-118delinsTG) n.237-119_237-118delinsTG c.970-119_970-118delinsTG (n.970-119_970-118delinsTG) c.1993-119_1993-118delinsTG (n.1993-119_1993-118delinsTG) | |
2 | g.189058646A>C | CA2662314019 | COL5A2 | c.2131-119T>G (n.2131-119T>G) n.237-119T>G c.970-119T>G (n.970-119T>G) c.1993-119T>G (n.1993-119T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058647del | CA1315428445 | COL5A2 | c.2131-119del (n.2131-119del) n.237-119del c.970-119del (n.970-119del) c.1993-119del (n.1993-119del) | dbSNP |
2 | g.189058647A>T | CA2662314020 | COL5A2 | c.2131-120T>A (n.2131-120T>A) n.237-120T>A c.970-120T>A (n.970-120T>A) c.1993-120T>A (n.1993-120T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058648T>A | CA2701154680 | COL5A2 | c.2131-121A>T (n.2131-121A>T) n.237-121A>T c.970-121A>T (n.970-121A>T) c.1993-121A>T (n.1993-121A>T) | dbSNP |
2 | g.189058650T>G | CA62600016 | COL5A2 | c.2131-123A>C (n.2131-123A>C) n.237-123A>C c.970-123A>C (n.970-123A>C) c.1993-123A>C (n.1993-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058650T= | CA1315428446 | COL5A2 | c.2131-123A= (n.2131-123A=) n.237-123A= c.970-123A= (n.970-123A=) c.1993-123A= (n.1993-123A=) | |
2 | g.189058653T>C | CA2662314021 | COL5A2 | c.2131-126A>G (n.2131-126A>G) n.237-126A>G c.970-126A>G (n.970-126A>G) c.1993-126A>G (n.1993-126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058654A>T | CA2662314023 | COL5A2 | c.2131-127T>A (n.2131-127T>A) n.237-127T>A c.970-127T>A (n.970-127T>A) c.1993-127T>A (n.1993-127T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058655del | CA2662314022 | COL5A2 | c.2131-127del (n.2131-127del) n.237-127del c.970-127del (n.970-127del) c.1993-127del (n.1993-127del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058655A>T | CA2662314024 | COL5A2 | c.2131-128T>A (n.2131-128T>A) n.237-128T>A c.970-128T>A (n.970-128T>A) c.1993-128T>A (n.1993-128T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058656T>C | CA2662314025 | COL5A2 | c.2131-129A>G (n.2131-129A>G) n.237-129A>G c.970-129A>G (n.970-129A>G) c.1993-129A>G (n.1993-129A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058656T>G | CA2662314026 | COL5A2 | c.2131-129A>C (n.2131-129A>C) n.237-129A>C c.970-129A>C (n.970-129A>C) c.1993-129A>C (n.1993-129A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058657T>A | CA2662314027 | COL5A2 | c.2131-130A>T (n.2131-130A>T) n.237-130A>T c.970-130A>T (n.970-130A>T) c.1993-130A>T (n.1993-130A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058657T>C | CA2662314028 | COL5A2 | c.2131-130A>G (n.2131-130A>G) n.237-130A>G c.970-130A>G (n.970-130A>G) c.1993-130A>G (n.1993-130A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058657T>G | CA2662314029 | COL5A2 | c.2131-130A>C (n.2131-130A>C) n.237-130A>C c.970-130A>C (n.970-130A>C) c.1993-130A>C (n.1993-130A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058658T>A | CA2662314030 | COL5A2 | c.2131-131A>T (n.2131-131A>T) n.237-131A>T c.970-131A>T (n.970-131A>T) c.1993-131A>T (n.1993-131A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058658T>C | CA2753586302 | COL5A2 | c.2131-131A>G (n.2131-131A>G) n.237-131A>G c.970-131A>G (n.970-131A>G) c.1993-131A>G (n.1993-131A>G) | |
2 | g.189058658T>G | CA2662314031 | COL5A2 | c.2131-131A>C (n.2131-131A>C) n.237-131A>C c.970-131A>C (n.970-131A>C) c.1993-131A>C (n.1993-131A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058659A>T | CA2662314032 | COL5A2 | c.2131-132T>A (n.2131-132T>A) n.237-132T>A c.970-132T>A (n.970-132T>A) c.1993-132T>A (n.1993-132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058660G>A | CA2662314033 | COL5A2 | c.2131-133C>T (n.2131-133C>T) n.237-133C>T c.970-133C>T (n.970-133C>T) c.1993-133C>T (n.1993-133C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058660G>T | CA2662314034 | COL5A2 | c.2131-133C>A (n.2131-133C>A) n.237-133C>A c.970-133C>A (n.970-133C>A) c.1993-133C>A (n.1993-133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058661T>A | CA2662314035 | COL5A2 | c.2131-134A>T (n.2131-134A>T) n.237-134A>T c.970-134A>T (n.970-134A>T) c.1993-134A>T (n.1993-134A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058661T>C | CA62600018 | COL5A2 | c.2131-134A>G (n.2131-134A>G) n.237-134A>G c.970-134A>G (n.970-134A>G) c.1993-134A>G (n.1993-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058661T= | CA1315428447 | COL5A2 | c.2131-134A= (n.2131-134A=) n.237-134A= c.970-134A= (n.970-134A=) c.1993-134A= (n.1993-134A=) | |
2 | g.189058662G>T | CA2662314036 | COL5A2 | c.2131-135C>A (n.2131-135C>A) n.237-135C>A c.970-135C>A (n.970-135C>A) c.1993-135C>A (n.1993-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058663A= | CA1315428448 | COL5A2 | c.2131-136T= (n.2131-136T=) n.237-136T= c.970-136T= (n.970-136T=) c.1993-136T= (n.1993-136T=) | |
2 | g.189058663A>G | CA62600020 | COL5A2 | c.2131-136T>C (n.2131-136T>C) n.237-136T>C c.970-136T>C (n.970-136T>C) c.1993-136T>C (n.1993-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058664T>C | CA1315428450 | COL5A2 | c.2131-137A>G (n.2131-137A>G) n.237-137A>G c.970-137A>G (n.970-137A>G) c.1993-137A>G (n.1993-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058664T= | CA1315428449 | COL5A2 | c.2131-137A= (n.2131-137A=) n.237-137A= c.970-137A= (n.970-137A=) c.1993-137A= (n.1993-137A=) | |
2 | g.189058666del | CA2662314037 | COL5A2 | c.2131-138del (n.2131-138del) n.237-138del c.970-138del (n.970-138del) c.1993-138del (n.1993-138del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058667_189058669del | CA2662314038 | COL5A2 | c.2131-140_2131-138del (n.2131-140_2131-138del) n.237-140_237-138del c.970-140_970-138del (n.970-140_970-138del) c.1993-140_1993-138del (n.1993-140_1993-138del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058666A>T | CA2662314039 | COL5A2 | c.2131-139T>A (n.2131-139T>A) n.237-139T>A c.970-139T>A (n.970-139T>A) c.1993-139T>A (n.1993-139T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058667G>T | CA2662314040 | COL5A2 | c.2131-140C>A (n.2131-140C>A) n.237-140C>A c.970-140C>A (n.970-140C>A) c.1993-140C>A (n.1993-140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058667_189058671delinsGAAAT | CA1315428451 | COL5A2 | c.2131-144_2131-140delinsATTTC (n.2131-144_2131-140delinsATTTC) n.237-144_237-140delinsATTTC c.970-144_970-140delinsATTTC (n.970-144_970-140delinsATTTC) c.1993-144_1993-140delinsATTTC (n.1993-144_1993-140delinsATTTC) | |
2 | g.189058668A>T | CA2662314041 | COL5A2 | c.2131-141T>A (n.2131-141T>A) n.237-141T>A c.970-141T>A (n.970-141T>A) c.1993-141T>A (n.1993-141T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058672_189058675del | CA1315428452 | COL5A2 | c.2131-144_2131-141del (n.2131-144_2131-141del) n.237-144_237-141del c.970-144_970-141del (n.970-144_970-141del) c.1993-144_1993-141del (n.1993-144_1993-141del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058669A= | CA1315428453 | COL5A2 | c.2131-142T= (n.2131-142T=) n.237-142T= c.970-142T= (n.970-142T=) c.1993-142T= (n.1993-142T=) | |
2 | g.189058669A>C | CA538453377 | COL5A2 | c.2131-142T>G (n.2131-142T>G) n.237-142T>G c.970-142T>G (n.970-142T>G) c.1993-142T>G (n.1993-142T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058671T>A | CA2662314042 | COL5A2 | c.2131-144A>T (n.2131-144A>T) n.237-144A>T c.970-144A>T (n.970-144A>T) c.1993-144A>T (n.1993-144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058672A>T | CA2662314043 | COL5A2 | c.2131-145T>A (n.2131-145T>A) n.237-145T>A c.970-145T>A (n.970-145T>A) c.1993-145T>A (n.1993-145T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058673A>C | CA2662314045 | COL5A2 | c.2131-146T>G (n.2131-146T>G) n.237-146T>G c.970-146T>G (n.970-146T>G) c.1993-146T>G (n.1993-146T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058673A>G | CA2662314044 | COL5A2 | c.2131-146T>C (n.2131-146T>C) n.237-146T>C c.970-146T>C (n.970-146T>C) c.1993-146T>C (n.1993-146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058674A>G | CA2662314046 | COL5A2 | c.2131-147T>C (n.2131-147T>C) n.237-147T>C c.970-147T>C (n.970-147T>C) c.1993-147T>C (n.1993-147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058674A>T | CA2662314047 | COL5A2 | c.2131-147T>A (n.2131-147T>A) n.237-147T>A c.970-147T>A (n.970-147T>A) c.1993-147T>A (n.1993-147T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058674_189058676delinsATT | CA1315428454 | COL5A2 | c.2131-149_2131-147delinsAAT (n.2131-149_2131-147delinsAAT) n.237-149_237-147delinsAAT c.970-149_970-147delinsAAT (n.970-149_970-147delinsAAT) c.1993-149_1993-147delinsAAT (n.1993-149_1993-147delinsAAT) | |
2 | g.189058675T>A | CA1040409377 | COL5A2 | c.2131-148A>T (n.2131-148A>T) n.237-148A>T c.970-148A>T (n.970-148A>T) c.1993-148A>T (n.1993-148A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058675T>C | CA11291764 | COL5A2 | c.2131-148A>G (n.2131-148A>G) n.237-148A>G c.970-148A>G (n.970-148A>G) c.1993-148A>G (n.1993-148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058675T>G | CA2581782644 | COL5A2 | c.2131-148A>C (n.2131-148A>C) n.237-148A>C c.970-148A>C (n.970-148A>C) c.1993-148A>C (n.1993-148A>C) | |
2 | g.189058675T= | CA1315428455 | COL5A2 | c.2131-148A= (n.2131-148A=) n.237-148A= c.970-148A= (n.970-148A=) c.1993-148A= (n.1993-148A=) | |
2 | g.189058676_189058677del | CA538453378 | COL5A2 | c.2131-149_2131-148del (n.2131-149_2131-148del) n.237-149_237-148del c.970-149_970-148del (n.970-149_970-148del) c.1993-149_1993-148del (n.1993-149_1993-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058675_189058676insATCC | CA2662314048 | COL5A2 | c.2131-149_2131-148insGGAT (n.2131-149_2131-148insGGAT) n.237-149_237-148insGGAT c.970-149_970-148insGGAT (n.970-149_970-148insGGAT) c.1993-149_1993-148insGGAT (n.1993-149_1993-148insGGAT) | gnomAD v4 |
2 | g.189058676T>A | CA2662314049 | COL5A2 | c.2131-149A>T (n.2131-149A>T) n.237-149A>T c.970-149A>T (n.970-149A>T) c.1993-149A>T (n.1993-149A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058676T>C | CA62600026 | COL5A2 | c.2131-149A>G (n.2131-149A>G) n.237-149A>G c.970-149A>G (n.970-149A>G) c.1993-149A>G (n.1993-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058676T= | CA1315428456 | COL5A2 | c.2131-149A= (n.2131-149A=) n.237-149A= c.970-149A= (n.970-149A=) c.1993-149A= (n.1993-149A=) | |
2 | g.189058676_189058687delinsTTGAAGTAAGGA | CA1315428457 | COL5A2 | c.2131-160_2131-149delinsTCCTTACTTCAA (n.2131-160_2131-149delinsTCCTTACTTCAA) n.237-160_237-149delinsTCCTTACTTCAA c.970-160_970-149delinsTCCTTACTTCAA (n.970-160_970-149delinsTCCTTACTTCAA) c.1993-160_1993-149delinsTCCTTACTTCAA (n.1993-160_1993-149delinsTCCTTACTTCAA) | |
2 | g.189058677T>C | CA62600029 | COL5A2 | c.2131-150A>G (n.2131-150A>G) n.237-150A>G c.970-150A>G (n.970-150A>G) c.1993-150A>G (n.1993-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058677T>G | CA2662314050 | COL5A2 | c.2131-150A>C (n.2131-150A>C) n.237-150A>C c.970-150A>C (n.970-150A>C) c.1993-150A>C (n.1993-150A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058677T= | CA1315428459 | COL5A2 | c.2131-150A= (n.2131-150A=) n.237-150A= c.970-150A= (n.970-150A=) c.1993-150A= (n.1993-150A=) | |
2 | g.189058678_189058688del | CA1315428458 | COL5A2 | c.2131-160_2131-150del (n.2131-160_2131-150del) n.237-160_237-150del c.970-160_970-150del (n.970-160_970-150del) c.1993-160_1993-150del (n.1993-160_1993-150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |