Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189058561T>CCA2022428COL5A2c.2131-34A>G (n.2131-34A>G)
n.237-34A>G
c.970-34A>G (n.970-34A>G)
c.1993-34A>G (n.1993-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058561T=CA1315428413COL5A2c.2131-34A= (n.2131-34A=)
n.237-34A=
c.970-34A= (n.970-34A=)
c.1993-34A= (n.1993-34A=)
2g.189058562A=CA1315428414COL5A2c.2131-35T= (n.2131-35T=)
n.237-35T=
c.970-35T= (n.970-35T=)
c.1993-35T= (n.1993-35T=)
2g.189058562A>GCA2753586299COL5A2c.2131-35T>C (n.2131-35T>C)
n.237-35T>C
c.970-35T>C (n.970-35T>C)
c.1993-35T>C (n.1993-35T>C)
2g.189058562A>TCA538453366COL5A2c.2131-35T>A (n.2131-35T>A)
n.237-35T>A
c.970-35T>A (n.970-35T>A)
c.1993-35T>A (n.1993-35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058563C>ACA538453367COL5A2c.2131-36G>T (n.2131-36G>T)
n.237-36G>T
c.970-36G>T (n.970-36G>T)
c.1993-36G>T (n.1993-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058563C=CA1315428415COL5A2c.2131-36G= (n.2131-36G=)
n.237-36G=
c.970-36G= (n.970-36G=)
c.1993-36G= (n.1993-36G=)
2g.189058563C>GCA2022430COL5A2c.2131-36G>C (n.2131-36G>C)
n.237-36G>C
c.970-36G>C (n.970-36G>C)
c.1993-36G>C (n.1993-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058563C>TCA2022429COL5A2c.2131-36G>A (n.2131-36G>A)
n.237-36G>A
c.970-36G>A (n.970-36G>A)
c.1993-36G>A (n.1993-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058564T>CCA2577186455COL5A2c.2131-37A>G (n.2131-37A>G)
n.237-37A>G
c.970-37A>G (n.970-37A>G)
c.1993-37A>G (n.1993-37A>G)
2g.189058566G>TCA2662313977COL5A2c.2131-39C>A (n.2131-39C>A)
n.237-39C>A
c.970-39C>A (n.970-39C>A)
c.1993-39C>A (n.1993-39C>A)
 gnomAD v4
2g.189058568T>CCA2662313978COL5A2c.2131-41A>G (n.2131-41A>G)
n.237-41A>G
c.970-41A>G (n.970-41A>G)
c.1993-41A>G (n.1993-41A>G)
 gnomAD v4
2g.189058571A=CA1315428416COL5A2c.2131-44T= (n.2131-44T=)
n.237-44T=
c.970-44T= (n.970-44T=)
c.1993-44T= (n.1993-44T=)
2g.189058571A>GCA538453370COL5A2c.2131-44T>C (n.2131-44T>C)
n.237-44T>C
c.970-44T>C (n.970-44T>C)
c.1993-44T>C (n.1993-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058572_189058575delCA2662313979COL5A2c.2131-47_2131-44del (n.2131-47_2131-44del)
n.237-47_237-44del
c.970-47_970-44del (n.970-47_970-44del)
c.1993-47_1993-44del (n.1993-47_1993-44del)
 gnomAD v4
2g.189058575A>TCA2577186456COL5A2c.2131-48T>A (n.2131-48T>A)
n.237-48T>A
c.970-48T>A (n.970-48T>A)
c.1993-48T>A (n.1993-48T>A)
2g.189058576T>CCA2022431COL5A2c.2131-49A>G (n.2131-49A>G)
n.237-49A>G
c.970-49A>G (n.970-49A>G)
c.1993-49A>G (n.1993-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058576T=CA1315428417COL5A2c.2131-49A= (n.2131-49A=)
n.237-49A=
c.970-49A= (n.970-49A=)
c.1993-49A= (n.1993-49A=)
2g.189058576_189058577insTTTTCA2662313980COL5A2c.2131-49_2131-48insAAAA (n.2131-49_2131-48insAAAA)
n.237-49_237-48insAAAA
c.970-49_970-48insAAAA (n.970-49_970-48insAAAA)
c.1993-49_1993-48insAAAA (n.1993-49_1993-48insAAAA)
 gnomAD v4
2g.189058577A>GCA2662313981COL5A2c.2131-50T>C (n.2131-50T>C)
n.237-50T>C
c.970-50T>C (n.970-50T>C)
c.1993-50T>C (n.1993-50T>C)
 gnomAD v4
2g.189058578G>ACA538453373COL5A2c.2131-51C>T (n.2131-51C>T)
n.237-51C>T
c.970-51C>T (n.970-51C>T)
c.1993-51C>T (n.1993-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189058578G=CA1315428418COL5A2c.2131-51C= (n.2131-51C=)
n.237-51C=
c.970-51C= (n.970-51C=)
c.1993-51C= (n.1993-51C=)
2g.189058578G>TCA2022432COL5A2c.2131-51C>A (n.2131-51C>A)
n.237-51C>A
c.970-51C>A (n.970-51C>A)
c.1993-51C>A (n.1993-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058579G>ACA2662313982COL5A2c.2131-52C>T (n.2131-52C>T)
n.237-52C>T
c.970-52C>T (n.970-52C>T)
c.1993-52C>T (n.1993-52C>T)
 gnomAD v4
2g.189058579G>TCA2662313983COL5A2c.2131-52C>A (n.2131-52C>A)
n.237-52C>A
c.970-52C>A (n.970-52C>A)
c.1993-52C>A (n.1993-52C>A)
 gnomAD v4
2g.189058580T>CCA2662313984COL5A2c.2131-53A>G (n.2131-53A>G)
n.237-53A>G
c.970-53A>G (n.970-53A>G)
c.1993-53A>G (n.1993-53A>G)
 gnomAD v4
2g.189058580T>GCA2662313985COL5A2c.2131-53A>C (n.2131-53A>C)
n.237-53A>C
c.970-53A>C (n.970-53A>C)
c.1993-53A>C (n.1993-53A>C)
 gnomAD v4
2g.189058581C>ACA2662313986COL5A2c.2131-54G>T (n.2131-54G>T)
n.237-54G>T
c.970-54G>T (n.970-54G>T)
c.1993-54G>T (n.1993-54G>T)
 gnomAD v4
2g.189058584A=CA1315428419COL5A2c.2131-57T= (n.2131-57T=)
n.237-57T=
c.970-57T= (n.970-57T=)
c.1993-57T= (n.1993-57T=)
2g.189058584A>GCA1315428420COL5A2c.2131-57T>C (n.2131-57T>C)
n.237-57T>C
c.970-57T>C (n.970-57T>C)
c.1993-57T>C (n.1993-57T>C)
 dbSNP
2g.189058584_189058586delCA2662313987COL5A2c.2131-59_2131-57del (n.2131-59_2131-57del)
n.237-59_237-57del
c.970-59_970-57del (n.970-59_970-57del)
c.1993-59_1993-57del (n.1993-59_1993-57del)
 gnomAD v4
2g.189058585A=CA1315428421COL5A2c.2131-58T= (n.2131-58T=)
n.237-58T=
c.970-58T= (n.970-58T=)
c.1993-58T= (n.1993-58T=)
2g.189058585A>GCA762237873COL5A2c.2131-58T>C (n.2131-58T>C)
n.237-58T>C
c.970-58T>C (n.970-58T>C)
c.1993-58T>C (n.1993-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058586T>ACA2753586300COL5A2c.2131-59A>T (n.2131-59A>T)
n.237-59A>T
c.970-59A>T (n.970-59A>T)
c.1993-59A>T (n.1993-59A>T)
2g.189058586T>CCA1040409357COL5A2c.2131-59A>G (n.2131-59A>G)
n.237-59A>G
c.970-59A>G (n.970-59A>G)
c.1993-59A>G (n.1993-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058586T=CA1315428422COL5A2c.2131-59A= (n.2131-59A=)
n.237-59A=
c.970-59A= (n.970-59A=)
c.1993-59A= (n.1993-59A=)
2g.189058587G>ACA2577186457COL5A2c.2131-60C>T (n.2131-60C>T)
n.237-60C>T
c.970-60C>T (n.970-60C>T)
c.1993-60C>T (n.1993-60C>T)
 gnomAD v4
2g.189058591C>ACA2753586301COL5A2c.2131-64G>T (n.2131-64G>T)
n.237-64G>T
c.970-64G>T (n.970-64G>T)
c.1993-64G>T (n.1993-64G>T)
2g.189058592T>CCA2662313988COL5A2c.2131-65A>G (n.2131-65A>G)
n.237-65A>G
c.970-65A>G (n.970-65A>G)
c.1993-65A>G (n.1993-65A>G)
 gnomAD v4
2g.189058593G>ACA2662313989COL5A2c.2131-66C>T (n.2131-66C>T)
n.237-66C>T
c.970-66C>T (n.970-66C>T)
c.1993-66C>T (n.1993-66C>T)
 gnomAD v4
2g.189058593G>CCA2662313990COL5A2c.2131-66C>G (n.2131-66C>G)
n.237-66C>G
c.970-66C>G (n.970-66C>G)
c.1993-66C>G (n.1993-66C>G)
 gnomAD v4
2g.189058593G>TCA2662313991COL5A2c.2131-66C>A (n.2131-66C>A)
n.237-66C>A
c.970-66C>A (n.970-66C>A)
c.1993-66C>A (n.1993-66C>A)
 gnomAD v4
2g.189058594A=CA1315428423COL5A2c.2131-67T= (n.2131-67T=)
n.237-67T=
c.970-67T= (n.970-67T=)
c.1993-67T= (n.1993-67T=)
2g.189058594A>CCA762237875COL5A2c.2131-67T>G (n.2131-67T>G)
n.237-67T>G
c.970-67T>G (n.970-67T>G)
c.1993-67T>G (n.1993-67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058594A>TCA2662313992COL5A2c.2131-67T>A (n.2131-67T>A)
n.237-67T>A
c.970-67T>A (n.970-67T>A)
c.1993-67T>A (n.1993-67T>A)
 gnomAD v4
2g.189058595G>CCA2662313993COL5A2c.2131-68C>G (n.2131-68C>G)
n.237-68C>G
c.970-68C>G (n.970-68C>G)
c.1993-68C>G (n.1993-68C>G)
 gnomAD v4
2g.189058596A=CA1315428424COL5A2c.2131-69T= (n.2131-69T=)
n.237-69T=
c.970-69T= (n.970-69T=)
c.1993-69T= (n.1993-69T=)
2g.189058596A>GCA1315428425COL5A2c.2131-69T>C (n.2131-69T>C)
n.237-69T>C
c.970-69T>C (n.970-69T>C)
c.1993-69T>C (n.1993-69T>C)
 dbSNP
2g.189058597A>GCA2662313994COL5A2c.2131-70T>C (n.2131-70T>C)
n.237-70T>C
c.970-70T>C (n.970-70T>C)
c.1993-70T>C (n.1993-70T>C)
 gnomAD v4
2g.189058599T>CCA538453376COL5A2c.2131-72A>G (n.2131-72A>G)
n.237-72A>G
c.970-72A>G (n.970-72A>G)
c.1993-72A>G (n.1993-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058599T=CA1315428426COL5A2c.2131-72A= (n.2131-72A=)
n.237-72A=
c.970-72A= (n.970-72A=)
c.1993-72A= (n.1993-72A=)
2g.189058601G>TCA2662313995COL5A2c.2131-74C>A (n.2131-74C>A)
n.237-74C>A
c.970-74C>A (n.970-74C>A)
c.1993-74C>A (n.1993-74C>A)
 gnomAD v4
2g.189058601_189058602delinsGCCA1315428427COL5A2c.2131-75_2131-74delinsGC (n.2131-75_2131-74delinsGC)
n.237-75_237-74delinsGC
c.970-75_970-74delinsGC (n.970-75_970-74delinsGC)
c.1993-75_1993-74delinsGC (n.1993-75_1993-74delinsGC)
2g.189058602delCA62599993COL5A2c.2131-75del (n.2131-75del)
n.237-75del
c.970-75del (n.970-75del)
c.1993-75del (n.1993-75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058602C=CA1315428428COL5A2c.2131-75G= (n.2131-75G=)
n.237-75G=
c.970-75G= (n.970-75G=)
c.1993-75G= (n.1993-75G=)
2g.189058602C>GCA2662313997COL5A2c.2131-75G>C (n.2131-75G>C)
n.237-75G>C
c.970-75G>C (n.970-75G>C)
c.1993-75G>C (n.1993-75G>C)
 gnomAD v4
2g.189058602C>TCA762237878COL5A2c.2131-75G>A (n.2131-75G>A)
n.237-75G>A
c.970-75G>A (n.970-75G>A)
c.1993-75G>A (n.1993-75G>A)
 dbSNP
2g.189058604_189058609dupCA2662313996COL5A2c.2131-80_2131-75dup (n.2131-80_2131-75dup)
n.237-80_237-75dup
c.970-80_970-75dup (n.970-80_970-75dup)
c.1993-80_1993-75dup (n.1993-80_1993-75dup)
 gnomAD v4
2g.189058603_189058605delinsTTCCA1315428429COL5A2c.2131-78_2131-76delinsGAA (n.2131-78_2131-76delinsGAA)
n.237-78_237-76delinsGAA
c.970-78_970-76delinsGAA (n.970-78_970-76delinsGAA)
c.1993-78_1993-76delinsGAA (n.1993-78_1993-76delinsGAA)
2g.189058605_189058606delCA1315428430COL5A2c.2131-78_2131-77del (n.2131-78_2131-77del)
n.237-78_237-77del
c.970-78_970-77del (n.970-78_970-77del)
c.1993-78_1993-77del (n.1993-78_1993-77del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058605C>TCA2577186458COL5A2c.2131-78G>A (n.2131-78G>A)
n.237-78G>A
c.970-78G>A (n.970-78G>A)
c.1993-78G>A (n.1993-78G>A)
2g.189058606T>ACA2577186459COL5A2c.2131-79A>T (n.2131-79A>T)
n.237-79A>T
c.970-79A>T (n.970-79A>T)
c.1993-79A>T (n.1993-79A>T)
2g.189058606T>CCA2662313998COL5A2c.2131-79A>G (n.2131-79A>G)
n.237-79A>G
c.970-79A>G (n.970-79A>G)
c.1993-79A>G (n.1993-79A>G)
 gnomAD v4
2g.189058608C>ACA2662313999COL5A2c.2131-81G>T (n.2131-81G>T)
n.237-81G>T
c.970-81G>T (n.970-81G>T)
c.1993-81G>T (n.1993-81G>T)
 gnomAD v4
2g.189058610G>ACA762237882COL5A2c.2131-83C>T (n.2131-83C>T)
n.237-83C>T
c.970-83C>T (n.970-83C>T)
c.1993-83C>T (n.1993-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058610G=CA1315428431COL5A2c.2131-83C= (n.2131-83C=)
n.237-83C=
c.970-83C= (n.970-83C=)
c.1993-83C= (n.1993-83C=)
2g.189058610G>TCA2662314000COL5A2c.2131-83C>A (n.2131-83C>A)
n.237-83C>A
c.970-83C>A (n.970-83C>A)
c.1993-83C>A (n.1993-83C>A)
 gnomAD v4
2g.189058611C>ACA1315428432COL5A2c.2131-84G>T (n.2131-84G>T)
n.237-84G>T
c.970-84G>T (n.970-84G>T)
c.1993-84G>T (n.1993-84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058611C=CA1315428433COL5A2c.2131-84G= (n.2131-84G=)
n.237-84G=
c.970-84G= (n.970-84G=)
c.1993-84G= (n.1993-84G=)
2g.189058611C>TCA62599994COL5A2c.2131-84G>A (n.2131-84G>A)
n.237-84G>A
c.970-84G>A (n.970-84G>A)
c.1993-84G>A (n.1993-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058612G>ACA62599995COL5A2c.2131-85C>T (n.2131-85C>T)
n.237-85C>T
c.970-85C>T (n.970-85C>T)
c.1993-85C>T (n.1993-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058612G=CA1315428434COL5A2c.2131-85C= (n.2131-85C=)
n.237-85C=
c.970-85C= (n.970-85C=)
c.1993-85C= (n.1993-85C=)
2g.189058612G>TCA2577186460COL5A2c.2131-85C>A (n.2131-85C>A)
n.237-85C>A
c.970-85C>A (n.970-85C>A)
c.1993-85C>A (n.1993-85C>A)
 gnomAD v4
2g.189058613G>TCA2662314001COL5A2c.2131-86C>A (n.2131-86C>A)
n.237-86C>A
c.970-86C>A (n.970-86C>A)
c.1993-86C>A (n.1993-86C>A)
 gnomAD v4
2g.189058618delCA2662314002COL5A2c.2131-87del (n.2131-87del)
n.237-87del
c.970-87del (n.970-87del)
c.1993-87del (n.1993-87del)
 gnomAD v4
2g.189058616A=CA1315428435COL5A2c.2131-89T= (n.2131-89T=)
n.237-89T=
c.970-89T= (n.970-89T=)
c.1993-89T= (n.1993-89T=)
2g.189058616A>CCA762237887COL5A2c.2131-89T>G (n.2131-89T>G)
n.237-89T>G
c.970-89T>G (n.970-89T>G)
c.1993-89T>G (n.1993-89T>G)
 dbSNP
2g.189058619T>ACA1040409364COL5A2c.2131-92A>T (n.2131-92A>T)
n.237-92A>T
c.970-92A>T (n.970-92A>T)
c.1993-92A>T (n.1993-92A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058619T>CCA2662314003COL5A2c.2131-92A>G (n.2131-92A>G)
n.237-92A>G
c.970-92A>G (n.970-92A>G)
c.1993-92A>G (n.1993-92A>G)
 gnomAD v4
2g.189058619T=CA1315428436COL5A2c.2131-92A= (n.2131-92A=)
n.237-92A=
c.970-92A= (n.970-92A=)
c.1993-92A= (n.1993-92A=)
2g.189058620T>GCA2662314004COL5A2c.2131-93A>C (n.2131-93A>C)
n.237-93A>C
c.970-93A>C (n.970-93A>C)
c.1993-93A>C (n.1993-93A>C)
 gnomAD v4
2g.189058622A>GCA2577186461COL5A2c.2131-95T>C (n.2131-95T>C)
n.237-95T>C
c.970-95T>C (n.970-95T>C)
c.1993-95T>C (n.1993-95T>C)
 gnomAD v4
2g.189058623G>ACA762237894COL5A2c.2131-96C>T (n.2131-96C>T)
n.237-96C>T
c.970-96C>T (n.970-96C>T)
c.1993-96C>T (n.1993-96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058623G=CA1315428437COL5A2c.2131-96C= (n.2131-96C=)
n.237-96C=
c.970-96C= (n.970-96C=)
c.1993-96C= (n.1993-96C=)
2g.189058626A>CCA2662314005COL5A2c.2131-99T>G (n.2131-99T>G)
n.237-99T>G
c.970-99T>G (n.970-99T>G)
c.1993-99T>G (n.1993-99T>G)
 gnomAD v4
2g.189058626A>TCA2662314006COL5A2c.2131-99T>A (n.2131-99T>A)
n.237-99T>A
c.970-99T>A (n.970-99T>A)
c.1993-99T>A (n.1993-99T>A)
 gnomAD v4
2g.189058627T>CCA62599997COL5A2c.2131-100A>G (n.2131-100A>G)
n.237-100A>G
c.970-100A>G (n.970-100A>G)
c.1993-100A>G (n.1993-100A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058627T>GCA62599999COL5A2c.2131-100A>C (n.2131-100A>C)
n.237-100A>C
c.970-100A>C (n.970-100A>C)
c.1993-100A>C (n.1993-100A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058627T=CA1315428438COL5A2c.2131-100A= (n.2131-100A=)
n.237-100A=
c.970-100A= (n.970-100A=)
c.1993-100A= (n.1993-100A=)
2g.189058629A=CA1315428439COL5A2c.2131-102T= (n.2131-102T=)
n.237-102T=
c.970-102T= (n.970-102T=)
c.1993-102T= (n.1993-102T=)
2g.189058629A>TCA62600002COL5A2c.2131-102T>A (n.2131-102T>A)
n.237-102T>A
c.970-102T>A (n.970-102T>A)
c.1993-102T>A (n.1993-102T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058631A>CCA2662314007COL5A2c.2131-104T>G (n.2131-104T>G)
n.237-104T>G
c.970-104T>G (n.970-104T>G)
c.1993-104T>G (n.1993-104T>G)
 gnomAD v4
2g.189058633A=CA1315428440COL5A2c.2131-106T= (n.2131-106T=)
n.237-106T=
c.970-106T= (n.970-106T=)
c.1993-106T= (n.1993-106T=)
2g.189058633A>CCA1315428441COL5A2c.2131-106T>G (n.2131-106T>G)
n.237-106T>G
c.970-106T>G (n.970-106T>G)
c.1993-106T>G (n.1993-106T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058633A>GCA62600013COL5A2c.2131-106T>C (n.2131-106T>C)
n.237-106T>C
c.970-106T>C (n.970-106T>C)
c.1993-106T>C (n.1993-106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058635T>ACA2662314008COL5A2c.2131-108A>T (n.2131-108A>T)
n.237-108A>T
c.970-108A>T (n.970-108A>T)
c.1993-108A>T (n.1993-108A>T)
 gnomAD v4
2g.189058635T>CCA2662314009COL5A2c.2131-108A>G (n.2131-108A>G)
n.237-108A>G
c.970-108A>G (n.970-108A>G)
c.1993-108A>G (n.1993-108A>G)
 gnomAD v4
2g.189058637C=CA1315428442COL5A2c.2131-110G= (n.2131-110G=)
n.237-110G=
c.970-110G= (n.970-110G=)
c.1993-110G= (n.1993-110G=)
2g.189058637C>TCA762237897COL5A2c.2131-110G>A (n.2131-110G>A)
n.237-110G>A
c.970-110G>A (n.970-110G>A)
c.1993-110G>A (n.1993-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058638T>ACA2662314010COL5A2c.2131-111A>T (n.2131-111A>T)
n.237-111A>T
c.970-111A>T (n.970-111A>T)
c.1993-111A>T (n.1993-111A>T)
 gnomAD v4
2g.189058638T>GCA2662314011COL5A2c.2131-111A>C (n.2131-111A>C)
n.237-111A>C
c.970-111A>C (n.970-111A>C)
c.1993-111A>C (n.1993-111A>C)
 gnomAD v4
2g.189058639A=CA1315428443COL5A2c.2131-112T= (n.2131-112T=)
n.237-112T=
c.970-112T= (n.970-112T=)
c.1993-112T= (n.1993-112T=)
2g.189058639A>GCA762237905COL5A2c.2131-112T>C (n.2131-112T>C)
n.237-112T>C
c.970-112T>C (n.970-112T>C)
c.1993-112T>C (n.1993-112T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058640A>GCA2662314012COL5A2c.2131-113T>C (n.2131-113T>C)
n.237-113T>C
c.970-113T>C (n.970-113T>C)
c.1993-113T>C (n.1993-113T>C)
 gnomAD v4
2g.189058641A>CCA2662314013COL5A2c.2131-114T>G (n.2131-114T>G)
n.237-114T>G
c.970-114T>G (n.970-114T>G)
c.1993-114T>G (n.1993-114T>G)
 gnomAD v4
2g.189058641A>GCA2662314014COL5A2c.2131-114T>C (n.2131-114T>C)
n.237-114T>C
c.970-114T>C (n.970-114T>C)
c.1993-114T>C (n.1993-114T>C)
 gnomAD v4
2g.189058642T>ACA2662314015COL5A2c.2131-115A>T (n.2131-115A>T)
n.237-115A>T
c.970-115A>T (n.970-115A>T)
c.1993-115A>T (n.1993-115A>T)
 gnomAD v4
2g.189058643C>TCA2662314016COL5A2c.2131-116G>A (n.2131-116G>A)
n.237-116G>A
c.970-116G>A (n.970-116G>A)
c.1993-116G>A (n.1993-116G>A)
 gnomAD v4
2g.189058644T>CCA2662314017COL5A2c.2131-117A>G (n.2131-117A>G)
n.237-117A>G
c.970-117A>G (n.970-117A>G)
c.1993-117A>G (n.1993-117A>G)
 gnomAD v4
2g.189058645C>ACA2662314018COL5A2c.2131-118G>T (n.2131-118G>T)
n.237-118G>T
c.970-118G>T (n.970-118G>T)
c.1993-118G>T (n.1993-118G>T)
 gnomAD v4
2g.189058645_189058646delinsCACA1315428444COL5A2c.2131-119_2131-118delinsTG (n.2131-119_2131-118delinsTG)
n.237-119_237-118delinsTG
c.970-119_970-118delinsTG (n.970-119_970-118delinsTG)
c.1993-119_1993-118delinsTG (n.1993-119_1993-118delinsTG)
2g.189058646A>CCA2662314019COL5A2c.2131-119T>G (n.2131-119T>G)
n.237-119T>G
c.970-119T>G (n.970-119T>G)
c.1993-119T>G (n.1993-119T>G)
 gnomAD v4
2g.189058647delCA1315428445COL5A2c.2131-119del (n.2131-119del)
n.237-119del
c.970-119del (n.970-119del)
c.1993-119del (n.1993-119del)
 dbSNP
2g.189058647A>TCA2662314020COL5A2c.2131-120T>A (n.2131-120T>A)
n.237-120T>A
c.970-120T>A (n.970-120T>A)
c.1993-120T>A (n.1993-120T>A)
 gnomAD v4
2g.189058648T>ACA2701154680COL5A2c.2131-121A>T (n.2131-121A>T)
n.237-121A>T
c.970-121A>T (n.970-121A>T)
c.1993-121A>T (n.1993-121A>T)
 dbSNP
2g.189058650T>GCA62600016COL5A2c.2131-123A>C (n.2131-123A>C)
n.237-123A>C
c.970-123A>C (n.970-123A>C)
c.1993-123A>C (n.1993-123A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058650T=CA1315428446COL5A2c.2131-123A= (n.2131-123A=)
n.237-123A=
c.970-123A= (n.970-123A=)
c.1993-123A= (n.1993-123A=)
2g.189058653T>CCA2662314021COL5A2c.2131-126A>G (n.2131-126A>G)
n.237-126A>G
c.970-126A>G (n.970-126A>G)
c.1993-126A>G (n.1993-126A>G)
 gnomAD v4
2g.189058654A>TCA2662314023COL5A2c.2131-127T>A (n.2131-127T>A)
n.237-127T>A
c.970-127T>A (n.970-127T>A)
c.1993-127T>A (n.1993-127T>A)
 gnomAD v4
2g.189058655delCA2662314022COL5A2c.2131-127del (n.2131-127del)
n.237-127del
c.970-127del (n.970-127del)
c.1993-127del (n.1993-127del)
 gnomAD v4
2g.189058655A>TCA2662314024COL5A2c.2131-128T>A (n.2131-128T>A)
n.237-128T>A
c.970-128T>A (n.970-128T>A)
c.1993-128T>A (n.1993-128T>A)
 gnomAD v4
2g.189058656T>CCA2662314025COL5A2c.2131-129A>G (n.2131-129A>G)
n.237-129A>G
c.970-129A>G (n.970-129A>G)
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 gnomAD v4
2g.189058656T>GCA2662314026COL5A2c.2131-129A>C (n.2131-129A>C)
n.237-129A>C
c.970-129A>C (n.970-129A>C)
c.1993-129A>C (n.1993-129A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189058657T>CCA2662314028COL5A2c.2131-130A>G (n.2131-130A>G)
n.237-130A>G
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 gnomAD v4
2g.189058657T>GCA2662314029COL5A2c.2131-130A>C (n.2131-130A>C)
n.237-130A>C
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 gnomAD v4
2g.189058658T>ACA2662314030COL5A2c.2131-131A>T (n.2131-131A>T)
n.237-131A>T
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 gnomAD v4
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2g.189058658T>GCA2662314031COL5A2c.2131-131A>C (n.2131-131A>C)
n.237-131A>C
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c.1993-131A>C (n.1993-131A>C)
 gnomAD v4
2g.189058659A>TCA2662314032COL5A2c.2131-132T>A (n.2131-132T>A)
n.237-132T>A
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 gnomAD v4
2g.189058660G>ACA2662314033COL5A2c.2131-133C>T (n.2131-133C>T)
n.237-133C>T
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2g.189058660G>TCA2662314034COL5A2c.2131-133C>A (n.2131-133C>A)
n.237-133C>A
c.970-133C>A (n.970-133C>A)
c.1993-133C>A (n.1993-133C>A)
 gnomAD v4
2g.189058661T>ACA2662314035COL5A2c.2131-134A>T (n.2131-134A>T)
n.237-134A>T
c.970-134A>T (n.970-134A>T)
c.1993-134A>T (n.1993-134A>T)
 gnomAD v4
2g.189058661T>CCA62600018COL5A2c.2131-134A>G (n.2131-134A>G)
n.237-134A>G
c.970-134A>G (n.970-134A>G)
c.1993-134A>G (n.1993-134A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058661T=CA1315428447COL5A2c.2131-134A= (n.2131-134A=)
n.237-134A=
c.970-134A= (n.970-134A=)
c.1993-134A= (n.1993-134A=)

Number of alleles fetched