Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050762_189050812delCA2662317827COL5A2c.2932-136_2932-86del (n.2932-136_2932-86del)
c.1771-136_1771-86del (n.1771-136_1771-86del)
c.2794-136_2794-86del (n.2794-136_2794-86del)
 gnomAD v4
2g.189050784_189050786delCA2662317846COL5A2c.2932-107_2932-105del (n.2932-107_2932-105del)
c.1771-107_1771-105del (n.1771-107_1771-105del)
c.2794-107_2794-105del (n.2794-107_2794-105del)
 gnomAD v4
2g.189050786G>TCA2662317849COL5A2c.2932-110C>A (n.2932-110C>A)
c.1771-110C>A (n.1771-110C>A)
c.2794-110C>A (n.2794-110C>A)
 gnomAD v4
2g.189050787T>ACA2753575565COL5A2c.2932-111A>T (n.2932-111A>T)
c.1771-111A>T (n.1771-111A>T)
c.2794-111A>T (n.2794-111A>T)
2g.189050787T>CCA2662317850COL5A2c.2932-111A>G (n.2932-111A>G)
c.1771-111A>G (n.1771-111A>G)
c.2794-111A>G (n.2794-111A>G)
 gnomAD v4
2g.189050788T>ACA1315425098COL5A2c.2932-112A>T (n.2932-112A>T)
c.1771-112A>T (n.1771-112A>T)
c.2794-112A>T (n.2794-112A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050788T>GCA538451977COL5A2c.2932-112A>C (n.2932-112A>C)
c.1771-112A>C (n.1771-112A>C)
c.2794-112A>C (n.2794-112A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050788T=CA1315425097COL5A2c.2932-112A= (n.2932-112A=)
c.1771-112A= (n.1771-112A=)
c.2794-112A= (n.2794-112A=)
2g.189050791_189050792delCA2662317851COL5A2c.2932-113_2932-112del (n.2932-113_2932-112del)
c.1771-113_1771-112del (n.1771-113_1771-112del)
c.2794-113_2794-112del (n.2794-113_2794-112del)
 gnomAD v4
2g.189050789C>ACA2662317852COL5A2c.2932-113G>T (n.2932-113G>T)
c.1771-113G>T (n.1771-113G>T)
c.2794-113G>T (n.2794-113G>T)
 gnomAD v4
2g.189050791C>ACA2662317853COL5A2c.2932-115G>T (n.2932-115G>T)
c.1771-115G>T (n.1771-115G>T)
c.2794-115G>T (n.2794-115G>T)
 gnomAD v4
2g.189050792dupCA2662317854COL5A2c.2932-116dup (n.2932-116dup)
c.1771-116dup (n.1771-116dup)
c.2794-116dup (n.2794-116dup)
 gnomAD v4
2g.189050793G>TCA2662317855COL5A2c.2932-117C>A (n.2932-117C>A)
c.1771-117C>A (n.1771-117C>A)
c.2794-117C>A (n.2794-117C>A)
 gnomAD v4
2g.189050799C>ACA2662317856COL5A2c.2932-123G>T (n.2932-123G>T)
c.1771-123G>T (n.1771-123G>T)
c.2794-123G>T (n.2794-123G>T)
 gnomAD v4
2g.189050799C=CA1315425099COL5A2c.2932-123G= (n.2932-123G=)
c.1771-123G= (n.1771-123G=)
c.2794-123G= (n.2794-123G=)
2g.189050799C>GCA1040408605COL5A2c.2932-123G>C (n.2932-123G>C)
c.1771-123G>C (n.1771-123G>C)
c.2794-123G>C (n.2794-123G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050799C>TCA2753575566COL5A2c.2932-123G>A (n.2932-123G>A)
c.1771-123G>A (n.1771-123G>A)
c.2794-123G>A (n.2794-123G>A)
2g.189050801A=CA1315425100COL5A2c.2932-125T= (n.2932-125T=)
c.1771-125T= (n.1771-125T=)
c.2794-125T= (n.2794-125T=)
2g.189050801A>CCA2662317857COL5A2c.2932-125T>G (n.2932-125T>G)
c.1771-125T>G (n.1771-125T>G)
c.2794-125T>G (n.2794-125T>G)
 gnomAD v4
2g.189050801A>GCA762257007COL5A2c.2932-125T>C (n.2932-125T>C)
c.1771-125T>C (n.1771-125T>C)
c.2794-125T>C (n.2794-125T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050803A>CCA2662317858COL5A2c.2932-127T>G (n.2932-127T>G)
c.1771-127T>G (n.1771-127T>G)
c.2794-127T>G (n.2794-127T>G)
 gnomAD v4
2g.189050806A>TCA2562234398COL5A2c.2932-130T>A (n.2932-130T>A)
c.1771-130T>A (n.1771-130T>A)
c.2794-130T>A (n.2794-130T>A)
 gnomAD v4
2g.189050807T>CCA1040408609COL5A2c.2932-131A>G (n.2932-131A>G)
c.1771-131A>G (n.1771-131A>G)
c.2794-131A>G (n.2794-131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050807T=CA1315425101COL5A2c.2932-131A= (n.2932-131A=)
c.1771-131A= (n.1771-131A=)
c.2794-131A= (n.2794-131A=)
2g.189050810_189050812delCA2662317859COL5A2c.2932-135_2932-133del (n.2932-135_2932-133del)
c.1771-135_1771-133del (n.1771-135_1771-133del)
c.2794-135_2794-133del (n.2794-135_2794-133del)
 gnomAD v4
2g.189050810T>CCA2753575567COL5A2c.2932-134A>G (n.2932-134A>G)
c.1771-134A>G (n.1771-134A>G)
c.2794-134A>G (n.2794-134A>G)
2g.189050811G>ACA2662317860COL5A2c.2932-135C>T (n.2932-135C>T)
c.1771-135C>T (n.1771-135C>T)
c.2794-135C>T (n.2794-135C>T)
 gnomAD v4
2g.189050811G>TCA2662317861COL5A2c.2932-135C>A (n.2932-135C>A)
c.1771-135C>A (n.1771-135C>A)
c.2794-135C>A (n.2794-135C>A)
 gnomAD v4
2g.189050812C>ACA2662317862COL5A2c.2932-136G>T (n.2932-136G>T)
c.1771-136G>T (n.1771-136G>T)
c.2794-136G>T (n.2794-136G>T)
 gnomAD v4
2g.189050812C>TCA2662317863COL5A2c.2932-136G>A (n.2932-136G>A)
c.1771-136G>A (n.1771-136G>A)
c.2794-136G>A (n.2794-136G>A)
 gnomAD v4
2g.189050813A=CA1315425102COL5A2c.2932-137T= (n.2932-137T=)
c.1771-137T= (n.1771-137T=)
c.2794-137T= (n.2794-137T=)
2g.189050813A>TCA1315425103COL5A2c.2932-137T>A (n.2932-137T>A)
c.1771-137T>A (n.1771-137T>A)
c.2794-137T>A (n.2794-137T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050813_189050814insATTCA2662317865COL5A2c.2932-138_2932-137insAAT (n.2932-138_2932-137insAAT)
c.1771-138_1771-137insAAT (n.1771-138_1771-137insAAT)
c.2794-138_2794-137insAAT (n.2794-138_2794-137insAAT)
 gnomAD v4
2g.189050814T>ACA2662317864COL5A2c.2932-138A>T (n.2932-138A>T)
c.1771-138A>T (n.1771-138A>T)
c.2794-138A>T (n.2794-138A>T)
 gnomAD v4
2g.189050814T>CCA1040408610COL5A2c.2932-138A>G (n.2932-138A>G)
c.1771-138A>G (n.1771-138A>G)
c.2794-138A>G (n.2794-138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050814T=CA1315425104COL5A2c.2932-138A= (n.2932-138A=)
c.1771-138A= (n.1771-138A=)
c.2794-138A= (n.2794-138A=)
2g.189050816T>CCA1040408612COL5A2c.2932-140A>G (n.2932-140A>G)
c.1771-140A>G (n.1771-140A>G)
c.2794-140A>G (n.2794-140A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050816T=CA1315425105COL5A2c.2932-140A= (n.2932-140A=)
c.1771-140A= (n.1771-140A=)
c.2794-140A= (n.2794-140A=)
2g.189050817delCA2753575568COL5A2c.2932-141del (n.2932-141del)
c.1771-141del (n.1771-141del)
c.2794-141del (n.2794-141del)
2g.189050817G>ACA62595162COL5A2c.2932-141C>T (n.2932-141C>T)
c.1771-141C>T (n.1771-141C>T)
c.2794-141C>T (n.2794-141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050817G=CA1315425106COL5A2c.2932-141C= (n.2932-141C=)
c.1771-141C= (n.1771-141C=)
c.2794-141C= (n.2794-141C=)
2g.189050817G>TCA2662317866COL5A2c.2932-141C>A (n.2932-141C>A)
c.1771-141C>A (n.1771-141C>A)
c.2794-141C>A (n.2794-141C>A)
 gnomAD v4
2g.189050819G>ACA62595168COL5A2c.2932-143C>T (n.2932-143C>T)
c.1771-143C>T (n.1771-143C>T)
c.2794-143C>T (n.2794-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050819G=CA1315425107COL5A2c.2932-143C= (n.2932-143C=)
c.1771-143C= (n.1771-143C=)
c.2794-143C= (n.2794-143C=)
2g.189050820T>CCA1315425109COL5A2c.2932-144A>G (n.2932-144A>G)
c.1771-144A>G (n.1771-144A>G)
c.2794-144A>G (n.2794-144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050820T=CA1315425108COL5A2c.2932-144A= (n.2932-144A=)
c.1771-144A= (n.1771-144A=)
c.2794-144A= (n.2794-144A=)
2g.189050822G>CCA2662317867COL5A2c.2932-146C>G (n.2932-146C>G)
c.1771-146C>G (n.1771-146C>G)
c.2794-146C>G (n.2794-146C>G)
 gnomAD v4
2g.189050822G>TCA2662317868COL5A2c.2932-146C>A (n.2932-146C>A)
c.1771-146C>A (n.1771-146C>A)
c.2794-146C>A (n.2794-146C>A)
 gnomAD v4
2g.189050824C>ACA2662317869COL5A2c.2932-148G>T (n.2932-148G>T)
c.1771-148G>T (n.1771-148G>T)
c.2794-148G>T (n.2794-148G>T)
 gnomAD v4
2g.189050824C=CA1315425110COL5A2c.2932-148G= (n.2932-148G=)
c.1771-148G= (n.1771-148G=)
c.2794-148G= (n.2794-148G=)
2g.189050824C>TCA1315425111COL5A2c.2932-148G>A (n.2932-148G>A)
c.1771-148G>A (n.1771-148G>A)
c.2794-148G>A (n.2794-148G>A)
 dbSNP
2g.189050825A>GCA2662317870COL5A2c.2932-149T>C (n.2932-149T>C)
c.1771-149T>C (n.1771-149T>C)
c.2794-149T>C (n.2794-149T>C)
 gnomAD v4
2g.189050826T>CCA62595178COL5A2c.2932-150A>G (n.2932-150A>G)
c.1771-150A>G (n.1771-150A>G)
c.2794-150A>G (n.2794-150A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050826T=CA1315425112COL5A2c.2932-150A= (n.2932-150A=)
c.1771-150A= (n.1771-150A=)
c.2794-150A= (n.2794-150A=)
2g.189050828A=CA1315425113COL5A2c.2932-152T= (n.2932-152T=)
c.1771-152T= (n.1771-152T=)
c.2794-152T= (n.2794-152T=)
2g.189050828A>CCA1040408621COL5A2c.2932-152T>G (n.2932-152T>G)
c.1771-152T>G (n.1771-152T>G)
c.2794-152T>G (n.2794-152T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050830T>CCA762257014COL5A2c.2932-154A>G (n.2932-154A>G)
c.1771-154A>G (n.1771-154A>G)
c.2794-154A>G (n.2794-154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050830T=CA1315425114COL5A2c.2932-154A= (n.2932-154A=)
c.1771-154A= (n.1771-154A=)
c.2794-154A= (n.2794-154A=)
2g.189050836T>ACA762257015COL5A2c.2932-160A>T (n.2932-160A>T)
c.1771-160A>T (n.1771-160A>T)
c.2794-160A>T (n.2794-160A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050836T=CA1315425115COL5A2c.2932-160A= (n.2932-160A=)
c.1771-160A= (n.1771-160A=)
c.2794-160A= (n.2794-160A=)
2g.189050837C>ACA762257017COL5A2c.2932-161G>T (n.2932-161G>T)
c.1771-161G>T (n.1771-161G>T)
c.2794-161G>T (n.2794-161G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050837C=CA1315425116COL5A2c.2932-161G= (n.2932-161G=)
c.1771-161G= (n.1771-161G=)
c.2794-161G= (n.2794-161G=)
2g.189050837C>GCA1315425117COL5A2c.2932-161G>C (n.2932-161G>C)
c.1771-161G>C (n.1771-161G>C)
c.2794-161G>C (n.2794-161G>C)
 dbSNP
2g.189050837C>TCA2753575569COL5A2c.2932-161G>A (n.2932-161G>A)
c.1771-161G>A (n.1771-161G>A)
c.2794-161G>A (n.2794-161G>A)
2g.189050838C=CA1315425118COL5A2c.2932-162G= (n.2932-162G=)
c.1771-162G= (n.1771-162G=)
c.2794-162G= (n.2794-162G=)
2g.189050838C>TCA62595194COL5A2c.2932-162G>A (n.2932-162G>A)
c.1771-162G>A (n.1771-162G>A)
c.2794-162G>A (n.2794-162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050839G>ACA62595198COL5A2c.2932-163C>T (n.2932-163C>T)
c.1771-163C>T (n.1771-163C>T)
c.2794-163C>T (n.2794-163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050839G=CA1315425119COL5A2c.2932-163C= (n.2932-163C=)
c.1771-163C= (n.1771-163C=)
c.2794-163C= (n.2794-163C=)
2g.189050839G>TCA1315425120COL5A2c.2932-163C>A (n.2932-163C>A)
c.1771-163C>A (n.1771-163C>A)
c.2794-163C>A (n.2794-163C>A)
 dbSNP
2g.189050840C=CA1315425121COL5A2c.2932-164G= (n.2932-164G=)
c.1771-164G= (n.1771-164G=)
c.2794-164G= (n.2794-164G=)
2g.189050840C>TCA762257020COL5A2c.2932-164G>A (n.2932-164G>A)
c.1771-164G>A (n.1771-164G>A)
c.2794-164G>A (n.2794-164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050843A=CA1315425122COL5A2c.2932-167T= (n.2932-167T=)
c.1771-167T= (n.1771-167T=)
c.2794-167T= (n.2794-167T=)
2g.189050843A>GCA1315425123COL5A2c.2932-167T>C (n.2932-167T>C)
c.1771-167T>C (n.1771-167T>C)
c.2794-167T>C (n.2794-167T>C)
 dbSNP
2g.189050847C>ACA1315425126COL5A2c.2932-171G>T (n.2932-171G>T)
c.1771-171G>T (n.1771-171G>T)
c.2794-171G>T (n.2794-171G>T)
 dbSNP
2g.189050847C=CA1315425125COL5A2c.2932-171G= (n.2932-171G=)
c.1771-171G= (n.1771-171G=)
c.2794-171G= (n.2794-171G=)
2g.189050847C>TCA1315425124COL5A2c.2932-171G>A (n.2932-171G>A)
c.1771-171G>A (n.1771-171G>A)
c.2794-171G>A (n.2794-171G>A)
 dbSNP
2g.189050848C=CA1315425127COL5A2c.2932-172G= (n.2932-172G=)
c.1771-172G= (n.1771-172G=)
c.2794-172G= (n.2794-172G=)
2g.189050848C>TCA762257025COL5A2c.2932-172G>A (n.2932-172G>A)
c.1771-172G>A (n.1771-172G>A)
c.2794-172G>A (n.2794-172G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050853A=CA1315425128COL5A2c.2932-177T= (n.2932-177T=)
c.1771-177T= (n.1771-177T=)
c.2794-177T= (n.2794-177T=)
2g.189050853A>CCA1315425129COL5A2c.2932-177T>G (n.2932-177T>G)
c.1771-177T>G (n.1771-177T>G)
c.2794-177T>G (n.2794-177T>G)
 dbSNP
2g.189050854C=CA1315425130COL5A2c.2932-178G= (n.2932-178G=)
c.1771-178G= (n.1771-178G=)
c.2794-178G= (n.2794-178G=)
2g.189050854C>TCA762257029COL5A2c.2932-178G>A (n.2932-178G>A)
c.1771-178G>A (n.1771-178G>A)
c.2794-178G>A (n.2794-178G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050855A=CA1315425131COL5A2c.2932-179T= (n.2932-179T=)
c.1771-179T= (n.1771-179T=)
c.2794-179T= (n.2794-179T=)
2g.189050855A>GCA62595201COL5A2c.2932-179T>C (n.2932-179T>C)
c.1771-179T>C (n.1771-179T>C)
c.2794-179T>C (n.2794-179T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050855_189050859delinsATTATCA1315425132COL5A2c.2932-183_2932-179delinsATAAT (n.2932-183_2932-179delinsATAAT)
c.1771-183_1771-179delinsATAAT (n.1771-183_1771-179delinsATAAT)
c.2794-183_2794-179delinsATAAT (n.2794-183_2794-179delinsATAAT)
2g.189050859_189050862delCA1040408639COL5A2c.2932-183_2932-180del (n.2932-183_2932-180del)
c.1771-183_1771-180del (n.1771-183_1771-180del)
c.2794-183_2794-180del (n.2794-183_2794-180del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050867T>CCA762257039COL5A2c.2932-191A>G (n.2932-191A>G)
c.1771-191A>G (n.1771-191A>G)
c.2794-191A>G (n.2794-191A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050867T=CA1315425133COL5A2c.2932-191A= (n.2932-191A=)
c.1771-191A= (n.1771-191A=)
c.2794-191A= (n.2794-191A=)
2g.189050868G>ACA762257045COL5A2c.2932-192C>T (n.2932-192C>T)
c.1771-192C>T (n.1771-192C>T)
c.2794-192C>T (n.2794-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050868G=CA1315425134COL5A2c.2932-192C= (n.2932-192C=)
c.1771-192C= (n.1771-192C=)
c.2794-192C= (n.2794-192C=)
2g.189050874A>TCA2753575570COL5A2c.2932-198T>A (n.2932-198T>A)
c.1771-198T>A (n.1771-198T>A)
c.2794-198T>A (n.2794-198T>A)
2g.189050876C=CA1315425135COL5A2c.2932-200G= (n.2932-200G=)
c.1771-200G= (n.1771-200G=)
c.2794-200G= (n.2794-200G=)
2g.189050876C>TCA62595208COL5A2c.2932-200G>A (n.2932-200G>A)
c.1771-200G>A (n.1771-200G>A)
c.2794-200G>A (n.2794-200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050877T>CCA62595224COL5A2c.2932-201A>G (n.2932-201A>G)
c.1771-201A>G (n.1771-201A>G)
c.2794-201A>G (n.2794-201A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050877T=CA1315425136COL5A2c.2932-201A= (n.2932-201A=)
c.1771-201A= (n.1771-201A=)
c.2794-201A= (n.2794-201A=)
2g.189050879A=CA1315425137COL5A2c.2932-203T= (n.2932-203T=)
c.1771-203T= (n.1771-203T=)
c.2794-203T= (n.2794-203T=)
2g.189050879A>TCA62595233COL5A2c.2932-203T>A (n.2932-203T>A)
c.1771-203T>A (n.1771-203T>A)
c.2794-203T>A (n.2794-203T>A)
 dbSNP
2g.189050881C=CA1315425138COL5A2c.2932-205G= (n.2932-205G=)
c.1771-205G= (n.1771-205G=)
c.2794-205G= (n.2794-205G=)
2g.189050881C>TCA762257054COL5A2c.2932-205G>A (n.2932-205G>A)
c.1771-205G>A (n.1771-205G>A)
c.2794-205G>A (n.2794-205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050882C>ACA2753575572COL5A2c.2932-206G>T (n.2932-206G>T)
c.1771-206G>T (n.1771-206G>T)
c.2794-206G>T (n.2794-206G>T)
2g.189050883G>ACA62595234COL5A2c.2932-207C>T (n.2932-207C>T)
c.1771-207C>T (n.1771-207C>T)
c.2794-207C>T (n.2794-207C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050883G=CA1315425139COL5A2c.2932-207C= (n.2932-207C=)
c.1771-207C= (n.1771-207C=)
c.2794-207C= (n.2794-207C=)
2g.189050884T>ACA762257061COL5A2c.2932-208A>T (n.2932-208A>T)
c.1771-208A>T (n.1771-208A>T)
c.2794-208A>T (n.2794-208A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050884T=CA1315425140COL5A2c.2932-208A= (n.2932-208A=)
c.1771-208A= (n.1771-208A=)
c.2794-208A= (n.2794-208A=)

Number of alleles fetched