Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050742A=CA1315425076COL5A2c.2932-66T= (n.2932-66T=)
c.1771-66T= (n.1771-66T=)
c.2794-66T= (n.2794-66T=)
2g.189050742A>GCA762256990COL5A2c.2932-66T>C (n.2932-66T>C)
c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)
c.2794-66T>C (n.2794-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050744A>GCA2662317815COL5A2c.2932-68T>C (n.2932-68T>C)
c.1771-68T>C (n.1771-68T>C)
c.2794-68T>C (n.2794-68T>C)
 gnomAD v4
2g.189050744A>TCA2662317816COL5A2c.2932-68T>A (n.2932-68T>A)
c.1771-68T>A (n.1771-68T>A)
c.2794-68T>A (n.2794-68T>A)
 gnomAD v4
2g.189050745A>CCA2662317817COL5A2c.2932-69T>G (n.2932-69T>G)
c.1771-69T>G (n.1771-69T>G)
c.2794-69T>G (n.2794-69T>G)
 gnomAD v4
2g.189050746G>ACA762256991COL5A2c.2932-70C>T (n.2932-70C>T)
c.1771-70C>T (n.1771-70C>T)
c.2794-70C>T (n.2794-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050746G>CCA2662317818COL5A2c.2932-70C>G (n.2932-70C>G)
c.1771-70C>G (n.1771-70C>G)
c.2794-70C>G (n.2794-70C>G)
 gnomAD v4
2g.189050746G=CA1315425077COL5A2c.2932-70C= (n.2932-70C=)
c.1771-70C= (n.1771-70C=)
c.2794-70C= (n.2794-70C=)
2g.189050747T>CCA2701315505COL5A2c.2932-71A>G (n.2932-71A>G)
c.1771-71A>G (n.1771-71A>G)
c.2794-71A>G (n.2794-71A>G)
 dbSNP
2g.189050748T>CCA2662317819COL5A2c.2932-72A>G (n.2932-72A>G)
c.1771-72A>G (n.1771-72A>G)
c.2794-72A>G (n.2794-72A>G)
 gnomAD v4
2g.189050749G>ACA2662317820COL5A2c.2932-73C>T (n.2932-73C>T)
c.1771-73C>T (n.1771-73C>T)
c.2794-73C>T (n.2794-73C>T)
 gnomAD v4
2g.189050750G>ACA2662317821COL5A2c.2932-74C>T (n.2932-74C>T)
c.1771-74C>T (n.1771-74C>T)
c.2794-74C>T (n.2794-74C>T)
 gnomAD v4
2g.189050751G>TCA2577186436COL5A2c.2932-75C>A (n.2932-75C>A)
c.1771-75C>A (n.1771-75C>A)
c.2794-75C>A (n.2794-75C>A)
 gnomAD v4
2g.189050752T>ACA2577186438COL5A2c.2932-76A>T (n.2932-76A>T)
c.1771-76A>T (n.1771-76A>T)
c.2794-76A>T (n.2794-76A>T)
2g.189050752T>GCA2577186439COL5A2c.2932-76A>C (n.2932-76A>C)
c.1771-76A>C (n.1771-76A>C)
c.2794-76A>C (n.2794-76A>C)
 gnomAD v4
2g.189050753A>GCA2753575562COL5A2c.2932-77T>C (n.2932-77T>C)
c.1771-77T>C (n.1771-77T>C)
c.2794-77T>C (n.2794-77T>C)
2g.189050754C>ACA2662317822COL5A2c.2932-78G>T (n.2932-78G>T)
c.1771-78G>T (n.1771-78G>T)
c.2794-78G>T (n.2794-78G>T)
 gnomAD v4
2g.189050754C=CA1315425078COL5A2c.2932-78G= (n.2932-78G=)
c.1771-78G= (n.1771-78G=)
c.2794-78G= (n.2794-78G=)
2g.189050754C>TCA538451976COL5A2c.2932-78G>A (n.2932-78G>A)
c.1771-78G>A (n.1771-78G>A)
c.2794-78G>A (n.2794-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050756G>CCA2753575563COL5A2c.2932-80C>G (n.2932-80C>G)
c.1771-80C>G (n.1771-80C>G)
c.2794-80C>G (n.2794-80C>G)
2g.189050756G>TCA2662317823COL5A2c.2932-80C>A (n.2932-80C>A)
c.1771-80C>A (n.1771-80C>A)
c.2794-80C>A (n.2794-80C>A)
 gnomAD v4
2g.189050756_189050757delinsGCCA1315425079COL5A2c.2932-81_2932-80delinsGC (n.2932-81_2932-80delinsGC)
c.1771-81_1771-80delinsGC (n.1771-81_1771-80delinsGC)
c.2794-81_2794-80delinsGC (n.2794-81_2794-80delinsGC)
2g.189050757delCA1315425081COL5A2c.2932-81del (n.2932-81del)
c.1771-81del (n.1771-81del)
c.2794-81del (n.2794-81del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050757C>ACA1040408595COL5A2c.2932-81G>T (n.2932-81G>T)
c.1771-81G>T (n.1771-81G>T)
c.2794-81G>T (n.2794-81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050757C=CA1315425080COL5A2c.2932-81G= (n.2932-81G=)
c.1771-81G= (n.1771-81G=)
c.2794-81G= (n.2794-81G=)
2g.189050757C>TCA2577186443COL5A2c.2932-81G>A (n.2932-81G>A)
c.1771-81G>A (n.1771-81G>A)
c.2794-81G>A (n.2794-81G>A)
 gnomAD v4
2g.189050758T>ACA2662317825COL5A2c.2932-82A>T (n.2932-82A>T)
c.1771-82A>T (n.1771-82A>T)
c.2794-82A>T (n.2794-82A>T)
 gnomAD v4
2g.189050760delCA2662317824COL5A2c.2932-82del (n.2932-82del)
c.1771-82del (n.1771-82del)
c.2794-82del (n.2794-82del)
 gnomAD v4
2g.189050759T>CCA2577186444COL5A2c.2932-83A>G (n.2932-83A>G)
c.1771-83A>G (n.1771-83A>G)
c.2794-83A>G (n.2794-83A>G)
 gnomAD v4
2g.189050760T>ACA2662317826COL5A2c.2932-84A>T (n.2932-84A>T)
c.1771-84A>T (n.1771-84A>T)
c.2794-84A>T (n.2794-84A>T)
 gnomAD v4
2g.189050760T>CCA1315425083COL5A2c.2932-84A>G (n.2932-84A>G)
c.1771-84A>G (n.1771-84A>G)
c.2794-84A>G (n.2794-84A>G)
 dbSNP
2g.189050760T=CA1315425082COL5A2c.2932-84A= (n.2932-84A=)
c.1771-84A= (n.1771-84A=)
c.2794-84A= (n.2794-84A=)
2g.189050761A>GCA2753575564COL5A2c.2932-85T>C (n.2932-85T>C)
c.1771-85T>C (n.1771-85T>C)
c.2794-85T>C (n.2794-85T>C)
2g.189050762C>ACA2577186445COL5A2c.2932-86G>T (n.2932-86G>T)
c.1771-86G>T (n.1771-86G>T)
c.2794-86G>T (n.2794-86G>T)
 gnomAD v4
2g.189050762_189050812delCA2662317827COL5A2c.2932-136_2932-86del (n.2932-136_2932-86del)
c.1771-136_1771-86del (n.1771-136_1771-86del)
c.2794-136_2794-86del (n.2794-136_2794-86del)
 gnomAD v4
2g.189050763A>GCA2662317828COL5A2c.2932-87T>C (n.2932-87T>C)
c.1771-87T>C (n.1771-87T>C)
c.2794-87T>C (n.2794-87T>C)
 gnomAD v4
2g.189050764G>ACA1315425085COL5A2c.2932-88C>T (n.2932-88C>T)
c.1771-88C>T (n.1771-88C>T)
c.2794-88C>T (n.2794-88C>T)
 dbSNP
2g.189050764G>CCA2662317830COL5A2c.2932-88C>G (n.2932-88C>G)
c.1771-88C>G (n.1771-88C>G)
c.2794-88C>G (n.2794-88C>G)
 gnomAD v4
2g.189050764G=CA1315425084COL5A2c.2932-88C= (n.2932-88C=)
c.1771-88C= (n.1771-88C=)
c.2794-88C= (n.2794-88C=)
2g.189050764G>TCA2662317829COL5A2c.2932-88C>A (n.2932-88C>A)
c.1771-88C>A (n.1771-88C>A)
c.2794-88C>A (n.2794-88C>A)
 gnomAD v4
2g.189050765G>ACA1315425087COL5A2c.2932-89C>T (n.2932-89C>T)
c.1771-89C>T (n.1771-89C>T)
c.2794-89C>T (n.2794-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050765G=CA1315425086COL5A2c.2932-89C= (n.2932-89C=)
c.1771-89C= (n.1771-89C=)
c.2794-89C= (n.2794-89C=)
2g.189050766T>ACA2662317831COL5A2c.2932-90A>T (n.2932-90A>T)
c.1771-90A>T (n.1771-90A>T)
c.2794-90A>T (n.2794-90A>T)
 gnomAD v4
2g.189050766T>CCA762256995COL5A2c.2932-90A>G (n.2932-90A>G)
c.1771-90A>G (n.1771-90A>G)
c.2794-90A>G (n.2794-90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050766T=CA1315425088COL5A2c.2932-90A= (n.2932-90A=)
c.1771-90A= (n.1771-90A=)
c.2794-90A= (n.2794-90A=)
2g.189050767T>CCA2662317832COL5A2c.2932-91A>G (n.2932-91A>G)
c.1771-91A>G (n.1771-91A>G)
c.2794-91A>G (n.2794-91A>G)
 gnomAD v4
2g.189050769T>CCA2662317833COL5A2c.2932-93A>G (n.2932-93A>G)
c.1771-93A>G (n.1771-93A>G)
c.2794-93A>G (n.2794-93A>G)
 gnomAD v4
2g.189050771C>ACA2577186446COL5A2c.2932-95G>T (n.2932-95G>T)
c.1771-95G>T (n.1771-95G>T)
c.2794-95G>T (n.2794-95G>T)
 gnomAD v4
2g.189050771C>TCA2662317834COL5A2c.2932-95G>A (n.2932-95G>A)
c.1771-95G>A (n.1771-95G>A)
c.2794-95G>A (n.2794-95G>A)
 gnomAD v4
2g.189050772A>CCA2662317835COL5A2c.2932-96T>G (n.2932-96T>G)
c.1771-96T>G (n.1771-96T>G)
c.2794-96T>G (n.2794-96T>G)
 gnomAD v4
2g.189050773delCA2662317836COL5A2c.2932-97del (n.2932-97del)
c.1771-97del (n.1771-97del)
c.2794-97del (n.2794-97del)
 gnomAD v4
2g.189050773G>TCA2662317837COL5A2c.2932-97C>A (n.2932-97C>A)
c.1771-97C>A (n.1771-97C>A)
c.2794-97C>A (n.2794-97C>A)
 gnomAD v4
2g.189050774T>ACA2662317838COL5A2c.2932-98A>T (n.2932-98A>T)
c.1771-98A>T (n.1771-98A>T)
c.2794-98A>T (n.2794-98A>T)
 gnomAD v4
2g.189050774T>CCA2662317839COL5A2c.2932-98A>G (n.2932-98A>G)
c.1771-98A>G (n.1771-98A>G)
c.2794-98A>G (n.2794-98A>G)
 gnomAD v4
2g.189050774T>GCA762256998COL5A2c.2932-98A>C (n.2932-98A>C)
c.1771-98A>C (n.1771-98A>C)
c.2794-98A>C (n.2794-98A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050774T=CA1315425089COL5A2c.2932-98A= (n.2932-98A=)
c.1771-98A= (n.1771-98A=)
c.2794-98A= (n.2794-98A=)
2g.189050775A=CA1315425090COL5A2c.2932-99T= (n.2932-99T=)
c.1771-99T= (n.1771-99T=)
c.2794-99T= (n.2794-99T=)
2g.189050775A>GCA2662317840COL5A2c.2932-99T>C (n.2932-99T>C)
c.1771-99T>C (n.1771-99T>C)
c.2794-99T>C (n.2794-99T>C)
 gnomAD v4
2g.189050775A>TCA62595119COL5A2c.2932-99T>A (n.2932-99T>A)
c.1771-99T>A (n.1771-99T>A)
c.2794-99T>A (n.2794-99T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050775_189050776delinsATCA1315425091COL5A2c.2932-100_2932-99delinsAT (n.2932-100_2932-99delinsAT)
c.1771-100_1771-99delinsAT (n.1771-100_1771-99delinsAT)
c.2794-100_2794-99delinsAT (n.2794-100_2794-99delinsAT)
2g.189050775_189050776insCCA2662317841COL5A2c.2932-100_2932-99insG (n.2932-100_2932-99insG)
c.1771-100_1771-99insG (n.1771-100_1771-99insG)
c.2794-100_2794-99insG (n.2794-100_2794-99insG)
 gnomAD v4
2g.189050776delCA1315425092COL5A2c.2932-100del (n.2932-100del)
c.1771-100del (n.1771-100del)
c.2794-100del (n.2794-100del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050776T>ACA2662317842COL5A2c.2932-100A>T (n.2932-100A>T)
c.1771-100A>T (n.1771-100A>T)
c.2794-100A>T (n.2794-100A>T)
 gnomAD v4
2g.189050776T>CCA62595127COL5A2c.2932-100A>G (n.2932-100A>G)
c.1771-100A>G (n.1771-100A>G)
c.2794-100A>G (n.2794-100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050776T=CA1315425093COL5A2c.2932-100A= (n.2932-100A=)
c.1771-100A= (n.1771-100A=)
c.2794-100A= (n.2794-100A=)
2g.189050777G>ACA62595130COL5A2c.2932-101C>T (n.2932-101C>T)
c.1771-101C>T (n.1771-101C>T)
c.2794-101C>T (n.2794-101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050777G>CCA2662317843COL5A2c.2932-101C>G (n.2932-101C>G)
c.1771-101C>G (n.1771-101C>G)
c.2794-101C>G (n.2794-101C>G)
 gnomAD v4
2g.189050777G=CA1315425094COL5A2c.2932-101C= (n.2932-101C=)
c.1771-101C= (n.1771-101C=)
c.2794-101C= (n.2794-101C=)
2g.189050777G>TCA2662317844COL5A2c.2932-101C>A (n.2932-101C>A)
c.1771-101C>A (n.1771-101C>A)
c.2794-101C>A (n.2794-101C>A)
 gnomAD v4
2g.189050778A=CA1315425095COL5A2c.2932-102T= (n.2932-102T=)
c.1771-102T= (n.1771-102T=)
c.2794-102T= (n.2794-102T=)
2g.189050778A>GCA62595134COL5A2c.2932-102T>C (n.2932-102T>C)
c.1771-102T>C (n.1771-102T>C)
c.2794-102T>C (n.2794-102T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050782delCA2662317845COL5A2c.2932-102del (n.2932-102del)
c.1771-102del (n.1771-102del)
c.2794-102del (n.2794-102del)
 gnomAD v4
2g.189050784_189050786delCA2662317846COL5A2c.2932-107_2932-105del (n.2932-107_2932-105del)
c.1771-107_1771-105del (n.1771-107_1771-105del)
c.2794-107_2794-105del (n.2794-107_2794-105del)
 gnomAD v4
2g.189050783G>CCA2662317847COL5A2c.2932-107C>G (n.2932-107C>G)
c.1771-107C>G (n.1771-107C>G)
c.2794-107C>G (n.2794-107C>G)
 gnomAD v4
2g.189050783G=CA1315425096COL5A2c.2932-107C= (n.2932-107C=)
c.1771-107C= (n.1771-107C=)
c.2794-107C= (n.2794-107C=)
2g.189050783G>TCA762257005COL5A2c.2932-107C>A (n.2932-107C>A)
c.1771-107C>A (n.1771-107C>A)
c.2794-107C>A (n.2794-107C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050784A>GCA2662317848COL5A2c.2932-108T>C (n.2932-108T>C)
c.1771-108T>C (n.1771-108T>C)
c.2794-108T>C (n.2794-108T>C)
 gnomAD v4
2g.189050786G>TCA2662317849COL5A2c.2932-110C>A (n.2932-110C>A)
c.1771-110C>A (n.1771-110C>A)
c.2794-110C>A (n.2794-110C>A)
 gnomAD v4
2g.189050787T>ACA2753575565COL5A2c.2932-111A>T (n.2932-111A>T)
c.1771-111A>T (n.1771-111A>T)
c.2794-111A>T (n.2794-111A>T)
2g.189050787T>CCA2662317850COL5A2c.2932-111A>G (n.2932-111A>G)
c.1771-111A>G (n.1771-111A>G)
c.2794-111A>G (n.2794-111A>G)
 gnomAD v4
2g.189050788T>ACA1315425098COL5A2c.2932-112A>T (n.2932-112A>T)
c.1771-112A>T (n.1771-112A>T)
c.2794-112A>T (n.2794-112A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050788T>GCA538451977COL5A2c.2932-112A>C (n.2932-112A>C)
c.1771-112A>C (n.1771-112A>C)
c.2794-112A>C (n.2794-112A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050788T=CA1315425097COL5A2c.2932-112A= (n.2932-112A=)
c.1771-112A= (n.1771-112A=)
c.2794-112A= (n.2794-112A=)
2g.189050791_189050792delCA2662317851COL5A2c.2932-113_2932-112del (n.2932-113_2932-112del)
c.1771-113_1771-112del (n.1771-113_1771-112del)
c.2794-113_2794-112del (n.2794-113_2794-112del)
 gnomAD v4
2g.189050789C>ACA2662317852COL5A2c.2932-113G>T (n.2932-113G>T)
c.1771-113G>T (n.1771-113G>T)
c.2794-113G>T (n.2794-113G>T)
 gnomAD v4
2g.189050791C>ACA2662317853COL5A2c.2932-115G>T (n.2932-115G>T)
c.1771-115G>T (n.1771-115G>T)
c.2794-115G>T (n.2794-115G>T)
 gnomAD v4
2g.189050792dupCA2662317854COL5A2c.2932-116dup (n.2932-116dup)
c.1771-116dup (n.1771-116dup)
c.2794-116dup (n.2794-116dup)
 gnomAD v4
2g.189050793G>TCA2662317855COL5A2c.2932-117C>A (n.2932-117C>A)
c.1771-117C>A (n.1771-117C>A)
c.2794-117C>A (n.2794-117C>A)
 gnomAD v4
2g.189050799C>ACA2662317856COL5A2c.2932-123G>T (n.2932-123G>T)
c.1771-123G>T (n.1771-123G>T)
c.2794-123G>T (n.2794-123G>T)
 gnomAD v4
2g.189050799C=CA1315425099COL5A2c.2932-123G= (n.2932-123G=)
c.1771-123G= (n.1771-123G=)
c.2794-123G= (n.2794-123G=)
2g.189050799C>GCA1040408605COL5A2c.2932-123G>C (n.2932-123G>C)
c.1771-123G>C (n.1771-123G>C)
c.2794-123G>C (n.2794-123G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050799C>TCA2753575566COL5A2c.2932-123G>A (n.2932-123G>A)
c.1771-123G>A (n.1771-123G>A)
c.2794-123G>A (n.2794-123G>A)
2g.189050801A=CA1315425100COL5A2c.2932-125T= (n.2932-125T=)
c.1771-125T= (n.1771-125T=)
c.2794-125T= (n.2794-125T=)
2g.189050801A>CCA2662317857COL5A2c.2932-125T>G (n.2932-125T>G)
c.1771-125T>G (n.1771-125T>G)
c.2794-125T>G (n.2794-125T>G)
 gnomAD v4
2g.189050801A>GCA762257007COL5A2c.2932-125T>C (n.2932-125T>C)
c.1771-125T>C (n.1771-125T>C)
c.2794-125T>C (n.2794-125T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050803A>CCA2662317858COL5A2c.2932-127T>G (n.2932-127T>G)
c.1771-127T>G (n.1771-127T>G)
c.2794-127T>G (n.2794-127T>G)
 gnomAD v4
2g.189050806A>TCA2562234398COL5A2c.2932-130T>A (n.2932-130T>A)
c.1771-130T>A (n.1771-130T>A)
c.2794-130T>A (n.2794-130T>A)
 gnomAD v4
2g.189050807T>CCA1040408609COL5A2c.2932-131A>G (n.2932-131A>G)
c.1771-131A>G (n.1771-131A>G)
c.2794-131A>G (n.2794-131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050807T=CA1315425101COL5A2c.2932-131A= (n.2932-131A=)
c.1771-131A= (n.1771-131A=)
c.2794-131A= (n.2794-131A=)
2g.189050810_189050812delCA2662317859COL5A2c.2932-135_2932-133del (n.2932-135_2932-133del)
c.1771-135_1771-133del (n.1771-135_1771-133del)
c.2794-135_2794-133del (n.2794-135_2794-133del)
 gnomAD v4
2g.189050810T>CCA2753575567COL5A2c.2932-134A>G (n.2932-134A>G)
c.1771-134A>G (n.1771-134A>G)
c.2794-134A>G (n.2794-134A>G)
2g.189050811G>ACA2662317860COL5A2c.2932-135C>T (n.2932-135C>T)
c.1771-135C>T (n.1771-135C>T)
c.2794-135C>T (n.2794-135C>T)
 gnomAD v4
2g.189050811G>TCA2662317861COL5A2c.2932-135C>A (n.2932-135C>A)
c.1771-135C>A (n.1771-135C>A)
c.2794-135C>A (n.2794-135C>A)
 gnomAD v4
2g.189050812C>ACA2662317862COL5A2c.2932-136G>T (n.2932-136G>T)
c.1771-136G>T (n.1771-136G>T)
c.2794-136G>T (n.2794-136G>T)
 gnomAD v4
2g.189050812C>TCA2662317863COL5A2c.2932-136G>A (n.2932-136G>A)
c.1771-136G>A (n.1771-136G>A)
c.2794-136G>A (n.2794-136G>A)
 gnomAD v4
2g.189050813A=CA1315425102COL5A2c.2932-137T= (n.2932-137T=)
c.1771-137T= (n.1771-137T=)
c.2794-137T= (n.2794-137T=)
2g.189050813A>TCA1315425103COL5A2c.2932-137T>A (n.2932-137T>A)
c.1771-137T>A (n.1771-137T>A)
c.2794-137T>A (n.2794-137T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050813_189050814insATTCA2662317865COL5A2c.2932-138_2932-137insAAT (n.2932-138_2932-137insAAT)
c.1771-138_1771-137insAAT (n.1771-138_1771-137insAAT)
c.2794-138_2794-137insAAT (n.2794-138_2794-137insAAT)
 gnomAD v4
2g.189050814T>ACA2662317864COL5A2c.2932-138A>T (n.2932-138A>T)
c.1771-138A>T (n.1771-138A>T)
c.2794-138A>T (n.2794-138A>T)
 gnomAD v4
2g.189050814T>CCA1040408610COL5A2c.2932-138A>G (n.2932-138A>G)
c.1771-138A>G (n.1771-138A>G)
c.2794-138A>G (n.2794-138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050814T=CA1315425104COL5A2c.2932-138A= (n.2932-138A=)
c.1771-138A= (n.1771-138A=)
c.2794-138A= (n.2794-138A=)
2g.189050816T>CCA1040408612COL5A2c.2932-140A>G (n.2932-140A>G)
c.1771-140A>G (n.1771-140A>G)
c.2794-140A>G (n.2794-140A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050816T=CA1315425105COL5A2c.2932-140A= (n.2932-140A=)
c.1771-140A= (n.1771-140A=)
c.2794-140A= (n.2794-140A=)
2g.189050817delCA2753575568COL5A2c.2932-141del (n.2932-141del)
c.1771-141del (n.1771-141del)
c.2794-141del (n.2794-141del)
2g.189050817G>ACA62595162COL5A2c.2932-141C>T (n.2932-141C>T)
c.1771-141C>T (n.1771-141C>T)
c.2794-141C>T (n.2794-141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050817G=CA1315425106COL5A2c.2932-141C= (n.2932-141C=)
c.1771-141C= (n.1771-141C=)
c.2794-141C= (n.2794-141C=)
2g.189050817G>TCA2662317866COL5A2c.2932-141C>A (n.2932-141C>A)
c.1771-141C>A (n.1771-141C>A)
c.2794-141C>A (n.2794-141C>A)
 gnomAD v4
2g.189050819G>ACA62595168COL5A2c.2932-143C>T (n.2932-143C>T)
c.1771-143C>T (n.1771-143C>T)
c.2794-143C>T (n.2794-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050819G=CA1315425107COL5A2c.2932-143C= (n.2932-143C=)
c.1771-143C= (n.1771-143C=)
c.2794-143C= (n.2794-143C=)
2g.189050820T>CCA1315425109COL5A2c.2932-144A>G (n.2932-144A>G)
c.1771-144A>G (n.1771-144A>G)
c.2794-144A>G (n.2794-144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050820T=CA1315425108COL5A2c.2932-144A= (n.2932-144A=)
c.1771-144A= (n.1771-144A=)
c.2794-144A= (n.2794-144A=)
2g.189050822G>CCA2662317867COL5A2c.2932-146C>G (n.2932-146C>G)
c.1771-146C>G (n.1771-146C>G)
c.2794-146C>G (n.2794-146C>G)
 gnomAD v4
2g.189050822G>TCA2662317868COL5A2c.2932-146C>A (n.2932-146C>A)
c.1771-146C>A (n.1771-146C>A)
c.2794-146C>A (n.2794-146C>A)
 gnomAD v4
2g.189050824C>ACA2662317869COL5A2c.2932-148G>T (n.2932-148G>T)
c.1771-148G>T (n.1771-148G>T)
c.2794-148G>T (n.2794-148G>T)
 gnomAD v4
2g.189050824C=CA1315425110COL5A2c.2932-148G= (n.2932-148G=)
c.1771-148G= (n.1771-148G=)
c.2794-148G= (n.2794-148G=)
2g.189050824C>TCA1315425111COL5A2c.2932-148G>A (n.2932-148G>A)
c.1771-148G>A (n.1771-148G>A)
c.2794-148G>A (n.2794-148G>A)
 dbSNP
2g.189050825A>GCA2662317870COL5A2c.2932-149T>C (n.2932-149T>C)
c.1771-149T>C (n.1771-149T>C)
c.2794-149T>C (n.2794-149T>C)
 gnomAD v4
2g.189050826T>CCA62595178COL5A2c.2932-150A>G (n.2932-150A>G)
c.1771-150A>G (n.1771-150A>G)
c.2794-150A>G (n.2794-150A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050826T=CA1315425112COL5A2c.2932-150A= (n.2932-150A=)
c.1771-150A= (n.1771-150A=)
c.2794-150A= (n.2794-150A=)
2g.189050828A=CA1315425113COL5A2c.2932-152T= (n.2932-152T=)
c.1771-152T= (n.1771-152T=)
c.2794-152T= (n.2794-152T=)
2g.189050828A>CCA1040408621COL5A2c.2932-152T>G (n.2932-152T>G)
c.1771-152T>G (n.1771-152T>G)
c.2794-152T>G (n.2794-152T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050830T>CCA762257014COL5A2c.2932-154A>G (n.2932-154A>G)
c.1771-154A>G (n.1771-154A>G)
c.2794-154A>G (n.2794-154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050830T=CA1315425114COL5A2c.2932-154A= (n.2932-154A=)
c.1771-154A= (n.1771-154A=)
c.2794-154A= (n.2794-154A=)
2g.189050836T>ACA762257015COL5A2c.2932-160A>T (n.2932-160A>T)
c.1771-160A>T (n.1771-160A>T)
c.2794-160A>T (n.2794-160A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050836T=CA1315425115COL5A2c.2932-160A= (n.2932-160A=)
c.1771-160A= (n.1771-160A=)
c.2794-160A= (n.2794-160A=)
2g.189050837C>ACA762257017COL5A2c.2932-161G>T (n.2932-161G>T)
c.1771-161G>T (n.1771-161G>T)
c.2794-161G>T (n.2794-161G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050837C=CA1315425116COL5A2c.2932-161G= (n.2932-161G=)
c.1771-161G= (n.1771-161G=)
c.2794-161G= (n.2794-161G=)
2g.189050837C>GCA1315425117COL5A2c.2932-161G>C (n.2932-161G>C)
c.1771-161G>C (n.1771-161G>C)
c.2794-161G>C (n.2794-161G>C)
 dbSNP
2g.189050837C>TCA2753575569COL5A2c.2932-161G>A (n.2932-161G>A)
c.1771-161G>A (n.1771-161G>A)
c.2794-161G>A (n.2794-161G>A)
2g.189050838C=CA1315425118COL5A2c.2932-162G= (n.2932-162G=)
c.1771-162G= (n.1771-162G=)
c.2794-162G= (n.2794-162G=)
2g.189050838C>TCA62595194COL5A2c.2932-162G>A (n.2932-162G>A)
c.1771-162G>A (n.1771-162G>A)
c.2794-162G>A (n.2794-162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050839G>ACA62595198COL5A2c.2932-163C>T (n.2932-163C>T)
c.1771-163C>T (n.1771-163C>T)
c.2794-163C>T (n.2794-163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050839G=CA1315425119COL5A2c.2932-163C= (n.2932-163C=)
c.1771-163C= (n.1771-163C=)
c.2794-163C= (n.2794-163C=)
2g.189050839G>TCA1315425120COL5A2c.2932-163C>A (n.2932-163C>A)
c.1771-163C>A (n.1771-163C>A)
c.2794-163C>A (n.2794-163C>A)
 dbSNP
2g.189050840C=CA1315425121COL5A2c.2932-164G= (n.2932-164G=)
c.1771-164G= (n.1771-164G=)
c.2794-164G= (n.2794-164G=)
2g.189050840C>TCA762257020COL5A2c.2932-164G>A (n.2932-164G>A)
c.1771-164G>A (n.1771-164G>A)
c.2794-164G>A (n.2794-164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched