Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050687G>ACA762256967COL5A2c.2932-11C>T (n.2932-11C>T)
c.1771-11C>T (n.1771-11C>T)
c.2794-11C>T (n.2794-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050687G=CA1315425059COL5A2c.2932-11C= (n.2932-11C=)
c.1771-11C= (n.1771-11C=)
c.2794-11C= (n.2794-11C=)
2g.189050687G>TCA2662317793COL5A2c.2932-11C>A (n.2932-11C>A)
c.1771-11C>A (n.1771-11C>A)
c.2794-11C>A (n.2794-11C>A)
 gnomAD v4
2g.189050688G>TCA2662317794COL5A2c.2932-12C>A (n.2932-12C>A)
c.1771-12C>A (n.1771-12C>A)
c.2794-12C>A (n.2794-12C>A)
 gnomAD v4
2g.189050690C>ACA2662317795COL5A2c.2932-14G>T (n.2932-14G>T)
c.1771-14G>T (n.1771-14G>T)
c.2794-14G>T (n.2794-14G>T)
 gnomAD v4
2g.189050692A>GCA2662317796COL5A2c.2932-16T>C (n.2932-16T>C)
c.1771-16T>C (n.1771-16T>C)
c.2794-16T>C (n.2794-16T>C)
 gnomAD v4
2g.189050692A>TCA2662317797COL5A2c.2932-16T>A (n.2932-16T>A)
c.1771-16T>A (n.1771-16T>A)
c.2794-16T>A (n.2794-16T>A)
 gnomAD v4
2g.189050693A>GCA2662317798COL5A2c.2932-17T>C (n.2932-17T>C)
c.1771-17T>C (n.1771-17T>C)
c.2794-17T>C (n.2794-17T>C)
 gnomAD v4
2g.189050694C>ACA1315425061COL5A2c.2932-18G>T (n.2932-18G>T)
c.1771-18G>T (n.1771-18G>T)
c.2794-18G>T (n.2794-18G>T)
 dbSNP
2g.189050694C=CA1315425060COL5A2c.2932-18G= (n.2932-18G=)
c.1771-18G= (n.1771-18G=)
c.2794-18G= (n.2794-18G=)
2g.189050695T>CCA2662317799COL5A2c.2932-19A>G (n.2932-19A>G)
c.1771-19A>G (n.1771-19A>G)
c.2794-19A>G (n.2794-19A>G)
 gnomAD v4
2g.189050696A=CA1315425062COL5A2c.2932-20T= (n.2932-20T=)
c.1771-20T= (n.1771-20T=)
c.2794-20T= (n.2794-20T=)
2g.189050696A>TCA762256974COL5A2c.2932-20T>A (n.2932-20T>A)
c.1771-20T>A (n.1771-20T>A)
c.2794-20T>A (n.2794-20T>A)
 dbSNP
2g.189050699A=CA1315425063COL5A2c.2932-23T= (n.2932-23T=)
c.1771-23T= (n.1771-23T=)
c.2794-23T= (n.2794-23T=)
2g.189050699A>CCA538451974COL5A2c.2932-23T>G (n.2932-23T>G)
c.1771-23T>G (n.1771-23T>G)
c.2794-23T>G (n.2794-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050700T>ACA2662317800COL5A2c.2932-24A>T (n.2932-24A>T)
c.1771-24A>T (n.1771-24A>T)
c.2794-24A>T (n.2794-24A>T)
 gnomAD v4
2g.189050701C>ACA2662317801COL5A2c.2932-25G>T (n.2932-25G>T)
c.1771-25G>T (n.1771-25G>T)
c.2794-25G>T (n.2794-25G>T)
 gnomAD v4
2g.189050711C>ACA62595110COL5A2c.2932-35G>T (n.2932-35G>T)
c.1771-35G>T (n.1771-35G>T)
c.2794-35G>T (n.2794-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050711C=CA1315425064COL5A2c.2932-35G= (n.2932-35G=)
c.1771-35G= (n.1771-35G=)
c.2794-35G= (n.2794-35G=)
2g.189050711C>GCA2662317802COL5A2c.2932-35G>C (n.2932-35G>C)
c.1771-35G>C (n.1771-35G>C)
c.2794-35G>C (n.2794-35G>C)
 gnomAD v4
2g.189050711C>TCA62595112COL5A2c.2932-35G>A (n.2932-35G>A)
c.1771-35G>A (n.1771-35G>A)
c.2794-35G>A (n.2794-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050712C>ACA2662317803COL5A2c.2932-36G>T (n.2932-36G>T)
c.1771-36G>T (n.1771-36G>T)
c.2794-36G>T (n.2794-36G>T)
 gnomAD v4
2g.189050712C=CA1315425065COL5A2c.2932-36G= (n.2932-36G=)
c.1771-36G= (n.1771-36G=)
c.2794-36G= (n.2794-36G=)
2g.189050712C>GCA538451975COL5A2c.2932-36G>C (n.2932-36G>C)
c.1771-36G>C (n.1771-36G>C)
c.2794-36G>C (n.2794-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050712C>TCA762256976COL5A2c.2932-36G>A (n.2932-36G>A)
c.1771-36G>A (n.1771-36G>A)
c.2794-36G>A (n.2794-36G>A)
 dbSNP
2g.189050713A=CA1315425066COL5A2c.2932-37T= (n.2932-37T=)
c.1771-37T= (n.1771-37T=)
c.2794-37T= (n.2794-37T=)
2g.189050713A>CCA762256978COL5A2c.2932-37T>G (n.2932-37T>G)
c.1771-37T>G (n.1771-37T>G)
c.2794-37T>G (n.2794-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050713A>GCA1040408567COL5A2c.2932-37T>C (n.2932-37T>C)
c.1771-37T>C (n.1771-37T>C)
c.2794-37T>C (n.2794-37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050714G>CCA2022144COL5A2c.2932-38C>G (n.2932-38C>G)
c.1771-38C>G (n.1771-38C>G)
c.2794-38C>G (n.2794-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050714G=CA1315425067COL5A2c.2932-38C= (n.2932-38C=)
c.1771-38C= (n.1771-38C=)
c.2794-38C= (n.2794-38C=)
2g.189050715G>TCA2577186428COL5A2c.2932-39C>A (n.2932-39C>A)
c.1771-39C>A (n.1771-39C>A)
c.2794-39C>A (n.2794-39C>A)
2g.189050716G>TCA2662317804COL5A2c.2932-40C>A (n.2932-40C>A)
c.1771-40C>A (n.1771-40C>A)
c.2794-40C>A (n.2794-40C>A)
 gnomAD v4
2g.189050718A=CA1315425068COL5A2c.2932-42T= (n.2932-42T=)
c.1771-42T= (n.1771-42T=)
c.2794-42T= (n.2794-42T=)
2g.189050718A>GCA762256985COL5A2c.2932-42T>C (n.2932-42T>C)
c.1771-42T>C (n.1771-42T>C)
c.2794-42T>C (n.2794-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050721delCA2577186429COL5A2c.2932-42del (n.2932-42del)
c.1771-42del (n.1771-42del)
c.2794-42del (n.2794-42del)
2g.189050721A>GCA2577186430COL5A2c.2932-45T>C (n.2932-45T>C)
c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)
c.2794-45T>C (n.2794-45T>C)
 gnomAD v4
2g.189050722C>TCA2662317805COL5A2c.2932-46G>A (n.2932-46G>A)
c.1771-46G>A (n.1771-46G>A)
c.2794-46G>A (n.2794-46G>A)
 gnomAD v4
2g.189050723T>CCA1315425070COL5A2c.2932-47A>G (n.2932-47A>G)
c.1771-47A>G (n.1771-47A>G)
c.2794-47A>G (n.2794-47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050723T>GCA2662317806COL5A2c.2932-47A>C (n.2932-47A>C)
c.1771-47A>C (n.1771-47A>C)
c.2794-47A>C (n.2794-47A>C)
 gnomAD v4
2g.189050723T=CA1315425069COL5A2c.2932-47A= (n.2932-47A=)
c.1771-47A= (n.1771-47A=)
c.2794-47A= (n.2794-47A=)
2g.189050724G=CA1315425071COL5A2c.2932-48C= (n.2932-48C=)
c.1771-48C= (n.1771-48C=)
c.2794-48C= (n.2794-48C=)
2g.189050724G>TCA2022145COL5A2c.2932-48C>A (n.2932-48C>A)
c.1771-48C>A (n.1771-48C>A)
c.2794-48C>A (n.2794-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050725T>CCA1040408590COL5A2c.2932-49A>G (n.2932-49A>G)
c.1771-49A>G (n.1771-49A>G)
c.2794-49A>G (n.2794-49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050725T=CA1315425072COL5A2c.2932-49A= (n.2932-49A=)
c.1771-49A= (n.1771-49A=)
c.2794-49A= (n.2794-49A=)
2g.189050726A=CA1315425073COL5A2c.2932-50T= (n.2932-50T=)
c.1771-50T= (n.1771-50T=)
c.2794-50T= (n.2794-50T=)
2g.189050726A>CCA62595113COL5A2c.2932-50T>G (n.2932-50T>G)
c.1771-50T>G (n.1771-50T>G)
c.2794-50T>G (n.2794-50T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050726A>GCA2662317807COL5A2c.2932-50T>C (n.2932-50T>C)
c.1771-50T>C (n.1771-50T>C)
c.2794-50T>C (n.2794-50T>C)
 gnomAD v4
2g.189050727C>TCA2662317808COL5A2c.2932-51G>A (n.2932-51G>A)
c.1771-51G>A (n.1771-51G>A)
c.2794-51G>A (n.2794-51G>A)
 gnomAD v4
2g.189050729delCA2577186431COL5A2c.2932-51del (n.2932-51del)
c.1771-51del (n.1771-51del)
c.2794-51del (n.2794-51del)
2g.189050728C>ACA2606997142COL5A2c.2932-52G>T (n.2932-52G>T)
c.1771-52G>T (n.1771-52G>T)
c.2794-52G>T (n.2794-52G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050729C>ACA2577186433COL5A2c.2932-53G>T (n.2932-53G>T)
c.1771-53G>T (n.1771-53G>T)
c.2794-53G>T (n.2794-53G>T)
 gnomAD v4
2g.189050729C>GCA2662317809COL5A2c.2932-53G>C (n.2932-53G>C)
c.1771-53G>C (n.1771-53G>C)
c.2794-53G>C (n.2794-53G>C)
 gnomAD v4
2g.189050733G>ACA1315425075COL5A2c.2932-57C>T (n.2932-57C>T)
c.1771-57C>T (n.1771-57C>T)
c.2794-57C>T (n.2794-57C>T)
 dbSNP
2g.189050733G=CA1315425074COL5A2c.2932-57C= (n.2932-57C=)
c.1771-57C= (n.1771-57C=)
c.2794-57C= (n.2794-57C=)
2g.189050733G>TCA2662317810COL5A2c.2932-57C>A (n.2932-57C>A)
c.1771-57C>A (n.1771-57C>A)
c.2794-57C>A (n.2794-57C>A)
 gnomAD v4
2g.189050735A>GCA2662317811COL5A2c.2932-59T>C (n.2932-59T>C)
c.1771-59T>C (n.1771-59T>C)
c.2794-59T>C (n.2794-59T>C)
 gnomAD v4
2g.189050736T>CCA2662317812COL5A2c.2932-60A>G (n.2932-60A>G)
c.1771-60A>G (n.1771-60A>G)
c.2794-60A>G (n.2794-60A>G)
 gnomAD v4
2g.189050740delCA2662317813COL5A2c.2932-64del (n.2932-64del)
c.1771-64del (n.1771-64del)
c.2794-64del (n.2794-64del)
 gnomAD v4
2g.189050740C>ACA2662317814COL5A2c.2932-64G>T (n.2932-64G>T)
c.1771-64G>T (n.1771-64G>T)
c.2794-64G>T (n.2794-64G>T)
 gnomAD v4
2g.189050742A=CA1315425076COL5A2c.2932-66T= (n.2932-66T=)
c.1771-66T= (n.1771-66T=)
c.2794-66T= (n.2794-66T=)
2g.189050742A>GCA762256990COL5A2c.2932-66T>C (n.2932-66T>C)
c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)
c.2794-66T>C (n.2794-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050744A>GCA2662317815COL5A2c.2932-68T>C (n.2932-68T>C)
c.1771-68T>C (n.1771-68T>C)
c.2794-68T>C (n.2794-68T>C)
 gnomAD v4
2g.189050744A>TCA2662317816COL5A2c.2932-68T>A (n.2932-68T>A)
c.1771-68T>A (n.1771-68T>A)
c.2794-68T>A (n.2794-68T>A)
 gnomAD v4
2g.189050745A>CCA2662317817COL5A2c.2932-69T>G (n.2932-69T>G)
c.1771-69T>G (n.1771-69T>G)
c.2794-69T>G (n.2794-69T>G)
 gnomAD v4
2g.189050746G>ACA762256991COL5A2c.2932-70C>T (n.2932-70C>T)
c.1771-70C>T (n.1771-70C>T)
c.2794-70C>T (n.2794-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050746G>CCA2662317818COL5A2c.2932-70C>G (n.2932-70C>G)
c.1771-70C>G (n.1771-70C>G)
c.2794-70C>G (n.2794-70C>G)
 gnomAD v4
2g.189050746G=CA1315425077COL5A2c.2932-70C= (n.2932-70C=)
c.1771-70C= (n.1771-70C=)
c.2794-70C= (n.2794-70C=)
2g.189050747T>CCA2701315505COL5A2c.2932-71A>G (n.2932-71A>G)
c.1771-71A>G (n.1771-71A>G)
c.2794-71A>G (n.2794-71A>G)
 dbSNP
2g.189050748T>CCA2662317819COL5A2c.2932-72A>G (n.2932-72A>G)
c.1771-72A>G (n.1771-72A>G)
c.2794-72A>G (n.2794-72A>G)
 gnomAD v4
2g.189050749G>ACA2662317820COL5A2c.2932-73C>T (n.2932-73C>T)
c.1771-73C>T (n.1771-73C>T)
c.2794-73C>T (n.2794-73C>T)
 gnomAD v4
2g.189050750G>ACA2662317821COL5A2c.2932-74C>T (n.2932-74C>T)
c.1771-74C>T (n.1771-74C>T)
c.2794-74C>T (n.2794-74C>T)
 gnomAD v4
2g.189050751G>TCA2577186436COL5A2c.2932-75C>A (n.2932-75C>A)
c.1771-75C>A (n.1771-75C>A)
c.2794-75C>A (n.2794-75C>A)
 gnomAD v4
2g.189050752T>ACA2577186438COL5A2c.2932-76A>T (n.2932-76A>T)
c.1771-76A>T (n.1771-76A>T)
c.2794-76A>T (n.2794-76A>T)
2g.189050752T>GCA2577186439COL5A2c.2932-76A>C (n.2932-76A>C)
c.1771-76A>C (n.1771-76A>C)
c.2794-76A>C (n.2794-76A>C)
 gnomAD v4
2g.189050753A>GCA2753575562COL5A2c.2932-77T>C (n.2932-77T>C)
c.1771-77T>C (n.1771-77T>C)
c.2794-77T>C (n.2794-77T>C)
2g.189050754C>ACA2662317822COL5A2c.2932-78G>T (n.2932-78G>T)
c.1771-78G>T (n.1771-78G>T)
c.2794-78G>T (n.2794-78G>T)
 gnomAD v4
2g.189050754C=CA1315425078COL5A2c.2932-78G= (n.2932-78G=)
c.1771-78G= (n.1771-78G=)
c.2794-78G= (n.2794-78G=)
2g.189050754C>TCA538451976COL5A2c.2932-78G>A (n.2932-78G>A)
c.1771-78G>A (n.1771-78G>A)
c.2794-78G>A (n.2794-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050756G>CCA2753575563COL5A2c.2932-80C>G (n.2932-80C>G)
c.1771-80C>G (n.1771-80C>G)
c.2794-80C>G (n.2794-80C>G)
2g.189050756G>TCA2662317823COL5A2c.2932-80C>A (n.2932-80C>A)
c.1771-80C>A (n.1771-80C>A)
c.2794-80C>A (n.2794-80C>A)
 gnomAD v4
2g.189050756_189050757delinsGCCA1315425079COL5A2c.2932-81_2932-80delinsGC (n.2932-81_2932-80delinsGC)
c.1771-81_1771-80delinsGC (n.1771-81_1771-80delinsGC)
c.2794-81_2794-80delinsGC (n.2794-81_2794-80delinsGC)
2g.189050757delCA1315425081COL5A2c.2932-81del (n.2932-81del)
c.1771-81del (n.1771-81del)
c.2794-81del (n.2794-81del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050757C>ACA1040408595COL5A2c.2932-81G>T (n.2932-81G>T)
c.1771-81G>T (n.1771-81G>T)
c.2794-81G>T (n.2794-81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050757C=CA1315425080COL5A2c.2932-81G= (n.2932-81G=)
c.1771-81G= (n.1771-81G=)
c.2794-81G= (n.2794-81G=)
2g.189050757C>TCA2577186443COL5A2c.2932-81G>A (n.2932-81G>A)
c.1771-81G>A (n.1771-81G>A)
c.2794-81G>A (n.2794-81G>A)
 gnomAD v4
2g.189050758T>ACA2662317825COL5A2c.2932-82A>T (n.2932-82A>T)
c.1771-82A>T (n.1771-82A>T)
c.2794-82A>T (n.2794-82A>T)
 gnomAD v4
2g.189050760delCA2662317824COL5A2c.2932-82del (n.2932-82del)
c.1771-82del (n.1771-82del)
c.2794-82del (n.2794-82del)
 gnomAD v4
2g.189050759T>CCA2577186444COL5A2c.2932-83A>G (n.2932-83A>G)
c.1771-83A>G (n.1771-83A>G)
c.2794-83A>G (n.2794-83A>G)
 gnomAD v4
2g.189050760T>ACA2662317826COL5A2c.2932-84A>T (n.2932-84A>T)
c.1771-84A>T (n.1771-84A>T)
c.2794-84A>T (n.2794-84A>T)
 gnomAD v4
2g.189050760T>CCA1315425083COL5A2c.2932-84A>G (n.2932-84A>G)
c.1771-84A>G (n.1771-84A>G)
c.2794-84A>G (n.2794-84A>G)
 dbSNP
2g.189050760T=CA1315425082COL5A2c.2932-84A= (n.2932-84A=)
c.1771-84A= (n.1771-84A=)
c.2794-84A= (n.2794-84A=)
2g.189050761A>GCA2753575564COL5A2c.2932-85T>C (n.2932-85T>C)
c.1771-85T>C (n.1771-85T>C)
c.2794-85T>C (n.2794-85T>C)
2g.189050762C>ACA2577186445COL5A2c.2932-86G>T (n.2932-86G>T)
c.1771-86G>T (n.1771-86G>T)
c.2794-86G>T (n.2794-86G>T)
 gnomAD v4
2g.189050762_189050812delCA2662317827COL5A2c.2932-136_2932-86del (n.2932-136_2932-86del)
c.1771-136_1771-86del (n.1771-136_1771-86del)
c.2794-136_2794-86del (n.2794-136_2794-86del)
 gnomAD v4
2g.189050763A>GCA2662317828COL5A2c.2932-87T>C (n.2932-87T>C)
c.1771-87T>C (n.1771-87T>C)
c.2794-87T>C (n.2794-87T>C)
 gnomAD v4
2g.189050764G>ACA1315425085COL5A2c.2932-88C>T (n.2932-88C>T)
c.1771-88C>T (n.1771-88C>T)
c.2794-88C>T (n.2794-88C>T)
 dbSNP
2g.189050764G>CCA2662317830COL5A2c.2932-88C>G (n.2932-88C>G)
c.1771-88C>G (n.1771-88C>G)
c.2794-88C>G (n.2794-88C>G)
 gnomAD v4
2g.189050764G=CA1315425084COL5A2c.2932-88C= (n.2932-88C=)
c.1771-88C= (n.1771-88C=)
c.2794-88C= (n.2794-88C=)
2g.189050764G>TCA2662317829COL5A2c.2932-88C>A (n.2932-88C>A)
c.1771-88C>A (n.1771-88C>A)
c.2794-88C>A (n.2794-88C>A)
 gnomAD v4
2g.189050765G>ACA1315425087COL5A2c.2932-89C>T (n.2932-89C>T)
c.1771-89C>T (n.1771-89C>T)
c.2794-89C>T (n.2794-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050765G=CA1315425086COL5A2c.2932-89C= (n.2932-89C=)
c.1771-89C= (n.1771-89C=)
c.2794-89C= (n.2794-89C=)
2g.189050766T>ACA2662317831COL5A2c.2932-90A>T (n.2932-90A>T)
c.1771-90A>T (n.1771-90A>T)
c.2794-90A>T (n.2794-90A>T)
 gnomAD v4
2g.189050766T>CCA762256995COL5A2c.2932-90A>G (n.2932-90A>G)
c.1771-90A>G (n.1771-90A>G)
c.2794-90A>G (n.2794-90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050766T=CA1315425088COL5A2c.2932-90A= (n.2932-90A=)
c.1771-90A= (n.1771-90A=)
c.2794-90A= (n.2794-90A=)
2g.189050767T>CCA2662317832COL5A2c.2932-91A>G (n.2932-91A>G)
c.1771-91A>G (n.1771-91A>G)
c.2794-91A>G (n.2794-91A>G)
 gnomAD v4
2g.189050769T>CCA2662317833COL5A2c.2932-93A>G (n.2932-93A>G)
c.1771-93A>G (n.1771-93A>G)
c.2794-93A>G (n.2794-93A>G)
 gnomAD v4
2g.189050771C>ACA2577186446COL5A2c.2932-95G>T (n.2932-95G>T)
c.1771-95G>T (n.1771-95G>T)
c.2794-95G>T (n.2794-95G>T)
 gnomAD v4
2g.189050771C>TCA2662317834COL5A2c.2932-95G>A (n.2932-95G>A)
c.1771-95G>A (n.1771-95G>A)
c.2794-95G>A (n.2794-95G>A)
 gnomAD v4
2g.189050772A>CCA2662317835COL5A2c.2932-96T>G (n.2932-96T>G)
c.1771-96T>G (n.1771-96T>G)
c.2794-96T>G (n.2794-96T>G)
 gnomAD v4
2g.189050773delCA2662317836COL5A2c.2932-97del (n.2932-97del)
c.1771-97del (n.1771-97del)
c.2794-97del (n.2794-97del)
 gnomAD v4
2g.189050773G>TCA2662317837COL5A2c.2932-97C>A (n.2932-97C>A)
c.1771-97C>A (n.1771-97C>A)
c.2794-97C>A (n.2794-97C>A)
 gnomAD v4
2g.189050774T>ACA2662317838COL5A2c.2932-98A>T (n.2932-98A>T)
c.1771-98A>T (n.1771-98A>T)
c.2794-98A>T (n.2794-98A>T)
 gnomAD v4
2g.189050774T>CCA2662317839COL5A2c.2932-98A>G (n.2932-98A>G)
c.1771-98A>G (n.1771-98A>G)
c.2794-98A>G (n.2794-98A>G)
 gnomAD v4
2g.189050774T>GCA762256998COL5A2c.2932-98A>C (n.2932-98A>C)
c.1771-98A>C (n.1771-98A>C)
c.2794-98A>C (n.2794-98A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050774T=CA1315425089COL5A2c.2932-98A= (n.2932-98A=)
c.1771-98A= (n.1771-98A=)
c.2794-98A= (n.2794-98A=)
2g.189050775A=CA1315425090COL5A2c.2932-99T= (n.2932-99T=)
c.1771-99T= (n.1771-99T=)
c.2794-99T= (n.2794-99T=)
2g.189050775A>GCA2662317840COL5A2c.2932-99T>C (n.2932-99T>C)
c.1771-99T>C (n.1771-99T>C)
c.2794-99T>C (n.2794-99T>C)
 gnomAD v4
2g.189050775A>TCA62595119COL5A2c.2932-99T>A (n.2932-99T>A)
c.1771-99T>A (n.1771-99T>A)
c.2794-99T>A (n.2794-99T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050775_189050776delinsATCA1315425091COL5A2c.2932-100_2932-99delinsAT (n.2932-100_2932-99delinsAT)
c.1771-100_1771-99delinsAT (n.1771-100_1771-99delinsAT)
c.2794-100_2794-99delinsAT (n.2794-100_2794-99delinsAT)
2g.189050775_189050776insCCA2662317841COL5A2c.2932-100_2932-99insG (n.2932-100_2932-99insG)
c.1771-100_1771-99insG (n.1771-100_1771-99insG)
c.2794-100_2794-99insG (n.2794-100_2794-99insG)
 gnomAD v4
2g.189050776delCA1315425092COL5A2c.2932-100del (n.2932-100del)
c.1771-100del (n.1771-100del)
c.2794-100del (n.2794-100del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050776T>ACA2662317842COL5A2c.2932-100A>T (n.2932-100A>T)
c.1771-100A>T (n.1771-100A>T)
c.2794-100A>T (n.2794-100A>T)
 gnomAD v4
2g.189050776T>CCA62595127COL5A2c.2932-100A>G (n.2932-100A>G)
c.1771-100A>G (n.1771-100A>G)
c.2794-100A>G (n.2794-100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050776T=CA1315425093COL5A2c.2932-100A= (n.2932-100A=)
c.1771-100A= (n.1771-100A=)
c.2794-100A= (n.2794-100A=)
2g.189050777G>ACA62595130COL5A2c.2932-101C>T (n.2932-101C>T)
c.1771-101C>T (n.1771-101C>T)
c.2794-101C>T (n.2794-101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050777G>CCA2662317843COL5A2c.2932-101C>G (n.2932-101C>G)
c.1771-101C>G (n.1771-101C>G)
c.2794-101C>G (n.2794-101C>G)
 gnomAD v4
2g.189050777G=CA1315425094COL5A2c.2932-101C= (n.2932-101C=)
c.1771-101C= (n.1771-101C=)
c.2794-101C= (n.2794-101C=)
2g.189050777G>TCA2662317844COL5A2c.2932-101C>A (n.2932-101C>A)
c.1771-101C>A (n.1771-101C>A)
c.2794-101C>A (n.2794-101C>A)
 gnomAD v4
2g.189050778A=CA1315425095COL5A2c.2932-102T= (n.2932-102T=)
c.1771-102T= (n.1771-102T=)
c.2794-102T= (n.2794-102T=)
2g.189050778A>GCA62595134COL5A2c.2932-102T>C (n.2932-102T>C)
c.1771-102T>C (n.1771-102T>C)
c.2794-102T>C (n.2794-102T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050782delCA2662317845COL5A2c.2932-102del (n.2932-102del)
c.1771-102del (n.1771-102del)
c.2794-102del (n.2794-102del)
 gnomAD v4
2g.189050784_189050786delCA2662317846COL5A2c.2932-107_2932-105del (n.2932-107_2932-105del)
c.1771-107_1771-105del (n.1771-107_1771-105del)
c.2794-107_2794-105del (n.2794-107_2794-105del)
 gnomAD v4
2g.189050783G>CCA2662317847COL5A2c.2932-107C>G (n.2932-107C>G)
c.1771-107C>G (n.1771-107C>G)
c.2794-107C>G (n.2794-107C>G)
 gnomAD v4
2g.189050783G=CA1315425096COL5A2c.2932-107C= (n.2932-107C=)
c.1771-107C= (n.1771-107C=)
c.2794-107C= (n.2794-107C=)
2g.189050783G>TCA762257005COL5A2c.2932-107C>A (n.2932-107C>A)
c.1771-107C>A (n.1771-107C>A)
c.2794-107C>A (n.2794-107C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050784A>GCA2662317848COL5A2c.2932-108T>C (n.2932-108T>C)
c.1771-108T>C (n.1771-108T>C)
c.2794-108T>C (n.2794-108T>C)
 gnomAD v4
2g.189050786G>TCA2662317849COL5A2c.2932-110C>A (n.2932-110C>A)
c.1771-110C>A (n.1771-110C>A)
c.2794-110C>A (n.2794-110C>A)
 gnomAD v4
2g.189050787T>ACA2753575565COL5A2c.2932-111A>T (n.2932-111A>T)
c.1771-111A>T (n.1771-111A>T)
c.2794-111A>T (n.2794-111A>T)
2g.189050787T>CCA2662317850COL5A2c.2932-111A>G (n.2932-111A>G)
c.1771-111A>G (n.1771-111A>G)
c.2794-111A>G (n.2794-111A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched