Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189050675C>A | CA349867231 | COL5A2 | c.2933G>T (p.Gly978Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.2795G>T (p.Gly932Val) | gnomAD v4 |
2 | g.189050675C>G | CA349867232 | COL5A2 | c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.2795G>C (p.Gly932Ala) | |
2 | g.189050675C>T | CA349867233 | COL5A2 | c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.2795G>A (p.Gly932Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.189050676C>A | CA349867234 | COL5A2 | c.2932G>T (p.Gly978Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.2794G>T (p.Gly932Cys) | |
2 | g.189050676C>G | CA349867236 | COL5A2 | c.2932G>C (p.Gly978Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.2794G>C (p.Gly932Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189050676C>T | CA349867238 | COL5A2 | c.2932G>A (p.Gly978Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.2794G>A (p.Gly932Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189050676_189050677insAGGTTGCCCATCTTCTCCTGGGTCCCCTTTGTCTCCTGGGCCACCAGGGGGGCCAGCTGGTCCTCGATCTCCCACACG | CA2753575561 | COL5A2 | c.2932-1_2932insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.2932-1_2932insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT) c.1771-1_1771insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.1771-1_1771insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT) c.2794-1_2794insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.2794-1_2794insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT) | |
2 | g.189050677C>A | CA349867239 | COL5A2 | c.2932-1G>T (n.2932-1G>T) c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.2794-1G>T (n.2794-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050677C>G | CA349867241 | COL5A2 | c.2932-1G>C (n.2932-1G>C) c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.2794-1G>C (n.2794-1G>C) | |
2 | g.189050677C>T | CA349867243 | COL5A2 | c.2932-1G>A (n.2932-1G>A) c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2794-1G>A (n.2794-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050678T>A | CA349867244 | COL5A2 | c.2932-2A>T (n.2932-2A>T) c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2794-2A>T (n.2794-2A>T) | |
2 | g.189050678T>C | CA62595101 | COL5A2 | c.2932-2A>G (n.2932-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2794-2A>G (n.2794-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050678T>G | CA349867245 | COL5A2 | c.2932-2A>C (n.2932-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.2794-2A>C (n.2794-2A>C) | |
2 | g.189050678T= | CA1315425057 | COL5A2 | c.2932-2A= (n.2932-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=) c.2794-2A= (n.2794-2A=) | |
2 | g.189050679A>C | CA2662317781 | COL5A2 | c.2932-3T>G (n.2932-3T>G) c.1771-3T>G (n.1771-3T>G) c.2794-3T>G (n.2794-3T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050679A>G | CA2662317782 | COL5A2 | c.2932-3T>C (n.2932-3T>C) c.1771-3T>C (n.1771-3T>C) c.2794-3T>C (n.2794-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050680A>G | CA2662317783 | COL5A2 | c.2932-4T>C (n.2932-4T>C) c.1771-4T>C (n.1771-4T>C) c.2794-4T>C (n.2794-4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050681T>A | CA2662317784 | COL5A2 | c.2932-5A>T (n.2932-5A>T) c.1771-5A>T (n.1771-5A>T) c.2794-5A>T (n.2794-5A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050681T>C | CA62595107 | COL5A2 | c.2932-5A>G (n.2932-5A>G) c.1771-5A>G (n.1771-5A>G) c.2794-5A>G (n.2794-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050681T>G | CA2662317785 | COL5A2 | c.2932-5A>C (n.2932-5A>C) c.1771-5A>C (n.1771-5A>C) c.2794-5A>C (n.2794-5A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050681T= | CA1315425058 | COL5A2 | c.2932-5A= (n.2932-5A=) c.1771-5A= (n.1771-5A=) c.2794-5A= (n.2794-5A=) | |
2 | g.189050682G>T | CA2662317786 | COL5A2 | c.2932-6C>A (n.2932-6C>A) c.1771-6C>A (n.1771-6C>A) c.2794-6C>A (n.2794-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050683T>A | CA2662317787 | COL5A2 | c.2932-7A>T (n.2932-7A>T) c.1771-7A>T (n.1771-7A>T) c.2794-7A>T (n.2794-7A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050684T>A | CA2662317788 | COL5A2 | c.2932-8A>T (n.2932-8A>T) c.1771-8A>T (n.1771-8A>T) c.2794-8A>T (n.2794-8A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050685G>A | CA2662317791 | COL5A2 | c.2932-9C>T (n.2932-9C>T) c.1771-9C>T (n.1771-9C>T) c.2794-9C>T (n.2794-9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050685G>C | CA2662317789 | COL5A2 | c.2932-9C>G (n.2932-9C>G) c.1771-9C>G (n.1771-9C>G) c.2794-9C>G (n.2794-9C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050685G>T | CA2662317790 | COL5A2 | c.2932-9C>A (n.2932-9C>A) c.1771-9C>A (n.1771-9C>A) c.2794-9C>A (n.2794-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050686A>G | CA2662317792 | COL5A2 | c.2932-10T>C (n.2932-10T>C) c.1771-10T>C (n.1771-10T>C) c.2794-10T>C (n.2794-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050687G>A | CA762256967 | COL5A2 | c.2932-11C>T (n.2932-11C>T) c.1771-11C>T (n.1771-11C>T) c.2794-11C>T (n.2794-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050687G= | CA1315425059 | COL5A2 | c.2932-11C= (n.2932-11C=) c.1771-11C= (n.1771-11C=) c.2794-11C= (n.2794-11C=) | |
2 | g.189050687G>T | CA2662317793 | COL5A2 | c.2932-11C>A (n.2932-11C>A) c.1771-11C>A (n.1771-11C>A) c.2794-11C>A (n.2794-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050688G>T | CA2662317794 | COL5A2 | c.2932-12C>A (n.2932-12C>A) c.1771-12C>A (n.1771-12C>A) c.2794-12C>A (n.2794-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050690C>A | CA2662317795 | COL5A2 | c.2932-14G>T (n.2932-14G>T) c.1771-14G>T (n.1771-14G>T) c.2794-14G>T (n.2794-14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050692A>G | CA2662317796 | COL5A2 | c.2932-16T>C (n.2932-16T>C) c.1771-16T>C (n.1771-16T>C) c.2794-16T>C (n.2794-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050692A>T | CA2662317797 | COL5A2 | c.2932-16T>A (n.2932-16T>A) c.1771-16T>A (n.1771-16T>A) c.2794-16T>A (n.2794-16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050693A>G | CA2662317798 | COL5A2 | c.2932-17T>C (n.2932-17T>C) c.1771-17T>C (n.1771-17T>C) c.2794-17T>C (n.2794-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050694C>A | CA1315425061 | COL5A2 | c.2932-18G>T (n.2932-18G>T) c.1771-18G>T (n.1771-18G>T) c.2794-18G>T (n.2794-18G>T) | dbSNP |
2 | g.189050694C= | CA1315425060 | COL5A2 | c.2932-18G= (n.2932-18G=) c.1771-18G= (n.1771-18G=) c.2794-18G= (n.2794-18G=) | |
2 | g.189050695T>C | CA2662317799 | COL5A2 | c.2932-19A>G (n.2932-19A>G) c.1771-19A>G (n.1771-19A>G) c.2794-19A>G (n.2794-19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050696A= | CA1315425062 | COL5A2 | c.2932-20T= (n.2932-20T=) c.1771-20T= (n.1771-20T=) c.2794-20T= (n.2794-20T=) | |
2 | g.189050696A>T | CA762256974 | COL5A2 | c.2932-20T>A (n.2932-20T>A) c.1771-20T>A (n.1771-20T>A) c.2794-20T>A (n.2794-20T>A) | dbSNP |
2 | g.189050699A= | CA1315425063 | COL5A2 | c.2932-23T= (n.2932-23T=) c.1771-23T= (n.1771-23T=) c.2794-23T= (n.2794-23T=) | |
2 | g.189050699A>C | CA538451974 | COL5A2 | c.2932-23T>G (n.2932-23T>G) c.1771-23T>G (n.1771-23T>G) c.2794-23T>G (n.2794-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050700T>A | CA2662317800 | COL5A2 | c.2932-24A>T (n.2932-24A>T) c.1771-24A>T (n.1771-24A>T) c.2794-24A>T (n.2794-24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050701C>A | CA2662317801 | COL5A2 | c.2932-25G>T (n.2932-25G>T) c.1771-25G>T (n.1771-25G>T) c.2794-25G>T (n.2794-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050711C>A | CA62595110 | COL5A2 | c.2932-35G>T (n.2932-35G>T) c.1771-35G>T (n.1771-35G>T) c.2794-35G>T (n.2794-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050711C= | CA1315425064 | COL5A2 | c.2932-35G= (n.2932-35G=) c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.2794-35G= (n.2794-35G=) | |
2 | g.189050711C>G | CA2662317802 | COL5A2 | c.2932-35G>C (n.2932-35G>C) c.1771-35G>C (n.1771-35G>C) c.2794-35G>C (n.2794-35G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050711C>T | CA62595112 | COL5A2 | c.2932-35G>A (n.2932-35G>A) c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.2794-35G>A (n.2794-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050712C>A | CA2662317803 | COL5A2 | c.2932-36G>T (n.2932-36G>T) c.1771-36G>T (n.1771-36G>T) c.2794-36G>T (n.2794-36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050712C= | CA1315425065 | COL5A2 | c.2932-36G= (n.2932-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=) c.2794-36G= (n.2794-36G=) | |
2 | g.189050712C>G | CA538451975 | COL5A2 | c.2932-36G>C (n.2932-36G>C) c.1771-36G>C (n.1771-36G>C) c.2794-36G>C (n.2794-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189050712C>T | CA762256976 | COL5A2 | c.2932-36G>A (n.2932-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A) c.2794-36G>A (n.2794-36G>A) | dbSNP |
2 | g.189050713A= | CA1315425066 | COL5A2 | c.2932-37T= (n.2932-37T=) c.1771-37T= (n.1771-37T=) c.2794-37T= (n.2794-37T=) | |
2 | g.189050713A>C | CA762256978 | COL5A2 | c.2932-37T>G (n.2932-37T>G) c.1771-37T>G (n.1771-37T>G) c.2794-37T>G (n.2794-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050713A>G | CA1040408567 | COL5A2 | c.2932-37T>C (n.2932-37T>C) c.1771-37T>C (n.1771-37T>C) c.2794-37T>C (n.2794-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050714G>C | CA2022144 | COL5A2 | c.2932-38C>G (n.2932-38C>G) c.1771-38C>G (n.1771-38C>G) c.2794-38C>G (n.2794-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050714G= | CA1315425067 | COL5A2 | c.2932-38C= (n.2932-38C=) c.1771-38C= (n.1771-38C=) c.2794-38C= (n.2794-38C=) | |
2 | g.189050715G>T | CA2577186428 | COL5A2 | c.2932-39C>A (n.2932-39C>A) c.1771-39C>A (n.1771-39C>A) c.2794-39C>A (n.2794-39C>A) | |
2 | g.189050716G>T | CA2662317804 | COL5A2 | c.2932-40C>A (n.2932-40C>A) c.1771-40C>A (n.1771-40C>A) c.2794-40C>A (n.2794-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050718A= | CA1315425068 | COL5A2 | c.2932-42T= (n.2932-42T=) c.1771-42T= (n.1771-42T=) c.2794-42T= (n.2794-42T=) | |
2 | g.189050718A>G | CA762256985 | COL5A2 | c.2932-42T>C (n.2932-42T>C) c.1771-42T>C (n.1771-42T>C) c.2794-42T>C (n.2794-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050721del | CA2577186429 | COL5A2 | c.2932-42del (n.2932-42del) c.1771-42del (n.1771-42del) c.2794-42del (n.2794-42del) | |
2 | g.189050721A>G | CA2577186430 | COL5A2 | c.2932-45T>C (n.2932-45T>C) c.1771-45T>C (n.1771-45T>C) c.2794-45T>C (n.2794-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050722C>T | CA2662317805 | COL5A2 | c.2932-46G>A (n.2932-46G>A) c.1771-46G>A (n.1771-46G>A) c.2794-46G>A (n.2794-46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050723T>C | CA1315425070 | COL5A2 | c.2932-47A>G (n.2932-47A>G) c.1771-47A>G (n.1771-47A>G) c.2794-47A>G (n.2794-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050723T>G | CA2662317806 | COL5A2 | c.2932-47A>C (n.2932-47A>C) c.1771-47A>C (n.1771-47A>C) c.2794-47A>C (n.2794-47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050723T= | CA1315425069 | COL5A2 | c.2932-47A= (n.2932-47A=) c.1771-47A= (n.1771-47A=) c.2794-47A= (n.2794-47A=) | |
2 | g.189050724G= | CA1315425071 | COL5A2 | c.2932-48C= (n.2932-48C=) c.1771-48C= (n.1771-48C=) c.2794-48C= (n.2794-48C=) | |
2 | g.189050724G>T | CA2022145 | COL5A2 | c.2932-48C>A (n.2932-48C>A) c.1771-48C>A (n.1771-48C>A) c.2794-48C>A (n.2794-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050725T>C | CA1040408590 | COL5A2 | c.2932-49A>G (n.2932-49A>G) c.1771-49A>G (n.1771-49A>G) c.2794-49A>G (n.2794-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050725T= | CA1315425072 | COL5A2 | c.2932-49A= (n.2932-49A=) c.1771-49A= (n.1771-49A=) c.2794-49A= (n.2794-49A=) | |
2 | g.189050726A= | CA1315425073 | COL5A2 | c.2932-50T= (n.2932-50T=) c.1771-50T= (n.1771-50T=) c.2794-50T= (n.2794-50T=) | |
2 | g.189050726A>C | CA62595113 | COL5A2 | c.2932-50T>G (n.2932-50T>G) c.1771-50T>G (n.1771-50T>G) c.2794-50T>G (n.2794-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050726A>G | CA2662317807 | COL5A2 | c.2932-50T>C (n.2932-50T>C) c.1771-50T>C (n.1771-50T>C) c.2794-50T>C (n.2794-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050727C>T | CA2662317808 | COL5A2 | c.2932-51G>A (n.2932-51G>A) c.1771-51G>A (n.1771-51G>A) c.2794-51G>A (n.2794-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050729del | CA2577186431 | COL5A2 | c.2932-51del (n.2932-51del) c.1771-51del (n.1771-51del) c.2794-51del (n.2794-51del) | |
2 | g.189050728C>A | CA2606997142 | COL5A2 | c.2932-52G>T (n.2932-52G>T) c.1771-52G>T (n.1771-52G>T) c.2794-52G>T (n.2794-52G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050729C>A | CA2577186433 | COL5A2 | c.2932-53G>T (n.2932-53G>T) c.1771-53G>T (n.1771-53G>T) c.2794-53G>T (n.2794-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050729C>G | CA2662317809 | COL5A2 | c.2932-53G>C (n.2932-53G>C) c.1771-53G>C (n.1771-53G>C) c.2794-53G>C (n.2794-53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050733G>A | CA1315425075 | COL5A2 | c.2932-57C>T (n.2932-57C>T) c.1771-57C>T (n.1771-57C>T) c.2794-57C>T (n.2794-57C>T) | dbSNP |
2 | g.189050733G= | CA1315425074 | COL5A2 | c.2932-57C= (n.2932-57C=) c.1771-57C= (n.1771-57C=) c.2794-57C= (n.2794-57C=) | |
2 | g.189050733G>T | CA2662317810 | COL5A2 | c.2932-57C>A (n.2932-57C>A) c.1771-57C>A (n.1771-57C>A) c.2794-57C>A (n.2794-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050735A>G | CA2662317811 | COL5A2 | c.2932-59T>C (n.2932-59T>C) c.1771-59T>C (n.1771-59T>C) c.2794-59T>C (n.2794-59T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050736T>C | CA2662317812 | COL5A2 | c.2932-60A>G (n.2932-60A>G) c.1771-60A>G (n.1771-60A>G) c.2794-60A>G (n.2794-60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050740del | CA2662317813 | COL5A2 | c.2932-64del (n.2932-64del) c.1771-64del (n.1771-64del) c.2794-64del (n.2794-64del) | gnomAD v4 |
2 | g.189050740C>A | CA2662317814 | COL5A2 | c.2932-64G>T (n.2932-64G>T) c.1771-64G>T (n.1771-64G>T) c.2794-64G>T (n.2794-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050742A= | CA1315425076 | COL5A2 | c.2932-66T= (n.2932-66T=) c.1771-66T= (n.1771-66T=) c.2794-66T= (n.2794-66T=) | |
2 | g.189050742A>G | CA762256990 | COL5A2 | c.2932-66T>C (n.2932-66T>C) c.1771-66T>C (n.1771-66T>C) c.2794-66T>C (n.2794-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050744A>G | CA2662317815 | COL5A2 | c.2932-68T>C (n.2932-68T>C) c.1771-68T>C (n.1771-68T>C) c.2794-68T>C (n.2794-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050744A>T | CA2662317816 | COL5A2 | c.2932-68T>A (n.2932-68T>A) c.1771-68T>A (n.1771-68T>A) c.2794-68T>A (n.2794-68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050745A>C | CA2662317817 | COL5A2 | c.2932-69T>G (n.2932-69T>G) c.1771-69T>G (n.1771-69T>G) c.2794-69T>G (n.2794-69T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050746G>A | CA762256991 | COL5A2 | c.2932-70C>T (n.2932-70C>T) c.1771-70C>T (n.1771-70C>T) c.2794-70C>T (n.2794-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050746G>C | CA2662317818 | COL5A2 | c.2932-70C>G (n.2932-70C>G) c.1771-70C>G (n.1771-70C>G) c.2794-70C>G (n.2794-70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050746G= | CA1315425077 | COL5A2 | c.2932-70C= (n.2932-70C=) c.1771-70C= (n.1771-70C=) c.2794-70C= (n.2794-70C=) | |
2 | g.189050747T>C | CA2701315505 | COL5A2 | c.2932-71A>G (n.2932-71A>G) c.1771-71A>G (n.1771-71A>G) c.2794-71A>G (n.2794-71A>G) | dbSNP |
2 | g.189050748T>C | CA2662317819 | COL5A2 | c.2932-72A>G (n.2932-72A>G) c.1771-72A>G (n.1771-72A>G) c.2794-72A>G (n.2794-72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050749G>A | CA2662317820 | COL5A2 | c.2932-73C>T (n.2932-73C>T) c.1771-73C>T (n.1771-73C>T) c.2794-73C>T (n.2794-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050750G>A | CA2662317821 | COL5A2 | c.2932-74C>T (n.2932-74C>T) c.1771-74C>T (n.1771-74C>T) c.2794-74C>T (n.2794-74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050751G>T | CA2577186436 | COL5A2 | c.2932-75C>A (n.2932-75C>A) c.1771-75C>A (n.1771-75C>A) c.2794-75C>A (n.2794-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050752T>A | CA2577186438 | COL5A2 | c.2932-76A>T (n.2932-76A>T) c.1771-76A>T (n.1771-76A>T) c.2794-76A>T (n.2794-76A>T) | |
2 | g.189050752T>G | CA2577186439 | COL5A2 | c.2932-76A>C (n.2932-76A>C) c.1771-76A>C (n.1771-76A>C) c.2794-76A>C (n.2794-76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050753A>G | CA2753575562 | COL5A2 | c.2932-77T>C (n.2932-77T>C) c.1771-77T>C (n.1771-77T>C) c.2794-77T>C (n.2794-77T>C) | |
2 | g.189050754C>A | CA2662317822 | COL5A2 | c.2932-78G>T (n.2932-78G>T) c.1771-78G>T (n.1771-78G>T) c.2794-78G>T (n.2794-78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050754C= | CA1315425078 | COL5A2 | c.2932-78G= (n.2932-78G=) c.1771-78G= (n.1771-78G=) c.2794-78G= (n.2794-78G=) | |
2 | g.189050754C>T | CA538451976 | COL5A2 | c.2932-78G>A (n.2932-78G>A) c.1771-78G>A (n.1771-78G>A) c.2794-78G>A (n.2794-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050756G>C | CA2753575563 | COL5A2 | c.2932-80C>G (n.2932-80C>G) c.1771-80C>G (n.1771-80C>G) c.2794-80C>G (n.2794-80C>G) | |
2 | g.189050756G>T | CA2662317823 | COL5A2 | c.2932-80C>A (n.2932-80C>A) c.1771-80C>A (n.1771-80C>A) c.2794-80C>A (n.2794-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050756_189050757delinsGC | CA1315425079 | COL5A2 | c.2932-81_2932-80delinsGC (n.2932-81_2932-80delinsGC) c.1771-81_1771-80delinsGC (n.1771-81_1771-80delinsGC) c.2794-81_2794-80delinsGC (n.2794-81_2794-80delinsGC) | |
2 | g.189050757del | CA1315425081 | COL5A2 | c.2932-81del (n.2932-81del) c.1771-81del (n.1771-81del) c.2794-81del (n.2794-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050757C>A | CA1040408595 | COL5A2 | c.2932-81G>T (n.2932-81G>T) c.1771-81G>T (n.1771-81G>T) c.2794-81G>T (n.2794-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050757C= | CA1315425080 | COL5A2 | c.2932-81G= (n.2932-81G=) c.1771-81G= (n.1771-81G=) c.2794-81G= (n.2794-81G=) | |
2 | g.189050757C>T | CA2577186443 | COL5A2 | c.2932-81G>A (n.2932-81G>A) c.1771-81G>A (n.1771-81G>A) c.2794-81G>A (n.2794-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050758T>A | CA2662317825 | COL5A2 | c.2932-82A>T (n.2932-82A>T) c.1771-82A>T (n.1771-82A>T) c.2794-82A>T (n.2794-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050760del | CA2662317824 | COL5A2 | c.2932-82del (n.2932-82del) c.1771-82del (n.1771-82del) c.2794-82del (n.2794-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.189050759T>C | CA2577186444 | COL5A2 | c.2932-83A>G (n.2932-83A>G) c.1771-83A>G (n.1771-83A>G) c.2794-83A>G (n.2794-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050760T>A | CA2662317826 | COL5A2 | c.2932-84A>T (n.2932-84A>T) c.1771-84A>T (n.1771-84A>T) c.2794-84A>T (n.2794-84A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050760T>C | CA1315425083 | COL5A2 | c.2932-84A>G (n.2932-84A>G) c.1771-84A>G (n.1771-84A>G) c.2794-84A>G (n.2794-84A>G) | dbSNP |
2 | g.189050760T= | CA1315425082 | COL5A2 | c.2932-84A= (n.2932-84A=) c.1771-84A= (n.1771-84A=) c.2794-84A= (n.2794-84A=) | |
2 | g.189050761A>G | CA2753575564 | COL5A2 | c.2932-85T>C (n.2932-85T>C) c.1771-85T>C (n.1771-85T>C) c.2794-85T>C (n.2794-85T>C) | |
2 | g.189050762C>A | CA2577186445 | COL5A2 | c.2932-86G>T (n.2932-86G>T) c.1771-86G>T (n.1771-86G>T) c.2794-86G>T (n.2794-86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050762_189050812del | CA2662317827 | COL5A2 | c.2932-136_2932-86del (n.2932-136_2932-86del) c.1771-136_1771-86del (n.1771-136_1771-86del) c.2794-136_2794-86del (n.2794-136_2794-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.189050763A>G | CA2662317828 | COL5A2 | c.2932-87T>C (n.2932-87T>C) c.1771-87T>C (n.1771-87T>C) c.2794-87T>C (n.2794-87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050764G>A | CA1315425085 | COL5A2 | c.2932-88C>T (n.2932-88C>T) c.1771-88C>T (n.1771-88C>T) c.2794-88C>T (n.2794-88C>T) | dbSNP |
2 | g.189050764G>C | CA2662317830 | COL5A2 | c.2932-88C>G (n.2932-88C>G) c.1771-88C>G (n.1771-88C>G) c.2794-88C>G (n.2794-88C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050764G= | CA1315425084 | COL5A2 | c.2932-88C= (n.2932-88C=) c.1771-88C= (n.1771-88C=) c.2794-88C= (n.2794-88C=) | |
2 | g.189050764G>T | CA2662317829 | COL5A2 | c.2932-88C>A (n.2932-88C>A) c.1771-88C>A (n.1771-88C>A) c.2794-88C>A (n.2794-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050765G>A | CA1315425087 | COL5A2 | c.2932-89C>T (n.2932-89C>T) c.1771-89C>T (n.1771-89C>T) c.2794-89C>T (n.2794-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050765G= | CA1315425086 | COL5A2 | c.2932-89C= (n.2932-89C=) c.1771-89C= (n.1771-89C=) c.2794-89C= (n.2794-89C=) | |
2 | g.189050766T>A | CA2662317831 | COL5A2 | c.2932-90A>T (n.2932-90A>T) c.1771-90A>T (n.1771-90A>T) c.2794-90A>T (n.2794-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050766T>C | CA762256995 | COL5A2 | c.2932-90A>G (n.2932-90A>G) c.1771-90A>G (n.1771-90A>G) c.2794-90A>G (n.2794-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050766T= | CA1315425088 | COL5A2 | c.2932-90A= (n.2932-90A=) c.1771-90A= (n.1771-90A=) c.2794-90A= (n.2794-90A=) | |
2 | g.189050767T>C | CA2662317832 | COL5A2 | c.2932-91A>G (n.2932-91A>G) c.1771-91A>G (n.1771-91A>G) c.2794-91A>G (n.2794-91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050769T>C | CA2662317833 | COL5A2 | c.2932-93A>G (n.2932-93A>G) c.1771-93A>G (n.1771-93A>G) c.2794-93A>G (n.2794-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050771C>A | CA2577186446 | COL5A2 | c.2932-95G>T (n.2932-95G>T) c.1771-95G>T (n.1771-95G>T) c.2794-95G>T (n.2794-95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050771C>T | CA2662317834 | COL5A2 | c.2932-95G>A (n.2932-95G>A) c.1771-95G>A (n.1771-95G>A) c.2794-95G>A (n.2794-95G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050772A>C | CA2662317835 | COL5A2 | c.2932-96T>G (n.2932-96T>G) c.1771-96T>G (n.1771-96T>G) c.2794-96T>G (n.2794-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050773del | CA2662317836 | COL5A2 | c.2932-97del (n.2932-97del) c.1771-97del (n.1771-97del) c.2794-97del (n.2794-97del) | gnomAD v4 |
2 | g.189050773G>T | CA2662317837 | COL5A2 | c.2932-97C>A (n.2932-97C>A) c.1771-97C>A (n.1771-97C>A) c.2794-97C>A (n.2794-97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050774T>A | CA2662317838 | COL5A2 | c.2932-98A>T (n.2932-98A>T) c.1771-98A>T (n.1771-98A>T) c.2794-98A>T (n.2794-98A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050774T>C | CA2662317839 | COL5A2 | c.2932-98A>G (n.2932-98A>G) c.1771-98A>G (n.1771-98A>G) c.2794-98A>G (n.2794-98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050774T>G | CA762256998 | COL5A2 | c.2932-98A>C (n.2932-98A>C) c.1771-98A>C (n.1771-98A>C) c.2794-98A>C (n.2794-98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050774T= | CA1315425089 | COL5A2 | c.2932-98A= (n.2932-98A=) c.1771-98A= (n.1771-98A=) c.2794-98A= (n.2794-98A=) | |
2 | g.189050775A= | CA1315425090 | COL5A2 | c.2932-99T= (n.2932-99T=) c.1771-99T= (n.1771-99T=) c.2794-99T= (n.2794-99T=) | |
2 | g.189050775A>G | CA2662317840 | COL5A2 | c.2932-99T>C (n.2932-99T>C) c.1771-99T>C (n.1771-99T>C) c.2794-99T>C (n.2794-99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050775A>T | CA62595119 | COL5A2 | c.2932-99T>A (n.2932-99T>A) c.1771-99T>A (n.1771-99T>A) c.2794-99T>A (n.2794-99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189050775_189050776delinsAT | CA1315425091 | COL5A2 | c.2932-100_2932-99delinsAT (n.2932-100_2932-99delinsAT) c.1771-100_1771-99delinsAT (n.1771-100_1771-99delinsAT) c.2794-100_2794-99delinsAT (n.2794-100_2794-99delinsAT) |