Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050665dupCA538451968COL5A2c.2948dup (p.Gly984TrpfsTer?)
c.1787dup (p.Gly597TrpfsTer?)
c.2810dup (p.Gly938TrpfsTer?)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050665delCA538451967COL5A2c.2948del (p.Pro983LeufsTer?)
c.1787del (p.Pro596LeufsTer?)
c.2810del (p.Pro937LeufsTer?)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189050664_189050666dupCA2662317780COL5A2c.2942_2944dup (p.Gly981_Pro982insArg)
c.1781_1783dup (p.Gly594_Pro595insArg)
c.2804_2806dup (p.Gly935_Pro936insArg)
 gnomAD v4
2g.189050665G>ACA2022143COL5A2c.2943C>T (p.Gly981=)
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.2805C>T (p.Gly935=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050665G>CCA430322248COL5A2c.2943C>G (p.Gly981=)
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.2805C>G (p.Gly935=)
2g.189050665G=CA1315425052COL5A2c.2943C= (p.Gly981=)
c.1782C= (p.Gly594=)
c.2805C= (p.Gly935=)
2g.189050665G>TCA430322250COL5A2c.2943C>A (p.Gly981=)
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.2805C>A (p.Gly935=)
 gnomAD v4
2g.189050666C>ACA349867202COL5A2c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.2804G>T (p.Gly935Val)
2g.189050666C>GCA349867200COL5A2c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
2g.189050666C>TCA349867204COL5A2c.2942G>A (p.Gly981Asp)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
 gnomAD v4
2g.189050667C>ACA349867205COL5A2c.2941G>T (p.Gly981Cys)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
 gnomAD v4
2g.189050667C>GCA349867207COL5A2c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
2g.189050667C>TCA349867206COL5A2c.2941G>A (p.Gly981Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050668A=CA1315425053COL5A2c.2940T= (p.Asp980=)
c.1779T= (p.Asp593=)
c.2802T= (p.Asp934=)
2g.189050668A>CCA349867208COL5A2c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.2802T>G (p.Asp934Glu)
2g.189050668A>GCA430322255COL5A2c.2940T>C (p.Asp980=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.2802T>C (p.Asp934=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050668A>TCA349867209COL5A2c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.2802T>A (p.Asp934Glu)
 gnomAD v4
2g.189050669T>ACA349867210COL5A2c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.2801A>T (p.Asp934Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050669T>CCA349867211COL5A2c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.2801A>G (p.Asp934Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050669T>GCA349867213COL5A2c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.2801A>C (p.Asp934Ala)
2g.189050669T=CA1315425054COL5A2c.2939A= (p.Asp980=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.2801A= (p.Asp934=)
2g.189050670C>ACA349867214COL5A2c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.2800G>T (p.Asp934Tyr)
 gnomAD v4
2g.189050670C=CA1315425055COL5A2c.2938G= (p.Asp980=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.2800G= (p.Asp934=)
2g.189050670C>GCA349867215COL5A2c.2938G>C (p.Asp980His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.2800G>C (p.Asp934His)
 dbSNP
2g.189050670C>TCA349867222COL5A2c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.2800G>A (p.Asp934Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050671T>ACA430322264COL5A2c.2937A>T (p.Pro979=)
c.1776A>T (p.Pro592=)
c.2799A>T (p.Pro933=)
2g.189050671T>CCA430322266COL5A2c.2937A>G (p.Pro979=)
c.1776A>G (p.Pro592=)
c.2799A>G (p.Pro933=)
 gnomAD v4
2g.189050671T>GCA430322268COL5A2c.2937A>C (p.Pro979=)
c.1776A>C (p.Pro592=)
c.2799A>C (p.Pro933=)
2g.189050672G>ACA349867223COL5A2c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
 gnomAD v4
2g.189050672G>CCA349867225COL5A2c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
2g.189050672G>TCA349867227COL5A2c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.2798C>A (p.Pro933Gln)
 gnomAD v4
2g.189050673G>ACA349867230COL5A2c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
2g.189050673G>CCA349867229COL5A2c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189050673G=CA1315425056COL5A2c.2935C= (p.Pro979=)
c.1774C= (p.Pro592=)
c.2797C= (p.Pro933=)
2g.189050673G>TCA349867228COL5A2c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
 gnomAD v4
2g.189050674A>CCA430322271COL5A2c.2934T>G (p.Gly978=)
c.1773T>G (p.Gly591=)
c.2796T>G (p.Gly932=)
2g.189050674A>GCA430322273COL5A2c.2934T>C (p.Gly978=)
c.1773T>C (p.Gly591=)
c.2796T>C (p.Gly932=)
2g.189050674A>TCA430322274COL5A2c.2934T>A (p.Gly978=)
c.1773T>A (p.Gly591=)
c.2796T>A (p.Gly932=)
 gnomAD v4
2g.189050675C>ACA349867231COL5A2c.2933G>T (p.Gly978Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
 gnomAD v4
2g.189050675C>GCA349867232COL5A2c.2933G>C (p.Gly978Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
2g.189050675C>TCA349867233COL5A2c.2933G>A (p.Gly978Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
 gnomAD v4
2g.189050676C>ACA349867234COL5A2c.2932G>T (p.Gly978Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
2g.189050676C>GCA349867236COL5A2c.2932G>C (p.Gly978Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189050676C>TCA349867238COL5A2c.2932G>A (p.Gly978Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
 gnomAD v4
2g.189050676_189050677insAGGTTGCCCATCTTCTCCTGGGTCCCCTTTGTCTCCTGGGCCACCAGGGGGGCCAGCTGGTCCTCGATCTCCCACACGCA2753575561COL5A2c.2932-1_2932insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.2932-1_2932insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT)
c.1771-1_1771insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.1771-1_1771insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT)
c.2794-1_2794insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.2794-1_2794insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT)
2g.189050677C>ACA349867239COL5A2c.2932-1G>T (n.2932-1G>T)
c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
c.2794-1G>T (n.2794-1G>T)
 gnomAD v4
2g.189050677C>GCA349867241COL5A2c.2932-1G>C (n.2932-1G>C)
c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
c.2794-1G>C (n.2794-1G>C)
2g.189050677C>TCA349867243COL5A2c.2932-1G>A (n.2932-1G>A)
c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)
c.2794-1G>A (n.2794-1G>A)
 gnomAD v4
2g.189050678T>ACA349867244COL5A2c.2932-2A>T (n.2932-2A>T)
c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
c.2794-2A>T (n.2794-2A>T)
2g.189050678T>CCA62595101COL5A2c.2932-2A>G (n.2932-2A>G)
c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)
c.2794-2A>G (n.2794-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050678T>GCA349867245COL5A2c.2932-2A>C (n.2932-2A>C)
c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
c.2794-2A>C (n.2794-2A>C)
2g.189050678T=CA1315425057COL5A2c.2932-2A= (n.2932-2A=)
c.1771-2A= (n.1771-2A=)
c.2794-2A= (n.2794-2A=)
2g.189050679A>CCA2662317781COL5A2c.2932-3T>G (n.2932-3T>G)
c.1771-3T>G (n.1771-3T>G)
c.2794-3T>G (n.2794-3T>G)
 gnomAD v4
2g.189050679A>GCA2662317782COL5A2c.2932-3T>C (n.2932-3T>C)
c.1771-3T>C (n.1771-3T>C)
c.2794-3T>C (n.2794-3T>C)
 gnomAD v4
2g.189050680A>GCA2662317783COL5A2c.2932-4T>C (n.2932-4T>C)
c.1771-4T>C (n.1771-4T>C)
c.2794-4T>C (n.2794-4T>C)
 gnomAD v4
2g.189050681T>ACA2662317784COL5A2c.2932-5A>T (n.2932-5A>T)
c.1771-5A>T (n.1771-5A>T)
c.2794-5A>T (n.2794-5A>T)
 gnomAD v4
2g.189050681T>CCA62595107COL5A2c.2932-5A>G (n.2932-5A>G)
c.1771-5A>G (n.1771-5A>G)
c.2794-5A>G (n.2794-5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050681T>GCA2662317785COL5A2c.2932-5A>C (n.2932-5A>C)
c.1771-5A>C (n.1771-5A>C)
c.2794-5A>C (n.2794-5A>C)
 gnomAD v4
2g.189050681T=CA1315425058COL5A2c.2932-5A= (n.2932-5A=)
c.1771-5A= (n.1771-5A=)
c.2794-5A= (n.2794-5A=)
2g.189050682G>TCA2662317786COL5A2c.2932-6C>A (n.2932-6C>A)
c.1771-6C>A (n.1771-6C>A)
c.2794-6C>A (n.2794-6C>A)
 gnomAD v4
2g.189050683T>ACA2662317787COL5A2c.2932-7A>T (n.2932-7A>T)
c.1771-7A>T (n.1771-7A>T)
c.2794-7A>T (n.2794-7A>T)
 gnomAD v4
2g.189050684T>ACA2662317788COL5A2c.2932-8A>T (n.2932-8A>T)
c.1771-8A>T (n.1771-8A>T)
c.2794-8A>T (n.2794-8A>T)
 gnomAD v4
2g.189050685G>ACA2662317791COL5A2c.2932-9C>T (n.2932-9C>T)
c.1771-9C>T (n.1771-9C>T)
c.2794-9C>T (n.2794-9C>T)
 gnomAD v4
2g.189050685G>CCA2662317789COL5A2c.2932-9C>G (n.2932-9C>G)
c.1771-9C>G (n.1771-9C>G)
c.2794-9C>G (n.2794-9C>G)
 gnomAD v4
2g.189050685G>TCA2662317790COL5A2c.2932-9C>A (n.2932-9C>A)
c.1771-9C>A (n.1771-9C>A)
c.2794-9C>A (n.2794-9C>A)
 gnomAD v4
2g.189050686A>GCA2662317792COL5A2c.2932-10T>C (n.2932-10T>C)
c.1771-10T>C (n.1771-10T>C)
c.2794-10T>C (n.2794-10T>C)
 gnomAD v4
2g.189050687G>ACA762256967COL5A2c.2932-11C>T (n.2932-11C>T)
c.1771-11C>T (n.1771-11C>T)
c.2794-11C>T (n.2794-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050687G=CA1315425059COL5A2c.2932-11C= (n.2932-11C=)
c.1771-11C= (n.1771-11C=)
c.2794-11C= (n.2794-11C=)
2g.189050687G>TCA2662317793COL5A2c.2932-11C>A (n.2932-11C>A)
c.1771-11C>A (n.1771-11C>A)
c.2794-11C>A (n.2794-11C>A)
 gnomAD v4
2g.189050688G>TCA2662317794COL5A2c.2932-12C>A (n.2932-12C>A)
c.1771-12C>A (n.1771-12C>A)
c.2794-12C>A (n.2794-12C>A)
 gnomAD v4
2g.189050690C>ACA2662317795COL5A2c.2932-14G>T (n.2932-14G>T)
c.1771-14G>T (n.1771-14G>T)
c.2794-14G>T (n.2794-14G>T)
 gnomAD v4
2g.189050692A>GCA2662317796COL5A2c.2932-16T>C (n.2932-16T>C)
c.1771-16T>C (n.1771-16T>C)
c.2794-16T>C (n.2794-16T>C)
 gnomAD v4
2g.189050692A>TCA2662317797COL5A2c.2932-16T>A (n.2932-16T>A)
c.1771-16T>A (n.1771-16T>A)
c.2794-16T>A (n.2794-16T>A)
 gnomAD v4
2g.189050693A>GCA2662317798COL5A2c.2932-17T>C (n.2932-17T>C)
c.1771-17T>C (n.1771-17T>C)
c.2794-17T>C (n.2794-17T>C)
 gnomAD v4
2g.189050694C>ACA1315425061COL5A2c.2932-18G>T (n.2932-18G>T)
c.1771-18G>T (n.1771-18G>T)
c.2794-18G>T (n.2794-18G>T)
 dbSNP
2g.189050694C=CA1315425060COL5A2c.2932-18G= (n.2932-18G=)
c.1771-18G= (n.1771-18G=)
c.2794-18G= (n.2794-18G=)
2g.189050695T>CCA2662317799COL5A2c.2932-19A>G (n.2932-19A>G)
c.1771-19A>G (n.1771-19A>G)
c.2794-19A>G (n.2794-19A>G)
 gnomAD v4
2g.189050696A=CA1315425062COL5A2c.2932-20T= (n.2932-20T=)
c.1771-20T= (n.1771-20T=)
c.2794-20T= (n.2794-20T=)
2g.189050696A>TCA762256974COL5A2c.2932-20T>A (n.2932-20T>A)
c.1771-20T>A (n.1771-20T>A)
c.2794-20T>A (n.2794-20T>A)
 dbSNP
2g.189050699A=CA1315425063COL5A2c.2932-23T= (n.2932-23T=)
c.1771-23T= (n.1771-23T=)
c.2794-23T= (n.2794-23T=)
2g.189050699A>CCA538451974COL5A2c.2932-23T>G (n.2932-23T>G)
c.1771-23T>G (n.1771-23T>G)
c.2794-23T>G (n.2794-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050700T>ACA2662317800COL5A2c.2932-24A>T (n.2932-24A>T)
c.1771-24A>T (n.1771-24A>T)
c.2794-24A>T (n.2794-24A>T)
 gnomAD v4
2g.189050701C>ACA2662317801COL5A2c.2932-25G>T (n.2932-25G>T)
c.1771-25G>T (n.1771-25G>T)
c.2794-25G>T (n.2794-25G>T)
 gnomAD v4
2g.189050711C>ACA62595110COL5A2c.2932-35G>T (n.2932-35G>T)
c.1771-35G>T (n.1771-35G>T)
c.2794-35G>T (n.2794-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050711C=CA1315425064COL5A2c.2932-35G= (n.2932-35G=)
c.1771-35G= (n.1771-35G=)
c.2794-35G= (n.2794-35G=)
2g.189050711C>GCA2662317802COL5A2c.2932-35G>C (n.2932-35G>C)
c.1771-35G>C (n.1771-35G>C)
c.2794-35G>C (n.2794-35G>C)
 gnomAD v4
2g.189050711C>TCA62595112COL5A2c.2932-35G>A (n.2932-35G>A)
c.1771-35G>A (n.1771-35G>A)
c.2794-35G>A (n.2794-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050712C>ACA2662317803COL5A2c.2932-36G>T (n.2932-36G>T)
c.1771-36G>T (n.1771-36G>T)
c.2794-36G>T (n.2794-36G>T)
 gnomAD v4
2g.189050712C=CA1315425065COL5A2c.2932-36G= (n.2932-36G=)
c.1771-36G= (n.1771-36G=)
c.2794-36G= (n.2794-36G=)
2g.189050712C>GCA538451975COL5A2c.2932-36G>C (n.2932-36G>C)
c.1771-36G>C (n.1771-36G>C)
c.2794-36G>C (n.2794-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050712C>TCA762256976COL5A2c.2932-36G>A (n.2932-36G>A)
c.1771-36G>A (n.1771-36G>A)
c.2794-36G>A (n.2794-36G>A)
 dbSNP
2g.189050713A=CA1315425066COL5A2c.2932-37T= (n.2932-37T=)
c.1771-37T= (n.1771-37T=)
c.2794-37T= (n.2794-37T=)
2g.189050713A>CCA762256978COL5A2c.2932-37T>G (n.2932-37T>G)
c.1771-37T>G (n.1771-37T>G)
c.2794-37T>G (n.2794-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050713A>GCA1040408567COL5A2c.2932-37T>C (n.2932-37T>C)
c.1771-37T>C (n.1771-37T>C)
c.2794-37T>C (n.2794-37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050714G>CCA2022144COL5A2c.2932-38C>G (n.2932-38C>G)
c.1771-38C>G (n.1771-38C>G)
c.2794-38C>G (n.2794-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050714G=CA1315425067COL5A2c.2932-38C= (n.2932-38C=)
c.1771-38C= (n.1771-38C=)
c.2794-38C= (n.2794-38C=)
2g.189050715G>TCA2577186428COL5A2c.2932-39C>A (n.2932-39C>A)
c.1771-39C>A (n.1771-39C>A)
c.2794-39C>A (n.2794-39C>A)
2g.189050716G>TCA2662317804COL5A2c.2932-40C>A (n.2932-40C>A)
c.1771-40C>A (n.1771-40C>A)
c.2794-40C>A (n.2794-40C>A)
 gnomAD v4
2g.189050718A=CA1315425068COL5A2c.2932-42T= (n.2932-42T=)
c.1771-42T= (n.1771-42T=)
c.2794-42T= (n.2794-42T=)
2g.189050718A>GCA762256985COL5A2c.2932-42T>C (n.2932-42T>C)
c.1771-42T>C (n.1771-42T>C)
c.2794-42T>C (n.2794-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050721delCA2577186429COL5A2c.2932-42del (n.2932-42del)
c.1771-42del (n.1771-42del)
c.2794-42del (n.2794-42del)
2g.189050721A>GCA2577186430COL5A2c.2932-45T>C (n.2932-45T>C)
c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)
c.2794-45T>C (n.2794-45T>C)
 gnomAD v4
2g.189050722C>TCA2662317805COL5A2c.2932-46G>A (n.2932-46G>A)
c.1771-46G>A (n.1771-46G>A)
c.2794-46G>A (n.2794-46G>A)
 gnomAD v4
2g.189050723T>CCA1315425070COL5A2c.2932-47A>G (n.2932-47A>G)
c.1771-47A>G (n.1771-47A>G)
c.2794-47A>G (n.2794-47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050723T>GCA2662317806COL5A2c.2932-47A>C (n.2932-47A>C)
c.1771-47A>C (n.1771-47A>C)
c.2794-47A>C (n.2794-47A>C)
 gnomAD v4
2g.189050723T=CA1315425069COL5A2c.2932-47A= (n.2932-47A=)
c.1771-47A= (n.1771-47A=)
c.2794-47A= (n.2794-47A=)
2g.189050724G=CA1315425071COL5A2c.2932-48C= (n.2932-48C=)
c.1771-48C= (n.1771-48C=)
c.2794-48C= (n.2794-48C=)
2g.189050724G>TCA2022145COL5A2c.2932-48C>A (n.2932-48C>A)
c.1771-48C>A (n.1771-48C>A)
c.2794-48C>A (n.2794-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050725T>CCA1040408590COL5A2c.2932-49A>G (n.2932-49A>G)
c.1771-49A>G (n.1771-49A>G)
c.2794-49A>G (n.2794-49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050725T=CA1315425072COL5A2c.2932-49A= (n.2932-49A=)
c.1771-49A= (n.1771-49A=)
c.2794-49A= (n.2794-49A=)
2g.189050726A=CA1315425073COL5A2c.2932-50T= (n.2932-50T=)
c.1771-50T= (n.1771-50T=)
c.2794-50T= (n.2794-50T=)
2g.189050726A>CCA62595113COL5A2c.2932-50T>G (n.2932-50T>G)
c.1771-50T>G (n.1771-50T>G)
c.2794-50T>G (n.2794-50T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050726A>GCA2662317807COL5A2c.2932-50T>C (n.2932-50T>C)
c.1771-50T>C (n.1771-50T>C)
c.2794-50T>C (n.2794-50T>C)
 gnomAD v4
2g.189050727C>TCA2662317808COL5A2c.2932-51G>A (n.2932-51G>A)
c.1771-51G>A (n.1771-51G>A)
c.2794-51G>A (n.2794-51G>A)
 gnomAD v4
2g.189050729delCA2577186431COL5A2c.2932-51del (n.2932-51del)
c.1771-51del (n.1771-51del)
c.2794-51del (n.2794-51del)
2g.189050728C>ACA2606997142COL5A2c.2932-52G>T (n.2932-52G>T)
c.1771-52G>T (n.1771-52G>T)
c.2794-52G>T (n.2794-52G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050729C>ACA2577186433COL5A2c.2932-53G>T (n.2932-53G>T)
c.1771-53G>T (n.1771-53G>T)
c.2794-53G>T (n.2794-53G>T)
 gnomAD v4
2g.189050729C>GCA2662317809COL5A2c.2932-53G>C (n.2932-53G>C)
c.1771-53G>C (n.1771-53G>C)
c.2794-53G>C (n.2794-53G>C)
 gnomAD v4
2g.189050733G>ACA1315425075COL5A2c.2932-57C>T (n.2932-57C>T)
c.1771-57C>T (n.1771-57C>T)
c.2794-57C>T (n.2794-57C>T)
 dbSNP
2g.189050733G=CA1315425074COL5A2c.2932-57C= (n.2932-57C=)
c.1771-57C= (n.1771-57C=)
c.2794-57C= (n.2794-57C=)
2g.189050733G>TCA2662317810COL5A2c.2932-57C>A (n.2932-57C>A)
c.1771-57C>A (n.1771-57C>A)
c.2794-57C>A (n.2794-57C>A)
 gnomAD v4
2g.189050735A>GCA2662317811COL5A2c.2932-59T>C (n.2932-59T>C)
c.1771-59T>C (n.1771-59T>C)
c.2794-59T>C (n.2794-59T>C)
 gnomAD v4
2g.189050736T>CCA2662317812COL5A2c.2932-60A>G (n.2932-60A>G)
c.1771-60A>G (n.1771-60A>G)
c.2794-60A>G (n.2794-60A>G)
 gnomAD v4
2g.189050740delCA2662317813COL5A2c.2932-64del (n.2932-64del)
c.1771-64del (n.1771-64del)
c.2794-64del (n.2794-64del)
 gnomAD v4
2g.189050740C>ACA2662317814COL5A2c.2932-64G>T (n.2932-64G>T)
c.1771-64G>T (n.1771-64G>T)
c.2794-64G>T (n.2794-64G>T)
 gnomAD v4
2g.189050742A=CA1315425076COL5A2c.2932-66T= (n.2932-66T=)
c.1771-66T= (n.1771-66T=)
c.2794-66T= (n.2794-66T=)
2g.189050742A>GCA762256990COL5A2c.2932-66T>C (n.2932-66T>C)
c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)
c.2794-66T>C (n.2794-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050744A>GCA2662317815COL5A2c.2932-68T>C (n.2932-68T>C)
c.1771-68T>C (n.1771-68T>C)
c.2794-68T>C (n.2794-68T>C)
 gnomAD v4
2g.189050744A>TCA2662317816COL5A2c.2932-68T>A (n.2932-68T>A)
c.1771-68T>A (n.1771-68T>A)
c.2794-68T>A (n.2794-68T>A)
 gnomAD v4
2g.189050745A>CCA2662317817COL5A2c.2932-69T>G (n.2932-69T>G)
c.1771-69T>G (n.1771-69T>G)
c.2794-69T>G (n.2794-69T>G)
 gnomAD v4
2g.189050746G>ACA762256991COL5A2c.2932-70C>T (n.2932-70C>T)
c.1771-70C>T (n.1771-70C>T)
c.2794-70C>T (n.2794-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050746G>CCA2662317818COL5A2c.2932-70C>G (n.2932-70C>G)
c.1771-70C>G (n.1771-70C>G)
c.2794-70C>G (n.2794-70C>G)
 gnomAD v4
2g.189050746G=CA1315425077COL5A2c.2932-70C= (n.2932-70C=)
c.1771-70C= (n.1771-70C=)
c.2794-70C= (n.2794-70C=)
2g.189050747T>CCA2701315505COL5A2c.2932-71A>G (n.2932-71A>G)
c.1771-71A>G (n.1771-71A>G)
c.2794-71A>G (n.2794-71A>G)
 dbSNP
2g.189050748T>CCA2662317819COL5A2c.2932-72A>G (n.2932-72A>G)
c.1771-72A>G (n.1771-72A>G)
c.2794-72A>G (n.2794-72A>G)
 gnomAD v4
2g.189050749G>ACA2662317820COL5A2c.2932-73C>T (n.2932-73C>T)
c.1771-73C>T (n.1771-73C>T)
c.2794-73C>T (n.2794-73C>T)
 gnomAD v4
2g.189050750G>ACA2662317821COL5A2c.2932-74C>T (n.2932-74C>T)
c.1771-74C>T (n.1771-74C>T)
c.2794-74C>T (n.2794-74C>T)
 gnomAD v4
2g.189050751G>TCA2577186436COL5A2c.2932-75C>A (n.2932-75C>A)
c.1771-75C>A (n.1771-75C>A)
c.2794-75C>A (n.2794-75C>A)
 gnomAD v4
2g.189050752T>ACA2577186438COL5A2c.2932-76A>T (n.2932-76A>T)
c.1771-76A>T (n.1771-76A>T)
c.2794-76A>T (n.2794-76A>T)
2g.189050752T>GCA2577186439COL5A2c.2932-76A>C (n.2932-76A>C)
c.1771-76A>C (n.1771-76A>C)
c.2794-76A>C (n.2794-76A>C)
 gnomAD v4
2g.189050753A>GCA2753575562COL5A2c.2932-77T>C (n.2932-77T>C)
c.1771-77T>C (n.1771-77T>C)
c.2794-77T>C (n.2794-77T>C)
2g.189050754C>ACA2662317822COL5A2c.2932-78G>T (n.2932-78G>T)
c.1771-78G>T (n.1771-78G>T)
c.2794-78G>T (n.2794-78G>T)
 gnomAD v4
2g.189050754C=CA1315425078COL5A2c.2932-78G= (n.2932-78G=)
c.1771-78G= (n.1771-78G=)
c.2794-78G= (n.2794-78G=)
2g.189050754C>TCA538451976COL5A2c.2932-78G>A (n.2932-78G>A)
c.1771-78G>A (n.1771-78G>A)
c.2794-78G>A (n.2794-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050756G>CCA2753575563COL5A2c.2932-80C>G (n.2932-80C>G)
c.1771-80C>G (n.1771-80C>G)
c.2794-80C>G (n.2794-80C>G)
2g.189050756G>TCA2662317823COL5A2c.2932-80C>A (n.2932-80C>A)
c.1771-80C>A (n.1771-80C>A)
c.2794-80C>A (n.2794-80C>A)
 gnomAD v4
2g.189050756_189050757delinsGCCA1315425079COL5A2c.2932-81_2932-80delinsGC (n.2932-81_2932-80delinsGC)
c.1771-81_1771-80delinsGC (n.1771-81_1771-80delinsGC)
c.2794-81_2794-80delinsGC (n.2794-81_2794-80delinsGC)
2g.189050757delCA1315425081COL5A2c.2932-81del (n.2932-81del)
c.1771-81del (n.1771-81del)
c.2794-81del (n.2794-81del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050757C>ACA1040408595COL5A2c.2932-81G>T (n.2932-81G>T)
c.1771-81G>T (n.1771-81G>T)
c.2794-81G>T (n.2794-81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050757C=CA1315425080COL5A2c.2932-81G= (n.2932-81G=)
c.1771-81G= (n.1771-81G=)
c.2794-81G= (n.2794-81G=)
2g.189050757C>TCA2577186443COL5A2c.2932-81G>A (n.2932-81G>A)
c.1771-81G>A (n.1771-81G>A)
c.2794-81G>A (n.2794-81G>A)
 gnomAD v4
2g.189050758T>ACA2662317825COL5A2c.2932-82A>T (n.2932-82A>T)
c.1771-82A>T (n.1771-82A>T)
c.2794-82A>T (n.2794-82A>T)
 gnomAD v4
2g.189050760delCA2662317824COL5A2c.2932-82del (n.2932-82del)
c.1771-82del (n.1771-82del)
c.2794-82del (n.2794-82del)
 gnomAD v4
2g.189050759T>CCA2577186444COL5A2c.2932-83A>G (n.2932-83A>G)
c.1771-83A>G (n.1771-83A>G)
c.2794-83A>G (n.2794-83A>G)
 gnomAD v4
2g.189050760T>ACA2662317826COL5A2c.2932-84A>T (n.2932-84A>T)
c.1771-84A>T (n.1771-84A>T)
c.2794-84A>T (n.2794-84A>T)
 gnomAD v4
2g.189050760T>CCA1315425083COL5A2c.2932-84A>G (n.2932-84A>G)
c.1771-84A>G (n.1771-84A>G)
c.2794-84A>G (n.2794-84A>G)
 dbSNP
2g.189050760T=CA1315425082COL5A2c.2932-84A= (n.2932-84A=)
c.1771-84A= (n.1771-84A=)
c.2794-84A= (n.2794-84A=)
2g.189050761A>GCA2753575564COL5A2c.2932-85T>C (n.2932-85T>C)
c.1771-85T>C (n.1771-85T>C)
c.2794-85T>C (n.2794-85T>C)
2g.189050762C>ACA2577186445COL5A2c.2932-86G>T (n.2932-86G>T)
c.1771-86G>T (n.1771-86G>T)
c.2794-86G>T (n.2794-86G>T)
 gnomAD v4
2g.189050762_189050812delCA2662317827COL5A2c.2932-136_2932-86del (n.2932-136_2932-86del)
c.1771-136_1771-86del (n.1771-136_1771-86del)
c.2794-136_2794-86del (n.2794-136_2794-86del)
 gnomAD v4
2g.189050763A>GCA2662317828COL5A2c.2932-87T>C (n.2932-87T>C)
c.1771-87T>C (n.1771-87T>C)
c.2794-87T>C (n.2794-87T>C)
 gnomAD v4
2g.189050764G>ACA1315425085COL5A2c.2932-88C>T (n.2932-88C>T)
c.1771-88C>T (n.1771-88C>T)
c.2794-88C>T (n.2794-88C>T)
 dbSNP
2g.189050764G>CCA2662317830COL5A2c.2932-88C>G (n.2932-88C>G)
c.1771-88C>G (n.1771-88C>G)
c.2794-88C>G (n.2794-88C>G)
 gnomAD v4
2g.189050764G=CA1315425084COL5A2c.2932-88C= (n.2932-88C=)
c.1771-88C= (n.1771-88C=)
c.2794-88C= (n.2794-88C=)
2g.189050764G>TCA2662317829COL5A2c.2932-88C>A (n.2932-88C>A)
c.1771-88C>A (n.1771-88C>A)
c.2794-88C>A (n.2794-88C>A)
 gnomAD v4
2g.189050765G>ACA1315425087COL5A2c.2932-89C>T (n.2932-89C>T)
c.1771-89C>T (n.1771-89C>T)
c.2794-89C>T (n.2794-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050765G=CA1315425086COL5A2c.2932-89C= (n.2932-89C=)
c.1771-89C= (n.1771-89C=)
c.2794-89C= (n.2794-89C=)

Number of alleles fetched