Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050499dupCA62594926COL5A2c.3039+77dup (n.3039+77dup)
c.1878+77dup (n.1878+77dup)
c.2901+77dup (n.2901+77dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050497_189050499dupCA2662317744COL5A2c.3039+75_3039+77dup (n.3039+75_3039+77dup)
c.1878+75_1878+77dup (n.1878+75_1878+77dup)
c.2901+75_2901+77dup (n.2901+75_2901+77dup)
 gnomAD v4
2g.189050499delCA762256719COL5A2c.3039+77del (n.3039+77del)
c.1878+77del (n.1878+77del)
c.2901+77del (n.2901+77del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050494A=CA1315424970COL5A2c.3039+75T= (n.3039+75T=)
c.1878+75T= (n.1878+75T=)
c.2901+75T= (n.2901+75T=)
2g.189050494A>CCA1315424971COL5A2c.3039+75T>G (n.3039+75T>G)
c.1878+75T>G (n.1878+75T>G)
c.2901+75T>G (n.2901+75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050495A=CA1315424972COL5A2c.3039+74T= (n.3039+74T=)
c.1878+74T= (n.1878+74T=)
c.2901+74T= (n.2901+74T=)
2g.189050495A>CCA1040408339COL5A2c.3039+74T>G (n.3039+74T>G)
c.1878+74T>G (n.1878+74T>G)
c.2901+74T>G (n.2901+74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050501_189050505delCA2662317747COL5A2c.3039+69_3039+73del (n.3039+69_3039+73del)
c.1878+69_1878+73del (n.1878+69_1878+73del)
c.2901+69_2901+73del (n.2901+69_2901+73del)
 gnomAD v4
2g.189050497A=CA1315424973COL5A2c.3039+72T= (n.3039+72T=)
c.1878+72T= (n.1878+72T=)
c.2901+72T= (n.2901+72T=)
2g.189050497A>GCA762256720COL5A2c.3039+72T>C (n.3039+72T>C)
c.1878+72T>C (n.1878+72T>C)
c.2901+72T>C (n.2901+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050498A>CCA2662317748COL5A2c.3039+71T>G (n.3039+71T>G)
c.1878+71T>G (n.1878+71T>G)
c.2901+71T>G (n.2901+71T>G)
 gnomAD v4
2g.189050499A=CA1315424974COL5A2c.3039+70T= (n.3039+70T=)
c.1878+70T= (n.1878+70T=)
c.2901+70T= (n.2901+70T=)
2g.189050499A>TCA762256723COL5A2c.3039+70T>A (n.3039+70T>A)
c.1878+70T>A (n.1878+70T>A)
c.2901+70T>A (n.2901+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050500delCA2577186383COL5A2c.3039+69del (n.3039+69del)
c.1878+69del (n.1878+69del)
c.2901+69del (n.2901+69del)
 gnomAD v4
2g.189050500T>ACA1040408360COL5A2c.3039+69A>T (n.3039+69A>T)
c.1878+69A>T (n.1878+69A>T)
c.2901+69A>T (n.2901+69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050500T=CA1315424975COL5A2c.3039+69A= (n.3039+69A=)
c.1878+69A= (n.1878+69A=)
c.2901+69A= (n.2901+69A=)
2g.189050501A=CA1315424976COL5A2c.3039+68T= (n.3039+68T=)
c.1878+68T= (n.1878+68T=)
c.2901+68T= (n.2901+68T=)
2g.189050501A>GCA1315424977COL5A2c.3039+68T>C (n.3039+68T>C)
c.1878+68T>C (n.1878+68T>C)
c.2901+68T>C (n.2901+68T>C)
 dbSNP
2g.189050504delCA2577186384COL5A2c.3039+68del (n.3039+68del)
c.1878+68del (n.1878+68del)
c.2901+68del (n.2901+68del)
 gnomAD v4
2g.189050503A=CA1315424978COL5A2c.3039+66T= (n.3039+66T=)
c.1878+66T= (n.1878+66T=)
c.2901+66T= (n.2901+66T=)
2g.189050503A>CCA62594935COL5A2c.3039+66T>G (n.3039+66T>G)
c.1878+66T>G (n.1878+66T>G)
c.2901+66T>G (n.2901+66T>G)
 dbSNP
2g.189050503A>GCA2662317749COL5A2c.3039+66T>C (n.3039+66T>C)
c.1878+66T>C (n.1878+66T>C)
c.2901+66T>C (n.2901+66T>C)
 gnomAD v4
2g.189050504A=CA1315424979COL5A2c.3039+65T= (n.3039+65T=)
c.1878+65T= (n.1878+65T=)
c.2901+65T= (n.2901+65T=)
2g.189050504A>GCA62594959COL5A2c.3039+65T>C (n.3039+65T>C)
c.1878+65T>C (n.1878+65T>C)
c.2901+65T>C (n.2901+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050506C>ACA762256727COL5A2c.3039+63G>T (n.3039+63G>T)
c.1878+63G>T (n.1878+63G>T)
c.2901+63G>T (n.2901+63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050506C=CA1315424980COL5A2c.3039+63G= (n.3039+63G=)
c.1878+63G= (n.1878+63G=)
c.2901+63G= (n.2901+63G=)
2g.189050508A>CCA2662317750COL5A2c.3039+61T>G (n.3039+61T>G)
c.1878+61T>G (n.1878+61T>G)
c.2901+61T>G (n.2901+61T>G)
 gnomAD v4
2g.189050509T>CCA2662317751COL5A2c.3039+60A>G (n.3039+60A>G)
c.1878+60A>G (n.1878+60A>G)
c.2901+60A>G (n.2901+60A>G)
 gnomAD v4
2g.189050510T>CCA538451953COL5A2c.3039+59A>G (n.3039+59A>G)
c.1878+59A>G (n.1878+59A>G)
c.2901+59A>G (n.2901+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050510T=CA1315424981COL5A2c.3039+59A= (n.3039+59A=)
c.1878+59A= (n.1878+59A=)
c.2901+59A= (n.2901+59A=)
2g.189050511C>ACA2662317752COL5A2c.3039+58G>T (n.3039+58G>T)
c.1878+58G>T (n.1878+58G>T)
c.2901+58G>T (n.2901+58G>T)
 gnomAD v4
2g.189050511C>TCA2753575556COL5A2c.3039+58G>A (n.3039+58G>A)
c.1878+58G>A (n.1878+58G>A)
c.2901+58G>A (n.2901+58G>A)
2g.189050515A>GCA2577186385COL5A2c.3039+54T>C (n.3039+54T>C)
c.1878+54T>C (n.1878+54T>C)
c.2901+54T>C (n.2901+54T>C)
2g.189050518C=CA1315424982COL5A2c.3039+51G= (n.3039+51G=)
c.1878+51G= (n.1878+51G=)
c.2901+51G= (n.2901+51G=)
2g.189050518C>TCA1315424983COL5A2c.3039+51G>A (n.3039+51G>A)
c.1878+51G>A (n.1878+51G>A)
c.2901+51G>A (n.2901+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050519A=CA1315424984COL5A2c.3039+50T= (n.3039+50T=)
c.1878+50T= (n.1878+50T=)
c.2901+50T= (n.2901+50T=)
2g.189050519A>TCA2022129COL5A2c.3039+50T>A (n.3039+50T>A)
c.1878+50T>A (n.1878+50T>A)
c.2901+50T>A (n.2901+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050521T>CCA2662317753COL5A2c.3039+48A>G (n.3039+48A>G)
c.1878+48A>G (n.1878+48A>G)
c.2901+48A>G (n.2901+48A>G)
 gnomAD v4
2g.189050522T>CCA2662317754COL5A2c.3039+47A>G (n.3039+47A>G)
c.1878+47A>G (n.1878+47A>G)
c.2901+47A>G (n.2901+47A>G)
 gnomAD v4
2g.189050523T>CCA1315424986COL5A2c.3039+46A>G (n.3039+46A>G)
c.1878+46A>G (n.1878+46A>G)
c.2901+46A>G (n.2901+46A>G)
 dbSNP
2g.189050523T=CA1315424985COL5A2c.3039+46A= (n.3039+46A=)
c.1878+46A= (n.1878+46A=)
c.2901+46A= (n.2901+46A=)
2g.189050524G>ACA2662317755COL5A2c.3039+45C>T (n.3039+45C>T)
c.1878+45C>T (n.1878+45C>T)
c.2901+45C>T (n.2901+45C>T)
 gnomAD v4
2g.189050524G>CCA62594960COL5A2c.3039+45C>G (n.3039+45C>G)
c.1878+45C>G (n.1878+45C>G)
c.2901+45C>G (n.2901+45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050524G=CA1315424987COL5A2c.3039+45C= (n.3039+45C=)
c.1878+45C= (n.1878+45C=)
c.2901+45C= (n.2901+45C=)
2g.189050524G>TCA62594964COL5A2c.3039+45C>A (n.3039+45C>A)
c.1878+45C>A (n.1878+45C>A)
c.2901+45C>A (n.2901+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050526A=CA1315424988COL5A2c.3039+43T= (n.3039+43T=)
c.1878+43T= (n.1878+43T=)
c.2901+43T= (n.2901+43T=)
2g.189050526A>GCA762256730COL5A2c.3039+43T>C (n.3039+43T>C)
c.1878+43T>C (n.1878+43T>C)
c.2901+43T>C (n.2901+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050527T>CCA62594968COL5A2c.3039+42A>G (n.3039+42A>G)
c.1878+42A>G (n.1878+42A>G)
c.2901+42A>G (n.2901+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050527T>GCA538451954COL5A2c.3039+42A>C (n.3039+42A>C)
c.1878+42A>C (n.1878+42A>C)
c.2901+42A>C (n.2901+42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050527T=CA1315424989COL5A2c.3039+42A= (n.3039+42A=)
c.1878+42A= (n.1878+42A=)
c.2901+42A= (n.2901+42A=)
2g.189050528T>ACA2022130COL5A2c.3039+41A>T (n.3039+41A>T)
c.1878+41A>T (n.1878+41A>T)
c.2901+41A>T (n.2901+41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050528T=CA1315424990COL5A2c.3039+41A= (n.3039+41A=)
c.1878+41A= (n.1878+41A=)
c.2901+41A= (n.2901+41A=)
2g.189050529G>CCA1040408373COL5A2c.3039+40C>G (n.3039+40C>G)
c.1878+40C>G (n.1878+40C>G)
c.2901+40C>G (n.2901+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050529G=CA1315424991COL5A2c.3039+40C= (n.3039+40C=)
c.1878+40C= (n.1878+40C=)
c.2901+40C= (n.2901+40C=)
2g.189050529G>TCA2577186386COL5A2c.3039+40C>A (n.3039+40C>A)
c.1878+40C>A (n.1878+40C>A)
c.2901+40C>A (n.2901+40C>A)
 gnomAD v4
2g.189050529_189050531delinsGCACA1315424992COL5A2c.3039+38_3039+40delinsTGC (n.3039+38_3039+40delinsTGC)
c.1878+38_1878+40delinsTGC (n.1878+38_1878+40delinsTGC)
c.2901+38_2901+40delinsTGC (n.2901+38_2901+40delinsTGC)
2g.189050530delCA2662317756COL5A2c.3039+39del (n.3039+39del)
c.1878+39del (n.1878+39del)
c.2901+39del (n.2901+39del)
 gnomAD v4
2g.189050532_189050533delCA538451955COL5A2c.3039+38_3039+39del (n.3039+38_3039+39del)
c.1878+38_1878+39del (n.1878+38_1878+39del)
c.2901+38_2901+39del (n.2901+38_2901+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050532C>GCA2662317757COL5A2c.3039+37G>C (n.3039+37G>C)
c.1878+37G>C (n.1878+37G>C)
c.2901+37G>C (n.2901+37G>C)
 gnomAD v4
2g.189050532C>TCA2662317758COL5A2c.3039+37G>A (n.3039+37G>A)
c.1878+37G>A (n.1878+37G>A)
c.2901+37G>A (n.2901+37G>A)
 gnomAD v4
2g.189050535_189050536delCA2577186387COL5A2c.3039+35_3039+36del (n.3039+35_3039+36del)
c.1878+35_1878+36del (n.1878+35_1878+36del)
c.2901+35_2901+36del (n.2901+35_2901+36del)
 gnomAD v4
2g.189050535A=CA1315424993COL5A2c.3039+34T= (n.3039+34T=)
c.1878+34T= (n.1878+34T=)
c.2901+34T= (n.2901+34T=)
2g.189050535A>GCA2022131COL5A2c.3039+34T>C (n.3039+34T>C)
c.1878+34T>C (n.1878+34T>C)
c.2901+34T>C (n.2901+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050536T>CCA762256741COL5A2c.3039+33A>G (n.3039+33A>G)
c.1878+33A>G (n.1878+33A>G)
c.2901+33A>G (n.2901+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050536T>GCA2577186388COL5A2c.3039+33A>C (n.3039+33A>C)
c.1878+33A>C (n.1878+33A>C)
c.2901+33A>C (n.2901+33A>C)
 gnomAD v4
2g.189050536T=CA1315424994COL5A2c.3039+33A= (n.3039+33A=)
c.1878+33A= (n.1878+33A=)
c.2901+33A= (n.2901+33A=)
2g.189050537G>TCA2577186389COL5A2c.3039+32C>A (n.3039+32C>A)
c.1878+32C>A (n.1878+32C>A)
c.2901+32C>A (n.2901+32C>A)
 gnomAD v4
2g.189050539G>ACA2662317760COL5A2c.3039+30C>T (n.3039+30C>T)
c.1878+30C>T (n.1878+30C>T)
c.2901+30C>T (n.2901+30C>T)
 gnomAD v4
2g.189050539G>CCA2753575557COL5A2c.3039+30C>G (n.3039+30C>G)
c.1878+30C>G (n.1878+30C>G)
c.2901+30C>G (n.2901+30C>G)
2g.189050539G>TCA2662317759COL5A2c.3039+30C>A (n.3039+30C>A)
c.1878+30C>A (n.1878+30C>A)
c.2901+30C>A (n.2901+30C>A)
 gnomAD v4
2g.189050540A=CA1315424995COL5A2c.3039+29T= (n.3039+29T=)
c.1878+29T= (n.1878+29T=)
c.2901+29T= (n.2901+29T=)
2g.189050540A>TCA1315424996COL5A2c.3039+29T>A (n.3039+29T>A)
c.1878+29T>A (n.1878+29T>A)
c.2901+29T>A (n.2901+29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050541T>ACA2577186390COL5A2c.3039+28A>T (n.3039+28A>T)
c.1878+28A>T (n.1878+28A>T)
c.2901+28A>T (n.2901+28A>T)
2g.189050541T>CCA2022132COL5A2c.3039+28A>G (n.3039+28A>G)
c.1878+28A>G (n.1878+28A>G)
c.2901+28A>G (n.2901+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050541T=CA1315424997COL5A2c.3039+28A= (n.3039+28A=)
c.1878+28A= (n.1878+28A=)
c.2901+28A= (n.2901+28A=)
2g.189050542A>GCA2577186391COL5A2c.3039+27T>C (n.3039+27T>C)
c.1878+27T>C (n.1878+27T>C)
c.2901+27T>C (n.2901+27T>C)
2g.189050543A=CA1315424998COL5A2c.3039+26T= (n.3039+26T=)
c.1878+26T= (n.1878+26T=)
c.2901+26T= (n.2901+26T=)
2g.189050543A>CCA62594976COL5A2c.3039+26T>G (n.3039+26T>G)
c.1878+26T>G (n.1878+26T>G)
c.2901+26T>G (n.2901+26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050544A>GCA2662317761COL5A2c.3039+25T>C (n.3039+25T>C)
c.1878+25T>C (n.1878+25T>C)
c.2901+25T>C (n.2901+25T>C)
 gnomAD v4
2g.189050546T>ACA2662317762COL5A2c.3039+23A>T (n.3039+23A>T)
c.1878+23A>T (n.1878+23A>T)
c.2901+23A>T (n.2901+23A>T)
 gnomAD v4
2g.189050546T>CCA62594977COL5A2c.3039+23A>G (n.3039+23A>G)
c.1878+23A>G (n.1878+23A>G)
c.2901+23A>G (n.2901+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050546T=CA1315424999COL5A2c.3039+23A= (n.3039+23A=)
c.1878+23A= (n.1878+23A=)
c.2901+23A= (n.2901+23A=)
2g.189050547A>GCA2662317763COL5A2c.3039+22T>C (n.3039+22T>C)
c.1878+22T>C (n.1878+22T>C)
c.2901+22T>C (n.2901+22T>C)
 gnomAD v4
2g.189050548T>CCA2577186392COL5A2c.3039+21A>G (n.3039+21A>G)
c.1878+21A>G (n.1878+21A>G)
c.2901+21A>G (n.2901+21A>G)
2g.189050549T>CCA2662317764COL5A2c.3039+20A>G (n.3039+20A>G)
c.1878+20A>G (n.1878+20A>G)
c.2901+20A>G (n.2901+20A>G)
 gnomAD v4
2g.189050550G>TCA2662317765COL5A2c.3039+19C>A (n.3039+19C>A)
c.1878+19C>A (n.1878+19C>A)
c.2901+19C>A (n.2901+19C>A)
 gnomAD v4
2g.189050552C=CA1315425000COL5A2c.3039+17G= (n.3039+17G=)
c.1878+17G= (n.1878+17G=)
c.2901+17G= (n.2901+17G=)
2g.189050552C>TCA1315425001COL5A2c.3039+17G>A (n.3039+17G>A)
c.1878+17G>A (n.1878+17G>A)
c.2901+17G>A (n.2901+17G>A)
 dbSNP
2g.189050553C>ACA2662317766COL5A2c.3039+16G>T (n.3039+16G>T)
c.1878+16G>T (n.1878+16G>T)
c.2901+16G>T (n.2901+16G>T)
 gnomAD v4
2g.189050553C=CA1315425002COL5A2c.3039+16G= (n.3039+16G=)
c.1878+16G= (n.1878+16G=)
c.2901+16G= (n.2901+16G=)
2g.189050553C>GCA2662317767COL5A2c.3039+16G>C (n.3039+16G>C)
c.1878+16G>C (n.1878+16G>C)
c.2901+16G>C (n.2901+16G>C)
 gnomAD v4
2g.189050553C>TCA2022133COL5A2c.3039+16G>A (n.3039+16G>A)
c.1878+16G>A (n.1878+16G>A)
c.2901+16G>A (n.2901+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050554G>ACA2022134COL5A2c.3039+15C>T (n.3039+15C>T)
c.1878+15C>T (n.1878+15C>T)
c.2901+15C>T (n.2901+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050554G=CA1315425003COL5A2c.3039+15C= (n.3039+15C=)
c.1878+15C= (n.1878+15C=)
c.2901+15C= (n.2901+15C=)
2g.189050554G>TCA658796131COL5A2c.3039+15C>A (n.3039+15C>A)
c.1878+15C>A (n.1878+15C>A)
c.2901+15C>A (n.2901+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050555A=CA1315425004COL5A2c.3039+14T= (n.3039+14T=)
c.1878+14T= (n.1878+14T=)
c.2901+14T= (n.2901+14T=)
2g.189050555A>CCA1315425005COL5A2c.3039+14T>G (n.3039+14T>G)
c.1878+14T>G (n.1878+14T>G)
c.2901+14T>G (n.2901+14T>G)
 dbSNP
2g.189050556T>ACA2753575558COL5A2c.3039+13A>T (n.3039+13A>T)
c.1878+13A>T (n.1878+13A>T)
c.2901+13A>T (n.2901+13A>T)
2g.189050556T>CCA62594978COL5A2c.3039+13A>G (n.3039+13A>G)
c.1878+13A>G (n.1878+13A>G)
c.2901+13A>G (n.2901+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050556T=CA1315425006COL5A2c.3039+13A= (n.3039+13A=)
c.1878+13A= (n.1878+13A=)
c.2901+13A= (n.2901+13A=)
2g.189050557G>ACA1315425008COL5A2c.3039+12C>T (n.3039+12C>T)
c.1878+12C>T (n.1878+12C>T)
c.2901+12C>T (n.2901+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050557G=CA1315425007COL5A2c.3039+12C= (n.3039+12C=)
c.1878+12C= (n.1878+12C=)
c.2901+12C= (n.2901+12C=)
2g.189050557G>TCA2662317768COL5A2c.3039+12C>A (n.3039+12C>A)
c.1878+12C>A (n.1878+12C>A)
c.2901+12C>A (n.2901+12C>A)
 gnomAD v4
2g.189050558C>ACA2753575559COL5A2c.3039+11G>T (n.3039+11G>T)
c.1878+11G>T (n.1878+11G>T)
c.2901+11G>T (n.2901+11G>T)
2g.189050558C>TCA2662317769COL5A2c.3039+11G>A (n.3039+11G>A)
c.1878+11G>A (n.1878+11G>A)
c.2901+11G>A (n.2901+11G>A)
 gnomAD v4
2g.189050559A>GCA2662317770COL5A2c.3039+10T>C (n.3039+10T>C)
c.1878+10T>C (n.1878+10T>C)
c.2901+10T>C (n.2901+10T>C)
 gnomAD v4
2g.189050560G>ACA2662317771COL5A2c.3039+9C>T (n.3039+9C>T)
c.1878+9C>T (n.1878+9C>T)
c.2901+9C>T (n.2901+9C>T)
 gnomAD v4
2g.189050560G>TCA2662317772COL5A2c.3039+9C>A (n.3039+9C>A)
c.1878+9C>A (n.1878+9C>A)
c.2901+9C>A (n.2901+9C>A)
 gnomAD v4
2g.189050561C>TCA2739278111COL5A2c.3039+8G>A (n.3039+8G>A)
c.1878+8G>A (n.1878+8G>A)
c.2901+8G>A (n.2901+8G>A)
 ClinVar
2g.189050562T>CCA321754COL5A2c.3039+7A>G (n.3039+7A>G)
c.1878+7A>G (n.1878+7A>G)
c.2901+7A>G (n.2901+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050562T=CA1315425009COL5A2c.3039+7A= (n.3039+7A=)
c.1878+7A= (n.1878+7A=)
c.2901+7A= (n.2901+7A=)
2g.189050563A>TCA2662317773COL5A2c.3039+6T>A (n.3039+6T>A)
c.1878+6T>A (n.1878+6T>A)
c.2901+6T>A (n.2901+6T>A)
 gnomAD v4
2g.189050564C>ACA2753575560COL5A2c.3039+5G>T (n.3039+5G>T)
c.1878+5G>T (n.1878+5G>T)
c.2901+5G>T (n.2901+5G>T)
2g.189050565T>CCA2662317774COL5A2c.3039+4A>G (n.3039+4A>G)
c.1878+4A>G (n.1878+4A>G)
c.2901+4A>G (n.2901+4A>G)
 gnomAD v4
2g.189050566C>ACA2662317775COL5A2c.3039+3G>T (n.3039+3G>T)
c.1878+3G>T (n.1878+3G>T)
c.2901+3G>T (n.2901+3G>T)
 gnomAD v4
2g.189050566C=CA1315425010COL5A2c.3039+3G= (n.3039+3G=)
c.1878+3G= (n.1878+3G=)
c.2901+3G= (n.2901+3G=)
2g.189050566C>TCA62594983COL5A2c.3039+3G>A (n.3039+3G>A)
c.1878+3G>A (n.1878+3G>A)
c.2901+3G>A (n.2901+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050567A>CCA349866759COL5A2c.3039+2T>G (n.3039+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
c.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
2g.189050567A>GCA349866760COL5A2c.3039+2T>C (n.3039+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
2g.189050567A>TCA349866763COL5A2c.3039+2T>A (n.3039+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
2g.189050568C>ACA349866766COL5A2c.3039+1G>T (n.3039+1G>T)
c.1878+1G>T (n.1878+1G>T)
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
2g.189050568C>GCA349866768COL5A2c.3039+1G>C (n.3039+1G>C)
c.1878+1G>C (n.1878+1G>C)
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
2g.189050568C>TCA349866769COL5A2c.3039+1G>A (n.3039+1G>A)
c.1878+1G>A (n.1878+1G>A)
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
2g.189050569C>ACA430321945COL5A2c.3039G>T (p.Ala1013=)
c.1878G>T (p.Ala626=)
c.2901G>T (p.Ala967=)
2g.189050569C=CA1315425011COL5A2c.3039G= (p.Ala1013=)
c.1878G= (p.Ala626=)
c.2901G= (p.Ala967=)
2g.189050569C>GCA430321946COL5A2c.3039G>C (p.Ala1013=)
c.1878G>C (p.Ala626=)
c.2901G>C (p.Ala967=)
 dbSNP
2g.189050569C>TCA2022135COL5A2c.3039G>A (p.Ala1013=)
c.1878G>A (p.Ala626=)
c.2901G>A (p.Ala967=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050570G>ACA2022136COL5A2c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.2900C>T (p.Ala967Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050570G>CCA349866775COL5A2c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.2900C>G (p.Ala967Gly)
2g.189050570G=CA1315425012COL5A2c.3038C= (p.Ala1013=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.2900C= (p.Ala967=)
2g.189050570G>TCA349866777COL5A2c.3038C>A (p.Ala1013Glu)
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.2900C>A (p.Ala967Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189050571C>ACA349866782COL5A2c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.2899G>T (p.Ala967Ser)
 gnomAD v4
2g.189050571C>GCA349866779COL5A2c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
2g.189050571C>TCA349866780COL5A2c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
2g.189050572T>ACA430321952COL5A2c.3036A>T (p.Pro1012=)
c.1875A>T (p.Pro625=)
c.2898A>T (p.Pro966=)
2g.189050572T>CCA430321958COL5A2c.3036A>G (p.Pro1012=)
c.1875A>G (p.Pro625=)
c.2898A>G (p.Pro966=)
 gnomAD v4
2g.189050572T>GCA430321960COL5A2c.3036A>C (p.Pro1012=)
c.1875A>C (p.Pro625=)
c.2898A>C (p.Pro966=)
2g.189050573G>ACA349866785COL5A2c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
 gnomAD v4
2g.189050573G>CCA349866787COL5A2c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
2g.189050573G>TCA349866789COL5A2c.3035C>A (p.Pro1012Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.2897C>A (p.Pro966Gln)
 ClinVar
2g.189050574G>ACA349866792COL5A2c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050574G>CCA349866794COL5A2c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.2896C>G (p.Pro966Ala)
2g.189050574G=CA1315425013COL5A2c.3034C= (p.Pro1012=)
c.1873C= (p.Pro625=)
c.2896C= (p.Pro966=)
2g.189050574G>TCA349866797COL5A2c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
2g.189050575G>ACA430321973COL5A2c.3033C>T (p.Gly1011=)
c.1872C>T (p.Gly624=)
c.2895C>T (p.Gly965=)
 gnomAD v4
2g.189050575G>CCA430321970COL5A2c.3033C>G (p.Gly1011=)
c.1872C>G (p.Gly624=)
c.2895C>G (p.Gly965=)
2g.189050575G>TCA430321969COL5A2c.3033C>A (p.Gly1011=)
c.1872C>A (p.Gly624=)
c.2895C>A (p.Gly965=)
2g.189050576C>ACA349866800COL5A2c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
 gnomAD v4
2g.189050576C>GCA349866802COL5A2c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
2g.189050576C>TCA349866804COL5A2c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.2894G>A (p.Gly965Asp)
 gnomAD v4
2g.189050577C>ACA349866807COL5A2c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.2893G>T (p.Gly965Cys)
2g.189050577C>GCA349866810COL5A2c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
2g.189050577C>TCA349866811COL5A2c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.2893G>A (p.Gly965Ser)
2g.189050578T>ACA430321985COL5A2c.3030A>T (p.Pro1010=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.2892A>T (p.Pro964=)
 gnomAD v4
2g.189050578T>CCA430321984COL5A2c.3030A>G (p.Pro1010=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.2892A>G (p.Pro964=)
2g.189050578T>GCA430321980COL5A2c.3030A>C (p.Pro1010=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.2892A>C (p.Pro964=)
2g.189050579G>ACA349866813COL5A2c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.2891C>T (p.Pro964Leu)
2g.189050579G>CCA349866817COL5A2c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.2891C>G (p.Pro964Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050579G=CA1315425014COL5A2c.3029C= (p.Pro1010=)
c.1868C= (p.Pro623=)
c.2891C= (p.Pro964=)
2g.189050579G>TCA349866815COL5A2c.3029C>A (p.Pro1010Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.2891C>A (p.Pro964Gln)
 gnomAD v4
2g.189050580G>ACA349866819COL5A2c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.2890C>T (p.Pro964Ser)
 gnomAD v4
2g.189050580G>CCA349866824COL5A2c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.2890C>G (p.Pro964Ala)
2g.189050580G>TCA349866820COL5A2c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.2890C>A (p.Pro964Thr)
2g.189050581T>ACA430321990COL5A2c.3027A>T (p.Leu1009=)
c.1866A>T (p.Leu622=)
c.2889A>T (p.Leu963=)
2g.189050581T>CCA430321992COL5A2c.3027A>G (p.Leu1009=)
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.2889A>G (p.Leu963=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050581T>GCA430321991COL5A2c.3027A>C (p.Leu1009=)
c.1866A>C (p.Leu622=)
c.2889A>C (p.Leu963=)
2g.189050581T=CA1315425015COL5A2c.3027A= (p.Leu1009=)
c.1866A= (p.Leu622=)
c.2889A= (p.Leu963=)
2g.189050582A>CCA349866830COL5A2c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
2g.189050582A>GCA349866832COL5A2c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
2g.189050582A>TCA349866834COL5A2c.3026T>A (p.Leu1009Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2888T>A (p.Leu963Gln)
2g.189050583G>ACA430321994COL5A2c.3025C>T (p.Leu1009=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.2887C>T (p.Leu963=)
 gnomAD v4
2g.189050583G>CCA349866836COL5A2c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
2g.189050583G>TCA349866839COL5A2c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
 gnomAD v4
2g.189050584G>ACA62595008COL5A2c.3024C>T (p.Gly1008=)
c.1863C>T (p.Gly621=)
c.2886C>T (p.Gly962=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050584G>CCA430321997COL5A2c.3024C>G (p.Gly1008=)
c.1863C>G (p.Gly621=)
c.2886C>G (p.Gly962=)
2g.189050584G=CA1315425016COL5A2c.3024C= (p.Gly1008=)
c.1863C= (p.Gly621=)
c.2886C= (p.Gly962=)
2g.189050584G>TCA430321998COL5A2c.3024C>A (p.Gly1008=)
c.1863C>A (p.Gly621=)
c.2886C>A (p.Gly962=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050585C>ACA349866841COL5A2c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
2g.189050585C>GCA349866844COL5A2c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
2g.189050585C>TCA349866850COL5A2c.3023G>A (p.Gly1008Asp)
c.1862G>A (p.Gly621Asp)
c.2885G>A (p.Gly962Asp)
 gnomAD v4
2g.189050586C>ACA349866852COL5A2c.3022G>T (p.Gly1008Cys)
c.1861G>T (p.Gly621Cys)
c.2884G>T (p.Gly962Cys)
 gnomAD v4
2g.189050586C=CA1315425017COL5A2c.3022G= (p.Gly1008=)
c.1861G= (p.Gly621=)
c.2884G= (p.Gly962=)
2g.189050586C>GCA349866854COL5A2c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
2g.189050586C>TCA62595017COL5A2c.3022G>A (p.Gly1008Ser)
c.1861G>A (p.Gly621Ser)
c.2884G>A (p.Gly962Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050587G>ACA2022137COL5A2c.3021C>T (p.Pro1007=)
c.1860C>T (p.Pro620=)
c.2883C>T (p.Pro961=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050587G>CCA430322011COL5A2c.3021C>G (p.Pro1007=)
c.1860C>G (p.Pro620=)
c.2883C>G (p.Pro961=)
2g.189050587G=CA1315425018COL5A2c.3021C= (p.Pro1007=)
c.1860C= (p.Pro620=)
c.2883C= (p.Pro961=)
2g.189050587G>TCA430322018COL5A2c.3021C>A (p.Pro1007=)
c.1860C>A (p.Pro620=)
c.2883C>A (p.Pro961=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050587_189050588insATCA538451957COL5A2c.3020_3021insAT (p.Gly1008SerfsTer13)
c.1859_1860insAT (p.Gly621SerfsTer13)
c.2882_2883insAT (p.Gly962SerfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050588G>ACA349866860COL5A2c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.2882C>T (p.Pro961Leu)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050588G>CCA349866869COL5A2c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.2882C>G (p.Pro961Arg)
2g.189050588G>TCA349866864COL5A2c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.2882C>A (p.Pro961His)
 gnomAD v4
2g.189050588_189050590delinsGGCCA1315425019COL5A2c.3018_3020delinsGCC (p.Met1006=)
c.1857_1859delinsGCC (p.Met619=)
c.2880_2882delinsGCC (p.Met960=)
2g.189050589G>ACA349866871COL5A2c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.2881C>T (p.Pro961Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050589G>CCA349866872COL5A2c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.2881C>G (p.Pro961Ala)
2g.189050589G=CA1315425020COL5A2c.3019C= (p.Pro1007=)
c.1858C= (p.Pro620=)
c.2881C= (p.Pro961=)
2g.189050589G>TCA349866875COL5A2c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.2881C>A (p.Pro961Thr)
 gnomAD v4
2g.189050589_189050590delCA538451958COL5A2c.3018_3019del (p.Met1006IlefsTer22)
c.1857_1858del (p.Met619IlefsTer22)
c.2880_2881del (p.Met960IlefsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050590C>ACA349866877COL5A2c.3018G>T (p.Met1006Ile)
c.1857G>T (p.Met619Ile)
c.2880G>T (p.Met960Ile)
 gnomAD v4
2g.189050590C>GCA349866878COL5A2c.3018G>C (p.Met1006Ile)
c.1857G>C (p.Met619Ile)
c.2880G>C (p.Met960Ile)
2g.189050590C>TCA349866880COL5A2c.3018G>A (p.Met1006Ile)
c.1857G>A (p.Met619Ile)
c.2880G>A (p.Met960Ile)
 gnomAD v4
2g.189050591A=CA1315425021COL5A2c.3017T= (p.Met1006=)
c.1856T= (p.Met619=)
c.2879T= (p.Met960=)
2g.189050591A>CCA349866885COL5A2c.3017T>G (p.Met1006Arg)
c.1856T>G (p.Met619Arg)
c.2879T>G (p.Met960Arg)
2g.189050591A>GCA349866891COL5A2c.3017T>C (p.Met1006Thr)
c.1856T>C (p.Met619Thr)
c.2879T>C (p.Met960Thr)
2g.189050591A>TCA62595025COL5A2c.3017T>A (p.Met1006Lys)
c.1856T>A (p.Met619Lys)
c.2879T>A (p.Met960Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050592T>ACA349866897COL5A2c.3016A>T (p.Met1006Leu)
c.1855A>T (p.Met619Leu)
c.2878A>T (p.Met960Leu)
2g.189050592T>CCA349866898COL5A2c.3016A>G (p.Met1006Val)
c.1855A>G (p.Met619Val)
c.2878A>G (p.Met960Val)
2g.189050592T>GCA349866895COL5A2c.3016A>C (p.Met1006Leu)
c.1855A>C (p.Met619Leu)
c.2878A>C (p.Met960Leu)
 gnomAD v4
2g.189050593G>ACA430322034COL5A2c.3015C>T (p.Gly1005=)
c.1854C>T (p.Gly618=)
c.2877C>T (p.Gly959=)
 ClinVar
2g.189050593G>CCA430322036COL5A2c.3015C>G (p.Gly1005=)
c.1854C>G (p.Gly618=)
c.2877C>G (p.Gly959=)
2g.189050593G>TCA430322038COL5A2c.3015C>A (p.Gly1005=)
c.1854C>A (p.Gly618=)
c.2877C>A (p.Gly959=)
 gnomAD v4
2g.189050594C>ACA349866901COL5A2c.3014G>T (p.Gly1005Val)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.2876G>T (p.Gly959Val)
 gnomAD v4
2g.189050594C=CA1315425022COL5A2c.3014G= (p.Gly1005=)
c.1853G= (p.Gly618=)
c.2876G= (p.Gly959=)
2g.189050594C>GCA62595031COL5A2c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.2876G>C (p.Gly959Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050594C>TCA349866904COL5A2c.3014G>A (p.Gly1005Asp)
c.1853G>A (p.Gly618Asp)
c.2876G>A (p.Gly959Asp)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched