Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050456T>CCA2662317723COL5A2c.3039+113A>G (n.3039+113A>G)
c.1878+113A>G (n.1878+113A>G)
c.2901+113A>G (n.2901+113A>G)
 gnomAD v4
2g.189050457G>ACA2662317724COL5A2c.3039+112C>T (n.3039+112C>T)
c.1878+112C>T (n.1878+112C>T)
c.2901+112C>T (n.2901+112C>T)
 gnomAD v4
2g.189050457G>TCA2662317725COL5A2c.3039+112C>A (n.3039+112C>A)
c.1878+112C>A (n.1878+112C>A)
c.2901+112C>A (n.2901+112C>A)
 gnomAD v4
2g.189050458T>ACA762256690COL5A2c.3039+111A>T (n.3039+111A>T)
c.1878+111A>T (n.1878+111A>T)
c.2901+111A>T (n.2901+111A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050458T>CCA2662317726COL5A2c.3039+111A>G (n.3039+111A>G)
c.1878+111A>G (n.1878+111A>G)
c.2901+111A>G (n.2901+111A>G)
 gnomAD v4
2g.189050458T=CA1315424952COL5A2c.3039+111A= (n.3039+111A=)
c.1878+111A= (n.1878+111A=)
c.2901+111A= (n.2901+111A=)
2g.189050459C>ACA2662317727COL5A2c.3039+110G>T (n.3039+110G>T)
c.1878+110G>T (n.1878+110G>T)
c.2901+110G>T (n.2901+110G>T)
 gnomAD v4
2g.189050459C>TCA2662317728COL5A2c.3039+110G>A (n.3039+110G>A)
c.1878+110G>A (n.1878+110G>A)
c.2901+110G>A (n.2901+110G>A)
 gnomAD v4
2g.189050460C>ACA2662317729COL5A2c.3039+109G>T (n.3039+109G>T)
c.1878+109G>T (n.1878+109G>T)
c.2901+109G>T (n.2901+109G>T)
 gnomAD v4
2g.189050461C>ACA1040408308COL5A2c.3039+108G>T (n.3039+108G>T)
c.1878+108G>T (n.1878+108G>T)
c.2901+108G>T (n.2901+108G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050461C=CA1315424953COL5A2c.3039+108G= (n.3039+108G=)
c.1878+108G= (n.1878+108G=)
c.2901+108G= (n.2901+108G=)
2g.189050461C>TCA1315424954COL5A2c.3039+108G>A (n.3039+108G>A)
c.1878+108G>A (n.1878+108G>A)
c.2901+108G>A (n.2901+108G>A)
 dbSNP
2g.189050464C>TCA2662317730COL5A2c.3039+105G>A (n.3039+105G>A)
c.1878+105G>A (n.1878+105G>A)
c.2901+105G>A (n.2901+105G>A)
 gnomAD v4
2g.189050466A=CA1315424956COL5A2c.3039+103T= (n.3039+103T=)
c.1878+103T= (n.1878+103T=)
c.2901+103T= (n.2901+103T=)
2g.189050466A>GCA1315424957COL5A2c.3039+103T>C (n.3039+103T>C)
c.1878+103T>C (n.1878+103T>C)
c.2901+103T>C (n.2901+103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050466_189050469delinsATACCA1315424955COL5A2c.3039+100_3039+103delinsGTAT (n.3039+100_3039+103delinsGTAT)
c.1878+100_1878+103delinsGTAT (n.1878+100_1878+103delinsGTAT)
c.2901+100_2901+103delinsGTAT (n.2901+100_2901+103delinsGTAT)
2g.189050467T>CCA538451950COL5A2c.3039+102A>G (n.3039+102A>G)
c.1878+102A>G (n.1878+102A>G)
c.2901+102A>G (n.2901+102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050467T=CA1315424958COL5A2c.3039+102A= (n.3039+102A=)
c.1878+102A= (n.1878+102A=)
c.2901+102A= (n.2901+102A=)
2g.189050468_189050470delCA1040408312COL5A2c.3039+100_3039+102del (n.3039+100_3039+102del)
c.1878+100_1878+102del (n.1878+100_1878+102del)
c.2901+100_2901+102del (n.2901+100_2901+102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050470T>CCA2662317731COL5A2c.3039+99A>G (n.3039+99A>G)
c.1878+99A>G (n.1878+99A>G)
c.2901+99A>G (n.2901+99A>G)
 gnomAD v4
2g.189050470T>GCA62594909COL5A2c.3039+99A>C (n.3039+99A>C)
c.1878+99A>C (n.1878+99A>C)
c.2901+99A>C (n.2901+99A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050470T=CA1315424959COL5A2c.3039+99A= (n.3039+99A=)
c.1878+99A= (n.1878+99A=)
c.2901+99A= (n.2901+99A=)
2g.189050471G>ACA2662317732COL5A2c.3039+98C>T (n.3039+98C>T)
c.1878+98C>T (n.1878+98C>T)
c.2901+98C>T (n.2901+98C>T)
 gnomAD v4
2g.189050471G>TCA2662317733COL5A2c.3039+98C>A (n.3039+98C>A)
c.1878+98C>A (n.1878+98C>A)
c.2901+98C>A (n.2901+98C>A)
 gnomAD v4
2g.189050475A>TCA2577186381COL5A2c.3039+94T>A (n.3039+94T>A)
c.1878+94T>A (n.1878+94T>A)
c.2901+94T>A (n.2901+94T>A)
 gnomAD v4
2g.189050478T>ACA2662317734COL5A2c.3039+91A>T (n.3039+91A>T)
c.1878+91A>T (n.1878+91A>T)
c.2901+91A>T (n.2901+91A>T)
 gnomAD v4
2g.189050478T>CCA62594913COL5A2c.3039+91A>G (n.3039+91A>G)
c.1878+91A>G (n.1878+91A>G)
c.2901+91A>G (n.2901+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050478T>GCA1040408331COL5A2c.3039+91A>C (n.3039+91A>C)
c.1878+91A>C (n.1878+91A>C)
c.2901+91A>C (n.2901+91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050478T=CA1315424960COL5A2c.3039+91A= (n.3039+91A=)
c.1878+91A= (n.1878+91A=)
c.2901+91A= (n.2901+91A=)
2g.189050479C>ACA2662317735COL5A2c.3039+90G>T (n.3039+90G>T)
c.1878+90G>T (n.1878+90G>T)
c.2901+90G>T (n.2901+90G>T)
 gnomAD v4
2g.189050479C=CA1315424961COL5A2c.3039+90G= (n.3039+90G=)
c.1878+90G= (n.1878+90G=)
c.2901+90G= (n.2901+90G=)
2g.189050479C>GCA538451951COL5A2c.3039+90G>C (n.3039+90G>C)
c.1878+90G>C (n.1878+90G>C)
c.2901+90G>C (n.2901+90G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050481A=CA1315424962COL5A2c.3039+88T= (n.3039+88T=)
c.1878+88T= (n.1878+88T=)
c.2901+88T= (n.2901+88T=)
2g.189050481A>CCA62594920COL5A2c.3039+88T>G (n.3039+88T>G)
c.1878+88T>G (n.1878+88T>G)
c.2901+88T>G (n.2901+88T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050481A>GCA2753575555COL5A2c.3039+88T>C (n.3039+88T>C)
c.1878+88T>C (n.1878+88T>C)
c.2901+88T>C (n.2901+88T>C)
2g.189050482T>CCA1315424964COL5A2c.3039+87A>G (n.3039+87A>G)
c.1878+87A>G (n.1878+87A>G)
c.2901+87A>G (n.2901+87A>G)
 dbSNP
2g.189050482T=CA1315424963COL5A2c.3039+87A= (n.3039+87A=)
c.1878+87A= (n.1878+87A=)
c.2901+87A= (n.2901+87A=)
2g.189050483T>CCA2662317736COL5A2c.3039+86A>G (n.3039+86A>G)
c.1878+86A>G (n.1878+86A>G)
c.2901+86A>G (n.2901+86A>G)
 gnomAD v4
2g.189050484C>ACA2662317737COL5A2c.3039+85G>T (n.3039+85G>T)
c.1878+85G>T (n.1878+85G>T)
c.2901+85G>T (n.2901+85G>T)
 gnomAD v4
2g.189050484C>TCA2662317738COL5A2c.3039+85G>A (n.3039+85G>A)
c.1878+85G>A (n.1878+85G>A)
c.2901+85G>A (n.2901+85G>A)
 gnomAD v4
2g.189050486T>CCA762256706COL5A2c.3039+83A>G (n.3039+83A>G)
c.1878+83A>G (n.1878+83A>G)
c.2901+83A>G (n.2901+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050486T=CA1315424965COL5A2c.3039+83A= (n.3039+83A=)
c.1878+83A= (n.1878+83A=)
c.2901+83A= (n.2901+83A=)
2g.189050487C>ACA2662317740COL5A2c.3039+82G>T (n.3039+82G>T)
c.1878+82G>T (n.1878+82G>T)
c.2901+82G>T (n.2901+82G>T)
 gnomAD v4
2g.189050490_189050493dupCA2662317739COL5A2c.3039+79_3039+82dup (n.3039+79_3039+82dup)
c.1878+79_1878+82dup (n.1878+79_1878+82dup)
c.2901+79_2901+82dup (n.2901+79_2901+82dup)
 gnomAD v4
2g.189050488A>CCA2662317741COL5A2c.3039+81T>G (n.3039+81T>G)
c.1878+81T>G (n.1878+81T>G)
c.2901+81T>G (n.2901+81T>G)
 gnomAD v4
2g.189050489A>CCA2662317742COL5A2c.3039+80T>G (n.3039+80T>G)
c.1878+80T>G (n.1878+80T>G)
c.2901+80T>G (n.2901+80T>G)
 gnomAD v4
2g.189050489A>GCA2662317743COL5A2c.3039+80T>C (n.3039+80T>C)
c.1878+80T>C (n.1878+80T>C)
c.2901+80T>C (n.2901+80T>C)
 gnomAD v4
2g.189050490G>ACA647367057COL5A2c.3039+79C>T (n.3039+79C>T)
c.1878+79C>T (n.1878+79C>T)
c.2901+79C>T (n.2901+79C>T)
 COSMIC
2g.189050490G>TCA2577186382COL5A2c.3039+79C>A (n.3039+79C>A)
c.1878+79C>A (n.1878+79C>A)
c.2901+79C>A (n.2901+79C>A)
 gnomAD v4
2g.189050491C>ACA538451952COL5A2c.3039+78G>T (n.3039+78G>T)
c.1878+78G>T (n.1878+78G>T)
c.2901+78G>T (n.2901+78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050491C=CA1315424966COL5A2c.3039+78G= (n.3039+78G=)
c.1878+78G= (n.1878+78G=)
c.2901+78G= (n.2901+78G=)
2g.189050491C>TCA762256708COL5A2c.3039+78G>A (n.3039+78G>A)
c.1878+78G>A (n.1878+78G>A)
c.2901+78G>A (n.2901+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050491_189050492delinsCACA1315424967COL5A2c.3039+77_3039+78delinsTG (n.3039+77_3039+78delinsTG)
c.1878+77_1878+78delinsTG (n.1878+77_1878+78delinsTG)
c.2901+77_2901+78delinsTG (n.2901+77_2901+78delinsTG)
2g.189050492A=CA1315424969COL5A2c.3039+77T= (n.3039+77T=)
c.1878+77T= (n.1878+77T=)
c.2901+77T= (n.2901+77T=)
2g.189050492A>CCA2662317745COL5A2c.3039+77T>G (n.3039+77T>G)
c.1878+77T>G (n.1878+77T>G)
c.2901+77T>G (n.2901+77T>G)
 gnomAD v4
2g.189050492A>GCA1315424968COL5A2c.3039+77T>C (n.3039+77T>C)
c.1878+77T>C (n.1878+77T>C)
c.2901+77T>C (n.2901+77T>C)
 dbSNP
2g.189050499dupCA62594926COL5A2c.3039+77dup (n.3039+77dup)
c.1878+77dup (n.1878+77dup)
c.2901+77dup (n.2901+77dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050497_189050499dupCA2662317744COL5A2c.3039+75_3039+77dup (n.3039+75_3039+77dup)
c.1878+75_1878+77dup (n.1878+75_1878+77dup)
c.2901+75_2901+77dup (n.2901+75_2901+77dup)
 gnomAD v4
2g.189050499delCA762256719COL5A2c.3039+77del (n.3039+77del)
c.1878+77del (n.1878+77del)
c.2901+77del (n.2901+77del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050493A>GCA2662317746COL5A2c.3039+76T>C (n.3039+76T>C)
c.1878+76T>C (n.1878+76T>C)
c.2901+76T>C (n.2901+76T>C)
 gnomAD v4
2g.189050494A=CA1315424970COL5A2c.3039+75T= (n.3039+75T=)
c.1878+75T= (n.1878+75T=)
c.2901+75T= (n.2901+75T=)
2g.189050494A>CCA1315424971COL5A2c.3039+75T>G (n.3039+75T>G)
c.1878+75T>G (n.1878+75T>G)
c.2901+75T>G (n.2901+75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050495A=CA1315424972COL5A2c.3039+74T= (n.3039+74T=)
c.1878+74T= (n.1878+74T=)
c.2901+74T= (n.2901+74T=)
2g.189050495A>CCA1040408339COL5A2c.3039+74T>G (n.3039+74T>G)
c.1878+74T>G (n.1878+74T>G)
c.2901+74T>G (n.2901+74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050501_189050505delCA2662317747COL5A2c.3039+69_3039+73del (n.3039+69_3039+73del)
c.1878+69_1878+73del (n.1878+69_1878+73del)
c.2901+69_2901+73del (n.2901+69_2901+73del)
 gnomAD v4
2g.189050497A=CA1315424973COL5A2c.3039+72T= (n.3039+72T=)
c.1878+72T= (n.1878+72T=)
c.2901+72T= (n.2901+72T=)
2g.189050497A>GCA762256720COL5A2c.3039+72T>C (n.3039+72T>C)
c.1878+72T>C (n.1878+72T>C)
c.2901+72T>C (n.2901+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050498A>CCA2662317748COL5A2c.3039+71T>G (n.3039+71T>G)
c.1878+71T>G (n.1878+71T>G)
c.2901+71T>G (n.2901+71T>G)
 gnomAD v4
2g.189050499A=CA1315424974COL5A2c.3039+70T= (n.3039+70T=)
c.1878+70T= (n.1878+70T=)
c.2901+70T= (n.2901+70T=)
2g.189050499A>TCA762256723COL5A2c.3039+70T>A (n.3039+70T>A)
c.1878+70T>A (n.1878+70T>A)
c.2901+70T>A (n.2901+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050500delCA2577186383COL5A2c.3039+69del (n.3039+69del)
c.1878+69del (n.1878+69del)
c.2901+69del (n.2901+69del)
 gnomAD v4
2g.189050500T>ACA1040408360COL5A2c.3039+69A>T (n.3039+69A>T)
c.1878+69A>T (n.1878+69A>T)
c.2901+69A>T (n.2901+69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050500T=CA1315424975COL5A2c.3039+69A= (n.3039+69A=)
c.1878+69A= (n.1878+69A=)
c.2901+69A= (n.2901+69A=)
2g.189050501A=CA1315424976COL5A2c.3039+68T= (n.3039+68T=)
c.1878+68T= (n.1878+68T=)
c.2901+68T= (n.2901+68T=)
2g.189050501A>GCA1315424977COL5A2c.3039+68T>C (n.3039+68T>C)
c.1878+68T>C (n.1878+68T>C)
c.2901+68T>C (n.2901+68T>C)
 dbSNP
2g.189050504delCA2577186384COL5A2c.3039+68del (n.3039+68del)
c.1878+68del (n.1878+68del)
c.2901+68del (n.2901+68del)
 gnomAD v4
2g.189050503A=CA1315424978COL5A2c.3039+66T= (n.3039+66T=)
c.1878+66T= (n.1878+66T=)
c.2901+66T= (n.2901+66T=)
2g.189050503A>CCA62594935COL5A2c.3039+66T>G (n.3039+66T>G)
c.1878+66T>G (n.1878+66T>G)
c.2901+66T>G (n.2901+66T>G)
 dbSNP
2g.189050503A>GCA2662317749COL5A2c.3039+66T>C (n.3039+66T>C)
c.1878+66T>C (n.1878+66T>C)
c.2901+66T>C (n.2901+66T>C)
 gnomAD v4
2g.189050504A=CA1315424979COL5A2c.3039+65T= (n.3039+65T=)
c.1878+65T= (n.1878+65T=)
c.2901+65T= (n.2901+65T=)
2g.189050504A>GCA62594959COL5A2c.3039+65T>C (n.3039+65T>C)
c.1878+65T>C (n.1878+65T>C)
c.2901+65T>C (n.2901+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050506C>ACA762256727COL5A2c.3039+63G>T (n.3039+63G>T)
c.1878+63G>T (n.1878+63G>T)
c.2901+63G>T (n.2901+63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050506C=CA1315424980COL5A2c.3039+63G= (n.3039+63G=)
c.1878+63G= (n.1878+63G=)
c.2901+63G= (n.2901+63G=)
2g.189050508A>CCA2662317750COL5A2c.3039+61T>G (n.3039+61T>G)
c.1878+61T>G (n.1878+61T>G)
c.2901+61T>G (n.2901+61T>G)
 gnomAD v4
2g.189050509T>CCA2662317751COL5A2c.3039+60A>G (n.3039+60A>G)
c.1878+60A>G (n.1878+60A>G)
c.2901+60A>G (n.2901+60A>G)
 gnomAD v4
2g.189050510T>CCA538451953COL5A2c.3039+59A>G (n.3039+59A>G)
c.1878+59A>G (n.1878+59A>G)
c.2901+59A>G (n.2901+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050510T=CA1315424981COL5A2c.3039+59A= (n.3039+59A=)
c.1878+59A= (n.1878+59A=)
c.2901+59A= (n.2901+59A=)
2g.189050511C>ACA2662317752COL5A2c.3039+58G>T (n.3039+58G>T)
c.1878+58G>T (n.1878+58G>T)
c.2901+58G>T (n.2901+58G>T)
 gnomAD v4
2g.189050511C>TCA2753575556COL5A2c.3039+58G>A (n.3039+58G>A)
c.1878+58G>A (n.1878+58G>A)
c.2901+58G>A (n.2901+58G>A)
2g.189050515A>GCA2577186385COL5A2c.3039+54T>C (n.3039+54T>C)
c.1878+54T>C (n.1878+54T>C)
c.2901+54T>C (n.2901+54T>C)
2g.189050518C=CA1315424982COL5A2c.3039+51G= (n.3039+51G=)
c.1878+51G= (n.1878+51G=)
c.2901+51G= (n.2901+51G=)
2g.189050518C>TCA1315424983COL5A2c.3039+51G>A (n.3039+51G>A)
c.1878+51G>A (n.1878+51G>A)
c.2901+51G>A (n.2901+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050519A=CA1315424984COL5A2c.3039+50T= (n.3039+50T=)
c.1878+50T= (n.1878+50T=)
c.2901+50T= (n.2901+50T=)
2g.189050519A>TCA2022129COL5A2c.3039+50T>A (n.3039+50T>A)
c.1878+50T>A (n.1878+50T>A)
c.2901+50T>A (n.2901+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050521T>CCA2662317753COL5A2c.3039+48A>G (n.3039+48A>G)
c.1878+48A>G (n.1878+48A>G)
c.2901+48A>G (n.2901+48A>G)
 gnomAD v4
2g.189050522T>CCA2662317754COL5A2c.3039+47A>G (n.3039+47A>G)
c.1878+47A>G (n.1878+47A>G)
c.2901+47A>G (n.2901+47A>G)
 gnomAD v4
2g.189050523T>CCA1315424986COL5A2c.3039+46A>G (n.3039+46A>G)
c.1878+46A>G (n.1878+46A>G)
c.2901+46A>G (n.2901+46A>G)
 dbSNP
2g.189050523T=CA1315424985COL5A2c.3039+46A= (n.3039+46A=)
c.1878+46A= (n.1878+46A=)
c.2901+46A= (n.2901+46A=)
2g.189050524G>ACA2662317755COL5A2c.3039+45C>T (n.3039+45C>T)
c.1878+45C>T (n.1878+45C>T)
c.2901+45C>T (n.2901+45C>T)
 gnomAD v4
2g.189050524G>CCA62594960COL5A2c.3039+45C>G (n.3039+45C>G)
c.1878+45C>G (n.1878+45C>G)
c.2901+45C>G (n.2901+45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050524G=CA1315424987COL5A2c.3039+45C= (n.3039+45C=)
c.1878+45C= (n.1878+45C=)
c.2901+45C= (n.2901+45C=)
2g.189050524G>TCA62594964COL5A2c.3039+45C>A (n.3039+45C>A)
c.1878+45C>A (n.1878+45C>A)
c.2901+45C>A (n.2901+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050526A=CA1315424988COL5A2c.3039+43T= (n.3039+43T=)
c.1878+43T= (n.1878+43T=)
c.2901+43T= (n.2901+43T=)
2g.189050526A>GCA762256730COL5A2c.3039+43T>C (n.3039+43T>C)
c.1878+43T>C (n.1878+43T>C)
c.2901+43T>C (n.2901+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050527T>CCA62594968COL5A2c.3039+42A>G (n.3039+42A>G)
c.1878+42A>G (n.1878+42A>G)
c.2901+42A>G (n.2901+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050527T>GCA538451954COL5A2c.3039+42A>C (n.3039+42A>C)
c.1878+42A>C (n.1878+42A>C)
c.2901+42A>C (n.2901+42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050527T=CA1315424989COL5A2c.3039+42A= (n.3039+42A=)
c.1878+42A= (n.1878+42A=)
c.2901+42A= (n.2901+42A=)
2g.189050528T>ACA2022130COL5A2c.3039+41A>T (n.3039+41A>T)
c.1878+41A>T (n.1878+41A>T)
c.2901+41A>T (n.2901+41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050528T=CA1315424990COL5A2c.3039+41A= (n.3039+41A=)
c.1878+41A= (n.1878+41A=)
c.2901+41A= (n.2901+41A=)
2g.189050529G>CCA1040408373COL5A2c.3039+40C>G (n.3039+40C>G)
c.1878+40C>G (n.1878+40C>G)
c.2901+40C>G (n.2901+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050529G=CA1315424991COL5A2c.3039+40C= (n.3039+40C=)
c.1878+40C= (n.1878+40C=)
c.2901+40C= (n.2901+40C=)
2g.189050529G>TCA2577186386COL5A2c.3039+40C>A (n.3039+40C>A)
c.1878+40C>A (n.1878+40C>A)
c.2901+40C>A (n.2901+40C>A)
 gnomAD v4
2g.189050529_189050531delinsGCACA1315424992COL5A2c.3039+38_3039+40delinsTGC (n.3039+38_3039+40delinsTGC)
c.1878+38_1878+40delinsTGC (n.1878+38_1878+40delinsTGC)
c.2901+38_2901+40delinsTGC (n.2901+38_2901+40delinsTGC)
2g.189050530delCA2662317756COL5A2c.3039+39del (n.3039+39del)
c.1878+39del (n.1878+39del)
c.2901+39del (n.2901+39del)
 gnomAD v4
2g.189050532_189050533delCA538451955COL5A2c.3039+38_3039+39del (n.3039+38_3039+39del)
c.1878+38_1878+39del (n.1878+38_1878+39del)
c.2901+38_2901+39del (n.2901+38_2901+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050532C>GCA2662317757COL5A2c.3039+37G>C (n.3039+37G>C)
c.1878+37G>C (n.1878+37G>C)
c.2901+37G>C (n.2901+37G>C)
 gnomAD v4
2g.189050532C>TCA2662317758COL5A2c.3039+37G>A (n.3039+37G>A)
c.1878+37G>A (n.1878+37G>A)
c.2901+37G>A (n.2901+37G>A)
 gnomAD v4
2g.189050535_189050536delCA2577186387COL5A2c.3039+35_3039+36del (n.3039+35_3039+36del)
c.1878+35_1878+36del (n.1878+35_1878+36del)
c.2901+35_2901+36del (n.2901+35_2901+36del)
 gnomAD v4
2g.189050535A=CA1315424993COL5A2c.3039+34T= (n.3039+34T=)
c.1878+34T= (n.1878+34T=)
c.2901+34T= (n.2901+34T=)
2g.189050535A>GCA2022131COL5A2c.3039+34T>C (n.3039+34T>C)
c.1878+34T>C (n.1878+34T>C)
c.2901+34T>C (n.2901+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050536T>CCA762256741COL5A2c.3039+33A>G (n.3039+33A>G)
c.1878+33A>G (n.1878+33A>G)
c.2901+33A>G (n.2901+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050536T>GCA2577186388COL5A2c.3039+33A>C (n.3039+33A>C)
c.1878+33A>C (n.1878+33A>C)
c.2901+33A>C (n.2901+33A>C)
 gnomAD v4
2g.189050536T=CA1315424994COL5A2c.3039+33A= (n.3039+33A=)
c.1878+33A= (n.1878+33A=)
c.2901+33A= (n.2901+33A=)
2g.189050537G>TCA2577186389COL5A2c.3039+32C>A (n.3039+32C>A)
c.1878+32C>A (n.1878+32C>A)
c.2901+32C>A (n.2901+32C>A)
 gnomAD v4
2g.189050539G>ACA2662317760COL5A2c.3039+30C>T (n.3039+30C>T)
c.1878+30C>T (n.1878+30C>T)
c.2901+30C>T (n.2901+30C>T)
 gnomAD v4
2g.189050539G>CCA2753575557COL5A2c.3039+30C>G (n.3039+30C>G)
c.1878+30C>G (n.1878+30C>G)
c.2901+30C>G (n.2901+30C>G)
2g.189050539G>TCA2662317759COL5A2c.3039+30C>A (n.3039+30C>A)
c.1878+30C>A (n.1878+30C>A)
c.2901+30C>A (n.2901+30C>A)
 gnomAD v4
2g.189050540A=CA1315424995COL5A2c.3039+29T= (n.3039+29T=)
c.1878+29T= (n.1878+29T=)
c.2901+29T= (n.2901+29T=)
2g.189050540A>TCA1315424996COL5A2c.3039+29T>A (n.3039+29T>A)
c.1878+29T>A (n.1878+29T>A)
c.2901+29T>A (n.2901+29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050541T>ACA2577186390COL5A2c.3039+28A>T (n.3039+28A>T)
c.1878+28A>T (n.1878+28A>T)
c.2901+28A>T (n.2901+28A>T)
2g.189050541T>CCA2022132COL5A2c.3039+28A>G (n.3039+28A>G)
c.1878+28A>G (n.1878+28A>G)
c.2901+28A>G (n.2901+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050541T=CA1315424997COL5A2c.3039+28A= (n.3039+28A=)
c.1878+28A= (n.1878+28A=)
c.2901+28A= (n.2901+28A=)
2g.189050542A>GCA2577186391COL5A2c.3039+27T>C (n.3039+27T>C)
c.1878+27T>C (n.1878+27T>C)
c.2901+27T>C (n.2901+27T>C)
2g.189050543A=CA1315424998COL5A2c.3039+26T= (n.3039+26T=)
c.1878+26T= (n.1878+26T=)
c.2901+26T= (n.2901+26T=)
2g.189050543A>CCA62594976COL5A2c.3039+26T>G (n.3039+26T>G)
c.1878+26T>G (n.1878+26T>G)
c.2901+26T>G (n.2901+26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050544A>GCA2662317761COL5A2c.3039+25T>C (n.3039+25T>C)
c.1878+25T>C (n.1878+25T>C)
c.2901+25T>C (n.2901+25T>C)
 gnomAD v4
2g.189050546T>ACA2662317762COL5A2c.3039+23A>T (n.3039+23A>T)
c.1878+23A>T (n.1878+23A>T)
c.2901+23A>T (n.2901+23A>T)
 gnomAD v4
2g.189050546T>CCA62594977COL5A2c.3039+23A>G (n.3039+23A>G)
c.1878+23A>G (n.1878+23A>G)
c.2901+23A>G (n.2901+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050546T=CA1315424999COL5A2c.3039+23A= (n.3039+23A=)
c.1878+23A= (n.1878+23A=)
c.2901+23A= (n.2901+23A=)
2g.189050547A>GCA2662317763COL5A2c.3039+22T>C (n.3039+22T>C)
c.1878+22T>C (n.1878+22T>C)
c.2901+22T>C (n.2901+22T>C)
 gnomAD v4
2g.189050548T>CCA2577186392COL5A2c.3039+21A>G (n.3039+21A>G)
c.1878+21A>G (n.1878+21A>G)
c.2901+21A>G (n.2901+21A>G)
2g.189050549T>CCA2662317764COL5A2c.3039+20A>G (n.3039+20A>G)
c.1878+20A>G (n.1878+20A>G)
c.2901+20A>G (n.2901+20A>G)
 gnomAD v4
2g.189050550G>TCA2662317765COL5A2c.3039+19C>A (n.3039+19C>A)
c.1878+19C>A (n.1878+19C>A)
c.2901+19C>A (n.2901+19C>A)
 gnomAD v4
2g.189050552C=CA1315425000COL5A2c.3039+17G= (n.3039+17G=)
c.1878+17G= (n.1878+17G=)
c.2901+17G= (n.2901+17G=)
2g.189050552C>TCA1315425001COL5A2c.3039+17G>A (n.3039+17G>A)
c.1878+17G>A (n.1878+17G>A)
c.2901+17G>A (n.2901+17G>A)
 dbSNP
2g.189050553C>ACA2662317766COL5A2c.3039+16G>T (n.3039+16G>T)
c.1878+16G>T (n.1878+16G>T)
c.2901+16G>T (n.2901+16G>T)
 gnomAD v4
2g.189050553C=CA1315425002COL5A2c.3039+16G= (n.3039+16G=)
c.1878+16G= (n.1878+16G=)
c.2901+16G= (n.2901+16G=)
2g.189050553C>GCA2662317767COL5A2c.3039+16G>C (n.3039+16G>C)
c.1878+16G>C (n.1878+16G>C)
c.2901+16G>C (n.2901+16G>C)
 gnomAD v4
2g.189050553C>TCA2022133COL5A2c.3039+16G>A (n.3039+16G>A)
c.1878+16G>A (n.1878+16G>A)
c.2901+16G>A (n.2901+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050554G>ACA2022134COL5A2c.3039+15C>T (n.3039+15C>T)
c.1878+15C>T (n.1878+15C>T)
c.2901+15C>T (n.2901+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050554G=CA1315425003COL5A2c.3039+15C= (n.3039+15C=)
c.1878+15C= (n.1878+15C=)
c.2901+15C= (n.2901+15C=)
2g.189050554G>TCA658796131COL5A2c.3039+15C>A (n.3039+15C>A)
c.1878+15C>A (n.1878+15C>A)
c.2901+15C>A (n.2901+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050555A=CA1315425004COL5A2c.3039+14T= (n.3039+14T=)
c.1878+14T= (n.1878+14T=)
c.2901+14T= (n.2901+14T=)
2g.189050555A>CCA1315425005COL5A2c.3039+14T>G (n.3039+14T>G)
c.1878+14T>G (n.1878+14T>G)
c.2901+14T>G (n.2901+14T>G)
 dbSNP
2g.189050556T>ACA2753575558COL5A2c.3039+13A>T (n.3039+13A>T)
c.1878+13A>T (n.1878+13A>T)
c.2901+13A>T (n.2901+13A>T)
2g.189050556T>CCA62594978COL5A2c.3039+13A>G (n.3039+13A>G)
c.1878+13A>G (n.1878+13A>G)
c.2901+13A>G (n.2901+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050556T=CA1315425006COL5A2c.3039+13A= (n.3039+13A=)
c.1878+13A= (n.1878+13A=)
c.2901+13A= (n.2901+13A=)

Number of alleles fetched