Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050420T>CCA62594875COL5A2c.3039+149A>G (n.3039+149A>G)
c.1878+149A>G (n.1878+149A>G)
c.2901+149A>G (n.2901+149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050420T=CA1315424934COL5A2c.3039+149A= (n.3039+149A=)
c.1878+149A= (n.1878+149A=)
c.2901+149A= (n.2901+149A=)
2g.189050421A>TCA2662317710COL5A2c.3039+148T>A (n.3039+148T>A)
c.1878+148T>A (n.1878+148T>A)
c.2901+148T>A (n.2901+148T>A)
 gnomAD v4
2g.189050423G>TCA2662317711COL5A2c.3039+146C>A (n.3039+146C>A)
c.1878+146C>A (n.1878+146C>A)
c.2901+146C>A (n.2901+146C>A)
 gnomAD v4
2g.189050425T>CCA2662317712COL5A2c.3039+144A>G (n.3039+144A>G)
c.1878+144A>G (n.1878+144A>G)
c.2901+144A>G (n.2901+144A>G)
 gnomAD v4
2g.189050426C>ACA2662317713COL5A2c.3039+143G>T (n.3039+143G>T)
c.1878+143G>T (n.1878+143G>T)
c.2901+143G>T (n.2901+143G>T)
 gnomAD v4
2g.189050426_189050427delinsCACA1315424935COL5A2c.3039+142_3039+143delinsTG (n.3039+142_3039+143delinsTG)
c.1878+142_1878+143delinsTG (n.1878+142_1878+143delinsTG)
c.2901+142_2901+143delinsTG (n.2901+142_2901+143delinsTG)
2g.189050430delCA538451948COL5A2c.3039+142del (n.3039+142del)
c.1878+142del (n.1878+142del)
c.2901+142del (n.2901+142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050429A>GCA2753575552COL5A2c.3039+140T>C (n.3039+140T>C)
c.1878+140T>C (n.1878+140T>C)
c.2901+140T>C (n.2901+140T>C)
2g.189050432A>GCA2662317714COL5A2c.3039+137T>C (n.3039+137T>C)
c.1878+137T>C (n.1878+137T>C)
c.2901+137T>C (n.2901+137T>C)
 gnomAD v4
2g.189050433T>CCA1315424936COL5A2c.3039+136A>G (n.3039+136A>G)
c.1878+136A>G (n.1878+136A>G)
c.2901+136A>G (n.2901+136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050433T=CA1315424937COL5A2c.3039+136A= (n.3039+136A=)
c.1878+136A= (n.1878+136A=)
c.2901+136A= (n.2901+136A=)
2g.189050437T>CCA1315424939COL5A2c.3039+132A>G (n.3039+132A>G)
c.1878+132A>G (n.1878+132A>G)
c.2901+132A>G (n.2901+132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050437T=CA1315424938COL5A2c.3039+132A= (n.3039+132A=)
c.1878+132A= (n.1878+132A=)
c.2901+132A= (n.2901+132A=)
2g.189050438A>TCA2662317715COL5A2c.3039+131T>A (n.3039+131T>A)
c.1878+131T>A (n.1878+131T>A)
c.2901+131T>A (n.2901+131T>A)
 gnomAD v4
2g.189050439A=CA1315424940COL5A2c.3039+130T= (n.3039+130T=)
c.1878+130T= (n.1878+130T=)
c.2901+130T= (n.2901+130T=)
2g.189050439A>TCA1315424941COL5A2c.3039+130T>A (n.3039+130T>A)
c.1878+130T>A (n.1878+130T>A)
c.2901+130T>A (n.2901+130T>A)
 dbSNP
2g.189050440G>ACA2662317716COL5A2c.3039+129C>T (n.3039+129C>T)
c.1878+129C>T (n.1878+129C>T)
c.2901+129C>T (n.2901+129C>T)
 gnomAD v4
2g.189050440G>CCA62594891COL5A2c.3039+129C>G (n.3039+129C>G)
c.1878+129C>G (n.1878+129C>G)
c.2901+129C>G (n.2901+129C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050440G=CA1315424942COL5A2c.3039+129C= (n.3039+129C=)
c.1878+129C= (n.1878+129C=)
c.2901+129C= (n.2901+129C=)
2g.189050440_189050441delinsGACA1315424943COL5A2c.3039+128_3039+129delinsTC (n.3039+128_3039+129delinsTC)
c.1878+128_1878+129delinsTC (n.1878+128_1878+129delinsTC)
c.2901+128_2901+129delinsTC (n.2901+128_2901+129delinsTC)
2g.189050441delCA1040408298COL5A2c.3039+128del (n.3039+128del)
c.1878+128del (n.1878+128del)
c.2901+128del (n.2901+128del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050441A=CA1315424944COL5A2c.3039+128T= (n.3039+128T=)
c.1878+128T= (n.1878+128T=)
c.2901+128T= (n.2901+128T=)
2g.189050441A>GCA2701039969COL5A2c.3039+128T>C (n.3039+128T>C)
c.1878+128T>C (n.1878+128T>C)
c.2901+128T>C (n.2901+128T>C)
 dbSNP
2g.189050441A>TCA762256675COL5A2c.3039+128T>A (n.3039+128T>A)
c.1878+128T>A (n.1878+128T>A)
c.2901+128T>A (n.2901+128T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050442G>ACA62594897COL5A2c.3039+127C>T (n.3039+127C>T)
c.1878+127C>T (n.1878+127C>T)
c.2901+127C>T (n.2901+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050442G>CCA538451949COL5A2c.3039+127C>G (n.3039+127C>G)
c.1878+127C>G (n.1878+127C>G)
c.2901+127C>G (n.2901+127C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050442G=CA1315424945COL5A2c.3039+127C= (n.3039+127C=)
c.1878+127C= (n.1878+127C=)
c.2901+127C= (n.2901+127C=)
2g.189050442G>TCA2662317717COL5A2c.3039+127C>A (n.3039+127C>A)
c.1878+127C>A (n.1878+127C>A)
c.2901+127C>A (n.2901+127C>A)
 gnomAD v4
2g.189050443A=CA1315424946COL5A2c.3039+126T= (n.3039+126T=)
c.1878+126T= (n.1878+126T=)
c.2901+126T= (n.2901+126T=)
2g.189050443A>CCA1315424947COL5A2c.3039+126T>G (n.3039+126T>G)
c.1878+126T>G (n.1878+126T>G)
c.2901+126T>G (n.2901+126T>G)
 dbSNP
2g.189050443A>GCA2662317718COL5A2c.3039+126T>C (n.3039+126T>C)
c.1878+126T>C (n.1878+126T>C)
c.2901+126T>C (n.2901+126T>C)
 gnomAD v4
2g.189050444C>ACA2662317719COL5A2c.3039+125G>T (n.3039+125G>T)
c.1878+125G>T (n.1878+125G>T)
c.2901+125G>T (n.2901+125G>T)
 gnomAD v4
2g.189050444C>GCA2662317720COL5A2c.3039+125G>C (n.3039+125G>C)
c.1878+125G>C (n.1878+125G>C)
c.2901+125G>C (n.2901+125G>C)
 gnomAD v4
2g.189050445T>ACA2662317721COL5A2c.3039+124A>T (n.3039+124A>T)
c.1878+124A>T (n.1878+124A>T)
c.2901+124A>T (n.2901+124A>T)
 gnomAD v4
2g.189050446C>ACA1315424949COL5A2c.3039+123G>T (n.3039+123G>T)
c.1878+123G>T (n.1878+123G>T)
c.2901+123G>T (n.2901+123G>T)
 dbSNP
2g.189050446C=CA1315424948COL5A2c.3039+123G= (n.3039+123G=)
c.1878+123G= (n.1878+123G=)
c.2901+123G= (n.2901+123G=)
2g.189050450A=CA1315424950COL5A2c.3039+119T= (n.3039+119T=)
c.1878+119T= (n.1878+119T=)
c.2901+119T= (n.2901+119T=)
2g.189050450A>GCA62594900COL5A2c.3039+119T>C (n.3039+119T>C)
c.1878+119T>C (n.1878+119T>C)
c.2901+119T>C (n.2901+119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050451A>CCA2753575553COL5A2c.3039+118T>G (n.3039+118T>G)
c.1878+118T>G (n.1878+118T>G)
c.2901+118T>G (n.2901+118T>G)
2g.189050453T>CCA2753575554COL5A2c.3039+116A>G (n.3039+116A>G)
c.1878+116A>G (n.1878+116A>G)
c.2901+116A>G (n.2901+116A>G)
2g.189050454A=CA1315424951COL5A2c.3039+115T= (n.3039+115T=)
c.1878+115T= (n.1878+115T=)
c.2901+115T= (n.2901+115T=)
2g.189050454A>GCA2662317722COL5A2c.3039+115T>C (n.3039+115T>C)
c.1878+115T>C (n.1878+115T>C)
c.2901+115T>C (n.2901+115T>C)
 gnomAD v4
2g.189050454A>TCA62594903COL5A2c.3039+115T>A (n.3039+115T>A)
c.1878+115T>A (n.1878+115T>A)
c.2901+115T>A (n.2901+115T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050456T>CCA2662317723COL5A2c.3039+113A>G (n.3039+113A>G)
c.1878+113A>G (n.1878+113A>G)
c.2901+113A>G (n.2901+113A>G)
 gnomAD v4
2g.189050457G>ACA2662317724COL5A2c.3039+112C>T (n.3039+112C>T)
c.1878+112C>T (n.1878+112C>T)
c.2901+112C>T (n.2901+112C>T)
 gnomAD v4
2g.189050457G>TCA2662317725COL5A2c.3039+112C>A (n.3039+112C>A)
c.1878+112C>A (n.1878+112C>A)
c.2901+112C>A (n.2901+112C>A)
 gnomAD v4
2g.189050458T>ACA762256690COL5A2c.3039+111A>T (n.3039+111A>T)
c.1878+111A>T (n.1878+111A>T)
c.2901+111A>T (n.2901+111A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050458T>CCA2662317726COL5A2c.3039+111A>G (n.3039+111A>G)
c.1878+111A>G (n.1878+111A>G)
c.2901+111A>G (n.2901+111A>G)
 gnomAD v4
2g.189050458T=CA1315424952COL5A2c.3039+111A= (n.3039+111A=)
c.1878+111A= (n.1878+111A=)
c.2901+111A= (n.2901+111A=)
2g.189050459C>ACA2662317727COL5A2c.3039+110G>T (n.3039+110G>T)
c.1878+110G>T (n.1878+110G>T)
c.2901+110G>T (n.2901+110G>T)
 gnomAD v4
2g.189050459C>TCA2662317728COL5A2c.3039+110G>A (n.3039+110G>A)
c.1878+110G>A (n.1878+110G>A)
c.2901+110G>A (n.2901+110G>A)
 gnomAD v4
2g.189050460C>ACA2662317729COL5A2c.3039+109G>T (n.3039+109G>T)
c.1878+109G>T (n.1878+109G>T)
c.2901+109G>T (n.2901+109G>T)
 gnomAD v4
2g.189050461C>ACA1040408308COL5A2c.3039+108G>T (n.3039+108G>T)
c.1878+108G>T (n.1878+108G>T)
c.2901+108G>T (n.2901+108G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050461C=CA1315424953COL5A2c.3039+108G= (n.3039+108G=)
c.1878+108G= (n.1878+108G=)
c.2901+108G= (n.2901+108G=)
2g.189050461C>TCA1315424954COL5A2c.3039+108G>A (n.3039+108G>A)
c.1878+108G>A (n.1878+108G>A)
c.2901+108G>A (n.2901+108G>A)
 dbSNP
2g.189050464C>TCA2662317730COL5A2c.3039+105G>A (n.3039+105G>A)
c.1878+105G>A (n.1878+105G>A)
c.2901+105G>A (n.2901+105G>A)
 gnomAD v4
2g.189050466A=CA1315424956COL5A2c.3039+103T= (n.3039+103T=)
c.1878+103T= (n.1878+103T=)
c.2901+103T= (n.2901+103T=)
2g.189050466A>GCA1315424957COL5A2c.3039+103T>C (n.3039+103T>C)
c.1878+103T>C (n.1878+103T>C)
c.2901+103T>C (n.2901+103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050466_189050469delinsATACCA1315424955COL5A2c.3039+100_3039+103delinsGTAT (n.3039+100_3039+103delinsGTAT)
c.1878+100_1878+103delinsGTAT (n.1878+100_1878+103delinsGTAT)
c.2901+100_2901+103delinsGTAT (n.2901+100_2901+103delinsGTAT)
2g.189050467T>CCA538451950COL5A2c.3039+102A>G (n.3039+102A>G)
c.1878+102A>G (n.1878+102A>G)
c.2901+102A>G (n.2901+102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050467T=CA1315424958COL5A2c.3039+102A= (n.3039+102A=)
c.1878+102A= (n.1878+102A=)
c.2901+102A= (n.2901+102A=)
2g.189050468_189050470delCA1040408312COL5A2c.3039+100_3039+102del (n.3039+100_3039+102del)
c.1878+100_1878+102del (n.1878+100_1878+102del)
c.2901+100_2901+102del (n.2901+100_2901+102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050470T>CCA2662317731COL5A2c.3039+99A>G (n.3039+99A>G)
c.1878+99A>G (n.1878+99A>G)
c.2901+99A>G (n.2901+99A>G)
 gnomAD v4
2g.189050470T>GCA62594909COL5A2c.3039+99A>C (n.3039+99A>C)
c.1878+99A>C (n.1878+99A>C)
c.2901+99A>C (n.2901+99A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050470T=CA1315424959COL5A2c.3039+99A= (n.3039+99A=)
c.1878+99A= (n.1878+99A=)
c.2901+99A= (n.2901+99A=)
2g.189050471G>ACA2662317732COL5A2c.3039+98C>T (n.3039+98C>T)
c.1878+98C>T (n.1878+98C>T)
c.2901+98C>T (n.2901+98C>T)
 gnomAD v4
2g.189050471G>TCA2662317733COL5A2c.3039+98C>A (n.3039+98C>A)
c.1878+98C>A (n.1878+98C>A)
c.2901+98C>A (n.2901+98C>A)
 gnomAD v4
2g.189050475A>TCA2577186381COL5A2c.3039+94T>A (n.3039+94T>A)
c.1878+94T>A (n.1878+94T>A)
c.2901+94T>A (n.2901+94T>A)
 gnomAD v4
2g.189050478T>ACA2662317734COL5A2c.3039+91A>T (n.3039+91A>T)
c.1878+91A>T (n.1878+91A>T)
c.2901+91A>T (n.2901+91A>T)
 gnomAD v4
2g.189050478T>CCA62594913COL5A2c.3039+91A>G (n.3039+91A>G)
c.1878+91A>G (n.1878+91A>G)
c.2901+91A>G (n.2901+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050478T>GCA1040408331COL5A2c.3039+91A>C (n.3039+91A>C)
c.1878+91A>C (n.1878+91A>C)
c.2901+91A>C (n.2901+91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050478T=CA1315424960COL5A2c.3039+91A= (n.3039+91A=)
c.1878+91A= (n.1878+91A=)
c.2901+91A= (n.2901+91A=)
2g.189050479C>ACA2662317735COL5A2c.3039+90G>T (n.3039+90G>T)
c.1878+90G>T (n.1878+90G>T)
c.2901+90G>T (n.2901+90G>T)
 gnomAD v4
2g.189050479C=CA1315424961COL5A2c.3039+90G= (n.3039+90G=)
c.1878+90G= (n.1878+90G=)
c.2901+90G= (n.2901+90G=)
2g.189050479C>GCA538451951COL5A2c.3039+90G>C (n.3039+90G>C)
c.1878+90G>C (n.1878+90G>C)
c.2901+90G>C (n.2901+90G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050481A=CA1315424962COL5A2c.3039+88T= (n.3039+88T=)
c.1878+88T= (n.1878+88T=)
c.2901+88T= (n.2901+88T=)
2g.189050481A>CCA62594920COL5A2c.3039+88T>G (n.3039+88T>G)
c.1878+88T>G (n.1878+88T>G)
c.2901+88T>G (n.2901+88T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050481A>GCA2753575555COL5A2c.3039+88T>C (n.3039+88T>C)
c.1878+88T>C (n.1878+88T>C)
c.2901+88T>C (n.2901+88T>C)
2g.189050482T>CCA1315424964COL5A2c.3039+87A>G (n.3039+87A>G)
c.1878+87A>G (n.1878+87A>G)
c.2901+87A>G (n.2901+87A>G)
 dbSNP
2g.189050482T=CA1315424963COL5A2c.3039+87A= (n.3039+87A=)
c.1878+87A= (n.1878+87A=)
c.2901+87A= (n.2901+87A=)
2g.189050483T>CCA2662317736COL5A2c.3039+86A>G (n.3039+86A>G)
c.1878+86A>G (n.1878+86A>G)
c.2901+86A>G (n.2901+86A>G)
 gnomAD v4
2g.189050484C>ACA2662317737COL5A2c.3039+85G>T (n.3039+85G>T)
c.1878+85G>T (n.1878+85G>T)
c.2901+85G>T (n.2901+85G>T)
 gnomAD v4
2g.189050484C>TCA2662317738COL5A2c.3039+85G>A (n.3039+85G>A)
c.1878+85G>A (n.1878+85G>A)
c.2901+85G>A (n.2901+85G>A)
 gnomAD v4
2g.189050486T>CCA762256706COL5A2c.3039+83A>G (n.3039+83A>G)
c.1878+83A>G (n.1878+83A>G)
c.2901+83A>G (n.2901+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050486T=CA1315424965COL5A2c.3039+83A= (n.3039+83A=)
c.1878+83A= (n.1878+83A=)
c.2901+83A= (n.2901+83A=)
2g.189050487C>ACA2662317740COL5A2c.3039+82G>T (n.3039+82G>T)
c.1878+82G>T (n.1878+82G>T)
c.2901+82G>T (n.2901+82G>T)
 gnomAD v4
2g.189050490_189050493dupCA2662317739COL5A2c.3039+79_3039+82dup (n.3039+79_3039+82dup)
c.1878+79_1878+82dup (n.1878+79_1878+82dup)
c.2901+79_2901+82dup (n.2901+79_2901+82dup)
 gnomAD v4
2g.189050488A>CCA2662317741COL5A2c.3039+81T>G (n.3039+81T>G)
c.1878+81T>G (n.1878+81T>G)
c.2901+81T>G (n.2901+81T>G)
 gnomAD v4
2g.189050489A>CCA2662317742COL5A2c.3039+80T>G (n.3039+80T>G)
c.1878+80T>G (n.1878+80T>G)
c.2901+80T>G (n.2901+80T>G)
 gnomAD v4
2g.189050489A>GCA2662317743COL5A2c.3039+80T>C (n.3039+80T>C)
c.1878+80T>C (n.1878+80T>C)
c.2901+80T>C (n.2901+80T>C)
 gnomAD v4
2g.189050490G>ACA647367057COL5A2c.3039+79C>T (n.3039+79C>T)
c.1878+79C>T (n.1878+79C>T)
c.2901+79C>T (n.2901+79C>T)
 COSMIC
2g.189050490G>TCA2577186382COL5A2c.3039+79C>A (n.3039+79C>A)
c.1878+79C>A (n.1878+79C>A)
c.2901+79C>A (n.2901+79C>A)
 gnomAD v4
2g.189050491C>ACA538451952COL5A2c.3039+78G>T (n.3039+78G>T)
c.1878+78G>T (n.1878+78G>T)
c.2901+78G>T (n.2901+78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050491C=CA1315424966COL5A2c.3039+78G= (n.3039+78G=)
c.1878+78G= (n.1878+78G=)
c.2901+78G= (n.2901+78G=)
2g.189050491C>TCA762256708COL5A2c.3039+78G>A (n.3039+78G>A)
c.1878+78G>A (n.1878+78G>A)
c.2901+78G>A (n.2901+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050491_189050492delinsCACA1315424967COL5A2c.3039+77_3039+78delinsTG (n.3039+77_3039+78delinsTG)
c.1878+77_1878+78delinsTG (n.1878+77_1878+78delinsTG)
c.2901+77_2901+78delinsTG (n.2901+77_2901+78delinsTG)
2g.189050492A=CA1315424969COL5A2c.3039+77T= (n.3039+77T=)
c.1878+77T= (n.1878+77T=)
c.2901+77T= (n.2901+77T=)
2g.189050492A>CCA2662317745COL5A2c.3039+77T>G (n.3039+77T>G)
c.1878+77T>G (n.1878+77T>G)
c.2901+77T>G (n.2901+77T>G)
 gnomAD v4
2g.189050492A>GCA1315424968COL5A2c.3039+77T>C (n.3039+77T>C)
c.1878+77T>C (n.1878+77T>C)
c.2901+77T>C (n.2901+77T>C)
 dbSNP
2g.189050499dupCA62594926COL5A2c.3039+77dup (n.3039+77dup)
c.1878+77dup (n.1878+77dup)
c.2901+77dup (n.2901+77dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050497_189050499dupCA2662317744COL5A2c.3039+75_3039+77dup (n.3039+75_3039+77dup)
c.1878+75_1878+77dup (n.1878+75_1878+77dup)
c.2901+75_2901+77dup (n.2901+75_2901+77dup)
 gnomAD v4
2g.189050499delCA762256719COL5A2c.3039+77del (n.3039+77del)
c.1878+77del (n.1878+77del)
c.2901+77del (n.2901+77del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050493A>GCA2662317746COL5A2c.3039+76T>C (n.3039+76T>C)
c.1878+76T>C (n.1878+76T>C)
c.2901+76T>C (n.2901+76T>C)
 gnomAD v4
2g.189050494A=CA1315424970COL5A2c.3039+75T= (n.3039+75T=)
c.1878+75T= (n.1878+75T=)
c.2901+75T= (n.2901+75T=)
2g.189050494A>CCA1315424971COL5A2c.3039+75T>G (n.3039+75T>G)
c.1878+75T>G (n.1878+75T>G)
c.2901+75T>G (n.2901+75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050495A=CA1315424972COL5A2c.3039+74T= (n.3039+74T=)
c.1878+74T= (n.1878+74T=)
c.2901+74T= (n.2901+74T=)
2g.189050495A>CCA1040408339COL5A2c.3039+74T>G (n.3039+74T>G)
c.1878+74T>G (n.1878+74T>G)
c.2901+74T>G (n.2901+74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050501_189050505delCA2662317747COL5A2c.3039+69_3039+73del (n.3039+69_3039+73del)
c.1878+69_1878+73del (n.1878+69_1878+73del)
c.2901+69_2901+73del (n.2901+69_2901+73del)
 gnomAD v4
2g.189050497A=CA1315424973COL5A2c.3039+72T= (n.3039+72T=)
c.1878+72T= (n.1878+72T=)
c.2901+72T= (n.2901+72T=)
2g.189050497A>GCA762256720COL5A2c.3039+72T>C (n.3039+72T>C)
c.1878+72T>C (n.1878+72T>C)
c.2901+72T>C (n.2901+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050498A>CCA2662317748COL5A2c.3039+71T>G (n.3039+71T>G)
c.1878+71T>G (n.1878+71T>G)
c.2901+71T>G (n.2901+71T>G)
 gnomAD v4
2g.189050499A=CA1315424974COL5A2c.3039+70T= (n.3039+70T=)
c.1878+70T= (n.1878+70T=)
c.2901+70T= (n.2901+70T=)
2g.189050499A>TCA762256723COL5A2c.3039+70T>A (n.3039+70T>A)
c.1878+70T>A (n.1878+70T>A)
c.2901+70T>A (n.2901+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050500delCA2577186383COL5A2c.3039+69del (n.3039+69del)
c.1878+69del (n.1878+69del)
c.2901+69del (n.2901+69del)
 gnomAD v4
2g.189050500T>ACA1040408360COL5A2c.3039+69A>T (n.3039+69A>T)
c.1878+69A>T (n.1878+69A>T)
c.2901+69A>T (n.2901+69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050500T=CA1315424975COL5A2c.3039+69A= (n.3039+69A=)
c.1878+69A= (n.1878+69A=)
c.2901+69A= (n.2901+69A=)
2g.189050501A=CA1315424976COL5A2c.3039+68T= (n.3039+68T=)
c.1878+68T= (n.1878+68T=)
c.2901+68T= (n.2901+68T=)
2g.189050501A>GCA1315424977COL5A2c.3039+68T>C (n.3039+68T>C)
c.1878+68T>C (n.1878+68T>C)
c.2901+68T>C (n.2901+68T>C)
 dbSNP
2g.189050504delCA2577186384COL5A2c.3039+68del (n.3039+68del)
c.1878+68del (n.1878+68del)
c.2901+68del (n.2901+68del)
 gnomAD v4
2g.189050503A=CA1315424978COL5A2c.3039+66T= (n.3039+66T=)
c.1878+66T= (n.1878+66T=)
c.2901+66T= (n.2901+66T=)
2g.189050503A>CCA62594935COL5A2c.3039+66T>G (n.3039+66T>G)
c.1878+66T>G (n.1878+66T>G)
c.2901+66T>G (n.2901+66T>G)
 dbSNP
2g.189050503A>GCA2662317749COL5A2c.3039+66T>C (n.3039+66T>C)
c.1878+66T>C (n.1878+66T>C)
c.2901+66T>C (n.2901+66T>C)
 gnomAD v4
2g.189050504A=CA1315424979COL5A2c.3039+65T= (n.3039+65T=)
c.1878+65T= (n.1878+65T=)
c.2901+65T= (n.2901+65T=)
2g.189050504A>GCA62594959COL5A2c.3039+65T>C (n.3039+65T>C)
c.1878+65T>C (n.1878+65T>C)
c.2901+65T>C (n.2901+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050506C>ACA762256727COL5A2c.3039+63G>T (n.3039+63G>T)
c.1878+63G>T (n.1878+63G>T)
c.2901+63G>T (n.2901+63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050506C=CA1315424980COL5A2c.3039+63G= (n.3039+63G=)
c.1878+63G= (n.1878+63G=)
c.2901+63G= (n.2901+63G=)
2g.189050508A>CCA2662317750COL5A2c.3039+61T>G (n.3039+61T>G)
c.1878+61T>G (n.1878+61T>G)
c.2901+61T>G (n.2901+61T>G)
 gnomAD v4
2g.189050509T>CCA2662317751COL5A2c.3039+60A>G (n.3039+60A>G)
c.1878+60A>G (n.1878+60A>G)
c.2901+60A>G (n.2901+60A>G)
 gnomAD v4
2g.189050510T>CCA538451953COL5A2c.3039+59A>G (n.3039+59A>G)
c.1878+59A>G (n.1878+59A>G)
c.2901+59A>G (n.2901+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050510T=CA1315424981COL5A2c.3039+59A= (n.3039+59A=)
c.1878+59A= (n.1878+59A=)
c.2901+59A= (n.2901+59A=)
2g.189050511C>ACA2662317752COL5A2c.3039+58G>T (n.3039+58G>T)
c.1878+58G>T (n.1878+58G>T)
c.2901+58G>T (n.2901+58G>T)
 gnomAD v4
2g.189050511C>TCA2753575556COL5A2c.3039+58G>A (n.3039+58G>A)
c.1878+58G>A (n.1878+58G>A)
c.2901+58G>A (n.2901+58G>A)
2g.189050515A>GCA2577186385COL5A2c.3039+54T>C (n.3039+54T>C)
c.1878+54T>C (n.1878+54T>C)
c.2901+54T>C (n.2901+54T>C)
2g.189050518C=CA1315424982COL5A2c.3039+51G= (n.3039+51G=)
c.1878+51G= (n.1878+51G=)
c.2901+51G= (n.2901+51G=)
2g.189050518C>TCA1315424983COL5A2c.3039+51G>A (n.3039+51G>A)
c.1878+51G>A (n.1878+51G>A)
c.2901+51G>A (n.2901+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050519A=CA1315424984COL5A2c.3039+50T= (n.3039+50T=)
c.1878+50T= (n.1878+50T=)
c.2901+50T= (n.2901+50T=)
2g.189050519A>TCA2022129COL5A2c.3039+50T>A (n.3039+50T>A)
c.1878+50T>A (n.1878+50T>A)
c.2901+50T>A (n.2901+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched