Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189050335T>C | CA1315424901 | COL5A2 | c.3039+234A>G (n.3039+234A>G) c.1878+234A>G (n.1878+234A>G) c.2901+234A>G (n.2901+234A>G) | dbSNP |
2 | g.189050335T= | CA1315424900 | COL5A2 | c.3039+234A= (n.3039+234A=) c.1878+234A= (n.1878+234A=) c.2901+234A= (n.2901+234A=) | |
2 | g.189050336C= | CA1315424903 | COL5A2 | c.3039+233G= (n.3039+233G=) c.1878+233G= (n.1878+233G=) c.2901+233G= (n.2901+233G=) | |
2 | g.189050336C>T | CA1315424902 | COL5A2 | c.3039+233G>A (n.3039+233G>A) c.1878+233G>A (n.1878+233G>A) c.2901+233G>A (n.2901+233G>A) | dbSNP |
2 | g.189050337C= | CA1315424904 | COL5A2 | c.3039+232G= (n.3039+232G=) c.1878+232G= (n.1878+232G=) c.2901+232G= (n.2901+232G=) | |
2 | g.189050337C>T | CA1040408256 | COL5A2 | c.3039+232G>A (n.3039+232G>A) c.1878+232G>A (n.1878+232G>A) c.2901+232G>A (n.2901+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050340A= | CA1315424906 | COL5A2 | c.3039+229T= (n.3039+229T=) c.1878+229T= (n.1878+229T=) c.2901+229T= (n.2901+229T=) | |
2 | g.189050340A>C | CA1040408260 | COL5A2 | c.3039+229T>G (n.3039+229T>G) c.1878+229T>G (n.1878+229T>G) c.2901+229T>G (n.2901+229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050340_189050341delinsAT | CA1315424905 | COL5A2 | c.3039+228_3039+229delinsAT (n.3039+228_3039+229delinsAT) c.1878+228_1878+229delinsAT (n.1878+228_1878+229delinsAT) c.2901+228_2901+229delinsAT (n.2901+228_2901+229delinsAT) | |
2 | g.189050343del | CA762256650 | COL5A2 | c.3039+228del (n.3039+228del) c.1878+228del (n.1878+228del) c.2901+228del (n.2901+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050342T>G | CA762256657 | COL5A2 | c.3039+227A>C (n.3039+227A>C) c.1878+227A>C (n.1878+227A>C) c.2901+227A>C (n.2901+227A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050342T= | CA1315424907 | COL5A2 | c.3039+227A= (n.3039+227A=) c.1878+227A= (n.1878+227A=) c.2901+227A= (n.2901+227A=) | |
2 | g.189050344G>C | CA2560022792 | COL5A2 | c.3039+225C>G (n.3039+225C>G) c.1878+225C>G (n.1878+225C>G) c.2901+225C>G (n.2901+225C>G) | |
2 | g.189050345C= | CA1315424909 | COL5A2 | c.3039+224G= (n.3039+224G=) c.1878+224G= (n.1878+224G=) c.2901+224G= (n.2901+224G=) | |
2 | g.189050345C>T | CA1315424908 | COL5A2 | c.3039+224G>A (n.3039+224G>A) c.1878+224G>A (n.1878+224G>A) c.2901+224G>A (n.2901+224G>A) | dbSNP |
2 | g.189050349C= | CA1315424910 | COL5A2 | c.3039+220G= (n.3039+220G=) c.1878+220G= (n.1878+220G=) c.2901+220G= (n.2901+220G=) | |
2 | g.189050349C>T | CA62594863 | COL5A2 | c.3039+220G>A (n.3039+220G>A) c.1878+220G>A (n.1878+220G>A) c.2901+220G>A (n.2901+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050350T>A | CA1315424912 | COL5A2 | c.3039+219A>T (n.3039+219A>T) c.1878+219A>T (n.1878+219A>T) c.2901+219A>T (n.2901+219A>T) | dbSNP |
2 | g.189050350T= | CA1315424911 | COL5A2 | c.3039+219A= (n.3039+219A=) c.1878+219A= (n.1878+219A=) c.2901+219A= (n.2901+219A=) | |
2 | g.189050355T>C | CA1315424914 | COL5A2 | c.3039+214A>G (n.3039+214A>G) c.1878+214A>G (n.1878+214A>G) c.2901+214A>G (n.2901+214A>G) | dbSNP |
2 | g.189050355T= | CA1315424913 | COL5A2 | c.3039+214A= (n.3039+214A=) c.1878+214A= (n.1878+214A=) c.2901+214A= (n.2901+214A=) | |
2 | g.189050363G>C | CA1315424916 | COL5A2 | c.3039+206C>G (n.3039+206C>G) c.1878+206C>G (n.1878+206C>G) c.2901+206C>G (n.2901+206C>G) | dbSNP |
2 | g.189050363G= | CA1315424915 | COL5A2 | c.3039+206C= (n.3039+206C=) c.1878+206C= (n.1878+206C=) c.2901+206C= (n.2901+206C=) | |
2 | g.189050365G>A | CA2499331703 | COL5A2 | c.3039+204C>T (n.3039+204C>T) c.1878+204C>T (n.1878+204C>T) c.2901+204C>T (n.2901+204C>T) | |
2 | g.189050370del | CA2543312849 | COL5A2 | c.3039+201del (n.3039+201del) c.1878+201del (n.1878+201del) c.2901+201del (n.2901+201del) | |
2 | g.189050370A>G | CA2701314927 | COL5A2 | c.3039+199T>C (n.3039+199T>C) c.1878+199T>C (n.1878+199T>C) c.2901+199T>C (n.2901+199T>C) | dbSNP |
2 | g.189050373A>G | CA2701315433 | COL5A2 | c.3039+196T>C (n.3039+196T>C) c.1878+196T>C (n.1878+196T>C) c.2901+196T>C (n.2901+196T>C) | dbSNP |
2 | g.189050375T>C | CA1040408270 | COL5A2 | c.3039+194A>G (n.3039+194A>G) c.1878+194A>G (n.1878+194A>G) c.2901+194A>G (n.2901+194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050375T>G | CA762256661 | COL5A2 | c.3039+194A>C (n.3039+194A>C) c.1878+194A>C (n.1878+194A>C) c.2901+194A>C (n.2901+194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050375T= | CA1315424917 | COL5A2 | c.3039+194A= (n.3039+194A=) c.1878+194A= (n.1878+194A=) c.2901+194A= (n.2901+194A=) | |
2 | g.189050377T>C | CA62594864 | COL5A2 | c.3039+192A>G (n.3039+192A>G) c.1878+192A>G (n.1878+192A>G) c.2901+192A>G (n.2901+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050377T= | CA1315424918 | COL5A2 | c.3039+192A= (n.3039+192A=) c.1878+192A= (n.1878+192A=) c.2901+192A= (n.2901+192A=) | |
2 | g.189050378A= | CA1315424919 | COL5A2 | c.3039+191T= (n.3039+191T=) c.1878+191T= (n.1878+191T=) c.2901+191T= (n.2901+191T=) | |
2 | g.189050378A>G | CA1315424920 | COL5A2 | c.3039+191T>C (n.3039+191T>C) c.1878+191T>C (n.1878+191T>C) c.2901+191T>C (n.2901+191T>C) | dbSNP |
2 | g.189050379T>C | CA1315424922 | COL5A2 | c.3039+190A>G (n.3039+190A>G) c.1878+190A>G (n.1878+190A>G) c.2901+190A>G (n.2901+190A>G) | dbSNP |
2 | g.189050379T= | CA1315424921 | COL5A2 | c.3039+190A= (n.3039+190A=) c.1878+190A= (n.1878+190A=) c.2901+190A= (n.2901+190A=) | |
2 | g.189050380A= | CA1315424923 | COL5A2 | c.3039+189T= (n.3039+189T=) c.1878+189T= (n.1878+189T=) c.2901+189T= (n.2901+189T=) | |
2 | g.189050380A>G | CA62594865 | COL5A2 | c.3039+189T>C (n.3039+189T>C) c.1878+189T>C (n.1878+189T>C) c.2901+189T>C (n.2901+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050381T>C | CA2606997141 | COL5A2 | c.3039+188A>G (n.3039+188A>G) c.1878+188A>G (n.1878+188A>G) c.2901+188A>G (n.2901+188A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050389G>C | CA1315424925 | COL5A2 | c.3039+180C>G (n.3039+180C>G) c.1878+180C>G (n.1878+180C>G) c.2901+180C>G (n.2901+180C>G) | dbSNP |
2 | g.189050389G= | CA1315424924 | COL5A2 | c.3039+180C= (n.3039+180C=) c.1878+180C= (n.1878+180C=) c.2901+180C= (n.2901+180C=) | |
2 | g.189050393T>C | CA538451947 | COL5A2 | c.3039+176A>G (n.3039+176A>G) c.1878+176A>G (n.1878+176A>G) c.2901+176A>G (n.2901+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189050393T= | CA1315424926 | COL5A2 | c.3039+176A= (n.3039+176A=) c.1878+176A= (n.1878+176A=) c.2901+176A= (n.2901+176A=) | |
2 | g.189050399G>A | CA62594866 | COL5A2 | c.3039+170C>T (n.3039+170C>T) c.1878+170C>T (n.1878+170C>T) c.2901+170C>T (n.2901+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050399G= | CA1315424927 | COL5A2 | c.3039+170C= (n.3039+170C=) c.1878+170C= (n.1878+170C=) c.2901+170C= (n.2901+170C=) | |
2 | g.189050400G>A | CA62594868 | COL5A2 | c.3039+169C>T (n.3039+169C>T) c.1878+169C>T (n.1878+169C>T) c.2901+169C>T (n.2901+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050400G= | CA1315424928 | COL5A2 | c.3039+169C= (n.3039+169C=) c.1878+169C= (n.1878+169C=) c.2901+169C= (n.2901+169C=) | |
2 | g.189050400G>T | CA1315424929 | COL5A2 | c.3039+169C>A (n.3039+169C>A) c.1878+169C>A (n.1878+169C>A) c.2901+169C>A (n.2901+169C>A) | dbSNP |
2 | g.189050402A= | CA1315424930 | COL5A2 | c.3039+167T= (n.3039+167T=) c.1878+167T= (n.1878+167T=) c.2901+167T= (n.2901+167T=) | |
2 | g.189050402A>C | CA62594869 | COL5A2 | c.3039+167T>G (n.3039+167T>G) c.1878+167T>G (n.1878+167T>G) c.2901+167T>G (n.2901+167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050407A= | CA1315424931 | COL5A2 | c.3039+162T= (n.3039+162T=) c.1878+162T= (n.1878+162T=) c.2901+162T= (n.2901+162T=) | |
2 | g.189050407A>G | CA762256665 | COL5A2 | c.3039+162T>C (n.3039+162T>C) c.1878+162T>C (n.1878+162T>C) c.2901+162T>C (n.2901+162T>C) | dbSNP |
2 | g.189050410A= | CA1315424932 | COL5A2 | c.3039+159T= (n.3039+159T=) c.1878+159T= (n.1878+159T=) c.2901+159T= (n.2901+159T=) | |
2 | g.189050410A>G | CA762256668 | COL5A2 | c.3039+159T>C (n.3039+159T>C) c.1878+159T>C (n.1878+159T>C) c.2901+159T>C (n.2901+159T>C) | dbSNP |
2 | g.189050411T>C | CA647367051 | COL5A2 | c.3039+158A>G (n.3039+158A>G) c.1878+158A>G (n.1878+158A>G) c.2901+158A>G (n.2901+158A>G) | COSMIC |
2 | g.189050414G>A | CA1040408278 | COL5A2 | c.3039+155C>T (n.3039+155C>T) c.1878+155C>T (n.1878+155C>T) c.2901+155C>T (n.2901+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050414G= | CA1315424933 | COL5A2 | c.3039+155C= (n.3039+155C=) c.1878+155C= (n.1878+155C=) c.2901+155C= (n.2901+155C=) | |
2 | g.189050418T>C | CA2662317709 | COL5A2 | c.3039+151A>G (n.3039+151A>G) c.1878+151A>G (n.1878+151A>G) c.2901+151A>G (n.2901+151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050420T>C | CA62594875 | COL5A2 | c.3039+149A>G (n.3039+149A>G) c.1878+149A>G (n.1878+149A>G) c.2901+149A>G (n.2901+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050420T= | CA1315424934 | COL5A2 | c.3039+149A= (n.3039+149A=) c.1878+149A= (n.1878+149A=) c.2901+149A= (n.2901+149A=) | |
2 | g.189050421A>T | CA2662317710 | COL5A2 | c.3039+148T>A (n.3039+148T>A) c.1878+148T>A (n.1878+148T>A) c.2901+148T>A (n.2901+148T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050423G>T | CA2662317711 | COL5A2 | c.3039+146C>A (n.3039+146C>A) c.1878+146C>A (n.1878+146C>A) c.2901+146C>A (n.2901+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189050425T>C | CA2662317712 | COL5A2 | c.3039+144A>G (n.3039+144A>G) c.1878+144A>G (n.1878+144A>G) c.2901+144A>G (n.2901+144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189050426C>A | CA2662317713 | COL5A2 | c.3039+143G>T (n.3039+143G>T) c.1878+143G>T (n.1878+143G>T) c.2901+143G>T (n.2901+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189050426_189050427delinsCA | CA1315424935 | COL5A2 | c.3039+142_3039+143delinsTG (n.3039+142_3039+143delinsTG) c.1878+142_1878+143delinsTG (n.1878+142_1878+143delinsTG) c.2901+142_2901+143delinsTG (n.2901+142_2901+143delinsTG) | |
2 | g.189050430del | CA538451948 | COL5A2 | c.3039+142del (n.3039+142del) c.1878+142del (n.1878+142del) c.2901+142del (n.2901+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050429A>G | CA2753575552 | COL5A2 | c.3039+140T>C (n.3039+140T>C) c.1878+140T>C (n.1878+140T>C) c.2901+140T>C (n.2901+140T>C) | |
2 | g.189050432A>G | CA2662317714 | COL5A2 | c.3039+137T>C (n.3039+137T>C) c.1878+137T>C (n.1878+137T>C) c.2901+137T>C (n.2901+137T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189050433T>C | CA1315424936 | COL5A2 | c.3039+136A>G (n.3039+136A>G) c.1878+136A>G (n.1878+136A>G) c.2901+136A>G (n.2901+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189050433T= | CA1315424937 | COL5A2 | c.3039+136A= (n.3039+136A=) c.1878+136A= (n.1878+136A=) c.2901+136A= (n.2901+136A=) |