Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050239_189050240delinsAGCA1315424846COL5A2c.3039+329_3039+330delinsCT (n.3039+329_3039+330delinsCT)
c.1878+329_1878+330delinsCT (n.1878+329_1878+330delinsCT)
c.2901+329_2901+330delinsCT (n.2901+329_2901+330delinsCT)
2g.189050240delCA538451855COL5A2c.3039+329del (n.3039+329del)
c.1878+329del (n.1878+329del)
c.2901+329del (n.2901+329del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050240G>CCA762256599COL5A2c.3039+329C>G (n.3039+329C>G)
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c.2901+329C>G (n.2901+329C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050240G=CA1315424847COL5A2c.3039+329C= (n.3039+329C=)
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c.2901+329C= (n.2901+329C=)
2g.189050242C>TCA2753575550COL5A2c.3039+327G>A (n.3039+327G>A)
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c.2901+327G>A (n.2901+327G>A)
2g.189050245T>CCA1315424849COL5A2c.3039+324A>G (n.3039+324A>G)
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 dbSNP
2g.189050245T=CA1315424848COL5A2c.3039+324A= (n.3039+324A=)
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2g.189050247C>ACA1040408207COL5A2c.3039+322G>T (n.3039+322G>T)
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c.2901+322G>T (n.2901+322G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050247C=CA1315424850COL5A2c.3039+322G= (n.3039+322G=)
c.1878+322G= (n.1878+322G=)
c.2901+322G= (n.2901+322G=)
2g.189050247C>TCA62594803COL5A2c.3039+322G>A (n.3039+322G>A)
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c.2901+322G>A (n.2901+322G>A)
 dbSNP
2g.189050249_189050250insTTTAAGCTTAATGGGCGAGAGGAAAGACTACCGGTTAAATCCACGGTAGGTACATCCACTTTCCAATGCA2546328645COL5A2c.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTACCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTACCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
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c.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTGGATGTACCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTGGATGTACCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
2g.189050249_189050250insTTTAAGCTTAATGGGCGAGAGGAAAGGCTACCGGTTAAATCCACGGTAGGTACATCTACTTTCCAATGCA2572946260COL5A2c.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTAGATGTACCTACCGTGGATTTAACCGGTAGCCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTAGATGTACCTACCGTGGATTTAACCGGTAGCCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
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2g.189050249_189050250insTTTAAGCTTAATGGGCGAGAGGAAAGACTACCGGTTAAATCCACGGTAGGCACATCTACTTTCCAATGCA2555500328COL5A2c.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTAGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTAGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
c.1878+319_1878+320insCATTGGAAAGTAGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.1878+319_1878+320insCATTGGAAAGTAGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
c.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTAGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTAGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
2g.189050249_189050250insTTTAAGCTTAATGTGCGAGAGGAAAGACTACCGGTTAAATCCACGGTAGGCACATCCACTTTCCAATGCA538451944COL5A2c.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCACATTAAGCTTAAA (n.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCACATTAAGCTTAAA)
c.1878+319_1878+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCACATTAAGCTTAAA (n.1878+319_1878+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCACATTAAGCTTAAA)
c.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCACATTAAGCTTAAA (n.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCACATTAAGCTTAAA)
 gnomAD v2
2g.189050249_189050250insTTTAAGCTTAATGGGCGAGAGGAAAGACTACCGGTTAAATCCACGGCTGGCACATCCACTTTCCAATGCA2562268751COL5A2c.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCAGCCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCAGCCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
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2g.189050249_189050250insTTTAAGCTTAATGGGCGAGAGGAAAGACTACCGGTTAAATCCACGGTAGGCACATCCACTTTCCAATGCA2527218395COL5A2c.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.3039+319_3039+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
c.1878+319_1878+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.1878+319_1878+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
c.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA (n.2901+319_2901+320insCATTGGAAAGTGGATGTGCCTACCGTGGATTTAACCGGTAGTCTTTCCTCTCGCCCATTAAGCTTAAA)
2g.189050250A=CA1315424851COL5A2c.3039+319T= (n.3039+319T=)
c.1878+319T= (n.1878+319T=)
c.2901+319T= (n.2901+319T=)
2g.189050250A>GCA1040408211COL5A2c.3039+319T>C (n.3039+319T>C)
c.1878+319T>C (n.1878+319T>C)
c.2901+319T>C (n.2901+319T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050251T>CCA1315424853COL5A2c.3039+318A>G (n.3039+318A>G)
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c.2901+318A>G (n.2901+318A>G)
 dbSNP
2g.189050251T>GCA762256609COL5A2c.3039+318A>C (n.3039+318A>C)
c.1878+318A>C (n.1878+318A>C)
c.2901+318A>C (n.2901+318A>C)
 dbSNP
2g.189050251T=CA1315424852COL5A2c.3039+318A= (n.3039+318A=)
c.1878+318A= (n.1878+318A=)
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2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTACCCGATAATACGGCTGGCATGGCAGGCA2547006176COL5A2c.3039+316_3039+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGTAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGTAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
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c.2901+316_2901+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGTAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGTAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGAGAGCTCACTTTGCCCGATAATACGGCTGGCATGGCTGGCA2526963732COL5A2c.3039+316_3039+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCTCAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCTCAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCTCAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCTCAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCTCAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCTCAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTGCCCGATAATACGGCTGGCATAGCAGGCA2562785487COL5A2c.3039+316_3039+317insCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTGCCTGATAATACGGCTGGCATGGCAGGCA2533861608COL5A2c.3039+316_3039+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTGCCTGATAATACGGCTGGCATGGCTGGCA2538153322COL5A2c.3039+316_3039+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTGCCCGATAATACGGCTGGCATGGCAGGCACA2551374273COL5A2c.3039+316_3039+317insTGCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insTGCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insTGCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insTGCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insTGCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insTGCCTGCCATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTGCCCGATAATACGGCTGGCATAGCAGGCACA2560641735COL5A2c.3039+316_3039+317insTGCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insTGCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insTGCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insTGCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insTGCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insTGCCTGCTATGCCAGCCGTATTATCGGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
2g.189050252_189050253insGGAATCAGCGGAACCTTGTGAGCTCACTTTGCCTGATAATACGGCTGGCATGGCTGGCACA538451945COL5A2c.3039+316_3039+317insTGCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.3039+316_3039+317insTGCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.1878+316_1878+317insTGCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.1878+316_1878+317insTGCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
c.2901+316_2901+317insTGCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC (n.2901+316_2901+317insTGCCAGCCATGCCAGCCGTATTATCAGGCAAAGTGAGCTCACAAGGTTCCGCTGATTCC)
 gnomAD v2
2g.189050253C>ACA2753575551COL5A2c.3039+316G>T (n.3039+316G>T)
c.1878+316G>T (n.1878+316G>T)
c.2901+316G>T (n.2901+316G>T)
2g.189050254A=CA1315424854COL5A2c.3039+315T= (n.3039+315T=)
c.1878+315T= (n.1878+315T=)
c.2901+315T= (n.2901+315T=)
2g.189050254A>CCA62594804COL5A2c.3039+315T>G (n.3039+315T>G)
c.1878+315T>G (n.1878+315T>G)
c.2901+315T>G (n.2901+315T>G)
 dbSNP
2g.189050255C=CA1315424855COL5A2c.3039+314G= (n.3039+314G=)
c.1878+314G= (n.1878+314G=)
c.2901+314G= (n.2901+314G=)
2g.189050255C>GCA762256614COL5A2c.3039+314G>C (n.3039+314G>C)
c.1878+314G>C (n.1878+314G>C)
c.2901+314G>C (n.2901+314G>C)
 dbSNP
2g.189050258G>ACA762256618COL5A2c.3039+311C>T (n.3039+311C>T)
c.1878+311C>T (n.1878+311C>T)
c.2901+311C>T (n.2901+311C>T)
 dbSNP
2g.189050258G=CA1315424856COL5A2c.3039+311C= (n.3039+311C=)
c.1878+311C= (n.1878+311C=)
c.2901+311C= (n.2901+311C=)
2g.189050259A>GCA2701314871COL5A2c.3039+310T>C (n.3039+310T>C)
c.1878+310T>C (n.1878+310T>C)
c.2901+310T>C (n.2901+310T>C)
 dbSNP
2g.189050261G>ACA762256623COL5A2c.3039+308C>T (n.3039+308C>T)
c.1878+308C>T (n.1878+308C>T)
c.2901+308C>T (n.2901+308C>T)
 dbSNP
2g.189050261G=CA1315424857COL5A2c.3039+308C= (n.3039+308C=)
c.1878+308C= (n.1878+308C=)
c.2901+308C= (n.2901+308C=)
2g.189050261G>TCA62594805COL5A2c.3039+308C>A (n.3039+308C>A)
c.1878+308C>A (n.1878+308C>A)
c.2901+308C>A (n.2901+308C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050263T>GCA62594814COL5A2c.3039+306A>C (n.3039+306A>C)
c.1878+306A>C (n.1878+306A>C)
c.2901+306A>C (n.2901+306A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050263T=CA1315424858COL5A2c.3039+306A= (n.3039+306A=)
c.1878+306A= (n.1878+306A=)
c.2901+306A= (n.2901+306A=)
2g.189050265_189050266delinsATCA1315424859COL5A2c.3039+303_3039+304delinsAT (n.3039+303_3039+304delinsAT)
c.1878+303_1878+304delinsAT (n.1878+303_1878+304delinsAT)
c.2901+303_2901+304delinsAT (n.2901+303_2901+304delinsAT)
2g.189050266delCA1315424861COL5A2c.3039+303del (n.3039+303del)
c.1878+303del (n.1878+303del)
c.2901+303del (n.2901+303del)
 dbSNP
2g.189050266T>ACA1040408216COL5A2c.3039+303A>T (n.3039+303A>T)
c.1878+303A>T (n.1878+303A>T)
c.2901+303A>T (n.2901+303A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050266T>CCA62594818COL5A2c.3039+303A>G (n.3039+303A>G)
c.1878+303A>G (n.1878+303A>G)
c.2901+303A>G (n.2901+303A>G)
 dbSNP
2g.189050266T=CA1315424860COL5A2c.3039+303A= (n.3039+303A=)
c.1878+303A= (n.1878+303A=)
c.2901+303A= (n.2901+303A=)
2g.189050268C=CA1315424862COL5A2c.3039+301G= (n.3039+301G=)
c.1878+301G= (n.1878+301G=)
c.2901+301G= (n.2901+301G=)
2g.189050268C>TCA762256633COL5A2c.3039+301G>A (n.3039+301G>A)
c.1878+301G>A (n.1878+301G>A)
c.2901+301G>A (n.2901+301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050270C=CA1315424863COL5A2c.3039+299G= (n.3039+299G=)
c.1878+299G= (n.1878+299G=)
c.2901+299G= (n.2901+299G=)
2g.189050270C>TCA762256636COL5A2c.3039+299G>A (n.3039+299G>A)
c.1878+299G>A (n.1878+299G>A)
c.2901+299G>A (n.2901+299G>A)
 dbSNP
2g.189050271C>ACA1315424865COL5A2c.3039+298G>T (n.3039+298G>T)
c.1878+298G>T (n.1878+298G>T)
c.2901+298G>T (n.2901+298G>T)
 dbSNP
2g.189050271C=CA1315424864COL5A2c.3039+298G= (n.3039+298G=)
c.1878+298G= (n.1878+298G=)
c.2901+298G= (n.2901+298G=)
2g.189050274C=CA1315424866COL5A2c.3039+295G= (n.3039+295G=)
c.1878+295G= (n.1878+295G=)
c.2901+295G= (n.2901+295G=)
2g.189050274C>GCA1040408223COL5A2c.3039+295G>C (n.3039+295G>C)
c.1878+295G>C (n.1878+295G>C)
c.2901+295G>C (n.2901+295G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050274C>TCA1315424867COL5A2c.3039+295G>A (n.3039+295G>A)
c.1878+295G>A (n.1878+295G>A)
c.2901+295G>A (n.2901+295G>A)
 dbSNP
2g.189050280_189050287delinsCTCCGGGACA1315424868COL5A2c.3039+282_3039+289delinsTCCCGGAG (n.3039+282_3039+289delinsTCCCGGAG)
c.1878+282_1878+289delinsTCCCGGAG (n.1878+282_1878+289delinsTCCCGGAG)
c.2901+282_2901+289delinsTCCCGGAG (n.2901+282_2901+289delinsTCCCGGAG)
2g.189050283_189050289dupCA62594831COL5A2c.3039+282_3039+288dup (n.3039+282_3039+288dup)
c.1878+282_1878+288dup (n.1878+282_1878+288dup)
c.2901+282_2901+288dup (n.2901+282_2901+288dup)
 dbSNP
2g.189050283_189050289delCA62594832COL5A2c.3039+282_3039+288del (n.3039+282_3039+288del)
c.1878+282_1878+288del (n.1878+282_1878+288del)
c.2901+282_2901+288del (n.2901+282_2901+288del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050282C=CA1315424869COL5A2c.3039+287G= (n.3039+287G=)
c.1878+287G= (n.1878+287G=)
c.2901+287G= (n.2901+287G=)
2g.189050282C>TCA1315424870COL5A2c.3039+287G>A (n.3039+287G>A)
c.1878+287G>A (n.1878+287G>A)
c.2901+287G>A (n.2901+287G>A)
 dbSNP
2g.189050283C=CA1315424872COL5A2c.3039+286G= (n.3039+286G=)
c.1878+286G= (n.1878+286G=)
c.2901+286G= (n.2901+286G=)
2g.189050283C>TCA62594835COL5A2c.3039+286G>A (n.3039+286G>A)
c.1878+286G>A (n.1878+286G>A)
c.2901+286G>A (n.2901+286G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050283_189050290delinsCGGGATCTCA1315424871COL5A2c.3039+279_3039+286delinsAGATCCCG (n.3039+279_3039+286delinsAGATCCCG)
c.1878+279_1878+286delinsAGATCCCG (n.1878+279_1878+286delinsAGATCCCG)
c.2901+279_2901+286delinsAGATCCCG (n.2901+279_2901+286delinsAGATCCCG)
2g.189050284G=CA1315424873COL5A2c.3039+285C= (n.3039+285C=)
c.1878+285C= (n.1878+285C=)
c.2901+285C= (n.2901+285C=)
2g.189050284G>TCA62594842COL5A2c.3039+285C>A (n.3039+285C>A)
c.1878+285C>A (n.1878+285C>A)
c.2901+285C>A (n.2901+285C>A)
 dbSNP
2g.189050284_189050290delCA62594839COL5A2c.3039+279_3039+285del (n.3039+279_3039+285del)
c.1878+279_1878+285del (n.1878+279_1878+285del)
c.2901+279_2901+285del (n.2901+279_2901+285del)
 dbSNP
2g.189050285G>ACA62594844COL5A2c.3039+284C>T (n.3039+284C>T)
c.1878+284C>T (n.1878+284C>T)
c.2901+284C>T (n.2901+284C>T)
 dbSNP
2g.189050285G=CA1315424874COL5A2c.3039+284C= (n.3039+284C=)
c.1878+284C= (n.1878+284C=)
c.2901+284C= (n.2901+284C=)
2g.189050285G>TCA1315424875COL5A2c.3039+284C>A (n.3039+284C>A)
c.1878+284C>A (n.1878+284C>A)
c.2901+284C>A (n.2901+284C>A)
 dbSNP
2g.189050287A=CA1315424876COL5A2c.3039+282T= (n.3039+282T=)
c.1878+282T= (n.1878+282T=)
c.2901+282T= (n.2901+282T=)
2g.189050287A>CCA62594851COL5A2c.3039+282T>G (n.3039+282T>G)
c.1878+282T>G (n.1878+282T>G)
c.2901+282T>G (n.2901+282T>G)
 dbSNP
2g.189050287A>GCA1315424877COL5A2c.3039+282T>C (n.3039+282T>C)
c.1878+282T>C (n.1878+282T>C)
c.2901+282T>C (n.2901+282T>C)
 dbSNP
2g.189050294T>CCA1040408232COL5A2c.3039+275A>G (n.3039+275A>G)
c.1878+275A>G (n.1878+275A>G)
c.2901+275A>G (n.2901+275A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050294T=CA1315424878COL5A2c.3039+275A= (n.3039+275A=)
c.1878+275A= (n.1878+275A=)
c.2901+275A= (n.2901+275A=)
2g.189050296_189050301delCA2543607536COL5A2c.3039+268_3039+273del (n.3039+268_3039+273del)
c.1878+268_1878+273del (n.1878+268_1878+273del)
c.2901+268_2901+273del (n.2901+268_2901+273del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050298C>ACA2552869451COL5A2c.3039+271G>T (n.3039+271G>T)
c.1878+271G>T (n.1878+271G>T)
c.2901+271G>T (n.2901+271G>T)
2g.189050301T>CCA1315424880COL5A2c.3039+268A>G (n.3039+268A>G)
c.1878+268A>G (n.1878+268A>G)
c.2901+268A>G (n.2901+268A>G)
 dbSNP
2g.189050301T=CA1315424879COL5A2c.3039+268A= (n.3039+268A=)
c.1878+268A= (n.1878+268A=)
c.2901+268A= (n.2901+268A=)
2g.189050302_189050303delinsGACA1315424881COL5A2c.3039+266_3039+267delinsTC (n.3039+266_3039+267delinsTC)
c.1878+266_1878+267delinsTC (n.1878+266_1878+267delinsTC)
c.2901+266_2901+267delinsTC (n.2901+266_2901+267delinsTC)
2g.189050304dupCA762256644COL5A2c.3039+266dup (n.3039+266dup)
c.1878+266dup (n.1878+266dup)
c.2901+266dup (n.2901+266dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050304delCA1315424882COL5A2c.3039+266del (n.3039+266del)
c.1878+266del (n.1878+266del)
c.2901+266del (n.2901+266del)
 dbSNP
2g.189050306A=CA1315424883COL5A2c.3039+263T= (n.3039+263T=)
c.1878+263T= (n.1878+263T=)
c.2901+263T= (n.2901+263T=)
2g.189050306A>GCA1315424884COL5A2c.3039+263T>C (n.3039+263T>C)
c.1878+263T>C (n.1878+263T>C)
c.2901+263T>C (n.2901+263T>C)
 dbSNP
2g.189050307A=CA1315424885COL5A2c.3039+262T= (n.3039+262T=)
c.1878+262T= (n.1878+262T=)
c.2901+262T= (n.2901+262T=)
2g.189050307A>TCA538451946COL5A2c.3039+262T>A (n.3039+262T>A)
c.1878+262T>A (n.1878+262T>A)
c.2901+262T>A (n.2901+262T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050309G>ACA1040408241COL5A2c.3039+260C>T (n.3039+260C>T)
c.1878+260C>T (n.1878+260C>T)
c.2901+260C>T (n.2901+260C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050309G=CA1315424886COL5A2c.3039+260C= (n.3039+260C=)
c.1878+260C= (n.1878+260C=)
c.2901+260C= (n.2901+260C=)
2g.189050311T>CCA762256646COL5A2c.3039+258A>G (n.3039+258A>G)
c.1878+258A>G (n.1878+258A>G)
c.2901+258A>G (n.2901+258A>G)
 dbSNP
2g.189050311T=CA1315424887COL5A2c.3039+258A= (n.3039+258A=)
c.1878+258A= (n.1878+258A=)
c.2901+258A= (n.2901+258A=)
2g.189050312T>ACA1315424889COL5A2c.3039+257A>T (n.3039+257A>T)
c.1878+257A>T (n.1878+257A>T)
c.2901+257A>T (n.2901+257A>T)
 dbSNP
2g.189050312T=CA1315424888COL5A2c.3039+257A= (n.3039+257A=)
c.1878+257A= (n.1878+257A=)
c.2901+257A= (n.2901+257A=)
2g.189050317G>ACA1315424891COL5A2c.3039+252C>T (n.3039+252C>T)
c.1878+252C>T (n.1878+252C>T)
c.2901+252C>T (n.2901+252C>T)
 dbSNP
2g.189050317G=CA1315424890COL5A2c.3039+252C= (n.3039+252C=)
c.1878+252C= (n.1878+252C=)
c.2901+252C= (n.2901+252C=)
2g.189050317G>TCA1315424892COL5A2c.3039+252C>A (n.3039+252C>A)
c.1878+252C>A (n.1878+252C>A)
c.2901+252C>A (n.2901+252C>A)
 dbSNP
2g.189050320C>ACA2551910381COL5A2c.3039+249G>T (n.3039+249G>T)
c.1878+249G>T (n.1878+249G>T)
c.2901+249G>T (n.2901+249G>T)
2g.189050320C=CA1315424893COL5A2c.3039+249G= (n.3039+249G=)
c.1878+249G= (n.1878+249G=)
c.2901+249G= (n.2901+249G=)
2g.189050320C>TCA1040408248COL5A2c.3039+249G>A (n.3039+249G>A)
c.1878+249G>A (n.1878+249G>A)
c.2901+249G>A (n.2901+249G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050321_189050322insTCTCCTGTTCA2557775275COL5A2c.3039+247_3039+248insAACAGGAGA (n.3039+247_3039+248insAACAGGAGA)
c.1878+247_1878+248insAACAGGAGA (n.1878+247_1878+248insAACAGGAGA)
c.2901+247_2901+248insAACAGGAGA (n.2901+247_2901+248insAACAGGAGA)
2g.189050322C=CA1315424895COL5A2c.3039+247G= (n.3039+247G=)
c.1878+247G= (n.1878+247G=)
c.2901+247G= (n.2901+247G=)
2g.189050322C>TCA1315424894COL5A2c.3039+247G>A (n.3039+247G>A)
c.1878+247G>A (n.1878+247G>A)
c.2901+247G>A (n.2901+247G>A)
 dbSNP
2g.189050329T>CCA62594860COL5A2c.3039+240A>G (n.3039+240A>G)
c.1878+240A>G (n.1878+240A>G)
c.2901+240A>G (n.2901+240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050329T=CA1315424896COL5A2c.3039+240A= (n.3039+240A=)
c.1878+240A= (n.1878+240A=)
c.2901+240A= (n.2901+240A=)
2g.189050333T>CCA1040408254COL5A2c.3039+236A>G (n.3039+236A>G)
c.1878+236A>G (n.1878+236A>G)
c.2901+236A>G (n.2901+236A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050333T=CA1315424897COL5A2c.3039+236A= (n.3039+236A=)
c.1878+236A= (n.1878+236A=)
c.2901+236A= (n.2901+236A=)
2g.189050334A=CA1315424898COL5A2c.3039+235T= (n.3039+235T=)
c.1878+235T= (n.1878+235T=)
c.2901+235T= (n.2901+235T=)
2g.189050334A>GCA1315424899COL5A2c.3039+235T>C (n.3039+235T>C)
c.1878+235T>C (n.1878+235T>C)
c.2901+235T>C (n.2901+235T>C)
 dbSNP
2g.189050335T>CCA1315424901COL5A2c.3039+234A>G (n.3039+234A>G)
c.1878+234A>G (n.1878+234A>G)
c.2901+234A>G (n.2901+234A>G)
 dbSNP
2g.189050335T=CA1315424900COL5A2c.3039+234A= (n.3039+234A=)
c.1878+234A= (n.1878+234A=)
c.2901+234A= (n.2901+234A=)

Number of alleles fetched