Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189046122T>GCA62590230COL5A2c.3202-215A>C (n.3202-215A>C)
c.2041-215A>C (n.2041-215A>C)
c.3064-215A>C (n.3064-215A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046122T=CA1315419065COL5A2c.3202-215A= (n.3202-215A=)
c.2041-215A= (n.2041-215A=)
c.3064-215A= (n.3064-215A=)
2g.189046124T>CCA1315419068COL5A2c.3202-217A>G (n.3202-217A>G)
c.2041-217A>G (n.2041-217A>G)
c.3064-217A>G (n.3064-217A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046124T=CA1315419067COL5A2c.3202-217A= (n.3202-217A=)
c.2041-217A= (n.2041-217A=)
c.3064-217A= (n.3064-217A=)
2g.189046129C=CA1315419070COL5A2c.3202-222G= (n.3202-222G=)
c.2041-222G= (n.2041-222G=)
c.3064-222G= (n.3064-222G=)
2g.189046129C>TCA762254608COL5A2c.3202-222G>A (n.3202-222G>A)
c.2041-222G>A (n.2041-222G>A)
c.3064-222G>A (n.3064-222G>A)
 dbSNP
2g.189046132C=CA1315419073COL5A2c.3202-225G= (n.3202-225G=)
c.2041-225G= (n.2041-225G=)
c.3064-225G= (n.3064-225G=)
2g.189046132C>GCA62590233COL5A2c.3202-225G>C (n.3202-225G>C)
c.2041-225G>C (n.2041-225G>C)
c.3064-225G>C (n.3064-225G>C)
 dbSNP
2g.189046135C=CA1315419077COL5A2c.3202-228G= (n.3202-228G=)
c.2041-228G= (n.2041-228G=)
c.3064-228G= (n.3064-228G=)
2g.189046135C>TCA762254609COL5A2c.3202-228G>A (n.3202-228G>A)
c.2041-228G>A (n.2041-228G>A)
c.3064-228G>A (n.3064-228G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046136T>CCA762254610COL5A2c.3202-229A>G (n.3202-229A>G)
c.2041-229A>G (n.2041-229A>G)
c.3064-229A>G (n.3064-229A>G)
 dbSNP
2g.189046136T=CA1315419079COL5A2c.3202-229A= (n.3202-229A=)
c.2041-229A= (n.2041-229A=)
c.3064-229A= (n.3064-229A=)
2g.189046139C=CA1315419080COL5A2c.3202-232G= (n.3202-232G=)
c.2041-232G= (n.2041-232G=)
c.3064-232G= (n.3064-232G=)
2g.189046139C>TCA62590238COL5A2c.3202-232G>A (n.3202-232G>A)
c.2041-232G>A (n.2041-232G>A)
c.3064-232G>A (n.3064-232G>A)
 dbSNP
2g.189046141A=CA1315419082COL5A2c.3202-234T= (n.3202-234T=)
c.2041-234T= (n.2041-234T=)
c.3064-234T= (n.3064-234T=)
2g.189046141A>GCA1040406706COL5A2c.3202-234T>C (n.3202-234T>C)
c.2041-234T>C (n.2041-234T>C)
c.3064-234T>C (n.3064-234T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046145C=CA1315419085COL5A2c.3202-238G= (n.3202-238G=)
c.2041-238G= (n.2041-238G=)
c.3064-238G= (n.3064-238G=)
2g.189046145C>TCA1040406707COL5A2c.3202-238G>A (n.3202-238G>A)
c.2041-238G>A (n.2041-238G>A)
c.3064-238G>A (n.3064-238G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046147C=CA1315419087COL5A2c.3202-240G= (n.3202-240G=)
c.2041-240G= (n.2041-240G=)
c.3064-240G= (n.3064-240G=)
2g.189046147C>TCA538451502COL5A2c.3202-240G>A (n.3202-240G>A)
c.2041-240G>A (n.2041-240G>A)
c.3064-240G>A (n.3064-240G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046148G>ACA62590244COL5A2c.3202-241C>T (n.3202-241C>T)
c.2041-241C>T (n.2041-241C>T)
c.3064-241C>T (n.3064-241C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046148G=CA1315419089COL5A2c.3202-241C= (n.3202-241C=)
c.2041-241C= (n.2041-241C=)
c.3064-241C= (n.3064-241C=)
2g.189046149C=CA1315419092COL5A2c.3202-242G= (n.3202-242G=)
c.2041-242G= (n.2041-242G=)
c.3064-242G= (n.3064-242G=)
2g.189046149C>TCA762254618COL5A2c.3202-242G>A (n.3202-242G>A)
c.2041-242G>A (n.2041-242G>A)
c.3064-242G>A (n.3064-242G>A)
 dbSNP
2g.189046151C>ACA1315419096COL5A2c.3202-244G>T (n.3202-244G>T)
c.2041-244G>T (n.2041-244G>T)
c.3064-244G>T (n.3064-244G>T)
 dbSNP
2g.189046151C=CA1315419095COL5A2c.3202-244G= (n.3202-244G=)
c.2041-244G= (n.2041-244G=)
c.3064-244G= (n.3064-244G=)
2g.189046151C>TCA62590246COL5A2c.3202-244G>A (n.3202-244G>A)
c.2041-244G>A (n.2041-244G>A)
c.3064-244G>A (n.3064-244G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046152G>ACA62590252COL5A2c.3202-245C>T (n.3202-245C>T)
c.2041-245C>T (n.2041-245C>T)
c.3064-245C>T (n.3064-245C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046152G=CA1315419099COL5A2c.3202-245C= (n.3202-245C=)
c.2041-245C= (n.2041-245C=)
c.3064-245C= (n.3064-245C=)
2g.189046162T>CCA62590254COL5A2c.3202-255A>G (n.3202-255A>G)
c.2041-255A>G (n.2041-255A>G)
c.3064-255A>G (n.3064-255A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046162T=CA1315419101COL5A2c.3202-255A= (n.3202-255A=)
c.2041-255A= (n.2041-255A=)
c.3064-255A= (n.3064-255A=)
2g.189046167G>ACA62590256COL5A2c.3202-260C>T (n.3202-260C>T)
c.2041-260C>T (n.2041-260C>T)
c.3064-260C>T (n.3064-260C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046167G=CA1315419102COL5A2c.3202-260C= (n.3202-260C=)
c.2041-260C= (n.2041-260C=)
c.3064-260C= (n.3064-260C=)
2g.189046170T>CCA538451504COL5A2c.3202-263A>G (n.3202-263A>G)
c.2041-263A>G (n.2041-263A>G)
c.3064-263A>G (n.3064-263A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046170T>GCA1315419106COL5A2c.3202-263A>C (n.3202-263A>C)
c.2041-263A>C (n.2041-263A>C)
c.3064-263A>C (n.3064-263A>C)
 dbSNP
2g.189046170T=CA1315419104COL5A2c.3202-263A= (n.3202-263A=)
c.2041-263A= (n.2041-263A=)
c.3064-263A= (n.3064-263A=)
2g.189046179T>GCA762254668COL5A2c.3202-272A>C (n.3202-272A>C)
c.2041-272A>C (n.2041-272A>C)
c.3064-272A>C (n.3064-272A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046179T=CA1315419107COL5A2c.3202-272A= (n.3202-272A=)
c.2041-272A= (n.2041-272A=)
c.3064-272A= (n.3064-272A=)
2g.189046181A>GCA2701313115COL5A2c.3202-274T>C (n.3202-274T>C)
c.2041-274T>C (n.2041-274T>C)
c.3064-274T>C (n.3064-274T>C)
 dbSNP
2g.189046184T>CCA62590263COL5A2c.3202-277A>G (n.3202-277A>G)
c.2041-277A>G (n.2041-277A>G)
c.3064-277A>G (n.3064-277A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046184T=CA1315419110COL5A2c.3202-277A= (n.3202-277A=)
c.2041-277A= (n.2041-277A=)
c.3064-277A= (n.3064-277A=)
2g.189046186C=CA1315419114COL5A2c.3202-279G= (n.3202-279G=)
c.2041-279G= (n.2041-279G=)
c.3064-279G= (n.3064-279G=)
2g.189046186C>TCA1040406716COL5A2c.3202-279G>A (n.3202-279G>A)
c.2041-279G>A (n.2041-279G>A)
c.3064-279G>A (n.3064-279G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046186_189046187delinsCACA1315419112COL5A2c.3202-280_3202-279delinsTG (n.3202-280_3202-279delinsTG)
c.2041-280_2041-279delinsTG (n.2041-280_2041-279delinsTG)
c.3064-280_3064-279delinsTG (n.3064-280_3064-279delinsTG)
2g.189046187delCA762254669COL5A2c.3202-280del (n.3202-280del)
c.2041-280del (n.2041-280del)
c.3064-280del (n.3064-280del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046197A=CA1315419116COL5A2c.3202-290T= (n.3202-290T=)
c.2041-290T= (n.2041-290T=)
c.3064-290T= (n.3064-290T=)
2g.189046197A>GCA1315419117COL5A2c.3202-290T>C (n.3202-290T>C)
c.2041-290T>C (n.2041-290T>C)
c.3064-290T>C (n.3064-290T>C)
 dbSNP
2g.189046199G=CA1315419119COL5A2c.3202-292C= (n.3202-292C=)
c.2041-292C= (n.2041-292C=)
c.3064-292C= (n.3064-292C=)
2g.189046203dupCA1315419120COL5A2c.3202-293dup (n.3202-293dup)
c.2041-293dup (n.2041-293dup)
c.3064-293dup (n.3064-293dup)
 dbSNP
2g.189046203T>CCA62590270COL5A2c.3202-296A>G (n.3202-296A>G)
c.2041-296A>G (n.2041-296A>G)
c.3064-296A>G (n.3064-296A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046203T=CA1315419121COL5A2c.3202-296A= (n.3202-296A=)
c.2041-296A= (n.2041-296A=)
c.3064-296A= (n.3064-296A=)
2g.189046206A=CA1315419125COL5A2c.3202-299T= (n.3202-299T=)
c.2041-299T= (n.2041-299T=)
c.3064-299T= (n.3064-299T=)
2g.189046206A>GCA62590277COL5A2c.3202-299T>C (n.3202-299T>C)
c.2041-299T>C (n.2041-299T>C)
c.3064-299T>C (n.3064-299T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046208A=CA1315419128COL5A2c.3202-301T= (n.3202-301T=)
c.2041-301T= (n.2041-301T=)
c.3064-301T= (n.3064-301T=)
2g.189046208A>GCA762254675COL5A2c.3202-301T>C (n.3202-301T>C)
c.2041-301T>C (n.2041-301T>C)
c.3064-301T>C (n.3064-301T>C)
 dbSNP
2g.189046209G>CCA62590282COL5A2c.3202-302C>G (n.3202-302C>G)
c.2041-302C>G (n.2041-302C>G)
c.3064-302C>G (n.3064-302C>G)
 dbSNP
2g.189046209G=CA1315419132COL5A2c.3202-302C= (n.3202-302C=)
c.2041-302C= (n.2041-302C=)
c.3064-302C= (n.3064-302C=)
2g.189046210dupCA62590290COL5A2c.3202-303dup (n.3202-303dup)
c.2041-303dup (n.2041-303dup)
c.3064-303dup (n.3064-303dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046211A=CA1315419136COL5A2c.3202-304T= (n.3202-304T=)
c.2041-304T= (n.2041-304T=)
c.3064-304T= (n.3064-304T=)
2g.189046211A>CCA1315419134COL5A2c.3202-304T>G (n.3202-304T>G)
c.2041-304T>G (n.2041-304T>G)
c.3064-304T>G (n.3064-304T>G)
 dbSNP
2g.189046211A>GCA2701059722COL5A2c.3202-304T>C (n.3202-304T>C)
c.2041-304T>C (n.2041-304T>C)
c.3064-304T>C (n.3064-304T>C)
 dbSNP
2g.189046212C>ACA1315419138COL5A2c.3202-305G>T (n.3202-305G>T)
c.2041-305G>T (n.2041-305G>T)
c.3064-305G>T (n.3064-305G>T)
 dbSNP
2g.189046212C=CA1315419137COL5A2c.3202-305G= (n.3202-305G=)
c.2041-305G= (n.2041-305G=)
c.3064-305G= (n.3064-305G=)
2g.189046212C>GCA762254680COL5A2c.3202-305G>C (n.3202-305G>C)
c.2041-305G>C (n.2041-305G>C)
c.3064-305G>C (n.3064-305G>C)
 dbSNP
2g.189046214A=CA1315419140COL5A2c.3202-307T= (n.3202-307T=)
c.2041-307T= (n.2041-307T=)
c.3064-307T= (n.3064-307T=)
2g.189046214A>GCA62590299COL5A2c.3202-307T>C (n.3202-307T>C)
c.2041-307T>C (n.2041-307T>C)
c.3064-307T>C (n.3064-307T>C)
 dbSNP
2g.189046214A>TCA762254681COL5A2c.3202-307T>A (n.3202-307T>A)
c.2041-307T>A (n.2041-307T>A)
c.3064-307T>A (n.3064-307T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046215A=CA1315419142COL5A2c.3202-308T= (n.3202-308T=)
c.2041-308T= (n.2041-308T=)
c.3064-308T= (n.3064-308T=)
2g.189046215A>GCA762254682COL5A2c.3202-308T>C (n.3202-308T>C)
c.2041-308T>C (n.2041-308T>C)
c.3064-308T>C (n.3064-308T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046216T>CCA62590301COL5A2c.3202-309A>G (n.3202-309A>G)
c.2041-309A>G (n.2041-309A>G)
c.3064-309A>G (n.3064-309A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046216T=CA1315419145COL5A2c.3202-309A= (n.3202-309A=)
c.2041-309A= (n.2041-309A=)
c.3064-309A= (n.3064-309A=)
2g.189046220T>CCA62590307COL5A2c.3202-313A>G (n.3202-313A>G)
c.2041-313A>G (n.2041-313A>G)
c.3064-313A>G (n.3064-313A>G)
 dbSNP
2g.189046220T=CA1315419149COL5A2c.3202-313A= (n.3202-313A=)
c.2041-313A= (n.2041-313A=)
c.3064-313A= (n.3064-313A=)

Number of alleles fetched