Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189046114T>C | CA62590224 | COL5A2 | c.3202-207A>G (n.3202-207A>G) c.2041-207A>G (n.2041-207A>G) c.3064-207A>G (n.3064-207A>G) | dbSNP |
2 | g.189046114T= | CA1315419060 | COL5A2 | c.3202-207A= (n.3202-207A=) c.2041-207A= (n.2041-207A=) c.3064-207A= (n.3064-207A=) | |
2 | g.189046118A= | CA1315419063 | COL5A2 | c.3202-211T= (n.3202-211T=) c.2041-211T= (n.2041-211T=) c.3064-211T= (n.3064-211T=) | |
2 | g.189046118A>G | CA538451427 | COL5A2 | c.3202-211T>C (n.3202-211T>C) c.2041-211T>C (n.2041-211T>C) c.3064-211T>C (n.3064-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046122T>G | CA62590230 | COL5A2 | c.3202-215A>C (n.3202-215A>C) c.2041-215A>C (n.2041-215A>C) c.3064-215A>C (n.3064-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046122T= | CA1315419065 | COL5A2 | c.3202-215A= (n.3202-215A=) c.2041-215A= (n.2041-215A=) c.3064-215A= (n.3064-215A=) | |
2 | g.189046124T>C | CA1315419068 | COL5A2 | c.3202-217A>G (n.3202-217A>G) c.2041-217A>G (n.2041-217A>G) c.3064-217A>G (n.3064-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046124T= | CA1315419067 | COL5A2 | c.3202-217A= (n.3202-217A=) c.2041-217A= (n.2041-217A=) c.3064-217A= (n.3064-217A=) | |
2 | g.189046129C= | CA1315419070 | COL5A2 | c.3202-222G= (n.3202-222G=) c.2041-222G= (n.2041-222G=) c.3064-222G= (n.3064-222G=) | |
2 | g.189046129C>T | CA762254608 | COL5A2 | c.3202-222G>A (n.3202-222G>A) c.2041-222G>A (n.2041-222G>A) c.3064-222G>A (n.3064-222G>A) | dbSNP |
2 | g.189046132C= | CA1315419073 | COL5A2 | c.3202-225G= (n.3202-225G=) c.2041-225G= (n.2041-225G=) c.3064-225G= (n.3064-225G=) | |
2 | g.189046132C>G | CA62590233 | COL5A2 | c.3202-225G>C (n.3202-225G>C) c.2041-225G>C (n.2041-225G>C) c.3064-225G>C (n.3064-225G>C) | dbSNP |
2 | g.189046135C= | CA1315419077 | COL5A2 | c.3202-228G= (n.3202-228G=) c.2041-228G= (n.2041-228G=) c.3064-228G= (n.3064-228G=) | |
2 | g.189046135C>T | CA762254609 | COL5A2 | c.3202-228G>A (n.3202-228G>A) c.2041-228G>A (n.2041-228G>A) c.3064-228G>A (n.3064-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046136T>C | CA762254610 | COL5A2 | c.3202-229A>G (n.3202-229A>G) c.2041-229A>G (n.2041-229A>G) c.3064-229A>G (n.3064-229A>G) | dbSNP |
2 | g.189046136T= | CA1315419079 | COL5A2 | c.3202-229A= (n.3202-229A=) c.2041-229A= (n.2041-229A=) c.3064-229A= (n.3064-229A=) | |
2 | g.189046139C= | CA1315419080 | COL5A2 | c.3202-232G= (n.3202-232G=) c.2041-232G= (n.2041-232G=) c.3064-232G= (n.3064-232G=) | |
2 | g.189046139C>T | CA62590238 | COL5A2 | c.3202-232G>A (n.3202-232G>A) c.2041-232G>A (n.2041-232G>A) c.3064-232G>A (n.3064-232G>A) | dbSNP |
2 | g.189046141A= | CA1315419082 | COL5A2 | c.3202-234T= (n.3202-234T=) c.2041-234T= (n.2041-234T=) c.3064-234T= (n.3064-234T=) | |
2 | g.189046141A>G | CA1040406706 | COL5A2 | c.3202-234T>C (n.3202-234T>C) c.2041-234T>C (n.2041-234T>C) c.3064-234T>C (n.3064-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046145C= | CA1315419085 | COL5A2 | c.3202-238G= (n.3202-238G=) c.2041-238G= (n.2041-238G=) c.3064-238G= (n.3064-238G=) | |
2 | g.189046145C>T | CA1040406707 | COL5A2 | c.3202-238G>A (n.3202-238G>A) c.2041-238G>A (n.2041-238G>A) c.3064-238G>A (n.3064-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046147C= | CA1315419087 | COL5A2 | c.3202-240G= (n.3202-240G=) c.2041-240G= (n.2041-240G=) c.3064-240G= (n.3064-240G=) | |
2 | g.189046147C>T | CA538451502 | COL5A2 | c.3202-240G>A (n.3202-240G>A) c.2041-240G>A (n.2041-240G>A) c.3064-240G>A (n.3064-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046148G>A | CA62590244 | COL5A2 | c.3202-241C>T (n.3202-241C>T) c.2041-241C>T (n.2041-241C>T) c.3064-241C>T (n.3064-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046148G= | CA1315419089 | COL5A2 | c.3202-241C= (n.3202-241C=) c.2041-241C= (n.2041-241C=) c.3064-241C= (n.3064-241C=) | |
2 | g.189046149C= | CA1315419092 | COL5A2 | c.3202-242G= (n.3202-242G=) c.2041-242G= (n.2041-242G=) c.3064-242G= (n.3064-242G=) | |
2 | g.189046149C>T | CA762254618 | COL5A2 | c.3202-242G>A (n.3202-242G>A) c.2041-242G>A (n.2041-242G>A) c.3064-242G>A (n.3064-242G>A) | dbSNP |
2 | g.189046151C>A | CA1315419096 | COL5A2 | c.3202-244G>T (n.3202-244G>T) c.2041-244G>T (n.2041-244G>T) c.3064-244G>T (n.3064-244G>T) | dbSNP |
2 | g.189046151C= | CA1315419095 | COL5A2 | c.3202-244G= (n.3202-244G=) c.2041-244G= (n.2041-244G=) c.3064-244G= (n.3064-244G=) | |
2 | g.189046151C>T | CA62590246 | COL5A2 | c.3202-244G>A (n.3202-244G>A) c.2041-244G>A (n.2041-244G>A) c.3064-244G>A (n.3064-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046152G>A | CA62590252 | COL5A2 | c.3202-245C>T (n.3202-245C>T) c.2041-245C>T (n.2041-245C>T) c.3064-245C>T (n.3064-245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046152G= | CA1315419099 | COL5A2 | c.3202-245C= (n.3202-245C=) c.2041-245C= (n.2041-245C=) c.3064-245C= (n.3064-245C=) | |
2 | g.189046162T>C | CA62590254 | COL5A2 | c.3202-255A>G (n.3202-255A>G) c.2041-255A>G (n.2041-255A>G) c.3064-255A>G (n.3064-255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046162T= | CA1315419101 | COL5A2 | c.3202-255A= (n.3202-255A=) c.2041-255A= (n.2041-255A=) c.3064-255A= (n.3064-255A=) | |
2 | g.189046167G>A | CA62590256 | COL5A2 | c.3202-260C>T (n.3202-260C>T) c.2041-260C>T (n.2041-260C>T) c.3064-260C>T (n.3064-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046167G= | CA1315419102 | COL5A2 | c.3202-260C= (n.3202-260C=) c.2041-260C= (n.2041-260C=) c.3064-260C= (n.3064-260C=) | |
2 | g.189046170T>C | CA538451504 | COL5A2 | c.3202-263A>G (n.3202-263A>G) c.2041-263A>G (n.2041-263A>G) c.3064-263A>G (n.3064-263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046170T>G | CA1315419106 | COL5A2 | c.3202-263A>C (n.3202-263A>C) c.2041-263A>C (n.2041-263A>C) c.3064-263A>C (n.3064-263A>C) | dbSNP |
2 | g.189046170T= | CA1315419104 | COL5A2 | c.3202-263A= (n.3202-263A=) c.2041-263A= (n.2041-263A=) c.3064-263A= (n.3064-263A=) | |
2 | g.189046179T>G | CA762254668 | COL5A2 | c.3202-272A>C (n.3202-272A>C) c.2041-272A>C (n.2041-272A>C) c.3064-272A>C (n.3064-272A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046179T= | CA1315419107 | COL5A2 | c.3202-272A= (n.3202-272A=) c.2041-272A= (n.2041-272A=) c.3064-272A= (n.3064-272A=) | |
2 | g.189046181A>G | CA2701313115 | COL5A2 | c.3202-274T>C (n.3202-274T>C) c.2041-274T>C (n.2041-274T>C) c.3064-274T>C (n.3064-274T>C) | dbSNP |
2 | g.189046184T>C | CA62590263 | COL5A2 | c.3202-277A>G (n.3202-277A>G) c.2041-277A>G (n.2041-277A>G) c.3064-277A>G (n.3064-277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046184T= | CA1315419110 | COL5A2 | c.3202-277A= (n.3202-277A=) c.2041-277A= (n.2041-277A=) c.3064-277A= (n.3064-277A=) | |
2 | g.189046186C= | CA1315419114 | COL5A2 | c.3202-279G= (n.3202-279G=) c.2041-279G= (n.2041-279G=) c.3064-279G= (n.3064-279G=) | |
2 | g.189046186C>T | CA1040406716 | COL5A2 | c.3202-279G>A (n.3202-279G>A) c.2041-279G>A (n.2041-279G>A) c.3064-279G>A (n.3064-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046186_189046187delinsCA | CA1315419112 | COL5A2 | c.3202-280_3202-279delinsTG (n.3202-280_3202-279delinsTG) c.2041-280_2041-279delinsTG (n.2041-280_2041-279delinsTG) c.3064-280_3064-279delinsTG (n.3064-280_3064-279delinsTG) | |
2 | g.189046187del | CA762254669 | COL5A2 | c.3202-280del (n.3202-280del) c.2041-280del (n.2041-280del) c.3064-280del (n.3064-280del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046197A= | CA1315419116 | COL5A2 | c.3202-290T= (n.3202-290T=) c.2041-290T= (n.2041-290T=) c.3064-290T= (n.3064-290T=) | |
2 | g.189046197A>G | CA1315419117 | COL5A2 | c.3202-290T>C (n.3202-290T>C) c.2041-290T>C (n.2041-290T>C) c.3064-290T>C (n.3064-290T>C) | dbSNP |
2 | g.189046199G= | CA1315419119 | COL5A2 | c.3202-292C= (n.3202-292C=) c.2041-292C= (n.2041-292C=) c.3064-292C= (n.3064-292C=) | |
2 | g.189046203dup | CA1315419120 | COL5A2 | c.3202-293dup (n.3202-293dup) c.2041-293dup (n.2041-293dup) c.3064-293dup (n.3064-293dup) | dbSNP |
2 | g.189046203T>C | CA62590270 | COL5A2 | c.3202-296A>G (n.3202-296A>G) c.2041-296A>G (n.2041-296A>G) c.3064-296A>G (n.3064-296A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046203T= | CA1315419121 | COL5A2 | c.3202-296A= (n.3202-296A=) c.2041-296A= (n.2041-296A=) c.3064-296A= (n.3064-296A=) | |
2 | g.189046206A= | CA1315419125 | COL5A2 | c.3202-299T= (n.3202-299T=) c.2041-299T= (n.2041-299T=) c.3064-299T= (n.3064-299T=) | |
2 | g.189046206A>G | CA62590277 | COL5A2 | c.3202-299T>C (n.3202-299T>C) c.2041-299T>C (n.2041-299T>C) c.3064-299T>C (n.3064-299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046208A= | CA1315419128 | COL5A2 | c.3202-301T= (n.3202-301T=) c.2041-301T= (n.2041-301T=) c.3064-301T= (n.3064-301T=) | |
2 | g.189046208A>G | CA762254675 | COL5A2 | c.3202-301T>C (n.3202-301T>C) c.2041-301T>C (n.2041-301T>C) c.3064-301T>C (n.3064-301T>C) | dbSNP |
2 | g.189046209G>C | CA62590282 | COL5A2 | c.3202-302C>G (n.3202-302C>G) c.2041-302C>G (n.2041-302C>G) c.3064-302C>G (n.3064-302C>G) | dbSNP |
2 | g.189046209G= | CA1315419132 | COL5A2 | c.3202-302C= (n.3202-302C=) c.2041-302C= (n.2041-302C=) c.3064-302C= (n.3064-302C=) | |
2 | g.189046210dup | CA62590290 | COL5A2 | c.3202-303dup (n.3202-303dup) c.2041-303dup (n.2041-303dup) c.3064-303dup (n.3064-303dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046211A= | CA1315419136 | COL5A2 | c.3202-304T= (n.3202-304T=) c.2041-304T= (n.2041-304T=) c.3064-304T= (n.3064-304T=) | |
2 | g.189046211A>C | CA1315419134 | COL5A2 | c.3202-304T>G (n.3202-304T>G) c.2041-304T>G (n.2041-304T>G) c.3064-304T>G (n.3064-304T>G) | dbSNP |
2 | g.189046211A>G | CA2701059722 | COL5A2 | c.3202-304T>C (n.3202-304T>C) c.2041-304T>C (n.2041-304T>C) c.3064-304T>C (n.3064-304T>C) | dbSNP |
2 | g.189046212C>A | CA1315419138 | COL5A2 | c.3202-305G>T (n.3202-305G>T) c.2041-305G>T (n.2041-305G>T) c.3064-305G>T (n.3064-305G>T) | dbSNP |
2 | g.189046212C= | CA1315419137 | COL5A2 | c.3202-305G= (n.3202-305G=) c.2041-305G= (n.2041-305G=) c.3064-305G= (n.3064-305G=) | |
2 | g.189046212C>G | CA762254680 | COL5A2 | c.3202-305G>C (n.3202-305G>C) c.2041-305G>C (n.2041-305G>C) c.3064-305G>C (n.3064-305G>C) | dbSNP |
2 | g.189046214A= | CA1315419140 | COL5A2 | c.3202-307T= (n.3202-307T=) c.2041-307T= (n.2041-307T=) c.3064-307T= (n.3064-307T=) | |
2 | g.189046214A>G | CA62590299 | COL5A2 | c.3202-307T>C (n.3202-307T>C) c.2041-307T>C (n.2041-307T>C) c.3064-307T>C (n.3064-307T>C) | dbSNP |
2 | g.189046214A>T | CA762254681 | COL5A2 | c.3202-307T>A (n.3202-307T>A) c.2041-307T>A (n.2041-307T>A) c.3064-307T>A (n.3064-307T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |