| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189046074_189046078del | CA1315419031 | COL5A2 | c.3202-167_3202-163del (n.3202-167_3202-163del) c.2041-167_2041-163del (n.2041-167_2041-163del) c.3064-167_3064-163del (n.3064-167_3064-163del) | dbSNP |
| 2 | g.189046078T>A | CA1315419035 | COL5A2 | c.3202-171A>T (n.3202-171A>T) c.2041-171A>T (n.2041-171A>T) c.3064-171A>T (n.3064-171A>T) | dbSNP |
| 2 | g.189046078T= | CA1315419034 | COL5A2 | c.3202-171A= (n.3202-171A=) c.2041-171A= (n.2041-171A=) c.3064-171A= (n.3064-171A=) | |
| 2 | g.189046079T>A | CA538451420 | COL5A2 | c.3202-172A>T (n.3202-172A>T) c.2041-172A>T (n.2041-172A>T) c.3064-172A>T (n.3064-172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046079T= | CA1315419038 | COL5A2 | c.3202-172A= (n.3202-172A=) c.2041-172A= (n.2041-172A=) c.3064-172A= (n.3064-172A=) | |
| 2 | g.189046080G= | CA1315419039 | COL5A2 | c.3202-173C= (n.3202-173C=) c.2041-173C= (n.2041-173C=) c.3064-173C= (n.3064-173C=) | |
| 2 | g.189046080G>T | CA538451421 | COL5A2 | c.3202-173C>A (n.3202-173C>A) c.2041-173C>A (n.2041-173C>A) c.3064-173C>A (n.3064-173C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.189046088T>A | CA762254570 | COL5A2 | c.3202-181A>T (n.3202-181A>T) c.2041-181A>T (n.2041-181A>T) c.3064-181A>T (n.3064-181A>T) | dbSNP |
| 2 | g.189046088T>C | CA538451423 | COL5A2 | c.3202-181A>G (n.3202-181A>G) c.2041-181A>G (n.2041-181A>G) c.3064-181A>G (n.3064-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046088T= | CA1315419042 | COL5A2 | c.3202-181A= (n.3202-181A=) c.2041-181A= (n.2041-181A=) c.3064-181A= (n.3064-181A=) | |
| 2 | g.189046094T>G | CA1315419046 | COL5A2 | c.3202-187A>C (n.3202-187A>C) c.2041-187A>C (n.2041-187A>C) c.3064-187A>C (n.3064-187A>C) | dbSNP |
| 2 | g.189046094T= | CA1315419045 | COL5A2 | c.3202-187A= (n.3202-187A=) c.2041-187A= (n.2041-187A=) c.3064-187A= (n.3064-187A=) | |
| 2 | g.189046099C>A | CA762254593 | COL5A2 | c.3202-192G>T (n.3202-192G>T) c.2041-192G>T (n.2041-192G>T) c.3064-192G>T (n.3064-192G>T) | dbSNP |
| 2 | g.189046099C= | CA1315419048 | COL5A2 | c.3202-192G= (n.3202-192G=) c.2041-192G= (n.2041-192G=) c.3064-192G= (n.3064-192G=) | |
| 2 | g.189046102C= | CA1315419050 | COL5A2 | c.3202-195G= (n.3202-195G=) c.2041-195G= (n.2041-195G=) c.3064-195G= (n.3064-195G=) | |
| 2 | g.189046102C>T | CA762254595 | COL5A2 | c.3202-195G>A (n.3202-195G>A) c.2041-195G>A (n.2041-195G>A) c.3064-195G>A (n.3064-195G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189046105A= | CA1315419053 | COL5A2 | c.3202-198T= (n.3202-198T=) c.2041-198T= (n.2041-198T=) c.3064-198T= (n.3064-198T=) | |
| 2 | g.189046105A>C | CA62590217 | COL5A2 | c.3202-198T>G (n.3202-198T>G) c.2041-198T>G (n.2041-198T>G) c.3064-198T>G (n.3064-198T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046107T>C | CA762254598 | COL5A2 | c.3202-200A>G (n.3202-200A>G) c.2041-200A>G (n.2041-200A>G) c.3064-200A>G (n.3064-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046107T= | CA1315419054 | COL5A2 | c.3202-200A= (n.3202-200A=) c.2041-200A= (n.2041-200A=) c.3064-200A= (n.3064-200A=) | |
| 2 | g.189046109T>C | CA1315419057 | COL5A2 | c.3202-202A>G (n.3202-202A>G) c.2041-202A>G (n.2041-202A>G) c.3064-202A>G (n.3064-202A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189046109T= | CA1315419056 | COL5A2 | c.3202-202A= (n.3202-202A=) c.2041-202A= (n.2041-202A=) c.3064-202A= (n.3064-202A=) | |
| 2 | g.189046113G>A | CA538451425 | COL5A2 | c.3202-206C>T (n.3202-206C>T) c.2041-206C>T (n.2041-206C>T) c.3064-206C>T (n.3064-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046113G= | CA1315419058 | COL5A2 | c.3202-206C= (n.3202-206C=) c.2041-206C= (n.2041-206C=) c.3064-206C= (n.3064-206C=) | |
| 2 | g.189046114T>C | CA62590224 | COL5A2 | c.3202-207A>G (n.3202-207A>G) c.2041-207A>G (n.2041-207A>G) c.3064-207A>G (n.3064-207A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189046114T= | CA1315419060 | COL5A2 | c.3202-207A= (n.3202-207A=) c.2041-207A= (n.2041-207A=) c.3064-207A= (n.3064-207A=) | |
| 2 | g.189046118A= | CA1315419063 | COL5A2 | c.3202-211T= (n.3202-211T=) c.2041-211T= (n.2041-211T=) c.3064-211T= (n.3064-211T=) | |
| 2 | g.189046118A>G | CA538451427 | COL5A2 | c.3202-211T>C (n.3202-211T>C) c.2041-211T>C (n.2041-211T>C) c.3064-211T>C (n.3064-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046122T>G | CA62590230 | COL5A2 | c.3202-215A>C (n.3202-215A>C) c.2041-215A>C (n.2041-215A>C) c.3064-215A>C (n.3064-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046122T= | CA1315419065 | COL5A2 | c.3202-215A= (n.3202-215A=) c.2041-215A= (n.2041-215A=) c.3064-215A= (n.3064-215A=) | |
| 2 | g.189046124T>C | CA1315419068 | COL5A2 | c.3202-217A>G (n.3202-217A>G) c.2041-217A>G (n.2041-217A>G) c.3064-217A>G (n.3064-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046124T= | CA1315419067 | COL5A2 | c.3202-217A= (n.3202-217A=) c.2041-217A= (n.2041-217A=) c.3064-217A= (n.3064-217A=) | |
| 2 | g.189046129C= | CA1315419070 | COL5A2 | c.3202-222G= (n.3202-222G=) c.2041-222G= (n.2041-222G=) c.3064-222G= (n.3064-222G=) | |
| 2 | g.189046129C>T | CA762254608 | COL5A2 | c.3202-222G>A (n.3202-222G>A) c.2041-222G>A (n.2041-222G>A) c.3064-222G>A (n.3064-222G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189046132C= | CA1315419073 | COL5A2 | c.3202-225G= (n.3202-225G=) c.2041-225G= (n.2041-225G=) c.3064-225G= (n.3064-225G=) | |
| 2 | g.189046132C>G | CA62590233 | COL5A2 | c.3202-225G>C (n.3202-225G>C) c.2041-225G>C (n.2041-225G>C) c.3064-225G>C (n.3064-225G>C) | dbSNP |
| 2 | g.189046135C= | CA1315419077 | COL5A2 | c.3202-228G= (n.3202-228G=) c.2041-228G= (n.2041-228G=) c.3064-228G= (n.3064-228G=) | |
| 2 | g.189046135C>T | CA762254609 | COL5A2 | c.3202-228G>A (n.3202-228G>A) c.2041-228G>A (n.2041-228G>A) c.3064-228G>A (n.3064-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046136T>C | CA762254610 | COL5A2 | c.3202-229A>G (n.3202-229A>G) c.2041-229A>G (n.2041-229A>G) c.3064-229A>G (n.3064-229A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189046136T= | CA1315419079 | COL5A2 | c.3202-229A= (n.3202-229A=) c.2041-229A= (n.2041-229A=) c.3064-229A= (n.3064-229A=) | |
| 2 | g.189046139C= | CA1315419080 | COL5A2 | c.3202-232G= (n.3202-232G=) c.2041-232G= (n.2041-232G=) c.3064-232G= (n.3064-232G=) | |
| 2 | g.189046139C>T | CA62590238 | COL5A2 | c.3202-232G>A (n.3202-232G>A) c.2041-232G>A (n.2041-232G>A) c.3064-232G>A (n.3064-232G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189046141A= | CA1315419082 | COL5A2 | c.3202-234T= (n.3202-234T=) c.2041-234T= (n.2041-234T=) c.3064-234T= (n.3064-234T=) | |
| 2 | g.189046141A>G | CA1040406706 | COL5A2 | c.3202-234T>C (n.3202-234T>C) c.2041-234T>C (n.2041-234T>C) c.3064-234T>C (n.3064-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046145C= | CA1315419085 | COL5A2 | c.3202-238G= (n.3202-238G=) c.2041-238G= (n.2041-238G=) c.3064-238G= (n.3064-238G=) | |
| 2 | g.189046145C>T | CA1040406707 | COL5A2 | c.3202-238G>A (n.3202-238G>A) c.2041-238G>A (n.2041-238G>A) c.3064-238G>A (n.3064-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046147C= | CA1315419087 | COL5A2 | c.3202-240G= (n.3202-240G=) c.2041-240G= (n.2041-240G=) c.3064-240G= (n.3064-240G=) | |
| 2 | g.189046147C>T | CA538451502 | COL5A2 | c.3202-240G>A (n.3202-240G>A) c.2041-240G>A (n.2041-240G>A) c.3064-240G>A (n.3064-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046148G>A | CA62590244 | COL5A2 | c.3202-241C>T (n.3202-241C>T) c.2041-241C>T (n.2041-241C>T) c.3064-241C>T (n.3064-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046148G= | CA1315419089 | COL5A2 | c.3202-241C= (n.3202-241C=) c.2041-241C= (n.2041-241C=) c.3064-241C= (n.3064-241C=) | |
| 2 | g.189046149C= | CA1315419092 | COL5A2 | c.3202-242G= (n.3202-242G=) c.2041-242G= (n.2041-242G=) c.3064-242G= (n.3064-242G=) | |
| 2 | g.189046149C>T | CA762254618 | COL5A2 | c.3202-242G>A (n.3202-242G>A) c.2041-242G>A (n.2041-242G>A) c.3064-242G>A (n.3064-242G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189046151C>A | CA1315419096 | COL5A2 | c.3202-244G>T (n.3202-244G>T) c.2041-244G>T (n.2041-244G>T) c.3064-244G>T (n.3064-244G>T) | dbSNP |
| 2 | g.189046151C= | CA1315419095 | COL5A2 | c.3202-244G= (n.3202-244G=) c.2041-244G= (n.2041-244G=) c.3064-244G= (n.3064-244G=) | |
| 2 | g.189046151C>T | CA62590246 | COL5A2 | c.3202-244G>A (n.3202-244G>A) c.2041-244G>A (n.2041-244G>A) c.3064-244G>A (n.3064-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046152G>A | CA62590252 | COL5A2 | c.3202-245C>T (n.3202-245C>T) c.2041-245C>T (n.2041-245C>T) c.3064-245C>T (n.3064-245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046152G= | CA1315419099 | COL5A2 | c.3202-245C= (n.3202-245C=) c.2041-245C= (n.2041-245C=) c.3064-245C= (n.3064-245C=) | |
| 2 | g.189046162T>C | CA62590254 | COL5A2 | c.3202-255A>G (n.3202-255A>G) c.2041-255A>G (n.2041-255A>G) c.3064-255A>G (n.3064-255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046162T= | CA1315419101 | COL5A2 | c.3202-255A= (n.3202-255A=) c.2041-255A= (n.2041-255A=) c.3064-255A= (n.3064-255A=) | |
| 2 | g.189046167G>A | CA62590256 | COL5A2 | c.3202-260C>T (n.3202-260C>T) c.2041-260C>T (n.2041-260C>T) c.3064-260C>T (n.3064-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046167G= | CA1315419102 | COL5A2 | c.3202-260C= (n.3202-260C=) c.2041-260C= (n.2041-260C=) c.3064-260C= (n.3064-260C=) | |
| 2 | g.189046170T>C | CA538451504 | COL5A2 | c.3202-263A>G (n.3202-263A>G) c.2041-263A>G (n.2041-263A>G) c.3064-263A>G (n.3064-263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189046170T>G | CA1315419106 | COL5A2 | c.3202-263A>C (n.3202-263A>C) c.2041-263A>C (n.2041-263A>C) c.3064-263A>C (n.3064-263A>C) | dbSNP |
| 2 | g.189046170T= | CA1315419104 | COL5A2 | c.3202-263A= (n.3202-263A=) c.2041-263A= (n.2041-263A=) c.3064-263A= (n.3064-263A=) |