Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189046017_189046052delCA2753575480COL5A2c.3202-145_3202-110del (n.3202-145_3202-110del)
c.2041-145_2041-110del (n.2041-145_2041-110del)
c.3064-145_3064-110del (n.3064-145_3064-110del)
2g.189046036_189046038delCA2662317435COL5A2c.3202-126_3202-124del (n.3202-126_3202-124del)
c.2041-126_2041-124del (n.2041-126_2041-124del)
c.3064-126_3064-124del (n.3064-126_3064-124del)
 gnomAD v4
2g.189046033_189046037delCA2662317436COL5A2c.3202-129_3202-125del (n.3202-129_3202-125del)
c.2041-129_2041-125del (n.2041-129_2041-125del)
c.3064-129_3064-125del (n.3064-129_3064-125del)
 gnomAD v4
2g.189046033_189046038delinsATTATTCA1315418994COL5A2c.3202-131_3202-126delinsAATAAT (n.3202-131_3202-126delinsAATAAT)
c.2041-131_2041-126delinsAATAAT (n.2041-131_2041-126delinsAATAAT)
c.3064-131_3064-126delinsAATAAT (n.3064-131_3064-126delinsAATAAT)
2g.189046037_189046041delCA1315418996COL5A2c.3202-131_3202-127del (n.3202-131_3202-127del)
c.2041-131_2041-127del (n.2041-131_2041-127del)
c.3064-131_3064-127del (n.3064-131_3064-127del)
 dbSNP
2g.189046036_189046037delinsATCA1315418999COL5A2c.3202-130_3202-129delinsAT (n.3202-130_3202-129delinsAT)
c.2041-130_2041-129delinsAT (n.2041-130_2041-129delinsAT)
c.3064-130_3064-129delinsAT (n.3064-130_3064-129delinsAT)
2g.189046037T>GCA2662317439COL5A2c.3202-130A>C (n.3202-130A>C)
c.2041-130A>C (n.2041-130A>C)
c.3064-130A>C (n.3064-130A>C)
 gnomAD v4
2g.189046040delCA916734512COL5A2c.3202-130del (n.3202-130del)
c.2041-130del (n.2041-130del)
c.3064-130del (n.3064-130del)
 dbSNP
2g.189046039T>CCA2701313069COL5A2c.3202-132A>G (n.3202-132A>G)
c.2041-132A>G (n.2041-132A>G)
c.3064-132A>G (n.3064-132A>G)
 dbSNP
2g.189046043C>ACA2662317440COL5A2c.3202-136G>T (n.3202-136G>T)
c.2041-136G>T (n.2041-136G>T)
c.3064-136G>T (n.3064-136G>T)
 gnomAD v4
2g.189046045_189046051delinsATTTTACCA1315419001COL5A2c.3202-144_3202-138delinsGTAAAAT (n.3202-144_3202-138delinsGTAAAAT)
c.2041-144_2041-138delinsGTAAAAT (n.2041-144_2041-138delinsGTAAAAT)
c.3064-144_3064-138delinsGTAAAAT (n.3064-144_3064-138delinsGTAAAAT)
2g.189046046T>ACA2701313107COL5A2c.3202-139A>T (n.3202-139A>T)
c.2041-139A>T (n.2041-139A>T)
c.3064-139A>T (n.3064-139A>T)
 dbSNP
2g.189046049delCA2662317441COL5A2c.3202-139del (n.3202-139del)
c.2041-139del (n.2041-139del)
c.3064-139del (n.3064-139del)
 gnomAD v4
2g.189046048_189046053delCA62590192COL5A2c.3202-144_3202-139del (n.3202-144_3202-139del)
c.2041-144_2041-139del (n.2041-144_2041-139del)
c.3064-144_3064-139del (n.3064-144_3064-139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046048T>ACA1315419006COL5A2c.3202-141A>T (n.3202-141A>T)
c.2041-141A>T (n.2041-141A>T)
c.3064-141A>T (n.3064-141A>T)
 dbSNP
2g.189046048T=CA1315419005COL5A2c.3202-141A= (n.3202-141A=)
c.2041-141A= (n.2041-141A=)
c.3064-141A= (n.3064-141A=)
2g.189046050A=CA1315419008COL5A2c.3202-143T= (n.3202-143T=)
c.2041-143T= (n.2041-143T=)
c.3064-143T= (n.3064-143T=)
2g.189046050A>GCA762254537COL5A2c.3202-143T>C (n.3202-143T>C)
c.2041-143T>C (n.2041-143T>C)
c.3064-143T>C (n.3064-143T>C)
 dbSNP
2g.189046050A>TCA2662317442COL5A2c.3202-143T>A (n.3202-143T>A)
c.2041-143T>A (n.2041-143T>A)
c.3064-143T>A (n.3064-143T>A)
 gnomAD v4
2g.189046051C=CA1315419011COL5A2c.3202-144G= (n.3202-144G=)
c.2041-144G= (n.2041-144G=)
c.3064-144G= (n.3064-144G=)
2g.189046051C>TCA1315419009COL5A2c.3202-144G>A (n.3202-144G>A)
c.2041-144G>A (n.2041-144G>A)
c.3064-144G>A (n.3064-144G>A)
 dbSNP
2g.189046051_189046056delinsCTTATACA1315419012COL5A2c.3202-149_3202-144delinsTATAAG (n.3202-149_3202-144delinsTATAAG)
c.2041-149_2041-144delinsTATAAG (n.2041-149_2041-144delinsTATAAG)
c.3064-149_3064-144delinsTATAAG (n.3064-149_3064-144delinsTATAAG)
2g.189046052T>CCA2662317444COL5A2c.3202-145A>G (n.3202-145A>G)
c.2041-145A>G (n.2041-145A>G)
c.3064-145A>G (n.3064-145A>G)
 gnomAD v4
2g.189046053delCA2662317443COL5A2c.3202-145del (n.3202-145del)
c.2041-145del (n.2041-145del)
c.3064-145del (n.3064-145del)
 gnomAD v4
2g.189046054_189046058delCA538451419COL5A2c.3202-149_3202-145del (n.3202-149_3202-145del)
c.2041-149_2041-145del (n.2041-149_2041-145del)
c.3064-149_3064-145del (n.3064-149_3064-145del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046054A=CA1315419014COL5A2c.3202-147T= (n.3202-147T=)
c.2041-147T= (n.2041-147T=)
c.3064-147T= (n.3064-147T=)
2g.189046054A>CCA1315419016COL5A2c.3202-147T>G (n.3202-147T>G)
c.2041-147T>G (n.2041-147T>G)
c.3064-147T>G (n.3064-147T>G)
 dbSNP
2g.189046055T>ACA1315419020COL5A2c.3202-148A>T (n.3202-148A>T)
c.2041-148A>T (n.2041-148A>T)
c.3064-148A>T (n.3064-148A>T)
 dbSNP
2g.189046055T>CCA1315419021COL5A2c.3202-148A>G (n.3202-148A>G)
c.2041-148A>G (n.2041-148A>G)
c.3064-148A>G (n.3064-148A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189046055T=CA1315419018COL5A2c.3202-148A= (n.3202-148A=)
c.2041-148A= (n.2041-148A=)
c.3064-148A= (n.3064-148A=)
2g.189046056A=CA1315419022COL5A2c.3202-149T= (n.3202-149T=)
c.2041-149T= (n.2041-149T=)
c.3064-149T= (n.3064-149T=)
2g.189046056A>GCA62590212COL5A2c.3202-149T>C (n.3202-149T>C)
c.2041-149T>C (n.2041-149T>C)
c.3064-149T>C (n.3064-149T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046057T>ACA2753575481COL5A2c.3202-150A>T (n.3202-150A>T)
c.2041-150A>T (n.2041-150A>T)
c.3064-150A>T (n.3064-150A>T)
2g.189046058T>GCA1040406691COL5A2c.3202-151A>C (n.3202-151A>C)
c.2041-151A>C (n.2041-151A>C)
c.3064-151A>C (n.3064-151A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046058T=CA1315419023COL5A2c.3202-151A= (n.3202-151A=)
c.2041-151A= (n.2041-151A=)
c.3064-151A= (n.3064-151A=)
2g.189046066_189046069delCA2662317445COL5A2c.3202-156_3202-153del (n.3202-156_3202-153del)
c.2041-156_2041-153del (n.2041-156_2041-153del)
c.3064-156_3064-153del (n.3064-156_3064-153del)
 gnomAD v4
2g.189046061T>ACA2753575482COL5A2c.3202-154A>T (n.3202-154A>T)
c.2041-154A>T (n.2041-154A>T)
c.3064-154A>T (n.3064-154A>T)
2g.189046063A=CA1315419025COL5A2c.3202-156T= (n.3202-156T=)
c.2041-156T= (n.2041-156T=)
c.3064-156T= (n.3064-156T=)
2g.189046063A>GCA1315419027COL5A2c.3202-156T>C (n.3202-156T>C)
c.2041-156T>C (n.2041-156T>C)
c.3064-156T>C (n.3064-156T>C)
 dbSNP
2g.189046068A=CA1315419028COL5A2c.3202-161T= (n.3202-161T=)
c.2041-161T= (n.2041-161T=)
c.3064-161T= (n.3064-161T=)
2g.189046068A>GCA62590213COL5A2c.3202-161T>C (n.3202-161T>C)
c.2041-161T>C (n.2041-161T>C)
c.3064-161T>C (n.3064-161T>C)
 dbSNP
2g.189046069_189046074delinsTAAATCCA1315419030COL5A2c.3202-167_3202-162delinsGATTTA (n.3202-167_3202-162delinsGATTTA)
c.2041-167_2041-162delinsGATTTA (n.2041-167_2041-162delinsGATTTA)
c.3064-167_3064-162delinsGATTTA (n.3064-167_3064-162delinsGATTTA)
2g.189046074_189046078delCA1315419031COL5A2c.3202-167_3202-163del (n.3202-167_3202-163del)
c.2041-167_2041-163del (n.2041-167_2041-163del)
c.3064-167_3064-163del (n.3064-167_3064-163del)
 dbSNP
2g.189046075A=CA1315419032COL5A2c.3202-168T= (n.3202-168T=)
c.2041-168T= (n.2041-168T=)
c.3064-168T= (n.3064-168T=)
2g.189046075A>CCA762254550COL5A2c.3202-168T>G (n.3202-168T>G)
c.2041-168T>G (n.2041-168T>G)
c.3064-168T>G (n.3064-168T>G)
 dbSNP
2g.189046078T>ACA1315419035COL5A2c.3202-171A>T (n.3202-171A>T)
c.2041-171A>T (n.2041-171A>T)
c.3064-171A>T (n.3064-171A>T)
 dbSNP
2g.189046078T=CA1315419034COL5A2c.3202-171A= (n.3202-171A=)
c.2041-171A= (n.2041-171A=)
c.3064-171A= (n.3064-171A=)
2g.189046079T>ACA538451420COL5A2c.3202-172A>T (n.3202-172A>T)
c.2041-172A>T (n.2041-172A>T)
c.3064-172A>T (n.3064-172A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046079T=CA1315419038COL5A2c.3202-172A= (n.3202-172A=)
c.2041-172A= (n.2041-172A=)
c.3064-172A= (n.3064-172A=)
2g.189046080G=CA1315419039COL5A2c.3202-173C= (n.3202-173C=)
c.2041-173C= (n.2041-173C=)
c.3064-173C= (n.3064-173C=)
2g.189046080G>TCA538451421COL5A2c.3202-173C>A (n.3202-173C>A)
c.2041-173C>A (n.2041-173C>A)
c.3064-173C>A (n.3064-173C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189046088T>ACA762254570COL5A2c.3202-181A>T (n.3202-181A>T)
c.2041-181A>T (n.2041-181A>T)
c.3064-181A>T (n.3064-181A>T)
 dbSNP
2g.189046088T>CCA538451423COL5A2c.3202-181A>G (n.3202-181A>G)
c.2041-181A>G (n.2041-181A>G)
c.3064-181A>G (n.3064-181A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046088T=CA1315419042COL5A2c.3202-181A= (n.3202-181A=)
c.2041-181A= (n.2041-181A=)
c.3064-181A= (n.3064-181A=)
2g.189046094T>GCA1315419046COL5A2c.3202-187A>C (n.3202-187A>C)
c.2041-187A>C (n.2041-187A>C)
c.3064-187A>C (n.3064-187A>C)
 dbSNP
2g.189046094T=CA1315419045COL5A2c.3202-187A= (n.3202-187A=)
c.2041-187A= (n.2041-187A=)
c.3064-187A= (n.3064-187A=)
2g.189046099C>ACA762254593COL5A2c.3202-192G>T (n.3202-192G>T)
c.2041-192G>T (n.2041-192G>T)
c.3064-192G>T (n.3064-192G>T)
 dbSNP
2g.189046099C=CA1315419048COL5A2c.3202-192G= (n.3202-192G=)
c.2041-192G= (n.2041-192G=)
c.3064-192G= (n.3064-192G=)
2g.189046102C=CA1315419050COL5A2c.3202-195G= (n.3202-195G=)
c.2041-195G= (n.2041-195G=)
c.3064-195G= (n.3064-195G=)
2g.189046102C>TCA762254595COL5A2c.3202-195G>A (n.3202-195G>A)
c.2041-195G>A (n.2041-195G>A)
c.3064-195G>A (n.3064-195G>A)
 dbSNP
2g.189046105A=CA1315419053COL5A2c.3202-198T= (n.3202-198T=)
c.2041-198T= (n.2041-198T=)
c.3064-198T= (n.3064-198T=)
2g.189046105A>CCA62590217COL5A2c.3202-198T>G (n.3202-198T>G)
c.2041-198T>G (n.2041-198T>G)
c.3064-198T>G (n.3064-198T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046107T>CCA762254598COL5A2c.3202-200A>G (n.3202-200A>G)
c.2041-200A>G (n.2041-200A>G)
c.3064-200A>G (n.3064-200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046107T=CA1315419054COL5A2c.3202-200A= (n.3202-200A=)
c.2041-200A= (n.2041-200A=)
c.3064-200A= (n.3064-200A=)
2g.189046109T>CCA1315419057COL5A2c.3202-202A>G (n.3202-202A>G)
c.2041-202A>G (n.2041-202A>G)
c.3064-202A>G (n.3064-202A>G)
 dbSNP
2g.189046109T=CA1315419056COL5A2c.3202-202A= (n.3202-202A=)
c.2041-202A= (n.2041-202A=)
c.3064-202A= (n.3064-202A=)
2g.189046113G>ACA538451425COL5A2c.3202-206C>T (n.3202-206C>T)
c.2041-206C>T (n.2041-206C>T)
c.3064-206C>T (n.3064-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046113G=CA1315419058COL5A2c.3202-206C= (n.3202-206C=)
c.2041-206C= (n.2041-206C=)
c.3064-206C= (n.3064-206C=)
2g.189046114T>CCA62590224COL5A2c.3202-207A>G (n.3202-207A>G)
c.2041-207A>G (n.2041-207A>G)
c.3064-207A>G (n.3064-207A>G)
 dbSNP
2g.189046114T=CA1315419060COL5A2c.3202-207A= (n.3202-207A=)
c.2041-207A= (n.2041-207A=)
c.3064-207A= (n.3064-207A=)
2g.189046118A=CA1315419063COL5A2c.3202-211T= (n.3202-211T=)
c.2041-211T= (n.2041-211T=)
c.3064-211T= (n.3064-211T=)
2g.189046118A>GCA538451427COL5A2c.3202-211T>C (n.3202-211T>C)
c.2041-211T>C (n.2041-211T>C)
c.3064-211T>C (n.3064-211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046122T>GCA62590230COL5A2c.3202-215A>C (n.3202-215A>C)
c.2041-215A>C (n.2041-215A>C)
c.3064-215A>C (n.3064-215A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046122T=CA1315419065COL5A2c.3202-215A= (n.3202-215A=)
c.2041-215A= (n.2041-215A=)
c.3064-215A= (n.3064-215A=)
2g.189046124T>CCA1315419068COL5A2c.3202-217A>G (n.3202-217A>G)
c.2041-217A>G (n.2041-217A>G)
c.3064-217A>G (n.3064-217A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046124T=CA1315419067COL5A2c.3202-217A= (n.3202-217A=)
c.2041-217A= (n.2041-217A=)
c.3064-217A= (n.3064-217A=)
2g.189046129C=CA1315419070COL5A2c.3202-222G= (n.3202-222G=)
c.2041-222G= (n.2041-222G=)
c.3064-222G= (n.3064-222G=)
2g.189046129C>TCA762254608COL5A2c.3202-222G>A (n.3202-222G>A)
c.2041-222G>A (n.2041-222G>A)
c.3064-222G>A (n.3064-222G>A)
 dbSNP
2g.189046132C=CA1315419073COL5A2c.3202-225G= (n.3202-225G=)
c.2041-225G= (n.2041-225G=)
c.3064-225G= (n.3064-225G=)
2g.189046132C>GCA62590233COL5A2c.3202-225G>C (n.3202-225G>C)
c.2041-225G>C (n.2041-225G>C)
c.3064-225G>C (n.3064-225G>C)
 dbSNP
2g.189046135C=CA1315419077COL5A2c.3202-228G= (n.3202-228G=)
c.2041-228G= (n.2041-228G=)
c.3064-228G= (n.3064-228G=)
2g.189046135C>TCA762254609COL5A2c.3202-228G>A (n.3202-228G>A)
c.2041-228G>A (n.2041-228G>A)
c.3064-228G>A (n.3064-228G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046136T>CCA762254610COL5A2c.3202-229A>G (n.3202-229A>G)
c.2041-229A>G (n.2041-229A>G)
c.3064-229A>G (n.3064-229A>G)
 dbSNP
2g.189046136T=CA1315419079COL5A2c.3202-229A= (n.3202-229A=)
c.2041-229A= (n.2041-229A=)
c.3064-229A= (n.3064-229A=)

Number of alleles fetched