Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189045981_189045996delCA2753575474COL5A2c.3202-89_3202-74del (n.3202-89_3202-74del)
c.2041-89_2041-74del (n.2041-89_2041-74del)
c.3064-89_3064-74del (n.3064-89_3064-74del)
2g.189045986T>ACA2662317406COL5A2c.3202-79A>T (n.3202-79A>T)
c.2041-79A>T (n.2041-79A>T)
c.3064-79A>T (n.3064-79A>T)
 gnomAD v4
2g.189045986T>CCA62590155COL5A2c.3202-79A>G (n.3202-79A>G)
c.2041-79A>G (n.2041-79A>G)
c.3064-79A>G (n.3064-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045986T>GCA2662317407COL5A2c.3202-79A>C (n.3202-79A>C)
c.2041-79A>C (n.2041-79A>C)
c.3064-79A>C (n.3064-79A>C)
 gnomAD v4
2g.189045986T=CA1315418955COL5A2c.3202-79A= (n.3202-79A=)
c.2041-79A= (n.2041-79A=)
c.3064-79A= (n.3064-79A=)
2g.189045987A>TCA2662317408COL5A2c.3202-80T>A (n.3202-80T>A)
c.2041-80T>A (n.2041-80T>A)
c.3064-80T>A (n.3064-80T>A)
 gnomAD v4
2g.189045988G>CCA2577186273COL5A2c.3202-81C>G (n.3202-81C>G)
c.2041-81C>G (n.2041-81C>G)
c.3064-81C>G (n.3064-81C>G)
2g.189045988G>TCA2577186274COL5A2c.3202-81C>A (n.3202-81C>A)
c.2041-81C>A (n.2041-81C>A)
c.3064-81C>A (n.3064-81C>A)
 gnomAD v4
2g.189045991_189045993delCA2662317409COL5A2c.3202-84_3202-82del (n.3202-84_3202-82del)
c.2041-84_2041-82del (n.2041-84_2041-82del)
c.3064-84_3064-82del (n.3064-84_3064-82del)
 gnomAD v4
2g.189045990A>GCA2662317410COL5A2c.3202-83T>C (n.3202-83T>C)
c.2041-83T>C (n.2041-83T>C)
c.3064-83T>C (n.3064-83T>C)
 gnomAD v4
2g.189045992T>ACA62590173COL5A2c.3202-85A>T (n.3202-85A>T)
c.2041-85A>T (n.2041-85A>T)
c.3064-85A>T (n.3064-85A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045992T=CA1315418959COL5A2c.3202-85A= (n.3202-85A=)
c.2041-85A= (n.2041-85A=)
c.3064-85A= (n.3064-85A=)
2g.189045994delCA2662317411COL5A2c.3202-86del (n.3202-86del)
c.2041-86del (n.2041-86del)
c.3064-86del (n.3064-86del)
 gnomAD v4
2g.189045994A=CA1315418961COL5A2c.3202-87T= (n.3202-87T=)
c.2041-87T= (n.2041-87T=)
c.3064-87T= (n.3064-87T=)
2g.189045994A>CCA762254514COL5A2c.3202-87T>G (n.3202-87T>G)
c.2041-87T>G (n.2041-87T>G)
c.3064-87T>G (n.3064-87T>G)
 dbSNP
2g.189045994A>GCA762254516COL5A2c.3202-87T>C (n.3202-87T>C)
c.2041-87T>C (n.2041-87T>C)
c.3064-87T>C (n.3064-87T>C)
 dbSNP
2g.189045994A>TCA2662317412COL5A2c.3202-87T>A (n.3202-87T>A)
c.2041-87T>A (n.2041-87T>A)
c.3064-87T>A (n.3064-87T>A)
 gnomAD v4
2g.189045995T>ACA2662317414COL5A2c.3202-88A>T (n.3202-88A>T)
c.2041-88A>T (n.2041-88A>T)
c.3064-88A>T (n.3064-88A>T)
 gnomAD v4
2g.189045995T>CCA2662317413COL5A2c.3202-88A>G (n.3202-88A>G)
c.2041-88A>G (n.2041-88A>G)
c.3064-88A>G (n.3064-88A>G)
 gnomAD v4
2g.189045997A=CA1315418963COL5A2c.3202-90T= (n.3202-90T=)
c.2041-90T= (n.2041-90T=)
c.3064-90T= (n.3064-90T=)
2g.189045997A>CCA2662317415COL5A2c.3202-90T>G (n.3202-90T>G)
c.2041-90T>G (n.2041-90T>G)
c.3064-90T>G (n.3064-90T>G)
 gnomAD v4
2g.189045997A>TCA1315418964COL5A2c.3202-90T>A (n.3202-90T>A)
c.2041-90T>A (n.2041-90T>A)
c.3064-90T>A (n.3064-90T>A)
 dbSNP
2g.189045998T>ACA2662317417COL5A2c.3202-91A>T (n.3202-91A>T)
c.2041-91A>T (n.2041-91A>T)
c.3064-91A>T (n.3064-91A>T)
 gnomAD v4
2g.189045998T>CCA762254519COL5A2c.3202-91A>G (n.3202-91A>G)
c.2041-91A>G (n.2041-91A>G)
c.3064-91A>G (n.3064-91A>G)
 dbSNP
2g.189045998T=CA1315418965COL5A2c.3202-91A= (n.3202-91A=)
c.2041-91A= (n.2041-91A=)
c.3064-91A= (n.3064-91A=)
2g.189045998_189046001delCA2662317416COL5A2c.3202-94_3202-91del (n.3202-94_3202-91del)
c.2041-94_2041-91del (n.2041-94_2041-91del)
c.3064-94_3064-91del (n.3064-94_3064-91del)
 gnomAD v4
2g.189045999G>ACA2577186276COL5A2c.3202-92C>T (n.3202-92C>T)
c.2041-92C>T (n.2041-92C>T)
c.3064-92C>T (n.3064-92C>T)
2g.189045999G>TCA2662317418COL5A2c.3202-92C>A (n.3202-92C>A)
c.2041-92C>A (n.2041-92C>A)
c.3064-92C>A (n.3064-92C>A)
 gnomAD v4
2g.189046001delCA2577186275COL5A2c.3202-92del (n.3202-92del)
c.2041-92del (n.2041-92del)
c.3064-92del (n.3064-92del)
2g.189046000G>ACA647366980COL5A2c.3202-93C>T (n.3202-93C>T)
c.2041-93C>T (n.2041-93C>T)
c.3064-93C>T (n.3064-93C>T)
 COSMIC
2g.189046000G>CCA2662317419COL5A2c.3202-93C>G (n.3202-93C>G)
c.2041-93C>G (n.2041-93C>G)
c.3064-93C>G (n.3064-93C>G)
 gnomAD v4
2g.189046000G>TCA2662317420COL5A2c.3202-93C>A (n.3202-93C>A)
c.2041-93C>A (n.2041-93C>A)
c.3064-93C>A (n.3064-93C>A)
 gnomAD v4
2g.189046001G>ACA1315418968COL5A2c.3202-94C>T (n.3202-94C>T)
c.2041-94C>T (n.2041-94C>T)
c.3064-94C>T (n.3064-94C>T)
 dbSNP
2g.189046001G=CA1315418969COL5A2c.3202-94C= (n.3202-94C=)
c.2041-94C= (n.2041-94C=)
c.3064-94C= (n.3064-94C=)
2g.189046001G>TCA2662317421COL5A2c.3202-94C>A (n.3202-94C>A)
c.2041-94C>A (n.2041-94C>A)
c.3064-94C>A (n.3064-94C>A)
 gnomAD v4
2g.189046001_189046002delinsGACA1315418967COL5A2c.3202-95_3202-94delinsTC (n.3202-95_3202-94delinsTC)
c.2041-95_2041-94delinsTC (n.2041-95_2041-94delinsTC)
c.3064-95_3064-94delinsTC (n.3064-95_3064-94delinsTC)
2g.189046001_189046005delCA2753575475COL5A2c.3202-98_3202-94del (n.3202-98_3202-94del)
c.2041-98_2041-94del (n.2041-98_2041-94del)
c.3064-98_3064-94del (n.3064-98_3064-94del)
2g.189046002A>GCA2508944300COL5A2c.3202-95T>C (n.3202-95T>C)
c.2041-95T>C (n.2041-95T>C)
c.3064-95T>C (n.3064-95T>C)
 gnomAD v4
2g.189046007dupCA762254525COL5A2c.3202-95dup (n.3202-95dup)
c.2041-95dup (n.2041-95dup)
c.3064-95dup (n.3064-95dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046004_189046007dupCA2753575476COL5A2c.3202-98_3202-95dup (n.3202-98_3202-95dup)
c.2041-98_2041-95dup (n.2041-98_2041-95dup)
c.3064-98_3064-95dup (n.3064-98_3064-95dup)
2g.189046007delCA538451415COL5A2c.3202-95del (n.3202-95del)
c.2041-95del (n.2041-95del)
c.3064-95del (n.3064-95del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189046005A=CA1315418972COL5A2c.3202-98T= (n.3202-98T=)
c.2041-98T= (n.2041-98T=)
c.3064-98T= (n.3064-98T=)
2g.189046005A>GCA1315418973COL5A2c.3202-98T>C (n.3202-98T>C)
c.2041-98T>C (n.2041-98T>C)
c.3064-98T>C (n.3064-98T>C)
 dbSNP
2g.189046006A=CA1315418975COL5A2c.3202-99T= (n.3202-99T=)
c.2041-99T= (n.2041-99T=)
c.3064-99T= (n.3064-99T=)
2g.189046006A>GCA62590177COL5A2c.3202-99T>C (n.3202-99T>C)
c.2041-99T>C (n.2041-99T>C)
c.3064-99T>C (n.3064-99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189046008T>CCA2753575477COL5A2c.3202-101A>G (n.3202-101A>G)
c.2041-101A>G (n.2041-101A>G)
c.3064-101A>G (n.3064-101A>G)
2g.189046009_189046012delCA2662317422COL5A2c.3202-105_3202-102del (n.3202-105_3202-102del)
c.2041-105_2041-102del (n.2041-105_2041-102del)
c.3064-105_3064-102del (n.3064-105_3064-102del)
 gnomAD v4
2g.189046010C>ACA2662317423COL5A2c.3202-103G>T (n.3202-103G>T)
c.2041-103G>T (n.2041-103G>T)
c.3064-103G>T (n.3064-103G>T)
 gnomAD v4
2g.189046010C>TCA2662317424COL5A2c.3202-103G>A (n.3202-103G>A)
c.2041-103G>A (n.2041-103G>A)
c.3064-103G>A (n.3064-103G>A)
 gnomAD v4
2g.189046010_189046014delCA2753575478COL5A2c.3202-107_3202-103del (n.3202-107_3202-103del)
c.2041-107_2041-103del (n.2041-107_2041-103del)
c.3064-107_3064-103del (n.3064-107_3064-103del)
2g.189046011C>TCA2662317425COL5A2c.3202-104G>A (n.3202-104G>A)
c.2041-104G>A (n.2041-104G>A)
c.3064-104G>A (n.3064-104G>A)
 gnomAD v4
2g.189046012C>ACA2662317426COL5A2c.3202-105G>T (n.3202-105G>T)
c.2041-105G>T (n.2041-105G>T)
c.3064-105G>T (n.3064-105G>T)
 gnomAD v4
2g.189046012C=CA1315418979COL5A2c.3202-105G= (n.3202-105G=)
c.2041-105G= (n.2041-105G=)
c.3064-105G= (n.3064-105G=)
2g.189046012C>TCA1315418980COL5A2c.3202-105G>A (n.3202-105G>A)
c.2041-105G>A (n.2041-105G>A)
c.3064-105G>A (n.3064-105G>A)
 dbSNP
2g.189046013T>CCA2753575479COL5A2c.3202-106A>G (n.3202-106A>G)
c.2041-106A>G (n.2041-106A>G)
c.3064-106A>G (n.3064-106A>G)
2g.189046015T>ACA2662317427COL5A2c.3202-108A>T (n.3202-108A>T)
c.2041-108A>T (n.2041-108A>T)
c.3064-108A>T (n.3064-108A>T)
 gnomAD v4
2g.189046016A>GCA2662317428COL5A2c.3202-109T>C (n.3202-109T>C)
c.2041-109T>C (n.2041-109T>C)
c.3064-109T>C (n.3064-109T>C)
 gnomAD v4
2g.189046017A>TCA2662317429COL5A2c.3202-110T>A (n.3202-110T>A)
c.2041-110T>A (n.2041-110T>A)
c.3064-110T>A (n.3064-110T>A)
 gnomAD v4
2g.189046017_189046052delCA2753575480COL5A2c.3202-145_3202-110del (n.3202-145_3202-110del)
c.2041-145_2041-110del (n.2041-145_2041-110del)
c.3064-145_3064-110del (n.3064-145_3064-110del)
2g.189046020_189046022delinsCTTCA1315418981COL5A2c.3202-115_3202-113delinsAAG (n.3202-115_3202-113delinsAAG)
c.2041-115_2041-113delinsAAG (n.2041-115_2041-113delinsAAG)
c.3064-115_3064-113delinsAAG (n.3064-115_3064-113delinsAAG)
2g.189046021T>ACA762254528COL5A2c.3202-114A>T (n.3202-114A>T)
c.2041-114A>T (n.2041-114A>T)
c.3064-114A>T (n.3064-114A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046021T>CCA538451416COL5A2c.3202-114A>G (n.3202-114A>G)
c.2041-114A>G (n.2041-114A>G)
c.3064-114A>G (n.3064-114A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046021T>GCA2662317430COL5A2c.3202-114A>C (n.3202-114A>C)
c.2041-114A>C (n.2041-114A>C)
c.3064-114A>C (n.3064-114A>C)
 gnomAD v4
2g.189046021T=CA1315418984COL5A2c.3202-114A= (n.3202-114A=)
c.2041-114A= (n.2041-114A=)
c.3064-114A= (n.3064-114A=)
2g.189046021_189046022delCA1315418985COL5A2c.3202-115_3202-114del (n.3202-115_3202-114del)
c.2041-115_2041-114del (n.2041-115_2041-114del)
c.3064-115_3064-114del (n.3064-115_3064-114del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189046028dupCA2662317431COL5A2c.3202-117dup (n.3202-117dup)
c.2041-117dup (n.2041-117dup)
c.3064-117dup (n.3064-117dup)
 gnomAD v4
2g.189046028delCA2662317432COL5A2c.3202-117del (n.3202-117del)
c.2041-117del (n.2041-117del)
c.3064-117del (n.3064-117del)
 gnomAD v4
2g.189046025T>GCA2662317433COL5A2c.3202-118A>C (n.3202-118A>C)
c.2041-118A>C (n.2041-118A>C)
c.3064-118A>C (n.3064-118A>C)
 gnomAD v4
2g.189046028T>CCA2662317434COL5A2c.3202-121A>G (n.3202-121A>G)
c.2041-121A>G (n.2041-121A>G)
c.3064-121A>G (n.3064-121A>G)
 gnomAD v4
2g.189046029A=CA1315418988COL5A2c.3202-122T= (n.3202-122T=)
c.2041-122T= (n.2041-122T=)
c.3064-122T= (n.3064-122T=)
2g.189046029A>GCA62590181COL5A2c.3202-122T>C (n.3202-122T>C)
c.2041-122T>C (n.2041-122T>C)
c.3064-122T>C (n.3064-122T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046036_189046038delCA2662317435COL5A2c.3202-126_3202-124del (n.3202-126_3202-124del)
c.2041-126_2041-124del (n.2041-126_2041-124del)
c.3064-126_3064-124del (n.3064-126_3064-124del)
 gnomAD v4
2g.189046032T>CCA762254532COL5A2c.3202-125A>G (n.3202-125A>G)
c.2041-125A>G (n.2041-125A>G)
c.3064-125A>G (n.3064-125A>G)
 dbSNP
2g.189046032T=CA1315418992COL5A2c.3202-125A= (n.3202-125A=)
c.2041-125A= (n.2041-125A=)
c.3064-125A= (n.3064-125A=)
2g.189046033_189046037delCA2662317436COL5A2c.3202-129_3202-125del (n.3202-129_3202-125del)
c.2041-129_2041-125del (n.2041-129_2041-125del)
c.3064-129_3064-125del (n.3064-129_3064-125del)
 gnomAD v4
2g.189046033A>CCA2662317437COL5A2c.3202-126T>G (n.3202-126T>G)
c.2041-126T>G (n.2041-126T>G)
c.3064-126T>G (n.3064-126T>G)
 gnomAD v4
2g.189046033_189046038delinsATTATTCA1315418994COL5A2c.3202-131_3202-126delinsAATAAT (n.3202-131_3202-126delinsAATAAT)
c.2041-131_2041-126delinsAATAAT (n.2041-131_2041-126delinsAATAAT)
c.3064-131_3064-126delinsAATAAT (n.3064-131_3064-126delinsAATAAT)
2g.189046034T>CCA62590182COL5A2c.3202-127A>G (n.3202-127A>G)
c.2041-127A>G (n.2041-127A>G)
c.3064-127A>G (n.3064-127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046034T=CA1315418997COL5A2c.3202-127A= (n.3202-127A=)
c.2041-127A= (n.2041-127A=)
c.3064-127A= (n.3064-127A=)
2g.189046037_189046041delCA1315418996COL5A2c.3202-131_3202-127del (n.3202-131_3202-127del)
c.2041-131_2041-127del (n.2041-131_2041-127del)
c.3064-131_3064-127del (n.3064-131_3064-127del)
 dbSNP
2g.189046035T>CCA2662317438COL5A2c.3202-128A>G (n.3202-128A>G)
c.2041-128A>G (n.2041-128A>G)
c.3064-128A>G (n.3064-128A>G)
 gnomAD v4
2g.189046036_189046037delinsATCA1315418999COL5A2c.3202-130_3202-129delinsAT (n.3202-130_3202-129delinsAT)
c.2041-130_2041-129delinsAT (n.2041-130_2041-129delinsAT)
c.3064-130_3064-129delinsAT (n.3064-130_3064-129delinsAT)
2g.189046037T>GCA2662317439COL5A2c.3202-130A>C (n.3202-130A>C)
c.2041-130A>C (n.2041-130A>C)
c.3064-130A>C (n.3064-130A>C)
 gnomAD v4
2g.189046040delCA916734512COL5A2c.3202-130del (n.3202-130del)
c.2041-130del (n.2041-130del)
c.3064-130del (n.3064-130del)
 dbSNP
2g.189046039T>CCA2701313069COL5A2c.3202-132A>G (n.3202-132A>G)
c.2041-132A>G (n.2041-132A>G)
c.3064-132A>G (n.3064-132A>G)
 dbSNP
2g.189046043C>ACA2662317440COL5A2c.3202-136G>T (n.3202-136G>T)
c.2041-136G>T (n.2041-136G>T)
c.3064-136G>T (n.3064-136G>T)
 gnomAD v4
2g.189046045_189046051delinsATTTTACCA1315419001COL5A2c.3202-144_3202-138delinsGTAAAAT (n.3202-144_3202-138delinsGTAAAAT)
c.2041-144_2041-138delinsGTAAAAT (n.2041-144_2041-138delinsGTAAAAT)
c.3064-144_3064-138delinsGTAAAAT (n.3064-144_3064-138delinsGTAAAAT)
2g.189046046T>ACA2701313107COL5A2c.3202-139A>T (n.3202-139A>T)
c.2041-139A>T (n.2041-139A>T)
c.3064-139A>T (n.3064-139A>T)
 dbSNP
2g.189046049delCA2662317441COL5A2c.3202-139del (n.3202-139del)
c.2041-139del (n.2041-139del)
c.3064-139del (n.3064-139del)
 gnomAD v4
2g.189046048_189046053delCA62590192COL5A2c.3202-144_3202-139del (n.3202-144_3202-139del)
c.2041-144_2041-139del (n.2041-144_2041-139del)
c.3064-144_3064-139del (n.3064-144_3064-139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046048T>ACA1315419006COL5A2c.3202-141A>T (n.3202-141A>T)
c.2041-141A>T (n.2041-141A>T)
c.3064-141A>T (n.3064-141A>T)
 dbSNP
2g.189046048T=CA1315419005COL5A2c.3202-141A= (n.3202-141A=)
c.2041-141A= (n.2041-141A=)
c.3064-141A= (n.3064-141A=)
2g.189046050A=CA1315419008COL5A2c.3202-143T= (n.3202-143T=)
c.2041-143T= (n.2041-143T=)
c.3064-143T= (n.3064-143T=)
2g.189046050A>GCA762254537COL5A2c.3202-143T>C (n.3202-143T>C)
c.2041-143T>C (n.2041-143T>C)
c.3064-143T>C (n.3064-143T>C)
 dbSNP
2g.189046050A>TCA2662317442COL5A2c.3202-143T>A (n.3202-143T>A)
c.2041-143T>A (n.2041-143T>A)
c.3064-143T>A (n.3064-143T>A)
 gnomAD v4
2g.189046051C=CA1315419011COL5A2c.3202-144G= (n.3202-144G=)
c.2041-144G= (n.2041-144G=)
c.3064-144G= (n.3064-144G=)
2g.189046051C>TCA1315419009COL5A2c.3202-144G>A (n.3202-144G>A)
c.2041-144G>A (n.2041-144G>A)
c.3064-144G>A (n.3064-144G>A)
 dbSNP
2g.189046051_189046056delinsCTTATACA1315419012COL5A2c.3202-149_3202-144delinsTATAAG (n.3202-149_3202-144delinsTATAAG)
c.2041-149_2041-144delinsTATAAG (n.2041-149_2041-144delinsTATAAG)
c.3064-149_3064-144delinsTATAAG (n.3064-149_3064-144delinsTATAAG)
2g.189046052T>CCA2662317444COL5A2c.3202-145A>G (n.3202-145A>G)
c.2041-145A>G (n.2041-145A>G)
c.3064-145A>G (n.3064-145A>G)
 gnomAD v4
2g.189046053delCA2662317443COL5A2c.3202-145del (n.3202-145del)
c.2041-145del (n.2041-145del)
c.3064-145del (n.3064-145del)
 gnomAD v4
2g.189046054_189046058delCA538451419COL5A2c.3202-149_3202-145del (n.3202-149_3202-145del)
c.2041-149_2041-145del (n.2041-149_2041-145del)
c.3064-149_3064-145del (n.3064-149_3064-145del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046054A=CA1315419014COL5A2c.3202-147T= (n.3202-147T=)
c.2041-147T= (n.2041-147T=)
c.3064-147T= (n.3064-147T=)
2g.189046054A>CCA1315419016COL5A2c.3202-147T>G (n.3202-147T>G)
c.2041-147T>G (n.2041-147T>G)
c.3064-147T>G (n.3064-147T>G)
 dbSNP
2g.189046055T>ACA1315419020COL5A2c.3202-148A>T (n.3202-148A>T)
c.2041-148A>T (n.2041-148A>T)
c.3064-148A>T (n.3064-148A>T)
 dbSNP
2g.189046055T>CCA1315419021COL5A2c.3202-148A>G (n.3202-148A>G)
c.2041-148A>G (n.2041-148A>G)
c.3064-148A>G (n.3064-148A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189046055T=CA1315419018COL5A2c.3202-148A= (n.3202-148A=)
c.2041-148A= (n.2041-148A=)
c.3064-148A= (n.3064-148A=)
2g.189046056A=CA1315419022COL5A2c.3202-149T= (n.3202-149T=)
c.2041-149T= (n.2041-149T=)
c.3064-149T= (n.3064-149T=)
2g.189046056A>GCA62590212COL5A2c.3202-149T>C (n.3202-149T>C)
c.2041-149T>C (n.2041-149T>C)
c.3064-149T>C (n.3064-149T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046057T>ACA2753575481COL5A2c.3202-150A>T (n.3202-150A>T)
c.2041-150A>T (n.2041-150A>T)
c.3064-150A>T (n.3064-150A>T)
2g.189046058T>GCA1040406691COL5A2c.3202-151A>C (n.3202-151A>C)
c.2041-151A>C (n.2041-151A>C)
c.3064-151A>C (n.3064-151A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046058T=CA1315419023COL5A2c.3202-151A= (n.3202-151A=)
c.2041-151A= (n.2041-151A=)
c.3064-151A= (n.3064-151A=)
2g.189046066_189046069delCA2662317445COL5A2c.3202-156_3202-153del (n.3202-156_3202-153del)
c.2041-156_2041-153del (n.2041-156_2041-153del)
c.3064-156_3064-153del (n.3064-156_3064-153del)
 gnomAD v4
2g.189046061T>ACA2753575482COL5A2c.3202-154A>T (n.3202-154A>T)
c.2041-154A>T (n.2041-154A>T)
c.3064-154A>T (n.3064-154A>T)
2g.189046063A=CA1315419025COL5A2c.3202-156T= (n.3202-156T=)
c.2041-156T= (n.2041-156T=)
c.3064-156T= (n.3064-156T=)
2g.189046063A>GCA1315419027COL5A2c.3202-156T>C (n.3202-156T>C)
c.2041-156T>C (n.2041-156T>C)
c.3064-156T>C (n.3064-156T>C)
 dbSNP
2g.189046068A=CA1315419028COL5A2c.3202-161T= (n.3202-161T=)
c.2041-161T= (n.2041-161T=)
c.3064-161T= (n.3064-161T=)
2g.189046068A>GCA62590213COL5A2c.3202-161T>C (n.3202-161T>C)
c.2041-161T>C (n.2041-161T>C)
c.3064-161T>C (n.3064-161T>C)
 dbSNP
2g.189046069_189046074delinsTAAATCCA1315419030COL5A2c.3202-167_3202-162delinsGATTTA (n.3202-167_3202-162delinsGATTTA)
c.2041-167_2041-162delinsGATTTA (n.2041-167_2041-162delinsGATTTA)
c.3064-167_3064-162delinsGATTTA (n.3064-167_3064-162delinsGATTTA)
2g.189046074_189046078delCA1315419031COL5A2c.3202-167_3202-163del (n.3202-167_3202-163del)
c.2041-167_2041-163del (n.2041-167_2041-163del)
c.3064-167_3064-163del (n.3064-167_3064-163del)
 dbSNP
2g.189046075A=CA1315419032COL5A2c.3202-168T= (n.3202-168T=)
c.2041-168T= (n.2041-168T=)
c.3064-168T= (n.3064-168T=)
2g.189046075A>CCA762254550COL5A2c.3202-168T>G (n.3202-168T>G)
c.2041-168T>G (n.2041-168T>G)
c.3064-168T>G (n.3064-168T>G)
 dbSNP
2g.189046078T>ACA1315419035COL5A2c.3202-171A>T (n.3202-171A>T)
c.2041-171A>T (n.2041-171A>T)
c.3064-171A>T (n.3064-171A>T)
 dbSNP
2g.189046078T=CA1315419034COL5A2c.3202-171A= (n.3202-171A=)
c.2041-171A= (n.2041-171A=)
c.3064-171A= (n.3064-171A=)
2g.189046079T>ACA538451420COL5A2c.3202-172A>T (n.3202-172A>T)
c.2041-172A>T (n.2041-172A>T)
c.3064-172A>T (n.3064-172A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046079T=CA1315419038COL5A2c.3202-172A= (n.3202-172A=)
c.2041-172A= (n.2041-172A=)
c.3064-172A= (n.3064-172A=)
2g.189046080G=CA1315419039COL5A2c.3202-173C= (n.3202-173C=)
c.2041-173C= (n.2041-173C=)
c.3064-173C= (n.3064-173C=)
2g.189046080G>TCA538451421COL5A2c.3202-173C>A (n.3202-173C>A)
c.2041-173C>A (n.2041-173C>A)
c.3064-173C>A (n.3064-173C>A)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched