Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189045908C>A | CA349862959 | COL5A2 | c.3202-1G>T (n.3202-1G>T) c.2041-1G>T (n.2041-1G>T) c.3064-1G>T (n.3064-1G>T) | |
2 | g.189045908C>G | CA349862964 | COL5A2 | c.3202-1G>C (n.3202-1G>C) c.2041-1G>C (n.2041-1G>C) c.3064-1G>C (n.3064-1G>C) | |
2 | g.189045908C>T | CA349862968 | COL5A2 | c.3202-1G>A (n.3202-1G>A) c.2041-1G>A (n.2041-1G>A) c.3064-1G>A (n.3064-1G>A) | COSMIC |
2 | g.189045909T>A | CA349862991 | COL5A2 | c.3202-2A>T (n.3202-2A>T) c.2041-2A>T (n.2041-2A>T) c.3064-2A>T (n.3064-2A>T) | |
2 | g.189045909T>C | CA349862987 | COL5A2 | c.3202-2A>G (n.3202-2A>G) c.2041-2A>G (n.2041-2A>G) c.3064-2A>G (n.3064-2A>G) | |
2 | g.189045909T>G | CA349862984 | COL5A2 | c.3202-2A>C (n.3202-2A>C) c.2041-2A>C (n.2041-2A>C) c.3064-2A>C (n.3064-2A>C) | |
2 | g.189045910A>G | CA2577186265 | COL5A2 | c.3202-3T>C (n.3202-3T>C) c.2041-3T>C (n.2041-3T>C) c.3064-3T>C (n.3064-3T>C) | dbSNP |
2 | g.189045911dup | CA2753575471 | COL5A2 | c.3202-3dup (n.3202-3dup) c.2041-3dup (n.2041-3dup) c.3064-3dup (n.3064-3dup) | |
2 | g.189045911A= | CA1315418903 | COL5A2 | c.3202-4T= (n.3202-4T=) c.2041-4T= (n.2041-4T=) c.3064-4T= (n.3064-4T=) | |
2 | g.189045911A>G | CA762254504 | COL5A2 | c.3202-4T>C (n.3202-4T>C) c.2041-4T>C (n.2041-4T>C) c.3064-4T>C (n.3064-4T>C) | dbSNP |
2 | g.189045912C>A | CA2662317379 | COL5A2 | c.3202-5G>T (n.3202-5G>T) c.2041-5G>T (n.2041-5G>T) c.3064-5G>T (n.3064-5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045912C= | CA1315418905 | COL5A2 | c.3202-5G= (n.3202-5G=) c.2041-5G= (n.2041-5G=) c.3064-5G= (n.3064-5G=) | |
2 | g.189045912C>T | CA62590066 | COL5A2 | c.3202-5G>A (n.3202-5G>A) c.2041-5G>A (n.2041-5G>A) c.3064-5G>A (n.3064-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189045915G>A | CA2662317380 | COL5A2 | c.3202-8C>T (n.3202-8C>T) c.2041-8C>T (n.2041-8C>T) c.3064-8C>T (n.3064-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045915G>T | CA2662317381 | COL5A2 | c.3202-8C>A (n.3202-8C>A) c.2041-8C>A (n.2041-8C>A) c.3064-8C>A (n.3064-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045916A>G | CA2577186266 | COL5A2 | c.3202-9T>C (n.3202-9T>C) c.2041-9T>C (n.2041-9T>C) c.3064-9T>C (n.3064-9T>C) | |
2 | g.189045918T>A | CA762254509 | COL5A2 | c.3202-11A>T (n.3202-11A>T) c.2041-11A>T (n.2041-11A>T) c.3064-11A>T (n.3064-11A>T) | dbSNP |
2 | g.189045918T>C | CA2662317382 | COL5A2 | c.3202-11A>G (n.3202-11A>G) c.2041-11A>G (n.2041-11A>G) c.3064-11A>G (n.3064-11A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045918T= | CA1315418909 | COL5A2 | c.3202-11A= (n.3202-11A=) c.2041-11A= (n.2041-11A=) c.3064-11A= (n.3064-11A=) | |
2 | g.189045920A>G | CA2577186267 | COL5A2 | c.3202-13T>C (n.3202-13T>C) c.2041-13T>C (n.2041-13T>C) c.3064-13T>C (n.3064-13T>C) | |
2 | g.189045921C>A | CA2662317384 | COL5A2 | c.3202-14G>T (n.3202-14G>T) c.2041-14G>T (n.2041-14G>T) c.3064-14G>T (n.3064-14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045921C>T | CA2701312917 | COL5A2 | c.3202-14G>A (n.3202-14G>A) c.2041-14G>A (n.2041-14G>A) c.3064-14G>A (n.3064-14G>A) | dbSNP |
2 | g.189045922del | CA2662317383 | COL5A2 | c.3202-14del (n.3202-14del) c.2041-14del (n.2041-14del) c.3064-14del (n.3064-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.189045922C>A | CA62590067 | COL5A2 | c.3202-15G>T (n.3202-15G>T) c.2041-15G>T (n.2041-15G>T) c.3064-15G>T (n.3064-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189045922C= | CA1315418911 | COL5A2 | c.3202-15G= (n.3202-15G=) c.2041-15G= (n.2041-15G=) c.3064-15G= (n.3064-15G=) | |
2 | g.189045922C>T | CA2662317385 | COL5A2 | c.3202-15G>A (n.3202-15G>A) c.2041-15G>A (n.2041-15G>A) c.3064-15G>A (n.3064-15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045923A= | CA1315418913 | COL5A2 | c.3202-16T= (n.3202-16T=) c.2041-16T= (n.2041-16T=) c.3064-16T= (n.3064-16T=) | |
2 | g.189045923A>G | CA538451404 | COL5A2 | c.3202-16T>C (n.3202-16T>C) c.2041-16T>C (n.2041-16T>C) c.3064-16T>C (n.3064-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045925_189045927del | CA2662317386 | COL5A2 | c.3202-18_3202-16del (n.3202-18_3202-16del) c.2041-18_2041-16del (n.2041-18_2041-16del) c.3064-18_3064-16del (n.3064-18_3064-16del) | gnomAD v4 |
2 | g.189045924T>A | CA2662317387 | COL5A2 | c.3202-17A>T (n.3202-17A>T) c.2041-17A>T (n.2041-17A>T) c.3064-17A>T (n.3064-17A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045924T>C | CA2662317388 | COL5A2 | c.3202-17A>G (n.3202-17A>G) c.2041-17A>G (n.2041-17A>G) c.3064-17A>G (n.3064-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189045925G= | CA1315418915 | COL5A2 | c.3202-18C= (n.3202-18C=) c.2041-18C= (n.2041-18C=) c.3064-18C= (n.3064-18C=) | |
2 | g.189045925G>T | CA62590073 | COL5A2 | c.3202-18C>A (n.3202-18C>A) c.2041-18C>A (n.2041-18C>A) c.3064-18C>A (n.3064-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045927T>C | CA1040406659 | COL5A2 | c.3202-20A>G (n.3202-20A>G) c.2041-20A>G (n.2041-20A>G) c.3064-20A>G (n.3064-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045927T= | CA1315418916 | COL5A2 | c.3202-20A= (n.3202-20A=) c.2041-20A= (n.2041-20A=) c.3064-20A= (n.3064-20A=) | |
2 | g.189045929T>C | CA538451405 | COL5A2 | c.3202-22A>G (n.3202-22A>G) c.2041-22A>G (n.2041-22A>G) c.3064-22A>G (n.3064-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045929T= | CA1315418918 | COL5A2 | c.3202-22A= (n.3202-22A=) c.2041-22A= (n.2041-22A=) c.3064-22A= (n.3064-22A=) | |
2 | g.189045931A>G | CA2662317389 | COL5A2 | c.3202-24T>C (n.3202-24T>C) c.2041-24T>C (n.2041-24T>C) c.3064-24T>C (n.3064-24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189045932T>A | CA62590087 | COL5A2 | c.3202-25A>T (n.3202-25A>T) c.2041-25A>T (n.2041-25A>T) c.3064-25A>T (n.3064-25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045932T>C | CA2662317390 | COL5A2 | c.3202-25A>G (n.3202-25A>G) c.2041-25A>G (n.2041-25A>G) c.3064-25A>G (n.3064-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045932T= | CA1315418920 | COL5A2 | c.3202-25A= (n.3202-25A=) c.2041-25A= (n.2041-25A=) c.3064-25A= (n.3064-25A=) | |
2 | g.189045934T>C | CA2662317391 | COL5A2 | c.3202-27A>G (n.3202-27A>G) c.2041-27A>G (n.2041-27A>G) c.3064-27A>G (n.3064-27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045934T>G | CA538451406 | COL5A2 | c.3202-27A>C (n.3202-27A>C) c.2041-27A>C (n.2041-27A>C) c.3064-27A>C (n.3064-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045934T= | CA1315418922 | COL5A2 | c.3202-27A= (n.3202-27A=) c.2041-27A= (n.2041-27A=) c.3064-27A= (n.3064-27A=) | |
2 | g.189045937T>A | CA2701312969 | COL5A2 | c.3202-30A>T (n.3202-30A>T) c.2041-30A>T (n.2041-30A>T) c.3064-30A>T (n.3064-30A>T) | dbSNP |
2 | g.189045940C>A | CA538451408 | COL5A2 | c.3202-33G>T (n.3202-33G>T) c.2041-33G>T (n.2041-33G>T) c.3064-33G>T (n.3064-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045940C= | CA1315418924 | COL5A2 | c.3202-33G= (n.3202-33G=) c.2041-33G= (n.2041-33G=) c.3064-33G= (n.3064-33G=) | |
2 | g.189045940C>T | CA2022065 | COL5A2 | c.3202-33G>A (n.3202-33G>A) c.2041-33G>A (n.2041-33G>A) c.3064-33G>A (n.3064-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189045941A>G | CA2577186268 | COL5A2 | c.3202-34T>C (n.3202-34T>C) c.2041-34T>C (n.2041-34T>C) c.3064-34T>C (n.3064-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189045942T>C | CA2577186269 | COL5A2 | c.3202-35A>G (n.3202-35A>G) c.2041-35A>G (n.2041-35A>G) c.3064-35A>G (n.3064-35A>G) | |
2 | g.189045943T>C | CA2022066 | COL5A2 | c.3202-36A>G (n.3202-36A>G) c.2041-36A>G (n.2041-36A>G) c.3064-36A>G (n.3064-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045943T= | CA1315418926 | COL5A2 | c.3202-36A= (n.3202-36A=) c.2041-36A= (n.2041-36A=) c.3064-36A= (n.3064-36A=) | |
2 | g.189045945A= | CA1315418929 | COL5A2 | c.3202-38T= (n.3202-38T=) c.2041-38T= (n.2041-38T=) c.3064-38T= (n.3064-38T=) | |
2 | g.189045945A>G | CA1040406669 | COL5A2 | c.3202-38T>C (n.3202-38T>C) c.2041-38T>C (n.2041-38T>C) c.3064-38T>C (n.3064-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045946T>C | CA2662317392 | COL5A2 | c.3202-39A>G (n.3202-39A>G) c.2041-39A>G (n.2041-39A>G) c.3064-39A>G (n.3064-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045949T>A | CA2662317393 | COL5A2 | c.3202-42A>T (n.3202-42A>T) c.2041-42A>T (n.2041-42A>T) c.3064-42A>T (n.3064-42A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045949T>G | CA1315418931 | COL5A2 | c.3202-42A>C (n.3202-42A>C) c.2041-42A>C (n.2041-42A>C) c.3064-42A>C (n.3064-42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189045949T= | CA1315418930 | COL5A2 | c.3202-42A= (n.3202-42A=) c.2041-42A= (n.2041-42A=) c.3064-42A= (n.3064-42A=) | |
2 | g.189045953del | CA2753575472 | COL5A2 | c.3202-43del (n.3202-43del) c.2041-43del (n.2041-43del) c.3064-43del (n.3064-43del) | |
2 | g.189045951_189045954delinsAAAC | CA1315418933 | COL5A2 | c.3202-47_3202-44delinsGTTT (n.3202-47_3202-44delinsGTTT) c.2041-47_2041-44delinsGTTT (n.2041-47_2041-44delinsGTTT) c.3064-47_3064-44delinsGTTT (n.3064-47_3064-44delinsGTTT) | |
2 | g.189045957_189045959del | CA538451412 | COL5A2 | c.3202-47_3202-45del (n.3202-47_3202-45del) c.2041-47_2041-45del (n.2041-47_2041-45del) c.3064-47_3064-45del (n.3064-47_3064-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045953A>G | CA2577186270 | COL5A2 | c.3202-46T>C (n.3202-46T>C) c.2041-46T>C (n.2041-46T>C) c.3064-46T>C (n.3064-46T>C) | |
2 | g.189045954C= | CA1315418935 | COL5A2 | c.3202-47G= (n.3202-47G=) c.2041-47G= (n.2041-47G=) c.3064-47G= (n.3064-47G=) | |
2 | g.189045954C>T | CA538451414 | COL5A2 | c.3202-47G>A (n.3202-47G>A) c.2041-47G>A (n.2041-47G>A) c.3064-47G>A (n.3064-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189045959A= | CA1315418937 | COL5A2 | c.3202-52T= (n.3202-52T=) c.2041-52T= (n.2041-52T=) c.3064-52T= (n.3064-52T=) | |
2 | g.189045959A>C | CA2662317394 | COL5A2 | c.3202-52T>G (n.3202-52T>G) c.2041-52T>G (n.2041-52T>G) c.3064-52T>G (n.3064-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045959A>G | CA62590130 | COL5A2 | c.3202-52T>C (n.3202-52T>C) c.2041-52T>C (n.2041-52T>C) c.3064-52T>C (n.3064-52T>C) | dbSNP |
2 | g.189045960T>A | CA1315418940 | COL5A2 | c.3202-53A>T (n.3202-53A>T) c.2041-53A>T (n.2041-53A>T) c.3064-53A>T (n.3064-53A>T) | dbSNP |
2 | g.189045960T= | CA1315418939 | COL5A2 | c.3202-53A= (n.3202-53A=) c.2041-53A= (n.2041-53A=) c.3064-53A= (n.3064-53A=) | |
2 | g.189045962T>G | CA2662317395 | COL5A2 | c.3202-55A>C (n.3202-55A>C) c.2041-55A>C (n.2041-55A>C) c.3064-55A>C (n.3064-55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189045963T>A | CA2662317396 | COL5A2 | c.3202-56A>T (n.3202-56A>T) c.2041-56A>T (n.2041-56A>T) c.3064-56A>T (n.3064-56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045964C>A | CA2662317397 | COL5A2 | c.3202-57G>T (n.3202-57G>T) c.2041-57G>T (n.2041-57G>T) c.3064-57G>T (n.3064-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045964C= | CA1315418942 | COL5A2 | c.3202-57G= (n.3202-57G=) c.2041-57G= (n.2041-57G=) c.3064-57G= (n.3064-57G=) | |
2 | g.189045964C>T | CA62590142 | COL5A2 | c.3202-57G>A (n.3202-57G>A) c.2041-57G>A (n.2041-57G>A) c.3064-57G>A (n.3064-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045965C>T | CA2662317398 | COL5A2 | c.3202-58G>A (n.3202-58G>A) c.2041-58G>A (n.2041-58G>A) c.3064-58G>A (n.3064-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045967T>C | CA762254510 | COL5A2 | c.3202-60A>G (n.3202-60A>G) c.2041-60A>G (n.2041-60A>G) c.3064-60A>G (n.3064-60A>G) | dbSNP |
2 | g.189045967T= | CA1315418944 | COL5A2 | c.3202-60A= (n.3202-60A=) c.2041-60A= (n.2041-60A=) c.3064-60A= (n.3064-60A=) | |
2 | g.189045969T>C | CA62590147 | COL5A2 | c.3202-62A>G (n.3202-62A>G) c.2041-62A>G (n.2041-62A>G) c.3064-62A>G (n.3064-62A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045969T= | CA1315418946 | COL5A2 | c.3202-62A= (n.3202-62A=) c.2041-62A= (n.2041-62A=) c.3064-62A= (n.3064-62A=) | |
2 | g.189045970G>A | CA62590151 | COL5A2 | c.3202-63C>T (n.3202-63C>T) c.2041-63C>T (n.2041-63C>T) c.3064-63C>T (n.3064-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045970G= | CA1315418948 | COL5A2 | c.3202-63C= (n.3202-63C=) c.2041-63C= (n.2041-63C=) c.3064-63C= (n.3064-63C=) | |
2 | g.189045971T>C | CA2662317399 | COL5A2 | c.3202-64A>G (n.3202-64A>G) c.2041-64A>G (n.2041-64A>G) c.3064-64A>G (n.3064-64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045972T>C | CA62590153 | COL5A2 | c.3202-65A>G (n.3202-65A>G) c.2041-65A>G (n.2041-65A>G) c.3064-65A>G (n.3064-65A>G) | dbSNP |
2 | g.189045972T= | CA1315418952 | COL5A2 | c.3202-65A= (n.3202-65A=) c.2041-65A= (n.2041-65A=) c.3064-65A= (n.3064-65A=) | |
2 | g.189045973C>A | CA2662317400 | COL5A2 | c.3202-66G>T (n.3202-66G>T) c.2041-66G>T (n.2041-66G>T) c.3064-66G>T (n.3064-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045976_189045978del | CA2753575473 | COL5A2 | c.3202-70_3202-68del (n.3202-70_3202-68del) c.2041-70_2041-68del (n.2041-70_2041-68del) c.3064-70_3064-68del (n.3064-70_3064-68del) | |
2 | g.189045976G>A | CA2662317402 | COL5A2 | c.3202-69C>T (n.3202-69C>T) c.2041-69C>T (n.2041-69C>T) c.3064-69C>T (n.3064-69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045976G>C | CA2577186271 | COL5A2 | c.3202-69C>G (n.3202-69C>G) c.2041-69C>G (n.2041-69C>G) c.3064-69C>G (n.3064-69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045976G>T | CA2662317401 | COL5A2 | c.3202-69C>A (n.3202-69C>A) c.2041-69C>A (n.2041-69C>A) c.3064-69C>A (n.3064-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045979A>C | CA2662317403 | COL5A2 | c.3202-72T>G (n.3202-72T>G) c.2041-72T>G (n.2041-72T>G) c.3064-72T>G (n.3064-72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045980T>C | CA2662317404 | COL5A2 | c.3202-73A>G (n.3202-73A>G) c.2041-73A>G (n.2041-73A>G) c.3064-73A>G (n.3064-73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045981T>A | CA2662317405 | COL5A2 | c.3202-74A>T (n.3202-74A>T) c.2041-74A>T (n.2041-74A>T) c.3064-74A>T (n.3064-74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045981_189045996del | CA2753575474 | COL5A2 | c.3202-89_3202-74del (n.3202-89_3202-74del) c.2041-89_2041-74del (n.2041-89_2041-74del) c.3064-89_3064-74del (n.3064-89_3064-74del) | |
2 | g.189045984del | CA2577186272 | COL5A2 | c.3202-76del (n.3202-76del) c.2041-76del (n.2041-76del) c.3064-76del (n.3064-76del) | |
2 | g.189045986T>A | CA2662317406 | COL5A2 | c.3202-79A>T (n.3202-79A>T) c.2041-79A>T (n.2041-79A>T) c.3064-79A>T (n.3064-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045986T>C | CA62590155 | COL5A2 | c.3202-79A>G (n.3202-79A>G) c.2041-79A>G (n.2041-79A>G) c.3064-79A>G (n.3064-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045986T>G | CA2662317407 | COL5A2 | c.3202-79A>C (n.3202-79A>C) c.2041-79A>C (n.2041-79A>C) c.3064-79A>C (n.3064-79A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189045986T= | CA1315418955 | COL5A2 | c.3202-79A= (n.3202-79A=) c.2041-79A= (n.2041-79A=) c.3064-79A= (n.3064-79A=) | |
2 | g.189045987A>T | CA2662317408 | COL5A2 | c.3202-80T>A (n.3202-80T>A) c.2041-80T>A (n.2041-80T>A) c.3064-80T>A (n.3064-80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045988G>C | CA2577186273 | COL5A2 | c.3202-81C>G (n.3202-81C>G) c.2041-81C>G (n.2041-81C>G) c.3064-81C>G (n.3064-81C>G) | |
2 | g.189045988G>T | CA2577186274 | COL5A2 | c.3202-81C>A (n.3202-81C>A) c.2041-81C>A (n.2041-81C>A) c.3064-81C>A (n.3064-81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045991_189045993del | CA2662317409 | COL5A2 | c.3202-84_3202-82del (n.3202-84_3202-82del) c.2041-84_2041-82del (n.2041-84_2041-82del) c.3064-84_3064-82del (n.3064-84_3064-82del) | gnomAD v4 |
2 | g.189045990A>G | CA2662317410 | COL5A2 | c.3202-83T>C (n.3202-83T>C) c.2041-83T>C (n.2041-83T>C) c.3064-83T>C (n.3064-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189045992T>A | CA62590173 | COL5A2 | c.3202-85A>T (n.3202-85A>T) c.2041-85A>T (n.2041-85A>T) c.3064-85A>T (n.3064-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189045992T= | CA1315418959 | COL5A2 | c.3202-85A= (n.3202-85A=) c.2041-85A= (n.2041-85A=) c.3064-85A= (n.3064-85A=) | |
2 | g.189045994del | CA2662317411 | COL5A2 | c.3202-86del (n.3202-86del) c.2041-86del (n.2041-86del) c.3064-86del (n.3064-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.189045994A= | CA1315418961 | COL5A2 | c.3202-87T= (n.3202-87T=) c.2041-87T= (n.2041-87T=) c.3064-87T= (n.3064-87T=) | |
2 | g.189045994A>C | CA762254514 | COL5A2 | c.3202-87T>G (n.3202-87T>G) c.2041-87T>G (n.2041-87T>G) c.3064-87T>G (n.3064-87T>G) | dbSNP |
2 | g.189045994A>G | CA762254516 | COL5A2 | c.3202-87T>C (n.3202-87T>C) c.2041-87T>C (n.2041-87T>C) c.3064-87T>C (n.3064-87T>C) | dbSNP |
2 | g.189045994A>T | CA2662317412 | COL5A2 | c.3202-87T>A (n.3202-87T>A) c.2041-87T>A (n.2041-87T>A) c.3064-87T>A (n.3064-87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189045995T>A | CA2662317414 | COL5A2 | c.3202-88A>T (n.3202-88A>T) c.2041-88A>T (n.2041-88A>T) c.3064-88A>T (n.3064-88A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045995T>C | CA2662317413 | COL5A2 | c.3202-88A>G (n.3202-88A>G) c.2041-88A>G (n.2041-88A>G) c.3064-88A>G (n.3064-88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045997A= | CA1315418963 | COL5A2 | c.3202-90T= (n.3202-90T=) c.2041-90T= (n.2041-90T=) c.3064-90T= (n.3064-90T=) | |
2 | g.189045997A>C | CA2662317415 | COL5A2 | c.3202-90T>G (n.3202-90T>G) c.2041-90T>G (n.2041-90T>G) c.3064-90T>G (n.3064-90T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189045997A>T | CA1315418964 | COL5A2 | c.3202-90T>A (n.3202-90T>A) c.2041-90T>A (n.2041-90T>A) c.3064-90T>A (n.3064-90T>A) | dbSNP |
2 | g.189045998T>A | CA2662317417 | COL5A2 | c.3202-91A>T (n.3202-91A>T) c.2041-91A>T (n.2041-91A>T) c.3064-91A>T (n.3064-91A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189045998T>C | CA762254519 | COL5A2 | c.3202-91A>G (n.3202-91A>G) c.2041-91A>G (n.2041-91A>G) c.3064-91A>G (n.3064-91A>G) | dbSNP |
2 | g.189045998T= | CA1315418965 | COL5A2 | c.3202-91A= (n.3202-91A=) c.2041-91A= (n.2041-91A=) c.3064-91A= (n.3064-91A=) | |
2 | g.189045998_189046001del | CA2662317416 | COL5A2 | c.3202-94_3202-91del (n.3202-94_3202-91del) c.2041-94_2041-91del (n.2041-94_2041-91del) c.3064-94_3064-91del (n.3064-94_3064-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.189045999G>A | CA2577186276 | COL5A2 | c.3202-92C>T (n.3202-92C>T) c.2041-92C>T (n.2041-92C>T) c.3064-92C>T (n.3064-92C>T) | |
2 | g.189045999G>T | CA2662317418 | COL5A2 | c.3202-92C>A (n.3202-92C>A) c.2041-92C>A (n.2041-92C>A) c.3064-92C>A (n.3064-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189046001del | CA2577186275 | COL5A2 | c.3202-92del (n.3202-92del) c.2041-92del (n.2041-92del) c.3064-92del (n.3064-92del) | |
2 | g.189046000G>A | CA647366980 | COL5A2 | c.3202-93C>T (n.3202-93C>T) c.2041-93C>T (n.2041-93C>T) c.3064-93C>T (n.3064-93C>T) | COSMIC |
2 | g.189046000G>C | CA2662317419 | COL5A2 | c.3202-93C>G (n.3202-93C>G) c.2041-93C>G (n.2041-93C>G) c.3064-93C>G (n.3064-93C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189046000G>T | CA2662317420 | COL5A2 | c.3202-93C>A (n.3202-93C>A) c.2041-93C>A (n.2041-93C>A) c.3064-93C>A (n.3064-93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189046001G>A | CA1315418968 | COL5A2 | c.3202-94C>T (n.3202-94C>T) c.2041-94C>T (n.2041-94C>T) c.3064-94C>T (n.3064-94C>T) | dbSNP |
2 | g.189046001G= | CA1315418969 | COL5A2 | c.3202-94C= (n.3202-94C=) c.2041-94C= (n.2041-94C=) c.3064-94C= (n.3064-94C=) | |
2 | g.189046001G>T | CA2662317421 | COL5A2 | c.3202-94C>A (n.3202-94C>A) c.2041-94C>A (n.2041-94C>A) c.3064-94C>A (n.3064-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189046001_189046002delinsGA | CA1315418967 | COL5A2 | c.3202-95_3202-94delinsTC (n.3202-95_3202-94delinsTC) c.2041-95_2041-94delinsTC (n.2041-95_2041-94delinsTC) c.3064-95_3064-94delinsTC (n.3064-95_3064-94delinsTC) | |
2 | g.189046001_189046005del | CA2753575475 | COL5A2 | c.3202-98_3202-94del (n.3202-98_3202-94del) c.2041-98_2041-94del (n.2041-98_2041-94del) c.3064-98_3064-94del (n.3064-98_3064-94del) | |
2 | g.189046002A>G | CA2508944300 | COL5A2 | c.3202-95T>C (n.3202-95T>C) c.2041-95T>C (n.2041-95T>C) c.3064-95T>C (n.3064-95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189046007dup | CA762254525 | COL5A2 | c.3202-95dup (n.3202-95dup) c.2041-95dup (n.2041-95dup) c.3064-95dup (n.3064-95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189046004_189046007dup | CA2753575476 | COL5A2 | c.3202-98_3202-95dup (n.3202-98_3202-95dup) c.2041-98_2041-95dup (n.2041-98_2041-95dup) c.3064-98_3064-95dup (n.3064-98_3064-95dup) | |
2 | g.189046007del | CA538451415 | COL5A2 | c.3202-95del (n.3202-95del) c.2041-95del (n.2041-95del) c.3064-95del (n.3064-95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189046005A= | CA1315418972 | COL5A2 | c.3202-98T= (n.3202-98T=) c.2041-98T= (n.2041-98T=) c.3064-98T= (n.3064-98T=) | |
2 | g.189046005A>G | CA1315418973 | COL5A2 | c.3202-98T>C (n.3202-98T>C) c.2041-98T>C (n.2041-98T>C) c.3064-98T>C (n.3064-98T>C) | dbSNP |
2 | g.189046006A= | CA1315418975 | COL5A2 | c.3202-99T= (n.3202-99T=) c.2041-99T= (n.2041-99T=) c.3064-99T= (n.3064-99T=) | |
2 | g.189046006A>G | CA62590177 | COL5A2 | c.3202-99T>C (n.3202-99T>C) c.2041-99T>C (n.2041-99T>C) c.3064-99T>C (n.3064-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189046008T>C | CA2753575477 | COL5A2 | c.3202-101A>G (n.3202-101A>G) c.2041-101A>G (n.2041-101A>G) c.3064-101A>G (n.3064-101A>G) |