Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189045905A>CCA430321278COL5A2c.3204T>G (p.Gly1068=)
c.2043T>G (p.Gly681=)
c.3066T>G (p.Gly1022=)
2g.189045905A>GCA430321279COL5A2c.3204T>C (p.Gly1068=)
c.2043T>C (p.Gly681=)
c.3066T>C (p.Gly1022=)
2g.189045905A>TCA430321277COL5A2c.3204T>A (p.Gly1068=)
c.2043T>A (p.Gly681=)
c.3066T>A (p.Gly1022=)
2g.189045906C>ACA349862921COL5A2c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
 gnomAD v4
2g.189045906C=CA1315418897COL5A2c.3203G= (p.Gly1068=)
c.2042G= (p.Gly681=)
c.3065G= (p.Gly1022=)
2g.189045906C>GCA349862925COL5A2c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
2g.189045906C>TCA2022064COL5A2c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045907C>ACA349862948COL5A2c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
2g.189045907C=CA1315418901COL5A2c.3202G= (p.Gly1068=)
c.2041G= (p.Gly681=)
c.3064G= (p.Gly1022=)
2g.189045907C>GCA349862951COL5A2c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
2g.189045907C>TCA349862954COL5A2c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045908C>ACA349862959COL5A2c.3202-1G>T (n.3202-1G>T)
c.2041-1G>T (n.2041-1G>T)
c.3064-1G>T (n.3064-1G>T)
2g.189045908C>GCA349862964COL5A2c.3202-1G>C (n.3202-1G>C)
c.2041-1G>C (n.2041-1G>C)
c.3064-1G>C (n.3064-1G>C)
2g.189045908C>TCA349862968COL5A2c.3202-1G>A (n.3202-1G>A)
c.2041-1G>A (n.2041-1G>A)
c.3064-1G>A (n.3064-1G>A)
 COSMIC
2g.189045909T>ACA349862991COL5A2c.3202-2A>T (n.3202-2A>T)
c.2041-2A>T (n.2041-2A>T)
c.3064-2A>T (n.3064-2A>T)
2g.189045909T>CCA349862987COL5A2c.3202-2A>G (n.3202-2A>G)
c.2041-2A>G (n.2041-2A>G)
c.3064-2A>G (n.3064-2A>G)
2g.189045909T>GCA349862984COL5A2c.3202-2A>C (n.3202-2A>C)
c.2041-2A>C (n.2041-2A>C)
c.3064-2A>C (n.3064-2A>C)
2g.189045910A>GCA2577186265COL5A2c.3202-3T>C (n.3202-3T>C)
c.2041-3T>C (n.2041-3T>C)
c.3064-3T>C (n.3064-3T>C)
 dbSNP
2g.189045911dupCA2753575471COL5A2c.3202-3dup (n.3202-3dup)
c.2041-3dup (n.2041-3dup)
c.3064-3dup (n.3064-3dup)
2g.189045911A=CA1315418903COL5A2c.3202-4T= (n.3202-4T=)
c.2041-4T= (n.2041-4T=)
c.3064-4T= (n.3064-4T=)
2g.189045911A>GCA762254504COL5A2c.3202-4T>C (n.3202-4T>C)
c.2041-4T>C (n.2041-4T>C)
c.3064-4T>C (n.3064-4T>C)
 dbSNP
2g.189045912C>ACA2662317379COL5A2c.3202-5G>T (n.3202-5G>T)
c.2041-5G>T (n.2041-5G>T)
c.3064-5G>T (n.3064-5G>T)
 gnomAD v4
2g.189045912C=CA1315418905COL5A2c.3202-5G= (n.3202-5G=)
c.2041-5G= (n.2041-5G=)
c.3064-5G= (n.3064-5G=)
2g.189045912C>TCA62590066COL5A2c.3202-5G>A (n.3202-5G>A)
c.2041-5G>A (n.2041-5G>A)
c.3064-5G>A (n.3064-5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045915G>ACA2662317380COL5A2c.3202-8C>T (n.3202-8C>T)
c.2041-8C>T (n.2041-8C>T)
c.3064-8C>T (n.3064-8C>T)
 gnomAD v4
2g.189045915G>TCA2662317381COL5A2c.3202-8C>A (n.3202-8C>A)
c.2041-8C>A (n.2041-8C>A)
c.3064-8C>A (n.3064-8C>A)
 gnomAD v4
2g.189045916A>GCA2577186266COL5A2c.3202-9T>C (n.3202-9T>C)
c.2041-9T>C (n.2041-9T>C)
c.3064-9T>C (n.3064-9T>C)
2g.189045918T>ACA762254509COL5A2c.3202-11A>T (n.3202-11A>T)
c.2041-11A>T (n.2041-11A>T)
c.3064-11A>T (n.3064-11A>T)
 dbSNP
2g.189045918T>CCA2662317382COL5A2c.3202-11A>G (n.3202-11A>G)
c.2041-11A>G (n.2041-11A>G)
c.3064-11A>G (n.3064-11A>G)
 gnomAD v4
2g.189045918T=CA1315418909COL5A2c.3202-11A= (n.3202-11A=)
c.2041-11A= (n.2041-11A=)
c.3064-11A= (n.3064-11A=)
2g.189045920A>GCA2577186267COL5A2c.3202-13T>C (n.3202-13T>C)
c.2041-13T>C (n.2041-13T>C)
c.3064-13T>C (n.3064-13T>C)
2g.189045921C>ACA2662317384COL5A2c.3202-14G>T (n.3202-14G>T)
c.2041-14G>T (n.2041-14G>T)
c.3064-14G>T (n.3064-14G>T)
 gnomAD v4
2g.189045921C>TCA2701312917COL5A2c.3202-14G>A (n.3202-14G>A)
c.2041-14G>A (n.2041-14G>A)
c.3064-14G>A (n.3064-14G>A)
 dbSNP
2g.189045922delCA2662317383COL5A2c.3202-14del (n.3202-14del)
c.2041-14del (n.2041-14del)
c.3064-14del (n.3064-14del)
 gnomAD v4
2g.189045922C>ACA62590067COL5A2c.3202-15G>T (n.3202-15G>T)
c.2041-15G>T (n.2041-15G>T)
c.3064-15G>T (n.3064-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045922C=CA1315418911COL5A2c.3202-15G= (n.3202-15G=)
c.2041-15G= (n.2041-15G=)
c.3064-15G= (n.3064-15G=)
2g.189045922C>TCA2662317385COL5A2c.3202-15G>A (n.3202-15G>A)
c.2041-15G>A (n.2041-15G>A)
c.3064-15G>A (n.3064-15G>A)
 gnomAD v4
2g.189045923A=CA1315418913COL5A2c.3202-16T= (n.3202-16T=)
c.2041-16T= (n.2041-16T=)
c.3064-16T= (n.3064-16T=)
2g.189045923A>GCA538451404COL5A2c.3202-16T>C (n.3202-16T>C)
c.2041-16T>C (n.2041-16T>C)
c.3064-16T>C (n.3064-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045925_189045927delCA2662317386COL5A2c.3202-18_3202-16del (n.3202-18_3202-16del)
c.2041-18_2041-16del (n.2041-18_2041-16del)
c.3064-18_3064-16del (n.3064-18_3064-16del)
 gnomAD v4
2g.189045924T>ACA2662317387COL5A2c.3202-17A>T (n.3202-17A>T)
c.2041-17A>T (n.2041-17A>T)
c.3064-17A>T (n.3064-17A>T)
 gnomAD v4
2g.189045924T>CCA2662317388COL5A2c.3202-17A>G (n.3202-17A>G)
c.2041-17A>G (n.2041-17A>G)
c.3064-17A>G (n.3064-17A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189045925G=CA1315418915COL5A2c.3202-18C= (n.3202-18C=)
c.2041-18C= (n.2041-18C=)
c.3064-18C= (n.3064-18C=)
2g.189045925G>TCA62590073COL5A2c.3202-18C>A (n.3202-18C>A)
c.2041-18C>A (n.2041-18C>A)
c.3064-18C>A (n.3064-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045927T>CCA1040406659COL5A2c.3202-20A>G (n.3202-20A>G)
c.2041-20A>G (n.2041-20A>G)
c.3064-20A>G (n.3064-20A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045927T=CA1315418916COL5A2c.3202-20A= (n.3202-20A=)
c.2041-20A= (n.2041-20A=)
c.3064-20A= (n.3064-20A=)
2g.189045929T>CCA538451405COL5A2c.3202-22A>G (n.3202-22A>G)
c.2041-22A>G (n.2041-22A>G)
c.3064-22A>G (n.3064-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045929T=CA1315418918COL5A2c.3202-22A= (n.3202-22A=)
c.2041-22A= (n.2041-22A=)
c.3064-22A= (n.3064-22A=)
2g.189045931A>GCA2662317389COL5A2c.3202-24T>C (n.3202-24T>C)
c.2041-24T>C (n.2041-24T>C)
c.3064-24T>C (n.3064-24T>C)
 gnomAD v4
2g.189045932T>ACA62590087COL5A2c.3202-25A>T (n.3202-25A>T)
c.2041-25A>T (n.2041-25A>T)
c.3064-25A>T (n.3064-25A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045932T>CCA2662317390COL5A2c.3202-25A>G (n.3202-25A>G)
c.2041-25A>G (n.2041-25A>G)
c.3064-25A>G (n.3064-25A>G)
 gnomAD v4
2g.189045932T=CA1315418920COL5A2c.3202-25A= (n.3202-25A=)
c.2041-25A= (n.2041-25A=)
c.3064-25A= (n.3064-25A=)
2g.189045934T>CCA2662317391COL5A2c.3202-27A>G (n.3202-27A>G)
c.2041-27A>G (n.2041-27A>G)
c.3064-27A>G (n.3064-27A>G)
 gnomAD v4
2g.189045934T>GCA538451406COL5A2c.3202-27A>C (n.3202-27A>C)
c.2041-27A>C (n.2041-27A>C)
c.3064-27A>C (n.3064-27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045934T=CA1315418922COL5A2c.3202-27A= (n.3202-27A=)
c.2041-27A= (n.2041-27A=)
c.3064-27A= (n.3064-27A=)
2g.189045937T>ACA2701312969COL5A2c.3202-30A>T (n.3202-30A>T)
c.2041-30A>T (n.2041-30A>T)
c.3064-30A>T (n.3064-30A>T)
 dbSNP
2g.189045940C>ACA538451408COL5A2c.3202-33G>T (n.3202-33G>T)
c.2041-33G>T (n.2041-33G>T)
c.3064-33G>T (n.3064-33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045940C=CA1315418924COL5A2c.3202-33G= (n.3202-33G=)
c.2041-33G= (n.2041-33G=)
c.3064-33G= (n.3064-33G=)
2g.189045940C>TCA2022065COL5A2c.3202-33G>A (n.3202-33G>A)
c.2041-33G>A (n.2041-33G>A)
c.3064-33G>A (n.3064-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045941A>GCA2577186268COL5A2c.3202-34T>C (n.3202-34T>C)
c.2041-34T>C (n.2041-34T>C)
c.3064-34T>C (n.3064-34T>C)
 gnomAD v4
2g.189045942T>CCA2577186269COL5A2c.3202-35A>G (n.3202-35A>G)
c.2041-35A>G (n.2041-35A>G)
c.3064-35A>G (n.3064-35A>G)
2g.189045943T>CCA2022066COL5A2c.3202-36A>G (n.3202-36A>G)
c.2041-36A>G (n.2041-36A>G)
c.3064-36A>G (n.3064-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045943T=CA1315418926COL5A2c.3202-36A= (n.3202-36A=)
c.2041-36A= (n.2041-36A=)
c.3064-36A= (n.3064-36A=)
2g.189045945A=CA1315418929COL5A2c.3202-38T= (n.3202-38T=)
c.2041-38T= (n.2041-38T=)
c.3064-38T= (n.3064-38T=)
2g.189045945A>GCA1040406669COL5A2c.3202-38T>C (n.3202-38T>C)
c.2041-38T>C (n.2041-38T>C)
c.3064-38T>C (n.3064-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045946T>CCA2662317392COL5A2c.3202-39A>G (n.3202-39A>G)
c.2041-39A>G (n.2041-39A>G)
c.3064-39A>G (n.3064-39A>G)
 gnomAD v4
2g.189045949T>ACA2662317393COL5A2c.3202-42A>T (n.3202-42A>T)
c.2041-42A>T (n.2041-42A>T)
c.3064-42A>T (n.3064-42A>T)
 gnomAD v4
2g.189045949T>GCA1315418931COL5A2c.3202-42A>C (n.3202-42A>C)
c.2041-42A>C (n.2041-42A>C)
c.3064-42A>C (n.3064-42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045949T=CA1315418930COL5A2c.3202-42A= (n.3202-42A=)
c.2041-42A= (n.2041-42A=)
c.3064-42A= (n.3064-42A=)
2g.189045953delCA2753575472COL5A2c.3202-43del (n.3202-43del)
c.2041-43del (n.2041-43del)
c.3064-43del (n.3064-43del)
2g.189045951_189045954delinsAAACCA1315418933COL5A2c.3202-47_3202-44delinsGTTT (n.3202-47_3202-44delinsGTTT)
c.2041-47_2041-44delinsGTTT (n.2041-47_2041-44delinsGTTT)
c.3064-47_3064-44delinsGTTT (n.3064-47_3064-44delinsGTTT)
2g.189045957_189045959delCA538451412COL5A2c.3202-47_3202-45del (n.3202-47_3202-45del)
c.2041-47_2041-45del (n.2041-47_2041-45del)
c.3064-47_3064-45del (n.3064-47_3064-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045953A>GCA2577186270COL5A2c.3202-46T>C (n.3202-46T>C)
c.2041-46T>C (n.2041-46T>C)
c.3064-46T>C (n.3064-46T>C)
2g.189045954C=CA1315418935COL5A2c.3202-47G= (n.3202-47G=)
c.2041-47G= (n.2041-47G=)
c.3064-47G= (n.3064-47G=)
2g.189045954C>TCA538451414COL5A2c.3202-47G>A (n.3202-47G>A)
c.2041-47G>A (n.2041-47G>A)
c.3064-47G>A (n.3064-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045959A=CA1315418937COL5A2c.3202-52T= (n.3202-52T=)
c.2041-52T= (n.2041-52T=)
c.3064-52T= (n.3064-52T=)
2g.189045959A>CCA2662317394COL5A2c.3202-52T>G (n.3202-52T>G)
c.2041-52T>G (n.2041-52T>G)
c.3064-52T>G (n.3064-52T>G)
 gnomAD v4
2g.189045959A>GCA62590130COL5A2c.3202-52T>C (n.3202-52T>C)
c.2041-52T>C (n.2041-52T>C)
c.3064-52T>C (n.3064-52T>C)
 dbSNP
2g.189045960T>ACA1315418940COL5A2c.3202-53A>T (n.3202-53A>T)
c.2041-53A>T (n.2041-53A>T)
c.3064-53A>T (n.3064-53A>T)
 dbSNP
2g.189045960T=CA1315418939COL5A2c.3202-53A= (n.3202-53A=)
c.2041-53A= (n.2041-53A=)
c.3064-53A= (n.3064-53A=)
2g.189045962T>GCA2662317395COL5A2c.3202-55A>C (n.3202-55A>C)
c.2041-55A>C (n.2041-55A>C)
c.3064-55A>C (n.3064-55A>C)
 gnomAD v4
2g.189045963T>ACA2662317396COL5A2c.3202-56A>T (n.3202-56A>T)
c.2041-56A>T (n.2041-56A>T)
c.3064-56A>T (n.3064-56A>T)
 gnomAD v4
2g.189045964C>ACA2662317397COL5A2c.3202-57G>T (n.3202-57G>T)
c.2041-57G>T (n.2041-57G>T)
c.3064-57G>T (n.3064-57G>T)
 gnomAD v4
2g.189045964C=CA1315418942COL5A2c.3202-57G= (n.3202-57G=)
c.2041-57G= (n.2041-57G=)
c.3064-57G= (n.3064-57G=)
2g.189045964C>TCA62590142COL5A2c.3202-57G>A (n.3202-57G>A)
c.2041-57G>A (n.2041-57G>A)
c.3064-57G>A (n.3064-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045965C>TCA2662317398COL5A2c.3202-58G>A (n.3202-58G>A)
c.2041-58G>A (n.2041-58G>A)
c.3064-58G>A (n.3064-58G>A)
 gnomAD v4
2g.189045967T>CCA762254510COL5A2c.3202-60A>G (n.3202-60A>G)
c.2041-60A>G (n.2041-60A>G)
c.3064-60A>G (n.3064-60A>G)
 dbSNP
2g.189045967T=CA1315418944COL5A2c.3202-60A= (n.3202-60A=)
c.2041-60A= (n.2041-60A=)
c.3064-60A= (n.3064-60A=)
2g.189045969T>CCA62590147COL5A2c.3202-62A>G (n.3202-62A>G)
c.2041-62A>G (n.2041-62A>G)
c.3064-62A>G (n.3064-62A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045969T=CA1315418946COL5A2c.3202-62A= (n.3202-62A=)
c.2041-62A= (n.2041-62A=)
c.3064-62A= (n.3064-62A=)
2g.189045970G>ACA62590151COL5A2c.3202-63C>T (n.3202-63C>T)
c.2041-63C>T (n.2041-63C>T)
c.3064-63C>T (n.3064-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045970G=CA1315418948COL5A2c.3202-63C= (n.3202-63C=)
c.2041-63C= (n.2041-63C=)
c.3064-63C= (n.3064-63C=)
2g.189045971T>CCA2662317399COL5A2c.3202-64A>G (n.3202-64A>G)
c.2041-64A>G (n.2041-64A>G)
c.3064-64A>G (n.3064-64A>G)
 gnomAD v4
2g.189045972T>CCA62590153COL5A2c.3202-65A>G (n.3202-65A>G)
c.2041-65A>G (n.2041-65A>G)
c.3064-65A>G (n.3064-65A>G)
 dbSNP
2g.189045972T=CA1315418952COL5A2c.3202-65A= (n.3202-65A=)
c.2041-65A= (n.2041-65A=)
c.3064-65A= (n.3064-65A=)
2g.189045973C>ACA2662317400COL5A2c.3202-66G>T (n.3202-66G>T)
c.2041-66G>T (n.2041-66G>T)
c.3064-66G>T (n.3064-66G>T)
 gnomAD v4
2g.189045976_189045978delCA2753575473COL5A2c.3202-70_3202-68del (n.3202-70_3202-68del)
c.2041-70_2041-68del (n.2041-70_2041-68del)
c.3064-70_3064-68del (n.3064-70_3064-68del)
2g.189045976G>ACA2662317402COL5A2c.3202-69C>T (n.3202-69C>T)
c.2041-69C>T (n.2041-69C>T)
c.3064-69C>T (n.3064-69C>T)
 gnomAD v4
2g.189045976G>CCA2577186271COL5A2c.3202-69C>G (n.3202-69C>G)
c.2041-69C>G (n.2041-69C>G)
c.3064-69C>G (n.3064-69C>G)
 gnomAD v4
2g.189045976G>TCA2662317401COL5A2c.3202-69C>A (n.3202-69C>A)
c.2041-69C>A (n.2041-69C>A)
c.3064-69C>A (n.3064-69C>A)
 gnomAD v4
2g.189045979A>CCA2662317403COL5A2c.3202-72T>G (n.3202-72T>G)
c.2041-72T>G (n.2041-72T>G)
c.3064-72T>G (n.3064-72T>G)
 gnomAD v4
2g.189045980T>CCA2662317404COL5A2c.3202-73A>G (n.3202-73A>G)
c.2041-73A>G (n.2041-73A>G)
c.3064-73A>G (n.3064-73A>G)
 gnomAD v4
2g.189045981T>ACA2662317405COL5A2c.3202-74A>T (n.3202-74A>T)
c.2041-74A>T (n.2041-74A>T)
c.3064-74A>T (n.3064-74A>T)
 gnomAD v4
2g.189045981_189045996delCA2753575474COL5A2c.3202-89_3202-74del (n.3202-89_3202-74del)
c.2041-89_2041-74del (n.2041-89_2041-74del)
c.3064-89_3064-74del (n.3064-89_3064-74del)
2g.189045984delCA2577186272COL5A2c.3202-76del (n.3202-76del)
c.2041-76del (n.2041-76del)
c.3064-76del (n.3064-76del)
2g.189045986T>ACA2662317406COL5A2c.3202-79A>T (n.3202-79A>T)
c.2041-79A>T (n.2041-79A>T)
c.3064-79A>T (n.3064-79A>T)
 gnomAD v4
2g.189045986T>CCA62590155COL5A2c.3202-79A>G (n.3202-79A>G)
c.2041-79A>G (n.2041-79A>G)
c.3064-79A>G (n.3064-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045986T>GCA2662317407COL5A2c.3202-79A>C (n.3202-79A>C)
c.2041-79A>C (n.2041-79A>C)
c.3064-79A>C (n.3064-79A>C)
 gnomAD v4
2g.189045986T=CA1315418955COL5A2c.3202-79A= (n.3202-79A=)
c.2041-79A= (n.2041-79A=)
c.3064-79A= (n.3064-79A=)
2g.189045987A>TCA2662317408COL5A2c.3202-80T>A (n.3202-80T>A)
c.2041-80T>A (n.2041-80T>A)
c.3064-80T>A (n.3064-80T>A)
 gnomAD v4
2g.189045988G>CCA2577186273COL5A2c.3202-81C>G (n.3202-81C>G)
c.2041-81C>G (n.2041-81C>G)
c.3064-81C>G (n.3064-81C>G)
2g.189045988G>TCA2577186274COL5A2c.3202-81C>A (n.3202-81C>A)
c.2041-81C>A (n.2041-81C>A)
c.3064-81C>A (n.3064-81C>A)
 gnomAD v4
2g.189045991_189045993delCA2662317409COL5A2c.3202-84_3202-82del (n.3202-84_3202-82del)
c.2041-84_2041-82del (n.2041-84_2041-82del)
c.3064-84_3064-82del (n.3064-84_3064-82del)
 gnomAD v4
2g.189045990A>GCA2662317410COL5A2c.3202-83T>C (n.3202-83T>C)
c.2041-83T>C (n.2041-83T>C)
c.3064-83T>C (n.3064-83T>C)
 gnomAD v4
2g.189045992T>ACA62590173COL5A2c.3202-85A>T (n.3202-85A>T)
c.2041-85A>T (n.2041-85A>T)
c.3064-85A>T (n.3064-85A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045992T=CA1315418959COL5A2c.3202-85A= (n.3202-85A=)
c.2041-85A= (n.2041-85A=)
c.3064-85A= (n.3064-85A=)
2g.189045994delCA2662317411COL5A2c.3202-86del (n.3202-86del)
c.2041-86del (n.2041-86del)
c.3064-86del (n.3064-86del)
 gnomAD v4
2g.189045994A=CA1315418961COL5A2c.3202-87T= (n.3202-87T=)
c.2041-87T= (n.2041-87T=)
c.3064-87T= (n.3064-87T=)
2g.189045994A>CCA762254514COL5A2c.3202-87T>G (n.3202-87T>G)
c.2041-87T>G (n.2041-87T>G)
c.3064-87T>G (n.3064-87T>G)
 dbSNP
2g.189045994A>GCA762254516COL5A2c.3202-87T>C (n.3202-87T>C)
c.2041-87T>C (n.2041-87T>C)
c.3064-87T>C (n.3064-87T>C)
 dbSNP
2g.189045994A>TCA2662317412COL5A2c.3202-87T>A (n.3202-87T>A)
c.2041-87T>A (n.2041-87T>A)
c.3064-87T>A (n.3064-87T>A)
 gnomAD v4
2g.189045995T>ACA2662317414COL5A2c.3202-88A>T (n.3202-88A>T)
c.2041-88A>T (n.2041-88A>T)
c.3064-88A>T (n.3064-88A>T)
 gnomAD v4
2g.189045995T>CCA2662317413COL5A2c.3202-88A>G (n.3202-88A>G)
c.2041-88A>G (n.2041-88A>G)
c.3064-88A>G (n.3064-88A>G)
 gnomAD v4
2g.189045997A=CA1315418963COL5A2c.3202-90T= (n.3202-90T=)
c.2041-90T= (n.2041-90T=)
c.3064-90T= (n.3064-90T=)
2g.189045997A>CCA2662317415COL5A2c.3202-90T>G (n.3202-90T>G)
c.2041-90T>G (n.2041-90T>G)
c.3064-90T>G (n.3064-90T>G)
 gnomAD v4
2g.189045997A>TCA1315418964COL5A2c.3202-90T>A (n.3202-90T>A)
c.2041-90T>A (n.2041-90T>A)
c.3064-90T>A (n.3064-90T>A)
 dbSNP
2g.189045998T>ACA2662317417COL5A2c.3202-91A>T (n.3202-91A>T)
c.2041-91A>T (n.2041-91A>T)
c.3064-91A>T (n.3064-91A>T)
 gnomAD v4
2g.189045998T>CCA762254519COL5A2c.3202-91A>G (n.3202-91A>G)
c.2041-91A>G (n.2041-91A>G)
c.3064-91A>G (n.3064-91A>G)
 dbSNP
2g.189045998T=CA1315418965COL5A2c.3202-91A= (n.3202-91A=)
c.2041-91A= (n.2041-91A=)
c.3064-91A= (n.3064-91A=)
2g.189045998_189046001delCA2662317416COL5A2c.3202-94_3202-91del (n.3202-94_3202-91del)
c.2041-94_2041-91del (n.2041-94_2041-91del)
c.3064-94_3064-91del (n.3064-94_3064-91del)
 gnomAD v4
2g.189045999G>ACA2577186276COL5A2c.3202-92C>T (n.3202-92C>T)
c.2041-92C>T (n.2041-92C>T)
c.3064-92C>T (n.3064-92C>T)
2g.189045999G>TCA2662317418COL5A2c.3202-92C>A (n.3202-92C>A)
c.2041-92C>A (n.2041-92C>A)
c.3064-92C>A (n.3064-92C>A)
 gnomAD v4
2g.189046001delCA2577186275COL5A2c.3202-92del (n.3202-92del)
c.2041-92del (n.2041-92del)
c.3064-92del (n.3064-92del)
2g.189046000G>ACA647366980COL5A2c.3202-93C>T (n.3202-93C>T)
c.2041-93C>T (n.2041-93C>T)
c.3064-93C>T (n.3064-93C>T)
 COSMIC
2g.189046000G>CCA2662317419COL5A2c.3202-93C>G (n.3202-93C>G)
c.2041-93C>G (n.2041-93C>G)
c.3064-93C>G (n.3064-93C>G)
 gnomAD v4
2g.189046000G>TCA2662317420COL5A2c.3202-93C>A (n.3202-93C>A)
c.2041-93C>A (n.2041-93C>A)
c.3064-93C>A (n.3064-93C>A)
 gnomAD v4
2g.189046001G>ACA1315418968COL5A2c.3202-94C>T (n.3202-94C>T)
c.2041-94C>T (n.2041-94C>T)
c.3064-94C>T (n.3064-94C>T)
 dbSNP
2g.189046001G=CA1315418969COL5A2c.3202-94C= (n.3202-94C=)
c.2041-94C= (n.2041-94C=)
c.3064-94C= (n.3064-94C=)
2g.189046001G>TCA2662317421COL5A2c.3202-94C>A (n.3202-94C>A)
c.2041-94C>A (n.2041-94C>A)
c.3064-94C>A (n.3064-94C>A)
 gnomAD v4
2g.189046001_189046002delinsGACA1315418967COL5A2c.3202-95_3202-94delinsTC (n.3202-95_3202-94delinsTC)
c.2041-95_2041-94delinsTC (n.2041-95_2041-94delinsTC)
c.3064-95_3064-94delinsTC (n.3064-95_3064-94delinsTC)
2g.189046001_189046005delCA2753575475COL5A2c.3202-98_3202-94del (n.3202-98_3202-94del)
c.2041-98_2041-94del (n.2041-98_2041-94del)
c.3064-98_3064-94del (n.3064-98_3064-94del)
2g.189046002A>GCA2508944300COL5A2c.3202-95T>C (n.3202-95T>C)
c.2041-95T>C (n.2041-95T>C)
c.3064-95T>C (n.3064-95T>C)
 gnomAD v4
2g.189046007dupCA762254525COL5A2c.3202-95dup (n.3202-95dup)
c.2041-95dup (n.2041-95dup)
c.3064-95dup (n.3064-95dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189046004_189046007dupCA2753575476COL5A2c.3202-98_3202-95dup (n.3202-98_3202-95dup)
c.2041-98_2041-95dup (n.2041-98_2041-95dup)
c.3064-98_3064-95dup (n.3064-98_3064-95dup)
2g.189046007delCA538451415COL5A2c.3202-95del (n.3202-95del)
c.2041-95del (n.2041-95del)
c.3064-95del (n.3064-95del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189046005A=CA1315418972COL5A2c.3202-98T= (n.3202-98T=)
c.2041-98T= (n.2041-98T=)
c.3064-98T= (n.3064-98T=)
2g.189046005A>GCA1315418973COL5A2c.3202-98T>C (n.3202-98T>C)
c.2041-98T>C (n.2041-98T>C)
c.3064-98T>C (n.3064-98T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched