Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.18902315_18902316delinsAG | CA1156891868 | ALDH4A1 | c.62+146_62+147delinsCT (n.62+146_62+147delinsCT) c.911+6223_911+6224delinsCT n.119+146_119+147delinsCT | |
1 | g.18902316G>A | CA728948573 | ALDH4A1 | c.62+146C>T (n.62+146C>T) c.911+6223C>T n.119+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902316G= | CA1156891869 | ALDH4A1 | c.62+146C= (n.62+146C=) c.911+6223C= n.119+146C= | |
1 | g.18902316G>T | CA2643743994 | ALDH4A1 | c.62+146C>A (n.62+146C>A) c.911+6223C>A n.119+146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902319del | CA521489115 | ALDH4A1 | c.62+146del (n.62+146del) c.911+6223del n.119+146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902320_18902359del | CA2643743993 | ALDH4A1 | c.62+107_62+146del (n.62+107_62+146del) c.911+6184_911+6223del n.119+107_119+146del | gnomAD v4 |
1 | g.18902317G>A | CA2643743996 | ALDH4A1 | c.62+145C>T (n.62+145C>T) c.911+6222C>T n.119+145C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902317G>T | CA2565380684 | ALDH4A1 | c.62+145C>A (n.62+145C>A) c.911+6222C>A n.119+145C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902322_18902372del | CA2643743995 | ALDH4A1 | c.62+95_62+145del (n.62+95_62+145del) c.911+6172_911+6222del n.119+95_119+145del | gnomAD v4 |
1 | g.18902318G>A | CA1156891871 | ALDH4A1 | c.62+144C>T (n.62+144C>T) c.911+6221C>T n.119+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902318G>C | CA1156891872 | ALDH4A1 | c.62+144C>G (n.62+144C>G) c.911+6221C>G n.119+144C>G | dbSNP |
1 | g.18902318G= | CA1156891870 | ALDH4A1 | c.62+144C= (n.62+144C=) c.911+6221C= n.119+144C= | |
1 | g.18902318G>T | CA2643743998 | ALDH4A1 | c.62+144C>A (n.62+144C>A) c.911+6221C>A n.119+144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902319G>A | CA2643743999 | ALDH4A1 | c.62+143C>T (n.62+143C>T) c.911+6220C>T n.119+143C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902319G>T | CA2643744001 | ALDH4A1 | c.62+143C>A (n.62+143C>A) c.911+6220C>A n.119+143C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902320A>G | CA2643744002 | ALDH4A1 | c.62+142T>C (n.62+142T>C) c.911+6219T>C n.119+142T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902320A>T | CA2643744003 | ALDH4A1 | c.62+142T>A (n.62+142T>A) c.911+6219T>A n.119+142T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902321G>A | CA2643744004 | ALDH4A1 | c.62+141C>T (n.62+141C>T) c.911+6218C>T n.119+141C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902321G>C | CA2643744005 | ALDH4A1 | c.62+141C>G (n.62+141C>G) c.911+6218C>G n.119+141C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902321G>T | CA2643744006 | ALDH4A1 | c.62+141C>A (n.62+141C>A) c.911+6218C>A n.119+141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902322C>A | CA2643744009 | ALDH4A1 | c.62+140G>T (n.62+140G>T) c.911+6217G>T n.119+140G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902322C>T | CA2643744010 | ALDH4A1 | c.62+140G>A (n.62+140G>A) c.911+6217G>A n.119+140G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902325dup | CA2643744007 | ALDH4A1 | c.62+140dup (n.62+140dup) c.911+6217dup n.119+140dup | gnomAD v4 |
1 | g.18902325del | CA2643744008 | ALDH4A1 | c.62+140del (n.62+140del) c.911+6217del n.119+140del | gnomAD v4 |
1 | g.18902323C>A | CA2643744012 | ALDH4A1 | c.62+139G>T (n.62+139G>T) c.911+6216G>T n.119+139G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902323C= | CA1156891873 | ALDH4A1 | c.62+139G= (n.62+139G=) c.911+6216G= n.119+139G= | |
1 | g.18902323C>T | CA1156891874 | ALDH4A1 | c.62+139G>A (n.62+139G>A) c.911+6216G>A n.119+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902324C>A | CA2643744015 | ALDH4A1 | c.62+138G>T (n.62+138G>T) c.911+6215G>T n.119+138G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902324C= | CA1156891875 | ALDH4A1 | c.62+138G= (n.62+138G=) c.911+6215G= n.119+138G= | |
1 | g.18902324C>T | CA728948574 | ALDH4A1 | c.62+138G>A (n.62+138G>A) c.911+6215G>A n.119+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902325C>A | CA2643744018 | ALDH4A1 | c.62+137G>T (n.62+137G>T) c.911+6214G>T n.119+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902325C>G | CA2742690452 | ALDH4A1 | c.62+137G>C (n.62+137G>C) c.911+6214G>C n.119+137G>C | |
1 | g.18902325C>T | CA2643744019 | ALDH4A1 | c.62+137G>A (n.62+137G>A) c.911+6214G>A n.119+137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902325_18902326delinsCT | CA1156891876 | ALDH4A1 | c.62+136_62+137delinsAG (n.62+136_62+137delinsAG) c.911+6213_911+6214delinsAG n.119+136_119+137delinsAG | |
1 | g.18902326del | CA1156891877 | ALDH4A1 | c.62+136del (n.62+136del) c.911+6213del n.119+136del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902326T>C | CA728948575 | ALDH4A1 | c.62+136A>G (n.62+136A>G) c.911+6213A>G n.119+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902326T= | CA1156891878 | ALDH4A1 | c.62+136A= (n.62+136A=) c.911+6213A= n.119+136A= | |
1 | g.18902327del | CA2643744022 | ALDH4A1 | c.62+135del (n.62+135del) c.911+6212del n.119+135del | gnomAD v4 |
1 | g.18902327G>A | CA1156891880 | ALDH4A1 | c.62+135C>T (n.62+135C>T) c.911+6212C>T n.119+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902327G= | CA1156891879 | ALDH4A1 | c.62+135C= (n.62+135C=) c.911+6212C= n.119+135C= | |
1 | g.18902327G>T | CA2643744025 | ALDH4A1 | c.62+135C>A (n.62+135C>A) c.911+6212C>A n.119+135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902328_18902329del | CA2643744023 | ALDH4A1 | c.62+134_62+135del (n.62+134_62+135del) c.911+6211_911+6212del n.119+134_119+135del | gnomAD v4 |
1 | g.18902328A>G | CA2643744028 | ALDH4A1 | c.62+134T>C (n.62+134T>C) c.911+6211T>C n.119+134T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902328A>T | CA2643744029 | ALDH4A1 | c.62+134T>A (n.62+134T>A) c.911+6211T>A n.119+134T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902329G>A | CA18792624 | ALDH4A1 | c.62+133C>T (n.62+133C>T) c.911+6210C>T n.119+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902329G= | CA1148410935 | ALDH4A1 | c.62+133C= (n.62+133C=) c.911+6210C= n.119+133C= | |
1 | g.18902329G>T | CA2643744031 | ALDH4A1 | c.62+133C>A (n.62+133C>A) c.911+6210C>A n.119+133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902330G>A | CA18792634 | ALDH4A1 | c.62+132C>T (n.62+132C>T) c.911+6209C>T n.119+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902330G= | CA1156891881 | ALDH4A1 | c.62+132C= (n.62+132C=) c.911+6209C= n.119+132C= | |
1 | g.18902330G>T | CA2643744033 | ALDH4A1 | c.62+132C>A (n.62+132C>A) c.911+6209C>A n.119+132C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902331A>G | CA2643744034 | ALDH4A1 | c.62+131T>C (n.62+131T>C) c.911+6208T>C n.119+131T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902332A>G | CA2643744035 | ALDH4A1 | c.62+130T>C (n.62+130T>C) c.911+6207T>C n.119+130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902333C>A | CA2643744037 | ALDH4A1 | c.62+129G>T (n.62+129G>T) c.911+6206G>T n.119+129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902333C= | CA1156891882 | ALDH4A1 | c.62+129G= (n.62+129G=) c.911+6206G= n.119+129G= | |
1 | g.18902333C>G | CA2643744039 | ALDH4A1 | c.62+129G>C (n.62+129G>C) c.911+6206G>C n.119+129G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902333C>T | CA728948578 | ALDH4A1 | c.62+129G>A (n.62+129G>A) c.911+6206G>A n.119+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902334C>A | CA2643744042 | ALDH4A1 | c.62+128G>T (n.62+128G>T) c.911+6205G>T n.119+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902335C>A | CA2643744044 | ALDH4A1 | c.62+127G>T (n.62+127G>T) c.911+6204G>T n.119+127G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902335C>T | CA2643744046 | ALDH4A1 | c.62+127G>A (n.62+127G>A) c.911+6204G>A n.119+127G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902336G>A | CA18792650 | ALDH4A1 | c.62+126C>T (n.62+126C>T) c.911+6203C>T n.119+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902336G>C | CA2643744048 | ALDH4A1 | c.62+126C>G (n.62+126C>G) c.911+6203C>G n.119+126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902336G= | CA1156891883 | ALDH4A1 | c.62+126C= (n.62+126C=) c.911+6203C= n.119+126C= | |
1 | g.18902336G>T | CA2643744050 | ALDH4A1 | c.62+126C>A (n.62+126C>A) c.911+6203C>A n.119+126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902337G>A | CA2643744053 | ALDH4A1 | c.62+125C>T (n.62+125C>T) c.911+6202C>T n.119+125C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902337G>C | CA728948582 | ALDH4A1 | c.62+125C>G (n.62+125C>G) c.911+6202C>G n.119+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902337G= | CA1156891884 | ALDH4A1 | c.62+125C= (n.62+125C=) c.911+6202C= n.119+125C= | |
1 | g.18902337G>T | CA2643744056 | ALDH4A1 | c.62+125C>A (n.62+125C>A) c.911+6202C>A n.119+125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902338C>A | CA2643744059 | ALDH4A1 | c.62+124G>T (n.62+124G>T) c.911+6201G>T n.119+124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902338C= | CA1156891885 | ALDH4A1 | c.62+124G= (n.62+124G=) c.911+6201G= n.119+124G= | |
1 | g.18902338C>T | CA999238793 | ALDH4A1 | c.62+124G>A (n.62+124G>A) c.911+6201G>A n.119+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902339G>A | CA2643744064 | ALDH4A1 | c.62+123C>T (n.62+123C>T) c.911+6200C>T n.119+123C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902339G>C | CA2643744063 | ALDH4A1 | c.62+123C>G (n.62+123C>G) c.911+6200C>G n.119+123C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902339G>T | CA2643744062 | ALDH4A1 | c.62+123C>A (n.62+123C>A) c.911+6200C>A n.119+123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902340T>C | CA2643744065 | ALDH4A1 | c.62+122A>G (n.62+122A>G) c.911+6199A>G n.119+122A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902341T>C | CA2643744066 | ALDH4A1 | c.62+121A>G (n.62+121A>G) c.911+6198A>G n.119+121A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902342del | CA2643744067 | ALDH4A1 | c.62+120del (n.62+120del) c.911+6197del n.119+120del | gnomAD v4 |
1 | g.18902342G>A | CA2643744068 | ALDH4A1 | c.62+120C>T (n.62+120C>T) c.911+6197C>T n.119+120C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902342G= | CA1156891886 | ALDH4A1 | c.62+120C= (n.62+120C=) c.911+6197C= n.119+120C= | |
1 | g.18902342G>T | CA728948583 | ALDH4A1 | c.62+120C>A (n.62+120C>A) c.911+6197C>A n.119+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902343A>G | CA2643744069 | ALDH4A1 | c.62+119T>C (n.62+119T>C) c.911+6196T>C n.119+119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902344C>A | CA2643744070 | ALDH4A1 | c.62+118G>T (n.62+118G>T) c.911+6195G>T n.119+118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902344C= | CA1156891887 | ALDH4A1 | c.62+118G= (n.62+118G=) c.911+6195G= n.119+118G= | |
1 | g.18902344C>G | CA1156891888 | ALDH4A1 | c.62+118G>C (n.62+118G>C) c.911+6195G>C n.119+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902344C>T | CA2643744071 | ALDH4A1 | c.62+118G>A (n.62+118G>A) c.911+6195G>A n.119+118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902345C>A | CA728948586 | ALDH4A1 | c.62+117G>T (n.62+117G>T) c.911+6194G>T n.119+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902345C= | CA1156891889 | ALDH4A1 | c.62+117G= (n.62+117G=) c.911+6194G= n.119+117G= | |
1 | g.18902345C>T | CA2643744072 | ALDH4A1 | c.62+117G>A (n.62+117G>A) c.911+6194G>A n.119+117G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902346G>A | CA18792654 | ALDH4A1 | c.62+116C>T (n.62+116C>T) c.911+6193C>T n.119+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902346G= | CA1156891890 | ALDH4A1 | c.62+116C= (n.62+116C=) c.911+6193C= n.119+116C= | |
1 | g.18902346G>T | CA2643744075 | ALDH4A1 | c.62+116C>A (n.62+116C>A) c.911+6193C>A n.119+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902347A>G | CA2643744078 | ALDH4A1 | c.62+115T>C (n.62+115T>C) c.911+6192T>C n.119+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902347A>T | CA2643744079 | ALDH4A1 | c.62+115T>A (n.62+115T>A) c.911+6192T>A n.119+115T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902348G>A | CA999238795 | ALDH4A1 | c.62+114C>T (n.62+114C>T) c.911+6191C>T n.119+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902348G= | CA1156891891 | ALDH4A1 | c.62+114C= (n.62+114C=) c.911+6191C= n.119+114C= | |
1 | g.18902348G>T | CA2643744081 | ALDH4A1 | c.62+114C>A (n.62+114C>A) c.911+6191C>A n.119+114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902349G>A | CA2643744083 | ALDH4A1 | c.62+113C>T (n.62+113C>T) c.911+6190C>T n.119+113C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902349G>T | CA2643744086 | ALDH4A1 | c.62+113C>A (n.62+113C>A) c.911+6190C>A n.119+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902351_18902353dup | CA2742690453 | ALDH4A1 | c.62+111_62+113dup (n.62+111_62+113dup) c.911+6188_911+6190dup n.119+111_119+113dup | |
1 | g.18902350C>A | CA2643744090 | ALDH4A1 | c.62+112G>T (n.62+112G>T) c.911+6189G>T n.119+112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902350C= | CA1156891892 | ALDH4A1 | c.62+112G= (n.62+112G=) c.911+6189G= n.119+112G= | |
1 | g.18902350C>T | CA521489116 | ALDH4A1 | c.62+112G>A (n.62+112G>A) c.911+6189G>A n.119+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902351A>G | CA2643744093 | ALDH4A1 | c.62+111T>C (n.62+111T>C) c.911+6188T>C n.119+111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902352G>A | CA18792658 | ALDH4A1 | c.62+110C>T (n.62+110C>T) c.911+6187C>T n.119+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902352G= | CA1156891893 | ALDH4A1 | c.62+110C= (n.62+110C=) c.911+6187C= n.119+110C= | |
1 | g.18902352G>T | CA2643744095 | ALDH4A1 | c.62+110C>A (n.62+110C>A) c.911+6187C>A n.119+110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902353C>A | CA2643744097 | ALDH4A1 | c.62+109G>T (n.62+109G>T) c.911+6186G>T n.119+109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902353C>G | CA2695411794 | ALDH4A1 | c.62+109G>C (n.62+109G>C) c.911+6186G>C n.119+109G>C | dbSNP |
1 | g.18902353C>T | CA2643744099 | ALDH4A1 | c.62+109G>A (n.62+109G>A) c.911+6186G>A n.119+109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902354T>C | CA2643744100 | ALDH4A1 | c.62+108A>G (n.62+108A>G) c.911+6185A>G n.119+108A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902355T>A | CA2643744102 | ALDH4A1 | c.62+107A>T (n.62+107A>T) c.911+6184A>T n.119+107A>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902355T>C | CA521489117 | ALDH4A1 | c.62+107A>G (n.62+107A>G) c.911+6184A>G n.119+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902355T= | CA1156891895 | ALDH4A1 | c.62+107A= (n.62+107A=) c.911+6184A= n.119+107A= | |
1 | g.18902355_18902358delinsTGGG | CA1156891894 | ALDH4A1 | c.62+104_62+107delinsCCCA (n.62+104_62+107delinsCCCA) c.911+6181_911+6184delinsCCCA n.119+104_119+107delinsCCCA | |
1 | g.18902356G>A | CA2643744109 | ALDH4A1 | c.62+106C>T (n.62+106C>T) c.911+6183C>T n.119+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902356G= | CA1156891896 | ALDH4A1 | c.62+106C= (n.62+106C=) c.911+6183C= n.119+106C= | |
1 | g.18902356G>T | CA728948590 | ALDH4A1 | c.62+106C>A (n.62+106C>A) c.911+6183C>A n.119+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902360dup | CA2643744113 | ALDH4A1 | c.62+106dup (n.62+106dup) c.911+6183dup n.119+106dup | gnomAD v4 |
1 | g.18902360del | CA2643744106 | ALDH4A1 | c.62+106del (n.62+106del) c.911+6183del n.119+106del | gnomAD v4 |
1 | g.18902359_18902360del | CA2643744112 | ALDH4A1 | c.62+105_62+106del (n.62+105_62+106del) c.911+6182_911+6183del n.119+105_119+106del | gnomAD v4 |
1 | g.18902358_18902360del | CA18792661 | ALDH4A1 | c.62+104_62+106del (n.62+104_62+106del) c.911+6181_911+6183del n.119+104_119+106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902357G>A | CA2643744115 | ALDH4A1 | c.62+105C>T (n.62+105C>T) c.911+6182C>T n.119+105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902357G>T | CA2643744117 | ALDH4A1 | c.62+105C>A (n.62+105C>A) c.911+6182C>A n.119+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902358G>A | CA2643744120 | ALDH4A1 | c.62+104C>T (n.62+104C>T) c.911+6181C>T n.119+104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902358G>T | CA2643744121 | ALDH4A1 | c.62+104C>A (n.62+104C>A) c.911+6181C>A n.119+104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902359G>A | CA2643744123 | ALDH4A1 | c.62+103C>T (n.62+103C>T) c.911+6180C>T n.119+103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902359G>T | CA2643744125 | ALDH4A1 | c.62+103C>A (n.62+103C>A) c.911+6180C>A n.119+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902360G>A | CA728948591 | ALDH4A1 | c.62+102C>T (n.62+102C>T) c.911+6179C>T n.119+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902360G>C | CA2643744128 | ALDH4A1 | c.62+102C>G (n.62+102C>G) c.911+6179C>G n.119+102C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902360G= | CA1156891897 | ALDH4A1 | c.62+102C= (n.62+102C=) c.911+6179C= n.119+102C= | |
1 | g.18902360G>T | CA2643744129 | ALDH4A1 | c.62+102C>A (n.62+102C>A) c.911+6179C>A n.119+102C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902361del | CA2643744131 | ALDH4A1 | c.62+101del (n.62+101del) c.911+6178del n.119+101del | gnomAD v4 |
1 | g.18902361T>A | CA2643744135 | ALDH4A1 | c.62+101A>T (n.62+101A>T) c.911+6178A>T n.119+101A>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902361T>C | CA2643744138 | ALDH4A1 | c.62+101A>G (n.62+101A>G) c.911+6178A>G n.119+101A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902361T>G | CA2643744133 | ALDH4A1 | c.62+101A>C (n.62+101A>C) c.911+6178A>C n.119+101A>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902362C>A | CA2643744142 | ALDH4A1 | c.62+100G>T (n.62+100G>T) c.911+6177G>T n.119+100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902362C>T | CA2643744143 | ALDH4A1 | c.62+100G>A (n.62+100G>A) c.911+6177G>A n.119+100G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902363C>A | CA2643744144 | ALDH4A1 | c.62+99G>T (n.62+99G>T) c.911+6176G>T n.119+99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902363C>G | CA2643744145 | ALDH4A1 | c.62+99G>C (n.62+99G>C) c.911+6176G>C n.119+99G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902363C>T | CA2574241439 | ALDH4A1 | c.62+99G>A (n.62+99G>A) c.911+6176G>A n.119+99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902364G>A | CA2574241440 | ALDH4A1 | c.62+98C>T (n.62+98C>T) c.911+6175C>T n.119+98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902364G>T | CA2643744147 | ALDH4A1 | c.62+98C>A (n.62+98C>A) c.911+6175C>A n.119+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902365G>A | CA2574241441 | ALDH4A1 | c.62+97C>T (n.62+97C>T) c.911+6174C>T n.119+97C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902365G>T | CA2643744148 | ALDH4A1 | c.62+97C>A (n.62+97C>A) c.911+6174C>A n.119+97C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902366C>A | CA2643744149 | ALDH4A1 | c.62+96G>T (n.62+96G>T) c.911+6173G>T n.119+96G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902366C>G | CA2643744150 | ALDH4A1 | c.62+96G>C (n.62+96G>C) c.911+6173G>C n.119+96G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902366C>T | CA2643744151 | ALDH4A1 | c.62+96G>A (n.62+96G>A) c.911+6173G>A n.119+96G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902367A>C | CA2643744153 | ALDH4A1 | c.62+95T>G (n.62+95T>G) c.911+6172T>G n.119+95T>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902367A>G | CA2643744157 | ALDH4A1 | c.62+95T>C (n.62+95T>C) c.911+6172T>C n.119+95T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902367A>T | CA2643744155 | ALDH4A1 | c.62+95T>A (n.62+95T>A) c.911+6172T>A n.119+95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902368G>A | CA2643744159 | ALDH4A1 | c.62+94C>T (n.62+94C>T) c.911+6171C>T n.119+94C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902368G>T | CA2643744160 | ALDH4A1 | c.62+94C>A (n.62+94C>A) c.911+6171C>A n.119+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902370del | CA2643744158 | ALDH4A1 | c.62+94del (n.62+94del) c.911+6171del n.119+94del | gnomAD v4 |
1 | g.18902369G>A | CA18792664 | ALDH4A1 | c.62+93C>T (n.62+93C>T) c.911+6170C>T n.119+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902369G= | CA1156891898 | ALDH4A1 | c.62+93C= (n.62+93C=) c.911+6170C= n.119+93C= | |
1 | g.18902369G>T | CA2643744162 | ALDH4A1 | c.62+93C>A (n.62+93C>A) c.911+6170C>A n.119+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902370G>A | CA2643744164 | ALDH4A1 | c.62+92C>T (n.62+92C>T) c.911+6169C>T n.119+92C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902370G>C | CA2643744166 | ALDH4A1 | c.62+92C>G (n.62+92C>G) c.911+6169C>G n.119+92C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902370G>T | CA2574241442 | ALDH4A1 | c.62+92C>A (n.62+92C>A) c.911+6169C>A n.119+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902371A= | CA1156891899 | ALDH4A1 | c.62+91T= (n.62+91T=) c.911+6168T= n.119+91T= | |
1 | g.18902371A>C | CA1156891900 | ALDH4A1 | c.62+91T>G (n.62+91T>G) c.911+6168T>G n.119+91T>G | dbSNP |
1 | g.18902371A>G | CA1156891901 | ALDH4A1 | c.62+91T>C (n.62+91T>C) c.911+6168T>C n.119+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902371A>T | CA2643744173 | ALDH4A1 | c.62+91T>A (n.62+91T>A) c.911+6168T>A n.119+91T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902372G>A | CA2643744186 | ALDH4A1 | c.62+90C>T (n.62+90C>T) c.911+6167C>T n.119+90C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902372G>C | CA2643744184 | ALDH4A1 | c.62+90C>G (n.62+90C>G) c.911+6167C>G n.119+90C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902372G>T | CA2574241443 | ALDH4A1 | c.62+90C>A (n.62+90C>A) c.911+6167C>A n.119+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902374del | CA2643744185 | ALDH4A1 | c.62+90del (n.62+90del) c.911+6167del n.119+90del | gnomAD v4 |
1 | g.18902373G>A | CA2643744188 | ALDH4A1 | c.62+89C>T (n.62+89C>T) c.911+6166C>T n.119+89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902373G>C | CA2643744187 | ALDH4A1 | c.62+89C>G (n.62+89C>G) c.911+6166C>G n.119+89C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902373G>T | CA2574241444 | ALDH4A1 | c.62+89C>A (n.62+89C>A) c.911+6166C>A n.119+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902374G>A | CA999238797 | ALDH4A1 | c.62+88C>T (n.62+88C>T) c.911+6165C>T n.119+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902374G= | CA1156891902 | ALDH4A1 | c.62+88C= (n.62+88C=) c.911+6165C= n.119+88C= | |
1 | g.18902374G>T | CA2643744190 | ALDH4A1 | c.62+88C>A (n.62+88C>A) c.911+6165C>A n.119+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902375A>G | CA2643744192 | ALDH4A1 | c.62+87T>C (n.62+87T>C) c.911+6164T>C n.119+87T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902375A>T | CA2643744193 | ALDH4A1 | c.62+87T>A (n.62+87T>A) c.911+6164T>A n.119+87T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902376G>A | CA2643744194 | ALDH4A1 | c.62+86C>T (n.62+86C>T) c.911+6163C>T n.119+86C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902376G>T | CA2643744195 | ALDH4A1 | c.62+86C>A (n.62+86C>A) c.911+6163C>A n.119+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902377T>C | CA2643744197 | ALDH4A1 | c.62+85A>G (n.62+85A>G) c.911+6162A>G n.119+85A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902377T>G | CA999238798 | ALDH4A1 | c.62+85A>C (n.62+85A>C) c.911+6162A>C n.119+85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902377T= | CA1156891903 | ALDH4A1 | c.62+85A= (n.62+85A=) c.911+6162A= n.119+85A= | |
1 | g.18902378G>A | CA2643744199 | ALDH4A1 | c.62+84C>T (n.62+84C>T) c.911+6161C>T n.119+84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902378G>C | CA2643744200 | ALDH4A1 | c.62+84C>G (n.62+84C>G) c.911+6161C>G n.119+84C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902378G>T | CA2643744202 | ALDH4A1 | c.62+84C>A (n.62+84C>A) c.911+6161C>A n.119+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902379C>A | CA728948595 | ALDH4A1 | c.62+83G>T (n.62+83G>T) c.911+6160G>T n.119+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902379C= | CA1156891904 | ALDH4A1 | c.62+83G= (n.62+83G=) c.911+6160G= n.119+83G= | |
1 | g.18902379C>G | CA2643744204 | ALDH4A1 | c.62+83G>C (n.62+83G>C) c.911+6160G>C n.119+83G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902379C>T | CA2574241445 | ALDH4A1 | c.62+83G>A (n.62+83G>A) c.911+6160G>A n.119+83G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902380G>A | CA2643744205 | ALDH4A1 | c.62+82C>T (n.62+82C>T) c.911+6159C>T n.119+82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902380G>T | CA2574241446 | ALDH4A1 | c.62+82C>A (n.62+82C>A) c.911+6159C>A n.119+82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902381G>A | CA2643744211 | ALDH4A1 | c.62+81C>T (n.62+81C>T) c.911+6158C>T n.119+81C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902381G>T | CA2574241447 | ALDH4A1 | c.62+81C>A (n.62+81C>A) c.911+6158C>A n.119+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902384_18902385del | CA2643744209 | ALDH4A1 | c.62+80_62+81del (n.62+80_62+81del) c.911+6157_911+6158del n.119+80_119+81del | gnomAD v4 |
1 | g.18902382C>A | CA2643744215 | ALDH4A1 | c.62+80G>T (n.62+80G>T) c.911+6157G>T n.119+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902382C= | CA1156891905 | ALDH4A1 | c.62+80G= (n.62+80G=) c.911+6157G= n.119+80G= | |
1 | g.18902382C>G | CA2643744216 | ALDH4A1 | c.62+80G>C (n.62+80G>C) c.911+6157G>C n.119+80G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902382C>T | CA18792667 | ALDH4A1 | c.62+80G>A (n.62+80G>A) c.911+6157G>A n.119+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902383G>A | CA728948602 | ALDH4A1 | c.62+79C>T (n.62+79C>T) c.911+6156C>T n.119+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902383G= | CA1156891906 | ALDH4A1 | c.62+79C= (n.62+79C=) c.911+6156C= n.119+79C= | |
1 | g.18902383G>T | CA2574241448 | ALDH4A1 | c.62+79C>A (n.62+79C>A) c.911+6156C>A n.119+79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902384C>A | CA728948604 | ALDH4A1 | c.62+78G>T (n.62+78G>T) c.911+6155G>T n.119+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902384C= | CA1156891907 | ALDH4A1 | c.62+78G= (n.62+78G=) c.911+6155G= n.119+78G= | |
1 | g.18902384C>G | CA2643744223 | ALDH4A1 | c.62+78G>C (n.62+78G>C) c.911+6155G>C n.119+78G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902384C>T | CA2643744224 | ALDH4A1 | c.62+78G>A (n.62+78G>A) c.911+6155G>A n.119+78G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902385G>A | CA2643744228 | ALDH4A1 | c.62+77C>T (n.62+77C>T) c.911+6154C>T n.119+77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902385G>C | CA2742690454 | ALDH4A1 | c.62+77C>G (n.62+77C>G) c.911+6154C>G n.119+77C>G | |
1 | g.18902385G>T | CA2643744227 | ALDH4A1 | c.62+77C>A (n.62+77C>A) c.911+6154C>A n.119+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902389dup | CA2643744229 | ALDH4A1 | c.62+77dup (n.62+77dup) c.911+6154dup n.119+77dup | gnomAD v4 |
1 | g.18902389del | CA2574241449 | ALDH4A1 | c.62+77del (n.62+77del) c.911+6154del n.119+77del | gnomAD v4 |
1 | g.18902386G>A | CA2643744233 | ALDH4A1 | c.62+76C>T (n.62+76C>T) c.911+6153C>T n.119+76C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902386G>C | CA2643744234 | ALDH4A1 | c.62+76C>G (n.62+76C>G) c.911+6153C>G n.119+76C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902386G>T | CA2643744235 | ALDH4A1 | c.62+76C>A (n.62+76C>A) c.911+6153C>A n.119+76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902387G>A | CA18792672 | ALDH4A1 | c.62+75C>T (n.62+75C>T) c.911+6152C>T n.119+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902387G= | CA1156891908 | ALDH4A1 | c.62+75C= (n.62+75C=) c.911+6152C= n.119+75C= | |
1 | g.18902387G>T | CA2643744244 | ALDH4A1 | c.62+75C>A (n.62+75C>A) c.911+6152C>A n.119+75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902388G>A | CA2574241450 | ALDH4A1 | c.62+74C>T (n.62+74C>T) c.911+6151C>T n.119+74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902388G>C | CA2643744248 | ALDH4A1 | c.62+74C>G (n.62+74C>G) c.911+6151C>G n.119+74C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902388G>T | CA2532372529 | ALDH4A1 | c.62+74C>A (n.62+74C>A) c.911+6151C>A n.119+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902389G>A | CA2643744251 | ALDH4A1 | c.62+73C>T (n.62+73C>T) c.911+6150C>T n.119+73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902389G>T | CA2643744253 | ALDH4A1 | c.62+73C>A (n.62+73C>A) c.911+6150C>A n.119+73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902390A>G | CA2643744254 | ALDH4A1 | c.62+72T>C (n.62+72T>C) c.911+6149T>C n.119+72T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902391C>A | CA2643744258 | ALDH4A1 | c.62+71G>T (n.62+71G>T) c.911+6148G>T n.119+71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902391C>G | CA2643744257 | ALDH4A1 | c.62+71G>C (n.62+71G>C) c.911+6148G>C n.119+71G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902391C>T | CA2574241451 | ALDH4A1 | c.62+71G>A (n.62+71G>A) c.911+6148G>A n.119+71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902396_18902441del | CA2643744259 | ALDH4A1 | c.62+26_62+71del (n.62+26_62+71del) c.911+6103_911+6148del n.119+26_119+71del | gnomAD v4 |
1 | g.18902392G>A | CA2643744261 | ALDH4A1 | c.62+70C>T (n.62+70C>T) c.911+6147C>T n.119+70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902392G>T | CA2643744262 | ALDH4A1 | c.62+70C>A (n.62+70C>A) c.911+6147C>A n.119+70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902393C>A | CA2643744264 | ALDH4A1 | c.62+69G>T (n.62+69G>T) c.911+6146G>T n.119+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902393C>G | CA2574241452 | ALDH4A1 | c.62+69G>C (n.62+69G>C) c.911+6146G>C n.119+69G>C | |
1 | g.18902393C>T | CA2643744266 | ALDH4A1 | c.62+69G>A (n.62+69G>A) c.911+6146G>A n.119+69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902395del | CA2643744263 | ALDH4A1 | c.62+69del (n.62+69del) c.911+6146del n.119+69del | gnomAD v4 |
1 | g.18902394C>A | CA2643744269 | ALDH4A1 | c.62+68G>T (n.62+68G>T) c.911+6145G>T n.119+68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902394C>T | CA2643744270 | ALDH4A1 | c.62+68G>A (n.62+68G>A) c.911+6145G>A n.119+68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902395C>A | CA728948609 | ALDH4A1 | c.62+67G>T (n.62+67G>T) c.911+6144G>T n.119+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902395C= | CA1156891909 | ALDH4A1 | c.62+67G= (n.62+67G=) c.911+6144G= n.119+67G= | |
1 | g.18902395C>T | CA728948608 | ALDH4A1 | c.62+67G>A (n.62+67G>A) c.911+6144G>A n.119+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902396A>G | CA2643744276 | ALDH4A1 | c.62+66T>C (n.62+66T>C) c.911+6143T>C n.119+66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902397_18902400dup | CA916122124 | ALDH4A1 | c.62+63_62+66dup (n.62+63_62+66dup) c.911+6140_911+6143dup n.119+63_119+66dup | dbSNP |
1 | g.18902397_18902400del | CA2643744273 | ALDH4A1 | c.62+63_62+66del (n.62+63_62+66del) c.911+6140_911+6143del n.119+63_119+66del | gnomAD v4 |
1 | g.18902397G>A | CA18792676 | ALDH4A1 | c.62+65C>T (n.62+65C>T) c.911+6142C>T n.119+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902397G= | CA1146769519 | ALDH4A1 | c.62+65C= (n.62+65C=) c.911+6142C= n.119+65C= | |
1 | g.18902397G>T | CA2643744279 | ALDH4A1 | c.62+65C>A (n.62+65C>A) c.911+6142C>A n.119+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902398T>C | CA2574241453 | ALDH4A1 | c.62+64A>G (n.62+64A>G) c.911+6141A>G n.119+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902399G>A | CA2643744287 | ALDH4A1 | c.62+63C>T (n.62+63C>T) c.911+6140C>T n.119+63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902399G>C | CA2643744285 | ALDH4A1 | c.62+63C>G (n.62+63C>G) c.911+6140C>G n.119+63C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902399G>T | CA2643744288 | ALDH4A1 | c.62+63C>A (n.62+63C>A) c.911+6140C>A n.119+63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902400A>G | CA2643744290 | ALDH4A1 | c.62+62T>C (n.62+62T>C) c.911+6139T>C n.119+62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902400A>T | CA2843196862 | ALDH4A1 | c.62+62T>A (n.62+62T>A) c.911+6139T>A n.119+62T>A | |
1 | g.18902401C>A | CA2643744292 | ALDH4A1 | c.62+61G>T (n.62+61G>T) c.911+6138G>T n.119+61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902401C>G | CA2643744293 | ALDH4A1 | c.62+61G>C (n.62+61G>C) c.911+6138G>C n.119+61G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902401C>T | CA2643744295 | ALDH4A1 | c.62+61G>A (n.62+61G>A) c.911+6138G>A n.119+61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902402T>A | CA2643744298 | ALDH4A1 | c.62+60A>T (n.62+60A>T) c.911+6137A>T n.119+60A>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902402T>C | CA2643744299 | ALDH4A1 | c.62+60A>G (n.62+60A>G) c.911+6137A>G n.119+60A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902403C>A | CA2643744300 | ALDH4A1 | c.62+59G>T (n.62+59G>T) c.911+6136G>T n.119+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902404T>A | CA2643744302 | ALDH4A1 | c.62+58A>T (n.62+58A>T) c.911+6135A>T n.119+58A>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902404T>C | CA1156891911 | ALDH4A1 | c.62+58A>G (n.62+58A>G) c.911+6135A>G n.119+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902404T>G | CA2574241454 | ALDH4A1 | c.62+58A>C (n.62+58A>C) c.911+6135A>C n.119+58A>C | |
1 | g.18902404T= | CA1156891910 | ALDH4A1 | c.62+58A= (n.62+58A=) c.911+6135A= n.119+58A= | |
1 | g.18902405del | CA2742690455 | ALDH4A1 | c.62+57del (n.62+57del) c.911+6134del n.119+57del | |
1 | g.18902405C>A | CA2643744304 | ALDH4A1 | c.62+57G>T (n.62+57G>T) c.911+6134G>T n.119+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902405C= | CA1156891912 | ALDH4A1 | c.62+57G= (n.62+57G=) c.911+6134G= n.119+57G= | |
1 | g.18902405C>G | CA2643744305 | ALDH4A1 | c.62+57G>C (n.62+57G>C) c.911+6134G>C n.119+57G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902405C>T | CA1156891913 | ALDH4A1 | c.62+57G>A (n.62+57G>A) c.911+6134G>A n.119+57G>A | dbSNP |
1 | g.18902406A>G | CA2643744306 | ALDH4A1 | c.62+56T>C (n.62+56T>C) c.911+6133T>C n.119+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902406A>T | CA2643744307 | ALDH4A1 | c.62+56T>A (n.62+56T>A) c.911+6133T>A n.119+56T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902407G>T | CA2574241455 | ALDH4A1 | c.62+55C>A (n.62+55C>A) c.911+6132C>A n.119+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902408G>A | CA18792678 | ALDH4A1 | c.62+54C>T (n.62+54C>T) c.911+6131C>T n.119+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902408G= | CA1156891914 | ALDH4A1 | c.62+54C= (n.62+54C=) c.911+6131C= n.119+54C= | |
1 | g.18902408G>T | CA2643744311 | ALDH4A1 | c.62+54C>A (n.62+54C>A) c.911+6131C>A n.119+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902409C>A | CA2643744313 | ALDH4A1 | c.62+53G>T (n.62+53G>T) c.911+6130G>T n.119+53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902409C= | CA1156891915 | ALDH4A1 | c.62+53G= (n.62+53G=) c.911+6130G= n.119+53G= | |
1 | g.18902409C>G | CA1156891916 | ALDH4A1 | c.62+53G>C (n.62+53G>C) c.911+6130G>C n.119+53G>C | dbSNP |
1 | g.18902409C>T | CA1156891917 | ALDH4A1 | c.62+53G>A (n.62+53G>A) c.911+6130G>A n.119+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902410T>A | CA2574241456 | ALDH4A1 | c.62+52A>T (n.62+52A>T) c.911+6129A>T n.119+52A>T | |
1 | g.18902410T>C | CA2643744314 | ALDH4A1 | c.62+52A>G (n.62+52A>G) c.911+6129A>G n.119+52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902410T>G | CA2742690456 | ALDH4A1 | c.62+52A>C (n.62+52A>C) c.911+6129A>C n.119+52A>C | |
1 | g.18902410_18902439delinsTCCCGGGCCCCAGGCGCGCGCTCGGGCCGC | CA1156891918 | ALDH4A1 | c.62+23_62+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA (n.62+23_62+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA) c.911+6100_911+6129delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA n.119+23_119+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA | |
1 | g.18902411C>A | CA2643744327 | ALDH4A1 | c.62+51G>T (n.62+51G>T) c.911+6128G>T n.119+51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902411C= | CA1156891919 | ALDH4A1 | c.62+51G= (n.62+51G=) c.911+6128G= n.119+51G= | |
1 | g.18902411C>G | CA2643744328 | ALDH4A1 | c.62+51G>C (n.62+51G>C) c.911+6128G>C n.119+51G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902411C>T | CA521489119 | ALDH4A1 | c.62+51G>A (n.62+51G>A) c.911+6128G>A n.119+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902413del | CA2643744324 | ALDH4A1 | c.62+51del (n.62+51del) c.911+6128del n.119+51del | gnomAD v4 |
1 | g.18902421_18902449del | CA521489118 | ALDH4A1 | c.62+23_62+51del (n.62+23_62+51del) c.911+6100_911+6128del n.119+23_119+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902412C>A | CA2574241459 | ALDH4A1 | c.62+50G>T (n.62+50G>T) c.911+6127G>T n.119+50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902412C>T | CA2643744330 | ALDH4A1 | c.62+50G>A (n.62+50G>A) c.911+6127G>A n.119+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902413C>A | CA2643744332 | ALDH4A1 | c.62+49G>T (n.62+49G>T) c.911+6126G>T n.119+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902413C>G | CA2643744333 | ALDH4A1 | c.62+49G>C (n.62+49G>C) c.911+6126G>C n.119+49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902413C>T | CA2574241460 | ALDH4A1 | c.62+49G>A (n.62+49G>A) c.911+6126G>A n.119+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902414G>A | CA2574241461 | ALDH4A1 | c.62+48C>T (n.62+48C>T) c.911+6125C>T n.119+48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902414G>T | CA2643744336 | ALDH4A1 | c.62+48C>A (n.62+48C>A) c.911+6125C>A n.119+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902416del | CA2643744335 | ALDH4A1 | c.62+48del (n.62+48del) c.911+6125del n.119+48del | gnomAD v4 |
1 | g.18902415G>A | CA2643744337 | ALDH4A1 | c.62+47C>T (n.62+47C>T) c.911+6124C>T n.119+47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902415G>C | CA999238800 | ALDH4A1 | c.62+47C>G (n.62+47C>G) c.911+6124C>G n.119+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902415G= | CA1156891920 | ALDH4A1 | c.62+47C= (n.62+47C=) c.911+6124C= n.119+47C= | |
1 | g.18902415G>T | CA2643744339 | ALDH4A1 | c.62+47C>A (n.62+47C>A) c.911+6124C>A n.119+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902416G>A | CA2643744340 | ALDH4A1 | c.62+46C>T (n.62+46C>T) c.911+6123C>T n.119+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902416G>C | CA2643744341 | ALDH4A1 | c.62+46C>G (n.62+46C>G) c.911+6123C>G n.119+46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902416G>T | CA2643744342 | ALDH4A1 | c.62+46C>A (n.62+46C>A) c.911+6123C>A n.119+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902416_18902417delinsGC | CA1156891921 | ALDH4A1 | c.62+45_62+46delinsGC (n.62+45_62+46delinsGC) c.911+6122_911+6123delinsGC n.119+45_119+46delinsGC |