Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.18902115C= | CA1156891777 | ALDH4A1 | c.62+347G= (n.62+347G=) c.911+6424G= n.119+347G= | |
1 | g.18902115C>T | CA18792483 | ALDH4A1 | c.62+347G>A (n.62+347G>A) c.911+6424G>A n.119+347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902117A= | CA1156891778 | ALDH4A1 | c.62+345T= (n.62+345T=) c.911+6422T= n.119+345T= | |
1 | g.18902117A>C | CA999238768 | ALDH4A1 | c.62+345T>G (n.62+345T>G) c.911+6422T>G n.119+345T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902120T>C | CA2742690444 | ALDH4A1 | c.62+342A>G (n.62+342A>G) c.911+6419A>G n.119+342A>G | |
1 | g.18902121G>A | CA18792486 | ALDH4A1 | c.62+341C>T (n.62+341C>T) c.911+6418C>T n.119+341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902121G= | CA1149110612 | ALDH4A1 | c.62+341C= (n.62+341C=) c.911+6418C= n.119+341C= | |
1 | g.18902122C= | CA1156891779 | ALDH4A1 | c.62+340G= (n.62+340G=) c.911+6417G= n.119+340G= | |
1 | g.18902122C>T | CA728948519 | ALDH4A1 | c.62+340G>A (n.62+340G>A) c.911+6417G>A n.119+340G>A | dbSNP |
1 | g.18902126G>A | CA18792487 | ALDH4A1 | c.62+336C>T (n.62+336C>T) c.911+6413C>T n.119+336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902126G= | CA1156891780 | ALDH4A1 | c.62+336C= (n.62+336C=) c.911+6413C= n.119+336C= | |
1 | g.18902126G>T | CA2527461531 | ALDH4A1 | c.62+336C>A (n.62+336C>A) c.911+6413C>A n.119+336C>A | |
1 | g.18902129C= | CA1156891781 | ALDH4A1 | c.62+333G= (n.62+333G=) c.911+6410G= n.119+333G= | |
1 | g.18902129C>G | CA728948522 | ALDH4A1 | c.62+333G>C (n.62+333G>C) c.911+6410G>C n.119+333G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902131A>G | CA2742690445 | ALDH4A1 | c.62+331T>C (n.62+331T>C) c.911+6408T>C n.119+331T>C | |
1 | g.18902132G= | CA1156891782 | ALDH4A1 | c.62+330C= (n.62+330C=) c.911+6407C= n.119+330C= | |
1 | g.18902132G>T | CA1156891783 | ALDH4A1 | c.62+330C>A (n.62+330C>A) c.911+6407C>A n.119+330C>A | dbSNP |
1 | g.18902134A= | CA1156891784 | ALDH4A1 | c.62+328T= (n.62+328T=) c.911+6405T= n.119+328T= | |
1 | g.18902134A>G | CA1156891785 | ALDH4A1 | c.62+328T>C (n.62+328T>C) c.911+6405T>C n.119+328T>C | dbSNP |
1 | g.18902135T>G | CA728948523 | ALDH4A1 | c.62+327A>C (n.62+327A>C) c.911+6404A>C n.119+327A>C | dbSNP |
1 | g.18902135T= | CA1156891786 | ALDH4A1 | c.62+327A= (n.62+327A=) c.911+6404A= n.119+327A= | |
1 | g.18902136T>C | CA999238769 | ALDH4A1 | c.62+326A>G (n.62+326A>G) c.911+6403A>G n.119+326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902136T= | CA1156891787 | ALDH4A1 | c.62+326A= (n.62+326A=) c.911+6403A= n.119+326A= | |
1 | g.18902139G= | CA1156891788 | ALDH4A1 | c.62+323C= (n.62+323C=) c.911+6400C= n.119+323C= | |
1 | g.18902139G>T | CA1156891789 | ALDH4A1 | c.62+323C>A (n.62+323C>A) c.911+6400C>A n.119+323C>A | dbSNP |
1 | g.18902140A= | CA1156891790 | ALDH4A1 | c.62+322T= (n.62+322T=) c.911+6399T= n.119+322T= | |
1 | g.18902140A>T | CA728948527 | ALDH4A1 | c.62+322T>A (n.62+322T>A) c.911+6399T>A n.119+322T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902142T>C | CA728948528 | ALDH4A1 | c.62+320A>G (n.62+320A>G) c.911+6397A>G n.119+320A>G | dbSNP |
1 | g.18902142T= | CA1156891791 | ALDH4A1 | c.62+320A= (n.62+320A=) c.911+6397A= n.119+320A= | |
1 | g.18902151T>C | CA728948529 | ALDH4A1 | c.62+311A>G (n.62+311A>G) c.911+6388A>G n.119+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902151T= | CA1156891792 | ALDH4A1 | c.62+311A= (n.62+311A=) c.911+6388A= n.119+311A= | |
1 | g.18902155T>A | CA999238770 | ALDH4A1 | c.62+307A>T (n.62+307A>T) c.911+6384A>T n.119+307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902155T= | CA1156891793 | ALDH4A1 | c.62+307A= (n.62+307A=) c.911+6384A= n.119+307A= | |
1 | g.18902157C>A | CA2742690446 | ALDH4A1 | c.62+305G>T (n.62+305G>T) c.911+6382G>T n.119+305G>T | |
1 | g.18902158A= | CA1156891794 | ALDH4A1 | c.62+304T= (n.62+304T=) c.911+6381T= n.119+304T= | |
1 | g.18902158A>C | CA1156891795 | ALDH4A1 | c.62+304T>G (n.62+304T>G) c.911+6381T>G n.119+304T>G | dbSNP |
1 | g.18902158A>G | CA999238771 | ALDH4A1 | c.62+304T>C (n.62+304T>C) c.911+6381T>C n.119+304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902159G>A | CA18792489 | ALDH4A1 | c.62+303C>T (n.62+303C>T) c.911+6380C>T n.119+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902159G= | CA1156891796 | ALDH4A1 | c.62+303C= (n.62+303C=) c.911+6380C= n.119+303C= | |
1 | g.18902159_18902160delinsGA | CA1156891797 | ALDH4A1 | c.62+302_62+303delinsTC (n.62+302_62+303delinsTC) c.911+6379_911+6380delinsTC n.119+302_119+303delinsTC | |
1 | g.18902160del | CA1156891798 | ALDH4A1 | c.62+302del (n.62+302del) c.911+6379del n.119+302del | dbSNP |
1 | g.18902161G>A | CA999238772 | ALDH4A1 | c.62+301C>T (n.62+301C>T) c.911+6378C>T n.119+301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902161G= | CA1156891799 | ALDH4A1 | c.62+301C= (n.62+301C=) c.911+6378C= n.119+301C= | |
1 | g.18902162G>A | CA1156891801 | ALDH4A1 | c.62+300C>T (n.62+300C>T) c.911+6377C>T n.119+300C>T | dbSNP |
1 | g.18902162G= | CA1156891800 | ALDH4A1 | c.62+300C= (n.62+300C=) c.911+6377C= n.119+300C= | |
1 | g.18902162G>T | CA728948531 | ALDH4A1 | c.62+300C>A (n.62+300C>A) c.911+6377C>A n.119+300C>A | dbSNP |
1 | g.18902164T>C | CA728948533 | ALDH4A1 | c.62+298A>G (n.62+298A>G) c.911+6375A>G n.119+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902164T= | CA1156891802 | ALDH4A1 | c.62+298A= (n.62+298A=) c.911+6375A= n.119+298A= | |
1 | g.18902165A= | CA1156891803 | ALDH4A1 | c.62+297T= (n.62+297T=) c.911+6374T= n.119+297T= | |
1 | g.18902165A>G | CA728948534 | ALDH4A1 | c.62+297T>C (n.62+297T>C) c.911+6374T>C n.119+297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902170C= | CA1156891804 | ALDH4A1 | c.62+292G= (n.62+292G=) c.911+6369G= n.119+292G= | |
1 | g.18902170C>G | CA521489112 | ALDH4A1 | c.62+292G>C (n.62+292G>C) c.911+6369G>C n.119+292G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902172G>A | CA1156891807 | ALDH4A1 | c.62+290C>T (n.62+290C>T) c.911+6367C>T n.119+290C>T | dbSNP |
1 | g.18902172G>C | CA1156891805 | ALDH4A1 | c.62+290C>G (n.62+290C>G) c.911+6367C>G n.119+290C>G | dbSNP |
1 | g.18902172G= | CA1156891806 | ALDH4A1 | c.62+290C= (n.62+290C=) c.911+6367C= n.119+290C= | |
1 | g.18902175C= | CA1156891808 | ALDH4A1 | c.62+287G= (n.62+287G=) c.911+6364G= n.119+287G= | |
1 | g.18902175C>G | CA18792493 | ALDH4A1 | c.62+287G>C (n.62+287G>C) c.911+6364G>C n.119+287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902176G>A | CA18792496 | ALDH4A1 | c.62+286C>T (n.62+286C>T) c.911+6363C>T n.119+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902176G= | CA1145555093 | ALDH4A1 | c.62+286C= (n.62+286C=) c.911+6363C= n.119+286C= | |
1 | g.18902176G>T | CA728948538 | ALDH4A1 | c.62+286C>A (n.62+286C>A) c.911+6363C>A n.119+286C>A | dbSNP |
1 | g.18902179G= | CA1156891809 | ALDH4A1 | c.62+283C= (n.62+283C=) c.911+6360C= n.119+283C= | |
1 | g.18902179G>T | CA1156891810 | ALDH4A1 | c.62+283C>A (n.62+283C>A) c.911+6360C>A n.119+283C>A | dbSNP |
1 | g.18902180G>A | CA18792498 | ALDH4A1 | c.62+282C>T (n.62+282C>T) c.911+6359C>T n.119+282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902180G= | CA1156891811 | ALDH4A1 | c.62+282C= (n.62+282C=) c.911+6359C= n.119+282C= | |
1 | g.18902183C= | CA1156891812 | ALDH4A1 | c.62+279G= (n.62+279G=) c.911+6356G= n.119+279G= | |
1 | g.18902183C>T | CA18792504 | ALDH4A1 | c.62+279G>A (n.62+279G>A) c.911+6356G>A n.119+279G>A | dbSNP |
1 | g.18902184C>A | CA999238776 | ALDH4A1 | c.62+278G>T (n.62+278G>T) c.911+6355G>T n.119+278G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902184C= | CA1156891813 | ALDH4A1 | c.62+278G= (n.62+278G=) c.911+6355G= n.119+278G= | |
1 | g.18902185G>C | CA728948542 | ALDH4A1 | c.62+277C>G (n.62+277C>G) c.911+6354C>G n.119+277C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902185G= | CA1156891814 | ALDH4A1 | c.62+277C= (n.62+277C=) c.911+6354C= n.119+277C= | |
1 | g.18902186G= | CA1156891815 | ALDH4A1 | c.62+276C= (n.62+276C=) c.911+6353C= n.119+276C= | |
1 | g.18902186G>T | CA1156891816 | ALDH4A1 | c.62+276C>A (n.62+276C>A) c.911+6353C>A n.119+276C>A | dbSNP |
1 | g.18902192C>A | CA1156891818 | ALDH4A1 | c.62+270G>T (n.62+270G>T) c.911+6347G>T n.119+270G>T | dbSNP |
1 | g.18902192C= | CA1156891817 | ALDH4A1 | c.62+270G= (n.62+270G=) c.911+6347G= n.119+270G= | |
1 | g.18902196C= | CA1156891819 | ALDH4A1 | c.62+266G= (n.62+266G=) c.911+6343G= n.119+266G= | |
1 | g.18902196C>G | CA728948544 | ALDH4A1 | c.62+266G>C (n.62+266G>C) c.911+6343G>C n.119+266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902196C>T | CA1156891820 | ALDH4A1 | c.62+266G>A (n.62+266G>A) c.911+6343G>A n.119+266G>A | dbSNP |
1 | g.18902197G>A | CA18792507 | ALDH4A1 | c.62+265C>T (n.62+265C>T) c.911+6342C>T n.119+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902197G= | CA1156891821 | ALDH4A1 | c.62+265C= (n.62+265C=) c.911+6342C= n.119+265C= | |
1 | g.18902200G= | CA1156891822 | ALDH4A1 | c.62+262C= (n.62+262C=) c.911+6339C= n.119+262C= | |
1 | g.18902201_18902205dup | CA18792508 | ALDH4A1 | c.62+257_62+261dup (n.62+257_62+261dup) c.911+6334_911+6338dup n.119+257_119+261dup | dbSNP |
1 | g.18902203C>A | CA1156891823 | ALDH4A1 | c.62+259G>T (n.62+259G>T) c.911+6336G>T n.119+259G>T | dbSNP |
1 | g.18902203C= | CA1156891824 | ALDH4A1 | c.62+259G= (n.62+259G=) c.911+6336G= n.119+259G= | |
1 | g.18902207A= | CA1156891825 | ALDH4A1 | c.62+255T= (n.62+255T=) c.911+6332T= n.119+255T= | |
1 | g.18902207A>G | CA1156891826 | ALDH4A1 | c.62+255T>C (n.62+255T>C) c.911+6332T>C n.119+255T>C | dbSNP |
1 | g.18902207A>T | CA18792509 | ALDH4A1 | c.62+255T>A (n.62+255T>A) c.911+6332T>A n.119+255T>A | dbSNP |
1 | g.18902208C= | CA1156891827 | ALDH4A1 | c.62+254G= (n.62+254G=) c.911+6331G= n.119+254G= | |
1 | g.18902208C>G | CA2695250646 | ALDH4A1 | c.62+254G>C (n.62+254G>C) c.911+6331G>C n.119+254G>C | dbSNP |
1 | g.18902208C>T | CA18792512 | ALDH4A1 | c.62+254G>A (n.62+254G>A) c.911+6331G>A n.119+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902210C= | CA1156891828 | ALDH4A1 | c.62+252G= (n.62+252G=) c.911+6329G= n.119+252G= | |
1 | g.18902210C>T | CA18792515 | ALDH4A1 | c.62+252G>A (n.62+252G>A) c.911+6329G>A n.119+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902211G= | CA1156891829 | ALDH4A1 | c.62+251C= (n.62+251C=) c.911+6328C= n.119+251C= | |
1 | g.18902211G>T | CA1156891830 | ALDH4A1 | c.62+251C>A (n.62+251C>A) c.911+6328C>A n.119+251C>A | dbSNP |
1 | g.18902214C>A | CA999238781 | ALDH4A1 | c.62+248G>T (n.62+248G>T) c.911+6325G>T n.119+248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902214C= | CA1156891831 | ALDH4A1 | c.62+248G= (n.62+248G=) c.911+6325G= n.119+248G= |