Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189008779delCA2662311336COL3A1c.3427-145del (n.3427-145del)
c.3526-145del (n.3526-145del)
c.2617-145del (n.2617-145del)
n.478del
gnomAD v4
2g.189008780G>ACA1315405420COL3A1c.3427-144G>A (n.3427-144G>A)
c.3526-144G>A (n.3526-144G>A)
c.2617-144G>A (n.2617-144G>A)
n.479G>A
dbSNP
2g.189008780G>CCA2662311338COL3A1c.3427-144G>C (n.3427-144G>C)
c.3526-144G>C (n.3526-144G>C)
c.2617-144G>C (n.2617-144G>C)
n.479G>C
gnomAD v4
2g.189008780G=CA1315405419COL3A1c.3427-144G= (n.3427-144G=)
c.3526-144G= (n.3526-144G=)
c.2617-144G= (n.2617-144G=)
n.479G=
2g.189008781G>ACA2662311339COL3A1c.3427-143G>A (n.3427-143G>A)
c.3526-143G>A (n.3526-143G>A)
c.2617-143G>A (n.2617-143G>A)
n.480G>A
gnomAD v4
2g.189008782C>ACA2662311340COL3A1c.3427-142C>A (n.3427-142C>A)
c.3526-142C>A (n.3526-142C>A)
c.2617-142C>A (n.2617-142C>A)
n.481C>A
gnomAD v4
2g.189008782C>GCA2662311341COL3A1c.3427-142C>G (n.3427-142C>G)
c.3526-142C>G (n.3526-142C>G)
c.2617-142C>G (n.2617-142C>G)
n.481C>G
gnomAD v4
2g.189008782C>TCA2662311342COL3A1c.3427-142C>T (n.3427-142C>T)
c.3526-142C>T (n.3526-142C>T)
c.2617-142C>T (n.2617-142C>T)
n.481C>T
gnomAD v4
2g.189008783A>TCA2662311343COL3A1c.3427-141A>T (n.3427-141A>T)
c.3526-141A>T (n.3526-141A>T)
c.2617-141A>T (n.2617-141A>T)
n.482A>T
gnomAD v4
2g.189008784C>ACA2662311344COL3A1c.3427-140C>A (n.3427-140C>A)
c.3526-140C>A (n.3526-140C>A)
c.2617-140C>A (n.2617-140C>A)
n.483C>A
gnomAD v4
2g.189008784C=CA1315405421COL3A1c.3427-140C= (n.3427-140C=)
c.3526-140C= (n.3526-140C=)
c.2617-140C= (n.2617-140C=)
n.483C=
2g.189008784C>TCA538462328COL3A1c.3427-140C>T (n.3427-140C>T)
c.3526-140C>T (n.3526-140C>T)
c.2617-140C>T (n.2617-140C>T)
n.483C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008785C>ACA2662311345COL3A1c.3427-139C>A (n.3427-139C>A)
c.3526-139C>A (n.3526-139C>A)
c.2617-139C>A (n.2617-139C>A)
n.484C>A
gnomAD v4
2g.189008785C=CA1315405422COL3A1c.3427-139C= (n.3427-139C=)
c.3526-139C= (n.3526-139C=)
c.2617-139C= (n.2617-139C=)
n.484C=
2g.189008785C>GCA1315405423COL3A1c.3427-139C>G (n.3427-139C>G)
c.3526-139C>G (n.3526-139C>G)
c.2617-139C>G (n.2617-139C>G)
n.484C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189008785C>TCA2662311346COL3A1c.3427-139C>T (n.3427-139C>T)
c.3526-139C>T (n.3526-139C>T)
c.2617-139C>T (n.2617-139C>T)
n.484C>T
gnomAD v4
2g.189008786C>ACA762209066COL3A1c.3427-138C>A (n.3427-138C>A)
c.3526-138C>A (n.3526-138C>A)
c.2617-138C>A (n.2617-138C>A)
n.485C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.189008786C=CA1315405424COL3A1c.3427-138C= (n.3427-138C=)
c.3526-138C= (n.3526-138C=)
c.2617-138C= (n.2617-138C=)
n.485C=
2g.189008787A>CCA2662311348COL3A1c.3427-137A>C (n.3427-137A>C)
c.3526-137A>C (n.3526-137A>C)
c.2617-137A>C (n.2617-137A>C)
n.486A>C
gnomAD v4
2g.189008791_189008794delCA2662311347COL3A1c.3427-133_3427-130del (n.3427-133_3427-130del)
c.3526-133_3526-130del (n.3526-133_3526-130del)
c.2617-133_2617-130del (n.2617-133_2617-130del)
n.490_493del
gnomAD v4
2g.189008791A>GCA2662311349COL3A1c.3427-133A>G (n.3427-133A>G)
c.3526-133A>G (n.3526-133A>G)
c.2617-133A>G (n.2617-133A>G)
n.490A>G
gnomAD v4
2g.189008791A>TCA2662311350COL3A1c.3427-133A>T (n.3427-133A>T)
c.3526-133A>T (n.3526-133A>T)
c.2617-133A>T (n.2617-133A>T)
n.490A>T
gnomAD v4
2g.189008795C>ACA2662311351COL3A1c.3427-129C>A (n.3427-129C>A)
c.3526-129C>A (n.3526-129C>A)
c.2617-129C>A (n.2617-129C>A)
n.494C>A
gnomAD v4
2g.189008795C>TCA2662311352COL3A1c.3427-129C>T (n.3427-129C>T)
c.3526-129C>T (n.3526-129C>T)
c.2617-129C>T (n.2617-129C>T)
n.494C>T
gnomAD v4
2g.189008796T>CCA762209067COL3A1c.3427-128T>C (n.3427-128T>C)
c.3526-128T>C (n.3526-128T>C)
c.2617-128T>C (n.2617-128T>C)
n.495T>C
dbSNP
2g.189008796T=CA1315405425COL3A1c.3427-128T= (n.3427-128T=)
c.3526-128T= (n.3526-128T=)
c.2617-128T= (n.2617-128T=)
n.495T=
2g.189008798delCA2662311353COL3A1c.3427-126del (n.3427-126del)
c.3526-126del (n.3526-126del)
c.2617-126del (n.2617-126del)
n.497del
gnomAD v4
2g.189008797T>CCA62562551COL3A1c.3427-127T>C (n.3427-127T>C)
c.3526-127T>C (n.3526-127T>C)
c.2617-127T>C (n.2617-127T>C)
n.496T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008797T=CA1315405426COL3A1c.3427-127T= (n.3427-127T=)
c.3526-127T= (n.3526-127T=)
c.2617-127T= (n.2617-127T=)
n.496T=
2g.189008798T>CCA430406513COL3A1c.3427-126T>C (n.3427-126T>C)
c.3526-126T>C (n.3526-126T>C)
c.2617-126T>C (n.2617-126T>C)
n.497T>C
gnomAD v4
2g.189008799A>TCA2662311354COL3A1c.3427-125A>T (n.3427-125A>T)
c.3526-125A>T (n.3526-125A>T)
c.2617-125A>T (n.2617-125A>T)
n.498A>T
gnomAD v4
2g.189008800G>ACA62562552COL3A1c.3427-124G>A (n.3427-124G>A)
c.3526-124G>A (n.3526-124G>A)
c.2617-124G>A (n.2617-124G>A)
n.499G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008800G=CA1315405427COL3A1c.3427-124G= (n.3427-124G=)
c.3526-124G= (n.3526-124G=)
c.2617-124G= (n.2617-124G=)
n.499G=
2g.189008801T>CCA2662311355COL3A1c.3427-123T>C (n.3427-123T>C)
c.3526-123T>C (n.3526-123T>C)
c.2617-123T>C (n.2617-123T>C)
n.500T>C
gnomAD v4
2g.189008802A>GCA2753584199COL3A1c.3427-122A>G (n.3427-122A>G)
c.3526-122A>G (n.3526-122A>G)
c.2617-122A>G (n.2617-122A>G)
n.501A>G
2g.189008805delCA2662311356COL3A1c.3427-119del (n.3427-119del)
c.3526-119del (n.3526-119del)
c.2617-119del (n.2617-119del)
n.504del
gnomAD v4
2g.189008803A=CA1315405428COL3A1c.3427-121A= (n.3427-121A=)
c.3526-121A= (n.3526-121A=)
c.2617-121A= (n.2617-121A=)
n.502A=
2g.189008804A>GCA2662311357COL3A1c.3427-120A>G (n.3427-120A>G)
c.3526-120A>G (n.3526-120A>G)
c.2617-120A>G (n.2617-120A>G)
n.503A>G
gnomAD v4
2g.189008807_189008809dupCA762209070COL3A1c.3427-117_3427-115dup (n.3427-117_3427-115dup)
c.3526-117_3526-115dup (n.3526-117_3526-115dup)
c.2617-117_2617-115dup (n.2617-117_2617-115dup)
n.506_508dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008805A=CA1315405429COL3A1c.3427-119A= (n.3427-119A=)
c.3526-119A= (n.3526-119A=)
c.2617-119A= (n.2617-119A=)
n.504A=
2g.189008805A>CCA762209072COL3A1c.3427-119A>C (n.3427-119A>C)
c.3526-119A>C (n.3526-119A>C)
c.2617-119A>C (n.2617-119A>C)
n.504A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.189008806T>ACA2662311358COL3A1c.3427-118T>A (n.3427-118T>A)
c.3526-118T>A (n.3526-118T>A)
c.2617-118T>A (n.2617-118T>A)
n.505T>A
gnomAD v4
2g.189008807A>TCA2662311359COL3A1c.3427-117A>T (n.3427-117A>T)
c.3526-117A>T (n.3526-117A>T)
c.2617-117A>T (n.2617-117A>T)
n.506A>T
gnomAD v4
2g.189008808A>GCA2662311361COL3A1c.3427-116A>G (n.3427-116A>G)
c.3526-116A>G (n.3526-116A>G)
c.2617-116A>G (n.2617-116A>G)
n.507A>G
gnomAD v4
2g.189008808A>TCA2662311360COL3A1c.3427-116A>T (n.3427-116A>T)
c.3526-116A>T (n.3526-116A>T)
c.2617-116A>T (n.2617-116A>T)
n.507A>T
gnomAD v4
2g.189008810T>ACA538462329COL3A1c.3427-114T>A (n.3427-114T>A)
c.3526-114T>A (n.3526-114T>A)
c.2617-114T>A (n.2617-114T>A)
n.509T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008810T=CA1315405430COL3A1c.3427-114T= (n.3427-114T=)
c.3526-114T= (n.3526-114T=)
c.2617-114T= (n.2617-114T=)
n.509T=
2g.189008811_189008814delinsCTGACA1315405431COL3A1c.3427-113_3427-110delinsCTGA (n.3427-113_3427-110delinsCTGA)
c.3526-113_3526-110delinsCTGA (n.3526-113_3526-110delinsCTGA)
c.2617-113_2617-110delinsCTGA (n.2617-113_2617-110delinsCTGA)
n.510_513delinsCTGA
2g.189008811_189008812insATTCATCA2662311362COL3A1c.3427-113_3427-112insATTCAT (n.3427-113_3427-112insATTCAT)
c.3526-113_3526-112insATTCAT (n.3526-113_3526-112insATTCAT)
c.2617-113_2617-112insATTCAT (n.2617-113_2617-112insATTCAT)
n.510_511insATTCAT
gnomAD v4
2g.189008812T>CCA2753584200COL3A1c.3427-112T>C (n.3427-112T>C)
c.3526-112T>C (n.3526-112T>C)
c.2617-112T>C (n.2617-112T>C)
n.511T>C
2g.189008815_189008817delCA762209076COL3A1c.3427-109_3427-107del (n.3427-109_3427-107del)
c.3526-109_3526-107del (n.3526-109_3526-107del)
c.2617-109_2617-107del (n.2617-109_2617-107del)
n.514_516del
dbSNP
2g.189008813G>ACA1315405433COL3A1c.3427-111G>A (n.3427-111G>A)
c.3526-111G>A (n.3526-111G>A)
c.2617-111G>A (n.2617-111G>A)
n.512G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.189008813G=CA1315405432COL3A1c.3427-111G= (n.3427-111G=)
c.3526-111G= (n.3526-111G=)
c.2617-111G= (n.2617-111G=)
n.512G=
2g.189008813G>TCA2662311363COL3A1c.3427-111G>T (n.3427-111G>T)
c.3526-111G>T (n.3526-111G>T)
c.2617-111G>T (n.2617-111G>T)
n.512G>T
gnomAD v4
2g.189008814delCA2662311364COL3A1c.3427-110del (n.3427-110del)
c.3526-110del (n.3526-110del)
c.2617-110del (n.2617-110del)
n.513del
gnomAD v4
2g.189008814A>TCA2662311365COL3A1c.3427-110A>T (n.3427-110A>T)
c.3526-110A>T (n.3526-110A>T)
c.2617-110A>T (n.2617-110A>T)
n.513A>T
gnomAD v4
2g.189008815T>GCA2662311366COL3A1c.3427-109T>G (n.3427-109T>G)
c.3526-109T>G (n.3526-109T>G)
c.2617-109T>G (n.2617-109T>G)
n.514T>G
gnomAD v4
2g.189008816G>ACA2662311367COL3A1c.3427-108G>A (n.3427-108G>A)
c.3526-108G>A (n.3526-108G>A)
c.2617-108G>A (n.2617-108G>A)
n.515G>A
gnomAD v4
2g.189008816G>TCA2662311368COL3A1c.3427-108G>T (n.3427-108G>T)
c.3526-108G>T (n.3526-108G>T)
c.2617-108G>T (n.2617-108G>T)
n.515G>T
gnomAD v4
2g.189008817A>GCA2662311369COL3A1c.3427-107A>G (n.3427-107A>G)
c.3526-107A>G (n.3526-107A>G)
c.2617-107A>G (n.2617-107A>G)
n.516A>G
gnomAD v4
2g.189008817A>TCA2662311370COL3A1c.3427-107A>T (n.3427-107A>T)
c.3526-107A>T (n.3526-107A>T)
c.2617-107A>T (n.2617-107A>T)
n.516A>T
gnomAD v4
2g.189008818C>ACA2662311371COL3A1c.3427-106C>A (n.3427-106C>A)
c.3526-106C>A (n.3526-106C>A)
c.2617-106C>A (n.2617-106C>A)
n.517C>A
gnomAD v4
2g.189008818C>TCA2662311372COL3A1c.3427-106C>T (n.3427-106C>T)
c.3526-106C>T (n.3526-106C>T)
c.2617-106C>T (n.2617-106C>T)
n.517C>T
gnomAD v4
2g.189008819_189008820insTCA2662311374COL3A1c.3427-105_3427-104insT (n.3427-105_3427-104insT)
c.3526-105_3526-104insT (n.3526-105_3526-104insT)
c.2617-105_2617-104insT (n.2617-105_2617-104insT)
n.518_519insT
gnomAD v4
2g.189008820C>ACA2662311373COL3A1c.3427-104C>A (n.3427-104C>A)
c.3526-104C>A (n.3526-104C>A)
c.2617-104C>A (n.2617-104C>A)
n.519C>A
gnomAD v4
2g.189008821A>CCA2662311376COL3A1c.3427-103A>C (n.3427-103A>C)
c.3526-103A>C (n.3526-103A>C)
c.2617-103A>C (n.2617-103A>C)
n.520A>C
gnomAD v4
2g.189008828_189008831delCA2662311375COL3A1c.3427-96_3427-93del (n.3427-96_3427-93del)
c.3526-96_3526-93del (n.3526-96_3526-93del)
c.2617-96_2617-93del (n.2617-96_2617-93del)
n.527_530del
gnomAD v4
2g.189008822_189008827delCA2662311377COL3A1c.3427-102_3427-97del (n.3427-102_3427-97del)
c.3526-102_3526-97del (n.3526-102_3526-97del)
c.2617-102_2617-97del (n.2617-102_2617-97del)
n.521_526del
gnomAD v4
2g.189008823T>CCA62562559COL3A1c.3427-101T>C (n.3427-101T>C)
c.3526-101T>C (n.3526-101T>C)
c.2617-101T>C (n.2617-101T>C)
n.522T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008823T=CA1315405434COL3A1c.3427-101T= (n.3427-101T=)
c.3526-101T= (n.3526-101T=)
c.2617-101T= (n.2617-101T=)
n.522T=
2g.189008824G>ACA1315405436COL3A1c.3427-100G>A (n.3427-100G>A)
c.3526-100G>A (n.3526-100G>A)
c.2617-100G>A (n.2617-100G>A)
n.523G>A
dbSNP
2g.189008824G=CA1315405435COL3A1c.3427-100G= (n.3427-100G=)
c.3526-100G= (n.3526-100G=)
c.2617-100G= (n.2617-100G=)
n.523G=
2g.189008824G>TCA2662311378COL3A1c.3427-100G>T (n.3427-100G>T)
c.3526-100G>T (n.3526-100G>T)
c.2617-100G>T (n.2617-100G>T)
n.523G>T
gnomAD v4
2g.189008826A=CA1315405437COL3A1c.3427-98A= (n.3427-98A=)
c.3526-98A= (n.3526-98A=)
c.2617-98A= (n.2617-98A=)
n.525A=
2g.189008826A>GCA62562563COL3A1c.3427-98A>G (n.3427-98A>G)
c.3526-98A>G (n.3526-98A>G)
c.2617-98A>G (n.2617-98A>G)
n.525A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008827T>CCA2662311380COL3A1c.3427-97T>C (n.3427-97T>C)
c.3526-97T>C (n.3526-97T>C)
c.2617-97T>C (n.2617-97T>C)
n.526T>C
gnomAD v4
2g.189008828_189008835dupCA2662311379COL3A1c.3427-96_3427-89dup (n.3427-96_3427-89dup)
c.3526-96_3526-89dup (n.3526-96_3526-89dup)
c.2617-96_2617-89dup (n.2617-96_2617-89dup)
n.527_534dup
gnomAD v4
2g.189008828G>ACA2577185989COL3A1c.3427-96G>A (n.3427-96G>A)
c.3526-96G>A (n.3526-96G>A)
c.2617-96G>A (n.2617-96G>A)
n.527G>A
2g.189008828G>TCA2577185990COL3A1c.3427-96G>T (n.3427-96G>T)
c.3526-96G>T (n.3526-96G>T)
c.2617-96G>T (n.2617-96G>T)
n.527G>T
dbSNP
2g.189008830A=CA1315405438COL3A1c.3427-94A= (n.3427-94A=)
c.3526-94A= (n.3526-94A=)
c.2617-94A= (n.2617-94A=)
n.529A=
2g.189008830A>CCA762209087COL3A1c.3427-94A>C (n.3427-94A>C)
c.3526-94A>C (n.3526-94A>C)
c.2617-94A>C (n.2617-94A>C)
n.529A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008831T>CCA2662311381COL3A1c.3427-93T>C (n.3427-93T>C)
c.3526-93T>C (n.3526-93T>C)
c.2617-93T>C (n.2617-93T>C)
n.530T>C
gnomAD v4
2g.189008832T>CCA2753584201COL3A1c.3427-92T>C (n.3427-92T>C)
c.3526-92T>C (n.3526-92T>C)
c.2617-92T>C (n.2617-92T>C)
n.531T>C
2g.189008835T>GCA2662311382COL3A1c.3427-89T>G (n.3427-89T>G)
c.3526-89T>G (n.3526-89T>G)
c.2617-89T>G (n.2617-89T>G)
n.534T>G
gnomAD v4
2g.189008837T>CCA62562568COL3A1c.3427-87T>C (n.3427-87T>C)
c.3526-87T>C (n.3526-87T>C)
c.2617-87T>C (n.2617-87T>C)
n.536T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008837T=CA1315405439COL3A1c.3427-87T= (n.3427-87T=)
c.3526-87T= (n.3526-87T=)
c.2617-87T= (n.2617-87T=)
n.536T=
2g.189008839A>GCA2662311383COL3A1c.3427-85A>G (n.3427-85A>G)
c.3526-85A>G (n.3526-85A>G)
c.2617-85A>G (n.2617-85A>G)
n.538A>G
gnomAD v4
2g.189008839A>TCA2662311384COL3A1c.3427-85A>T (n.3427-85A>T)
c.3526-85A>T (n.3526-85A>T)
c.2617-85A>T (n.2617-85A>T)
n.538A>T
gnomAD v4
2g.189008841G>ACA2662311385COL3A1c.3427-83G>A (n.3427-83G>A)
c.3526-83G>A (n.3526-83G>A)
c.2617-83G>A (n.2617-83G>A)
n.540G>A
gnomAD v4
2g.189008841G>TCA2662311386COL3A1c.3427-83G>T (n.3427-83G>T)
c.3526-83G>T (n.3526-83G>T)
c.2617-83G>T (n.2617-83G>T)
n.540G>T
gnomAD v4
2g.189008842G>ACA2662311387COL3A1c.3427-82G>A (n.3427-82G>A)
c.3526-82G>A (n.3526-82G>A)
c.2617-82G>A (n.2617-82G>A)
n.541G>A
gnomAD v4
2g.189008842G>TCA2662311388COL3A1c.3427-82G>T (n.3427-82G>T)
c.3526-82G>T (n.3526-82G>T)
c.2617-82G>T (n.2617-82G>T)
n.541G>T
gnomAD v4
2g.189008843C>ACA2662311389COL3A1c.3427-81C>A (n.3427-81C>A)
c.3526-81C>A (n.3526-81C>A)
c.2617-81C>A (n.2617-81C>A)
n.542C>A
gnomAD v4
2g.189008843C>TCA2662311390COL3A1c.3427-81C>T (n.3427-81C>T)
c.3526-81C>T (n.3526-81C>T)
c.2617-81C>T (n.2617-81C>T)
n.542C>T
gnomAD v4
2g.189008848delCA2662311391COL3A1c.3427-76del (n.3427-76del)
c.3526-76del (n.3526-76del)
c.2617-76del (n.2617-76del)
n.547del
gnomAD v4
2g.189008848T>CCA2701313288COL3A1c.3427-76T>C (n.3427-76T>C)
c.3526-76T>C (n.3526-76T>C)
c.2617-76T>C (n.2617-76T>C)
n.547T>C
dbSNP
2g.189008850T>CCA2701313291COL3A1c.3427-74T>C (n.3427-74T>C)
c.3526-74T>C (n.3526-74T>C)
c.2617-74T>C (n.2617-74T>C)
n.549T>C
dbSNP
2g.189008851T>GCA2662311392COL3A1c.3427-73T>G (n.3427-73T>G)
c.3526-73T>G (n.3526-73T>G)
c.2617-73T>G (n.2617-73T>G)
n.550T>G
gnomAD v4
2g.189008852G>ACA1040413915COL3A1c.3427-72G>A (n.3427-72G>A)
c.3526-72G>A (n.3526-72G>A)
c.2617-72G>A (n.2617-72G>A)
n.551G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008852G=CA1315405440COL3A1c.3427-72G= (n.3427-72G=)
c.3526-72G= (n.3526-72G=)
c.2617-72G= (n.2617-72G=)
n.551G=
2g.189008853G>ACA2577185991COL3A1c.3427-71G>A (n.3427-71G>A)
c.3526-71G>A (n.3526-71G>A)
c.2617-71G>A (n.2617-71G>A)
n.552G>A
2g.189008853G>TCA2662311393COL3A1c.3427-71G>T (n.3427-71G>T)
c.3526-71G>T (n.3526-71G>T)
c.2617-71G>T (n.2617-71G>T)
n.552G>T
gnomAD v4
2g.189008854A>GCA2577185993COL3A1c.3427-70A>G (n.3427-70A>G)
c.3526-70A>G (n.3526-70A>G)
c.2617-70A>G (n.2617-70A>G)
n.553A>G
2g.189008854A>TCA2577185992COL3A1c.3427-70A>T (n.3427-70A>T)
c.3526-70A>T (n.3526-70A>T)
c.2617-70A>T (n.2617-70A>T)
n.553A>T
2g.189008855C>ACA2577185994COL3A1c.3427-69C>A (n.3427-69C>A)
c.3526-69C>A (n.3526-69C>A)
c.2617-69C>A (n.2617-69C>A)
n.554C>A
gnomAD v4
2g.189008857A>GCA2662311394COL3A1c.3427-67A>G (n.3427-67A>G)
c.3526-67A>G (n.3526-67A>G)
c.2617-67A>G (n.2617-67A>G)
n.556A>G
gnomAD v4
2g.189008858G>ACA2662311395COL3A1c.3427-66G>A (n.3427-66G>A)
c.3526-66G>A (n.3526-66G>A)
c.2617-66G>A (n.2617-66G>A)
n.557G>A
gnomAD v4
2g.189008858G>TCA2662311396COL3A1c.3427-66G>T (n.3427-66G>T)
c.3526-66G>T (n.3526-66G>T)
c.2617-66G>T (n.2617-66G>T)
n.557G>T
gnomAD v4
2g.189008859C>ACA2662311397COL3A1c.3427-65C>A (n.3427-65C>A)
c.3526-65C>A (n.3526-65C>A)
c.2617-65C>A (n.2617-65C>A)
n.558C>A
gnomAD v4
2g.189008859C=CA1315405441COL3A1c.3427-65C= (n.3427-65C=)
c.3526-65C= (n.3526-65C=)
c.2617-65C= (n.2617-65C=)
n.558C=
2g.189008859C>TCA1315405442COL3A1c.3427-65C>T (n.3427-65C>T)
c.3526-65C>T (n.3526-65C>T)
c.2617-65C>T (n.2617-65C>T)
n.558C>T
dbSNP
2g.189008860A>CCA2662311398COL3A1c.3427-64A>C (n.3427-64A>C)
c.3526-64A>C (n.3526-64A>C)
c.2617-64A>C (n.2617-64A>C)
n.559A>C
gnomAD v4
2g.189008861A>GCA2526853696COL3A1c.3427-63A>G (n.3427-63A>G)
c.3526-63A>G (n.3526-63A>G)
c.2617-63A>G (n.2617-63A>G)
n.560A>G
gnomAD v4
2g.189008861A>TCA2577185995COL3A1c.3427-63A>T (n.3427-63A>T)
c.3526-63A>T (n.3526-63A>T)
c.2617-63A>T (n.2617-63A>T)
n.560A>T
2g.189008862T>CCA2662311399COL3A1c.3427-62T>C (n.3427-62T>C)
c.3526-62T>C (n.3526-62T>C)
c.2617-62T>C (n.2617-62T>C)
n.561T>C
gnomAD v4
2g.189008864T>ACA2662311400COL3A1c.3427-60T>A (n.3427-60T>A)
c.3526-60T>A (n.3526-60T>A)
c.2617-60T>A (n.2617-60T>A)
n.563T>A
gnomAD v4
2g.189008865A=CA1315405443COL3A1c.3427-59A= (n.3427-59A=)
c.3526-59A= (n.3526-59A=)
c.2617-59A= (n.2617-59A=)
n.564A=
2g.189008865A>GCA1040413920COL3A1c.3427-59A>G (n.3427-59A>G)
c.3526-59A>G (n.3526-59A>G)
c.2617-59A>G (n.2617-59A>G)
n.564A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008865A>TCA762209089COL3A1c.3427-59A>T (n.3427-59A>T)
c.3526-59A>T (n.3526-59A>T)
c.2617-59A>T (n.2617-59A>T)
n.564A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008868C>TCA2505152104COL3A1c.3427-56C>T (n.3427-56C>T)
c.3526-56C>T (n.3526-56C>T)
c.2617-56C>T (n.2617-56C>T)
n.567C>T
2g.189008870T>CCA2662311401COL3A1c.3427-54T>C (n.3427-54T>C)
c.3526-54T>C (n.3526-54T>C)
c.2617-54T>C (n.2617-54T>C)
n.569T>C
gnomAD v4
2g.189008871A>GCA2662311402COL3A1c.3427-53A>G (n.3427-53A>G)
c.3526-53A>G (n.3526-53A>G)
c.2617-53A>G (n.2617-53A>G)
n.570A>G
gnomAD v4
2g.189008871A>TCA2577185996COL3A1c.3427-53A>T (n.3427-53A>T)
c.3526-53A>T (n.3526-53A>T)
c.2617-53A>T (n.2617-53A>T)
n.570A>T
2g.189008872G>ACA762209092COL3A1c.3427-52G>A (n.3427-52G>A)
c.3526-52G>A (n.3526-52G>A)
c.2617-52G>A (n.2617-52G>A)
n.571G>A
dbSNP
2g.189008872G=CA1315405444COL3A1c.3427-52G= (n.3427-52G=)
c.3526-52G= (n.3526-52G=)
c.2617-52G= (n.2617-52G=)
n.571G=
2g.189008872G>TCA2662311404COL3A1c.3427-52G>T (n.3427-52G>T)
c.3526-52G>T (n.3526-52G>T)
c.2617-52G>T (n.2617-52G>T)
n.571G>T
gnomAD v4
2g.189008874_189008884delCA2662311403COL3A1c.3427-50_3427-40del (n.3427-50_3427-40del)
c.3526-50_3526-40del (n.3526-50_3526-40del)
c.2617-50_2617-40del (n.2617-50_2617-40del)
n.573_583del
gnomAD v4
2g.189008874G>ACA2662311405COL3A1c.3427-50G>A (n.3427-50G>A)
c.3526-50G>A (n.3526-50G>A)
c.2617-50G>A (n.2617-50G>A)
n.573G>A
gnomAD v4
2g.189008874G>CCA076182COL3A1c.3427-50G>C (n.3427-50G>C)
c.3526-50G>C (n.3526-50G>C)
c.2617-50G>C (n.2617-50G>C)
n.573G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008874G=CA1315405445COL3A1c.3427-50G= (n.3427-50G=)
c.3526-50G= (n.3526-50G=)
c.2617-50G= (n.2617-50G=)
n.573G=
2g.189008875T>CCA2662311406COL3A1c.3427-49T>C (n.3427-49T>C)
c.3526-49T>C (n.3526-49T>C)
c.2617-49T>C (n.2617-49T>C)
n.574T>C
gnomAD v4
2g.189008875T>GCA538462330COL3A1c.3427-49T>G (n.3427-49T>G)
c.3526-49T>G (n.3526-49T>G)
c.2617-49T>G (n.2617-49T>G)
n.574T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008875T=CA1315405446COL3A1c.3427-49T= (n.3427-49T=)
c.3526-49T= (n.3526-49T=)
c.2617-49T= (n.2617-49T=)
n.574T=
2g.189008876G>ACA2662311407COL3A1c.3427-48G>A (n.3427-48G>A)
c.3526-48G>A (n.3526-48G>A)
c.2617-48G>A (n.2617-48G>A)
n.575G>A
gnomAD v4
2g.189008877G>ACA2577185997COL3A1c.3427-47G>A (n.3427-47G>A)
c.3526-47G>A (n.3526-47G>A)
c.2617-47G>A (n.2617-47G>A)
n.576G>A
2g.189008877G=CA1315405447COL3A1c.3427-47G= (n.3427-47G=)
c.3526-47G= (n.3526-47G=)
c.2617-47G= (n.2617-47G=)
n.576G=
2g.189008877G>TCA076180COL3A1c.3427-47G>T (n.3427-47G>T)
c.3526-47G>T (n.3526-47G>T)
c.2617-47G>T (n.2617-47G>T)
n.576G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008878C>ACA2662311408COL3A1c.3427-46C>A (n.3427-46C>A)
c.3526-46C>A (n.3526-46C>A)
c.2617-46C>A (n.2617-46C>A)
n.577C>A
gnomAD v4
2g.189008878C=CA1315405448COL3A1c.3427-46C= (n.3427-46C=)
c.3526-46C= (n.3526-46C=)
c.2617-46C= (n.2617-46C=)
n.577C=
2g.189008878C>GCA762209102COL3A1c.3427-46C>G (n.3427-46C>G)
c.3526-46C>G (n.3526-46C>G)
c.2617-46C>G (n.2617-46C>G)
n.577C>G
dbSNP
2g.189008878C>TCA62562582COL3A1c.3427-46C>T (n.3427-46C>T)
c.3526-46C>T (n.3526-46C>T)
c.2617-46C>T (n.2617-46C>T)
n.577C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008879G>ACA076179COL3A1c.3427-45G>A (n.3427-45G>A)
c.3526-45G>A (n.3526-45G>A)
c.2617-45G>A (n.2617-45G>A)
n.578G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008879G=CA1315405449COL3A1c.3427-45G= (n.3427-45G=)
c.3526-45G= (n.3526-45G=)
c.2617-45G= (n.2617-45G=)
n.578G=
2g.189008879G>TCA2662311409COL3A1c.3427-45G>T (n.3427-45G>T)
c.3526-45G>T (n.3526-45G>T)
c.2617-45G>T (n.2617-45G>T)
n.578G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched