Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008754T>G | CA1315405410 | COL3A1 | c.3427-170T>G (n.3427-170T>G) c.3526-170T>G (n.3526-170T>G) c.2617-170T>G (n.2617-170T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008754T= | CA1315405409 | COL3A1 | c.3427-170T= (n.3427-170T=) c.3526-170T= (n.3526-170T=) c.2617-170T= (n.2617-170T=) n.453T= | |
2 | g.189008755A>G | CA2662311323 | COL3A1 | c.3427-169A>G (n.3427-169A>G) c.3526-169A>G (n.3526-169A>G) c.2617-169A>G (n.2617-169A>G) n.454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008755A>T | CA2662311324 | COL3A1 | c.3427-169A>T (n.3427-169A>T) c.3526-169A>T (n.3526-169A>T) c.2617-169A>T (n.2617-169A>T) n.454A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008760_189008766del | CA2662311325 | COL3A1 | c.3427-164_3427-158del (n.3427-164_3427-158del) c.3526-164_3526-158del (n.3526-164_3526-158del) c.2617-164_2617-158del (n.2617-164_2617-158del) n.459_465del | gnomAD v4 |
2 | g.189008759C>A | CA2662311326 | COL3A1 | c.3427-165C>A (n.3427-165C>A) c.3526-165C>A (n.3526-165C>A) c.2617-165C>A (n.2617-165C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008759C= | CA1315405411 | COL3A1 | c.3427-165C= (n.3427-165C=) c.3526-165C= (n.3526-165C=) c.2617-165C= (n.2617-165C=) n.458C= | |
2 | g.189008759C>T | CA62562529 | COL3A1 | c.3427-165C>T (n.3427-165C>T) c.3526-165C>T (n.3526-165C>T) c.2617-165C>T (n.2617-165C>T) n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008760G>A | CA62562536 | COL3A1 | c.3427-164G>A (n.3427-164G>A) c.3526-164G>A (n.3526-164G>A) c.2617-164G>A (n.2617-164G>A) n.459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008760G= | CA1315405412 | COL3A1 | c.3427-164G= (n.3427-164G=) c.3526-164G= (n.3526-164G=) c.2617-164G= (n.2617-164G=) n.459G= | |
2 | g.189008760G>T | CA2662311327 | COL3A1 | c.3427-164G>T (n.3427-164G>T) c.3526-164G>T (n.3526-164G>T) c.2617-164G>T (n.2617-164G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008761G>A | CA538449105 | COL3A1 | c.3427-163G>A (n.3427-163G>A) c.3526-163G>A (n.3526-163G>A) c.2617-163G>A (n.2617-163G>A) n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008761G= | CA1315405413 | COL3A1 | c.3427-163G= (n.3427-163G=) c.3526-163G= (n.3526-163G=) c.2617-163G= (n.2617-163G=) n.460G= | |
2 | g.189008762T>C | CA2662311328 | COL3A1 | c.3427-162T>C (n.3427-162T>C) c.3526-162T>C (n.3526-162T>C) c.2617-162T>C (n.2617-162T>C) n.461T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008763G= | CA1315405414 | COL3A1 | c.3427-161G= (n.3427-161G=) c.3526-161G= (n.3526-161G=) c.2617-161G= (n.2617-161G=) n.462G= | |
2 | g.189008763G>T | CA62562549 | COL3A1 | c.3427-161G>T (n.3427-161G>T) c.3526-161G>T (n.3526-161G>T) c.2617-161G>T (n.2617-161G>T) n.462G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008764A>C | CA2662311329 | COL3A1 | c.3427-160A>C (n.3427-160A>C) c.3526-160A>C (n.3526-160A>C) c.2617-160A>C (n.2617-160A>C) n.463A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008765T>C | CA1040413905 | COL3A1 | c.3427-159T>C (n.3427-159T>C) c.3526-159T>C (n.3526-159T>C) c.2617-159T>C (n.2617-159T>C) n.464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008765T= | CA1315405415 | COL3A1 | c.3427-159T= (n.3427-159T=) c.3526-159T= (n.3526-159T=) c.2617-159T= (n.2617-159T=) n.464T= | |
2 | g.189008768C>A | CA2662311330 | COL3A1 | c.3427-156C>A (n.3427-156C>A) c.3526-156C>A (n.3526-156C>A) c.2617-156C>A (n.2617-156C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008768C= | CA1315405416 | COL3A1 | c.3427-156C= (n.3427-156C=) c.3526-156C= (n.3526-156C=) c.2617-156C= (n.2617-156C=) n.467C= | |
2 | g.189008768C>T | CA62562550 | COL3A1 | c.3427-156C>T (n.3427-156C>T) c.3526-156C>T (n.3526-156C>T) c.2617-156C>T (n.2617-156C>T) n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008769G>A | CA538449106 | COL3A1 | c.3427-155G>A (n.3427-155G>A) c.3526-155G>A (n.3526-155G>A) c.2617-155G>A (n.2617-155G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008769G= | CA1315405418 | COL3A1 | c.3427-155G= (n.3427-155G=) c.3526-155G= (n.3526-155G=) c.2617-155G= (n.2617-155G=) n.468G= | |
2 | g.189008769G>T | CA1315405417 | COL3A1 | c.3427-155G>T (n.3427-155G>T) c.3526-155G>T (n.3526-155G>T) c.2617-155G>T (n.2617-155G>T) n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008771G>A | CA2662311331 | COL3A1 | c.3427-153G>A (n.3427-153G>A) c.3526-153G>A (n.3526-153G>A) c.2617-153G>A (n.2617-153G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008772A>T | CA2662311332 | COL3A1 | c.3427-152A>T (n.3427-152A>T) c.3526-152A>T (n.3526-152A>T) c.2617-152A>T (n.2617-152A>T) n.471A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008773C>A | CA2662311333 | COL3A1 | c.3427-151C>A (n.3427-151C>A) c.3526-151C>A (n.3526-151C>A) c.2617-151C>A (n.2617-151C>A) n.472C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008774C>A | CA2662311334 | COL3A1 | c.3427-150C>A (n.3427-150C>A) c.3526-150C>A (n.3526-150C>A) c.2617-150C>A (n.2617-150C>A) n.473C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008775C>A | CA2662311335 | COL3A1 | c.3427-149C>A (n.3427-149C>A) c.3526-149C>A (n.3526-149C>A) c.2617-149C>A (n.2617-149C>A) n.474C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008777A>G | CA2662311337 | COL3A1 | c.3427-147A>G (n.3427-147A>G) c.3526-147A>G (n.3526-147A>G) c.2617-147A>G (n.2617-147A>G) n.476A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008779del | CA2662311336 | COL3A1 | c.3427-145del (n.3427-145del) c.3526-145del (n.3526-145del) c.2617-145del (n.2617-145del) n.478del | gnomAD v4 |
2 | g.189008780G>A | CA1315405420 | COL3A1 | c.3427-144G>A (n.3427-144G>A) c.3526-144G>A (n.3526-144G>A) c.2617-144G>A (n.2617-144G>A) n.479G>A | dbSNP |
2 | g.189008780G>C | CA2662311338 | COL3A1 | c.3427-144G>C (n.3427-144G>C) c.3526-144G>C (n.3526-144G>C) c.2617-144G>C (n.2617-144G>C) n.479G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008780G= | CA1315405419 | COL3A1 | c.3427-144G= (n.3427-144G=) c.3526-144G= (n.3526-144G=) c.2617-144G= (n.2617-144G=) n.479G= | |
2 | g.189008781G>A | CA2662311339 | COL3A1 | c.3427-143G>A (n.3427-143G>A) c.3526-143G>A (n.3526-143G>A) c.2617-143G>A (n.2617-143G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008782C>A | CA2662311340 | COL3A1 | c.3427-142C>A (n.3427-142C>A) c.3526-142C>A (n.3526-142C>A) c.2617-142C>A (n.2617-142C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008782C>G | CA2662311341 | COL3A1 | c.3427-142C>G (n.3427-142C>G) c.3526-142C>G (n.3526-142C>G) c.2617-142C>G (n.2617-142C>G) n.481C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008782C>T | CA2662311342 | COL3A1 | c.3427-142C>T (n.3427-142C>T) c.3526-142C>T (n.3526-142C>T) c.2617-142C>T (n.2617-142C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008783A>T | CA2662311343 | COL3A1 | c.3427-141A>T (n.3427-141A>T) c.3526-141A>T (n.3526-141A>T) c.2617-141A>T (n.2617-141A>T) n.482A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008784C>A | CA2662311344 | COL3A1 | c.3427-140C>A (n.3427-140C>A) c.3526-140C>A (n.3526-140C>A) c.2617-140C>A (n.2617-140C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008784C= | CA1315405421 | COL3A1 | c.3427-140C= (n.3427-140C=) c.3526-140C= (n.3526-140C=) c.2617-140C= (n.2617-140C=) n.483C= | |
2 | g.189008784C>T | CA538462328 | COL3A1 | c.3427-140C>T (n.3427-140C>T) c.3526-140C>T (n.3526-140C>T) c.2617-140C>T (n.2617-140C>T) n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008785C>A | CA2662311345 | COL3A1 | c.3427-139C>A (n.3427-139C>A) c.3526-139C>A (n.3526-139C>A) c.2617-139C>A (n.2617-139C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008785C= | CA1315405422 | COL3A1 | c.3427-139C= (n.3427-139C=) c.3526-139C= (n.3526-139C=) c.2617-139C= (n.2617-139C=) n.484C= | |
2 | g.189008785C>G | CA1315405423 | COL3A1 | c.3427-139C>G (n.3427-139C>G) c.3526-139C>G (n.3526-139C>G) c.2617-139C>G (n.2617-139C>G) n.484C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008785C>T | CA2662311346 | COL3A1 | c.3427-139C>T (n.3427-139C>T) c.3526-139C>T (n.3526-139C>T) c.2617-139C>T (n.2617-139C>T) n.484C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008786C>A | CA762209066 | COL3A1 | c.3427-138C>A (n.3427-138C>A) c.3526-138C>A (n.3526-138C>A) c.2617-138C>A (n.2617-138C>A) n.485C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008786C= | CA1315405424 | COL3A1 | c.3427-138C= (n.3427-138C=) c.3526-138C= (n.3526-138C=) c.2617-138C= (n.2617-138C=) n.485C= | |
2 | g.189008787A>C | CA2662311348 | COL3A1 | c.3427-137A>C (n.3427-137A>C) c.3526-137A>C (n.3526-137A>C) c.2617-137A>C (n.2617-137A>C) n.486A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008791_189008794del | CA2662311347 | COL3A1 | c.3427-133_3427-130del (n.3427-133_3427-130del) c.3526-133_3526-130del (n.3526-133_3526-130del) c.2617-133_2617-130del (n.2617-133_2617-130del) n.490_493del | gnomAD v4 |
2 | g.189008791A>G | CA2662311349 | COL3A1 | c.3427-133A>G (n.3427-133A>G) c.3526-133A>G (n.3526-133A>G) c.2617-133A>G (n.2617-133A>G) n.490A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008791A>T | CA2662311350 | COL3A1 | c.3427-133A>T (n.3427-133A>T) c.3526-133A>T (n.3526-133A>T) c.2617-133A>T (n.2617-133A>T) n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008795C>A | CA2662311351 | COL3A1 | c.3427-129C>A (n.3427-129C>A) c.3526-129C>A (n.3526-129C>A) c.2617-129C>A (n.2617-129C>A) n.494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008795C>T | CA2662311352 | COL3A1 | c.3427-129C>T (n.3427-129C>T) c.3526-129C>T (n.3526-129C>T) c.2617-129C>T (n.2617-129C>T) n.494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008796T>C | CA762209067 | COL3A1 | c.3427-128T>C (n.3427-128T>C) c.3526-128T>C (n.3526-128T>C) c.2617-128T>C (n.2617-128T>C) n.495T>C | dbSNP |
2 | g.189008796T= | CA1315405425 | COL3A1 | c.3427-128T= (n.3427-128T=) c.3526-128T= (n.3526-128T=) c.2617-128T= (n.2617-128T=) n.495T= | |
2 | g.189008798del | CA2662311353 | COL3A1 | c.3427-126del (n.3427-126del) c.3526-126del (n.3526-126del) c.2617-126del (n.2617-126del) n.497del | gnomAD v4 |
2 | g.189008797T>C | CA62562551 | COL3A1 | c.3427-127T>C (n.3427-127T>C) c.3526-127T>C (n.3526-127T>C) c.2617-127T>C (n.2617-127T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008797T= | CA1315405426 | COL3A1 | c.3427-127T= (n.3427-127T=) c.3526-127T= (n.3526-127T=) c.2617-127T= (n.2617-127T=) n.496T= | |
2 | g.189008798T>C | CA430406513 | COL3A1 | c.3427-126T>C (n.3427-126T>C) c.3526-126T>C (n.3526-126T>C) c.2617-126T>C (n.2617-126T>C) n.497T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008799A>T | CA2662311354 | COL3A1 | c.3427-125A>T (n.3427-125A>T) c.3526-125A>T (n.3526-125A>T) c.2617-125A>T (n.2617-125A>T) n.498A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008800G>A | CA62562552 | COL3A1 | c.3427-124G>A (n.3427-124G>A) c.3526-124G>A (n.3526-124G>A) c.2617-124G>A (n.2617-124G>A) n.499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008800G= | CA1315405427 | COL3A1 | c.3427-124G= (n.3427-124G=) c.3526-124G= (n.3526-124G=) c.2617-124G= (n.2617-124G=) n.499G= | |
2 | g.189008801T>C | CA2662311355 | COL3A1 | c.3427-123T>C (n.3427-123T>C) c.3526-123T>C (n.3526-123T>C) c.2617-123T>C (n.2617-123T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008802A>G | CA2753584199 | COL3A1 | c.3427-122A>G (n.3427-122A>G) c.3526-122A>G (n.3526-122A>G) c.2617-122A>G (n.2617-122A>G) n.501A>G | |
2 | g.189008805del | CA2662311356 | COL3A1 | c.3427-119del (n.3427-119del) c.3526-119del (n.3526-119del) c.2617-119del (n.2617-119del) n.504del | gnomAD v4 |
2 | g.189008803A= | CA1315405428 | COL3A1 | c.3427-121A= (n.3427-121A=) c.3526-121A= (n.3526-121A=) c.2617-121A= (n.2617-121A=) n.502A= | |
2 | g.189008804A>G | CA2662311357 | COL3A1 | c.3427-120A>G (n.3427-120A>G) c.3526-120A>G (n.3526-120A>G) c.2617-120A>G (n.2617-120A>G) n.503A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008807_189008809dup | CA762209070 | COL3A1 | c.3427-117_3427-115dup (n.3427-117_3427-115dup) c.3526-117_3526-115dup (n.3526-117_3526-115dup) c.2617-117_2617-115dup (n.2617-117_2617-115dup) n.506_508dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008805A= | CA1315405429 | COL3A1 | c.3427-119A= (n.3427-119A=) c.3526-119A= (n.3526-119A=) c.2617-119A= (n.2617-119A=) n.504A= | |
2 | g.189008805A>C | CA762209072 | COL3A1 | c.3427-119A>C (n.3427-119A>C) c.3526-119A>C (n.3526-119A>C) c.2617-119A>C (n.2617-119A>C) n.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008806T>A | CA2662311358 | COL3A1 | c.3427-118T>A (n.3427-118T>A) c.3526-118T>A (n.3526-118T>A) c.2617-118T>A (n.2617-118T>A) n.505T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008807A>T | CA2662311359 | COL3A1 | c.3427-117A>T (n.3427-117A>T) c.3526-117A>T (n.3526-117A>T) c.2617-117A>T (n.2617-117A>T) n.506A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008808A>G | CA2662311361 | COL3A1 | c.3427-116A>G (n.3427-116A>G) c.3526-116A>G (n.3526-116A>G) c.2617-116A>G (n.2617-116A>G) n.507A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008808A>T | CA2662311360 | COL3A1 | c.3427-116A>T (n.3427-116A>T) c.3526-116A>T (n.3526-116A>T) c.2617-116A>T (n.2617-116A>T) n.507A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008810T>A | CA538462329 | COL3A1 | c.3427-114T>A (n.3427-114T>A) c.3526-114T>A (n.3526-114T>A) c.2617-114T>A (n.2617-114T>A) n.509T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008810T= | CA1315405430 | COL3A1 | c.3427-114T= (n.3427-114T=) c.3526-114T= (n.3526-114T=) c.2617-114T= (n.2617-114T=) n.509T= | |
2 | g.189008811_189008814delinsCTGA | CA1315405431 | COL3A1 | c.3427-113_3427-110delinsCTGA (n.3427-113_3427-110delinsCTGA) c.3526-113_3526-110delinsCTGA (n.3526-113_3526-110delinsCTGA) c.2617-113_2617-110delinsCTGA (n.2617-113_2617-110delinsCTGA) n.510_513delinsCTGA | |
2 | g.189008811_189008812insATTCAT | CA2662311362 | COL3A1 | c.3427-113_3427-112insATTCAT (n.3427-113_3427-112insATTCAT) c.3526-113_3526-112insATTCAT (n.3526-113_3526-112insATTCAT) c.2617-113_2617-112insATTCAT (n.2617-113_2617-112insATTCAT) n.510_511insATTCAT | gnomAD v4 |
2 | g.189008812T>C | CA2753584200 | COL3A1 | c.3427-112T>C (n.3427-112T>C) c.3526-112T>C (n.3526-112T>C) c.2617-112T>C (n.2617-112T>C) n.511T>C | |
2 | g.189008815_189008817del | CA762209076 | COL3A1 | c.3427-109_3427-107del (n.3427-109_3427-107del) c.3526-109_3526-107del (n.3526-109_3526-107del) c.2617-109_2617-107del (n.2617-109_2617-107del) n.514_516del | dbSNP |
2 | g.189008813G>A | CA1315405433 | COL3A1 | c.3427-111G>A (n.3427-111G>A) c.3526-111G>A (n.3526-111G>A) c.2617-111G>A (n.2617-111G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008813G= | CA1315405432 | COL3A1 | c.3427-111G= (n.3427-111G=) c.3526-111G= (n.3526-111G=) c.2617-111G= (n.2617-111G=) n.512G= | |
2 | g.189008813G>T | CA2662311363 | COL3A1 | c.3427-111G>T (n.3427-111G>T) c.3526-111G>T (n.3526-111G>T) c.2617-111G>T (n.2617-111G>T) n.512G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008814del | CA2662311364 | COL3A1 | c.3427-110del (n.3427-110del) c.3526-110del (n.3526-110del) c.2617-110del (n.2617-110del) n.513del | gnomAD v4 |
2 | g.189008814A>T | CA2662311365 | COL3A1 | c.3427-110A>T (n.3427-110A>T) c.3526-110A>T (n.3526-110A>T) c.2617-110A>T (n.2617-110A>T) n.513A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008815T>G | CA2662311366 | COL3A1 | c.3427-109T>G (n.3427-109T>G) c.3526-109T>G (n.3526-109T>G) c.2617-109T>G (n.2617-109T>G) n.514T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008816G>A | CA2662311367 | COL3A1 | c.3427-108G>A (n.3427-108G>A) c.3526-108G>A (n.3526-108G>A) c.2617-108G>A (n.2617-108G>A) n.515G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008816G>T | CA2662311368 | COL3A1 | c.3427-108G>T (n.3427-108G>T) c.3526-108G>T (n.3526-108G>T) c.2617-108G>T (n.2617-108G>T) n.515G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008817A>G | CA2662311369 | COL3A1 | c.3427-107A>G (n.3427-107A>G) c.3526-107A>G (n.3526-107A>G) c.2617-107A>G (n.2617-107A>G) n.516A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008817A>T | CA2662311370 | COL3A1 | c.3427-107A>T (n.3427-107A>T) c.3526-107A>T (n.3526-107A>T) c.2617-107A>T (n.2617-107A>T) n.516A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008818C>A | CA2662311371 | COL3A1 | c.3427-106C>A (n.3427-106C>A) c.3526-106C>A (n.3526-106C>A) c.2617-106C>A (n.2617-106C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008818C>T | CA2662311372 | COL3A1 | c.3427-106C>T (n.3427-106C>T) c.3526-106C>T (n.3526-106C>T) c.2617-106C>T (n.2617-106C>T) n.517C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008819_189008820insT | CA2662311374 | COL3A1 | c.3427-105_3427-104insT (n.3427-105_3427-104insT) c.3526-105_3526-104insT (n.3526-105_3526-104insT) c.2617-105_2617-104insT (n.2617-105_2617-104insT) n.518_519insT | gnomAD v4 |
2 | g.189008820C>A | CA2662311373 | COL3A1 | c.3427-104C>A (n.3427-104C>A) c.3526-104C>A (n.3526-104C>A) c.2617-104C>A (n.2617-104C>A) n.519C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008821A>C | CA2662311376 | COL3A1 | c.3427-103A>C (n.3427-103A>C) c.3526-103A>C (n.3526-103A>C) c.2617-103A>C (n.2617-103A>C) n.520A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008828_189008831del | CA2662311375 | COL3A1 | c.3427-96_3427-93del (n.3427-96_3427-93del) c.3526-96_3526-93del (n.3526-96_3526-93del) c.2617-96_2617-93del (n.2617-96_2617-93del) n.527_530del | gnomAD v4 |
2 | g.189008822_189008827del | CA2662311377 | COL3A1 | c.3427-102_3427-97del (n.3427-102_3427-97del) c.3526-102_3526-97del (n.3526-102_3526-97del) c.2617-102_2617-97del (n.2617-102_2617-97del) n.521_526del | gnomAD v4 |
2 | g.189008823T>C | CA62562559 | COL3A1 | c.3427-101T>C (n.3427-101T>C) c.3526-101T>C (n.3526-101T>C) c.2617-101T>C (n.2617-101T>C) n.522T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008823T= | CA1315405434 | COL3A1 | c.3427-101T= (n.3427-101T=) c.3526-101T= (n.3526-101T=) c.2617-101T= (n.2617-101T=) n.522T= | |
2 | g.189008824G>A | CA1315405436 | COL3A1 | c.3427-100G>A (n.3427-100G>A) c.3526-100G>A (n.3526-100G>A) c.2617-100G>A (n.2617-100G>A) n.523G>A | dbSNP |
2 | g.189008824G= | CA1315405435 | COL3A1 | c.3427-100G= (n.3427-100G=) c.3526-100G= (n.3526-100G=) c.2617-100G= (n.2617-100G=) n.523G= | |
2 | g.189008824G>T | CA2662311378 | COL3A1 | c.3427-100G>T (n.3427-100G>T) c.3526-100G>T (n.3526-100G>T) c.2617-100G>T (n.2617-100G>T) n.523G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008826A= | CA1315405437 | COL3A1 | c.3427-98A= (n.3427-98A=) c.3526-98A= (n.3526-98A=) c.2617-98A= (n.2617-98A=) n.525A= | |
2 | g.189008826A>G | CA62562563 | COL3A1 | c.3427-98A>G (n.3427-98A>G) c.3526-98A>G (n.3526-98A>G) c.2617-98A>G (n.2617-98A>G) n.525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008827T>C | CA2662311380 | COL3A1 | c.3427-97T>C (n.3427-97T>C) c.3526-97T>C (n.3526-97T>C) c.2617-97T>C (n.2617-97T>C) n.526T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008828_189008835dup | CA2662311379 | COL3A1 | c.3427-96_3427-89dup (n.3427-96_3427-89dup) c.3526-96_3526-89dup (n.3526-96_3526-89dup) c.2617-96_2617-89dup (n.2617-96_2617-89dup) n.527_534dup | gnomAD v4 |
2 | g.189008828G>A | CA2577185989 | COL3A1 | c.3427-96G>A (n.3427-96G>A) c.3526-96G>A (n.3526-96G>A) c.2617-96G>A (n.2617-96G>A) n.527G>A | |
2 | g.189008828G>T | CA2577185990 | COL3A1 | c.3427-96G>T (n.3427-96G>T) c.3526-96G>T (n.3526-96G>T) c.2617-96G>T (n.2617-96G>T) n.527G>T | dbSNP |
2 | g.189008830A= | CA1315405438 | COL3A1 | c.3427-94A= (n.3427-94A=) c.3526-94A= (n.3526-94A=) c.2617-94A= (n.2617-94A=) n.529A= | |
2 | g.189008830A>C | CA762209087 | COL3A1 | c.3427-94A>C (n.3427-94A>C) c.3526-94A>C (n.3526-94A>C) c.2617-94A>C (n.2617-94A>C) n.529A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008831T>C | CA2662311381 | COL3A1 | c.3427-93T>C (n.3427-93T>C) c.3526-93T>C (n.3526-93T>C) c.2617-93T>C (n.2617-93T>C) n.530T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008832T>C | CA2753584201 | COL3A1 | c.3427-92T>C (n.3427-92T>C) c.3526-92T>C (n.3526-92T>C) c.2617-92T>C (n.2617-92T>C) n.531T>C | |
2 | g.189008835T>G | CA2662311382 | COL3A1 | c.3427-89T>G (n.3427-89T>G) c.3526-89T>G (n.3526-89T>G) c.2617-89T>G (n.2617-89T>G) n.534T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008837T>C | CA62562568 | COL3A1 | c.3427-87T>C (n.3427-87T>C) c.3526-87T>C (n.3526-87T>C) c.2617-87T>C (n.2617-87T>C) n.536T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008837T= | CA1315405439 | COL3A1 | c.3427-87T= (n.3427-87T=) c.3526-87T= (n.3526-87T=) c.2617-87T= (n.2617-87T=) n.536T= | |
2 | g.189008839A>G | CA2662311383 | COL3A1 | c.3427-85A>G (n.3427-85A>G) c.3526-85A>G (n.3526-85A>G) c.2617-85A>G (n.2617-85A>G) n.538A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008839A>T | CA2662311384 | COL3A1 | c.3427-85A>T (n.3427-85A>T) c.3526-85A>T (n.3526-85A>T) c.2617-85A>T (n.2617-85A>T) n.538A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008841G>A | CA2662311385 | COL3A1 | c.3427-83G>A (n.3427-83G>A) c.3526-83G>A (n.3526-83G>A) c.2617-83G>A (n.2617-83G>A) n.540G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008841G>T | CA2662311386 | COL3A1 | c.3427-83G>T (n.3427-83G>T) c.3526-83G>T (n.3526-83G>T) c.2617-83G>T (n.2617-83G>T) n.540G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008842G>A | CA2662311387 | COL3A1 | c.3427-82G>A (n.3427-82G>A) c.3526-82G>A (n.3526-82G>A) c.2617-82G>A (n.2617-82G>A) n.541G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008842G>T | CA2662311388 | COL3A1 | c.3427-82G>T (n.3427-82G>T) c.3526-82G>T (n.3526-82G>T) c.2617-82G>T (n.2617-82G>T) n.541G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008843C>A | CA2662311389 | COL3A1 | c.3427-81C>A (n.3427-81C>A) c.3526-81C>A (n.3526-81C>A) c.2617-81C>A (n.2617-81C>A) n.542C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008843C>T | CA2662311390 | COL3A1 | c.3427-81C>T (n.3427-81C>T) c.3526-81C>T (n.3526-81C>T) c.2617-81C>T (n.2617-81C>T) n.542C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008848del | CA2662311391 | COL3A1 | c.3427-76del (n.3427-76del) c.3526-76del (n.3526-76del) c.2617-76del (n.2617-76del) n.547del | gnomAD v4 |
2 | g.189008848T>C | CA2701313288 | COL3A1 | c.3427-76T>C (n.3427-76T>C) c.3526-76T>C (n.3526-76T>C) c.2617-76T>C (n.2617-76T>C) n.547T>C | dbSNP |
2 | g.189008850T>C | CA2701313291 | COL3A1 | c.3427-74T>C (n.3427-74T>C) c.3526-74T>C (n.3526-74T>C) c.2617-74T>C (n.2617-74T>C) n.549T>C | dbSNP |
2 | g.189008851T>G | CA2662311392 | COL3A1 | c.3427-73T>G (n.3427-73T>G) c.3526-73T>G (n.3526-73T>G) c.2617-73T>G (n.2617-73T>G) n.550T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008852G>A | CA1040413915 | COL3A1 | c.3427-72G>A (n.3427-72G>A) c.3526-72G>A (n.3526-72G>A) c.2617-72G>A (n.2617-72G>A) n.551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008852G= | CA1315405440 | COL3A1 | c.3427-72G= (n.3427-72G=) c.3526-72G= (n.3526-72G=) c.2617-72G= (n.2617-72G=) n.551G= | |
2 | g.189008852G>T | CA2843501540 | COL3A1 | c.3427-72G>T (n.3427-72G>T) c.3526-72G>T (n.3526-72G>T) c.2617-72G>T (n.2617-72G>T) n.551G>T | |
2 | g.189008853G>A | CA2577185991 | COL3A1 | c.3427-71G>A (n.3427-71G>A) c.3526-71G>A (n.3526-71G>A) c.2617-71G>A (n.2617-71G>A) n.552G>A | |
2 | g.189008853G>T | CA2662311393 | COL3A1 | c.3427-71G>T (n.3427-71G>T) c.3526-71G>T (n.3526-71G>T) c.2617-71G>T (n.2617-71G>T) n.552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008854A>G | CA2577185993 | COL3A1 | c.3427-70A>G (n.3427-70A>G) c.3526-70A>G (n.3526-70A>G) c.2617-70A>G (n.2617-70A>G) n.553A>G | |
2 | g.189008854A>T | CA2577185992 | COL3A1 | c.3427-70A>T (n.3427-70A>T) c.3526-70A>T (n.3526-70A>T) c.2617-70A>T (n.2617-70A>T) n.553A>T |