Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189008713A=CA1315405390COL3A1c.3427-211A= (n.3427-211A=)
c.3526-211A= (n.3526-211A=)
c.2617-211A= (n.2617-211A=)
n.412A=
2g.189008713A>CCA62562515COL3A1c.3427-211A>C (n.3427-211A>C)
c.3526-211A>C (n.3526-211A>C)
c.2617-211A>C (n.2617-211A>C)
n.412A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008713A>TCA2662311304COL3A1c.3427-211A>T (n.3427-211A>T)
c.3526-211A>T (n.3526-211A>T)
c.2617-211A>T (n.2617-211A>T)
n.412A>T
gnomAD v4
2g.189008714G>ACA1315405392COL3A1c.3427-210G>A (n.3427-210G>A)
c.3526-210G>A (n.3526-210G>A)
c.2617-210G>A (n.2617-210G>A)
n.413G>A
dbSNP
2g.189008714G=CA1315405391COL3A1c.3427-210G= (n.3427-210G=)
c.3526-210G= (n.3526-210G=)
c.2617-210G= (n.2617-210G=)
n.413G=
2g.189008715T>ACA1040413898COL3A1c.3427-209T>A (n.3427-209T>A)
c.3526-209T>A (n.3526-209T>A)
c.2617-209T>A (n.2617-209T>A)
n.414T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008715T=CA1315405393COL3A1c.3427-209T= (n.3427-209T=)
c.3526-209T= (n.3526-209T=)
c.2617-209T= (n.2617-209T=)
n.414T=
2g.189008716G>ACA2662311305COL3A1c.3427-208G>A (n.3427-208G>A)
c.3526-208G>A (n.3526-208G>A)
c.2617-208G>A (n.2617-208G>A)
n.415G>A
gnomAD v4
2g.189008717G>ACA2662311306COL3A1c.3427-207G>A (n.3427-207G>A)
c.3526-207G>A (n.3526-207G>A)
c.2617-207G>A (n.2617-207G>A)
n.416G>A
gnomAD v4
2g.189008718A>GCA2662311307COL3A1c.3427-206A>G (n.3427-206A>G)
c.3526-206A>G (n.3526-206A>G)
c.2617-206A>G (n.2617-206A>G)
n.417A>G
gnomAD v4
2g.189008720C>ACA2662311308COL3A1c.3427-204C>A (n.3427-204C>A)
c.3526-204C>A (n.3526-204C>A)
c.2617-204C>A (n.2617-204C>A)
n.419C>A
gnomAD v4
2g.189008724A=CA1315405394COL3A1c.3427-200A= (n.3427-200A=)
c.3526-200A= (n.3526-200A=)
c.2617-200A= (n.2617-200A=)
n.423A=
2g.189008724A>GCA762209008COL3A1c.3427-200A>G (n.3427-200A>G)
c.3526-200A>G (n.3526-200A>G)
c.2617-200A>G (n.2617-200A>G)
n.423A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008726C>ACA2662311309COL3A1c.3427-198C>A (n.3427-198C>A)
c.3526-198C>A (n.3526-198C>A)
c.2617-198C>A (n.2617-198C>A)
n.425C>A
gnomAD v4
2g.189008729dupCA2555500070COL3A1c.3427-195dup (n.3427-195dup)
c.3526-195dup (n.3526-195dup)
c.2617-195dup (n.2617-195dup)
n.428dup
2g.189008728T>CCA2662311310COL3A1c.3427-196T>C (n.3427-196T>C)
c.3526-196T>C (n.3526-196T>C)
c.2617-196T>C (n.2617-196T>C)
n.427T>C
gnomAD v4
2g.189008731T>CCA1315405396COL3A1c.3427-193T>C (n.3427-193T>C)
c.3526-193T>C (n.3526-193T>C)
c.2617-193T>C (n.2617-193T>C)
n.430T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.189008731T=CA1315405395COL3A1c.3427-193T= (n.3427-193T=)
c.3526-193T= (n.3526-193T=)
c.2617-193T= (n.2617-193T=)
n.430T=
2g.189008732T>CCA2662311311COL3A1c.3427-192T>C (n.3427-192T>C)
c.3526-192T>C (n.3526-192T>C)
c.2617-192T>C (n.2617-192T>C)
n.431T>C
gnomAD v4
2g.189008733G>ACA2662311312COL3A1c.3427-191G>A (n.3427-191G>A)
c.3526-191G>A (n.3526-191G>A)
c.2617-191G>A (n.2617-191G>A)
n.432G>A
gnomAD v4
2g.189008733G>CCA762209009COL3A1c.3427-191G>C (n.3427-191G>C)
c.3526-191G>C (n.3526-191G>C)
c.2617-191G>C (n.2617-191G>C)
n.432G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008733G=CA1315405397COL3A1c.3427-191G= (n.3427-191G=)
c.3526-191G= (n.3526-191G=)
c.2617-191G= (n.2617-191G=)
n.432G=
2g.189008733G>TCA2662311313COL3A1c.3427-191G>T (n.3427-191G>T)
c.3526-191G>T (n.3526-191G>T)
c.2617-191G>T (n.2617-191G>T)
n.432G>T
gnomAD v4
2g.189008735T>CCA2662311314COL3A1c.3427-189T>C (n.3427-189T>C)
c.3526-189T>C (n.3526-189T>C)
c.2617-189T>C (n.2617-189T>C)
n.434T>C
gnomAD v4
2g.189008736A=CA1315405398COL3A1c.3427-188A= (n.3427-188A=)
c.3526-188A= (n.3526-188A=)
c.2617-188A= (n.2617-188A=)
n.435A=
2g.189008736A>GCA1315405399COL3A1c.3427-188A>G (n.3427-188A>G)
c.3526-188A>G (n.3526-188A>G)
c.2617-188A>G (n.2617-188A>G)
n.435A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189008738T>CCA2662311315COL3A1c.3427-186T>C (n.3427-186T>C)
c.3526-186T>C (n.3526-186T>C)
c.2617-186T>C (n.2617-186T>C)
n.437T>C
gnomAD v4
2g.189008739G>ACA1315405401COL3A1c.3427-185G>A (n.3427-185G>A)
c.3526-185G>A (n.3526-185G>A)
c.2617-185G>A (n.2617-185G>A)
n.438G>A
dbSNP
2g.189008739G=CA1315405400COL3A1c.3427-185G= (n.3427-185G=)
c.3526-185G= (n.3526-185G=)
c.2617-185G= (n.2617-185G=)
n.438G=
2g.189008739G>TCA2662311316COL3A1c.3427-185G>T (n.3427-185G>T)
c.3526-185G>T (n.3526-185G>T)
c.2617-185G>T (n.2617-185G>T)
n.438G>T
gnomAD v4
2g.189008741A=CA1315405402COL3A1c.3427-183A= (n.3427-183A=)
c.3526-183A= (n.3526-183A=)
c.2617-183A= (n.2617-183A=)
n.440A=
2g.189008741A>GCA2662311317COL3A1c.3427-183A>G (n.3427-183A>G)
c.3526-183A>G (n.3526-183A>G)
c.2617-183A>G (n.2617-183A>G)
n.440A>G
gnomAD v4
2g.189008741A>TCA1040413899COL3A1c.3427-183A>T (n.3427-183A>T)
c.3526-183A>T (n.3526-183A>T)
c.2617-183A>T (n.2617-183A>T)
n.440A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008742T>GCA2662311318COL3A1c.3427-182T>G (n.3427-182T>G)
c.3526-182T>G (n.3526-182T>G)
c.2617-182T>G (n.2617-182T>G)
n.441T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189008744G>ACA2662311320COL3A1c.3427-180G>A (n.3427-180G>A)
c.3526-180G>A (n.3526-180G>A)
c.2617-180G>A (n.2617-180G>A)
n.443G>A
gnomAD v4
2g.189008744G>TCA2662311319COL3A1c.3427-180G>T (n.3427-180G>T)
c.3526-180G>T (n.3526-180G>T)
c.2617-180G>T (n.2617-180G>T)
n.443G>T
gnomAD v4
2g.189008746A>TCA2662311321COL3A1c.3427-178A>T (n.3427-178A>T)
c.3526-178A>T (n.3526-178A>T)
c.2617-178A>T (n.2617-178A>T)
n.445A>T
gnomAD v4
2g.189008747G>CCA430313860COL3A1c.3427-177G>C (n.3427-177G>C)
c.3526-177G>C (n.3526-177G>C)
c.2617-177G>C (n.2617-177G>C)
n.446G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008747G=CA1315405403COL3A1c.3427-177G= (n.3427-177G=)
c.3526-177G= (n.3526-177G=)
c.2617-177G= (n.2617-177G=)
n.446G=
2g.189008747G>TCA2606991937COL3A1c.3427-177G>T (n.3427-177G>T)
c.3526-177G>T (n.3526-177G>T)
c.2617-177G>T (n.2617-177G>T)
n.446G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008749T>GCA538449104COL3A1c.3427-175T>G (n.3427-175T>G)
c.3526-175T>G (n.3526-175T>G)
c.2617-175T>G (n.2617-175T>G)
n.448T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008749T=CA1315405404COL3A1c.3427-175T= (n.3427-175T=)
c.3526-175T= (n.3526-175T=)
c.2617-175T= (n.2617-175T=)
n.448T=
2g.189008751T>GCA1315405406COL3A1c.3427-173T>G (n.3427-173T>G)
c.3526-173T>G (n.3526-173T>G)
c.2617-173T>G (n.2617-173T>G)
n.450T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189008751T=CA1315405405COL3A1c.3427-173T= (n.3427-173T=)
c.3526-173T= (n.3526-173T=)
c.2617-173T= (n.2617-173T=)
n.450T=
2g.189008752T>CCA1040413901COL3A1c.3427-172T>C (n.3427-172T>C)
c.3526-172T>C (n.3526-172T>C)
c.2617-172T>C (n.2617-172T>C)
n.451T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008752T>GCA1315405408COL3A1c.3427-172T>G (n.3427-172T>G)
c.3526-172T>G (n.3526-172T>G)
c.2617-172T>G (n.2617-172T>G)
n.451T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189008752T=CA1315405407COL3A1c.3427-172T= (n.3427-172T=)
c.3526-172T= (n.3526-172T=)
c.2617-172T= (n.2617-172T=)
n.451T=
2g.189008753A>GCA2662311322COL3A1c.3427-171A>G (n.3427-171A>G)
c.3526-171A>G (n.3526-171A>G)
c.2617-171A>G (n.2617-171A>G)
n.452A>G
gnomAD v4
2g.189008754T>GCA1315405410COL3A1c.3427-170T>G (n.3427-170T>G)
c.3526-170T>G (n.3526-170T>G)
c.2617-170T>G (n.2617-170T>G)
n.453T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008754T=CA1315405409COL3A1c.3427-170T= (n.3427-170T=)
c.3526-170T= (n.3526-170T=)
c.2617-170T= (n.2617-170T=)
n.453T=
2g.189008755A>GCA2662311323COL3A1c.3427-169A>G (n.3427-169A>G)
c.3526-169A>G (n.3526-169A>G)
c.2617-169A>G (n.2617-169A>G)
n.454A>G
gnomAD v4
2g.189008755A>TCA2662311324COL3A1c.3427-169A>T (n.3427-169A>T)
c.3526-169A>T (n.3526-169A>T)
c.2617-169A>T (n.2617-169A>T)
n.454A>T
gnomAD v4
2g.189008760_189008766delCA2662311325COL3A1c.3427-164_3427-158del (n.3427-164_3427-158del)
c.3526-164_3526-158del (n.3526-164_3526-158del)
c.2617-164_2617-158del (n.2617-164_2617-158del)
n.459_465del
gnomAD v4
2g.189008759C>ACA2662311326COL3A1c.3427-165C>A (n.3427-165C>A)
c.3526-165C>A (n.3526-165C>A)
c.2617-165C>A (n.2617-165C>A)
n.458C>A
gnomAD v4
2g.189008759C=CA1315405411COL3A1c.3427-165C= (n.3427-165C=)
c.3526-165C= (n.3526-165C=)
c.2617-165C= (n.2617-165C=)
n.458C=
2g.189008759C>TCA62562529COL3A1c.3427-165C>T (n.3427-165C>T)
c.3526-165C>T (n.3526-165C>T)
c.2617-165C>T (n.2617-165C>T)
n.458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008760G>ACA62562536COL3A1c.3427-164G>A (n.3427-164G>A)
c.3526-164G>A (n.3526-164G>A)
c.2617-164G>A (n.2617-164G>A)
n.459G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008760G=CA1315405412COL3A1c.3427-164G= (n.3427-164G=)
c.3526-164G= (n.3526-164G=)
c.2617-164G= (n.2617-164G=)
n.459G=
2g.189008760G>TCA2662311327COL3A1c.3427-164G>T (n.3427-164G>T)
c.3526-164G>T (n.3526-164G>T)
c.2617-164G>T (n.2617-164G>T)
n.459G>T
gnomAD v4
2g.189008761G>ACA538449105COL3A1c.3427-163G>A (n.3427-163G>A)
c.3526-163G>A (n.3526-163G>A)
c.2617-163G>A (n.2617-163G>A)
n.460G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008761G=CA1315405413COL3A1c.3427-163G= (n.3427-163G=)
c.3526-163G= (n.3526-163G=)
c.2617-163G= (n.2617-163G=)
n.460G=
2g.189008762T>CCA2662311328COL3A1c.3427-162T>C (n.3427-162T>C)
c.3526-162T>C (n.3526-162T>C)
c.2617-162T>C (n.2617-162T>C)
n.461T>C
gnomAD v4
2g.189008763G=CA1315405414COL3A1c.3427-161G= (n.3427-161G=)
c.3526-161G= (n.3526-161G=)
c.2617-161G= (n.2617-161G=)
n.462G=
2g.189008763G>TCA62562549COL3A1c.3427-161G>T (n.3427-161G>T)
c.3526-161G>T (n.3526-161G>T)
c.2617-161G>T (n.2617-161G>T)
n.462G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.189008764A>CCA2662311329COL3A1c.3427-160A>C (n.3427-160A>C)
c.3526-160A>C (n.3526-160A>C)
c.2617-160A>C (n.2617-160A>C)
n.463A>C
gnomAD v4
2g.189008765T>CCA1040413905COL3A1c.3427-159T>C (n.3427-159T>C)
c.3526-159T>C (n.3526-159T>C)
c.2617-159T>C (n.2617-159T>C)
n.464T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.189008765T=CA1315405415COL3A1c.3427-159T= (n.3427-159T=)
c.3526-159T= (n.3526-159T=)
c.2617-159T= (n.2617-159T=)
n.464T=
2g.189008768C>ACA2662311330COL3A1c.3427-156C>A (n.3427-156C>A)
c.3526-156C>A (n.3526-156C>A)
c.2617-156C>A (n.2617-156C>A)
n.467C>A
gnomAD v4
2g.189008768C=CA1315405416COL3A1c.3427-156C= (n.3427-156C=)
c.3526-156C= (n.3526-156C=)
c.2617-156C= (n.2617-156C=)
n.467C=
2g.189008768C>TCA62562550COL3A1c.3427-156C>T (n.3427-156C>T)
c.3526-156C>T (n.3526-156C>T)
c.2617-156C>T (n.2617-156C>T)
n.467C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008769G>ACA538449106COL3A1c.3427-155G>A (n.3427-155G>A)
c.3526-155G>A (n.3526-155G>A)
c.2617-155G>A (n.2617-155G>A)
n.468G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008769G=CA1315405418COL3A1c.3427-155G= (n.3427-155G=)
c.3526-155G= (n.3526-155G=)
c.2617-155G= (n.2617-155G=)
n.468G=
2g.189008769G>TCA1315405417COL3A1c.3427-155G>T (n.3427-155G>T)
c.3526-155G>T (n.3526-155G>T)
c.2617-155G>T (n.2617-155G>T)
n.468G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.189008771G>ACA2662311331COL3A1c.3427-153G>A (n.3427-153G>A)
c.3526-153G>A (n.3526-153G>A)
c.2617-153G>A (n.2617-153G>A)
n.470G>A
gnomAD v4
2g.189008772A>TCA2662311332COL3A1c.3427-152A>T (n.3427-152A>T)
c.3526-152A>T (n.3526-152A>T)
c.2617-152A>T (n.2617-152A>T)
n.471A>T
gnomAD v4
2g.189008773C>ACA2662311333COL3A1c.3427-151C>A (n.3427-151C>A)
c.3526-151C>A (n.3526-151C>A)
c.2617-151C>A (n.2617-151C>A)
n.472C>A
gnomAD v4
2g.189008774C>ACA2662311334COL3A1c.3427-150C>A (n.3427-150C>A)
c.3526-150C>A (n.3526-150C>A)
c.2617-150C>A (n.2617-150C>A)
n.473C>A
gnomAD v4
2g.189008775C>ACA2662311335COL3A1c.3427-149C>A (n.3427-149C>A)
c.3526-149C>A (n.3526-149C>A)
c.2617-149C>A (n.2617-149C>A)
n.474C>A
gnomAD v4
2g.189008777A>GCA2662311337COL3A1c.3427-147A>G (n.3427-147A>G)
c.3526-147A>G (n.3526-147A>G)
c.2617-147A>G (n.2617-147A>G)
n.476A>G
gnomAD v4
2g.189008779delCA2662311336COL3A1c.3427-145del (n.3427-145del)
c.3526-145del (n.3526-145del)
c.2617-145del (n.2617-145del)
n.478del
gnomAD v4
2g.189008780G>ACA1315405420COL3A1c.3427-144G>A (n.3427-144G>A)
c.3526-144G>A (n.3526-144G>A)
c.2617-144G>A (n.2617-144G>A)
n.479G>A
dbSNP
2g.189008780G>CCA2662311338COL3A1c.3427-144G>C (n.3427-144G>C)
c.3526-144G>C (n.3526-144G>C)
c.2617-144G>C (n.2617-144G>C)
n.479G>C
gnomAD v4
2g.189008780G=CA1315405419COL3A1c.3427-144G= (n.3427-144G=)
c.3526-144G= (n.3526-144G=)
c.2617-144G= (n.2617-144G=)
n.479G=
2g.189008781G>ACA2662311339COL3A1c.3427-143G>A (n.3427-143G>A)
c.3526-143G>A (n.3526-143G>A)
c.2617-143G>A (n.2617-143G>A)
n.480G>A
gnomAD v4
2g.189008782C>ACA2662311340COL3A1c.3427-142C>A (n.3427-142C>A)
c.3526-142C>A (n.3526-142C>A)
c.2617-142C>A (n.2617-142C>A)
n.481C>A
gnomAD v4
2g.189008782C>GCA2662311341COL3A1c.3427-142C>G (n.3427-142C>G)
c.3526-142C>G (n.3526-142C>G)
c.2617-142C>G (n.2617-142C>G)
n.481C>G
gnomAD v4
2g.189008782C>TCA2662311342COL3A1c.3427-142C>T (n.3427-142C>T)
c.3526-142C>T (n.3526-142C>T)
c.2617-142C>T (n.2617-142C>T)
n.481C>T
gnomAD v4
2g.189008783A>TCA2662311343COL3A1c.3427-141A>T (n.3427-141A>T)
c.3526-141A>T (n.3526-141A>T)
c.2617-141A>T (n.2617-141A>T)
n.482A>T
gnomAD v4
2g.189008784C>ACA2662311344COL3A1c.3427-140C>A (n.3427-140C>A)
c.3526-140C>A (n.3526-140C>A)
c.2617-140C>A (n.2617-140C>A)
n.483C>A
gnomAD v4
2g.189008784C=CA1315405421COL3A1c.3427-140C= (n.3427-140C=)
c.3526-140C= (n.3526-140C=)
c.2617-140C= (n.2617-140C=)
n.483C=
2g.189008784C>TCA538462328COL3A1c.3427-140C>T (n.3427-140C>T)
c.3526-140C>T (n.3526-140C>T)
c.2617-140C>T (n.2617-140C>T)
n.483C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008785C>ACA2662311345COL3A1c.3427-139C>A (n.3427-139C>A)
c.3526-139C>A (n.3526-139C>A)
c.2617-139C>A (n.2617-139C>A)
n.484C>A
gnomAD v4
2g.189008785C=CA1315405422COL3A1c.3427-139C= (n.3427-139C=)
c.3526-139C= (n.3526-139C=)
c.2617-139C= (n.2617-139C=)
n.484C=
2g.189008785C>GCA1315405423COL3A1c.3427-139C>G (n.3427-139C>G)
c.3526-139C>G (n.3526-139C>G)
c.2617-139C>G (n.2617-139C>G)
n.484C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.189008785C>TCA2662311346COL3A1c.3427-139C>T (n.3427-139C>T)
c.3526-139C>T (n.3526-139C>T)
c.2617-139C>T (n.2617-139C>T)
n.484C>T
gnomAD v4
2g.189008786C>ACA762209066COL3A1c.3427-138C>A (n.3427-138C>A)
c.3526-138C>A (n.3526-138C>A)
c.2617-138C>A (n.2617-138C>A)
n.485C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.189008786C=CA1315405424COL3A1c.3427-138C= (n.3427-138C=)
c.3526-138C= (n.3526-138C=)
c.2617-138C= (n.2617-138C=)
n.485C=
2g.189008787A>CCA2662311348COL3A1c.3427-137A>C (n.3427-137A>C)
c.3526-137A>C (n.3526-137A>C)
c.2617-137A>C (n.2617-137A>C)
n.486A>C
gnomAD v4
2g.189008791_189008794delCA2662311347COL3A1c.3427-133_3427-130del (n.3427-133_3427-130del)
c.3526-133_3526-130del (n.3526-133_3526-130del)
c.2617-133_2617-130del (n.2617-133_2617-130del)
n.490_493del
gnomAD v4
2g.189008791A>GCA2662311349COL3A1c.3427-133A>G (n.3427-133A>G)
c.3526-133A>G (n.3526-133A>G)
c.2617-133A>G (n.2617-133A>G)
n.490A>G
gnomAD v4
2g.189008791A>TCA2662311350COL3A1c.3427-133A>T (n.3427-133A>T)
c.3526-133A>T (n.3526-133A>T)
c.2617-133A>T (n.2617-133A>T)
n.490A>T
gnomAD v4
2g.189008795C>ACA2662311351COL3A1c.3427-129C>A (n.3427-129C>A)
c.3526-129C>A (n.3526-129C>A)
c.2617-129C>A (n.2617-129C>A)
n.494C>A
gnomAD v4
2g.189008795C>TCA2662311352COL3A1c.3427-129C>T (n.3427-129C>T)
c.3526-129C>T (n.3526-129C>T)
c.2617-129C>T (n.2617-129C>T)
n.494C>T
gnomAD v4
2g.189008796T>CCA762209067COL3A1c.3427-128T>C (n.3427-128T>C)
c.3526-128T>C (n.3526-128T>C)
c.2617-128T>C (n.2617-128T>C)
n.495T>C
dbSNP
2g.189008796T=CA1315405425COL3A1c.3427-128T= (n.3427-128T=)
c.3526-128T= (n.3526-128T=)
c.2617-128T= (n.2617-128T=)
n.495T=
2g.189008798delCA2662311353COL3A1c.3427-126del (n.3427-126del)
c.3526-126del (n.3526-126del)
c.2617-126del (n.2617-126del)
n.497del
gnomAD v4
2g.189008797T>CCA62562551COL3A1c.3427-127T>C (n.3427-127T>C)
c.3526-127T>C (n.3526-127T>C)
c.2617-127T>C (n.2617-127T>C)
n.496T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008797T=CA1315405426COL3A1c.3427-127T= (n.3427-127T=)
c.3526-127T= (n.3526-127T=)
c.2617-127T= (n.2617-127T=)
n.496T=
2g.189008798T>CCA430406513COL3A1c.3427-126T>C (n.3427-126T>C)
c.3526-126T>C (n.3526-126T>C)
c.2617-126T>C (n.2617-126T>C)
n.497T>C
gnomAD v4
2g.189008799A>TCA2662311354COL3A1c.3427-125A>T (n.3427-125A>T)
c.3526-125A>T (n.3526-125A>T)
c.2617-125A>T (n.2617-125A>T)
n.498A>T
gnomAD v4
2g.189008800G>ACA62562552COL3A1c.3427-124G>A (n.3427-124G>A)
c.3526-124G>A (n.3526-124G>A)
c.2617-124G>A (n.2617-124G>A)
n.499G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008800G=CA1315405427COL3A1c.3427-124G= (n.3427-124G=)
c.3526-124G= (n.3526-124G=)
c.2617-124G= (n.2617-124G=)
n.499G=
2g.189008801T>CCA2662311355COL3A1c.3427-123T>C (n.3427-123T>C)
c.3526-123T>C (n.3526-123T>C)
c.2617-123T>C (n.2617-123T>C)
n.500T>C
gnomAD v4
2g.189008802A>GCA2753584199COL3A1c.3427-122A>G (n.3427-122A>G)
c.3526-122A>G (n.3526-122A>G)
c.2617-122A>G (n.2617-122A>G)
n.501A>G
2g.189008805delCA2662311356COL3A1c.3427-119del (n.3427-119del)
c.3526-119del (n.3526-119del)
c.2617-119del (n.2617-119del)
n.504del
gnomAD v4
2g.189008803A=CA1315405428COL3A1c.3427-121A= (n.3427-121A=)
c.3526-121A= (n.3526-121A=)
c.2617-121A= (n.2617-121A=)
n.502A=
2g.189008804A>GCA2662311357COL3A1c.3427-120A>G (n.3427-120A>G)
c.3526-120A>G (n.3526-120A>G)
c.2617-120A>G (n.2617-120A>G)
n.503A>G
gnomAD v4
2g.189008807_189008809dupCA762209070COL3A1c.3427-117_3427-115dup (n.3427-117_3427-115dup)
c.3526-117_3526-115dup (n.3526-117_3526-115dup)
c.2617-117_2617-115dup (n.2617-117_2617-115dup)
n.506_508dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008805A=CA1315405429COL3A1c.3427-119A= (n.3427-119A=)
c.3526-119A= (n.3526-119A=)
c.2617-119A= (n.2617-119A=)
n.504A=
2g.189008805A>CCA762209072COL3A1c.3427-119A>C (n.3427-119A>C)
c.3526-119A>C (n.3526-119A>C)
c.2617-119A>C (n.2617-119A>C)
n.504A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.189008806T>ACA2662311358COL3A1c.3427-118T>A (n.3427-118T>A)
c.3526-118T>A (n.3526-118T>A)
c.2617-118T>A (n.2617-118T>A)
n.505T>A
gnomAD v4
2g.189008807A>TCA2662311359COL3A1c.3427-117A>T (n.3427-117A>T)
c.3526-117A>T (n.3526-117A>T)
c.2617-117A>T (n.2617-117A>T)
n.506A>T
gnomAD v4
2g.189008808A>GCA2662311361COL3A1c.3427-116A>G (n.3427-116A>G)
c.3526-116A>G (n.3526-116A>G)
c.2617-116A>G (n.2617-116A>G)
n.507A>G
gnomAD v4
2g.189008808A>TCA2662311360COL3A1c.3427-116A>T (n.3427-116A>T)
c.3526-116A>T (n.3526-116A>T)
c.2617-116A>T (n.2617-116A>T)
n.507A>T
gnomAD v4
2g.189008810T>ACA538462329COL3A1c.3427-114T>A (n.3427-114T>A)
c.3526-114T>A (n.3526-114T>A)
c.2617-114T>A (n.2617-114T>A)
n.509T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008810T=CA1315405430COL3A1c.3427-114T= (n.3427-114T=)
c.3526-114T= (n.3526-114T=)
c.2617-114T= (n.2617-114T=)
n.509T=
2g.189008811_189008814delinsCTGACA1315405431COL3A1c.3427-113_3427-110delinsCTGA (n.3427-113_3427-110delinsCTGA)
c.3526-113_3526-110delinsCTGA (n.3526-113_3526-110delinsCTGA)
c.2617-113_2617-110delinsCTGA (n.2617-113_2617-110delinsCTGA)
n.510_513delinsCTGA
2g.189008811_189008812insATTCATCA2662311362COL3A1c.3427-113_3427-112insATTCAT (n.3427-113_3427-112insATTCAT)
c.3526-113_3526-112insATTCAT (n.3526-113_3526-112insATTCAT)
c.2617-113_2617-112insATTCAT (n.2617-113_2617-112insATTCAT)
n.510_511insATTCAT
gnomAD v4
2g.189008812T>CCA2753584200COL3A1c.3427-112T>C (n.3427-112T>C)
c.3526-112T>C (n.3526-112T>C)
c.2617-112T>C (n.2617-112T>C)
n.511T>C
2g.189008815_189008817delCA762209076COL3A1c.3427-109_3427-107del (n.3427-109_3427-107del)
c.3526-109_3526-107del (n.3526-109_3526-107del)
c.2617-109_2617-107del (n.2617-109_2617-107del)
n.514_516del
dbSNP
2g.189008813G>ACA1315405433COL3A1c.3427-111G>A (n.3427-111G>A)
c.3526-111G>A (n.3526-111G>A)
c.2617-111G>A (n.2617-111G>A)
n.512G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.189008813G=CA1315405432COL3A1c.3427-111G= (n.3427-111G=)
c.3526-111G= (n.3526-111G=)
c.2617-111G= (n.2617-111G=)
n.512G=
2g.189008813G>TCA2662311363COL3A1c.3427-111G>T (n.3427-111G>T)
c.3526-111G>T (n.3526-111G>T)
c.2617-111G>T (n.2617-111G>T)
n.512G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched