Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008713A= | CA1315405390 | COL3A1 | c.3427-211A= (n.3427-211A=) c.3526-211A= (n.3526-211A=) c.2617-211A= (n.2617-211A=) n.412A= | |
2 | g.189008713A>C | CA62562515 | COL3A1 | c.3427-211A>C (n.3427-211A>C) c.3526-211A>C (n.3526-211A>C) c.2617-211A>C (n.2617-211A>C) n.412A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008713A>T | CA2662311304 | COL3A1 | c.3427-211A>T (n.3427-211A>T) c.3526-211A>T (n.3526-211A>T) c.2617-211A>T (n.2617-211A>T) n.412A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008714G>A | CA1315405392 | COL3A1 | c.3427-210G>A (n.3427-210G>A) c.3526-210G>A (n.3526-210G>A) c.2617-210G>A (n.2617-210G>A) n.413G>A | dbSNP |
2 | g.189008714G= | CA1315405391 | COL3A1 | c.3427-210G= (n.3427-210G=) c.3526-210G= (n.3526-210G=) c.2617-210G= (n.2617-210G=) n.413G= | |
2 | g.189008715T>A | CA1040413898 | COL3A1 | c.3427-209T>A (n.3427-209T>A) c.3526-209T>A (n.3526-209T>A) c.2617-209T>A (n.2617-209T>A) n.414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008715T= | CA1315405393 | COL3A1 | c.3427-209T= (n.3427-209T=) c.3526-209T= (n.3526-209T=) c.2617-209T= (n.2617-209T=) n.414T= | |
2 | g.189008716G>A | CA2662311305 | COL3A1 | c.3427-208G>A (n.3427-208G>A) c.3526-208G>A (n.3526-208G>A) c.2617-208G>A (n.2617-208G>A) n.415G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008717G>A | CA2662311306 | COL3A1 | c.3427-207G>A (n.3427-207G>A) c.3526-207G>A (n.3526-207G>A) c.2617-207G>A (n.2617-207G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008718A>G | CA2662311307 | COL3A1 | c.3427-206A>G (n.3427-206A>G) c.3526-206A>G (n.3526-206A>G) c.2617-206A>G (n.2617-206A>G) n.417A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008720C>A | CA2662311308 | COL3A1 | c.3427-204C>A (n.3427-204C>A) c.3526-204C>A (n.3526-204C>A) c.2617-204C>A (n.2617-204C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008724A= | CA1315405394 | COL3A1 | c.3427-200A= (n.3427-200A=) c.3526-200A= (n.3526-200A=) c.2617-200A= (n.2617-200A=) n.423A= | |
2 | g.189008724A>G | CA762209008 | COL3A1 | c.3427-200A>G (n.3427-200A>G) c.3526-200A>G (n.3526-200A>G) c.2617-200A>G (n.2617-200A>G) n.423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008726C>A | CA2662311309 | COL3A1 | c.3427-198C>A (n.3427-198C>A) c.3526-198C>A (n.3526-198C>A) c.2617-198C>A (n.2617-198C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008729dup | CA2555500070 | COL3A1 | c.3427-195dup (n.3427-195dup) c.3526-195dup (n.3526-195dup) c.2617-195dup (n.2617-195dup) n.428dup | |
2 | g.189008728T>C | CA2662311310 | COL3A1 | c.3427-196T>C (n.3427-196T>C) c.3526-196T>C (n.3526-196T>C) c.2617-196T>C (n.2617-196T>C) n.427T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008731T>C | CA1315405396 | COL3A1 | c.3427-193T>C (n.3427-193T>C) c.3526-193T>C (n.3526-193T>C) c.2617-193T>C (n.2617-193T>C) n.430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008731T= | CA1315405395 | COL3A1 | c.3427-193T= (n.3427-193T=) c.3526-193T= (n.3526-193T=) c.2617-193T= (n.2617-193T=) n.430T= | |
2 | g.189008732T>C | CA2662311311 | COL3A1 | c.3427-192T>C (n.3427-192T>C) c.3526-192T>C (n.3526-192T>C) c.2617-192T>C (n.2617-192T>C) n.431T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008733G>A | CA2662311312 | COL3A1 | c.3427-191G>A (n.3427-191G>A) c.3526-191G>A (n.3526-191G>A) c.2617-191G>A (n.2617-191G>A) n.432G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008733G>C | CA762209009 | COL3A1 | c.3427-191G>C (n.3427-191G>C) c.3526-191G>C (n.3526-191G>C) c.2617-191G>C (n.2617-191G>C) n.432G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008733G= | CA1315405397 | COL3A1 | c.3427-191G= (n.3427-191G=) c.3526-191G= (n.3526-191G=) c.2617-191G= (n.2617-191G=) n.432G= | |
2 | g.189008733G>T | CA2662311313 | COL3A1 | c.3427-191G>T (n.3427-191G>T) c.3526-191G>T (n.3526-191G>T) c.2617-191G>T (n.2617-191G>T) n.432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008735T>C | CA2662311314 | COL3A1 | c.3427-189T>C (n.3427-189T>C) c.3526-189T>C (n.3526-189T>C) c.2617-189T>C (n.2617-189T>C) n.434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008736A= | CA1315405398 | COL3A1 | c.3427-188A= (n.3427-188A=) c.3526-188A= (n.3526-188A=) c.2617-188A= (n.2617-188A=) n.435A= | |
2 | g.189008736A>G | CA1315405399 | COL3A1 | c.3427-188A>G (n.3427-188A>G) c.3526-188A>G (n.3526-188A>G) c.2617-188A>G (n.2617-188A>G) n.435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008738T>C | CA2662311315 | COL3A1 | c.3427-186T>C (n.3427-186T>C) c.3526-186T>C (n.3526-186T>C) c.2617-186T>C (n.2617-186T>C) n.437T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008739G>A | CA1315405401 | COL3A1 | c.3427-185G>A (n.3427-185G>A) c.3526-185G>A (n.3526-185G>A) c.2617-185G>A (n.2617-185G>A) n.438G>A | dbSNP |
2 | g.189008739G= | CA1315405400 | COL3A1 | c.3427-185G= (n.3427-185G=) c.3526-185G= (n.3526-185G=) c.2617-185G= (n.2617-185G=) n.438G= | |
2 | g.189008739G>T | CA2662311316 | COL3A1 | c.3427-185G>T (n.3427-185G>T) c.3526-185G>T (n.3526-185G>T) c.2617-185G>T (n.2617-185G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008741A= | CA1315405402 | COL3A1 | c.3427-183A= (n.3427-183A=) c.3526-183A= (n.3526-183A=) c.2617-183A= (n.2617-183A=) n.440A= | |
2 | g.189008741A>G | CA2662311317 | COL3A1 | c.3427-183A>G (n.3427-183A>G) c.3526-183A>G (n.3526-183A>G) c.2617-183A>G (n.2617-183A>G) n.440A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008741A>T | CA1040413899 | COL3A1 | c.3427-183A>T (n.3427-183A>T) c.3526-183A>T (n.3526-183A>T) c.2617-183A>T (n.2617-183A>T) n.440A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008742T>G | CA2662311318 | COL3A1 | c.3427-182T>G (n.3427-182T>G) c.3526-182T>G (n.3526-182T>G) c.2617-182T>G (n.2617-182T>G) n.441T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008744G>A | CA2662311320 | COL3A1 | c.3427-180G>A (n.3427-180G>A) c.3526-180G>A (n.3526-180G>A) c.2617-180G>A (n.2617-180G>A) n.443G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008744G>T | CA2662311319 | COL3A1 | c.3427-180G>T (n.3427-180G>T) c.3526-180G>T (n.3526-180G>T) c.2617-180G>T (n.2617-180G>T) n.443G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008746A>T | CA2662311321 | COL3A1 | c.3427-178A>T (n.3427-178A>T) c.3526-178A>T (n.3526-178A>T) c.2617-178A>T (n.2617-178A>T) n.445A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008747G>C | CA430313860 | COL3A1 | c.3427-177G>C (n.3427-177G>C) c.3526-177G>C (n.3526-177G>C) c.2617-177G>C (n.2617-177G>C) n.446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008747G= | CA1315405403 | COL3A1 | c.3427-177G= (n.3427-177G=) c.3526-177G= (n.3526-177G=) c.2617-177G= (n.2617-177G=) n.446G= | |
2 | g.189008747G>T | CA2606991937 | COL3A1 | c.3427-177G>T (n.3427-177G>T) c.3526-177G>T (n.3526-177G>T) c.2617-177G>T (n.2617-177G>T) n.446G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008749T>G | CA538449104 | COL3A1 | c.3427-175T>G (n.3427-175T>G) c.3526-175T>G (n.3526-175T>G) c.2617-175T>G (n.2617-175T>G) n.448T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008749T= | CA1315405404 | COL3A1 | c.3427-175T= (n.3427-175T=) c.3526-175T= (n.3526-175T=) c.2617-175T= (n.2617-175T=) n.448T= | |
2 | g.189008751T>G | CA1315405406 | COL3A1 | c.3427-173T>G (n.3427-173T>G) c.3526-173T>G (n.3526-173T>G) c.2617-173T>G (n.2617-173T>G) n.450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008751T= | CA1315405405 | COL3A1 | c.3427-173T= (n.3427-173T=) c.3526-173T= (n.3526-173T=) c.2617-173T= (n.2617-173T=) n.450T= | |
2 | g.189008752T>C | CA1040413901 | COL3A1 | c.3427-172T>C (n.3427-172T>C) c.3526-172T>C (n.3526-172T>C) c.2617-172T>C (n.2617-172T>C) n.451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008752T>G | CA1315405408 | COL3A1 | c.3427-172T>G (n.3427-172T>G) c.3526-172T>G (n.3526-172T>G) c.2617-172T>G (n.2617-172T>G) n.451T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008752T= | CA1315405407 | COL3A1 | c.3427-172T= (n.3427-172T=) c.3526-172T= (n.3526-172T=) c.2617-172T= (n.2617-172T=) n.451T= | |
2 | g.189008753A>G | CA2662311322 | COL3A1 | c.3427-171A>G (n.3427-171A>G) c.3526-171A>G (n.3526-171A>G) c.2617-171A>G (n.2617-171A>G) n.452A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008754T>G | CA1315405410 | COL3A1 | c.3427-170T>G (n.3427-170T>G) c.3526-170T>G (n.3526-170T>G) c.2617-170T>G (n.2617-170T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008754T= | CA1315405409 | COL3A1 | c.3427-170T= (n.3427-170T=) c.3526-170T= (n.3526-170T=) c.2617-170T= (n.2617-170T=) n.453T= | |
2 | g.189008755A>G | CA2662311323 | COL3A1 | c.3427-169A>G (n.3427-169A>G) c.3526-169A>G (n.3526-169A>G) c.2617-169A>G (n.2617-169A>G) n.454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008755A>T | CA2662311324 | COL3A1 | c.3427-169A>T (n.3427-169A>T) c.3526-169A>T (n.3526-169A>T) c.2617-169A>T (n.2617-169A>T) n.454A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008760_189008766del | CA2662311325 | COL3A1 | c.3427-164_3427-158del (n.3427-164_3427-158del) c.3526-164_3526-158del (n.3526-164_3526-158del) c.2617-164_2617-158del (n.2617-164_2617-158del) n.459_465del | gnomAD v4 |
2 | g.189008759C>A | CA2662311326 | COL3A1 | c.3427-165C>A (n.3427-165C>A) c.3526-165C>A (n.3526-165C>A) c.2617-165C>A (n.2617-165C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008759C= | CA1315405411 | COL3A1 | c.3427-165C= (n.3427-165C=) c.3526-165C= (n.3526-165C=) c.2617-165C= (n.2617-165C=) n.458C= | |
2 | g.189008759C>T | CA62562529 | COL3A1 | c.3427-165C>T (n.3427-165C>T) c.3526-165C>T (n.3526-165C>T) c.2617-165C>T (n.2617-165C>T) n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008760G>A | CA62562536 | COL3A1 | c.3427-164G>A (n.3427-164G>A) c.3526-164G>A (n.3526-164G>A) c.2617-164G>A (n.2617-164G>A) n.459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008760G= | CA1315405412 | COL3A1 | c.3427-164G= (n.3427-164G=) c.3526-164G= (n.3526-164G=) c.2617-164G= (n.2617-164G=) n.459G= | |
2 | g.189008760G>T | CA2662311327 | COL3A1 | c.3427-164G>T (n.3427-164G>T) c.3526-164G>T (n.3526-164G>T) c.2617-164G>T (n.2617-164G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008761G>A | CA538449105 | COL3A1 | c.3427-163G>A (n.3427-163G>A) c.3526-163G>A (n.3526-163G>A) c.2617-163G>A (n.2617-163G>A) n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008761G= | CA1315405413 | COL3A1 | c.3427-163G= (n.3427-163G=) c.3526-163G= (n.3526-163G=) c.2617-163G= (n.2617-163G=) n.460G= | |
2 | g.189008762T>C | CA2662311328 | COL3A1 | c.3427-162T>C (n.3427-162T>C) c.3526-162T>C (n.3526-162T>C) c.2617-162T>C (n.2617-162T>C) n.461T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008763G= | CA1315405414 | COL3A1 | c.3427-161G= (n.3427-161G=) c.3526-161G= (n.3526-161G=) c.2617-161G= (n.2617-161G=) n.462G= | |
2 | g.189008763G>T | CA62562549 | COL3A1 | c.3427-161G>T (n.3427-161G>T) c.3526-161G>T (n.3526-161G>T) c.2617-161G>T (n.2617-161G>T) n.462G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008764A>C | CA2662311329 | COL3A1 | c.3427-160A>C (n.3427-160A>C) c.3526-160A>C (n.3526-160A>C) c.2617-160A>C (n.2617-160A>C) n.463A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008765T>C | CA1040413905 | COL3A1 | c.3427-159T>C (n.3427-159T>C) c.3526-159T>C (n.3526-159T>C) c.2617-159T>C (n.2617-159T>C) n.464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008765T= | CA1315405415 | COL3A1 | c.3427-159T= (n.3427-159T=) c.3526-159T= (n.3526-159T=) c.2617-159T= (n.2617-159T=) n.464T= | |
2 | g.189008768C>A | CA2662311330 | COL3A1 | c.3427-156C>A (n.3427-156C>A) c.3526-156C>A (n.3526-156C>A) c.2617-156C>A (n.2617-156C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008768C= | CA1315405416 | COL3A1 | c.3427-156C= (n.3427-156C=) c.3526-156C= (n.3526-156C=) c.2617-156C= (n.2617-156C=) n.467C= | |
2 | g.189008768C>T | CA62562550 | COL3A1 | c.3427-156C>T (n.3427-156C>T) c.3526-156C>T (n.3526-156C>T) c.2617-156C>T (n.2617-156C>T) n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008769G>A | CA538449106 | COL3A1 | c.3427-155G>A (n.3427-155G>A) c.3526-155G>A (n.3526-155G>A) c.2617-155G>A (n.2617-155G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008769G= | CA1315405418 | COL3A1 | c.3427-155G= (n.3427-155G=) c.3526-155G= (n.3526-155G=) c.2617-155G= (n.2617-155G=) n.468G= | |
2 | g.189008769G>T | CA1315405417 | COL3A1 | c.3427-155G>T (n.3427-155G>T) c.3526-155G>T (n.3526-155G>T) c.2617-155G>T (n.2617-155G>T) n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008771G>A | CA2662311331 | COL3A1 | c.3427-153G>A (n.3427-153G>A) c.3526-153G>A (n.3526-153G>A) c.2617-153G>A (n.2617-153G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008772A>T | CA2662311332 | COL3A1 | c.3427-152A>T (n.3427-152A>T) c.3526-152A>T (n.3526-152A>T) c.2617-152A>T (n.2617-152A>T) n.471A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008773C>A | CA2662311333 | COL3A1 | c.3427-151C>A (n.3427-151C>A) c.3526-151C>A (n.3526-151C>A) c.2617-151C>A (n.2617-151C>A) n.472C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008774C>A | CA2662311334 | COL3A1 | c.3427-150C>A (n.3427-150C>A) c.3526-150C>A (n.3526-150C>A) c.2617-150C>A (n.2617-150C>A) n.473C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008775C>A | CA2662311335 | COL3A1 | c.3427-149C>A (n.3427-149C>A) c.3526-149C>A (n.3526-149C>A) c.2617-149C>A (n.2617-149C>A) n.474C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008777A>G | CA2662311337 | COL3A1 | c.3427-147A>G (n.3427-147A>G) c.3526-147A>G (n.3526-147A>G) c.2617-147A>G (n.2617-147A>G) n.476A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008779del | CA2662311336 | COL3A1 | c.3427-145del (n.3427-145del) c.3526-145del (n.3526-145del) c.2617-145del (n.2617-145del) n.478del | gnomAD v4 |
2 | g.189008780G>A | CA1315405420 | COL3A1 | c.3427-144G>A (n.3427-144G>A) c.3526-144G>A (n.3526-144G>A) c.2617-144G>A (n.2617-144G>A) n.479G>A | dbSNP |
2 | g.189008780G>C | CA2662311338 | COL3A1 | c.3427-144G>C (n.3427-144G>C) c.3526-144G>C (n.3526-144G>C) c.2617-144G>C (n.2617-144G>C) n.479G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008780G= | CA1315405419 | COL3A1 | c.3427-144G= (n.3427-144G=) c.3526-144G= (n.3526-144G=) c.2617-144G= (n.2617-144G=) n.479G= | |
2 | g.189008781G>A | CA2662311339 | COL3A1 | c.3427-143G>A (n.3427-143G>A) c.3526-143G>A (n.3526-143G>A) c.2617-143G>A (n.2617-143G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008782C>A | CA2662311340 | COL3A1 | c.3427-142C>A (n.3427-142C>A) c.3526-142C>A (n.3526-142C>A) c.2617-142C>A (n.2617-142C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008782C>G | CA2662311341 | COL3A1 | c.3427-142C>G (n.3427-142C>G) c.3526-142C>G (n.3526-142C>G) c.2617-142C>G (n.2617-142C>G) n.481C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008782C>T | CA2662311342 | COL3A1 | c.3427-142C>T (n.3427-142C>T) c.3526-142C>T (n.3526-142C>T) c.2617-142C>T (n.2617-142C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008783A>T | CA2662311343 | COL3A1 | c.3427-141A>T (n.3427-141A>T) c.3526-141A>T (n.3526-141A>T) c.2617-141A>T (n.2617-141A>T) n.482A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008784C>A | CA2662311344 | COL3A1 | c.3427-140C>A (n.3427-140C>A) c.3526-140C>A (n.3526-140C>A) c.2617-140C>A (n.2617-140C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008784C= | CA1315405421 | COL3A1 | c.3427-140C= (n.3427-140C=) c.3526-140C= (n.3526-140C=) c.2617-140C= (n.2617-140C=) n.483C= | |
2 | g.189008784C>T | CA538462328 | COL3A1 | c.3427-140C>T (n.3427-140C>T) c.3526-140C>T (n.3526-140C>T) c.2617-140C>T (n.2617-140C>T) n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008785C>A | CA2662311345 | COL3A1 | c.3427-139C>A (n.3427-139C>A) c.3526-139C>A (n.3526-139C>A) c.2617-139C>A (n.2617-139C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008785C= | CA1315405422 | COL3A1 | c.3427-139C= (n.3427-139C=) c.3526-139C= (n.3526-139C=) c.2617-139C= (n.2617-139C=) n.484C= | |
2 | g.189008785C>G | CA1315405423 | COL3A1 | c.3427-139C>G (n.3427-139C>G) c.3526-139C>G (n.3526-139C>G) c.2617-139C>G (n.2617-139C>G) n.484C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008785C>T | CA2662311346 | COL3A1 | c.3427-139C>T (n.3427-139C>T) c.3526-139C>T (n.3526-139C>T) c.2617-139C>T (n.2617-139C>T) n.484C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008786C>A | CA762209066 | COL3A1 | c.3427-138C>A (n.3427-138C>A) c.3526-138C>A (n.3526-138C>A) c.2617-138C>A (n.2617-138C>A) n.485C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008786C= | CA1315405424 | COL3A1 | c.3427-138C= (n.3427-138C=) c.3526-138C= (n.3526-138C=) c.2617-138C= (n.2617-138C=) n.485C= | |
2 | g.189008787A>C | CA2662311348 | COL3A1 | c.3427-137A>C (n.3427-137A>C) c.3526-137A>C (n.3526-137A>C) c.2617-137A>C (n.2617-137A>C) n.486A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008791_189008794del | CA2662311347 | COL3A1 | c.3427-133_3427-130del (n.3427-133_3427-130del) c.3526-133_3526-130del (n.3526-133_3526-130del) c.2617-133_2617-130del (n.2617-133_2617-130del) n.490_493del | gnomAD v4 |
2 | g.189008791A>G | CA2662311349 | COL3A1 | c.3427-133A>G (n.3427-133A>G) c.3526-133A>G (n.3526-133A>G) c.2617-133A>G (n.2617-133A>G) n.490A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008791A>T | CA2662311350 | COL3A1 | c.3427-133A>T (n.3427-133A>T) c.3526-133A>T (n.3526-133A>T) c.2617-133A>T (n.2617-133A>T) n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008795C>A | CA2662311351 | COL3A1 | c.3427-129C>A (n.3427-129C>A) c.3526-129C>A (n.3526-129C>A) c.2617-129C>A (n.2617-129C>A) n.494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008795C>T | CA2662311352 | COL3A1 | c.3427-129C>T (n.3427-129C>T) c.3526-129C>T (n.3526-129C>T) c.2617-129C>T (n.2617-129C>T) n.494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008796T>C | CA762209067 | COL3A1 | c.3427-128T>C (n.3427-128T>C) c.3526-128T>C (n.3526-128T>C) c.2617-128T>C (n.2617-128T>C) n.495T>C | dbSNP |
2 | g.189008796T= | CA1315405425 | COL3A1 | c.3427-128T= (n.3427-128T=) c.3526-128T= (n.3526-128T=) c.2617-128T= (n.2617-128T=) n.495T= | |
2 | g.189008798del | CA2662311353 | COL3A1 | c.3427-126del (n.3427-126del) c.3526-126del (n.3526-126del) c.2617-126del (n.2617-126del) n.497del | gnomAD v4 |
2 | g.189008797T>C | CA62562551 | COL3A1 | c.3427-127T>C (n.3427-127T>C) c.3526-127T>C (n.3526-127T>C) c.2617-127T>C (n.2617-127T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008797T= | CA1315405426 | COL3A1 | c.3427-127T= (n.3427-127T=) c.3526-127T= (n.3526-127T=) c.2617-127T= (n.2617-127T=) n.496T= | |
2 | g.189008798T>C | CA430406513 | COL3A1 | c.3427-126T>C (n.3427-126T>C) c.3526-126T>C (n.3526-126T>C) c.2617-126T>C (n.2617-126T>C) n.497T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008799A>T | CA2662311354 | COL3A1 | c.3427-125A>T (n.3427-125A>T) c.3526-125A>T (n.3526-125A>T) c.2617-125A>T (n.2617-125A>T) n.498A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008800G>A | CA62562552 | COL3A1 | c.3427-124G>A (n.3427-124G>A) c.3526-124G>A (n.3526-124G>A) c.2617-124G>A (n.2617-124G>A) n.499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008800G= | CA1315405427 | COL3A1 | c.3427-124G= (n.3427-124G=) c.3526-124G= (n.3526-124G=) c.2617-124G= (n.2617-124G=) n.499G= | |
2 | g.189008801T>C | CA2662311355 | COL3A1 | c.3427-123T>C (n.3427-123T>C) c.3526-123T>C (n.3526-123T>C) c.2617-123T>C (n.2617-123T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008802A>G | CA2753584199 | COL3A1 | c.3427-122A>G (n.3427-122A>G) c.3526-122A>G (n.3526-122A>G) c.2617-122A>G (n.2617-122A>G) n.501A>G | |
2 | g.189008805del | CA2662311356 | COL3A1 | c.3427-119del (n.3427-119del) c.3526-119del (n.3526-119del) c.2617-119del (n.2617-119del) n.504del | gnomAD v4 |
2 | g.189008803A= | CA1315405428 | COL3A1 | c.3427-121A= (n.3427-121A=) c.3526-121A= (n.3526-121A=) c.2617-121A= (n.2617-121A=) n.502A= | |
2 | g.189008804A>G | CA2662311357 | COL3A1 | c.3427-120A>G (n.3427-120A>G) c.3526-120A>G (n.3526-120A>G) c.2617-120A>G (n.2617-120A>G) n.503A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008807_189008809dup | CA762209070 | COL3A1 | c.3427-117_3427-115dup (n.3427-117_3427-115dup) c.3526-117_3526-115dup (n.3526-117_3526-115dup) c.2617-117_2617-115dup (n.2617-117_2617-115dup) n.506_508dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008805A= | CA1315405429 | COL3A1 | c.3427-119A= (n.3427-119A=) c.3526-119A= (n.3526-119A=) c.2617-119A= (n.2617-119A=) n.504A= | |
2 | g.189008805A>C | CA762209072 | COL3A1 | c.3427-119A>C (n.3427-119A>C) c.3526-119A>C (n.3526-119A>C) c.2617-119A>C (n.2617-119A>C) n.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008806T>A | CA2662311358 | COL3A1 | c.3427-118T>A (n.3427-118T>A) c.3526-118T>A (n.3526-118T>A) c.2617-118T>A (n.2617-118T>A) n.505T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008807A>T | CA2662311359 | COL3A1 | c.3427-117A>T (n.3427-117A>T) c.3526-117A>T (n.3526-117A>T) c.2617-117A>T (n.2617-117A>T) n.506A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008808A>G | CA2662311361 | COL3A1 | c.3427-116A>G (n.3427-116A>G) c.3526-116A>G (n.3526-116A>G) c.2617-116A>G (n.2617-116A>G) n.507A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008808A>T | CA2662311360 | COL3A1 | c.3427-116A>T (n.3427-116A>T) c.3526-116A>T (n.3526-116A>T) c.2617-116A>T (n.2617-116A>T) n.507A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008810T>A | CA538462329 | COL3A1 | c.3427-114T>A (n.3427-114T>A) c.3526-114T>A (n.3526-114T>A) c.2617-114T>A (n.2617-114T>A) n.509T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008810T= | CA1315405430 | COL3A1 | c.3427-114T= (n.3427-114T=) c.3526-114T= (n.3526-114T=) c.2617-114T= (n.2617-114T=) n.509T= | |
2 | g.189008811_189008814delinsCTGA | CA1315405431 | COL3A1 | c.3427-113_3427-110delinsCTGA (n.3427-113_3427-110delinsCTGA) c.3526-113_3526-110delinsCTGA (n.3526-113_3526-110delinsCTGA) c.2617-113_2617-110delinsCTGA (n.2617-113_2617-110delinsCTGA) n.510_513delinsCTGA | |
2 | g.189008811_189008812insATTCAT | CA2662311362 | COL3A1 | c.3427-113_3427-112insATTCAT (n.3427-113_3427-112insATTCAT) c.3526-113_3526-112insATTCAT (n.3526-113_3526-112insATTCAT) c.2617-113_2617-112insATTCAT (n.2617-113_2617-112insATTCAT) n.510_511insATTCAT | gnomAD v4 |
2 | g.189008812T>C | CA2753584200 | COL3A1 | c.3427-112T>C (n.3427-112T>C) c.3526-112T>C (n.3526-112T>C) c.2617-112T>C (n.2617-112T>C) n.511T>C | |
2 | g.189008815_189008817del | CA762209076 | COL3A1 | c.3427-109_3427-107del (n.3427-109_3427-107del) c.3526-109_3526-107del (n.3526-109_3526-107del) c.2617-109_2617-107del (n.2617-109_2617-107del) n.514_516del | dbSNP |
2 | g.189008813G>A | CA1315405433 | COL3A1 | c.3427-111G>A (n.3427-111G>A) c.3526-111G>A (n.3526-111G>A) c.2617-111G>A (n.2617-111G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008813G= | CA1315405432 | COL3A1 | c.3427-111G= (n.3427-111G=) c.3526-111G= (n.3526-111G=) c.2617-111G= (n.2617-111G=) n.512G= | |
2 | g.189008813G>T | CA2662311363 | COL3A1 | c.3427-111G>T (n.3427-111G>T) c.3526-111G>T (n.3526-111G>T) c.2617-111G>T (n.2617-111G>T) n.512G>T | gnomAD v4 |