Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008672G>C | CA2753584197 | COL3A1 | c.3427-252G>C (n.3427-252G>C) c.3526-252G>C (n.3526-252G>C) c.2617-252G>C (n.2617-252G>C) n.371G>C | |
2 | g.189008673A= | CA1315405379 | COL3A1 | c.3427-251A= (n.3427-251A=) c.3526-251A= (n.3526-251A=) c.2617-251A= (n.2617-251A=) n.372A= | |
2 | g.189008673A>G | CA62562498 | COL3A1 | c.3427-251A>G (n.3427-251A>G) c.3526-251A>G (n.3526-251A>G) c.2617-251A>G (n.2617-251A>G) n.372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008674T>C | CA1040413880 | COL3A1 | c.3427-250T>C (n.3427-250T>C) c.3526-250T>C (n.3526-250T>C) c.2617-250T>C (n.2617-250T>C) n.373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008674T= | CA1315405380 | COL3A1 | c.3427-250T= (n.3427-250T=) c.3526-250T= (n.3526-250T=) c.2617-250T= (n.2617-250T=) n.373T= | |
2 | g.189008675A>G | CA2662311278 | COL3A1 | c.3427-249A>G (n.3427-249A>G) c.3526-249A>G (n.3526-249A>G) c.2617-249A>G (n.2617-249A>G) n.374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008676G>C | CA62562512 | COL3A1 | c.3427-248G>C (n.3427-248G>C) c.3526-248G>C (n.3526-248G>C) c.2617-248G>C (n.2617-248G>C) n.375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008676G= | CA1315405381 | COL3A1 | c.3427-248G= (n.3427-248G=) c.3526-248G= (n.3526-248G=) c.2617-248G= (n.2617-248G=) n.375G= | |
2 | g.189008676G>T | CA2662311279 | COL3A1 | c.3427-248G>T (n.3427-248G>T) c.3526-248G>T (n.3526-248G>T) c.2617-248G>T (n.2617-248G>T) n.375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008679A>G | CA2753584198 | COL3A1 | c.3427-245A>G (n.3427-245A>G) c.3526-245A>G (n.3526-245A>G) c.2617-245A>G (n.2617-245A>G) n.378A>G | |
2 | g.189008682A>G | CA2662311280 | COL3A1 | c.3427-242A>G (n.3427-242A>G) c.3526-242A>G (n.3526-242A>G) c.2617-242A>G (n.2617-242A>G) n.381A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008683C>A | CA2662311281 | COL3A1 | c.3427-241C>A (n.3427-241C>A) c.3526-241C>A (n.3526-241C>A) c.2617-241C>A (n.2617-241C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008683C>T | CA2662311282 | COL3A1 | c.3427-241C>T (n.3427-241C>T) c.3526-241C>T (n.3526-241C>T) c.2617-241C>T (n.2617-241C>T) n.382C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008686G>T | CA2662311283 | COL3A1 | c.3427-238G>T (n.3427-238G>T) c.3526-238G>T (n.3526-238G>T) c.2617-238G>T (n.2617-238G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008688G>T | CA2662311284 | COL3A1 | c.3427-236G>T (n.3427-236G>T) c.3526-236G>T (n.3526-236G>T) c.2617-236G>T (n.2617-236G>T) n.387G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008691C>A | CA2662311285 | COL3A1 | c.3427-233C>A (n.3427-233C>A) c.3526-233C>A (n.3526-233C>A) c.2617-233C>A (n.2617-233C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008691C>G | CA2701313189 | COL3A1 | c.3427-233C>G (n.3427-233C>G) c.3526-233C>G (n.3526-233C>G) c.2617-233C>G (n.2617-233C>G) n.390C>G | dbSNP |
2 | g.189008694A>G | CA2662311286 | COL3A1 | c.3427-230A>G (n.3427-230A>G) c.3526-230A>G (n.3526-230A>G) c.2617-230A>G (n.2617-230A>G) n.393A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008694A>T | CA2662311287 | COL3A1 | c.3427-230A>T (n.3427-230A>T) c.3526-230A>T (n.3526-230A>T) c.2617-230A>T (n.2617-230A>T) n.393A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008695C>A | CA2662311288 | COL3A1 | c.3427-229C>A (n.3427-229C>A) c.3526-229C>A (n.3526-229C>A) c.2617-229C>A (n.2617-229C>A) n.394C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008695C>G | CA2662311289 | COL3A1 | c.3427-229C>G (n.3427-229C>G) c.3526-229C>G (n.3526-229C>G) c.2617-229C>G (n.2617-229C>G) n.394C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008697C>T | CA2701313215 | COL3A1 | c.3427-227C>T (n.3427-227C>T) c.3526-227C>T (n.3526-227C>T) c.2617-227C>T (n.2617-227C>T) n.396C>T | dbSNP |
2 | g.189008698T>C | CA1315405383 | COL3A1 | c.3427-226T>C (n.3427-226T>C) c.3526-226T>C (n.3526-226T>C) c.2617-226T>C (n.2617-226T>C) n.397T>C | dbSNP |
2 | g.189008698T= | CA1315405382 | COL3A1 | c.3427-226T= (n.3427-226T=) c.3526-226T= (n.3526-226T=) c.2617-226T= (n.2617-226T=) n.397T= | |
2 | g.189008699A>G | CA2662311290 | COL3A1 | c.3427-225A>G (n.3427-225A>G) c.3526-225A>G (n.3526-225A>G) c.2617-225A>G (n.2617-225A>G) n.398A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008699A>T | CA2662311291 | COL3A1 | c.3427-225A>T (n.3427-225A>T) c.3526-225A>T (n.3526-225A>T) c.2617-225A>T (n.2617-225A>T) n.398A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008700C>A | CA2662311292 | COL3A1 | c.3427-224C>A (n.3427-224C>A) c.3526-224C>A (n.3526-224C>A) c.2617-224C>A (n.2617-224C>A) n.399C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008701T>G | CA2662311293 | COL3A1 | c.3427-223T>G (n.3427-223T>G) c.3526-223T>G (n.3526-223T>G) c.2617-223T>G (n.2617-223T>G) n.400T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008702G>A | CA1315405385 | COL3A1 | c.3427-222G>A (n.3427-222G>A) c.3526-222G>A (n.3526-222G>A) c.2617-222G>A (n.2617-222G>A) n.401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008702G= | CA1315405384 | COL3A1 | c.3427-222G= (n.3427-222G=) c.3526-222G= (n.3526-222G=) c.2617-222G= (n.2617-222G=) n.401G= | |
2 | g.189008702G>T | CA2662311294 | COL3A1 | c.3427-222G>T (n.3427-222G>T) c.3526-222G>T (n.3526-222G>T) c.2617-222G>T (n.2617-222G>T) n.401G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008703A= | CA1315405386 | COL3A1 | c.3427-221A= (n.3427-221A=) c.3526-221A= (n.3526-221A=) c.2617-221A= (n.2617-221A=) n.402A= | |
2 | g.189008703A>G | CA538449102 | COL3A1 | c.3427-221A>G (n.3427-221A>G) c.3526-221A>G (n.3526-221A>G) c.2617-221A>G (n.2617-221A>G) n.402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008703A>T | CA1315405387 | COL3A1 | c.3427-221A>T (n.3427-221A>T) c.3526-221A>T (n.3526-221A>T) c.2617-221A>T (n.2617-221A>T) n.402A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008704T>G | CA2662311295 | COL3A1 | c.3427-220T>G (n.3427-220T>G) c.3526-220T>G (n.3526-220T>G) c.2617-220T>G (n.2617-220T>G) n.403T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008706C>A | CA2662311298 | COL3A1 | c.3427-218C>A (n.3427-218C>A) c.3526-218C>A (n.3526-218C>A) c.2617-218C>A (n.2617-218C>A) n.405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008706C>G | CA2662311296 | COL3A1 | c.3427-218C>G (n.3427-218C>G) c.3526-218C>G (n.3526-218C>G) c.2617-218C>G (n.2617-218C>G) n.405C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008706C>T | CA2662311297 | COL3A1 | c.3427-218C>T (n.3427-218C>T) c.3526-218C>T (n.3526-218C>T) c.2617-218C>T (n.2617-218C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008708T>C | CA762209001 | COL3A1 | c.3427-216T>C (n.3427-216T>C) c.3526-216T>C (n.3526-216T>C) c.2617-216T>C (n.2617-216T>C) n.407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008708T= | CA1315405388 | COL3A1 | c.3427-216T= (n.3427-216T=) c.3526-216T= (n.3526-216T=) c.2617-216T= (n.2617-216T=) n.407T= | |
2 | g.189008709A>T | CA2662311299 | COL3A1 | c.3427-215A>T (n.3427-215A>T) c.3526-215A>T (n.3526-215A>T) c.2617-215A>T (n.2617-215A>T) n.408A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008710C>A | CA2662311300 | COL3A1 | c.3427-214C>A (n.3427-214C>A) c.3526-214C>A (n.3526-214C>A) c.2617-214C>A (n.2617-214C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008710C>T | CA2662311301 | COL3A1 | c.3427-214C>T (n.3427-214C>T) c.3526-214C>T (n.3526-214C>T) c.2617-214C>T (n.2617-214C>T) n.409C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008711A>G | CA2662311302 | COL3A1 | c.3427-213A>G (n.3427-213A>G) c.3526-213A>G (n.3526-213A>G) c.2617-213A>G (n.2617-213A>G) n.410A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008712T>C | CA538449103 | COL3A1 | c.3427-212T>C (n.3427-212T>C) c.3526-212T>C (n.3526-212T>C) c.2617-212T>C (n.2617-212T>C) n.411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008712T>G | CA2662311303 | COL3A1 | c.3427-212T>G (n.3427-212T>G) c.3526-212T>G (n.3526-212T>G) c.2617-212T>G (n.2617-212T>G) n.411T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008712T= | CA1315405389 | COL3A1 | c.3427-212T= (n.3427-212T=) c.3526-212T= (n.3526-212T=) c.2617-212T= (n.2617-212T=) n.411T= | |
2 | g.189008713A= | CA1315405390 | COL3A1 | c.3427-211A= (n.3427-211A=) c.3526-211A= (n.3526-211A=) c.2617-211A= (n.2617-211A=) n.412A= | |
2 | g.189008713A>C | CA62562515 | COL3A1 | c.3427-211A>C (n.3427-211A>C) c.3526-211A>C (n.3526-211A>C) c.2617-211A>C (n.2617-211A>C) n.412A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008713A>T | CA2662311304 | COL3A1 | c.3427-211A>T (n.3427-211A>T) c.3526-211A>T (n.3526-211A>T) c.2617-211A>T (n.2617-211A>T) n.412A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008714G>A | CA1315405392 | COL3A1 | c.3427-210G>A (n.3427-210G>A) c.3526-210G>A (n.3526-210G>A) c.2617-210G>A (n.2617-210G>A) n.413G>A | dbSNP |
2 | g.189008714G= | CA1315405391 | COL3A1 | c.3427-210G= (n.3427-210G=) c.3526-210G= (n.3526-210G=) c.2617-210G= (n.2617-210G=) n.413G= | |
2 | g.189008715T>A | CA1040413898 | COL3A1 | c.3427-209T>A (n.3427-209T>A) c.3526-209T>A (n.3526-209T>A) c.2617-209T>A (n.2617-209T>A) n.414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008715T= | CA1315405393 | COL3A1 | c.3427-209T= (n.3427-209T=) c.3526-209T= (n.3526-209T=) c.2617-209T= (n.2617-209T=) n.414T= | |
2 | g.189008716G>A | CA2662311305 | COL3A1 | c.3427-208G>A (n.3427-208G>A) c.3526-208G>A (n.3526-208G>A) c.2617-208G>A (n.2617-208G>A) n.415G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008717G>A | CA2662311306 | COL3A1 | c.3427-207G>A (n.3427-207G>A) c.3526-207G>A (n.3526-207G>A) c.2617-207G>A (n.2617-207G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008718A>G | CA2662311307 | COL3A1 | c.3427-206A>G (n.3427-206A>G) c.3526-206A>G (n.3526-206A>G) c.2617-206A>G (n.2617-206A>G) n.417A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008720C>A | CA2662311308 | COL3A1 | c.3427-204C>A (n.3427-204C>A) c.3526-204C>A (n.3526-204C>A) c.2617-204C>A (n.2617-204C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008724A= | CA1315405394 | COL3A1 | c.3427-200A= (n.3427-200A=) c.3526-200A= (n.3526-200A=) c.2617-200A= (n.2617-200A=) n.423A= | |
2 | g.189008724A>G | CA762209008 | COL3A1 | c.3427-200A>G (n.3427-200A>G) c.3526-200A>G (n.3526-200A>G) c.2617-200A>G (n.2617-200A>G) n.423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008726C>A | CA2662311309 | COL3A1 | c.3427-198C>A (n.3427-198C>A) c.3526-198C>A (n.3526-198C>A) c.2617-198C>A (n.2617-198C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008729dup | CA2555500070 | COL3A1 | c.3427-195dup (n.3427-195dup) c.3526-195dup (n.3526-195dup) c.2617-195dup (n.2617-195dup) n.428dup | |
2 | g.189008728T>C | CA2662311310 | COL3A1 | c.3427-196T>C (n.3427-196T>C) c.3526-196T>C (n.3526-196T>C) c.2617-196T>C (n.2617-196T>C) n.427T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008731T>C | CA1315405396 | COL3A1 | c.3427-193T>C (n.3427-193T>C) c.3526-193T>C (n.3526-193T>C) c.2617-193T>C (n.2617-193T>C) n.430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008731T= | CA1315405395 | COL3A1 | c.3427-193T= (n.3427-193T=) c.3526-193T= (n.3526-193T=) c.2617-193T= (n.2617-193T=) n.430T= | |
2 | g.189008732T>C | CA2662311311 | COL3A1 | c.3427-192T>C (n.3427-192T>C) c.3526-192T>C (n.3526-192T>C) c.2617-192T>C (n.2617-192T>C) n.431T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008733G>A | CA2662311312 | COL3A1 | c.3427-191G>A (n.3427-191G>A) c.3526-191G>A (n.3526-191G>A) c.2617-191G>A (n.2617-191G>A) n.432G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008733G>C | CA762209009 | COL3A1 | c.3427-191G>C (n.3427-191G>C) c.3526-191G>C (n.3526-191G>C) c.2617-191G>C (n.2617-191G>C) n.432G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008733G= | CA1315405397 | COL3A1 | c.3427-191G= (n.3427-191G=) c.3526-191G= (n.3526-191G=) c.2617-191G= (n.2617-191G=) n.432G= | |
2 | g.189008733G>T | CA2662311313 | COL3A1 | c.3427-191G>T (n.3427-191G>T) c.3526-191G>T (n.3526-191G>T) c.2617-191G>T (n.2617-191G>T) n.432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008735T>C | CA2662311314 | COL3A1 | c.3427-189T>C (n.3427-189T>C) c.3526-189T>C (n.3526-189T>C) c.2617-189T>C (n.2617-189T>C) n.434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008736A= | CA1315405398 | COL3A1 | c.3427-188A= (n.3427-188A=) c.3526-188A= (n.3526-188A=) c.2617-188A= (n.2617-188A=) n.435A= | |
2 | g.189008736A>G | CA1315405399 | COL3A1 | c.3427-188A>G (n.3427-188A>G) c.3526-188A>G (n.3526-188A>G) c.2617-188A>G (n.2617-188A>G) n.435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008738T>C | CA2662311315 | COL3A1 | c.3427-186T>C (n.3427-186T>C) c.3526-186T>C (n.3526-186T>C) c.2617-186T>C (n.2617-186T>C) n.437T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008739G>A | CA1315405401 | COL3A1 | c.3427-185G>A (n.3427-185G>A) c.3526-185G>A (n.3526-185G>A) c.2617-185G>A (n.2617-185G>A) n.438G>A | dbSNP |
2 | g.189008739G= | CA1315405400 | COL3A1 | c.3427-185G= (n.3427-185G=) c.3526-185G= (n.3526-185G=) c.2617-185G= (n.2617-185G=) n.438G= | |
2 | g.189008739G>T | CA2662311316 | COL3A1 | c.3427-185G>T (n.3427-185G>T) c.3526-185G>T (n.3526-185G>T) c.2617-185G>T (n.2617-185G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008741A= | CA1315405402 | COL3A1 | c.3427-183A= (n.3427-183A=) c.3526-183A= (n.3526-183A=) c.2617-183A= (n.2617-183A=) n.440A= | |
2 | g.189008741A>G | CA2662311317 | COL3A1 | c.3427-183A>G (n.3427-183A>G) c.3526-183A>G (n.3526-183A>G) c.2617-183A>G (n.2617-183A>G) n.440A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008741A>T | CA1040413899 | COL3A1 | c.3427-183A>T (n.3427-183A>T) c.3526-183A>T (n.3526-183A>T) c.2617-183A>T (n.2617-183A>T) n.440A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008742T>G | CA2662311318 | COL3A1 | c.3427-182T>G (n.3427-182T>G) c.3526-182T>G (n.3526-182T>G) c.2617-182T>G (n.2617-182T>G) n.441T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008744G>A | CA2662311320 | COL3A1 | c.3427-180G>A (n.3427-180G>A) c.3526-180G>A (n.3526-180G>A) c.2617-180G>A (n.2617-180G>A) n.443G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008744G>T | CA2662311319 | COL3A1 | c.3427-180G>T (n.3427-180G>T) c.3526-180G>T (n.3526-180G>T) c.2617-180G>T (n.2617-180G>T) n.443G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008746A>T | CA2662311321 | COL3A1 | c.3427-178A>T (n.3427-178A>T) c.3526-178A>T (n.3526-178A>T) c.2617-178A>T (n.2617-178A>T) n.445A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008747G>C | CA430313860 | COL3A1 | c.3427-177G>C (n.3427-177G>C) c.3526-177G>C (n.3526-177G>C) c.2617-177G>C (n.2617-177G>C) n.446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008747G= | CA1315405403 | COL3A1 | c.3427-177G= (n.3427-177G=) c.3526-177G= (n.3526-177G=) c.2617-177G= (n.2617-177G=) n.446G= | |
2 | g.189008747G>T | CA2606991937 | COL3A1 | c.3427-177G>T (n.3427-177G>T) c.3526-177G>T (n.3526-177G>T) c.2617-177G>T (n.2617-177G>T) n.446G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008749T>G | CA538449104 | COL3A1 | c.3427-175T>G (n.3427-175T>G) c.3526-175T>G (n.3526-175T>G) c.2617-175T>G (n.2617-175T>G) n.448T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008749T= | CA1315405404 | COL3A1 | c.3427-175T= (n.3427-175T=) c.3526-175T= (n.3526-175T=) c.2617-175T= (n.2617-175T=) n.448T= | |
2 | g.189008751T>G | CA1315405406 | COL3A1 | c.3427-173T>G (n.3427-173T>G) c.3526-173T>G (n.3526-173T>G) c.2617-173T>G (n.2617-173T>G) n.450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008751T= | CA1315405405 | COL3A1 | c.3427-173T= (n.3427-173T=) c.3526-173T= (n.3526-173T=) c.2617-173T= (n.2617-173T=) n.450T= | |
2 | g.189008752T>C | CA1040413901 | COL3A1 | c.3427-172T>C (n.3427-172T>C) c.3526-172T>C (n.3526-172T>C) c.2617-172T>C (n.2617-172T>C) n.451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008752T>G | CA1315405408 | COL3A1 | c.3427-172T>G (n.3427-172T>G) c.3526-172T>G (n.3526-172T>G) c.2617-172T>G (n.2617-172T>G) n.451T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008752T= | CA1315405407 | COL3A1 | c.3427-172T= (n.3427-172T=) c.3526-172T= (n.3526-172T=) c.2617-172T= (n.2617-172T=) n.451T= | |
2 | g.189008753A>G | CA2662311322 | COL3A1 | c.3427-171A>G (n.3427-171A>G) c.3526-171A>G (n.3526-171A>G) c.2617-171A>G (n.2617-171A>G) n.452A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008754T>G | CA1315405410 | COL3A1 | c.3427-170T>G (n.3427-170T>G) c.3526-170T>G (n.3526-170T>G) c.2617-170T>G (n.2617-170T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008754T= | CA1315405409 | COL3A1 | c.3427-170T= (n.3427-170T=) c.3526-170T= (n.3526-170T=) c.2617-170T= (n.2617-170T=) n.453T= | |
2 | g.189008755A>G | CA2662311323 | COL3A1 | c.3427-169A>G (n.3427-169A>G) c.3526-169A>G (n.3526-169A>G) c.2617-169A>G (n.2617-169A>G) n.454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008755A>T | CA2662311324 | COL3A1 | c.3427-169A>T (n.3427-169A>T) c.3526-169A>T (n.3526-169A>T) c.2617-169A>T (n.2617-169A>T) n.454A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008760_189008766del | CA2662311325 | COL3A1 | c.3427-164_3427-158del (n.3427-164_3427-158del) c.3526-164_3526-158del (n.3526-164_3526-158del) c.2617-164_2617-158del (n.2617-164_2617-158del) n.459_465del | gnomAD v4 |
2 | g.189008759C>A | CA2662311326 | COL3A1 | c.3427-165C>A (n.3427-165C>A) c.3526-165C>A (n.3526-165C>A) c.2617-165C>A (n.2617-165C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008759C= | CA1315405411 | COL3A1 | c.3427-165C= (n.3427-165C=) c.3526-165C= (n.3526-165C=) c.2617-165C= (n.2617-165C=) n.458C= | |
2 | g.189008759C>T | CA62562529 | COL3A1 | c.3427-165C>T (n.3427-165C>T) c.3526-165C>T (n.3526-165C>T) c.2617-165C>T (n.2617-165C>T) n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008760G>A | CA62562536 | COL3A1 | c.3427-164G>A (n.3427-164G>A) c.3526-164G>A (n.3526-164G>A) c.2617-164G>A (n.2617-164G>A) n.459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008760G= | CA1315405412 | COL3A1 | c.3427-164G= (n.3427-164G=) c.3526-164G= (n.3526-164G=) c.2617-164G= (n.2617-164G=) n.459G= | |
2 | g.189008760G>T | CA2662311327 | COL3A1 | c.3427-164G>T (n.3427-164G>T) c.3526-164G>T (n.3526-164G>T) c.2617-164G>T (n.2617-164G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008761G>A | CA538449105 | COL3A1 | c.3427-163G>A (n.3427-163G>A) c.3526-163G>A (n.3526-163G>A) c.2617-163G>A (n.2617-163G>A) n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008761G= | CA1315405413 | COL3A1 | c.3427-163G= (n.3427-163G=) c.3526-163G= (n.3526-163G=) c.2617-163G= (n.2617-163G=) n.460G= | |
2 | g.189008762T>C | CA2662311328 | COL3A1 | c.3427-162T>C (n.3427-162T>C) c.3526-162T>C (n.3526-162T>C) c.2617-162T>C (n.2617-162T>C) n.461T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008763G= | CA1315405414 | COL3A1 | c.3427-161G= (n.3427-161G=) c.3526-161G= (n.3526-161G=) c.2617-161G= (n.2617-161G=) n.462G= | |
2 | g.189008763G>T | CA62562549 | COL3A1 | c.3427-161G>T (n.3427-161G>T) c.3526-161G>T (n.3526-161G>T) c.2617-161G>T (n.2617-161G>T) n.462G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008764A>C | CA2662311329 | COL3A1 | c.3427-160A>C (n.3427-160A>C) c.3526-160A>C (n.3526-160A>C) c.2617-160A>C (n.2617-160A>C) n.463A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008765T>C | CA1040413905 | COL3A1 | c.3427-159T>C (n.3427-159T>C) c.3526-159T>C (n.3526-159T>C) c.2617-159T>C (n.2617-159T>C) n.464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008765T= | CA1315405415 | COL3A1 | c.3427-159T= (n.3427-159T=) c.3526-159T= (n.3526-159T=) c.2617-159T= (n.2617-159T=) n.464T= | |
2 | g.189008768C>A | CA2662311330 | COL3A1 | c.3427-156C>A (n.3427-156C>A) c.3526-156C>A (n.3526-156C>A) c.2617-156C>A (n.2617-156C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008768C= | CA1315405416 | COL3A1 | c.3427-156C= (n.3427-156C=) c.3526-156C= (n.3526-156C=) c.2617-156C= (n.2617-156C=) n.467C= | |
2 | g.189008768C>T | CA62562550 | COL3A1 | c.3427-156C>T (n.3427-156C>T) c.3526-156C>T (n.3526-156C>T) c.2617-156C>T (n.2617-156C>T) n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008769G>A | CA538449106 | COL3A1 | c.3427-155G>A (n.3427-155G>A) c.3526-155G>A (n.3526-155G>A) c.2617-155G>A (n.2617-155G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008769G= | CA1315405418 | COL3A1 | c.3427-155G= (n.3427-155G=) c.3526-155G= (n.3526-155G=) c.2617-155G= (n.2617-155G=) n.468G= | |
2 | g.189008769G>T | CA1315405417 | COL3A1 | c.3427-155G>T (n.3427-155G>T) c.3526-155G>T (n.3526-155G>T) c.2617-155G>T (n.2617-155G>T) n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008771G>A | CA2662311331 | COL3A1 | c.3427-153G>A (n.3427-153G>A) c.3526-153G>A (n.3526-153G>A) c.2617-153G>A (n.2617-153G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |