Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189008638T>GCA62562476COL3A1c.3427-286T>G (n.3427-286T>G)
c.3526-286T>G (n.3526-286T>G)
c.2617-286T>G (n.2617-286T>G)
n.337T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008638T=CA1315405371COL3A1c.3427-286T= (n.3427-286T=)
c.3526-286T= (n.3526-286T=)
c.2617-286T= (n.2617-286T=)
n.337T=
2g.189008639G>ACA2662311262COL3A1c.3427-285G>A (n.3427-285G>A)
c.3526-285G>A (n.3526-285G>A)
c.2617-285G>A (n.2617-285G>A)
n.338G>A
 gnomAD v4
2g.189008643G>ACA2662311263COL3A1c.3427-281G>A (n.3427-281G>A)
c.3526-281G>A (n.3526-281G>A)
c.2617-281G>A (n.2617-281G>A)
n.342G>A
 gnomAD v4
2g.189008644C>TCA2662311264COL3A1c.3427-280C>T (n.3427-280C>T)
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c.2617-280C>T (n.2617-280C>T)
n.343C>T
 gnomAD v4
2g.189008645T>GCA1315405373COL3A1c.3427-279T>G (n.3427-279T>G)
c.3526-279T>G (n.3526-279T>G)
c.2617-279T>G (n.2617-279T>G)
n.344T>G
 dbSNP
2g.189008645T=CA1315405372COL3A1c.3427-279T= (n.3427-279T=)
c.3526-279T= (n.3526-279T=)
c.2617-279T= (n.2617-279T=)
n.344T=
2g.189008646T>CCA538449100COL3A1c.3427-278T>C (n.3427-278T>C)
c.3526-278T>C (n.3526-278T>C)
c.2617-278T>C (n.2617-278T>C)
n.345T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008646T=CA1315405374COL3A1c.3427-278T= (n.3427-278T=)
c.3526-278T= (n.3526-278T=)
c.2617-278T= (n.2617-278T=)
n.345T=
2g.189008648C=CA1315405375COL3A1c.3427-276C= (n.3427-276C=)
c.3526-276C= (n.3526-276C=)
c.2617-276C= (n.2617-276C=)
n.347C=
2g.189008648C>TCA62562488COL3A1c.3427-276C>T (n.3427-276C>T)
c.3526-276C>T (n.3526-276C>T)
c.2617-276C>T (n.2617-276C>T)
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008649A>GCA2662311265COL3A1c.3427-275A>G (n.3427-275A>G)
c.3526-275A>G (n.3526-275A>G)
c.2617-275A>G (n.2617-275A>G)
n.348A>G
 gnomAD v4
2g.189008650T>ACA2662311266COL3A1c.3427-274T>A (n.3427-274T>A)
c.3526-274T>A (n.3526-274T>A)
c.2617-274T>A (n.2617-274T>A)
n.349T>A
 gnomAD v4
2g.189008650T>CCA2662311267COL3A1c.3427-274T>C (n.3427-274T>C)
c.3526-274T>C (n.3526-274T>C)
c.2617-274T>C (n.2617-274T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
2g.189008651C>ACA2662311268COL3A1c.3427-273C>A (n.3427-273C>A)
c.3526-273C>A (n.3526-273C>A)
c.2617-273C>A (n.2617-273C>A)
n.350C>A
 gnomAD v4
2g.189008651C>TCA2662311269COL3A1c.3427-273C>T (n.3427-273C>T)
c.3526-273C>T (n.3526-273C>T)
c.2617-273C>T (n.2617-273C>T)
n.350C>T
 gnomAD v4
2g.189008653G>TCA2662311270COL3A1c.3427-271G>T (n.3427-271G>T)
c.3526-271G>T (n.3526-271G>T)
c.2617-271G>T (n.2617-271G>T)
n.352G>T
 gnomAD v4
2g.189008655C>ACA2662311271COL3A1c.3427-269C>A (n.3427-269C>A)
c.3526-269C>A (n.3526-269C>A)
c.2617-269C>A (n.2617-269C>A)
n.354C>A
 gnomAD v4
2g.189008658C>ACA2662311272COL3A1c.3427-266C>A (n.3427-266C>A)
c.3526-266C>A (n.3526-266C>A)
c.2617-266C>A (n.2617-266C>A)
n.357C>A
 gnomAD v4
2g.189008659delCA2753584196COL3A1c.3427-265del (n.3427-265del)
c.3526-265del (n.3526-265del)
c.2617-265del (n.2617-265del)
n.358del
2g.189008660A>GCA2662311273COL3A1c.3427-264A>G (n.3427-264A>G)
c.3526-264A>G (n.3526-264A>G)
c.2617-264A>G (n.2617-264A>G)
n.359A>G
 gnomAD v4
2g.189008661G>ACA1315405377COL3A1c.3427-263G>A (n.3427-263G>A)
c.3526-263G>A (n.3526-263G>A)
c.2617-263G>A (n.2617-263G>A)
n.360G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008661G>CCA538449101COL3A1c.3427-263G>C (n.3427-263G>C)
c.3526-263G>C (n.3526-263G>C)
c.2617-263G>C (n.2617-263G>C)
n.360G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008661G=CA1315405376COL3A1c.3427-263G= (n.3427-263G=)
c.3526-263G= (n.3526-263G=)
c.2617-263G= (n.2617-263G=)
n.360G=
2g.189008662A>TCA2662311274COL3A1c.3427-262A>T (n.3427-262A>T)
c.3526-262A>T (n.3526-262A>T)
c.2617-262A>T (n.2617-262A>T)
n.361A>T
 gnomAD v4
2g.189008665G>ACA62562494COL3A1c.3427-259G>A (n.3427-259G>A)
c.3526-259G>A (n.3526-259G>A)
c.2617-259G>A (n.2617-259G>A)
n.364G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008665G=CA1315405378COL3A1c.3427-259G= (n.3427-259G=)
c.3526-259G= (n.3526-259G=)
c.2617-259G= (n.2617-259G=)
n.364G=
2g.189008665G>TCA2662311275COL3A1c.3427-259G>T (n.3427-259G>T)
c.3526-259G>T (n.3526-259G>T)
c.2617-259G>T (n.2617-259G>T)
n.364G>T
 gnomAD v4
2g.189008667A>GCA2662311276COL3A1c.3427-257A>G (n.3427-257A>G)
c.3526-257A>G (n.3526-257A>G)
c.2617-257A>G (n.2617-257A>G)
n.366A>G
 gnomAD v4
2g.189008668G>TCA2662311277COL3A1c.3427-256G>T (n.3427-256G>T)
c.3526-256G>T (n.3526-256G>T)
c.2617-256G>T (n.2617-256G>T)
n.367G>T
 gnomAD v4
2g.189008672G>CCA2753584197COL3A1c.3427-252G>C (n.3427-252G>C)
c.3526-252G>C (n.3526-252G>C)
c.2617-252G>C (n.2617-252G>C)
n.371G>C
2g.189008673A=CA1315405379COL3A1c.3427-251A= (n.3427-251A=)
c.3526-251A= (n.3526-251A=)
c.2617-251A= (n.2617-251A=)
n.372A=
2g.189008673A>GCA62562498COL3A1c.3427-251A>G (n.3427-251A>G)
c.3526-251A>G (n.3526-251A>G)
c.2617-251A>G (n.2617-251A>G)
n.372A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008674T>CCA1040413880COL3A1c.3427-250T>C (n.3427-250T>C)
c.3526-250T>C (n.3526-250T>C)
c.2617-250T>C (n.2617-250T>C)
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008674T=CA1315405380COL3A1c.3427-250T= (n.3427-250T=)
c.3526-250T= (n.3526-250T=)
c.2617-250T= (n.2617-250T=)
n.373T=
2g.189008675A>GCA2662311278COL3A1c.3427-249A>G (n.3427-249A>G)
c.3526-249A>G (n.3526-249A>G)
c.2617-249A>G (n.2617-249A>G)
n.374A>G
 gnomAD v4
2g.189008676G>CCA62562512COL3A1c.3427-248G>C (n.3427-248G>C)
c.3526-248G>C (n.3526-248G>C)
c.2617-248G>C (n.2617-248G>C)
n.375G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008676G=CA1315405381COL3A1c.3427-248G= (n.3427-248G=)
c.3526-248G= (n.3526-248G=)
c.2617-248G= (n.2617-248G=)
n.375G=
2g.189008676G>TCA2662311279COL3A1c.3427-248G>T (n.3427-248G>T)
c.3526-248G>T (n.3526-248G>T)
c.2617-248G>T (n.2617-248G>T)
n.375G>T
 gnomAD v4
2g.189008679A>GCA2753584198COL3A1c.3427-245A>G (n.3427-245A>G)
c.3526-245A>G (n.3526-245A>G)
c.2617-245A>G (n.2617-245A>G)
n.378A>G
2g.189008682A>GCA2662311280COL3A1c.3427-242A>G (n.3427-242A>G)
c.3526-242A>G (n.3526-242A>G)
c.2617-242A>G (n.2617-242A>G)
n.381A>G
 gnomAD v4
2g.189008683C>ACA2662311281COL3A1c.3427-241C>A (n.3427-241C>A)
c.3526-241C>A (n.3526-241C>A)
c.2617-241C>A (n.2617-241C>A)
n.382C>A
 gnomAD v4
2g.189008683C>TCA2662311282COL3A1c.3427-241C>T (n.3427-241C>T)
c.3526-241C>T (n.3526-241C>T)
c.2617-241C>T (n.2617-241C>T)
n.382C>T
 gnomAD v4
2g.189008686G>TCA2662311283COL3A1c.3427-238G>T (n.3427-238G>T)
c.3526-238G>T (n.3526-238G>T)
c.2617-238G>T (n.2617-238G>T)
n.385G>T
 gnomAD v4
2g.189008688G>TCA2662311284COL3A1c.3427-236G>T (n.3427-236G>T)
c.3526-236G>T (n.3526-236G>T)
c.2617-236G>T (n.2617-236G>T)
n.387G>T
 gnomAD v4
2g.189008691C>ACA2662311285COL3A1c.3427-233C>A (n.3427-233C>A)
c.3526-233C>A (n.3526-233C>A)
c.2617-233C>A (n.2617-233C>A)
n.390C>A
 gnomAD v4
2g.189008691C>GCA2701313189COL3A1c.3427-233C>G (n.3427-233C>G)
c.3526-233C>G (n.3526-233C>G)
c.2617-233C>G (n.2617-233C>G)
n.390C>G
 dbSNP
2g.189008694A>GCA2662311286COL3A1c.3427-230A>G (n.3427-230A>G)
c.3526-230A>G (n.3526-230A>G)
c.2617-230A>G (n.2617-230A>G)
n.393A>G
 gnomAD v4
2g.189008694A>TCA2662311287COL3A1c.3427-230A>T (n.3427-230A>T)
c.3526-230A>T (n.3526-230A>T)
c.2617-230A>T (n.2617-230A>T)
n.393A>T
 gnomAD v4
2g.189008695C>ACA2662311288COL3A1c.3427-229C>A (n.3427-229C>A)
c.3526-229C>A (n.3526-229C>A)
c.2617-229C>A (n.2617-229C>A)
n.394C>A
 gnomAD v4
2g.189008695C>GCA2662311289COL3A1c.3427-229C>G (n.3427-229C>G)
c.3526-229C>G (n.3526-229C>G)
c.2617-229C>G (n.2617-229C>G)
n.394C>G
 gnomAD v4
2g.189008697C>TCA2701313215COL3A1c.3427-227C>T (n.3427-227C>T)
c.3526-227C>T (n.3526-227C>T)
c.2617-227C>T (n.2617-227C>T)
n.396C>T
 dbSNP
2g.189008698T>CCA1315405383COL3A1c.3427-226T>C (n.3427-226T>C)
c.3526-226T>C (n.3526-226T>C)
c.2617-226T>C (n.2617-226T>C)
n.397T>C
 dbSNP
2g.189008698T=CA1315405382COL3A1c.3427-226T= (n.3427-226T=)
c.3526-226T= (n.3526-226T=)
c.2617-226T= (n.2617-226T=)
n.397T=
2g.189008699A>GCA2662311290COL3A1c.3427-225A>G (n.3427-225A>G)
c.3526-225A>G (n.3526-225A>G)
c.2617-225A>G (n.2617-225A>G)
n.398A>G
 gnomAD v4
2g.189008699A>TCA2662311291COL3A1c.3427-225A>T (n.3427-225A>T)
c.3526-225A>T (n.3526-225A>T)
c.2617-225A>T (n.2617-225A>T)
n.398A>T
 gnomAD v4
2g.189008700C>ACA2662311292COL3A1c.3427-224C>A (n.3427-224C>A)
c.3526-224C>A (n.3526-224C>A)
c.2617-224C>A (n.2617-224C>A)
n.399C>A
 gnomAD v4
2g.189008701T>GCA2662311293COL3A1c.3427-223T>G (n.3427-223T>G)
c.3526-223T>G (n.3526-223T>G)
c.2617-223T>G (n.2617-223T>G)
n.400T>G
 gnomAD v4
2g.189008702G>ACA1315405385COL3A1c.3427-222G>A (n.3427-222G>A)
c.3526-222G>A (n.3526-222G>A)
c.2617-222G>A (n.2617-222G>A)
n.401G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008702G=CA1315405384COL3A1c.3427-222G= (n.3427-222G=)
c.3526-222G= (n.3526-222G=)
c.2617-222G= (n.2617-222G=)
n.401G=
2g.189008702G>TCA2662311294COL3A1c.3427-222G>T (n.3427-222G>T)
c.3526-222G>T (n.3526-222G>T)
c.2617-222G>T (n.2617-222G>T)
n.401G>T
 gnomAD v4
2g.189008703A=CA1315405386COL3A1c.3427-221A= (n.3427-221A=)
c.3526-221A= (n.3526-221A=)
c.2617-221A= (n.2617-221A=)
n.402A=
2g.189008703A>GCA538449102COL3A1c.3427-221A>G (n.3427-221A>G)
c.3526-221A>G (n.3526-221A>G)
c.2617-221A>G (n.2617-221A>G)
n.402A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008703A>TCA1315405387COL3A1c.3427-221A>T (n.3427-221A>T)
c.3526-221A>T (n.3526-221A>T)
c.2617-221A>T (n.2617-221A>T)
n.402A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008704T>GCA2662311295COL3A1c.3427-220T>G (n.3427-220T>G)
c.3526-220T>G (n.3526-220T>G)
c.2617-220T>G (n.2617-220T>G)
n.403T>G
 gnomAD v4
2g.189008706C>ACA2662311298COL3A1c.3427-218C>A (n.3427-218C>A)
c.3526-218C>A (n.3526-218C>A)
c.2617-218C>A (n.2617-218C>A)
n.405C>A
 gnomAD v4
2g.189008706C>GCA2662311296COL3A1c.3427-218C>G (n.3427-218C>G)
c.3526-218C>G (n.3526-218C>G)
c.2617-218C>G (n.2617-218C>G)
n.405C>G
 gnomAD v4
2g.189008706C>TCA2662311297COL3A1c.3427-218C>T (n.3427-218C>T)
c.3526-218C>T (n.3526-218C>T)
c.2617-218C>T (n.2617-218C>T)
n.405C>T
 gnomAD v4
2g.189008708T>CCA762209001COL3A1c.3427-216T>C (n.3427-216T>C)
c.3526-216T>C (n.3526-216T>C)
c.2617-216T>C (n.2617-216T>C)
n.407T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008708T=CA1315405388COL3A1c.3427-216T= (n.3427-216T=)
c.3526-216T= (n.3526-216T=)
c.2617-216T= (n.2617-216T=)
n.407T=
2g.189008709A>TCA2662311299COL3A1c.3427-215A>T (n.3427-215A>T)
c.3526-215A>T (n.3526-215A>T)
c.2617-215A>T (n.2617-215A>T)
n.408A>T
 gnomAD v4
2g.189008710C>ACA2662311300COL3A1c.3427-214C>A (n.3427-214C>A)
c.3526-214C>A (n.3526-214C>A)
c.2617-214C>A (n.2617-214C>A)
n.409C>A
 gnomAD v4
2g.189008710C>TCA2662311301COL3A1c.3427-214C>T (n.3427-214C>T)
c.3526-214C>T (n.3526-214C>T)
c.2617-214C>T (n.2617-214C>T)
n.409C>T
 gnomAD v4
2g.189008711A>GCA2662311302COL3A1c.3427-213A>G (n.3427-213A>G)
c.3526-213A>G (n.3526-213A>G)
c.2617-213A>G (n.2617-213A>G)
n.410A>G
 gnomAD v4
2g.189008712T>CCA538449103COL3A1c.3427-212T>C (n.3427-212T>C)
c.3526-212T>C (n.3526-212T>C)
c.2617-212T>C (n.2617-212T>C)
n.411T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008712T>GCA2662311303COL3A1c.3427-212T>G (n.3427-212T>G)
c.3526-212T>G (n.3526-212T>G)
c.2617-212T>G (n.2617-212T>G)
n.411T>G
 gnomAD v4
2g.189008712T=CA1315405389COL3A1c.3427-212T= (n.3427-212T=)
c.3526-212T= (n.3526-212T=)
c.2617-212T= (n.2617-212T=)
n.411T=
2g.189008713A=CA1315405390COL3A1c.3427-211A= (n.3427-211A=)
c.3526-211A= (n.3526-211A=)
c.2617-211A= (n.2617-211A=)
n.412A=
2g.189008713A>CCA62562515COL3A1c.3427-211A>C (n.3427-211A>C)
c.3526-211A>C (n.3526-211A>C)
c.2617-211A>C (n.2617-211A>C)
n.412A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008713A>TCA2662311304COL3A1c.3427-211A>T (n.3427-211A>T)
c.3526-211A>T (n.3526-211A>T)
c.2617-211A>T (n.2617-211A>T)
n.412A>T
 gnomAD v4
2g.189008714G>ACA1315405392COL3A1c.3427-210G>A (n.3427-210G>A)
c.3526-210G>A (n.3526-210G>A)
c.2617-210G>A (n.2617-210G>A)
n.413G>A
 dbSNP
2g.189008714G=CA1315405391COL3A1c.3427-210G= (n.3427-210G=)
c.3526-210G= (n.3526-210G=)
c.2617-210G= (n.2617-210G=)
n.413G=
2g.189008715T>ACA1040413898COL3A1c.3427-209T>A (n.3427-209T>A)
c.3526-209T>A (n.3526-209T>A)
c.2617-209T>A (n.2617-209T>A)
n.414T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008715T=CA1315405393COL3A1c.3427-209T= (n.3427-209T=)
c.3526-209T= (n.3526-209T=)
c.2617-209T= (n.2617-209T=)
n.414T=
2g.189008716G>ACA2662311305COL3A1c.3427-208G>A (n.3427-208G>A)
c.3526-208G>A (n.3526-208G>A)
c.2617-208G>A (n.2617-208G>A)
n.415G>A
 gnomAD v4
2g.189008717G>ACA2662311306COL3A1c.3427-207G>A (n.3427-207G>A)
c.3526-207G>A (n.3526-207G>A)
c.2617-207G>A (n.2617-207G>A)
n.416G>A
 gnomAD v4
2g.189008718A>GCA2662311307COL3A1c.3427-206A>G (n.3427-206A>G)
c.3526-206A>G (n.3526-206A>G)
c.2617-206A>G (n.2617-206A>G)
n.417A>G
 gnomAD v4
2g.189008720C>ACA2662311308COL3A1c.3427-204C>A (n.3427-204C>A)
c.3526-204C>A (n.3526-204C>A)
c.2617-204C>A (n.2617-204C>A)
n.419C>A
 gnomAD v4
2g.189008724A=CA1315405394COL3A1c.3427-200A= (n.3427-200A=)
c.3526-200A= (n.3526-200A=)
c.2617-200A= (n.2617-200A=)
n.423A=
2g.189008724A>GCA762209008COL3A1c.3427-200A>G (n.3427-200A>G)
c.3526-200A>G (n.3526-200A>G)
c.2617-200A>G (n.2617-200A>G)
n.423A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008726C>ACA2662311309COL3A1c.3427-198C>A (n.3427-198C>A)
c.3526-198C>A (n.3526-198C>A)
c.2617-198C>A (n.2617-198C>A)
n.425C>A
 gnomAD v4
2g.189008729dupCA2555500070COL3A1c.3427-195dup (n.3427-195dup)
c.3526-195dup (n.3526-195dup)
c.2617-195dup (n.2617-195dup)
n.428dup
2g.189008728T>CCA2662311310COL3A1c.3427-196T>C (n.3427-196T>C)
c.3526-196T>C (n.3526-196T>C)
c.2617-196T>C (n.2617-196T>C)
n.427T>C
 gnomAD v4
2g.189008731T>CCA1315405396COL3A1c.3427-193T>C (n.3427-193T>C)
c.3526-193T>C (n.3526-193T>C)
c.2617-193T>C (n.2617-193T>C)
n.430T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008731T=CA1315405395COL3A1c.3427-193T= (n.3427-193T=)
c.3526-193T= (n.3526-193T=)
c.2617-193T= (n.2617-193T=)
n.430T=
2g.189008732T>CCA2662311311COL3A1c.3427-192T>C (n.3427-192T>C)
c.3526-192T>C (n.3526-192T>C)
c.2617-192T>C (n.2617-192T>C)
n.431T>C
 gnomAD v4
2g.189008733G>ACA2662311312COL3A1c.3427-191G>A (n.3427-191G>A)
c.3526-191G>A (n.3526-191G>A)
c.2617-191G>A (n.2617-191G>A)
n.432G>A
 gnomAD v4
2g.189008733G>CCA762209009COL3A1c.3427-191G>C (n.3427-191G>C)
c.3526-191G>C (n.3526-191G>C)
c.2617-191G>C (n.2617-191G>C)
n.432G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008733G=CA1315405397COL3A1c.3427-191G= (n.3427-191G=)
c.3526-191G= (n.3526-191G=)
c.2617-191G= (n.2617-191G=)
n.432G=
2g.189008733G>TCA2662311313COL3A1c.3427-191G>T (n.3427-191G>T)
c.3526-191G>T (n.3526-191G>T)
c.2617-191G>T (n.2617-191G>T)
n.432G>T
 gnomAD v4
2g.189008735T>CCA2662311314COL3A1c.3427-189T>C (n.3427-189T>C)
c.3526-189T>C (n.3526-189T>C)
c.2617-189T>C (n.2617-189T>C)
n.434T>C
 gnomAD v4
2g.189008736A=CA1315405398COL3A1c.3427-188A= (n.3427-188A=)
c.3526-188A= (n.3526-188A=)
c.2617-188A= (n.2617-188A=)
n.435A=
2g.189008736A>GCA1315405399COL3A1c.3427-188A>G (n.3427-188A>G)
c.3526-188A>G (n.3526-188A>G)
c.2617-188A>G (n.2617-188A>G)
n.435A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008738T>CCA2662311315COL3A1c.3427-186T>C (n.3427-186T>C)
c.3526-186T>C (n.3526-186T>C)
c.2617-186T>C (n.2617-186T>C)
n.437T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched