Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008625T>G | CA762208985 | COL3A1 | c.3427-299T>G (n.3427-299T>G) c.3526-299T>G (n.3526-299T>G) c.2617-299T>G (n.2617-299T>G) n.324T>G | dbSNP |
2 | g.189008625T= | CA1315405366 | COL3A1 | c.3427-299T= (n.3427-299T=) c.3526-299T= (n.3526-299T=) c.2617-299T= (n.2617-299T=) n.324T= | |
2 | g.189008626G>A | CA2662311254 | COL3A1 | c.3427-298G>A (n.3427-298G>A) c.3526-298G>A (n.3526-298G>A) c.2617-298G>A (n.2617-298G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008627T>C | CA62562430 | COL3A1 | c.3427-297T>C (n.3427-297T>C) c.3526-297T>C (n.3526-297T>C) c.2617-297T>C (n.2617-297T>C) n.326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008627T= | CA1315405367 | COL3A1 | c.3427-297T= (n.3427-297T=) c.3526-297T= (n.3526-297T=) c.2617-297T= (n.2617-297T=) n.326T= | |
2 | g.189008628A>G | CA2662311255 | COL3A1 | c.3427-296A>G (n.3427-296A>G) c.3526-296A>G (n.3526-296A>G) c.2617-296A>G (n.2617-296A>G) n.327A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008629G>A | CA2662311256 | COL3A1 | c.3427-295G>A (n.3427-295G>A) c.3526-295G>A (n.3526-295G>A) c.2617-295G>A (n.2617-295G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008629G>C | CA762208990 | COL3A1 | c.3427-295G>C (n.3427-295G>C) c.3526-295G>C (n.3526-295G>C) c.2617-295G>C (n.2617-295G>C) n.328G>C | dbSNP |
2 | g.189008629G= | CA1315405368 | COL3A1 | c.3427-295G= (n.3427-295G=) c.3526-295G= (n.3526-295G=) c.2617-295G= (n.2617-295G=) n.328G= | |
2 | g.189008629G>T | CA2662311257 | COL3A1 | c.3427-295G>T (n.3427-295G>T) c.3526-295G>T (n.3526-295G>T) c.2617-295G>T (n.2617-295G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008630C>A | CA2662311258 | COL3A1 | c.3427-294C>A (n.3427-294C>A) c.3526-294C>A (n.3526-294C>A) c.2617-294C>A (n.2617-294C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008632C>A | CA2753584195 | COL3A1 | c.3427-292C>A (n.3427-292C>A) c.3526-292C>A (n.3526-292C>A) c.2617-292C>A (n.2617-292C>A) n.331C>A | |
2 | g.189008632C>T | CA2662311259 | COL3A1 | c.3427-292C>T (n.3427-292C>T) c.3526-292C>T (n.3526-292C>T) c.2617-292C>T (n.2617-292C>T) n.331C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008634C= | CA1315405369 | COL3A1 | c.3427-290C= (n.3427-290C=) c.3526-290C= (n.3526-290C=) c.2617-290C= (n.2617-290C=) n.333C= | |
2 | g.189008634C>T | CA62562458 | COL3A1 | c.3427-290C>T (n.3427-290C>T) c.3526-290C>T (n.3526-290C>T) c.2617-290C>T (n.2617-290C>T) n.333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008636G>A | CA62562467 | COL3A1 | c.3427-288G>A (n.3427-288G>A) c.3526-288G>A (n.3526-288G>A) c.2617-288G>A (n.2617-288G>A) n.335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008636G= | CA1315405370 | COL3A1 | c.3427-288G= (n.3427-288G=) c.3526-288G= (n.3526-288G=) c.2617-288G= (n.2617-288G=) n.335G= | |
2 | g.189008636G>T | CA2662311260 | COL3A1 | c.3427-288G>T (n.3427-288G>T) c.3526-288G>T (n.3526-288G>T) c.2617-288G>T (n.2617-288G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008637G>T | CA2662311261 | COL3A1 | c.3427-287G>T (n.3427-287G>T) c.3526-287G>T (n.3526-287G>T) c.2617-287G>T (n.2617-287G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008638T>G | CA62562476 | COL3A1 | c.3427-286T>G (n.3427-286T>G) c.3526-286T>G (n.3526-286T>G) c.2617-286T>G (n.2617-286T>G) n.337T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008638T= | CA1315405371 | COL3A1 | c.3427-286T= (n.3427-286T=) c.3526-286T= (n.3526-286T=) c.2617-286T= (n.2617-286T=) n.337T= | |
2 | g.189008639G>A | CA2662311262 | COL3A1 | c.3427-285G>A (n.3427-285G>A) c.3526-285G>A (n.3526-285G>A) c.2617-285G>A (n.2617-285G>A) n.338G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008643G>A | CA2662311263 | COL3A1 | c.3427-281G>A (n.3427-281G>A) c.3526-281G>A (n.3526-281G>A) c.2617-281G>A (n.2617-281G>A) n.342G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008644C>T | CA2662311264 | COL3A1 | c.3427-280C>T (n.3427-280C>T) c.3526-280C>T (n.3526-280C>T) c.2617-280C>T (n.2617-280C>T) n.343C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008645T>G | CA1315405373 | COL3A1 | c.3427-279T>G (n.3427-279T>G) c.3526-279T>G (n.3526-279T>G) c.2617-279T>G (n.2617-279T>G) n.344T>G | dbSNP |
2 | g.189008645T= | CA1315405372 | COL3A1 | c.3427-279T= (n.3427-279T=) c.3526-279T= (n.3526-279T=) c.2617-279T= (n.2617-279T=) n.344T= | |
2 | g.189008646T>C | CA538449100 | COL3A1 | c.3427-278T>C (n.3427-278T>C) c.3526-278T>C (n.3526-278T>C) c.2617-278T>C (n.2617-278T>C) n.345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008646T= | CA1315405374 | COL3A1 | c.3427-278T= (n.3427-278T=) c.3526-278T= (n.3526-278T=) c.2617-278T= (n.2617-278T=) n.345T= | |
2 | g.189008648C= | CA1315405375 | COL3A1 | c.3427-276C= (n.3427-276C=) c.3526-276C= (n.3526-276C=) c.2617-276C= (n.2617-276C=) n.347C= | |
2 | g.189008648C>T | CA62562488 | COL3A1 | c.3427-276C>T (n.3427-276C>T) c.3526-276C>T (n.3526-276C>T) c.2617-276C>T (n.2617-276C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008649A>G | CA2662311265 | COL3A1 | c.3427-275A>G (n.3427-275A>G) c.3526-275A>G (n.3526-275A>G) c.2617-275A>G (n.2617-275A>G) n.348A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008650T>A | CA2662311266 | COL3A1 | c.3427-274T>A (n.3427-274T>A) c.3526-274T>A (n.3526-274T>A) c.2617-274T>A (n.2617-274T>A) n.349T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008650T>C | CA2662311267 | COL3A1 | c.3427-274T>C (n.3427-274T>C) c.3526-274T>C (n.3526-274T>C) c.2617-274T>C (n.2617-274T>C) n.349T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008651C>A | CA2662311268 | COL3A1 | c.3427-273C>A (n.3427-273C>A) c.3526-273C>A (n.3526-273C>A) c.2617-273C>A (n.2617-273C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008651C>T | CA2662311269 | COL3A1 | c.3427-273C>T (n.3427-273C>T) c.3526-273C>T (n.3526-273C>T) c.2617-273C>T (n.2617-273C>T) n.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008653G>T | CA2662311270 | COL3A1 | c.3427-271G>T (n.3427-271G>T) c.3526-271G>T (n.3526-271G>T) c.2617-271G>T (n.2617-271G>T) n.352G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008655C>A | CA2662311271 | COL3A1 | c.3427-269C>A (n.3427-269C>A) c.3526-269C>A (n.3526-269C>A) c.2617-269C>A (n.2617-269C>A) n.354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008658C>A | CA2662311272 | COL3A1 | c.3427-266C>A (n.3427-266C>A) c.3526-266C>A (n.3526-266C>A) c.2617-266C>A (n.2617-266C>A) n.357C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008659del | CA2753584196 | COL3A1 | c.3427-265del (n.3427-265del) c.3526-265del (n.3526-265del) c.2617-265del (n.2617-265del) n.358del | |
2 | g.189008660A>G | CA2662311273 | COL3A1 | c.3427-264A>G (n.3427-264A>G) c.3526-264A>G (n.3526-264A>G) c.2617-264A>G (n.2617-264A>G) n.359A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008661G>A | CA1315405377 | COL3A1 | c.3427-263G>A (n.3427-263G>A) c.3526-263G>A (n.3526-263G>A) c.2617-263G>A (n.2617-263G>A) n.360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008661G>C | CA538449101 | COL3A1 | c.3427-263G>C (n.3427-263G>C) c.3526-263G>C (n.3526-263G>C) c.2617-263G>C (n.2617-263G>C) n.360G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008661G= | CA1315405376 | COL3A1 | c.3427-263G= (n.3427-263G=) c.3526-263G= (n.3526-263G=) c.2617-263G= (n.2617-263G=) n.360G= | |
2 | g.189008662A>T | CA2662311274 | COL3A1 | c.3427-262A>T (n.3427-262A>T) c.3526-262A>T (n.3526-262A>T) c.2617-262A>T (n.2617-262A>T) n.361A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008665G>A | CA62562494 | COL3A1 | c.3427-259G>A (n.3427-259G>A) c.3526-259G>A (n.3526-259G>A) c.2617-259G>A (n.2617-259G>A) n.364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008665G= | CA1315405378 | COL3A1 | c.3427-259G= (n.3427-259G=) c.3526-259G= (n.3526-259G=) c.2617-259G= (n.2617-259G=) n.364G= | |
2 | g.189008665G>T | CA2662311275 | COL3A1 | c.3427-259G>T (n.3427-259G>T) c.3526-259G>T (n.3526-259G>T) c.2617-259G>T (n.2617-259G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008667A>G | CA2662311276 | COL3A1 | c.3427-257A>G (n.3427-257A>G) c.3526-257A>G (n.3526-257A>G) c.2617-257A>G (n.2617-257A>G) n.366A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008668G>T | CA2662311277 | COL3A1 | c.3427-256G>T (n.3427-256G>T) c.3526-256G>T (n.3526-256G>T) c.2617-256G>T (n.2617-256G>T) n.367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008672G>C | CA2753584197 | COL3A1 | c.3427-252G>C (n.3427-252G>C) c.3526-252G>C (n.3526-252G>C) c.2617-252G>C (n.2617-252G>C) n.371G>C | |
2 | g.189008673A= | CA1315405379 | COL3A1 | c.3427-251A= (n.3427-251A=) c.3526-251A= (n.3526-251A=) c.2617-251A= (n.2617-251A=) n.372A= | |
2 | g.189008673A>G | CA62562498 | COL3A1 | c.3427-251A>G (n.3427-251A>G) c.3526-251A>G (n.3526-251A>G) c.2617-251A>G (n.2617-251A>G) n.372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008674T>C | CA1040413880 | COL3A1 | c.3427-250T>C (n.3427-250T>C) c.3526-250T>C (n.3526-250T>C) c.2617-250T>C (n.2617-250T>C) n.373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008674T= | CA1315405380 | COL3A1 | c.3427-250T= (n.3427-250T=) c.3526-250T= (n.3526-250T=) c.2617-250T= (n.2617-250T=) n.373T= | |
2 | g.189008675A>G | CA2662311278 | COL3A1 | c.3427-249A>G (n.3427-249A>G) c.3526-249A>G (n.3526-249A>G) c.2617-249A>G (n.2617-249A>G) n.374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008676G>C | CA62562512 | COL3A1 | c.3427-248G>C (n.3427-248G>C) c.3526-248G>C (n.3526-248G>C) c.2617-248G>C (n.2617-248G>C) n.375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008676G= | CA1315405381 | COL3A1 | c.3427-248G= (n.3427-248G=) c.3526-248G= (n.3526-248G=) c.2617-248G= (n.2617-248G=) n.375G= | |
2 | g.189008676G>T | CA2662311279 | COL3A1 | c.3427-248G>T (n.3427-248G>T) c.3526-248G>T (n.3526-248G>T) c.2617-248G>T (n.2617-248G>T) n.375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008679A>G | CA2753584198 | COL3A1 | c.3427-245A>G (n.3427-245A>G) c.3526-245A>G (n.3526-245A>G) c.2617-245A>G (n.2617-245A>G) n.378A>G | |
2 | g.189008682A>G | CA2662311280 | COL3A1 | c.3427-242A>G (n.3427-242A>G) c.3526-242A>G (n.3526-242A>G) c.2617-242A>G (n.2617-242A>G) n.381A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008683C>A | CA2662311281 | COL3A1 | c.3427-241C>A (n.3427-241C>A) c.3526-241C>A (n.3526-241C>A) c.2617-241C>A (n.2617-241C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008683C>T | CA2662311282 | COL3A1 | c.3427-241C>T (n.3427-241C>T) c.3526-241C>T (n.3526-241C>T) c.2617-241C>T (n.2617-241C>T) n.382C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008686G>T | CA2662311283 | COL3A1 | c.3427-238G>T (n.3427-238G>T) c.3526-238G>T (n.3526-238G>T) c.2617-238G>T (n.2617-238G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008688G>T | CA2662311284 | COL3A1 | c.3427-236G>T (n.3427-236G>T) c.3526-236G>T (n.3526-236G>T) c.2617-236G>T (n.2617-236G>T) n.387G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008691C>A | CA2662311285 | COL3A1 | c.3427-233C>A (n.3427-233C>A) c.3526-233C>A (n.3526-233C>A) c.2617-233C>A (n.2617-233C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008691C>G | CA2701313189 | COL3A1 | c.3427-233C>G (n.3427-233C>G) c.3526-233C>G (n.3526-233C>G) c.2617-233C>G (n.2617-233C>G) n.390C>G | dbSNP |
2 | g.189008694A>G | CA2662311286 | COL3A1 | c.3427-230A>G (n.3427-230A>G) c.3526-230A>G (n.3526-230A>G) c.2617-230A>G (n.2617-230A>G) n.393A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008694A>T | CA2662311287 | COL3A1 | c.3427-230A>T (n.3427-230A>T) c.3526-230A>T (n.3526-230A>T) c.2617-230A>T (n.2617-230A>T) n.393A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008695C>A | CA2662311288 | COL3A1 | c.3427-229C>A (n.3427-229C>A) c.3526-229C>A (n.3526-229C>A) c.2617-229C>A (n.2617-229C>A) n.394C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008695C>G | CA2662311289 | COL3A1 | c.3427-229C>G (n.3427-229C>G) c.3526-229C>G (n.3526-229C>G) c.2617-229C>G (n.2617-229C>G) n.394C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008697C>T | CA2701313215 | COL3A1 | c.3427-227C>T (n.3427-227C>T) c.3526-227C>T (n.3526-227C>T) c.2617-227C>T (n.2617-227C>T) n.396C>T | dbSNP |
2 | g.189008698T>C | CA1315405383 | COL3A1 | c.3427-226T>C (n.3427-226T>C) c.3526-226T>C (n.3526-226T>C) c.2617-226T>C (n.2617-226T>C) n.397T>C | dbSNP |
2 | g.189008698T= | CA1315405382 | COL3A1 | c.3427-226T= (n.3427-226T=) c.3526-226T= (n.3526-226T=) c.2617-226T= (n.2617-226T=) n.397T= | |
2 | g.189008699A>G | CA2662311290 | COL3A1 | c.3427-225A>G (n.3427-225A>G) c.3526-225A>G (n.3526-225A>G) c.2617-225A>G (n.2617-225A>G) n.398A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008699A>T | CA2662311291 | COL3A1 | c.3427-225A>T (n.3427-225A>T) c.3526-225A>T (n.3526-225A>T) c.2617-225A>T (n.2617-225A>T) n.398A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008700C>A | CA2662311292 | COL3A1 | c.3427-224C>A (n.3427-224C>A) c.3526-224C>A (n.3526-224C>A) c.2617-224C>A (n.2617-224C>A) n.399C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008701T>G | CA2662311293 | COL3A1 | c.3427-223T>G (n.3427-223T>G) c.3526-223T>G (n.3526-223T>G) c.2617-223T>G (n.2617-223T>G) n.400T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008702G>A | CA1315405385 | COL3A1 | c.3427-222G>A (n.3427-222G>A) c.3526-222G>A (n.3526-222G>A) c.2617-222G>A (n.2617-222G>A) n.401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008702G= | CA1315405384 | COL3A1 | c.3427-222G= (n.3427-222G=) c.3526-222G= (n.3526-222G=) c.2617-222G= (n.2617-222G=) n.401G= | |
2 | g.189008702G>T | CA2662311294 | COL3A1 | c.3427-222G>T (n.3427-222G>T) c.3526-222G>T (n.3526-222G>T) c.2617-222G>T (n.2617-222G>T) n.401G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008703A= | CA1315405386 | COL3A1 | c.3427-221A= (n.3427-221A=) c.3526-221A= (n.3526-221A=) c.2617-221A= (n.2617-221A=) n.402A= | |
2 | g.189008703A>G | CA538449102 | COL3A1 | c.3427-221A>G (n.3427-221A>G) c.3526-221A>G (n.3526-221A>G) c.2617-221A>G (n.2617-221A>G) n.402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008703A>T | CA1315405387 | COL3A1 | c.3427-221A>T (n.3427-221A>T) c.3526-221A>T (n.3526-221A>T) c.2617-221A>T (n.2617-221A>T) n.402A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008704T>G | CA2662311295 | COL3A1 | c.3427-220T>G (n.3427-220T>G) c.3526-220T>G (n.3526-220T>G) c.2617-220T>G (n.2617-220T>G) n.403T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008706C>A | CA2662311298 | COL3A1 | c.3427-218C>A (n.3427-218C>A) c.3526-218C>A (n.3526-218C>A) c.2617-218C>A (n.2617-218C>A) n.405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008706C>G | CA2662311296 | COL3A1 | c.3427-218C>G (n.3427-218C>G) c.3526-218C>G (n.3526-218C>G) c.2617-218C>G (n.2617-218C>G) n.405C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008706C>T | CA2662311297 | COL3A1 | c.3427-218C>T (n.3427-218C>T) c.3526-218C>T (n.3526-218C>T) c.2617-218C>T (n.2617-218C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008708T>C | CA762209001 | COL3A1 | c.3427-216T>C (n.3427-216T>C) c.3526-216T>C (n.3526-216T>C) c.2617-216T>C (n.2617-216T>C) n.407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008708T= | CA1315405388 | COL3A1 | c.3427-216T= (n.3427-216T=) c.3526-216T= (n.3526-216T=) c.2617-216T= (n.2617-216T=) n.407T= | |
2 | g.189008709A>T | CA2662311299 | COL3A1 | c.3427-215A>T (n.3427-215A>T) c.3526-215A>T (n.3526-215A>T) c.2617-215A>T (n.2617-215A>T) n.408A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008710C>A | CA2662311300 | COL3A1 | c.3427-214C>A (n.3427-214C>A) c.3526-214C>A (n.3526-214C>A) c.2617-214C>A (n.2617-214C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008710C>T | CA2662311301 | COL3A1 | c.3427-214C>T (n.3427-214C>T) c.3526-214C>T (n.3526-214C>T) c.2617-214C>T (n.2617-214C>T) n.409C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008711A>G | CA2662311302 | COL3A1 | c.3427-213A>G (n.3427-213A>G) c.3526-213A>G (n.3526-213A>G) c.2617-213A>G (n.2617-213A>G) n.410A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008712T>C | CA538449103 | COL3A1 | c.3427-212T>C (n.3427-212T>C) c.3526-212T>C (n.3526-212T>C) c.2617-212T>C (n.2617-212T>C) n.411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008712T>G | CA2662311303 | COL3A1 | c.3427-212T>G (n.3427-212T>G) c.3526-212T>G (n.3526-212T>G) c.2617-212T>G (n.2617-212T>G) n.411T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008712T= | CA1315405389 | COL3A1 | c.3427-212T= (n.3427-212T=) c.3526-212T= (n.3526-212T=) c.2617-212T= (n.2617-212T=) n.411T= | |
2 | g.189008713A= | CA1315405390 | COL3A1 | c.3427-211A= (n.3427-211A=) c.3526-211A= (n.3526-211A=) c.2617-211A= (n.2617-211A=) n.412A= | |
2 | g.189008713A>C | CA62562515 | COL3A1 | c.3427-211A>C (n.3427-211A>C) c.3526-211A>C (n.3526-211A>C) c.2617-211A>C (n.2617-211A>C) n.412A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008713A>T | CA2662311304 | COL3A1 | c.3427-211A>T (n.3427-211A>T) c.3526-211A>T (n.3526-211A>T) c.2617-211A>T (n.2617-211A>T) n.412A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008714G>A | CA1315405392 | COL3A1 | c.3427-210G>A (n.3427-210G>A) c.3526-210G>A (n.3526-210G>A) c.2617-210G>A (n.2617-210G>A) n.413G>A | dbSNP |
2 | g.189008714G= | CA1315405391 | COL3A1 | c.3427-210G= (n.3427-210G=) c.3526-210G= (n.3526-210G=) c.2617-210G= (n.2617-210G=) n.413G= | |
2 | g.189008715T>A | CA1040413898 | COL3A1 | c.3427-209T>A (n.3427-209T>A) c.3526-209T>A (n.3526-209T>A) c.2617-209T>A (n.2617-209T>A) n.414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008715T= | CA1315405393 | COL3A1 | c.3427-209T= (n.3427-209T=) c.3526-209T= (n.3526-209T=) c.2617-209T= (n.2617-209T=) n.414T= | |
2 | g.189008716G>A | CA2662311305 | COL3A1 | c.3427-208G>A (n.3427-208G>A) c.3526-208G>A (n.3526-208G>A) c.2617-208G>A (n.2617-208G>A) n.415G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008717G>A | CA2662311306 | COL3A1 | c.3427-207G>A (n.3427-207G>A) c.3526-207G>A (n.3526-207G>A) c.2617-207G>A (n.2617-207G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008718A>G | CA2662311307 | COL3A1 | c.3427-206A>G (n.3427-206A>G) c.3526-206A>G (n.3526-206A>G) c.2617-206A>G (n.2617-206A>G) n.417A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008720C>A | CA2662311308 | COL3A1 | c.3427-204C>A (n.3427-204C>A) c.3526-204C>A (n.3526-204C>A) c.2617-204C>A (n.2617-204C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008724A= | CA1315405394 | COL3A1 | c.3427-200A= (n.3427-200A=) c.3526-200A= (n.3526-200A=) c.2617-200A= (n.2617-200A=) n.423A= | |
2 | g.189008724A>G | CA762209008 | COL3A1 | c.3427-200A>G (n.3427-200A>G) c.3526-200A>G (n.3526-200A>G) c.2617-200A>G (n.2617-200A>G) n.423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |