Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008508_189008595del | CA2662311205 | COL3A1 | c.3426+366_3427-329del (n.3426+366_3427-329del) c.3525+366_3526-329del (n.3525+366_3526-329del) c.2616+366_2617-329del (n.2616+366_2617-329del) n.207_294del | gnomAD v4 |
2 | g.189008567A= | CA1315405341 | COL3A1 | c.3427-357A= (n.3427-357A=) c.3526-357A= (n.3526-357A=) c.2617-357A= (n.2617-357A=) n.266A= | |
2 | g.189008567A>G | CA1315405342 | COL3A1 | c.3427-357A>G (n.3427-357A>G) c.3526-357A>G (n.3526-357A>G) c.2617-357A>G (n.2617-357A>G) n.266A>G | dbSNP |
2 | g.189008570dup | CA2662311230 | COL3A1 | c.3427-354dup (n.3427-354dup) c.3526-354dup (n.3526-354dup) c.2617-354dup (n.2617-354dup) n.269dup | gnomAD v4 |
2 | g.189008571A= | CA1315405343 | COL3A1 | c.3427-353A= (n.3427-353A=) c.3526-353A= (n.3526-353A=) c.2617-353A= (n.2617-353A=) n.270A= | |
2 | g.189008571A>G | CA1040413838 | COL3A1 | c.3427-353A>G (n.3427-353A>G) c.3526-353A>G (n.3526-353A>G) c.2617-353A>G (n.2617-353A>G) n.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008575del | CA2558156776 | COL3A1 | c.3427-349del (n.3427-349del) c.3526-349del (n.3526-349del) c.2617-349del (n.2617-349del) n.274del | gnomAD v4 |
2 | g.189008572A>G | CA2662311231 | COL3A1 | c.3427-352A>G (n.3427-352A>G) c.3526-352A>G (n.3526-352A>G) c.2617-352A>G (n.2617-352A>G) n.271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008573A= | CA1315405345 | COL3A1 | c.3427-351A= (n.3427-351A=) c.3526-351A= (n.3526-351A=) c.2617-351A= (n.2617-351A=) n.272A= | |
2 | g.189008573A>G | CA1315405344 | COL3A1 | c.3427-351A>G (n.3427-351A>G) c.3526-351A>G (n.3526-351A>G) c.2617-351A>G (n.2617-351A>G) n.272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008575A= | CA1315405346 | COL3A1 | c.3427-349A= (n.3427-349A=) c.3526-349A= (n.3526-349A=) c.2617-349A= (n.2617-349A=) n.274A= | |
2 | g.189008575A>G | CA1040413841 | COL3A1 | c.3427-349A>G (n.3427-349A>G) c.3526-349A>G (n.3526-349A>G) c.2617-349A>G (n.2617-349A>G) n.274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008575A>T | CA2662311232 | COL3A1 | c.3427-349A>T (n.3427-349A>T) c.3526-349A>T (n.3526-349A>T) c.2617-349A>T (n.2617-349A>T) n.274A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008576C= | CA1315405347 | COL3A1 | c.3427-348C= (n.3427-348C=) c.3526-348C= (n.3526-348C=) c.2617-348C= (n.2617-348C=) n.275C= | |
2 | g.189008576C>T | CA762208968 | COL3A1 | c.3427-348C>T (n.3427-348C>T) c.3526-348C>T (n.3526-348C>T) c.2617-348C>T (n.2617-348C>T) n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008578A= | CA1315405348 | COL3A1 | c.3427-346A= (n.3427-346A=) c.3526-346A= (n.3526-346A=) c.2617-346A= (n.2617-346A=) n.277A= | |
2 | g.189008578A>G | CA1315405349 | COL3A1 | c.3427-346A>G (n.3427-346A>G) c.3526-346A>G (n.3526-346A>G) c.2617-346A>G (n.2617-346A>G) n.277A>G | dbSNP |
2 | g.189008583C>A | CA2662311233 | COL3A1 | c.3427-341C>A (n.3427-341C>A) c.3526-341C>A (n.3526-341C>A) c.2617-341C>A (n.2617-341C>A) n.282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008584C>A | CA2662311234 | COL3A1 | c.3427-340C>A (n.3427-340C>A) c.3526-340C>A (n.3526-340C>A) c.2617-340C>A (n.2617-340C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008584C= | CA1315405350 | COL3A1 | c.3427-340C= (n.3427-340C=) c.3526-340C= (n.3526-340C=) c.2617-340C= (n.2617-340C=) n.283C= | |
2 | g.189008584C>G | CA2662311235 | COL3A1 | c.3427-340C>G (n.3427-340C>G) c.3526-340C>G (n.3526-340C>G) c.2617-340C>G (n.2617-340C>G) n.283C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008584C>T | CA62562422 | COL3A1 | c.3427-340C>T (n.3427-340C>T) c.3526-340C>T (n.3526-340C>T) c.2617-340C>T (n.2617-340C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008585C>A | CA2662311236 | COL3A1 | c.3427-339C>A (n.3427-339C>A) c.3526-339C>A (n.3526-339C>A) c.2617-339C>A (n.2617-339C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008585C= | CA1315405351 | COL3A1 | c.3427-339C= (n.3427-339C=) c.3526-339C= (n.3526-339C=) c.2617-339C= (n.2617-339C=) n.284C= | |
2 | g.189008585C>T | CA62562424 | COL3A1 | c.3427-339C>T (n.3427-339C>T) c.3526-339C>T (n.3526-339C>T) c.2617-339C>T (n.2617-339C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008586A>G | CA2662311237 | COL3A1 | c.3427-338A>G (n.3427-338A>G) c.3526-338A>G (n.3526-338A>G) c.2617-338A>G (n.2617-338A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008588C>G | CA2662311238 | COL3A1 | c.3427-336C>G (n.3427-336C>G) c.3526-336C>G (n.3526-336C>G) c.2617-336C>G (n.2617-336C>G) n.287C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008589A>T | CA2753584193 | COL3A1 | c.3427-335A>T (n.3427-335A>T) c.3526-335A>T (n.3526-335A>T) c.2617-335A>T (n.2617-335A>T) n.288A>T | |
2 | g.189008593T>A | CA2662311239 | COL3A1 | c.3427-331T>A (n.3427-331T>A) c.3526-331T>A (n.3526-331T>A) c.2617-331T>A (n.2617-331T>A) n.292T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008594A>G | CA2753584194 | COL3A1 | c.3427-330A>G (n.3427-330A>G) c.3526-330A>G (n.3526-330A>G) c.2617-330A>G (n.2617-330A>G) n.293A>G | |
2 | g.189008595C= | CA1315405352 | COL3A1 | c.3427-329C= (n.3427-329C=) c.3526-329C= (n.3526-329C=) c.2617-329C= (n.2617-329C=) n.294C= | |
2 | g.189008595C>T | CA538449096 | COL3A1 | c.3427-329C>T (n.3427-329C>T) c.3526-329C>T (n.3526-329C>T) c.2617-329C>T (n.2617-329C>T) n.294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008597C= | CA1315405353 | COL3A1 | c.3427-327C= (n.3427-327C=) c.3526-327C= (n.3526-327C=) c.2617-327C= (n.2617-327C=) n.296C= | |
2 | g.189008597C>G | CA1040413860 | COL3A1 | c.3427-327C>G (n.3427-327C>G) c.3526-327C>G (n.3526-327C>G) c.2617-327C>G (n.2617-327C>G) n.296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008599C>A | CA2662311240 | COL3A1 | c.3427-325C>A (n.3427-325C>A) c.3526-325C>A (n.3526-325C>A) c.2617-325C>A (n.2617-325C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008599C>G | CA2662311241 | COL3A1 | c.3427-325C>G (n.3427-325C>G) c.3526-325C>G (n.3526-325C>G) c.2617-325C>G (n.2617-325C>G) n.298C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008601C= | CA1315405354 | COL3A1 | c.3427-323C= (n.3427-323C=) c.3526-323C= (n.3526-323C=) c.2617-323C= (n.2617-323C=) n.300C= | |
2 | g.189008601C>T | CA538449097 | COL3A1 | c.3427-323C>T (n.3427-323C>T) c.3526-323C>T (n.3526-323C>T) c.2617-323C>T (n.2617-323C>T) n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008602C>A | CA2662311242 | COL3A1 | c.3427-322C>A (n.3427-322C>A) c.3526-322C>A (n.3526-322C>A) c.2617-322C>A (n.2617-322C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008602C>T | CA2662311243 | COL3A1 | c.3427-322C>T (n.3427-322C>T) c.3526-322C>T (n.3526-322C>T) c.2617-322C>T (n.2617-322C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008603T>G | CA2662311244 | COL3A1 | c.3427-321T>G (n.3427-321T>G) c.3526-321T>G (n.3526-321T>G) c.2617-321T>G (n.2617-321T>G) n.302T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008604C>A | CA2662311245 | COL3A1 | c.3427-320C>A (n.3427-320C>A) c.3526-320C>A (n.3526-320C>A) c.2617-320C>A (n.2617-320C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008606G>C | CA2701313072 | COL3A1 | c.3427-318G>C (n.3427-318G>C) c.3526-318G>C (n.3526-318G>C) c.2617-318G>C (n.2617-318G>C) n.305G>C | dbSNP |
2 | g.189008608C= | CA1315405355 | COL3A1 | c.3427-316C= (n.3427-316C=) c.3526-316C= (n.3526-316C=) c.2617-316C= (n.2617-316C=) n.307C= | |
2 | g.189008608C>T | CA538449098 | COL3A1 | c.3427-316C>T (n.3427-316C>T) c.3526-316C>T (n.3526-316C>T) c.2617-316C>T (n.2617-316C>T) n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008609A= | CA1315405356 | COL3A1 | c.3427-315A= (n.3427-315A=) c.3526-315A= (n.3526-315A=) c.2617-315A= (n.2617-315A=) n.308A= | |
2 | g.189008609A>G | CA1315405357 | COL3A1 | c.3427-315A>G (n.3427-315A>G) c.3526-315A>G (n.3526-315A>G) c.2617-315A>G (n.2617-315A>G) n.308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008609A>T | CA2662311246 | COL3A1 | c.3427-315A>T (n.3427-315A>T) c.3526-315A>T (n.3526-315A>T) c.2617-315A>T (n.2617-315A>T) n.308A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008610T>G | CA2662311247 | COL3A1 | c.3427-314T>G (n.3427-314T>G) c.3526-314T>G (n.3526-314T>G) c.2617-314T>G (n.2617-314T>G) n.309T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008612T>A | CA2606991935 | COL3A1 | c.3427-312T>A (n.3427-312T>A) c.3526-312T>A (n.3526-312T>A) c.2617-312T>A (n.2617-312T>A) n.311T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008612T>C | CA1040413871 | COL3A1 | c.3427-312T>C (n.3427-312T>C) c.3526-312T>C (n.3526-312T>C) c.2617-312T>C (n.2617-312T>C) n.311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008612T= | CA1315405358 | COL3A1 | c.3427-312T= (n.3427-312T=) c.3526-312T= (n.3526-312T=) c.2617-312T= (n.2617-312T=) n.311T= | |
2 | g.189008614A= | CA1315405359 | COL3A1 | c.3427-310A= (n.3427-310A=) c.3526-310A= (n.3526-310A=) c.2617-310A= (n.2617-310A=) n.313A= | |
2 | g.189008614A>G | CA1315405360 | COL3A1 | c.3427-310A>G (n.3427-310A>G) c.3526-310A>G (n.3526-310A>G) c.2617-310A>G (n.2617-310A>G) n.313A>G | dbSNP |
2 | g.189008615A= | CA1315405361 | COL3A1 | c.3427-309A= (n.3427-309A=) c.3526-309A= (n.3526-309A=) c.2617-309A= (n.2617-309A=) n.314A= | |
2 | g.189008615A>G | CA62562426 | COL3A1 | c.3427-309A>G (n.3427-309A>G) c.3526-309A>G (n.3526-309A>G) c.2617-309A>G (n.2617-309A>G) n.314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008615A>T | CA2662311248 | COL3A1 | c.3427-309A>T (n.3427-309A>T) c.3526-309A>T (n.3526-309A>T) c.2617-309A>T (n.2617-309A>T) n.314A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008616T>C | CA1315405363 | COL3A1 | c.3427-308T>C (n.3427-308T>C) c.3526-308T>C (n.3526-308T>C) c.2617-308T>C (n.2617-308T>C) n.315T>C | dbSNP |
2 | g.189008616T>G | CA2662311250 | COL3A1 | c.3427-308T>G (n.3427-308T>G) c.3526-308T>G (n.3526-308T>G) c.2617-308T>G (n.2617-308T>G) n.315T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008616T= | CA1315405362 | COL3A1 | c.3427-308T= (n.3427-308T=) c.3526-308T= (n.3526-308T=) c.2617-308T= (n.2617-308T=) n.315T= | |
2 | g.189008617_189008619del | CA2662311249 | COL3A1 | c.3427-307_3427-305del (n.3427-307_3427-305del) c.3526-307_3526-305del (n.3526-307_3526-305del) c.2617-307_2617-305del (n.2617-307_2617-305del) n.316_318del | gnomAD v4 |
2 | g.189008617A= | CA1315405364 | COL3A1 | c.3427-307A= (n.3427-307A=) c.3526-307A= (n.3526-307A=) c.2617-307A= (n.2617-307A=) n.316A= | |
2 | g.189008617A>G | CA762208979 | COL3A1 | c.3427-307A>G (n.3427-307A>G) c.3526-307A>G (n.3526-307A>G) c.2617-307A>G (n.2617-307A>G) n.316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008618T>C | CA2662311251 | COL3A1 | c.3427-306T>C (n.3427-306T>C) c.3526-306T>C (n.3526-306T>C) c.2617-306T>C (n.2617-306T>C) n.317T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008619T>C | CA538449099 | COL3A1 | c.3427-305T>C (n.3427-305T>C) c.3526-305T>C (n.3526-305T>C) c.2617-305T>C (n.2617-305T>C) n.318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008619T= | CA1315405365 | COL3A1 | c.3427-305T= (n.3427-305T=) c.3526-305T= (n.3526-305T=) c.2617-305T= (n.2617-305T=) n.318T= | |
2 | g.189008620G>T | CA2662311252 | COL3A1 | c.3427-304G>T (n.3427-304G>T) c.3526-304G>T (n.3526-304G>T) c.2617-304G>T (n.2617-304G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008621G>T | CA2662311253 | COL3A1 | c.3427-303G>T (n.3427-303G>T) c.3526-303G>T (n.3526-303G>T) c.2617-303G>T (n.2617-303G>T) n.320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008623A>G | CA2606991936 | COL3A1 | c.3427-301A>G (n.3427-301A>G) c.3526-301A>G (n.3526-301A>G) c.2617-301A>G (n.2617-301A>G) n.322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008625T>G | CA762208985 | COL3A1 | c.3427-299T>G (n.3427-299T>G) c.3526-299T>G (n.3526-299T>G) c.2617-299T>G (n.2617-299T>G) n.324T>G | dbSNP |
2 | g.189008625T= | CA1315405366 | COL3A1 | c.3427-299T= (n.3427-299T=) c.3526-299T= (n.3526-299T=) c.2617-299T= (n.2617-299T=) n.324T= | |
2 | g.189008626G>A | CA2662311254 | COL3A1 | c.3427-298G>A (n.3427-298G>A) c.3526-298G>A (n.3526-298G>A) c.2617-298G>A (n.2617-298G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008627T>C | CA62562430 | COL3A1 | c.3427-297T>C (n.3427-297T>C) c.3526-297T>C (n.3526-297T>C) c.2617-297T>C (n.2617-297T>C) n.326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008627T= | CA1315405367 | COL3A1 | c.3427-297T= (n.3427-297T=) c.3526-297T= (n.3526-297T=) c.2617-297T= (n.2617-297T=) n.326T= | |
2 | g.189008628A>G | CA2662311255 | COL3A1 | c.3427-296A>G (n.3427-296A>G) c.3526-296A>G (n.3526-296A>G) c.2617-296A>G (n.2617-296A>G) n.327A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008629G>A | CA2662311256 | COL3A1 | c.3427-295G>A (n.3427-295G>A) c.3526-295G>A (n.3526-295G>A) c.2617-295G>A (n.2617-295G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008629G>C | CA762208990 | COL3A1 | c.3427-295G>C (n.3427-295G>C) c.3526-295G>C (n.3526-295G>C) c.2617-295G>C (n.2617-295G>C) n.328G>C | dbSNP |
2 | g.189008629G= | CA1315405368 | COL3A1 | c.3427-295G= (n.3427-295G=) c.3526-295G= (n.3526-295G=) c.2617-295G= (n.2617-295G=) n.328G= | |
2 | g.189008629G>T | CA2662311257 | COL3A1 | c.3427-295G>T (n.3427-295G>T) c.3526-295G>T (n.3526-295G>T) c.2617-295G>T (n.2617-295G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008630C>A | CA2662311258 | COL3A1 | c.3427-294C>A (n.3427-294C>A) c.3526-294C>A (n.3526-294C>A) c.2617-294C>A (n.2617-294C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008632C>A | CA2753584195 | COL3A1 | c.3427-292C>A (n.3427-292C>A) c.3526-292C>A (n.3526-292C>A) c.2617-292C>A (n.2617-292C>A) n.331C>A | |
2 | g.189008632C>T | CA2662311259 | COL3A1 | c.3427-292C>T (n.3427-292C>T) c.3526-292C>T (n.3526-292C>T) c.2617-292C>T (n.2617-292C>T) n.331C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008634C= | CA1315405369 | COL3A1 | c.3427-290C= (n.3427-290C=) c.3526-290C= (n.3526-290C=) c.2617-290C= (n.2617-290C=) n.333C= | |
2 | g.189008634C>T | CA62562458 | COL3A1 | c.3427-290C>T (n.3427-290C>T) c.3526-290C>T (n.3526-290C>T) c.2617-290C>T (n.2617-290C>T) n.333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008636G>A | CA62562467 | COL3A1 | c.3427-288G>A (n.3427-288G>A) c.3526-288G>A (n.3526-288G>A) c.2617-288G>A (n.2617-288G>A) n.335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008636G= | CA1315405370 | COL3A1 | c.3427-288G= (n.3427-288G=) c.3526-288G= (n.3526-288G=) c.2617-288G= (n.2617-288G=) n.335G= | |
2 | g.189008636G>T | CA2662311260 | COL3A1 | c.3427-288G>T (n.3427-288G>T) c.3526-288G>T (n.3526-288G>T) c.2617-288G>T (n.2617-288G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008637G>T | CA2662311261 | COL3A1 | c.3427-287G>T (n.3427-287G>T) c.3526-287G>T (n.3526-287G>T) c.2617-287G>T (n.2617-287G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008638T>G | CA62562476 | COL3A1 | c.3427-286T>G (n.3427-286T>G) c.3526-286T>G (n.3526-286T>G) c.2617-286T>G (n.2617-286T>G) n.337T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008638T= | CA1315405371 | COL3A1 | c.3427-286T= (n.3427-286T=) c.3526-286T= (n.3526-286T=) c.2617-286T= (n.2617-286T=) n.337T= | |
2 | g.189008639G>A | CA2662311262 | COL3A1 | c.3427-285G>A (n.3427-285G>A) c.3526-285G>A (n.3526-285G>A) c.2617-285G>A (n.2617-285G>A) n.338G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008643G>A | CA2662311263 | COL3A1 | c.3427-281G>A (n.3427-281G>A) c.3526-281G>A (n.3526-281G>A) c.2617-281G>A (n.2617-281G>A) n.342G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008644C>T | CA2662311264 | COL3A1 | c.3427-280C>T (n.3427-280C>T) c.3526-280C>T (n.3526-280C>T) c.2617-280C>T (n.2617-280C>T) n.343C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008645T>G | CA1315405373 | COL3A1 | c.3427-279T>G (n.3427-279T>G) c.3526-279T>G (n.3526-279T>G) c.2617-279T>G (n.2617-279T>G) n.344T>G | dbSNP |
2 | g.189008645T= | CA1315405372 | COL3A1 | c.3427-279T= (n.3427-279T=) c.3526-279T= (n.3526-279T=) c.2617-279T= (n.2617-279T=) n.344T= | |
2 | g.189008646T>C | CA538449100 | COL3A1 | c.3427-278T>C (n.3427-278T>C) c.3526-278T>C (n.3526-278T>C) c.2617-278T>C (n.2617-278T>C) n.345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008646T= | CA1315405374 | COL3A1 | c.3427-278T= (n.3427-278T=) c.3526-278T= (n.3526-278T=) c.2617-278T= (n.2617-278T=) n.345T= | |
2 | g.189008648C= | CA1315405375 | COL3A1 | c.3427-276C= (n.3427-276C=) c.3526-276C= (n.3526-276C=) c.2617-276C= (n.2617-276C=) n.347C= | |
2 | g.189008648C>T | CA62562488 | COL3A1 | c.3427-276C>T (n.3427-276C>T) c.3526-276C>T (n.3526-276C>T) c.2617-276C>T (n.2617-276C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008649A>G | CA2662311265 | COL3A1 | c.3427-275A>G (n.3427-275A>G) c.3526-275A>G (n.3526-275A>G) c.2617-275A>G (n.2617-275A>G) n.348A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008650T>A | CA2662311266 | COL3A1 | c.3427-274T>A (n.3427-274T>A) c.3526-274T>A (n.3526-274T>A) c.2617-274T>A (n.2617-274T>A) n.349T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008650T>C | CA2662311267 | COL3A1 | c.3427-274T>C (n.3427-274T>C) c.3526-274T>C (n.3526-274T>C) c.2617-274T>C (n.2617-274T>C) n.349T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008651C>A | CA2662311268 | COL3A1 | c.3427-273C>A (n.3427-273C>A) c.3526-273C>A (n.3526-273C>A) c.2617-273C>A (n.2617-273C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008651C>T | CA2662311269 | COL3A1 | c.3427-273C>T (n.3427-273C>T) c.3526-273C>T (n.3526-273C>T) c.2617-273C>T (n.2617-273C>T) n.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008653G>T | CA2662311270 | COL3A1 | c.3427-271G>T (n.3427-271G>T) c.3526-271G>T (n.3526-271G>T) c.2617-271G>T (n.2617-271G>T) n.352G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008655C>A | CA2662311271 | COL3A1 | c.3427-269C>A (n.3427-269C>A) c.3526-269C>A (n.3526-269C>A) c.2617-269C>A (n.2617-269C>A) n.354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008658C>A | CA2662311272 | COL3A1 | c.3427-266C>A (n.3427-266C>A) c.3526-266C>A (n.3526-266C>A) c.2617-266C>A (n.2617-266C>A) n.357C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008659del | CA2753584196 | COL3A1 | c.3427-265del (n.3427-265del) c.3526-265del (n.3526-265del) c.2617-265del (n.2617-265del) n.358del | |
2 | g.189008660A>G | CA2662311273 | COL3A1 | c.3427-264A>G (n.3427-264A>G) c.3526-264A>G (n.3526-264A>G) c.2617-264A>G (n.2617-264A>G) n.359A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008661G>A | CA1315405377 | COL3A1 | c.3427-263G>A (n.3427-263G>A) c.3526-263G>A (n.3526-263G>A) c.2617-263G>A (n.2617-263G>A) n.360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008661G>C | CA538449101 | COL3A1 | c.3427-263G>C (n.3427-263G>C) c.3526-263G>C (n.3526-263G>C) c.2617-263G>C (n.2617-263G>C) n.360G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008661G= | CA1315405376 | COL3A1 | c.3427-263G= (n.3427-263G=) c.3526-263G= (n.3526-263G=) c.2617-263G= (n.2617-263G=) n.360G= | |
2 | g.189008662A>T | CA2662311274 | COL3A1 | c.3427-262A>T (n.3427-262A>T) c.3526-262A>T (n.3526-262A>T) c.2617-262A>T (n.2617-262A>T) n.361A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008665G>A | CA62562494 | COL3A1 | c.3427-259G>A (n.3427-259G>A) c.3526-259G>A (n.3526-259G>A) c.2617-259G>A (n.2617-259G>A) n.364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008665G= | CA1315405378 | COL3A1 | c.3427-259G= (n.3427-259G=) c.3526-259G= (n.3526-259G=) c.2617-259G= (n.2617-259G=) n.364G= | |
2 | g.189008665G>T | CA2662311275 | COL3A1 | c.3427-259G>T (n.3427-259G>T) c.3526-259G>T (n.3526-259G>T) c.2617-259G>T (n.2617-259G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008667A>G | CA2662311276 | COL3A1 | c.3427-257A>G (n.3427-257A>G) c.3526-257A>G (n.3526-257A>G) c.2617-257A>G (n.2617-257A>G) n.366A>G | gnomAD v4 |